Segni esterni di malattie genetiche. Quali malattie sono ereditate: elenco, classificazione, test genetici e prevenzione

V.G. Vakharlovsky - genetista medico, neuropatologo pediatrico della più alta categoria, candidato alle scienze mediche. Medico del laboratorio genetico per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie e congenite PRIMA. Otta - da più di 30 anni si occupa di consulenza genetica medica sulla prognosi della salute dei bambini, lo studio, la diagnosi e la cura dei bambini affetti da malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso. Autore di oltre 150 pubblicazioni.

Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e finalmente felici. A volte i nostri sogni sono distrutti e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo figlio nativo, consanguineo (scientificamente: biologico) sarà meno amato e meno caro nella maggior parte dei casi. Naturalmente, alla nascita di un bambino malato, ci sono incommensurabilmente più preoccupazioni, costi materiali, stress - fisici e morali, che alla nascita di uno sano. Alcuni condannano una madre e/o un padre che ha abbandonato un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: "Non giudicate e non sarete giudicati". Un bambino viene abbandonato per una serie di motivi, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, materiali, età, ecc.), sia da parte del bambino (gravità della malattia, possibilità e prospettive di cura, ecc.) . I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati e bambini, sia anziani.

Per vari motivi, i coniugi decidono di prendere in famiglia un bambino da un orfanotrofio o subito da un ospedale di maternità. Meno spesso, questo, dal nostro punto di vista, atto civico umano e coraggioso, viene compiuto da donne single. Succede che i bambini disabili lascino l'orfanotrofio e i loro genitori nominati accolgano deliberatamente in famiglia un bambino malato o con paralisi cerebrale, ecc.

L'obiettivo di questo lavoro è evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che si manifestano in un bambino subito dopo la nascita e allo stesso tempo, sulla base del quadro clinico della malattia, si può formulare una diagnosi, oppure durante gli anni successivi della vita del bambino, quando la patologia viene diagnosticata in funzione del tempo della comparsa dei primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima della comparsa dei sintomi clinici con l'aiuto di una serie di studi di laboratorio biochimici, citogenetici e genetici molecolari.

La probabilità di avere un figlio con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, pari al 3-5%, perseguita ogni gestante. In alcuni casi è possibile prevedere la nascita di un bambino affetto da una particolare malattia e diagnosticare la patologia già nel periodo prenatale. Alcune malformazioni e malattie congenite sono stabilite nel feto utilizzando metodi di laboratorio biochimici, citogenetici e genetici molecolari, più precisamente, un insieme di metodi diagnostici prenatali (prenatali).

Siamo convinti che tutti i bambini offerti in adozione/adozione debbano essere esaminati nel modo più dettagliato da tutti i medici specialisti al fine di escludere la relativa patologia del profilo, compreso l'esame e l'esame da parte di un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.

Mutazioni cromosomiche

Ci sono 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula del corpo umano, cioè 23 coppie che contengono tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi da una madre con un ovulo e 23 da un padre con uno spermatozoo. Quando queste due cellule sessuali si fondono, si ottiene il risultato che vediamo allo specchio e intorno a noi. Lo studio dei cromosomi viene effettuato da un citogenetista specializzato. A tale scopo vengono utilizzate cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono elaborate in modo speciale. Un insieme di cromosomi, distribuito da uno specialista a coppie e per numero di serie - la prima coppia, ecc., È chiamato cariotipo. Ripetiamo, nel nucleo di ogni cellula ci sono 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi è responsabile del sesso di una persona. Nelle ragazze questi sono i cromosomi XX, uno viene ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. Il primo è della madre e il secondo del padre. La metà degli spermatozoi contiene un cromosoma X e l'altra metà un cromosoma Y.

Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. Il più comune di questi è la malattia di Down (un neonato su 700). La diagnosi di questa malattia in un bambino dovrebbe essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di permanenza del neonato nell'ospedale di maternità e confermata esaminando il cariotipo del bambino. Nella malattia di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma è nella 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa patologia cromosomica.

Solo le ragazze possono avere la malattia di Shereshevsky-Turner. I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza ha una bassa statura, capelli bassi nella parte posteriore della testa ea 13-14 anni non ci sono segni di mestruazioni. C'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti con malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. La frequenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze alte 130-145 cm - 73 su 1000.

