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Fenilcetonuria– una enfermedad hereditaria asociada con el daño a ciertos genes en la estructura del ADN humano, como resultado de lo cual se altera el procesamiento correcto de las enzimas en el cuerpo.
Lea más sobre la fenilcetonuria.
Lea acerca de cómo se hereda la fenilcetonuria.
En este artículo hablaremos de nutrición para la fenilcetonuria, así como sobre la dieta, por qué es necesaria, cómo seguirla, y enumeraremos qué fórmulas para niños menores de un año con fenilcetonuria hay en nuestro mercado de alimentación infantil.
Dieta para la fenilcetonuria
Hoy en día, la prueba de fenilcetonuria se realiza a absolutamente todos los bebés como parte de una prueba que se realiza en el hospital de maternidad en la primera semana de vida del niño. Esto es muy importante porque, si la enfermedad se detecta a tiempo e inmediatamente prescribir al bebé una dieta estricta, luego en el futuro él puede vivir una vida plena.
Para comprender qué dieta se prescribe a un niño con fenilcetonuria y por qué, describiremos brevemente cómo funciona el cuerpo de dicho niño.
El funcionamiento inadecuado de las enzimas en el cuerpo del paciente conduce a la acumulación del ácido fenilalanina, que durante el proceso normal de degradación debe convertirse en el aminoácido tirosina. En el cuerpo humano se produce un exceso de fenilalanina. ¿De dónde viene en el cuerpo?
La fenilalanina es un aminoácido que se encuentra en todas las proteínas. A Las proteínas son una parte esencial de la nutrición. todos los seres vivos del planeta. Son necesarios para la vida y el desarrollo del organismo, además de la fenilalanina, las proteínas contienen muchos otros aminoácidos necesarios para el organismo, por ejemplo, glicina, triptófano, alanina y otros. En consecuencia, una persona no puede dejar de comer proteínas por completo, pero un paciente con fenilcetonuria no sobrevivirá si come como una persona sana.
Por tanto, la dieta de un paciente con fenilcetonuria debe incluir aquellos alimentos que contengan proteínas, pero la cantidad de feninalanina sea reducida.
La cantidad de fenilalanina en el cuerpo que es segura para la salud de cada persona es muy individual. Este indicador se llama "tolerancia a la fenilalanina". 2-4 mg% es el indicador para los bebés en el primer año de vida.
Entonces, para que el indicador de tolerancia se mantenga siempre dentro de la norma segura, a los pacientes con fenilcetonuria se les prescribe una dieta baja en proteínas. Menos proteínas significa menos fenilalanina.
Durante el primer año de vida, la tolerancia a la fenilalanina en un bebé diagnosticado con fenilcetonuria se mide con mucha frecuencia, generalmente una vez cada dos semanas. En función de los resultados, también se ajusta la dieta del bebé.
Los adultos a veces cumplen de por vida. dieta estricta, en el que hay demasiados productos en la columna "No se puede" y muy pocos en la columna "Se puede". Para los bebés, se han desarrollado y aún se están desarrollando unos especiales. mezclas sin fenilalanina.
Mezclas para fenilcetonuria.
Las fórmulas para la PKU para bebés son un sustituto la leche materna sin fenilalanina en la composición.
En el segundo año de vida, se debe cambiar al bebé a una dieta con una mayor cantidad de proteínas y, nuevamente, una cantidad reducida de fenilalanina. El bebé crece y se desarrolla: necesita proteínas. Se preparan fórmulas para estos niños. sobre proteína hidrolizada sin fenilalanina.
Vale la pena decir que la nutrición terapéutica para la fenilcetonuria y la dieta son prescritas solo por el médico tratante, una vez más; aquí mucho depende de los indicadores específicos de tolerancia a la fenilalanina.
Las mezclas medicinales para la PKU no son la única fuente de nutrición, se incluyen en el menú del bebé junto con las comidas principales prescritas por el médico.
Para los niños menores de un año, existen mezclas como "Phenyl Don", "Aphenilak", "Lufenalak", 2MD Mil PKU 0". Básicamente, se trata de sucedáneos de la leche materna que no contienen fenilalanina, están enriquecidos con otros aminoácidos, carbohidratos y grasas, vitaminas y minerales.
Algunos recién nacidos diagnosticados con fenilcetonuria tienen un nivel estable de fenilalanina en la sangre; estos bebés pueden ser alimentados con leche materna y no necesitan terapia nutricional.
Es muy importante que la dosis diaria de fórmula para niños con fenilcetonuria no se le dé al niño de una sola vez, la comida debe distribuirse a lo largo del día. Además, es importante saber que es posible que el cuerpo del niño no acepte la nutrición terapéutica: puede comenzar a vomitar o tener diarrea. En este caso, la mejor solución sería reducir la dosis de comida durante dos o tres días. Y la salida más correcta es consultar a un especialista.
Alimentación complementaria para la fenilcetonuria
Por supuesto, los alimentos complementarios se introducen con mucho cuidado. Puedes ofrecerle al bebé primero. jugos de frutas y bayas– ciruela, pera y manzana son adecuadas. Puedes empezar a darle zumos a tu hijo a partir de los tres meses, aumentando progresivamente la dosis diaria.
A los 4 meses se le puede dar al niño. Puré de frutas, a los 5 meses – purés de verduras. Aquí puede seguir el orden de “alimentación” con verduras, como para un niño sano.
La nutrición para niños con fenilcetonuria incluye rechazo purés de carne y purés con leche.
A partir de los cinco meses, puedes ofrecerle a tu hijo. gelatina y papilla de cereales sin proteínas, sagú También puedes probar gachas sin lácteos, en cuanto a los niños con
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética caracterizada por trastornos del metabolismo de la fenilalanina. Ocurre con una frecuencia de 1 de cada 8.000-15.000 recién nacidos. Hay cuatro formas de PKU; Existen más de 400 mutaciones diferentes y varios fenotipos metabólicos de PKU.
Definición, patogénesis, clasificación.
