Vrste Downovog sindroma. Odgoj i razvoj djece s Downovim sindromom

Kromosomi su glavne komponente stanične jezgre. Oni su nositelji gena u kojima su kodirane nasljedne informacije. Ukupnost svih kromosoma u stanici naziva se kromosomski set i za svaki biološka vrsta karakteriziran svojim stalnim skupom. Za čovjeka normalan broj kromosoma je 46 (23 para). Slučajevi promijenjene količine kromosomskog materijala smatraju se kromosomskim abnormalnostima.

Kromosomske abnormalnosti izazivaju poremećaje u razvoju tijela i pojavu raznih bolesti. Jedna od podvrsta anomalija je trisomija. Razmotrimo konkretan slučaj ove patologije, naime, što je trisomija 21, kako se dijagnosticira i može li se liječiti.

Trisomija 21: suština i uzroci

Trisomija znači prisutnost dodatnog, trećeg kromosoma u kromosomskom setu, u vrijeme kada norma propisuje samo par. Točni razlozi trisomija na 21. kromosomu nije utvrđena, no mehanizam njezina nastanka je da tijekom stanične diobe ne dolazi do razilaženja kromosoma (obično ženskih) te nastaje stanica s 24 kromosoma. Tijekom procesa spajanja jajašca i spermija, stanica s 24 kromosoma spaja se s normalnom stanicom s 23 kromosoma. Kao rezultat toga, zigota se formira sa 47 kromosoma (23 para + jedan kromosom), umjesto 46.

U većini slučajeva, kada fetus ima trisomiju, on nije održiv i majčino tijelo će ga se pokušati riješiti. Često nakon takvog dolazi do pobačaja rani stadiji da žena nema vremena ni shvatiti da je trudna. Međutim, neke vrste trisomije možda neće spriječiti živo rođenje. Najpoznatiji primjer trisomije je trisomija 21, koja je svima poznata pod nazivom Downov sindrom.

Ova se patologija dijagnosticira u jednom od 700-800 novorođenčadi. Downov sindrom uzrokuje zaostajanje u intelektualnom razvoju, prisutnost specifičnih vanjskih znakova i sklonost bolestima unutarnji organi. Znanstvenici nisu uspostavili izravnu vezu između pojave bolesti i vanjskih čimbenika (loša okolina, loše navike itd.). Međutim, primijećeno je da što je trudnica starija, veća je vjerojatnost da će biti izložena sindromu kod fetusa.

Manifestacija bolesti

Visoka prevalencija Downovog sindroma omogućila je medicini da detaljno opiše njegove simptome. Najčešće, dijagnozu trisomije 21 liječnici prepoznaju po vanjskim znakovima bebe već u rodilištu:

• abnormalnosti u strukturi lubanje;
• abnormalnosti oka;
• široki hrbat nosa;
• oralni nedostaci;
• promijenjen oblik uha, mala veličina;
• papreni nabor na dlanovima;
• deformirana prsa.

Djeca s trisomijom 21

Dojenčad je često praćen problemima hranjenja. To je zbog patologija usne šupljine i gastrointestinalnog trakta. Dijete počinje hodati prilično kasno, sa 3,5-4 godine. Postoje poteškoće u usvajanju govornih vještina. Visoka stopa smrtnosti osoba s Downovim sindromom bilježi se u prvih pet godina života, što se obično objašnjava patologijama unutarnjih organa.

Odrasle osobe s trisomijom 21 zadržavaju mnoge simptome koji su uočeni pri rođenju: ravno lice, mali prćasti nos, kratki debeli vrat. S godinama postaju sve izraženiji. Slabost mišića tjera te ljude da drže usta poluotvorena. Visina muškaraca i žena s Downovim sindromom je 15-20 cm niža od visine zdravih ljudi. Ove osobe karakteriziraju i sljedeće osobine: nizak, prigušen glas, loša koordinacija, pogrbljena leđa.

U dobi od 35-40 godina, pacijenti počinju osjećati promjene koje ukazuju na ubrzanje procesa starenja: prerano pojavljivanje bora i sijede kose. Zbog brzo starenje organizma, većina bolesnika ne doživi 50. godinu života.

Intelektualni potencijal osoba s trisomijom 21 prilično je ograničen. No danas je takvu djecu moguće trenirati i socijalizirati. Pravovremena intervencija stručnjaka (logopeda, psihologa i dr.) omogućuje djeci s 21 kromosomom viška da počnu pisati, čitati, pa čak i naučiti neke aktivnosti koje ne zahtijevaju ozbiljnu fizičku i intelektualnu pripremu.

Trisomija 21 - kongenitalna anomalija, čije se pojavljivanje ne može unaprijed predvidjeti. Međutim, rizik od njegove pojave kod djeteta može se izračunati već u trenutku dok je ono u maternici.

Dijagnoza trisomije 21

Dobro zdravlje roditelja i povoljna trudnoća nije garancija da će dijete biti zdravo. Postoji takva stvar kao što je osnovni rizik od patologija. Ovaj pojam se odnosi na proporcionalni omjer broja trudnica s istim karakteristikama i broja slučajeva trisomije 21. Da bi se identificirale kromosomske abnormalnosti, važno je provesti potrebna dijagnostika(screening) već u ranoj fazi trudnoće.

Već u 1. tromjesečju trudnoće žena ima priliku izračunati individualni rizik od kromosomskih patologija u fetusu. Da bi se to postiglo, potrebno je provesti niz studija, koje uključuju, prije svega, ultrazvuk(ultrazvuk) i biokemijska analiza krv.

Ultrazvuk

Ovo je jedan od najuniverzalnijih i najsigurnijih pregleda za dijagnosticiranje trisomije. Prvi ultrazvuk obično se događa u 12 tjedana trudnoće. Postoje određeni markeri na koje liječnik obraća pozornost tijekom prvog ultrazvuka i koji mogu ukazivati ​​na prisutnost abnormalnosti u fetusu:

• zadebljanje područja ovratnika;
• odsutnost nosne kosti;
• rast i težina fetusa zaostaje za normom za 8 - 10%.

Tijekom ultrazvučnog pregleda drugog tromjesečja, stručnjak obraća pozornost na prisutnost sljedeće znakove bolesti:

• brahicefalni oblik glave (kratka glava);
• povećan volumen srčanih ventrikula;
• cista u stražnjoj kranijalnoj jami;
• nerazvijenost kostiju struktura lica;
• dodatni nabor na vratu;
• crijevna opstrukcija;
• srčane mane;
• kratke cjevaste kosti udova;
• abnormalnosti razvoja prstiju;
• hidronefroza bubrega.

Prema statistikama, ako su prisutna 3-4 od ovih znakova, vjerojatnost potvrde dijagnoze trisomije 21 bit će 15-25%. Vrijedno je uzeti u obzir da nijedan liječnik neće postaviti dijagnozu samo na temelju ultrazvučnih podataka. Da biste dobili potpunu sliku, potrebno je provesti druge studije, uključujući biokemijski test krvi.

Test krvi majke

Serumski markeri su tvari koje se pojavljuju u krvi žene u različitim fazama trudnoće. Utvrđeno je da su koncentracije ovih markera značajno povećane ili smanjene u odnosu na normalu kod žena koje su trudne s djetetom s trisomijom 21.

U prvom tromjesečju trudnice daju krv za provjeru razine humanog korionskog gonadotropina (hCG) i proteina A (PAPP-A) u plazmi. U drugom tromjesečju bit će tri takva markera: hCG, alfa-fetoprotein (AFP), slobodni estriol. Preporučljivo je provjeriti markere prvog tromjesečja od 10. do 14. tjedna trudnoće, au drugom tromjesečju uzeti analizu između 16. i 18. tjedna. Dobiveni pokazatelji će se procijeniti u odnosu na norme predviđene za određeni tjedan trudnoće.