Solo nei maschi si osserva la malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene stabilita più spesso all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una crescita elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo nello sviluppo mentale, braccia lunghe sproporzionatamente alte, che coprono il torace quando è sotto la cintura. Nello studio del cariotipo si osservano 47 cromosomi - 47, XXY. Nei pazienti adulti con malattia di Kleinfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La prevalenza della malattia è di 1:18.000 uomini sani, 1:95 ragazzi con ritardo mentale e uno su 9 uomini infertili.

Abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui vi è un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) della proteina o delle proteine ​​corrispondenti a questo gene, che sono responsabili del funzionamento delle cellule, degli organi e dei sistemi corporei. La violazione (mutazione) di un gene porta a una violazione della sintesi proteica e inoltre a una violazione della funzione fisiologica di cellule, organi e sistemi del corpo, nell'attività di cui è coinvolta questa proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.

Tutte le coppie, sognando un bambino, vogliono che il bambino nasca senza fallo sano. Ma c'è la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi compiuti, il bambino nasca gravemente malato. Spesso ciò accade a causa di malattie genetiche avvenute nella famiglia di uno dei genitori o anche di due. Quali sono le malattie genetiche più comuni?

La probabilità di una malattia genetica in un bambino

Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, sia di circa il 3-5% per ogni gestante. In rari casi è possibile prevedere la probabilità della nascita di un bambino con una malattia genetica e la patologia può essere diagnosticata già nel periodo dello sviluppo intrauterino del bambino. Alcune malformazioni e malattie congenite vengono stabilite utilizzando metodi di laboratorio biochimici, citogenetici e genetici molecolari anche nel feto, poiché alcune malattie vengono rilevate durante un complesso di metodi diagnostici prenatali (prenatali).

Sindrome di Down

La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che si verifica in un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi in un bambino dovrebbe essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata esaminando il cariotipo del bambino. In presenza di malattia di Down in un bambino, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 coppie c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono suscettibili alla malattia di Down con la stessa frequenza.

La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando l'altezza della ragazza è troppo piccola ei capelli sulla nuca sono troppo bassi. A 13-14 anni, una ragazza che soffre di questa malattia non ha nemmeno un accenno di mestruazioni. C'è anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte con la malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.

Malattia di Klinefelter

La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini, la diagnosi di questa malattia viene stabilita più spesso all'età di 16-18 anni. Un giovane malato ha una crescita molto alta - da 190 cm in su, mentre si osserva spesso un ritardo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire completamente il torace. Nello studio del cariotipo si trovano 47 cromosomi - 47, XXY. Negli uomini adulti con malattia di Klinefelter, l'infertilità è il sintomo principale.

Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone abbastanza sane, ma ognuno di loro può essere portatore esattamente dello stesso gene patologico, mentre il rischio che possano avere un figlio malato è di circa il 25%. Molto spesso, tali casi si verificano nei matrimoni imparentati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni, con un'incidenza di 1:10.000 nati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'aminoacido fenilalanina non viene assorbito dal corpo, mentre la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e di una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni epilettiformi, manifestazioni dispeptiche e dermatiti sono i principali segni clinici di questa malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale e nell'uso aggiuntivo di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.

Emofilia

L'emofilia si manifesta più spesso solo dopo un anno di vita di un bambino. Per lo più i ragazzi soffrono di questa malattia, ma le madri sono spesso portatrici di questa mutazione genetica. Il disturbo emorragico che si verifica nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altre lesioni del corpo, quando i minimi tagli causano sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.

Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditato. Quali sono? Come puoi scoprirli? Che classificazione esiste?

Meccanismi di ereditarietà

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire quali sono tutte le informazioni su di noi contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di amminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi amminoacidi è unica.

I frammenti della catena del DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio colore della pelle, capelli, tratto caratteriale, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro è disturbato, le malattie genetiche vengono ereditate.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, una delle quali è sessuale. I cromosomi sono responsabili dell'attività dei geni, della loro copia e della riparazione in caso di danno. Come risultato della fecondazione, ogni coppia ha un cromosoma dal padre e l'altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro recessivo o soppresso. In poche parole, se il gene responsabile del colore degli occhi è dominante nel padre, il bambino erediterà questo tratto da lui e non dalla madre.

Malattie genetiche

Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano anomalie o mutazioni nel meccanismo di immagazzinamento e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà alla sua prole allo stesso modo del materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma saranno i suoi portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.