La fenilcetonuria es una aminoacidopatía hereditaria asociada con un metabolismo alterado de la fenilalanina, lo que resulta en un bloqueo mutacional de las enzimas que conduce a una intoxicación crónica persistente y daño al sistema nervioso central con una disminución pronunciada de la inteligencia y un déficit neurológico.
De primordial importancia en la patogénesis de la PKU clásica es la incapacidad de la fenilalanina hidroxilasa para convertir la fenilalanina en tirosina. Como resultado, la fenilalanina y los productos de su metabolismo anormal (ácidos fenilpirúvico, fenilacético, fenilláctico) se acumulan en el cuerpo.
Otros factores patogénicos incluyen alteraciones en el transporte de aminoácidos a través de la barrera hematoencefálica, alteraciones en la reserva cerebral de aminoácidos con la consiguiente alteración de la síntesis de proteínas proteolípidas, alteraciones en la mielinización y niveles bajos de neurotransmisores (serotonina, etc.).
La fenilcetonuria I (clásica o grave) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (brazo largo del cromosoma 12); Se identificaron 12 haplotipos diferentes, de los cuales alrededor del 90% de la PKU están asociados con cuatro haplotipos. Las mutaciones más comunes en el gen de la fenilalanina hidroxilasa: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. La enfermedad se basa en una deficiencia de fenilalanina 4-hidroxilasa, que asegura la conversión de fenilalanina en tirosina, lo que conduce a la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en tejidos y fluidos fisiológicos.
Un grupo especial está formado por variantes atípicas de PKU, en las que el cuadro clínico se asemeja a la forma clásica de la enfermedad, pero en términos de indicadores de desarrollo, a pesar de la terapia dietética, no se observa ninguna dinámica positiva. Estas variantes de PKU están asociadas con deficiencias de tetrahidropterina, deshidropterina reductasa, 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa, guanosina 5-trifosfato ciclohidrolasa, etc.
La fenilcetonuria II (atípica) es una enfermedad autosómica recesiva en la que un defecto genético se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (sección 4p15.3), caracterizada por una deficiencia de la deshidropterina reductasa, lo que conduce a una restauración deficiente de la forma activa de la tetrahidrobiopterina (cofactor en la hidroxilación de fenilalanina, tirosina y triptófano) en combinación con una disminución del suero sanguíneo y fluido cerebroespinal folatos El resultado son bloqueos metabólicos en los mecanismos de conversión de fenilalanina en tirosina, así como precursores de neurotransmisores de la serie de catecolaminas y serotonina (L-dopa, 5-hidroxitriptófano). La enfermedad fue descrita en 1974.
La fenilcetonuria III (atípica) es una enfermedad autosómica recesiva asociada con la deficiencia de 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa, que participa en la síntesis de tetrahidrobiopterina a partir de trifosfato de dihidroneopterina (descrita en 1978). La deficiencia de tetrahidrobiopterina produce trastornos similares a los de la PKU II.
La primapterinuria es una PKU atípica en niños con hiperfenilalaninemia leve, cuya orina contiene grandes cantidades La primapterina y algunos de sus derivados están presentes en presencia de concentraciones normales de metabolitos de neurotransmisores (ácidos homovanílico y 5-hidroxiindolacético) en el líquido cefalorraquídeo. El defecto enzimático aún no ha sido identificado.
La PKU materna es una enfermedad acompañada de una disminución del nivel de inteligencia (hasta el punto de retraso mental) entre los hijos de mujeres que padecen PKU y que no reciben una dieta especializada en la edad adulta. La patogénesis de la PKU materna no se ha estudiado en detalle, pero se asume el papel principal de la intoxicación crónica del feto con fenilalanina y los productos de su metabolismo anormal.
R. Koch y col. (2008) durante una autopsia del cerebro de un bebé cuya madre tenía PKU (sin control adecuado sobre el nivel de fenilalanina en la sangre), encontraron una serie de cambios patologicos: bajo peso cerebro, venticulomegalia, hipoplasia materia blanca y mielinización retrasada (sin signos de astrocitosis); cambios crónicos V materia gris no se encontró ningún cerebro. Se supone que las alteraciones en el desarrollo de la sustancia blanca del cerebro son responsables de la formación de déficits neurológicos en la PKU materna.
EN Propósitos prácticos en los centros médicos genéticos de la Federación de Rusia se utiliza una clasificación condicional de la PKU, basada en los niveles de fenilalanina en el suero sanguíneo: clásica (grave o típica): nivel de fenilalanina superior a 20 mg% (1200 µmol/l); promedio - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), así como el nivel de fenilalanina 8,1-10 mg%, si es estable en el contexto norma fisiológica ingesta de proteínas en la dieta; leve (hiperfenilalaninemia que no requiere tratamiento) - nivel de fenilalanina hasta 8 mg% (480 µmol/l).
Manifestaciones clínicas y diagnostico
Al nacer, los niños con PKU I parecen sanos, aunque más a menudo tienen un hábito específico ( pelo rubio, ojos azules, piel seca). En ausencia de una detección y tratamiento oportunos de la enfermedad durante los primeros dos meses de vida, desarrollan vómitos frecuentes e intensos y aumento de la irritabilidad. Entre los 4 y 9 meses se hace evidente un retraso pronunciado en el desarrollo psicomotor.
Los pacientes se distinguen por un olor específico ("ratón") piel. Los trastornos neurológicos graves son raros en ellos, pero los rasgos de hiperactividad y trastornos del espectro autista son característicos. Con ausencia tratamiento oportuno El nivel de coeficiente intelectual es< 50. Convulsiones, característicos de niños con déficit intelectual severo, suelen debutar antes de los 18 meses (pueden desaparecer espontáneamente). A una edad temprana, las convulsiones suelen adoptar la forma de espasmos infantiles, que posteriormente se transforman en convulsiones tónico-clónicas.
De métodos de diagnóstico(además de determinar los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre), se utilizan la prueba de Felling, la prueba de Guthrie, la cromatografía, la fluorimetría y la búsqueda de un gen mutante. Los estudios de EEG y MRI se utilizan ampliamente.