Rezultati ultrazvuka i biokemijski probir uvijek se procjenjuju ukupno. Za izračun individualnog rizika za trisomiju 21 u obzir se uzima sljedeće:

• Ultrazvučni podaci u 11-13 tjedana;
• krvni test za serumske markere;
• individualne karakteristike trudnice (dob, loše navike, kronične bolesti).

Ove pokazatelje obrađuje računalni program, koji izračunava vjerojatnost da fetus ima abnormalnosti. Primjerice, rezultat probira 35-godišnje trudnice je 1:95. Ovi brojevi pokazuju visokog rizika te potrebu pribjegavanja dodatnim vrstama pregleda. Kako bi potvrdili ili opovrgli dijagnozu, liječnici upućuju rizične žene na invazivne pretrage. Ovisno o stupnju trudnoće, to može biti: biopsija korionskih resica, amniocenteza ili kordocenteza.

Svaka od ovih metoda uključuje kirurški zahvat – punkciju trbušne stijenke majke radi uzimanja materijala koji sadrži podatke o DNK fetusa (korionske resice, amnionska tekućina, krv iz pupkovine). Ove metode su vrlo precizne (oko 99%), ali nisu posve sigurne. U nekim slučajevima mogu izazvati pobačaj (vjerojatnost je oko 1,5%).

U arsenalu moderne medicine, među visoko preciznim metodama prenatalne dijagnoze, postoje sigurne metode, koji uključuju samo vađenje venske krvi majke. Ova metoda je neinvazivni prenatalni DNK test, koji je učinkovit od 9. tjedna trudnoće i može otkriti širok raspon kromosomske patologije, od kojih je jedna trisomija 21. Detaljan prijepis testa budući roditelji dobivaju u roku od 14 dana od datuma testa.

Pravovremeno otkrivanje Downovog sindroma omogućuje bračni par donesu odgovornu odluku o tome jesu li spremne roditi bolesno dijete i hoće li se trudnoća nastaviti.

Liječenje trisomije 21

Nakon što ste stekli ideju o tome što je trisomija 21, prirodno je postaviti pitanje: može li se liječiti? Nemoguće je u potpunosti izliječiti bolest, ali u medicini postoji mnogo načina za ispravljanje komplikacija Downovog sindroma, što olakšava život bolesnika:

Ako imate:

• pojavila su se pitanja vezana uz rezultate prenatalne dijagnostike;
• loši rezultati probira

nudimo vam prijaviti se za besplatne konzultacije doktor genetičar*

*konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće su osobne konzultacije (sa sobom ponijeti putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

Kariotip - (od karyo. grč. káryon - orah, jezgra i grč. týpos - uzorak, oblik, vrsta) skup kromosoma, skup karakteristika kromosoma (broj, veličina, oblik) u stanicama tijela organizma od jednu ili drugu vrstu. Studija se provodi tijekom metafaze stanične diobe.
Čest uzrok genetske neplodnosti/pobačaja je promjena u broju kromosoma ili promjena u njihovoj strukturi. Stoga je indicirano ispitivanje kariotipa (u slučaju neplodnosti) za oba supružnika.
Kromosomi su molekule DNK pakirane zajedno s proteinima potrebnim za funkcioniranje DNK.
U jezgri svih ljudskih somatskih stanica nalazi se 46 kromosoma. Od 46 kromosoma, 44 ili 22 para su autosomni kromosomi, posljednji par su spolni kromosomi. Kod žena, spolni kromosomi obično su predstavljeni s dva X kromosoma, kod muškaraca - s dva kromosoma X i Y. U svim parovima kromosoma, i autosomnim i spolnim, jedan od kromosoma je primljen od oca, a drugi od majke. . Zametne stanice - spermij i jajna stanica - sadrže 23 kromosoma (haploidni set). Spermiji se dijele na dvije vrste ovisno o tome sadrže li kromosom X ili Y. Jajne stanice obično sadrže samo kromosom X.
Oko 99% ukupne stanične DNA koncentrirano je u kromosomima; ostatak DNA nalazi se u drugim staničnim organelama (na primjer, u mitohondrijima). DNA u kromosomima eukariota je u kompleksu s glavnim proteinima - histonima i s nehistonskim proteinima, koji osiguravaju složeno pakiranje DNA u kromosome i regulaciju njezine sposobnosti da sintetizira ribonukleinske kiseline (RNA).
U književnosti se javlja god veliki broj opisi novih genetski uvjetovanih anomalija. Prema nekim podacima poznato je više od 2000 nasljednih sindroma kod ljudi. Prema statistikama, oko 0,7% djece rađa se s višestrukim nedostacima u razvoju. Poremećaji kariotipa često su popraćeni razvojnim defektima koji su nekompatibilni sa životom, što rezultira intrauterinom fetalnom smrću i pobačajem. Međutim, neki nedostaci u kariotipu omogućuju fetusu da se nosi do termina i dijete se rađa s inherentnim fenotipskim i genotipskim karakteristikama za određenu bolest ili sindrom. Glavne anomalije kariotipa uključuju: Downov sindrom, Shereshevsky-Turner, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom.
Kromosomske abnormalnosti otkrivaju se u najmanje 10% oplođenih jajašaca i u 5-6% fetusa. Spontani pobačaj s kromosomskim greškama obično se bilježi u 8-11 tjednu trudnoće (kasniji su spontani pobačaji i mrtvorođenče). Na temelju rezultata pregleda 65 000 novorođenčadi obavljenih u različitim laboratorijima, značajne kromosomske aberacije ili promjene broja kromosoma otkrivaju se u približno 0,5% djece. Najmanje 1 od 700 djece ima trisomiju 21, 18 ili 13; otprilike 1 od 350 novorođenih dječaka ima kariotip 47,XXY ili 47,XYY; jedno dijete na svakih nekoliko tisuća novorođenčadi ima monosomiju na X kromosomu; Jedan od 500 ima kromosomske aberacije, od kojih je većina genetski kompenzirana. Pregledom odraslih povremeno se otkrivaju nasljedne kompenzirane kromosomske aberacije, kao i veći broj osoba s kariotipovima 47,XXY, 47,XYY i 47,XXX. Uz mentalnu retardaciju, kromosomske abnormalnosti nalaze se u 10-15% pacijenata, a još češće s popratnim anatomskim nedostacima. Muškarci koji pate od neplodnosti ili poremećaja ponašanja često imaju dodatni X ili Y kromosom. U žena s neplodnošću i smanjenom plodnošću često se nalaze aberacije X kromosoma ili monosomija X kromosoma. Kod primarne amenoreje, aberacije X kromosoma nalaze se u otprilike četvrtine žena. Kromosomske aberacije često se nalaze kod neplodnosti kod muškaraca i žena.
Najčešće kromosomske mutacije uključuju trisomiju. Trisomija je pojava dodatnog kromosoma u kariotipu. Najpoznatiji primjeri su Downova bolest, koja se naziva i trisomija 21. Trisomija na kromosomu 13 je Patauov sindrom, a na kromosomu 18 je Edwardsov sindrom. Ove trisomije su autosomne. Ostali autosomni trisomici nisu održivi i umiru in utero. Pojedinci s dodatnim spolnim kromosomima sposobni su za život. Trisomija spolnog kromosoma može biti tri tipa - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomija 47,XXY, poznata kao Klinefelterov sindrom). Kliničke manifestacije dodatnih X ili Y kromosoma mogu biti minorne. Trisomije 47,XXY i 47,XYY javljaju se s učestalošću od 1:1000 među ženama i muškarcima i relativno su male fenotipske manifestacije a obično se otkrivaju kao slučajni nalazi.