Attualmente sono note più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non dichiararsi mai al proprietario. Diabete mellito, obesità, psoriasi, morbo di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi si manifestano con altissima frequenza.

Classificazione

Le malattie genetiche ereditate hanno un numero enorme di varietà. Per separarli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione l'ubicazione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate in base al tipo di ereditarietà e alla localizzazione del gene difettoso. Quindi, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Assegna malattie:

• Autosomica dominante - brachidattilia, aracnodattilia, ectopia del cristallino.
• Autosomico recessivo - albinismo, distonia muscolare, distrofia.
• Limitato al sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini) - emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfatico.

La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si verificano nel DNA, che si trova nel nucleo cellulare, e hanno diversi sottotipi:

Monogenico	Mutazioni o assenza di un gene nel DNA nucleare.	Sindrome di Marfan, sindrome adrenogenitale nei neonati, neurofibromatosi, emofilia A, miopatia di Duchenne.
poligenico	predisposizione e azione	Psoriasi, schizofrenia, malattia ischemica, cirrosi, asma bronchiale, diabete mellito.
cromosomico
	Cambiamento nella struttura dei cromosomi.	Sindromi di Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Variazione del numero di cromosomi.	Sindromi di Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Cause

I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a modificarle, acquisendo nuove qualità. Questa è la mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, il tasso di mutazione è 1:108.

Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva di tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio all'ambiente e allo stile di vita (ad esempio, il pollice opposto), altri portano a malattie.

L'insorgenza di patologie nei geni è aumentata da fattori fisici, chimici e biologici Questa proprietà è posseduta da alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi.

Tra i fattori fisici ci sono radiazioni ionizzanti e radioattive, raggi ultravioletti, temperature eccessivamente alte e basse. Le cause biologiche sono virus della rosolia, morbillo, antigeni, ecc.

predisposizione genetica

I genitori ci influenzano non solo con l'educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. Una predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti ha un'anomalia nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo genere, perché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di parentela con il paziente.

Se un bambino nasce da una persona con una mutazione, la possibilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue possibilità di trasmissione ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge possiede un tale gene recessivo, le possibilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa nel tempo. Di solito questo è in tutte le principali città. Prima di eseguire i test, si tiene un consulto con il medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.

L'esame medico-genetico viene eseguito prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia, vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie influiscono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino, influenzano l'aspettativa di vita. La maggior parte di loro è difficile da trattare e la loro manifestazione viene corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi a questo anche prima di concepire un bambino.

Sindrome di Down

Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10000. Questa è un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.

Tra i sintomi principali ci sono viso appiattito, angoli degli occhi sollevati, collo corto e mancanza di tono muscolare. I padiglioni auricolari sono generalmente piccoli, l'incisione degli occhi è obliqua, la forma irregolare del cranio.

Nei bambini malati si osservano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, SARS, ecc. Sono possibili esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, perdita della vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con Downism, è rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.

Il lavoro costante, gli esercizi e i preparativi speciali migliorano notevolmente la situazione. Sono noti molti casi in cui le persone con una sindrome simile potrebbero condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta su 10.000 casi. L'emofilia non viene trattata e si verifica a seguito di un cambiamento in un gene sul cromosoma X del sesso. Le donne sono solo portatrici della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche una lesione minore provoca un'emorragia che non è facile da arrestare. A volte si manifesta solo il giorno dopo il livido.

La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Ha trasmesso la malattia a molti dei suoi discendenti, tra cui Tsarevich Alexei, figlio dello zar Nicola II. Grazie a lei, la malattia iniziò a essere chiamata "reale" o "vittoriana".

Sindrome di Angelman

La malattia è spesso chiamata "sindrome della bambola felice" o "sindrome di Petrushka", poiché i pazienti hanno frequenti scoppi di risate e sorrisi, movimenti caotici delle mani. Con questa anomalia, è caratteristica una violazione del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta su 10.000 casi a causa dell'assenza di alcuni geni nel braccio lungo del 15° cromosoma. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni del cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano dal cromosoma paterno, si verifica la sindrome di Prader-Willi.

La malattia non può essere curata completamente, ma è possibile alleviare la manifestazione dei sintomi. Per questo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono servirsi da soli.

Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma non interrompono le funzioni cellulari e non portano a malattie, perché sono recessivi (non manifestati). Se una persona eredita due geni anormali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente piccola, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti (cioè hanno un genotipo simile). Per questo motivo, la frequenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.

Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una specifica proteina. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a disfunzioni cellulari e difetti dello sviluppo.

Il medico può stabilire il rischio di una possibile anomalia genetica chiedendoti informazioni sulle malattie dei parenti “fino al terzo ginocchio”, sia da parte tua che da parte di tuo marito.

Le malattie genetiche sono numerose e alcune sono molto rare.

Elenco delle malattie ereditarie rare

Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.

Sindrome di Down (o trisomia 21)- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e sviluppo fisico alterato. Una malattia si verifica a causa della presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia (in totale, una persona ha 23 coppie di cromosomi). È la malattia genetica più comune, che si verifica in circa un neonato su 700. La frequenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti con questa malattia hanno un aspetto speciale e soffrono di ritardo mentale e fisico.

sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o completa di uno o due cromosomi X. La malattia si verifica in una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa malattia sono generalmente molto piccole e le loro ovaie non funzionano.

Sindrome X-trisomia- una malattia in cui una ragazza nasce con tre cromosomi X. Questa malattia si verifica in media in una ragazza su 1000. La sindrome X-trisomia è caratterizzata da un leggero ritardo mentale e, in alcuni casi, da infertilità.

Sindrome di Klinefelter- una malattia in cui il ragazzo ha un cromosoma in più. La malattia si verifica in un ragazzo su 700. I pazienti con sindrome di Klinefelter, di regola, sono alti, non ci sono anomalie di sviluppo esterne evidenti (dopo la pubertà, la crescita dei peli del viso è difficile e le ghiandole mammarie sono leggermente ingrossate). L'intelletto nei pazienti è solitamente normale, ma i disturbi del linguaggio sono comuni. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter sono generalmente sterili.

fibrosi cistica- una malattia genetica in cui le funzioni di molte ghiandole sono compromesse. La fibrosi cistica colpisce solo i caucasici. Circa una persona bianca su 20 ha un gene danneggiato che, se manifestato, può causare la fibrosi cistica. La malattia si verifica quando una persona riceve due di questi geni (dal padre e dalla madre). In Russia, la fibrosi cistica, secondo varie fonti, si verifica in un neonato su 3500-5400, negli Stati Uniti - in uno su 2500. Con questa malattia, il gene responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento del sodio e il cloro attraverso le membrane cellulari è danneggiato. C'è disidratazione e un aumento della viscosità della secrezione delle ghiandole. Di conseguenza, uno spesso segreto blocca la loro attività. Nei pazienti con fibrosi cistica, proteine ​​​​e grassi sono scarsamente assorbiti, di conseguenza la crescita e l'aumento di peso sono notevolmente rallentati. I moderni metodi di trattamento (assunzione di enzimi, vitamine e una dieta speciale) consentono alla metà dei pazienti con fibrosi cistica di vivere più di 28 anni.

Emofilia- una malattia genetica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto a una carenza di uno dei fattori della coagulazione del sangue. La malattia è ereditata per linea femminile, mentre colpisce la stragrande maggioranza dei maschi (in media uno su 8500). L'emofilia si verifica quando i geni responsabili dell'attività dei fattori di coagulazione del sangue sono danneggiati. Con l'emofilia si osservano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli, che alla fine possono portare alla loro significativa deformazione (cioè alla disabilità di una persona). Le persone con emofilia dovrebbero evitare situazioni che potrebbero portare a sanguinamento. I pazienti con emofilia non devono assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue (ad esempio aspirina, eparina e alcuni antidolorifici). Per prevenire o arrestare l'emorragia, al paziente viene somministrato un concentrato di plasma contenente una grande quantità del fattore di coagulazione mancante.

Malattia di Tay-Sachs- una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo nei tessuti di acido fitanico (un prodotto della scomposizione dei grassi). La malattia si verifica principalmente tra ebrei ashkenaziti e canadesi di origine francese (in un neonato su 3600). I bambini con la malattia di Tay-Sachs sono ritardati fin dalla tenera età, poi diventano paralizzati e ciechi. Di norma, i pazienti vivono fino a 3-4 anni. Non ci sono trattamenti per questa malattia.

Ogni gene nel corpo umano contiene informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche sia determina in gran parte lo stato della sua salute.

L'interesse medico per la genetica è in costante crescita dalla seconda metà del 20° secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per studiare le malattie, comprese quelle rare che erano considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo umano. Considera le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti alla nascita che sono comparsi a seguito di infezioni intrauterine, donne incinte che assumono droghe illegali e altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita di materiale genetico in essi. È questo materiale che dovrebbe garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano al verificarsi di uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo dell'organismo. Ci sono aberrazioni nelle malattie cromosomiche: sindrome del pianto di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomia sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L'anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Nelle persone con sindrome di Down, la 21a coppia (23 in totale) di cromosomi ha tre copie, e non due. Ci sono rari casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione della 21a coppia di cromosomi o mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da danni al DNA a livello genico. Ad oggi sono state scoperte e descritte più di 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale e malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune delle malattie sono già evidenti nei neonati, altre si fanno sentire solo nel periodo della pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (malnutrizione, scarsa ecologia, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che appaiono come risultato delle azioni di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie rappresentano circa il 92% del numero totale di patologie ereditarie. Con l'età, la frequenza delle malattie aumenta. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani del 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Le più comuni malattie genetiche	Le malattie genetiche più rare
Emofilia (disturbo della coagulazione del sangue)	Delirio di Capgras (una persona crede che qualcuno vicino a lui sia stato sostituito da un clone).
Daltonismo (incapacità di distinguere i colori)	Sindrome di Klein-Levin (eccessiva sonnolenza, disturbi comportamentali)
Fibrosi cistica (disfunzione respiratoria)	Malattia dell'elefante (crescite cutanee dolorose)
Spina bifida (le vertebre non si chiudono attorno al midollo spinale)	Cicerone (disturbo psicologico, desiderio di mangiare cose non commestibili)
Malattia di Tay-Sachs (danni al sistema nervoso centrale)	Sindrome di Stendhal (palpitazioni, allucinazioni, perdita di coscienza alla vista di opere d'arte)
Sindrome di Klinefelter (carenza di androgeni negli uomini)	Sindrome di Robin (malformazione della regione maxillo-facciale)
Sindrome di Prader-Willi (ritardo nello sviluppo fisico e intellettuale, difetti nell'aspetto)	Ipertricosi (eccessiva crescita dei peli)
Fenilchetonuria (alterazione del metabolismo degli aminoacidi)	Sindrome della pelle blu (colore della pelle blu)

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibrio ormonale, malnutrizione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono diabete, psoriasi, obesità, ipertensione, epilessia, schizofrenia, morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnostica delle patologie geniche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune di esse si manifestano solo dopo pochi anni. A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. È possibile implementare tale diagnosi sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimiche

Consente di stabilire malattie associate a disordini metabolici ereditari. Il metodo implica un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi corporei;

Metodo citogenetico

Rivela le cause delle malattie genetiche, che risiedono nelle violazioni nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che consente di rilevare anche i microcambiamenti e la più piccola rottura dei cromosomi;

Metodo sindromico

Una malattia genetica in molti casi può avere gli stessi sintomi, che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo sta nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi per computer, solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica vengono isolati dall'intero spettro dei sintomi.

Metodo di genetica molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani, per rilevare anche piccoli cambiamenti, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ecografia)

Per rilevare le malattie del sistema riproduttivo femminile, vengono utilizzati gli ultrasuoni degli organi pelvici. L'ecografia viene anche utilizzata per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ricorrenti. Spesso una donna deve sottoporsi a molti esami inconcludenti finché non si rivolge a un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è un esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Anche quando sono sani, un uomo o una donna possono portare sezioni danneggiate di geni nel loro genotipo. Il test genetico universale è in grado di rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore di disturbi, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche appropriate per prepararsi alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza, alle donne, con l'aiuto di studi speciali, a volte vengono diagnosticate malattie genetiche del feto, il che può sollevare la questione se valga la pena mantenere la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando un test del DNA non invasivo sicuro Panorama. Il test consiste nel fatto che il sangue viene prelevato da una futura madre da una vena, utilizzando il metodo del sequenziamento, da esso viene isolato il materiale genetico del feto e studiato per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio è in grado di identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Una persona adulta, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e prevenire l'insorgenza di una condizione patologica facendosi osservare da uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un numero enorme di malattie non può essere curato in linea di principio: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, acidosi cistica, ecc. Alcuni di loro riducono seriamente l'aspettativa di vita di una persona.

I principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene il progresso della malattia, ma non ne elimina la causa.

  genetista

  Kiev Julia Kirillovna

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