El EEG revela anomalías, principalmente en forma de un patrón de hipsartimia (incluso en ausencia de ataques); Son típicos los focos únicos y múltiples de descargas de picos y de múltiples picos.
Los hallazgos de la resonancia magnética suelen ser anormales independientemente del tratamiento o de la PKU no tratada: la imagen ponderada en T2 muestra un aumento de la intensidad de la señal en la sustancia blanca periventricular y subcortical. secciones posteriores hemisferios. Aunque los niños pueden tener atrofia cortical, no hay cambios de señales detectables en el tronco del encéfalo, el cerebelo o la corteza. Los cambios descritos en los estudios de resonancia magnética no se correlacionan con el nivel de coeficiente intelectual, sino que dependen del nivel de fenilalanina en la sangre.
Con la fenilcetonuria II, los síntomas clínicos aparecen en pacientes al comienzo del segundo año de vida. A pesar del tratamiento dietético prescrito tras la detección nivel más alto niveles de fenilalanina en la sangre durante el período neonatal, se observa un curso progresivo de la enfermedad. Hay un pronunciado retraso mental, signos de mayor excitabilidad, convulsiones, distonía muscular, hiperreflexia (tendón) y tetraparesia espástica. A menudo ocurre a la edad de 2-3 años. muerte.
El cuadro clínico de la fenilcetonuria III se parece al de la PKU II; incluye la siguiente tríada de síntomas: retraso mental profundo, microcefalia, tetraparesia espástica.
Prevención
Necesario detección oportuna PKU mediante pruebas de detección adecuadas en hospitales de maternidad, así como asesoramiento genético. Se recomienda a las mujeres embarazadas con PKU que sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina para prevenir daños fetales antes de la concepción y durante todo el embarazo, manteniendo los niveles de fenilalanina.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Nuevos tratamientos
Actualmente, se están desarrollando intensamente varios tipos de terapias alternativas para la PKU. Entre ellos: el método llamado “grandes aminoácidos neutros” ( aminoácidos neutros grandes), terapia enzimática con fenilalanina hidroxilasa, fenilalanina amoniaco liasa; tratamiento con tetrahidrobiopterina (Sapropterin).
Existe evidencia de tratamiento exitoso de pacientes con PKU moderada o leve utilizando tetrahidrobiopterina (10-20 mg/kg/día).
DM Ney et al. (2008) demostraron que el uso de glicomacropéptidos dietéticos en la PKU (con subsidio limitado) ácidos esenciales) reduce las concentraciones de fenilalanina en el plasma sanguíneo y el cerebro, y también promueve un desarrollo físico adecuado. Un tratamiento experimental para la PKU consiste en inyectar el gen de la fenilalanina hidroxilasa directamente en las células del hígado afectadas. En la Federación de Rusia estos métodos no se utilizan actualmente.
Terapia dietética
Es la dieta terapéutica más eficaz para prevenir los déficits intelectuales en la PKU grave (clásica). Valor más alto tiene la edad del paciente en el momento de iniciar la dietoterapia (el coeficiente intelectual disminuye aproximadamente 4 puntos por cada mes desde el nacimiento hasta el inicio del tratamiento). Enfoques de la terapia dietética para la PKU en diferentes paises difieren algo, pero sus principios mismos son consistentes.
Las restricciones dietéticas no están indicadas para bebés cuyos niveles de fenilalanina en sangre están entre 2 y 6 mg% (120-360 µmol/L). La base de la dieta para la PKU es la prescripción de dietas bajas en fenilalanina, cuya fuente son los alimentos proteicos. Esta dieta se prescribe a todos los pacientes durante el primer año de vida. Debe prescribirse a niños con PKU diagnosticada antes de las 8 semanas de edad; su uso a una edad más avanzada es mucho menos eficaz.
Características generales de la dieta para la PKU. La dieta terapéutica para la PKU está representada por tres componentes principales: medicamentos (mezclas de aminoácidos sin fenilalanina), alimentos naturales (seleccionados) y productos bajos en proteínas a base de almidón.
Los productos animales con alto contenido de proteínas (carne, aves, pescado, productos lácteos, etc.) están excluidos de la dieta para la PKU. La leche materna está limitada en el primer año de vida (antes estaba completamente abolida). Entre las fórmulas (sucedáneos de la leche materna), se da preferencia a aquellas que contienen menos proteínas.
Dietoterapia en el primer año de vida. La sustitución equivalente de proteínas y fenilalanina se realiza mediante el método de cálculo de “porciones”: 50 mg de fenilalanina equivalen a 1 g de proteína (para una sustitución adecuada de los productos por proteínas y fenilalanina). Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial, para proporcionar desarrollo normal un niño con PKU debe cumplir con el mínimo necesario para ello. Durante el primer año de vida cantidad permitida La fenilalanina oscila entre 90 y 35 mg/kg niño.
Para niños menores de 12 meses con PKU, actualmente están disponibles en la Federación de Rusia los siguientes medicamentos de producción nacional y extranjera: Aphenilac (Federación de Rusia), MD mil PKU-0 (España) y HR Analogue LCP (Países Bajos-Reino Unido). ).
La dietoterapia comienza cuando el nivel de fenilalanina en la sangre es de 360 a 480 mmol/ly superior. Es el indicador de su contenido en la sangre el que se considera el principal criterio para el diagnóstico y evaluación de la efectividad del tratamiento.
Introducción de alimentos complementarios y productos adicionales nutrición. Después de tres meses, la dieta comienza a ampliarse mediante el uso de jugos (frutas y bayas), prescribiéndolos en 3-5 gotas, con un aumento gradual de volumen hasta 30-50 ml, y al final del primer año de vida. - hasta 100 ml. Zumos básicos: manzana, pera, ciruela, etc. Se prescriben purés de frutas, aumentando su cantidad en la dieta de la misma forma que la del zumo administrado.