Downov sindrom (sinonimi: trisomija 21, trisomija G 1).
Opisao ga je Down JLH 1866. Jedna od najčešćih urođenih bolesti čovjeka (1 od 660 novorođenčadi prema Penrose L.S., Smith G.F. 1966.). Posebnosti - mentalna retardacija, hipotonija mišića, ravno lice, mongoloidni oblik očiju, mali ušima. Vjerojatnost nedisjunkcije kromosoma u ženskim zametnim stanicama raste s dobi majke. Učestalost rađanja bolesnog djeteta kod žena u dobi od 15-29 godina je 1 na 1500 rođenih, 30-34 godine - 1 na 800, 35-39 godina - 1 na 270, 40-44 godine - 1 na 100. , nakon 45 godina - 1 u 50.
Downov sindrom je uzrokovan trisomijom na cijelom ili većem dijelu kromosoma 21. Na temelju generaliziranih podataka istraživanja, relativna učestalost kromosomskih aberacija za ovaj sindrom je sljedeća: 1. Potpuna trisomija na kromosomu 21 - 94%; 2. Mozaicizam, kombinirajući trisomiju s normalnim skupom kromosoma - 2,4%; 3. Translokacija 21. kromosoma ili njegovog većeg dijela na kromosome skupine D ili G (s približno istom učestalošću) - 3,3%. Mozaicizam uzrokuje manje teške manifestacije, mentalni razvoj je odgođen ili ne mora biti oštećen, što se ne može predvidjeti izgled. Mozaicizam je postojanje u organizmu dva ili više genetski različiti tipovi Stanice. Dobro razvijena djeca s izgledom koji odgovara Downovom sindromu vjerojatno će imati mozaicizam, što ponekad nije lako potvrditi. Prosječni IQ kod oboljelih adolescenata i odraslih (prema nekim procjenama) je 24.
Prema statistici, 1983. godine pacijenti s Downovim sindromom živjeli su u prosjeku 25 godina, a 1997. godine 49 godina. Do temeljnog uzroka rana smrt uključuju urođene srčane mane, kao i bolesti dišnog sustava, leukemiju. Dolazi do slabljenja humoralne i stanične imunosti. Iz popratne bolesti Najčešći su rinitis, konjunktivitis i parodontitis koji se teško liječe.

Edwardsov sindrom (sinonimi: trisomija na kromosomu 18, E 1 - trisomija).
Prvi opisao Edwards JH 1960. Drugi najčešći sindrom višestrukih razvojnih mana. Javlja se s učestalošću od 1 na 3000 novorođenčadi (rađa se 3 puta više oboljelih djevojčica nego dječaka). Opisano je više od 130 simptoma ove kromosomske abnormalnosti. Prepoznatljive značajke su stisnute šake s preklapajućim prstima, kratka prsna kost i zakrivljena koža na većini prstiju.
Edwardsov sindrom je uzrokovan trisomijom 18. kromosoma ili njegovog velikog dijela. Većina bolesnika ima potpunu trisomiju, zbog neispravne segregacije kromosoma tijekom mejoze. Vjerojatnost takvog odstupanja raste s dobi majke. Mozaični oblik trisomije na 18. kromosomu lakši je od potpune trisomije. Fenotip se kreće od gotovo normalnih do uznapredovalih oblika bolesti. Parcijalni oblik manifestira se različito, ovisno o tome koji je dio kromosoma dupliciran. Trisomiju kratke ruke prati zamućena klinička slika s normalnim mentalnim razvojem ili blagom mentalnom retardacijom. Djeca s ovim sindromom rađaju se slaba, polovica djece umire u prvom tjednu života, malo njih preživi godinu dana. Prosječni životni vijek je 14,5 dana, djeca koja prežive godinu dana (5-10%) pate od teške mentalne retardacije. Znan izolirani slučajevi preživljavanje djece starije od 10 godina.

Patauov sindrom (sinonimi: trisomija na kromosomu 13, D 1 - trisomija).
Patau K je prvi put opisan 1960. Javlja se s učestalošću od 1 na 5000 novorođenčadi. Posebnosti su malformacije očiju, nosa i Gornja usna, prozencefalni defekti, polidaktilija, dugi konveksni nokti, žarišna aplazija vlasišta.
Sindrom je uzrokovan trisomijom na 13. kromosomu ili njegovom velikom dijelu. Mozaični oblik trisomije obično je blaži, s različitom težinom simptoma i stupnjevima mentalne retardacije. Očekivano trajanje života je veće. Trisomija kratkog kraka i proksimalnog dijela dugo rame Kromosom 13 očituje se nespecifičnim simptomima i obično ozbiljnom mentalnom retardacijom. Trisomija na distalnom dijelu kromosoma očituje se dubokom mentalnom retardacijom i smrću u ranom neonatalnom razdoblju.
Polovica djece umire u prvom tjednu nakon rođenja, a samo jedno od desetero preživi godinu dana.

Turnerov sindrom (sinonimi: seksogeni patuljasti rast, XO sindrom, sindrom monosomije X-kromosoma, Ullrichov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom).
Detaljno ga je opisao Turner HH 1938. Rossle RI je prvi put uočen 1922. Javlja se s učestalošću od 1 na 2500 novorođenih djevojčica. Karakteristike su nizak rast, široka prsa, hipertelorizam bradavica, kongenitalni limfni edem šaka i stopala.
Uzrok sindroma je nedisjunkcija kromosoma u mejozi s nastankom kariotipa 45,XO. Jedan od dva X kromosoma nedostaje u potpunosti ili djelomično. Najčešće nedostaje očev kromosom.
Najčešće manifestacije bolesti su nizak rast i disgeneza gonada (nerazvijenost ili potpuna odsutnost folikuli, atrofija jajnika). Budući da se disgeneza ne očituje sve do puberteta, može se preporučiti citogenetski pregled za djevojčice sa zastojem u rastu u odsutnosti simptoma koji isključuju Turnerov sindrom. Mozaični oblik bolesti - kariotip 46,XX/45,XO ili 46,XY/45X i nepotpuna monosomija na X kromosomu (izokromosom X ili delecija dijela X kromosoma) često se javlja u blažem obliku. Preporučljivo je napraviti citogenetsku studiju za sve djevojčice koje do 13. godine nemaju thelarche i adrenarche, a također imaju primarnu ili sekundarnu amenoreju s povećan sadržaj FSH. Dokazano je da se tijekom intrauterinog razvoja jajnici razvijaju normalno, međutim, primordijalni folikuli se očito ne formiraju i jajnici naknadno atrofiraju.
Zastoj u rastu kod djevojčica ponekad je vidljiv pri rođenju. Prije 3 godine dijete raste normalno, ali s kašnjenjem u sazrijevanju koštanog tkiva, a od 3 do 12 godina, naprotiv, koštano tkivo sazrijeva normalno, ali rast je spor. Nakon 12 godina usporava se rast i sazrijevanje kostiju te se javlja sklonost prekomjernoj težini. Neliječena visina je (u prosjeku) 143 cm, a zbog razvoja atrofije jajnika takve žene su neplodne.
Postoji povećana učestalost disekcije aorte u odraslih s Turnerovim sindromom. Povećana učestalost arterijska hipertenzija, šećerna bolest, arterijska hipertenzija, moždani udar. 6% djevojčica ima mozaični kariotip - 45, XO / 46, XY i kod njih je značajno povećan rizik od gonadoblastoma.

Klinefelterov sindrom (sinonimi: XXY sindrom, sindrom 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albrightov sindrom).
Opisao ga je Klinefelter HF 1942. Javlja se s učestalošću od 1 na 500 novorođenih dječaka. Karakteristike: hipogonadizam, duge noge, smanjena inteligencija, poremećaji u ponašanju.
Manifestacija sindroma povezana je s prisutnošću dodatnog X kromosoma u muškom kariotipu. Razlog je, u otprilike polovici slučajeva, nerazdvajanje kromosoma u 1. diobi mejoze tijekom spermatogeneze, druga polovica je poremećaj oogeneze, au manjem broju slučajeva poremećaj mitoze u oplođenim stanicama. Što je muškarac stariji, to češće ima spermu s oba spolna kromosoma, tj. rizik od rođenja djeteta s Klinefelterovim sindromom trebao bi biti veći.

Sindrom je najčešći uzrok muškog hipogonadizma i neplodnosti.
Od djetinjstva takve pacijente karakterizira eunuhoidna tjelesna građa - visok stas, nerazmjerno dugi udovi, duge noge. Kasni razvoj govora, očituje se mentalna infantilnost, nesigurnost ili obrnuto, samopouzdanje, oštećenje prosuđivanja. Penis i testisi bili su relativno mali od djetinjstva; sinteza testosterona, uz rijetke iznimke, smanjena je za polovicu. Sekundarni znakovi su slabo razvijeni; trećina adolescenata ima ginekomastiju. Rijetki simptomi Klinefelterovog sindroma uključuju: kriptorhizam, skoliozu, dijabetes, kronični bronhitis, blaga ataksija, trofični ulkusi potkoljenice, proširene vene, duboka venska tromboza, osteoporoza, rak dojke (20 puta češće), ekstragonadalni tumori (češće u dobi od 15-30 godina), autoimune bolesti.
U dječjoj dobi simptomi su minimalni, klinička slika se razvija tijekom puberteta i postpuberteta i odražava stupanj nedostatka androgena. Kod mozaičnog oblika sindroma (46,XY/47,XXY) bolest protiče lakše uz manje oštećenje testisa. Varijanta Klinefelterovog sindroma, XXYY sindrom karakterizirana je težom mentalnom retardacijom i težim poremećajima ponašanja.

XXX i XXXXX sindromi (sinonimi: polisomija na X kromosomu, XXX sindrom - triplo-X sindrom, trisomija X sindrom, XXXX sindrom - tetrasomija X sindrom, tetra-X sindrom).
XXX sindrom opisali su Jacobs PA i sur. 1959. godine. Kariotip 47.XXX javlja se s učestalošću od 1 na 1000 novorođenih djevojčica.
Manifestacija sindroma povezana je s prisutnošću dodatnog X kromosoma (jednog ili dva) u kariotipu žene. Uzrok XXX sindroma uglavnom je nerazdvajanje kromosoma tijekom 1. diobe mejoze. Ovi pacijenti su često oštećeni motorički govor, slušno pamćenje je oslabljeno, stjecanje motoričkih vještina odvija se sa zakašnjenjem, tipična je loša koordinacija pokreta i nespretnost. IQ je smanjen (80 -90). Trećina adolescenata ima poremećaje u ponašanju – povlačenje u sebe, asocijalno ponašanje, blagu depresiju. S vremenom te smetnje nestaju. Pubertet događa normalno.

XXXX sindrom opisali su Carr DH i sur. 1961. godine.
Kliničke manifestacije ovog sindroma karakterizirane su mentalnom retardacijom. Visina je normalna ili visoka. Crte lica podsjećaju na Downov sindrom. IQ je smanjen (prosjek 55). Karakterističan je zastoj u razvoju govora i ponašanja. Ovi pacijenti često imaju problema menstrualnog ciklusa i smanjenu plodnost, ali njihova su djeca obično zdrava.

XXXXX sindrom (sinonimi: sindrom pentasomije X-kromosoma, penta-X sindrom).
Sindrom XXXXX opisali su Kesaree N i Wooley PV 1963. Karakteristike: mongoloidni oblik oka, otvoreni arterijski oblik oka, mali dlanovi, klinodiktal petog prsta.
Sindrom je uzrokovan prisutnošću tri dodatna X kromosoma u kariotipu žene. Dodatni kromosomi dolaze od majke.
Kliničke manifestacije ovog sindroma karakteriziraju mentalna retardacija, zastoj u rastu, nizak rast, mikrocefalija, blago mongoloidni oblik očiju, udubljeni hrbat nosa, kratak vrat, niska linija kose, malokluzija, urođene srčane mane - otvorene bolest mitralnog zaliska, mana interventrikularni septum. IQ se kreće od 20-75.

Sindrom mačje oko(sinonimi: iris colomb sindrom i atrezija anus, Schmid-Fraccarov sindrom).
Prepoznatljive značajke: iris kolombus, antimongoloidni oblik očiju, analna atrezija.
U takvih bolesnika nalazi se dodatni kromosom koji se sastoji od dva identična dijela 22. kromosoma, koji sadrži cijeli kratki krak zajedno sa satelitima, centromerom i kratkim dijelom dugog kraka. Oni. ovaj odjeljak postoji u 4 primjerka. Ponekad je bolest uzrokovana duplikacijom segmenta 22q11.
Iris colombus i analna atrezija, kao glavni simptomi bolesti, prisutni su istovremeno u samo 9% slučajeva. Bolest karakterizira: blaga mentalna retardacija, ponekad kašnjenje emocionalni razvoj normalne inteligencije, blagi hipertelorizam očiju, donji kolom šarenice ili mrežnice, antimongoloidni oblik oka, preaurikularne jamice, ušni privjesci, prirođene srčane mane u više od trećine bolesnika (potpuna anomalna konfluencija plućnih vena, atrijalna i defekti interventrikularnog septuma), analna atrezija u kombinaciji s rektalnim fistulama, hipospadijom, hidronefrozom, renalnom agenezom, vezikoureteralnim refluksom. Rijetki simptomi uključuju: mikrocefaliju, gubitak sluha, stenozu vanjskog ušni kanal, atrezija žučnih vodova, rascjep nepca, policistična bolest bubrega, Meckelov divertikul i drugi.

Sindrom trisomije na 8. kromosomu.
Prvi radovi koji opisuju sindrom datiraju iz 1963. godine.
Sindrom je uzrokovan trisomijom na kromosomu 8, u pravilu je to mozaična trisomija; potpuna trisomija, očito, rijetko je kompatibilna sa životom.
Kliničke manifestacije ovog sindroma karakteriziraju: mentalna retardacija različitim stupnjevima težina, dugo usko tijelo, visina od niske do visoke, abnormalnosti lopatica i prsne kosti, kratak vrat, uska zdjelica, displazija zglobovi kuka, malformacije srca, bubrega, uretera, loša koordinacija pokreta, konveksno čelo, duboko usađene oči, širok hrbat nosa, široke nosnice, punašne usne, obrnute donja usna, inferiorna mikrognatija, usko visoko nepce/rascjep nepca, velike čašice s debelom spiralom, kamptodaktilija 2-5 prstiju na rukama i nogama, nepotpuna supinacija u zglobu lakta, duboki palmarni i plantarni utori, kontrakture velikih zglobova, abnormalni nokti.
Rijetki simptomi uključuju: aplaziju patele, rašljastu dlakavost, konduktivni gubitak sluha, abnormalnu strukturu kralježaka (vertebralna bifida, pomoćni lumbalni kralježak), skoliozu, kriptorhizam, duplikaciju jejunala, agenezu corpus callosuma, tumori zametnih stanica, leiomiosarkom želuca.
Prognoza bolesti određena je težinom mentalne retardacije.

Prvi put je engleski liječnik Down identificiran kao samostalna nosološka jedinica 1866. nazvan "mongoloidni idiotizam". Etiologija bolesti utvrđena je gotovo stoljeće kasnije - J. Lejeune i suautori (1959.) otkrili su dodatnih 21 kromosoma u takvih bolesnika.

Minimalni dijagnostički znakovi: mentalna retardacija, hipotonija mišića, ravno lice, mongoloidni oblik očiju, trisomija 21.

Downova bolest je najčešći oblik ljudske kromosomske patologije. Učestalost populacije 1: 700.

Kliničke manifestacije Downove bolesti temelje se na sljedećim citogenetskim poremećajima: jednostavna trisomija (94% svih oblika sindroma), translokacije (4%), mozaicizam (2%).

Glavni dijagnostički znakovi i klinička slika bolesti toliko su tipični i dobro opisani u literaturi da se dijagnoza postavlja već u neonatalnom razdoblju. Prema različitim autorima, Downov sindrom javlja se od 9 do 29 manjih razvojnih anomalija i malformacija.