Entre los 4 y 4,5 meses, los primeros alimentos complementarios se introducen en la dieta en forma de puré de verduras preparado por usted mismo (o frutas y verduras enlatadas para la alimentación de los bebés, estas últimas sin adición de leche). A continuación, se prescribe secuencialmente el segundo alimento complementario: papilla (10%) de sagú molido o cereales sin proteínas. Se pueden utilizar cereales sin lácteos. producción industrial a base de harina de maíz y/o arroz, que no contenga más de 1 g de proteína por 100 ml de producto listo para el consumo.
Después de 6 meses, puede introducir gelatina y/o mousses (sin proteínas), que se preparan con almidón hinchable de amilopectina y jugo de frutas, una bebida sin proteínas con sabor a leche Nutrigen o una bebida láctea baja en proteínas PKU “Loprofin” en la dieta.
A partir de los 7 meses, un niño con PKU puede recibir productos Loprofin bajos en proteínas, por ejemplo, espirales, espaguetis, arroz o fideos sin proteínas, y a partir de los 8 meses, pan especial sin proteínas.
Dietoterapia en niños mayores de un año. Las características de la elaboración de dietas terapéuticas para pacientes mayores de 12 meses son el uso de productos a base de mezclas de aminoácidos sin fenilalanina y/o hidrolizados de proteínas con una pequeña cantidad de la misma (superando a la de los productos para niños con PKU en el primer año). de vida), que contienen complejos de vitaminas, macro y microelementos. La proporción de equivalente proteico aumenta gradualmente a medida que los niños crecen, y la cuota de componentes grasos y carbohidratos, por el contrario, disminuye (luego se elimina por completo), lo que posteriormente permite ampliar significativamente la dieta del paciente debido a los alimentos seleccionados. productos naturales.
La cantidad de fenilalanina que los niños de varias edades Se permite obtener por vía nutricional siguiendo una dieta terapéutica, reduciéndose gradualmente de 35 a 10 mg/kg/día.
En dietoterapia para niños mayores de un año, se acostumbra utilizar medicamentos especializados (a base de mezclas de aminoácidos sin fenilalanina): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( España).
Los productos de “Nutrition” (Países Bajos-Gran Bretaña) se distinguen por su especial variedad y calidad comprobada a lo largo de los años: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (producto listo para usar), así como XP Maxamade y XP Maxamum con sabores neutro y naranja.
Se recomienda realizar una transición gradual de una fórmula especializada (para bebés) a productos para niños mayores de forma gradual (durante 1-2 semanas). En este caso se reduce el volumen de la mezcla anterior en 1/4-1/5 parte y se añade una cantidad del nuevo producto equivalente en proteínas. Es preferible darle al niño el nuevo medicamento (cuya cantidad se calcula según el peso corporal y las cantidades de fenilalanina apropiadas para su edad) en fracciones, 3-4 veces al día, ofreciéndole tomarlo con jugos, agua u otras bebidas.
La gama de productos para niños con PKU es significativamente limitada. Durante el período de máximo cumplimiento estricto de la dieta (infancia y primera infancia), es obligatorio el uso de medicamentos especializados. El objetivo de su uso en la PKU es reemplazar las fuentes de proteínas cumpliendo plenamente con los estándares de consumo de nutrientes básicos por parte de los niños (teniendo en cuenta la edad y la situación clínica específica). Algunos medicamentos contienen poliinsaturados. ácido graso(omega-6 y omega-3) en una proporción de 5:1-10:1; Se prefieren estas fuentes de alimentos.
De productos especiales Se utilizan mezclas de aminoácidos secos, desprovistas de fenilalanina, con una subvención de equivalente proteico, su análogo artificial (en cantidades correspondientes a la edad de los pacientes con PKU).
Otros alimentos bajos en proteínas disponibles en la Federación de Rusia para el tratamiento dietético de la PKU incluyen el sagú, el pan especial, los fideos y otros tipos de alimentos terapéuticos. Estos medicamentos (amilofenos) se basan en almidones que no contienen carbohidratos no digeribles y minerales. Están representados por pastas, cereales, sagú, harinas especiales, productos de panadería, productos instantáneos para hacer gelatinas, mousse, etc. Aumentan los suplementos vitamínicos. valor nutricional Alimentos bajos en proteínas.
También existen productos bajos en proteínas de fabricación extranjera, el Loprofin (Países Bajos-Gran Bretaña), a base de almidones (trigo, arroz, patata, maíz, etc.), como pastas, cereales para hacer papillas, tipos especiales de pan (tapioca, almidón de trigo y arroz), galletas, galletas saladas, galletas saladas, así como harinas, postres diversos, condimentos y salsas con un sabor atractivo, una importante gama de bebidas (entre ellas leche, nata y sucedáneos del café), etc.
Cálculo y elaboración de dieta. Se utiliza la siguiente fórmula: A = B + C, donde A es el requerimiento total de proteínas, B es proteína comida natural, C - proteína proporcionada por los alimentos medicinales.
Enriquecimiento de la dieta con tirosina. Algunos investigadores sugieren fortalecer una dieta baja en fenilalanina con tirosina, aunque no hay evidencia estadísticamente significativa de una mejor desarrollo intelectual al seguir la dieta para la PKU.
Propiedades organolépticas dietas. Las propiedades gustativas de casi todos los medicamentos artificiales para pacientes con PKU son específicas. Para enmascarar cualidades organolépticamente desagradables. dieta terapéutica para la PKU se utilizan diversos aditivos aromatizantes (sin proteínas) y formulaciones especiales. No se debe utilizar el edulcorante aspartamo, ya que se descompone en fenilalanina, metanol y aspartato.
Seguimiento de la eficacia de la dietoterapia. Se basa en un control regular del contenido de fenilalanina en la sangre (debe estar en el rango medio de 3-4 mg% o 180-240 µmol/l).
En la Federación de Rusia, se utiliza el siguiente esquema para controlar el contenido de fenilalanina en la sangre de pacientes con PKU: hasta los 3 meses de edad, una vez a la semana (hasta obtener resultados estables) y luego al menos 2 veces al día. mes; de 3 meses a 1 año - 1 vez al mes (si es necesario - 2 veces al mes); de 1 año a 3 años - al menos 1 vez cada 2 meses; después de 3 años, una vez cada 3 meses.