Brahicefalična lubanja sa zaglađenim zatiljkom i spljoštenim licem, kosi oblik očiju (mongoloid), epikantus, Brushfieldove mrlje (svijetle mrlje na šarenici), hipertelorij, proširen i spljošten hrbat nosa, male nisko postavljene uši (mikrootije), hipoplazija gornja čeljust, makroglosija (veliki jezik), "udubljen" jezik, visoko nepce, nepravilan rast zubi, kratak vrat, široke šake, klinodaktilija malih prstiju, sandaloki razmak na stopalu. Vrlo često se otkrivaju znakovi nerazvijenosti vanjskih genitalija (kriptorhidizam, hipoplazija penisa i skrotuma), pupčane i ingvinalne kile i odvajanje mišića rektusa abdominisa.

Od mana unutarnjih organa najtipičnija su srčanožilnog sustava i probavnih organa, a rjeđe defekti mokraćnog sustava.

Dermatoglifske značajke u Downovoj bolesti: često poprečni palmarni nabor, jedan fleksioni žlijeb na petom prstu, distalni položaj aksijalnog triradijusa.

Mentalna retardacija i usporene statomotorne funkcije nalaze se u gotovo svih bolesnika.

Drugi manje značajni znakovi su hipotonija mišića, labavi zglobovi i promukli glas.

Dijagnoza Downove bolesti postavlja se na temelju temeljitog kliničkog i kariološkog pregleda. Kariološka potvrda Downove bolesti ima ne samo dijagnostičku, već i medicinsku i savjetodavnu vrijednost.

Vitalna prognoza za Downov sindrom određena je prisutnošću malformacija kardiovaskularnog sustava i probavnog trakta, infekcija dišni put(kongenitalna imunodeficijencija), bolesti krvi (leukemija) i maligne neoplazme kojima su ovi bolesnici skloni. Prosječni životni vijek je oko 37 godina.

LIJEČENJE. Rana / od 2 mjeseca / psihopedagoška adaptacija . Sidnocarb /10-15 mg/dan/, aminalon -250 mg/dan, encefabol -100-150 mg/dan, piracetam/nootrapil/ - 400-800 mg/dan . ,vitaminska terapija, ATP. Thyroidin -0,2 mg/dan. Masaža, gimnastika.Kirurška korekcija. Imunomodulatorni lijekovi.

Medicinsko genetsko savjetovanje.

Za bračni par s djetetom s Downovim sindromom rizik od drugog bolesnog djeteta je povećan i ovisi o citogenetičkoj varijanti sindroma i dobi supružnika. U slučaju jednostavne trisomije, a dob roditelja je 25-35 godina, ponovljeni rizik nije veći od 1%.Kako dob roditelja raste, rizik se povećava. Rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Nakon 35 godina, rizik od bolesnog djeteta je vrlo visok, što zahtijeva obveznu invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Ovisnost učestalosti rađanja djece s Downovim sindromom o dobi majke.

Ako se kod pacijenta otkrije translokacijska varijanta Downove bolesti, potrebno je ispitati kariotip roditelja za potrebe medicinsko-genetičkog savjetovanja. Identifikacija uravnotežene translokacije kod jednog od roditelja, koja je uzrokovala patologiju u djeteta, zahtijeva invazivnu prenatalnu dijagnostiku u sljedećim trudnoćama. U takvim slučajevima rizik od recidiva ovisi o vrsti translokacije i tome koji je roditelj (majka ili otac) nositelj.

Uz mozaičnost roditelja genetski rizik procjenjuje se visokim i približava se 30%.

Downov sindrom (koji se naziva i trisomija 21) je genetski poremećaj koji pogađa otprilike 1 od 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom povezan je s blagim do umjerenim zastojima u razvoju, osobe s tom bolešću imaju karakteristične crte lica, niske tonus mišića V rano djetinjstvo. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju srčane mane, povećan rizik od leukemije, rani početak Alzheimerove bolesti, gastrointestinalne bolesti, i druge zdravstvene probleme. Simptomi Downovog sindroma variraju od blagih do teških.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je dobio ime po dr. Langdonu Downu, koji je prvi opisao sindrom kao poremećaj 1866. godine. Iako je liječnik opisao važne i temeljne simptome, nije točno odredio što je točno uzrok ovu patologiju. Tek 1959. znanstvenici su otkrili genetsko podrijetlo Downovog sindroma. Geni na dodatnim kopijama kromosoma 21 odgovorni su za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

Tipično, svaka ljudska stanica sadrži 23 para različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su potrebni za pravilan razvoj i održavanju našeg tijela. Konceptualno, osoba nasljeđuje 23 kromosoma od majke (preko jajne stanice) i 23 kromosoma od oca (preko spermija). Međutim, ponekad osoba naslijedi dodatni set kromosoma od jednog od roditelja. U slučaju Downovog sindroma najčešće se nasljeđuju dvije kopije kromosoma 21 od majke i jedna kopija kromosoma 21 od oca, za ukupno tri kromosoma 21. Upravo zbog ovog tipa nasljeđivanja Downov sindrom je nazvana trisomija 21.

Oko 95% osoba s Downovim sindromom nasljeđuje sav dodatni kromosom 21. Oko 3% do 4% ljudi s Downovim sindromom ne nasljeđuje sav dodatni kromosom 21, već samo neke dodatne gene iz kromosoma 21 koji su vezani za drugi kromosom ( obično , kromosom 14). To se zove translokacija. Translokacije su uglavnom slučajni događaji tijekom začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan roditelj je nositelj uravnotežene translokacije: roditelj ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni na drugom kromosomu. Ako dijete naslijedi kromosom s dodatnim genima na kromosomu 21, tada će dijete imati Downov sindrom (dva kromosoma 21, plus dodatni geni na kromosomu 21 povezani s drugog kromosoma).

Oko 2% do 4% osoba s Downovim sindromom nasljeđuje dodatne gene na kromosomu 21, ali ne u svakoj stanici tijela. Ovaj mozaik Downov sindrom. Ti ljudi mogu, primjerice, naslijediti neke kromosomske abnormalnosti, tj. dodatni 21. kromosom se ne mora naći u svim ljudskim stanicama. Budući da broj ovih stanica uvelike varira kod ljudi s mozaičkim Downovim sindromom, oni često neće imati sve značajke Downovog sindroma i možda neće imati toliko ozbiljno intelektualno oštećenje kao ljudi s potpunom trisomijom 21. Ponekad je mozaički Downov sindrom toliko minoran da će proći nezapaženo. S druge strane, mozaički Downov sindrom također se može pogrešno dijagnosticirati kao trisomija 21 ako nije učinjeno genetsko testiranje.

Pitanje koje se nameće, a na kojem trenutno rade znanstvenici iz cijelog svijeta, jest koji od dodatnih gena na 21. kromosomu dovode do razvoja određenih simptoma. Točnog odgovora na ovo pitanje još uvijek nema. Znanstvenici vjeruju da povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju među njima. Neki geni postaju aktivniji od drugih, dok drugi postaju manje aktivni nego što je normalno. Kao rezultat ove neravnoteže, diferencijacija i razvoj i samog organizma i psiho-emocionalne sfere su poremećeni, uključujući intelektualni razvoj. Znanstvenici pokušavaju dokučiti koji su geni od tri varijante kromosoma 21 odgovorni za koje karakteristike Downovog sindroma. Trenutno je poznato oko 400 gena na kromosomu 21, no funkcija većine do danas ostaje nejasna.

Jedini poznati faktor Rizik od razvoja Downovog sindroma je dob majke. Što je žena starija u trenutku začeća, to više rizika rođenje djeteta s Downovim sindromom. Dob majke u trenutku začeća je rizik za Downov sindrom:

25 godina 1 u 1250
30 godina 1 u 1000
35 godina 1 u 400
40 godina 1 u 100
45 godina 1 od 30

Downov sindrom nije nasljedna bolest, iako postoji predispozicija za njegov razvoj. Žene s Downovim sindromom imaju 50% šanse da začnu dijete, a često dolazi i do spontanog pobačaja. Muškarci s Downovim sindromom su neplodni, s izuzetkom mozaične varijante sindroma. Nositelji translokacije genetskog kromosoma također će imati povećanu vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom. Ako je nositelj majka, dijete s Downovim sindromom rađa se u 10-30%, ako je nositelj otac - u 5%.

Zdravi roditelji koji imaju dijete s Downovim sindromom imaju 1% rizika od začeća drugog djeteta s Downovim sindromom.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Iako težina Downovog sindroma varira od blage do teške, većina ljudi dobro zna vanjske manifestacije. Oni uključuju sljedeće znakove:

Spljošteno lice i nos, kratak vrat, mala usta ponekad s velikim ispupčenim jezikom, male uši, oči nakošene prema gore, koje mogu imati male nabore kože na unutarnjem kutu;
Bijele mrlje (poznate i kao Brushfieldove mrlje) mogu biti prisutne na obojenom dijelu oka;
Ruke su kratke i široke, s kratkim prstima i s jednim pregibom na dlanu;
Slab mišićni tonus, zakašnjeli razvoj i rast.
Zakrivljeno nepce, dentalne anomalije, ravni hrbat nosa, žljebasti jezik;
Hipermobilnost zglobova, zakrivljenost prsa kobilicasti ili ljevkasti.

Najčešći poremećaji povezani s Downovim sindromom su Kognitivni hendikep(komunikacijski poremećaji). Kognitivni razvoj često kasni, a sve osobe s Downovim sindromom imaju poteškoće u učenju tijekom života. Kako dodatni 21. kromosom dovodi do Kognitivni hendikep, nije sasvim jasno. Prosječna veličina mozak osobe s Downovim sindromom malo se razlikuje od zdrava osoba, no znanstvenici su otkrili promjene u strukturi i funkciji određenih područja mozga, poput hipokampusa i malog mozga. Posebno je pogođen hipokampus koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste ljudske studije u životinjskim modelima Downovog sindroma kako bi saznali koji specifični geni na kromosomu 21 dovode do različitih aspekata kognitivnog oštećenja.

Osim kognitivnog oštećenja, najčešća stanja povezana s Downovim sindromom su urođene srčane mane. Otprilike polovica svih ljudi s Downovim sindromom rađa se sa srčanom greškom, često s atrioventrikularnim septalnim defektom. Ostale uobičajene srčane mane uključuju defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijalnog septuma, Fallotovu tetralogiju i patent ductus arteriosus. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon rođenja kako bi se ispravile srčane mane.

Gastrointestinalne bolesti također često povezana s Downovim sindromom, osobito atrezijom jednjaka, traheoezofagealnom fistulom, atrezijom duodenum ili njegova stenoza, Hirschsprungova bolest i neperforirani anus. Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije. Ponekad su potrebni korektivni kirurški zahvati za gastrointestinalni trakt.

Neki oblici raka češći su kod osoba s Downovim sindromom, poput akutne limfoblastične leukemije (vrsta raka krvi), mijeloične leukemije i raka testisa. Solidni tumori, s druge strane, rijetki su u ovoj populaciji.

Bolesnici s Downovim sindromom imaju niz predispozicija za takva stanja kao što su: gubitak sluha, česte upale srednjeg uha (otitis media), patologija štitnjače (hipotireoza), cervikalna nestabilnost kralježnice, oštećenje vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, zatvor, infantilni spazmi, napadaji, demencija i rani početak Alzheimerove bolesti.

Oko 18% do 38% osoba s Downovim sindromom ima mentalni ili poremećaji u ponašanju, kao što su: poremećaj autističnog spektra, poremećaj pažnje i hiperreaktivnosti, depresija, stereotipni poremećaji kretanja i opsesivno-kompulzivni poremećaj.

Metode prenatalne dijagnostike Downovog sindroma.

Roditeljima se nudi nekoliko neinvazivnih opcija probira. Ako se na temelju rezultata probira posumnja na Downov sindrom, službena dijagnoza može se postaviti prije rođenja djeteta. To daje roditeljima vremena da prikupe informacije o Downovom sindromu prije nego što se beba rodi i priliku da nešto poduzmu ako dođe do komplikacija.

Prenatalni probir trenutno predstavlja alfa-fetoprotein (AFP) test i ultrazvuk. Ove metode mogu procijeniti rizik od razvoja Downovog sindroma, ali ga ne mogu potvrditi sa 100% garancijom.

Najčešće korišteni test probira je AFP. Između 15. i 20. tjedna trudnoće majci se uzima mali uzorak krvi i testira. U uzorku krvi mjere se razine AFP-a i tri hormona koji se nazivaju nekonjugirani estriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A. Ako se AFP i razina hormona mijenjaju, tada se može posumnjati na Downov sindrom, ali ne i potvrditi. Osim, normalan rezultat Test ne isključuje Downov sindrom. Ultrazvukom se mjeri i debljina nuhalnog nabora u predjelu vrata. Ovaj test se radi između 11. i 13. tjedna trudnoće. U kombinaciji s majčinom dobi, ovaj test otkriva približno 80% šanse za razvoj Downovog sindroma. U razdoblju od 18 do 22 tjedna trudnoće možete pogledati dodatne markere koji se mogu otkriti kod fetusa s Downovim sindromom: izmjerite duljinu ramena i femur, veličina mosta nosa, vel bubrežna zdjelica, male svijetle točke na srcu ( ultrazvučni znakovi defekti u razvoju), veliki razmak između prvog i drugog nožnog prsta.

Postoje preciznije, ali invazivne metode za dijagnosticiranje Downovog sindroma. Kod ovih metoda nema veliki rizik komplikacije u obliku pobačaja.

1. Amniocenteza se radi između 16. i 20. tjedna trudnoće. Tijekom ovog postupka tanka se igla uvodi kroz trbušnu stijenku i uzima se mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak se analizira na kromosomske abnormalnosti.
2. Biopsija korionskih resica radi se između 11. i 12. tjedna trudnoće. Uključuje prikupljanje uzoraka korionskih resica i stanica iz placente umetanjem igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter u vaginu. Uzorak se također analizira na kromosomske abnormalnosti.
3. Perkutano uzimanje uzorka krvi iz pupkovine pomoću biopsije tankom iglom. Krv se testira na kromosomske abnormalnosti. Ovaj postupak Obično se izvodi nakon 18. tjedna trudnoće.

Liječenje Downovog sindroma

Na trenutno vrijeme kada je bolest neizlječiva. Po potrebi se korigiraju samo popratne smetnje (srčane mane, gastrointestinalni trakt...)

Kako možete pomoći djeci i odraslima s Downovim sindromom? Bez obzira na genetski uzrok Downov sindrom, poznato je da trenutno nema lijeka. Vrlo je važno stimulirati, poticati i educirati djecu s Downovim sindromom od najranije dobi. Programi za djecu s posebnim potrebama, koji se nude u mnogim zemljama, mogu poboljšati kvalitetu života kao rezultat rane intervencije, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju mogu biti od velike pomoći. Kao i sva djeca, djeca s Downovim sindromom trebaju rasti i razvijati se u sigurnom okruženju koje ga podržava.

Prognoza za sindrom Down

Očekivano trajanje života za osobe s Downovim sindromom dramatično se povećalo u posljednjih nekoliko desetljeća jer su se medicinska skrb i društvena prilagodba značajno poboljšale. Osoba s Downovim sindromom dobrog zdravlja u prosjeku će živjeti do 55 godina ili duže.

Osobe s Downovim sindromom danas žive dulje nego ikada prije. Zahvaljujući puna integracija u društvo, mnoge odrasle osobe s Downovim sindromom sada žive potpuno neovisno, uživaju u odnosima, poslu i doprinose zajednici.

Liječnik opće prakse Zhumagaziev E.N.

Jedan od najmisterioznijih genetske bolesti danas - Downov sindrom, o kojem postoje mitovi i legende. Konfliktne činjenice čine roditelje takve djece nervoznima. Tijekom trudnoće postavlja se pitanje da li ih pustiti na životu ili pobaciti. Nakon rođenja - kako podići i razviti neobično dijete, ne kao svi ostali.