El estado nutricional del paciente, su estado físico e intelectual, emocional y desarrollo del habla. Si es necesario, los especialistas médicos participan en el examen del paciente, se realizan pruebas psicológicas y defectológicas y se realizan una serie de estudios (ultrasonido órganos internos, ECG, EEG, resonancia magnética del cerebro, análisis general de sangre y orina, proteinograma sanguíneo, según indicaciones (glucosa, colesterol, creatinina, ferritina, hierro sérico, etc.). Análisis general la sangre se realiza con una frecuencia de 1 vez por mes, investigación bioquímica sangre - según indicaciones.
Nutrición para enfermedades infecciosas. En caso de enfermedades intercurrentes con hipertermia, intoxicación y/o síntomas dispépticos, es posible suspender temporalmente la dietoterapia (durante varios días) reemplazando los medicamentos por medicamentos naturales (con un bajo contenido en proteínas). Al finalizar periodo agudo enfermedad, el medicamento se reintroduce en la dieta, pero durante un período más corto que al inicio de la dietoterapia.
Interrupción de la dietoterapia. La edad a la que se puede suspender la dietoterapia en pacientes con PKU sigue siendo controvertida.
Existe evidencia de que cuando se suspendió la terapia dietética a los 5 años de edad, un tercio de los niños con PKU experimentaron una disminución en el nivel de coeficiente intelectual de 10 puntos o más durante los siguientes 5 años. En pacientes mayores de 15 años, las interrupciones en la dietoterapia suelen ir acompañadas de cambios progresivos en la sustancia blanca del cerebro (según la resonancia magnética).
La dietoterapia para pacientes con PKU clásica debe durar toda la vida.
En la Federación de Rusia, de conformidad con la ley, se debe proporcionar al paciente un tratamiento dietético especial de forma gratuita, independientemente del grado de discapacidad y de la edad del paciente. Estricto, obligatorio tratamiento dietético La PKU suele realizarse hasta los 18 años, seguido de una ampliación de la dieta. Se recomienda a los pacientes adultos que dejen de consumir alimentos ricos en proteínas origen animal (la cantidad total de proteínas no debe exceder de 0,8-1,0 g/kg/día).
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V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doctor en Ciencias Médicas, Profesor
T. V. Bushueva, Candidato de Ciencias Médicas
RAMS SCCD, Moscú
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara asociada con un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. La PKU afecta principalmente sistema nervioso, que afecta el desarrollo mental.
La base de la enfermedad es la incapacidad del cuerpo del paciente para descomponer la enzima fenilalanina, que se obtiene al comer alimentos con proteínas.
Como resultado, los compuestos se acumulan en los tejidos, dañando no sólo el sistema nervioso, sino también el cerebro.
Pero de todas las enfermedades hereditarias, la fenilcetonuria es la única que se puede prevenir por completo. Si se administra PKU a un niño desde el nacimiento dieta especial. La esperanza de vida y su calidad no diferirán en modo alguno de las demás. gente sana. Pero si un niño desarrolla una discapacidad mental, su esperanza de vida se reduce notablemente.
En este artículo analizaremos los síntomas y la etiología de la enfermedad.
La fenilcetonuria se clasifica según ICD 10 E70.0 en dos tipos:
- Yo (clásico);
- II y III (considerada una patología).
La causa del desarrollo de la enfermedad puede ser que el niño herede una copia de un gen defectuoso de sus padres que son portadores. A menudo, el resultado de una mutación genética es la codificación de la enzima fenilanina-4-hidroxilasa y se encuentra en hombro largo 12 cromosomas. Esto es inherente a la fenilcetonuria tipo I, que ocurre con mayor frecuencia en el 98% de los casos.
La fenilcetonuria tipos II y III son iguales que las de la primera, pero a diferencia de ésta no se puede corregir con dieta.
Existe una mayor probabilidad de contraer la enfermedad en los matrimonios entre presos y parientes cercanos.
Es difícil diagnosticar la fenilcetonuria en el momento del nacimiento de un niño, ya que las principales manifestaciones se notan más tarde. Sin embargo, si se presentan los síntomas adecuados, los médicos pueden hacer este diagnóstico en el hospital de maternidad. Pero a menudo los primeros signos de la enfermedad aparecen dos o seis meses después del nacimiento.
Síntomas de fenilcetonuria: el bebé se vuelve letárgico, desinteresado en su entorno, hay una violación. tono muscular, niño . Aparecen convulsiones, severas. erupciones en la piel, vomitar. Estos síntomas pueden desaparecer durante algún tiempo, después del cual reaparecen.
A los seis meses, es posible que un niño ya tenga retrasos en el desarrollo. Aparece una incapacidad para centrar la mirada en objetos concretos, el niño ya no reconoce a sus padres y no responde a los juguetes de colores. Es necesario comenzar el tratamiento inmediatamente, de lo contrario el retraso sólo progresará.
El desarrollo físico no se ve tan gravemente afectado como el desarrollo mental. La cabeza del bebé puede ser un poco más pequeña de lo normal. En posición de pie, los niños abren las piernas más de lo habitual y la cabeza y los hombros bajan. Al caminar se balancean ligeramente, dando pequeños pasos. En posición sentada, meta las piernas debajo de usted, lo cual es típico para el tono muscular.
Externamente se distinguen por el cabello rubio y la piel completamente blanca con ojos azules. Alta sensibilidad influenciar rayos ultravioleta, por lo que los niños suelen quedar cubiertos de sarpullido.
Entre las principales manifestaciones pronunciadas se encuentra el olor a “ratón”, a veces, pero con la edad puede desaparecer. Otros síntomas: aumento de la sudoración, coloración azulada de piernas y brazos, presencia de dermatitis, temblores, hipotensión arterial, alteración de la coordinación de movimientos.
Un bebé de un año expresa sus emociones con la voz, sus expresiones faciales están alteradas y no comprende a sus padres. Una vez que se alcanza la edad de tres años o más, los síntomas de PKU solo aumentan. Hay un aumento de la excitabilidad, fatiga, deterioro. trastorno mental, retraso mental. La condición del paciente sólo empeorará si no se proporciona el tratamiento adecuado.
Diagnóstico
Diagnóstico de fenilcetonuria en centros medicos El examen nos permite determinar si los padres son portadores del gen PKU.
Nutrición
Es muy importante seguir la dieta hasta los 16-18 años. En el futuro, controle también la cantidad de proteínas que consume.
Antes de quedar embarazada, una mujer a la que previamente se le haya diagnosticado PKU debe volver a eliminar de su dieta los alimentos que contengan fenilanina. Se deben respetar las restricciones hasta el final de la lactancia.
Todo necesario para el cuerpo Los aminoácidos están contenidos en productos especializados para fines medicinales, que son una mezcla seca en polvo sin lactosa.
Los nutrientes que reemplazan los alimentos proteicos deben incluir:
- aminoácidos libres (por ejemplo cistina, triptófano, taurina, tirosina);
- péptidos (proteínas de la leche digeridas por enzimas).
Las mezclas más comunes son: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Se producen en forma de polvo, que debe diluirse con leche materna extraída, en las proporciones indicadas en las instrucciones. Los alimentos complementarios se añaden de forma gradual, y son controlados por un médico, durante un período de 2 a 5 días.
Para los niños, independientemente de su edad, se excluyen todos los alimentos que contengan proteínas. Productos como: verduras, frutas, aceites. origen vegetal y se permite el consumo de productos amiláceos. Un cuerpo en crecimiento necesita una nutrición adecuada.
Por kilogramo de peso al día se requieren 120 mg de tirosina. Por lo tanto, los niños diagnosticados con PKU deben obtener los aminoácidos que faltan de fuentes adicionales. El organismo necesita una gran ingesta de vitaminas B1 y B6, C, hierro, ácido fólico, magnesio y calcio. La cantidad de calorías debe aumentarse en un 30% en comparación con la norma habitual para un niño sano.
Los padres de un paciente con el síndrome deben controlar seriamente su dieta y calcular con precisión la cantidad de fenilanina consumida. Es mejor hacer esto con la ayuda de una balanza.
Los productos naturales se dividen en 3 grupos, según la cantidad de fenilanina que contienen:
- Rojo – productos prohibidos para el consumo;
- Naranja – tiene restricciones;
- Verde: productos permitidos.
Además de estas listas, existen productos que se fabrican industrialmente, pero que también son una dieta para la fenilcetonuria:
- artificial - con nivel bajo ardilla;
- purés de frutas ya preparados.
Discapacidad
El 9 de agosto de 2016 entró en vigor una orden del Ministerio de Trabajo de la Federación de Rusia, que realizó ajustes en los criterios y clasificaciones utilizados en las pruebas a niños con fenilcetonuria. examen medico. Gracias a esto, la asignación de discapacidad se ha vuelto más accesible.
Estos cambios se realizaron teniendo en cuenta el seguimiento de las decisiones. instituciones medicas sobre el establecimiento de la discapacidad en 2015. La base no es sólo la forma y gravedad de la enfermedad, sino también la edad del niño. Hasta los 14 años, no puede mantener una dieta de forma independiente y controlar la enfermedad.
Además de los ajustes realizados, se aclaró la lista patologías crónicas en niños, en los cuales y si el paciente se está recuperando. El Estado, a su vez, debe cumplir con determinadas obligaciones, como las de medicamentos.
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Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpirúvica) - Enfermedad hereditaria un grupo de enzimopatías asociadas con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, principalmente fenilalanina. Se acompaña de la acumulación de fenilalanina y sus productos tóxicos, lo que provoca graves daños en el sistema nervioso central, que se manifiestan en forma de trastornos del desarrollo mental.
Tipos de fenilcetonuria
Existen fenilcetonuria de tipo I, II y III, que se diferencian en sus manifestaciones y métodos de tratamiento.
- La fenilcetonuria tipo I es la forma clásica más común de la enfermedad (98% de los casos). La aparición de esta forma de fenilcetonuria se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina-4-hidroxilasa, que garantiza la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina.
- La fenilcetonuria tipo II es mucho menos común (1-2%) y se caracteriza por una deficiencia de la enzima dihidropteridina reductasa. En esta forma de la enfermedad predomina el retraso mental severo y las convulsiones. La fenilcetonuria tipo II progresa muy rápidamente y provoca la muerte del niño a los 2 o 3 años de edad.
- La fenilcetonuria tipo III es causada por una deficiencia de tetrahidrobiopterina. El curso de este tipo de fenilcetonuria se asemeja al curso de la enfermedad de tipo II y también incluye una disminución del volumen cerebral (microcefalia).
Causas de la fenilcetonuria
Las principales causas de la fenilcetonuria son las siguientes:
- Los matrimonios consanguíneos aumentan la probabilidad de tener un hijo con fenilcetonuria;
- Cambio (mutación) de un gen localizado en el cromosoma 12;
Síntomas y signos de fenilcetonuria.
Los bebés que nacen con fenilcetonuria no se diferencian de los recién nacidos sanos. Su apariencia durante las primeras semanas de vida es completamente normal. Digamos más, todos los niños con esta enfermedad nacen a tiempo. Al mismo tiempo, señalan peso normal cuerpos, así como el crecimiento correspondiente a su edad. Se considera que su única diferencia es la piel muy clara, el cabello rubio y los ojos azules. De acuerdo, los niños con ojos azules y piel clara pueden estar completamente sanos.
Los primeros síntomas de esta patología pueden manifestarse apenas unas semanas después del nacimiento del bebé. Todo comienza con el vómito, que en la mayoría de los casos se confunde con un síntoma de estenosis pilórica, es decir, una afección en la que se produce un estrechamiento de la salida del estómago. Los signos evidentes de fenilcetonuria aparecen en la mayoría de los casos sólo entre los dos y seis meses. Es a esta edad cuando los padres empiezan a notar el evidente retraso del bebé no sólo físicamente, sino también en el aspecto físico. desarrollo mental.
Otra manifestación de esta enfermedad es la sudoración excesiva, como resultado de lo cual el niño emana un olor especial y específico. La mayoría de las veces se lo compara con el olor a ratón o con el olor a moho. Hay otros signos de esta enfermedad que se hacen sentir un poco más tarde. Estos incluyen tanto irritabilidad excesiva como letargo, somnolencia, llanto constante, falta de interés en el mundo que nos rodea y ansiedad sin causa. Muy a menudo estos niños tienen convulsiones, retraso en la dentición, reducción del tamaño de la cabeza. Los niños que padecen fenilcetonuria suelen experimentar diversos cambios en la piel, como dermatitis, eczema, etc.
El mas largo esta patología pasa desapercibido, más cambia la estructura física del cuerpo. Así, por ejemplo, al cabo de unos meses un niño puede desarrollar una postura específica. Una de estas poses es la pose del “sastre”. Con él, las extremidades superiores del niño están constantemente dobladas a la altura de los codos, pero miembros inferiores El bebé lo mantiene arropado. Un signo constante de esta enfermedad son los temblores de manos.
El hecho de que el niño también esté retrasado en su desarrollo mental se puede notar después de seis meses de vida. Estos niños no pueden emitir sonidos; muy tarde empiezan a levantar la cabeza, a sentarse, a gatear y a pararse sobre sus propias piernas.
Diagnóstico de fenilcetonuria
Para diagnosticar la fenilcetonuria se determina el nivel de fenilalanina y sus derivados en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, así como el nivel de fenilalanina hidroxilasa, dihidropteridina reductasa o tetrahidrobiopterina sintetasa.
En los últimos años, con el fin de diagnostico temprano Los pacientes con fenilcetonuria realizan exámenes masivos (detección) de los recién nacidos. Para hacer un diagnóstico de fenilcetonuria, se extrae sangre de todos los recién nacidos en los hospitales de maternidad (desde el talón, 1 hora después de alimentar al bebé) para su examen: de un bebé a término en el cuarto día de vida, de un bebé prematuro en el 7mo día. Si la concentración de fenilalanina en la sangre es superior a 2,2 mg%, se llama a los padres y al niño al centro genético para examinar y volver a analizar la sangre del niño.
Puede haber casos en los que el contenido de fenilalanina en la sangre no exceda los niveles altos, pero exceda ligeramente la norma (4-5 mg%). Estos niños son objeto de seguimiento durante el primer mes de vida y se realizan controles repetidos de los niveles de fenilalanina en sangre.
En un niño con fenilcetonuria, el nivel de fenilalanina en sangre puede alcanzar el 20-30 mg%.
También existen métodos genéticos para diagnosticar un defecto genético en la fenilcetonuria, que examinan las células sanguíneas (linfocitos), las células del líquido amniótico fetal (amniocitos) o las células de la membrana germinal externa (corion). Estos métodos de examen permiten identificar el gen mutante y determinar con precisión la forma de fenilcetonuria.
Principios básicos de la dieta para la fenilcetonuria.
El principal y único método para tratar la fenilcetonuria en la actualidad es la dietoterapia. Se debe seguir una dieta específica para la fenilcetonuria durante un tiempo prolongado (más de 10 años desde la fecha de confirmación del diagnóstico). El tratamiento con dieta comienza cuando el nivel de fenilalanina en sangre es del 15 mg% o superior.
La fenilalanina (PA) es un aminoácido esencial exógeno esencial para altura normal y desarrollo, que ingresa al cuerpo con los alimentos. En pacientes con PKU, la dosis de fenilalanina se limita a una cantidad que depende de la tolerancia individual a la PA.
Una dieta baja en proteínas le permite mantener la concentración de FA en el suero sanguíneo del paciente a un nivel seguro para el sistema nervioso central. Este nivel se determina para cada grupo de edad. Durante la infancia, el nivel de AG debe estar entre 2 y 4 mg%; el nivel de concentración de AG en el suero sanguíneo del paciente se controla una vez a la semana hasta el sexto mes de vida.
La fenilalanina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas. Por tanto, los alimentos ricos en proteínas deben excluirse de la dieta de los pacientes con fenilcetonuria. Sin embargo, es imposible eliminar por completo la entrada de fenilalanina al organismo debido a su importante papel en el proceso de crecimiento y desarrollo.
Para que los niveles de fenilalanina se encuentren en un cierto nivel "seguro", la dieta debe consistir en medicamentos con bajo o nulo contenido de fenilalanina (que satisfacen las necesidades de proteínas entre un 70 y un 80 %) y suficientes alimentos naturales para satisfacer las necesidades de proteínas del organismo. necesidades, componentes minerales, vitaminas y fenilalanina, teniendo en cuenta las necesidades básicas de la edad del niño.
El único método efectivo El tratamiento de los pacientes con PKU es una dietoterapia especializada desde el momento del diagnóstico. La dieta para la PKU es:
- Reducir la dosis de fenilalanina según la tolerancia individual a la fenilalanina, lo que significa reducir la dosis de proteína natural en la dieta diaria.
- Proporcionar una dosis adecuada de proteína para el desarrollo normal (proteína adicional sin fenilalanina) a partir de productos alimenticios médicos para la PKU.
- Proporcionar una dosis adecuada de energía utilizando alimentos especiales bajos en proteínas.
- Proporcione dosis adecuadas de vitaminas, macro y microelementos, principalmente de preparados para la PKU y otras fuentes.
Dieta con contenido limitado (reducido) de fenilalanina en en gran medida limita la elección de productos alimenticios naturales:
| Prohibido | Permitido en cantidades estrictamente limitadas. | Permitido |
|
|
|
En pacientes con PKU, la cantidad de proteína consumida a partir de alimentos naturales no puede exceder norma establecida. En este sentido, en los niños pequeños y las personas mayores, la parte predominante de la necesidad de proteínas, es decir, Alrededor del 80% debe compensarse con mezclas que no contengan fenilalanina, enriquecidas con ingredientes minerales.
Dieta niño con PKU se basa en mezclas (preparados) sin fenilalanina, que son las principales fuentes de proteínas, vitaminas, micro y macroelementos. La leche materna y las fórmulas infantiles complementan esta dieta con fenilalanina, que es esencial para el crecimiento.
La cantidad de medicamento para la PKU, leche materna o fórmula debe ajustarse sistemáticamente dependiendo de la tolerancia individual a la fenilalanina, así como de las necesidades del cuerpo en crecimiento. Durante el primer año de vida, la tolerancia a la fenilalanina cambia rápidamente, disminuyendo constantemente, por lo que es necesario controlar la concentración de fenilalanina en sangre a determinados intervalos y modificar la dieta.
A partir del segundo año de vida, la mezcla terapéutica de aminoácidos PKU sin fenilalanina se reemplaza gradualmente por mezclas sin fenilalanina con un mayor contenido de proteínas. La composición de estas mezclas se diseña teniendo en cuenta las necesidades de los básicos. nutrientes niños sanos en condiciones apropiadas grupos de edad, a excepción de la fenilalanina: sólo una mezcla de aminoácidos ("equivalente de proteína") en combinación con vitaminas y minerales.
La cantidad necesaria de proteína libre de fenilalanina ingresa al cuerpo a través de bebidas bajas en energía: jugos de frutas, jugos de frutas y verduras. Tal cambio en la dieta y el régimen puede afectar el metabolismo de los aminoácidos. El uso óptimo de los aminoácidos libres de la mezcla para la síntesis de la propia proteína sólo es posible consumiendo la cantidad adecuada de calorías de una sola vez en la dieta diaria, ya que cada proceso de síntesis en el cuerpo humano se lleva a cabo utilizando energía.
Debido a que las mezclas sin fenilalanina contienen pocas calorías y la dieta debe ser equilibrada, es decir, cumplir determinadas proporciones de grasas y carbohidratos (las principales fuentes de energía) de tal manera que se satisfaga plenamente requerimiento diario cuerpo en energía, se hace aconsejable enriquecer ración diaria otros productos alimenticios de alto contenido energético. Esto fue posible gracias a la presencia en el mercado. gran cantidad Productos especializados bajos en proteínas y parcialmente libres de fenilalanina.
La dosis diaria de la mezcla de PKU depende de la edad del niño, el peso corporal, condición general salud y tolerancia diaria individual a la fenilalanina. Es muy importante que la cantidad diaria recomendada de la mezcla no se administre en una sola dosis, p. por la mañana. Este método de administración de la mezcla puede provocar fluctuaciones en el equilibrio de aminoácidos o síntomas de intolerancia a los medicamentos. La dosis diaria de la mezcla debe dividirse en 3-4 tomas a lo largo del día. El medicamento debe tomarse con las comidas.
La ingesta diaria de fenilalanina procedente de los alimentos debe limitarse a una cantidad tal que nivel controlado la concentración de fenilalanina en el suero sanguíneo no superó el nivel "seguro para el sistema nervioso central", es decir, 2-4 mg/dl, esta es la tolerancia diaria individual a la fenilalanina. Para satisfacer plenamente las necesidades de un niño con fenilcetonuria y mantener un nivel aceptable de proteína natural y fenilalanina consumida en los alimentos, todo debe ser productos alimenticios medir y pesar, y elegir alimentos con el menor contenido de fenilalanina.
Dado que la dieta de los pacientes con PKU debe incluir la limitación de la dosis de fenilalanina a una cantidad segura para el sistema nervioso central, es muy importante asegurar simultáneamente el suministro de los principales ingredientes nutricionales: proteínas, carbohidratos, grasas, así como como vitaminas, micro y macroelementos, energía y volumen de líquidos según las recomendaciones para determinados grupos de edad.
Razones para aumentar el nivel de concentración de fenilalanina en el suero sanguíneo de un niño
Muy a menudo, un aumento en la concentración de fenilalanina en el suero sanguíneo de un niño significa que la cantidad de fenilalanina consumida por el niño excede significativamente la dosis diaria recomendada. También puede deberse a un problema con el uso de medicamentos para la PKU. La falta crónica de energía, así como la falta de proteínas, aceleran el proceso de destrucción de las proteínas del propio organismo (procesos catabólicos).
La destrucción de proteínas y un aumento de la concentración de fenilalanina pueden deberse a un proceso infeccioso que cursa con aumento de la temperatura corporal, vómitos, diarrea, disminución del apetito, operaciones quirúrgicas(intensificación de procesos catabólicos, aumento de las necesidades energéticas). En tales casos, se debe aumentar la cantidad de energía que ingresa al cuerpo.
Durante la enfermedad de un niño, se debe prestar atención a la cantidad de calorías consumidas, ya que la deficiencia de energía es la principal causa de la aceleración del catabolismo de las proteínas y, como resultado, aumenta el nivel de fenilalanina. Para las infecciones, la ingesta de energía debe aumentarse entre un 20 y un 30%. En alta temperatura es necesario aumentar la cantidad de energía en un 12% por cada grado de temperatura. Si tiene diarrea o vómitos, debe abandonar la dieta para la PKU durante 1 o 2 días y volver a ella gradualmente después de recuperarse.
Si un niño aumenta de peso rápidamente, es posible que necesite una porción adicional de comida o medicamento. La falta de atención a estas necesidades y el incumplimiento de los requisitos dietéticos básicos pueden afectar negativamente el nivel de fenilalanina en la sangre del paciente.
Los padres deben actualizar constantemente sus conocimientos sobre la PKU y utilizarlos en sus prácticas dietéticas diarias. Enseñarle las reglas a un niño nutrición apropiada, los padres deben enfatizar la importancia de comer sistemáticamente y comer solo alimentos aprobados. El niño necesita que se le explique sistemáticamente en forma accesible la necesidad de evitar los alimentos ricos en proteínas. También es importante que el niño pueda rechazar las golosinas de sus compañeros y pueda identificar similitudes y diferencias en la elección de alimentos.
Basado en materiales del sitio web.