Informacijska pismenost snižava prag anksioznosti i tjera vas da ovaj problem sagledate iz drugog kuta. Vi samo trebate shvatiti što je to i jeste li spremni za iskušenja koja sudbina sprema za vas i vaše dijete.

Ovo je genomska patologija, koju liječnici također nazivaju trisomijom 21. Mnogi ljudi su zainteresirani za koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip predstavlja 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46, jer su kromosomi 21. para predstavljeni u tri, a ne dvije, kako bi trebalo biti, kopije.

Termin "Downova bolest" ne opravdava sam sebe: genetičari inzistiraju na "sindromu", što znači skup karakterističnih osobina i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. Evo što statistika kaže o ovoj genomskoj abnormalnosti.

1. Downov sindrom nije rijetka patologija: postoji 1 slučaj na 700 rođenih. Trenutačno - za 1100 poroda, jer se povećao broj pobačaja kada roditelji saznaju za bolest tijekom trudnoće.
2. Omjer dječaka i djevojčica s ovim genetskim poremećajem približno je isti.
3. Ova trisomija je jednako česta u svim etničkim skupinama iu predstavnicima svih ekonomskih klasa.
4. Ako je trudnica mlađa od 24 godine, rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je 1 prema 1562. Ako je između 25 i 30 godina, to je otprilike 1 prema 1000. U dobi između 30 i 39 godina, iznosi oko 1 prema 214. Rizik je najveći kod onih majki koje su već prešle 45. U ovom slučaju, prema statistici, vjerojatnost je 1 prema 19.
5. 80% djece s ovim poremećajem rađaju žene mlađe od 35 godina, budući da u ovom dobna skupina najveći natalitet.
6. Starost oca iznad 42 godine nekoliko puta povećava rizik od Downovog sindroma.
7. U siječnju 1987. iz nepoznatih razloga vrlo velik broj veliki broj novorođenčad s Downovim sindromom. Takvih slučajeva više nema.

Bebe s ovim sindromom nazivaju se sunčanom djecom jer se kroz život odlikuju ljubaznošću i nježnošću. Stalno su nasmijani. U njima nema zavisti, agresije i zlobe. Ali oni se ne prilagođavaju dobro normalnom načinu života, jer zaostaju u razvoju. O kojim čimbenicima ovisi rođenje tako neobičnog djeteta?

Čak i tako! Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom prvi put je obilježen 21. ožujka 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec odabrani su prema broju para (21) i broju kromosoma (3).

Uzroci

Liječnici još uvijek rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji su čimbenici i okolnosti presudni u kršenju kariotipa. Genetika, unatoč visokoj razini moderna znanost, i do danas ostaje jedna od najmisterioznijih i malo proučenih grana medicine. Stoga na ovo pitanje nema točnog odgovora. Nedavna istraživanja navode sljedeće uzroke Downovog sindroma, od kojih je vrlo malo identificirano:

• dob majke nakon 40 godina;
• dob oca nakon 42 godine;
• slučajna slučajnost okolnosti u vrijeme formiranja trudnoće i zametnih stanica;
• mana folna kiselina(hipotetska činjenica, znanstveno nije potvrđena (pročitajte o folnoj kiselini kada planirate trudnoću)).

Ali u ovoj fazi genetskih istraživanja, genetičari jednoglasno tvrde da su uzroci tome kromosomski poremećaj ni na koji način ne ovise o čimbenicima okoline i načinu života roditelja. Stoga bračni par ne bi trebao sebe kriviti što je njihovom fetusu ili novorođenčetu dijagnosticiran ovaj sindrom.

Kroz stranice povijesti. John Langdon Haydon Down engleski je znanstvenik iz 19. stoljeća koji je prvi opisao Downov sindrom. Nazvao ga je "mongolizam".

Simptomi

Klinička slika genske patologije jasno je izražena vanjskim simptomima, pa se stoga lako može dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Ali moderna medicina određuje znakove Downovog sindroma tijekom trudnoće, što roditeljima omogućuje donošenje odluke o budućoj sudbini djeteta.

Tijekom trudnoće

Mlade roditelje zanima je li moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku iu kojoj fazi. Postoje brojni znakovi koji ukazuju na ovu patologiju u prvom i drugom tromjesečju, ali moraju biti potvrđeni dodatnim pretragama i genetski testovi. To uključuje:

• odsutnost nosne kosti;
• hipoplazija (smanjena veličina) cerebeluma i frontalnog režnja;
• srčane mane;
• kratki humerus i femur;
• ciste koroidnog pleksusa;
• Downov sindrom na ultrazvuku utvrđuje se debljinom nuhalne translucencije većom od 3 mm u razdoblju od 11. do 14. tjedna i više od 5 mm u drugom tromjesečju;
• proširenje bubrežne zdjelice;
• hiperehogeno crijevo;
• ehogeni žarišta u srcu;
• duodenalna atrezija.

Svi ti znakovi Downovog sindroma kod fetusa ne daju 100% jamstvo da ima kromosomsku abnormalnost. Moraju biti potvrđeni rezultatima genetskih analiza i testova. Ako su roditelji napustili dijete nakon dijagnoze tijekom trudnoće, nakon njegovog rođenja moći će vidjeti simptome patologije golim okom.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su vanjski znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi vidljivi svima, oni mogu ukazivati ​​na niz drugih zdravstvenih problema kod djeteta. Stoga se dijagnoza mora potvrditi genetske analize za kariotip i druge laboratorijske pretrage. Obično se novorođenče s Downovim sindromom razlikuje od druge djece u sljedećim odstupanjima:

• ravno lice, stražnji dio glave, hrbat nosa;
• brahicefalija - abnormalno kratka lubanja;
• brahimezofalangija - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falangi;
• klinodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
• širok kožni nabor na abnormalno kratkom vratu;
• epicanthus - okomiti nabor kože iznad palpebralne fisure;
• hipermobilnost zglobova;
• otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca;
• kratki udovi;
• zasvođeno nepce;
• užlijebljeni jezik;
• kratki nos;
• poprečni (majmunski) palmarni nabor;
• kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
• strabizam - strabizam;
• kobilica ili deformacija lijevka grudi;
• Brushfield mrlje - pigmentne mrlje na šarenici;
• episindrom - kompleks psihičkih poremećaja;
• atrezija, duodenalna stenoza.

Nije nužno da će novorođenčad s Downovim sindromom imati sve gore navedene abnormalnosti. Neki će imati jedan set, drugi će patiti od drugih. S godinama, simptomi Downovog sindroma bit će dopunjeni drugim znakovima:

• nakon 8 godina - katarakta;
• dentalne anomalije;
• pretilost;
• slab imunitet;
• sklonost Alzheimerovoj bolesti, leukemiji,;
• mentalna retardacija;
• mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških obilježja posljedica je prisutnosti tog viška kromosoma u kariotipu takve djece. Zbog toga se razvijaju sporije od svojih vršnjaka i prolaze kroz faze socijalizacije koje su svima zajedničke. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, stoga se dijeli na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Prezime dr. Downa ima isto značenje kao i engleska riječ "down". Zbog toga se rodila popularna zabluda da su ljudi s Downovim sindromom tako nazvani zbog svoje mentalne retardacije. Iako to nije točno: bolest je 1965. godine dobila ime isključivo po imenu liječnika.

Stupnjevi

Ovisno o dubini mentalne retardacije, razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

1. Duboko.
2. Teška.
3. Prosječno (umjereno).
4. Slab (svjetlo).

Djeca sa slab stupanj mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljne visine, što ima mnogo dokaza. Dok ljudi koji imaju duboke ili teške stupnjeve patologije nikada neće moći voditi normalan život. To je vrlo težak teret, ne toliko za njih same, koliko za njihove roditelje. Zbog toga je tako važno unaprijed saznati dijagnozu. Dakle, u koje vrijeme se određuje Downov sindrom i pomoću kojih metoda?

Ovo je zanimljivo. Muškarci s ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

Dijagnostika

Važnu ulogu u otkrivanju ove kromosomske patologije igra pravovremenu dijagnozu, koji se obično provodi tijekom trudnoće uz pomoć suvremenih tehnika i pregleda.

Ultrazvuk

Je li moguće ultrazvukom otkriti Downov sindrom i u koje vrijeme? Da, postoje ultrazvučni znakovi (također se nazivaju markeri) ovog genetskog poremećaja. Međutim, nijedan od ovih ultrazvučnih markera nije točan i potpun apsolutni simptom Downov sindrom. Za potvrdu dijagnoze potrebne su dodatne studije.

Genetski testovi

Nude se obiteljima u kojima je rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom vrlo visok.

Invazivni pregledi

1. - punkcija amnionske ovojnice u svrhu laboratorijske pretrage plodne vode.
2. Biopsija korionskih resica - dobivanje tkiva koriona (vanjske membrane embrija) za prepoznavanje i prevenciju kromosomske patologije.
3. Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine fetusa.

Neinvazivni pregledi

1. Program prenatalnog probira

Rezultati ukazuju na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, ali ne potvrđuju 100% dijagnozu. Provode se dvije projekcije - u prvom i drugom semestru. Oni uključuju krvne pretrage i ultrazvuk. Za Downov sindrom kod trudnica propisan je poseban test - hCG (humani korionski gonadotropin - tvar koju luči fetus). Ne postoji obveza davanja krvi. posebni trening(na primjer, dijete). Ujutro, natašte, vadi se krv iz vene.

• Prvo tromjesečje: krvni test za Downov sindrom propisan je prije 13. tjedna. Rezultat: sadržaj hCG je povećan, PAPP-A (poseban protein) je smanjen. S takvim pokazateljima provodi se biopsija koriona.
• Drugo tromjesečje: krvni test za Downov sindrom daje materijal za proučavanje 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako je prvim pregledom utvrđen visok rizik od Downovog sindroma (1 od 500), propisuju se dodatne invazivne studije u ranoj fazi trudnoće kako bi se donijela pravovremena odluka. Međutim, rezultat testa probira, kako pokazuje praksa, nije uvijek točan. Česti su slučajevi kada i ultrazvuk i krvni test potvrde dijagnozu, ali roditelji, unatoč tome, ostave bebu na životu i on se rodi bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve pogreške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

1. Prenatalna dijagnoza velikih trisomija

Ovaj nova metoda, koji se sastoji od sekvencioniranja cijelog genoma kariotipa, fetalne DNK, koja slobodno cirkulira u krvi majke. Ova dijagnoza je pouzdanija u usporedbi s invazivnim metodama. Potonji su popraćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem se pogreška čini u 10% slučajeva. Neinvazivno testiranje trisomije provodi se pomoću sekvencera najnovija generacija, koristeći matematičku analizu. To jamči 99,9% točan rezultat. Najčešće i dobro dokazane metode:

• Prvi neinvazivni test koji se temelji na uzimanju krvi iz vene trudnice je MaterniT21 PLUS.
• Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
• DOT test (zajednički razvoj Rusije i SAD-a).
• Kineski test za Downov sindrom tijekom trudnoće genetske tvrtke BGI.

Tako moderne tehnike omogućuju vam da prepoznate Downov sindrom tijekom trudnoće i pomognete roditeljima da donesu odluku. Stoga se sve analize i testovi propisuju u I. i II. semestru, budući da je u 20. tjednu prekasno: dijete se počinje kretati.

Danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnoze ove patologije oko 92%. Možda na to utječe činjenica da se takva dijagnoza postavlja za cijeli život: sindrom se ne može liječiti. Roditelji mogu samo poboljšati uvjete života takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. O osobama s Downovim sindromom snimljeno je mnogo filmova koji su stekli priznanje i svjetsku slavu: “Temple Grandin”, “I ja”, “People Like Us”.

Liječenje

Vrijedno je odmah napomenuti da je liječenje Downovog sindroma niz mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Nitko ne može ispraviti DNK, pa nema nade za oporavak. Postoje posebno razvijeni programi za pomoć sunčanoj djeci. Oni pretpostavljaju razvoj svakog djeteta:

• govori;
• motoričke sposobnosti;
• komunikacijske vještine;
• vještine samozbrinjavanja.

Timovi liječnika koji rade s njima uključuju:

• pedijatar;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• neurolog;
• fizioterapeut;
• audiolog;
• logoped itd.

Za podršku i normalan razvoj CNS sunčanoj djeci povremeno se propisuju lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu:

• piracetam;
• Cerebrolysin;
• aminolon;
• vitamini iz skupine B.

Ponekad takvo složeno liječenje daje rezultate. Ali većinom su prognoze za budućnost tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom – jedan po jedan. Postoje ljudi s Downovim sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivačice Maria Langovaya i Karen Gafni, odvjetnica Paula Sazh, glumci Sergej Makarov, Pascal Duquenne i Max Lewis, glazbenik Ronald Jenkins.

Prognoze

Kao što praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se drugačije razvijati u budućnosti. Stupanj mentalnog i govornog kašnjenja ovisit će ne samo o urođeni faktori, ali i od dodatnih aktivnosti s njima. Takva su djeca prilično poučljiva, iako im je taj proces težak, pa stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Ovdje su tipične medicinske prognoze za pravilnu njegu solarne djece i odgovarajuće liječenje:

• mnogi kasne, ali još uvijek mogu naučiti govoriti, hodati, čitati, pisati - učiniti većinu onoga što svi drugi mogu;
• oni će imati ;
• mogu studirati u specijaliziranim i redovnim školama;
• neki ljudi s Downovim sindromom čak su mogli diplomirati na sveučilištima: to je Španjolac Pablo Pineda, Japanac Aya Iwamoto;
• brakovi su mogući;
• 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s invaliditetom, uključujući Downov sindrom;
• Zabrinuti roditelji često pitaju koliko dugo žive djeca s Downovim sindromom: njihov očekivani životni vijek danas je, pod odgovarajućim uvjetima, oko 50 godina;
• rizik razvoja kancerogenih tumora za takve ljude je minimalan.

Postoje također Negativne posljedice Downov sindrom u smislu fiziološkog zdravlja, koji se dodatnom terapijom uklanjaju:

• srčane bolesti (urođene srčane mane);
• leukemija;
• Alzheimerova bolest;
• oslabljen imunitet, zbog čega sunčana djeca često pate od svih vrsta infekcija;
• probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
• apneja za vrijeme spavanja;
• pretilost;
• nepravilan rad štitnjače;
• epilepsija;
• rana menopauza;
• problemi sa sluhom;
• slab vid;
• slabost kostiju.

Kako će se Downov sindrom manifestirati u budućnosti u jednom ili drugom slučaju, nijedan stručnjak ne može reći. U ovom slučaju, sve je vrlo individualno. Roditelji se mogu samo voditi ovim prognozama i pripremiti se na najviše različite posljedice tako neobična abnormalnost gena. Je li moguće nekako zaštititi svoju bebu od takvog razvoja događaja?

Jeste li znali da... u mnogim obiteljima poznati ljudi Odgajate li djecu s Downovim sindromom? Od ove bolesti boluje sin glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćeri Lolite, unuka Borisa Jeljcina i kćeri poznate političarke Irine Khakamade.

Prevencija

Ne postoje pouzdane, dokazane, zajamčene metode za prevenciju Downovog sindroma. Liječnici preporučuju sljedeće:

• pravovremeno genetsko savjetovanječak i prije i poslije začeća;
• nošenje bebe u mladoj dobi, do 40 godina (ovo se odnosi i na oca i na majku);
• uzimanje svih, a posebno folne kiseline pri planiranju trudnoće iu njezinoj prvoj polovici.

Morate shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Ovo je samo slučajnost, greška u genomu. U naš svijet donosi sunčanu, neobičnu djecu - ljubaznu, naivnu, punu povjerenja, uvijek otvorenu i nasmijanu. Takvi ljudi zbog svojih osobina do kraja života ostaju nevina djeca kojoj je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje.