Η φαινυλκετονουρία είναι πιθανή. Θεραπευτική διατροφή για φαινυλκετονουρία: έλεγχος αμινοξέων

Φαινυλκετονουρία (PKU)- μια κληρονομική ασθένεια, η οποία βασίζεται σε παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων. Η PKU συνδυάζει διάφορες γενετικά ετερογενείς μορφές διαταραχών του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης που είναι παρόμοιες σε κλινικά σημεία. Είναι σαν το κλασικό PKU, που προκαλείται από ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης (PKU Εγώτύπου) και άτυπες (κακοήθεις) μορφές που σχετίζονται με ελάττωμα στον συμπαράγοντα πτερίνης (PKU IIκαι IIIτύπος).

Η μέση συχνότητα PKU μεταξύ των νεογνών στη Ρωσία, σύμφωνα με μαζικές έρευνες, είναι 1:8000. Η πιο κοινή μορφή PKU είναι η κλασική μορφή, στην οποία η θεραπεία διατροφής είναι η μόνη αποτελεσματική θεραπεία.

Κλινικές εκδηλώσεις της νόσου

Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με κλασική φαινυλκετονουρία φαίνεται καλά εξωτερικά, αλλά έχει ήδη έντονες διαταραχές στη σύνθεση αμινοξέων του αίματος, ενώ το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος υπερβαίνει τα 20 mg% (1200 μmol/l). Από τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, η υπομελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας των ματιών είναι χαρακτηριστική, μερικές φορές υπάρχει μια περίεργη μυρωδιά "ποντικού" ούρων.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, εμφανίζονται κλινικά σημεία της νόσου. Η εκδήλωση της PKU εμφανίζεται στην ηλικία των 2-6 μηνών. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι μη ειδικά και είναι αποτέλεσμα της εκδήλωσης βλαστικής-σπλαχνικής αστάθειας και αυξημένης νευρο-αντανακλαστικής διεγερσιμότητας. Στο μέλλον, η αστάθεια της διάθεσης (λήθαργος, ευερεθιστότητα, άγχος) εξελίσσεται, έλλειψη ενδιαφέροντος του παιδιού για το περιβάλλον, παλινδρόμηση, διαταραχές του μυϊκού τόνου (συχνότερα μυϊκή υπόταση), σημεία ατοπικής δερματίτιδας και μπορεί να υπάρχουν σπασμοί. Στη συνέχεια, σχηματίζεται καθυστέρηση στην κινητική και ψυχοκινητική ανάπτυξη, συχνά σημειώνεται μικροκεφαλία.

Από το δεύτερο εξάμηνο του έτους, οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία μπορεί να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις, σοβαρή νοητική υστέρηση (μέχρι ηλιθιότητα) και κοινωνικό αποκλεισμό.

Υγιεινό φαγητό

Η διαιτοθεραπεία είναι η μόνη αποτελεσματική μέθοδοςθεραπεία της κλασικής PKU. Ο κύριος στόχος του είναι να αποτρέψει την ανάπτυξη βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα, ένα νοητικό ελάττωμα και μια παραβίαση της σωματικής ανάπτυξης.

Για την οργάνωση ιατρικών παιδική διατροφή, ασθενής με PKU, είναι απαραίτητο να διαθέτει εξειδικευμένα προϊόντα που βασίζονται σε μείγματα αμινοξέων ή πρωτεϊνικών υδρολύσεων με χαμηλή περιεκτικότηταφαινυλαλανίνη, που είναι οι κύριες πηγές πρωτεΐνης στη διατροφή.

Κατά την οργάνωση της διαιτοθεραπείας για ασθενείς με PKU, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη:

την κλινική μορφή της νόσου·

την ηλικία του παιδιού·

ανοχή στη φαινυλαλανίνη.

το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

την ποσότητα της φυσικής πρωτεΐνης που λαμβάνεται από τα τρόφιμα·

εφαρμογή μιας διαφοροποιημένης προσέγγισης στη χρήση φυσικά προϊόνταανάλογα με την ηλικία του παιδιού.

Η θεραπεία με δίαιτα πρέπει να ξεκινά μέσα στις τρεις πρώτες εβδομάδες της ζωής του παιδιού.

Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, χρησιμοποιούνται φαρμακευτικά προϊόντα που είναι ισορροπημένα από όλες τις απόψεις. τροφικές ουσίες, αλλά χωρίς φαινυλαλανίνη ή με χαμηλή περιεκτικότητα. Αυτά περιλαμβάνουν τα Afenilak 13, Afenilak 15, XP Analog LCP, MEmil PKU 0, Phenyl Free 1 (Πίνακας 57).

Οι ανάγκες των ασθενών με PKU στα κύρια συστατικά των τροφίμων είναι κοντά στα φυσιολογικά πρότυπα, η ποσότητα πρωτεΐνης ανά ημέρα υπολογίζεται με βάση 2,2-2,9 g/kg σωματικού βάρους. Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ, η ελάχιστη απαίτηση για αυτήν πρέπει να πληρούται για να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού με PKU. Πως λιγότερο μωρό, τόσο περισσότερη φαινυλαλανίνη χρειάζεται, αφού (σε αντίθεση με τους ενήλικες) το 40% των διατροφικών φαινυλ-

Η λανίνη στα παιδιά δαπανάται για τη σύνθεση των πρωτεϊνών του ίδιου του σώματος. Οι υποκαταστάσεις πρωτεΐνης και ισοδύναμου φαινυλαλανίνης πραγματοποιούνται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο υπολογισμού «παρτίδας»: 50 mg φαινυλαλανίνης είναι περίπου ισοδύναμα με 1 g πρωτεΐνης, γεγονός που επιτρέπει την επαρκή υποκατάσταση πρωτεΐνης και προϊόντων φαινυλαλανίνης.

Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής για παιδιά με PKU, επιτρεπόμενη ποσότηταΗ φαινυλαλανίνη την ημέρα είναι από 90 έως 35 mg / kg σωματικού βάρους (Πίνακας 58).

Η θεραπεία ξεκινά σε επίπεδο φαινυλαλανίνης ορού 15 mg% (900 μmol/l) και άνω. Το κύριο κριτήριο για τη διάγνωση της PKU και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας είναι το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Εξειδικευμένα προϊόντα με βάση ένα μείγμα αμινοξέων εισάγονται στη διατροφή σταδιακά, σε διάστημα 7-10 ημερών, οι αρχικές δόσεις είναι 1/5-1/10 της απαιτούμενης ημερήσιας ποσότητας τους. Ταυτόχρονα, η αναλογία της πρωτεΐνης που περιέχεται στα φυσικά προϊόντα μειώνεται στη διατροφή και προστίθεται ένα εξειδικευμένο προϊόν σε κάθε γεύμα. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, η μόνη πηγή πρωτεΐνης από φυσικά προϊόντα είναι το μητρικό γάλα που εκφράζεται ή η βρεφική φόρμουλα με ελάχιστη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη (1,2-1,4 g ανά 100 ml έτοιμου προς χρήση γάλακτος). Το μητρικό γάλα που εκφράζεται ή η φόρμουλα γάλακτος συνδυάζεται με την απαιτούμενη ποσότητα εξειδικευμένου προϊόντος, αραιωμένο με βραστό νερό ή ειδικό νερό για βρεφικές τροφές, ενώ η συνολική ποσότητα τροφής αντιστοιχεί στην ηλικία του ασθενούς. Τα γεύματα συνιστάται να παρασκευάζονται αμέσως πριν από κάθε τάισμα.

Υπάρχουν και άλλες προσεγγίσεις για τη συνταγογράφηση δίαιτας για ένα βρέφος. Εάν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι πολύ υψηλό (900-1200 μmol / l), τότε κατά τη μεταφορά σε θεραπευτική δίαιτα, συνιστάται να ταΐζετε τον ασθενή για 2-3 ημέρες μόνο με ένα εξειδικευμένο προϊόν που βασίζεται σε μείγμα αμινοξέα χωρίς φαινυλαλανίνη ή υδρόλυμα πρωτεΐνης με χαμηλή περιεκτικότητα. Αυτό σας επιτρέπει να μειώσετε πιο εντατικά το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα, μόνο μετά την ομαλοποίησή της, το εκφρασμένο μητρικό γάλα ή η βρεφική φόρμουλα περιλαμβάνεται σταδιακά στη διατροφή.

Σκοπός των συμπληρωματικών τροφών

Από την ηλικία των 4 μηνών, η δίαιτα ενός ασθενούς με PKU επεκτείνεται λόγω των χυμών φρούτων και μούρων (μήλο, αχλάδι, δαμάσκηνο κ.λπ.), από 4,5 μηνών - πουρές φρούτων. Συμπληρωματικές τροφές με τη μορφή πουρέ λαχανικών ή σε κονσέρβες φρούτων και λαχανικών για παιδικές τροφές χωρίς προσθήκη γάλακτος εισάγονται στη διατροφή από 5 μηνών. Στους 5,5 μήνες, 10% χυλός από αλεσμένο σαγό, δημητριακά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη ή δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικάβιομηχανική παραγωγή με βάση το καλαμπόκι και το ρυζάλευρο, που δεν περιέχει περισσότερο από 1,0 g πρωτεΐνης ανά 100 ml ενός έτοιμου γεύματος. Από 6-7 μηνών, μους, ζελέ εισάγονται στη διατροφή, τα οποία παρασκευάζονται χρησιμοποιώντας άμυλο διόγκωσης αμυλοπηκτίνης και χυμό φρούτων. Τα χαρακτηριστικά της σύνθεσης των συμπληρωματικών τροφίμων, καθώς και ο χρόνος εισαγωγής τους παρουσιάζονται στον Πίνακα. 59.

Αυτί. 59.Ο χρόνος εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής με φαινυλκετονουρία

Προϊόντα και πιάτα	Ηλικία, μήνες
χυμός φρούτων
πουρέ φρούτων
πουρέ λαχανικών
Δημητριακά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη
Kissel, μους με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη
Φιδές χαμηλή πρωτεΐνη
Ψωμί με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη
Γαλακτοκομικό χυλό
Παξιμάδια, μπισκότα
Φυτικό λάδι
Βούτυρο

Η διαιτητική θεραπεία ασθενών με PKU θα πρέπει να πραγματοποιείται υπό αυστηρό έλεγχο της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στον ορό του αίματος. Για ασθενείς με PKU, θα πρέπει να είναι στο μεσαίο εύρος (3-4 mg%, ή 180-240 μmol/l). Εάν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης πέσει σε 2 mg% ή λιγότερο (120 µmol/l και κάτω) ή υπερβαίνει τα 8 mg% (480 µmol/l), είναι απαραίτητη η διόρθωση πρωτεΐνης στη διατροφή του παιδιού.

Στη Ρωσία χρησιμοποιείται παρακάτω διάγραμμαέλεγχος της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα για παιδιά του πρώτου έτους της ζωής:

έως 3 μήνες - μία φορά την εβδομάδα (μέχρι να ληφθούν σταθερά αποτελέσματα) και στη συνέχεια τουλάχιστον 2 φορές το μήνα,

από 3 μήνες έως 1 έτος - μία φορά το μήνα, εάν είναι απαραίτητο - 2 φορές το μήνα

Σε παιδιά με PKU, η πρόγνωση εξαρτάται από τον χρόνο έναρξης και την επάρκεια της διαιτητικής θεραπείας. Με την έγκαιρη θεραπεία της κλασικής μορφής PKU, η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή. Με καθυστερημένη έναρξη και ανεπαρκή διαιτοθεραπεία, η πρόγνωση επιδεινώνεται σημαντικά.

Υλικό για αυτό το κεφάλαιο παρέχεται επίσης από: Ph.D. Rybakova E.P. (Μόσχα), Ph.D. Bushueva T.V. (Μόσχα), Ph.D. Zvonkovoy N.G. (Μόσχα).

Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε μείωση της νοημοσύνης και νευρολογικές ανωμαλίες. Η δίαιτα είναι ο μόνος τρόπος αντιμετώπισης και πρόληψης της νόσου. ανεπιθύμητες συνέπειες. Συνταγογραφείται όταν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα φτάσει τα 355-480 mmol ανά λίτρο και τις υψηλότερες τιμές της. Η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι η κύρια πηγή για τη διάγνωση της νόσου και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας της. Η βασική αρχή της δίαιτας είναι να αποφεύγεται η κατανάλωση τροφών που περιέχουν φαινυλαλανίνη, δηλαδή όλων των τροφών που περιέχουν. Η πιο αυστηρή περίοδος δίαιτας είναι τα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής του παιδιού.

Η δίαιτα πρέπει να ξεκινά πριν από την ηλικία των 2 μηνών- Ο δείκτης νοημοσύνης των μωρών μειώνεται ανεπανόρθωτα κάθε μήνα μετά τη γέννηση, εκτός και αν ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα. Η χρήση δίαιτας αργότερα από τη συνιστώμενη περίοδο μπορεί να μην δώσει θετικά αποτελέσματα.

Η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ και για να εξασφαλιστεί η πλήρης ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού, ο πλήρης αποκλεισμός της ουσίας είναι απαράδεκτος, σε ελάχιστες ποσότητες πρέπει να εισέλθει στον οργανισμό.

Η διατροφή για τη φαινυλκετονουρία βασίζεται σε τρία κύρια συστατικά:

1. Ειδικά ιατρικά προϊόντα - από ένα σύμπλεγμα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη. Αποτελούν την κύρια πηγή πρωτεϊνών, μετάλλων και βιταμινών.
2. Γενικά προϊόντα διατροφής, επιλεγμένα με το χέρι. Πρωτεΐνη σε φυσικά προϊόνταπρέπει να είναι το 20% της ημερήσιας ανάγκης.
3. Τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη με βάση το άμυλο.

Οι ακόλουθες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες αποκλείονται από τη διατροφή ενός παιδιού με φαινυλκετονουρία:

• Πουλί;
• Λουκάνικα;
• Γαλακτοκομικά προϊόντα (τυρί cottage);
• Σοκολάτα;

Τι μπορείτε να φάτε με τη φαινυλκετονουρία

Διατροφή για παιδιά κάτω του ενός έτους

Τα παιδιά κάτω των 12 μηνών με φαινυλκετονουρία επιτρέπεται να θηλάζουν.

Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής επιτρέπεται το μητρικό γάλα, αλλά σε περιορισμένες ποσότητες. Για παιδιά με τεχνητή διατροφή πρέπει να εφαρμόζεται.

Στους πρώτους έξι μήνες της ζωής ενός παιδιού, η επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης που καταναλώνεται μπορεί να θεωρηθεί 60–90 mg ανά κιλό βάρους, από τον έβδομο μήνα ζωής έως το 1 έτος - έως και 45 mg ανά κιλό βάρους του παιδιού. Στα τρόφιμα, η φαινυλαλανίνη είναι επίσης εύκολο να υπολογιστεί: 1 g πρωτεΐνης περιέχει 50 mg της ουσίας. Στα ράφια των καταστημάτων μας για παιδιά έως ενός έτους υπάρχουν τους παρακάτω τύπουςιατρική διατροφή:

• "Afenilak" (Ρωσία);
• "Lofenelac" (ΗΠΑ);
• "MD mil FKU-0" (Ισπανία);
• "ХР Analogue of LCP" (Αγγλία μαζί με Ολλανδία).

Έχουν σύνθεση όσο το δυνατόν πιο κοντά στο μητρικό γάλα, εισάγονται σταδιακά μέσα σε μια εβδομάδα, ξεκινώντας με δόση ίση με το ένα πέμπτο του συνολικού ημερήσιου όγκου. Για παιδιά κάτω του ενός έτους, είναι προτιμότερο να προσθέτετε υδρολύματα σε κάθε γεύμα.

Προσοχή! Οι ειδικές δίαιτες μπορούν να μειώσουν την όρεξη του παιδιού και να προκαλέσουν εμετό και ναυτία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μειώστε τη δόση του φαρμάκου ή ακυρώστε το για 1-3 ημέρες. Τα νεογνά που έχουν επίπεδο φαινυλαλανίνης 2,1-6,0 mg% (121-360,5 µmol/l) δεν χρειάζονται δίαιτα.

Η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφίμων

1. Το πρώτο βήμα είναι η εισαγωγή χυμών φρούτων από μήλο, αχλάδι, δαμάσκηνο. Μπορείτε να τα χορηγήσετε σε ηλικία τριών μηνών, ξεκινώντας με λίγες σταγόνες, φέρνοντας τον όγκο στα 50 ml μέσα σε μία εβδομάδα. Μέχρι τους 12 μήνες, ο όγκος μπορεί να είναι 100 ml.
2. Από 3,5 μηνών επιτρέπεται ο πουρές φρούτων ξεκινώντας από 5 ml την πρώτη μέρα, ανεβάζοντας τον όγκο στα 50 ml την εβδομάδα.
3. Μετά από 4 μήνες, πρέπει να εισαχθεί η διατροφή του παιδιού. Όλα τα λαχανικά μπορούν να πολτοποιηθούν με την τυπική σειρά για υγιή παιδιά. Μην δίνετε πουρέ πατάτας που περιέχει γάλα και κρέας.
4. Η δεύτερη τροφή στους 5 μήνες πρέπει να είναι σάγκο, ζελέ. Μπορείτε να μαγειρέψετε μόνοι σας χυλό, μπορείτε να αγοράσετε ειδικά για παιδικές τροφές από ρύζι, κόκκους καλαμποκιού. Το έτοιμο προς κατανάλωση κουάκερ δεν πρέπει να περιέχει περισσότερο από 1 g πρωτεΐνης ανά 100 ml χυλού.
5. Μετά από 6 μήνες, διάφορες μους που παρασκευάζονται με βάση το άμυλο και τον χυμό φρούτων (Nutrigen, PKU Loprofin) μπορούν να εισαχθούν σε συμπληρωματικά τρόφιμα.
6. Μετά από 7 μήνες, τα παιδιά μπορούν να παρασκευάσουν προϊόντα Loprofin χωρίς πρωτεΐνη ή με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη: φιδέ, σπείρες, σπαγγέτι, ρύζι.
7. Από 8 μηνών επιτρέπεται να δίνεται ειδικό ψωμί χωρίς πρωτεΐνες, κράκερ και κράκερ.

Διατροφή για παιδιά μετά από ένα χρόνο

Κατά το δεύτερο έτος της ζωής, τα παιδιά πρέπει να τρέφονται με προϊόντα από μείγμα αμινοξέων χωρίς υδρολύματα φαινυλαλανίνης ή/και πρωτεϊνών, τα οποία είναι εμπλουτισμένα με μέταλλα και βιταμίνες. Μετά από ένα χρόνο, επιτρέπεται η εισαγωγή λίγης περισσότερης πρωτεΐνης από ό,τι σε προϊόντα για παιδιά έως ενός έτους, αυξάνοντας σταδιακά την ποσότητα της.

Η μετάβαση από τη φόρμουλα σε προϊόντα για μεγαλύτερα παιδιά θα πρέπει να γίνεται σταδιακά σε διάστημα 2 εβδομάδων. Αρχικά, ο όγκος του μείγματος μειώνεται κατά 1/5 μέρος και αντικαθίσταται με ένα νέο προϊόν από άποψη πρωτεΐνης. Η ποσότητα φαινυλαλανίνης στο μείγμα υπολογίζεται για την ηλικία και το σωματικό βάρος του παιδιού. Το μείγμα χορηγείται όλη την ημέρα, χωρίζεται σε 2-4 μερίδες, μπορεί να ξεπλυθεί με νερό, χυμό φρούτων, τσάι.

Τα εξειδικευμένα θεραπευτικά προϊόντα για παιδιά άνω του ενός έτους περιέχουν ένα μείγμα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη:

• "Tetrafen" 30, 40 και 70 (Ρωσία).
• Χωρίς Phenyl (ΗΠΑ).
• "MD mil FKU-1", "MD mil FKU-3" (Ισπανία).
• Nutricia (Αγγλία-Ολλανδία): P-AM 1 (από 4 μηνών έως 4 ετών), P-AM 2 (από 4 έως 12 ετών), P-AM 3 (άνω των 13 ετών). Το P-AM 3 όχι μόνο μπορεί να αραιωθεί με νερό, αλλά και να καταναλωθεί με τη μορφή πάστας.
• "Loflex" για παιδιά άνω των 4 ετών. Περιέχει ένα πλήρες σετ βασικών και μη απαραίτητων αμινοξέων. Διατίθεται σε γεύση τροπικών φρούτων.
• «Isifen». Με γεύση άγριων μούρων, πορτοκαλιού. Επιτρέπεται από 8 ετών.
• XP Maxameid και XP Maxamum (διατίθεται σε ουδέτερες και πορτοκαλί γεύσεις) για παιδιά άνω των 6 ετών.

Στα προϊόντα που αναφέρονται, αντί για φαινυλαλανίνη, περιλαμβάνεται το ανάλογό της, το οποίο δεν βλάπτει παιδικό σώμα. Θα πρέπει να προτιμώνται προϊόντα που περιέχουν πολυακόρεστα ωμέγα λιπαρά οξέα. Όλα τα προϊόντα έχουν συγκεκριμένη δυσάρεστη γεύση και άρωμα, για να καλυφθούν προστίθενται κατά την παραγωγή διάφορα αρωματικά πρόσθετα. Αλλά το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη, το οποίο διασπάται σε φαινυλαλανίνη, δεν πρέπει να χρησιμοποιείται.

Από άλλα φαρμακευτικά προϊόντα, επιτρέπεται στα παιδιά να δίνουν ειδικό ψωμί χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, σάγο, φιδέ, ζυμαρικά, δημητριακά, ειδικό αλεύρι, στιγμιότυπα για ζελέ κ.λπ. Αυτά τα ειδικά προϊόντα παρασκευάζονται από άμυλο που δεν περιέχει μέταλλα και δύσπεπτους υδατάνθρακες.

Τα προϊόντα Loprofin από ευρωπαϊκές χώρες έχουν αποδειχθεί καλά. Οι λοπροφίνες είναι όσο το δυνατόν πιο κοντά σε γεύση και σύνθεση στα προϊόντα που είναι γνωστά στο τραπέζι μας. Παρασκευάζονται από διάφορα είδη αμύλου (πατάτα, ρύζι, καλαμπόκι, σιτάρι). Η ποικιλία περιλαμβάνει ζυμαρικά, δημητριακά για δημητριακά, υποκατάστατα αυγών, κράκερ, μπισκότα, κρουτόν, ειδικό αλεύρι, ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙψωμί (από άμυλο, τοπιόκ), υπάρχει επιλογή από επιδόρπια, σάλτσες και καρυκεύματα. Υπάρχει μια επιλογή από ποτά με υποκατάστατα, γάλα και κρέμα.

Έλεγχος διαιτητικής θεραπείας

Η παρακολούθηση της χρήσης της θεραπείας δίαιτας πραγματοποιείται με τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα. Κανόνας: 3,5-4 mg% ή 181-239 µmol/l), εάν το επίπεδο φαινυλαλανίνης είναι κάτω από 2 ή περισσότερο από 8 mg%, είναι απαραίτητη η διόρθωση πρωτεΐνης στη δίαιτα.

• Στα παιδιά των πρώτων τριών μηνών της ζωής, γίνεται εξέταση αίματος για έλεγχο μία φορά την εβδομάδα, όταν το αποτέλεσμα σταθεροποιείται - 2 φορές το μήνα.
• Σε ηλικία ενός έτους - 1 φορά το μήνα, σε ορισμένες καταστάσειςμπορεί να ληφθεί 2 φορές το μήνα.
• Έως τρία χρόνια - 1 φορά σε 2 μήνες.
• Σε παιδιά ηλικίας άνω των τριών ετών - 1 φορά σε 3 μήνες.

Ταυτόχρονα, σωματική, συναισθηματική, λεκτική και, κυρίως, νοητική ανάπτυξηπαιδί. Περιοδικά, η διατροφή του παιδιού θα πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό για να βεβαιώνεται ότι είναι πλήρης.

Διατροφή ασθενών με φαινυλκετονουρία για κρυολογήματα και γρίπη

Σε περίπτωση μέθης, πυρετού, δυσπεψίας, επιτρέπεται η εγκατάλειψη της δίαιτας για αρκετές ημέρες. Αντί για φαρμακευτικά προϊόντα, μπορούν να προσφερθούν στο παιδί φυσικά προϊόντα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Στη συνέχεια θα πρέπει να επιστρέψετε στην κλινική διατροφή.

Τερματισμός της διαιτοθεραπείας

Δεν υπάρχει γενικά αποδεκτή ηλικία για διακοπή της δίαιτας. Αλλά πιο συχνά σε ιατρικά οφέληγια την παιδιατρική, ενδείκνυται περίοδος 10 ετών (σύμφωνα με τις συστάσεις του ΠΟΥ - 18 έτη). Υπήρξαν περιπτώσεις μειωμένης νοημοσύνης όταν η δίαιτα εγκαταλείφθηκε στην ηλικία των 5 ετών, καθώς και σε εφήβους που έκαναν διαλείμματα στη δίαιτα, προοδευτικές αλλαγές βρέθηκαν στην μαγνητική τομογραφία λευκή ουσίαεγκέφαλος. Ματαίωση διαίτηςκαι η εισαγωγή φυσικών προϊόντων θα πρέπει να γίνει σταδιακά σε διάστημα 1–1,5 μηνών. Μετά από σταθερή απόσυρση, η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 16 mg%.

Στην κλασική μορφή της φαινυλκετονουρίας, η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται εφ' όρου ζωής.

Ξεχωριστά, υπάρχει το θέμα της διακοπής της δίαιτας στα κορίτσια. Εάν στο μέλλον υπάρχει επιθυμία να γεννηθεί ένα υγιές παιδί, τότε η δίαιτα θα πρέπει να τηρείται συνεχώς μέχρι την έναρξη της εγκυμοσύνης και σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σχετικά με τη φαινυλκετονουρία στο πρόγραμμα "Ζήστε υγιείς!":

Μεταβολικές διαταραχές λόγω γονιδιακές μεταλλάξειςονομάζονται κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.

Παραβιάσεις στα γονίδια μπορεί επίσης να εμφανιστούν λόγω ανεπαρκούς ή υπερβολικής διατροφής, δηλητηριάσεων (τοξικών) βαριά μέταλλα, μερικοί φάρμακα, προϊόντα που σχηματίζονται στον οργανισμό κατά τη διαδικασία του δικού του μεταβολισμού (ελεύθερες ρίζες).

Ως αποτέλεσμα, οι μεταβολικές διεργασίες στο εσωτερικό του κυττάρου (ενδοκυτταρικός μεταβολισμός) διαταράσσονται, ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία, η ιστιδιναιμία, η γαλακτοζαιμία κ.λπ.

Εάν διαταραχθούν οι διαδικασίες απορρόφησης ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιεςστο έντερο, τότε υπάρχουν τις ακόλουθες ασθένειες: κοιλιοκάκη, κυστική ίνωση, δυσανεξία σε σακχαρόζη κ.λπ.

Όλα αυτά και παρόμοιες ασθένειεςεπί του παρόντος η κύρια θεραπεία διαιτοθεραπεία. Η διατροφή στο σύνολό της μπορεί να λειτουργήσει ως ρυθμιστής του μεταβολισμού στο σώμα και μεμονωμένα προϊόντα που εισάγονται (ή αφαιρούνται) στην καθημερινή διατροφή μπορούν να θεραπεύσουν μεταβολικές ασθένειες.

Σχεδόν σε όλες τις ασθένειες αυτής της ομάδας, υπάρχει μια ή η άλλη ουσία που συσσωρεύεται στο σώμα και το δηλητηριάζει λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν εκείνα τα απαραίτητα ένζυμα που θα τη διασπούσαν. Αρκεί να αποκλείσουμε από τη διατροφή εκείνες τις ουσίες που δεν μπορούν να απορροφηθούν από το σώμα και η ασθένεια δεν αναπτύσσεται.

συγγενείς διαταραχές μεταβολισμός αμινοξέων
Αμινοξέαείναι τα δομικά στοιχεία των μορίων πρωτεΐνης. Εάν κατά τη γέννηση δεν υπάρχει ειδικό ένζυμο στο σώμα που διασπά ένα συγκεκριμένο αμινοξύ, αυτό συσσωρεύεται στο αίμα, στα ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Τέτοιες παραβιάσεις εμφανίζονται τους πρώτους μήνες ή και εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού με τη μορφή βαριές αλλαγέςστο κεντρικό νευρικό σύστημα, το συκώτι, τα νεφρά. Στα μέσα ειδική μεταχείρισηΗ πλειονότητα των συγγενών παθολογιών των ενζύμων περιλαμβάνει μια δίαιτα που βασίζεται στην αρχή του αποκλεισμού από τη δίαιτα εκείνου του θρεπτικού παράγοντα που δεν μπορεί κανονικά να απορροφηθεί από τον οργανισμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δίαιτα συνδυάζεται με φαρμακευτική αγωγή.

Η διατροφική διατροφή σε περίπτωση διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων πραγματοποιείται με τη βοήθεια ειδικά δημιουργημένων διαιτητικών παρασκευασμάτων, την προσθήκη βιταμινών και ανόργανων συστατικών, καθώς και φυσικών προϊόντων, π.χ. αρχή είναι συνδυασμένη εφαρμογήφάρμακα και ένα ειδικό σύνολο προϊόντων. Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε τη σύνθεση αμινοξέων ορισμένων τροφίμων.

Φαινυλκετονουρία
Αναφέρεται στον αριθμό των κληρονομικών ασθενειών στις οποίες η κλινική διατροφή είναι η μόνη μέθοδος θεραπείας. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1934 και εμφανίζεται σε λαούς όλων των φυλών, αλλά πιο συχνά στους βόρειους. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε διαφορετικές ηλικιακές κατηγορίες - από 6 εβδομάδες έως 70 ετών. Εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες, αν και οι γυναίκες αρρωσταίνουν πιο συχνά, είναι κληρονομικό, ενώ οι γονείς των ασθενών, κατά κανόνα, δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Οι λόγοι
Ως αποτέλεσμα γονιδιακών αλλαγών, το ήπαρ στερείται ή στερείται ενός ειδικού ενζύμου (οξειδάση φαινυλαλανίνης), το οποίο κανονικά μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Αντίθετα, η φαινυλαλανίνη γίνεται πηγή τοξικών προϊόντων - φαινυλοπυρουβικό, φαινυλλακτικό και φαινυλοξικό οξύ. Επιπλέον, η περιεκτικότητα σε μη μετατρεπόμενη φαινυλαλανίνη αυξάνεται σημαντικά στο αίμα και τους ιστούς (έως 0,2 g / l αντί για 0,02 g / l), η τυροσίνη, η οποία είναι πολύ σημαντική για την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, λείπει. Αν προσθέσουμε στα παραπάνω ότι η φαινυλαλανίνη είναι το κύριο μέρος σχεδόν όλων των πρωτεϊνών, η κλίμακα των διαταραχών ανάπτυξης και ανάπτυξης του σώματος γίνεται σαφής.

Αυτή η ασθένεια είναι γνωστή ως φαινυλοπυρουβική ολιγοφρένεια. Και αυτό δεν είναι τυχαίο, αφού οι μεγαλύτερες διαταραχές αναπτύσσονται στο κεντρικό νευρικό σύστημα και τελικά οδηγούν σε άνοια. Και όλα αυτά συμβαίνουν λόγω της ανεπαρκούς πρόσληψης του αμινοξέος τυροσίνη στον αναπτυσσόμενο εγκεφαλικό ιστό.

Συμπτώματα
Σημάδια φαινυλκετονουρίας ανιχνεύονται ήδη από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του παιδιού: λήθαργος, υπερβολικό μωρό, μερικές φορές, αντίθετα, αυξημένη ευερεθιστότητα, ανάγκη για παρατεταμένη ασθένεια κίνησης, ο ύπνος μπορεί να είναι σύντομος.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι και . Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η υστέρησή του σε σχέση με τους συνομηλίκους του γίνεται εμφανής: το παιδί αργότερα αρχίζει να κρατά το κεφάλι του, να κάθεται, κάποιοι δεν περπατούν και δεν μιλούν. Μπορεί να υπάρξουν σπασμοί με τη μορφή νεύματος, υπόκλισης, ρίγη, σύντομο μπλακ άουτ.

Οι σπασμοί παρατηρούνται σε μικρή ηλικία, σταδιακά γίνονται λιγότερο συχνοί και μέχρι την ηλικία των 10 ετών εξαφανίζονται εντελώς. Λόγω του αυξημένου τόνου των επιμέρους μυϊκών ομάδων, οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική στάση: στέκονται με τα πόδια ανοιχτά, λυγισμένα στα γόνατα και τις αρθρώσεις του ισχίου, ενώ οι ώμοι είναι χαμηλωμένοι. Περπατούν με μικρά βήματα, ενώ ταλαντεύονται. Στη σοβαρή άνοια, οι ασθενείς κάθονται με σταυρωμένα πόδια (θέση ράφτη). Ξανθά παιδιά, με ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια, οι εκφράσεις του προσώπου είναι συχνά φυσιολογικές, όμορφες. Μπορεί να ιδρώσουν υπερβολικά με μια χαρακτηριστική μυρωδιά ποντικιού (ή λύκου).

Το δέρμα αυτών των παιδιών είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο ΑΚΤΙΝΕΣ του ΗΛΙΟΥκαι οι πιο συχνοί τραυματισμοί, έχουν έκζεμα και δερματίτιδα.

Σύμφωνα με ξένους συγγραφείς, το 60% των ασθενών είναι ηλίθιοι, το 30% είναι αδύναμοι και μόνο το 10% των ασθενών έχουν αδύναμος βαθμόςολιγοφρένεια (άνοια). Δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ αυθόρμητη βελτίωση των νοητικών λειτουργιών στη φαινυλκετονουρία, γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να εντοπιστεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα και να συνταγογραφηθεί η κατάλληλη διατροφή.

Ήδη κατά την πρώτη εξέταση του παιδιού στην κλινική (τις περισσότερες φορές όταν είναι ενός μηνός, αλλά όχι αργότερα από τον δεύτερο μήνα ζωής), ο περιφερειακός παιδίατρος διεξάγει μελέτη για τη φαινυλκετονουρία σύμφωνα με ένα ειδικό πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου (συνταγογραφεί Fehling δοκιμή για φαινυλοπυρουβικό οξύ στα ούρα). Μερικές σταγόνες από ένα ειδικό αντιδραστήριο (διάλυμα 5% τριχλωριούχου σιδήρου και οξικού οξέος) εφαρμόζονται σε μια πάνα εμποτισμένη στα ούρα ενός παιδιού. Η εμφάνιση ενός πράσινου χρώματος μέσα σε 30 λεπτά θεωρείται θετικό αποτέλεσμαστοχεύοντας σε αυξημένος κίνδυνοςφαινυλκετονουρία και απαιτείται περαιτέρω εξέταση.

Θεραπευτική αγωγή
Μεταφορά παιδιού σε ειδική δίαιτα έγκαιρη ανίχνευσηη ασθένεια εγγυάται ένα φυσιολογικό νευρο- νοητική ανάπτυξη. Η διατροφική θεραπεία βασίζεται στην αρχή του απότομου περιορισμού της φαινυλαλανίνης, η οποία συνοδεύεται από το φαγητό. Οποιαδήποτε πρωτεΐνη περιέχει έως και 8% φαινυλαλανίνη και επομένως τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, συκώτι, λουκάνικα, αυγά, τυρί cottage, προϊόντα αρτοποιίας, δημητριακά, φασόλια, μπιζέλια, ξηροί καρποί, σοκολάτα) αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Το γάλα, τα λαχανικά, τα φρούτα εισάγονται στη διατροφή με προσεκτικό υπολογισμό της φαινυλαλανίνης που περιέχονται σε αυτά.

Τα αποδεκτά φυσικά τρόφιμα περιλαμβάνουν δημητριακά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, νιφάδες καλαμποκιού, μανιτάρια, ηλιέλαιο, λαχανικά, φρούτα, χυμοί, μέλι, μαρμελάδες.

Η ημερήσια ποσότητα φαινυλαλανίνης είναι 15-50 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους και με την ηλικία, η ανάγκη για αυτό το αμινοξύ μειώνεται. Κατά μέσο όρο, τα παιδιά λαμβάνουν από 3,5 έως 8 g πρωτεΐνης σε φυσικά προϊόντα, τα οποία είναι εντελώς ανεπαρκή για φυσιολογική ανάπτυξη, και ως εκ τούτου ένα ειδικό συστατικό πρωτεΐνηςμε τη μορφή ενός προϊόντος υδρόλυσης πρωτεΐνης. Στην πραγματικότητα, το γάλα αποβάλλεται και αντικαθίσταται από υδρόλυση πρωτεΐνης, γίνεται βασική τροφή, εισάγεται με φρούτα και χυμοί λαχανικών, πουρέ πατάτας και σούπες τον πρώτο ή δεύτερο χρόνο της ζωής - 2 φορές την ημέρα το πρωί και το απόγευμα με χυμούς ή γλυκό τσάι. Το φάρμακο εισάγεται στη διατροφή σταδιακά, ξεκινώντας από το 1/3 ημερήσια δόσηκαι μέσα σε 1-2 εβδομάδες φέρτε στην απαιτούμενη ποσότητα, μειώνοντας παράλληλα τη δόση της πρωτεΐνης στη διατροφή των φυσικών προϊόντων.

Με εξαίρεση τη δίαιτα τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνηΗ έλλειψη λίπους είναι αναπόφευκτη, η οποία αναπληρώνεται με βούτυρο και φυτικά έλαια και στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής - με ιχθυέλαιο. Η περιεκτικότητα σε λιπαρά στη διατροφή είναι έως και 35%.

Η ανάγκη για υδατάνθρακες παρέχεται από λαχανικά, φρούτα, ζάχαρη, αμυλούχα τρόφιμα. Η περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες στη διατροφή είναι το 60% των συνολικών θερμίδων.

Οι ασθενείς λαμβάνουν ασβέστιο, σίδηρο και βιταμίνες με τη μορφή κατάλληλων σκευασμάτων. Ωστόσο, η απόρριψη προϊόντων υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες (ιδίως ζυμαρικά, δημητριακά και προϊόντα αρτοποιίας) δεν επιτρέπει την παροχή της απαραίτητης ποσότητας τροφής, και ως εκ τούτου έχουν αναπτυχθεί ψωμί, ζυμαρικά, ζυμαρικά, δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη. Για την παρασκευή του πρώτου και του δεύτερου πιάτων, χρησιμοποιείται τεχνητό σάγο από άμυλο καλαμποκιού ως υποκατάστατο των δημητριακών. Το καλαμπόκι, το σιτάρι, το άμυλο πατάτας χρησιμοποιείται για την παρασκευή ζελέ, ψωμιού χωρίς πρωτεΐνη, δεύτερων λαχανικών.

Μέθοδος παρασκευής μείγματος με υδρόλυμα πρωτεΐνης για παιδιά του πρώτου έτους της ζωής
Το άμυλο αραβοσίτου, το μητρικό γάλα, η ζάχαρη προστίθενται στο φυτικό έλαιο, όλα αναμειγνύονται καλά. Προσθέτουμε νερό (1/2 της συνολικής ποσότητας), βράζουμε για 2 λεπτά (η ποσότητα του νερού που προστίθεται υπολογίζεται από το σύνολο καθημερινή απαίτησημωρό σε υγρό, δεδομένης της ποσότητας χυμών, σούπες).

Αραιώνεται στο υπόλοιπο νερό απαιτούμενο ποσόυδρόλυση πρωτεΐνης, βράζουμε, αναμιγνύονται και τα δύο υγρά, προστίθεται χυμός και εμφιαλώνεται. Το μείγμα φυλάσσεται στο ψυγείο.

Εάν το παιδί μεταφερθεί σε τεχνητή σίτιση, παρασκευάζεται ένα ειδικό μείγμα με βάση ξηρά μείγματα που βρίσκονται κοντά στο γυναικείο γάλα. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία λαμβάνουν νωρίτερα συμπληρωματικά τρόφιμα με τη μορφή κονσερβοποιημένων λαχανικών και φρούτων για παιδικές τροφές. Τα κουάκερ παρασκευάζονται με βάση δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη.

Παραδειγματικός ημερήσια μερίδα(σε γραμμάρια) για παιδιά των πρώτων 6 μηνών με φαινυλκετονουρία (σωματικό βάρος - 5-6 kg):

• μητρικό γάλα - 350,
• ζάχαρη - 20,
• γλυκόζη - 20,
• βούτυρο - 8,
• φυτικό λάδι - 10,
• άμυλο καλαμποκιού - 20,
• χυμός μήλου - 50,
• σάλτσα μήλου - 30,
• λίπος ψαριού- 1 κουταλάκι του γλυκού,
• υδρόλυμα πρωτεΐνης - 23.

Κατά προσέγγιση καθημερινή διατροφή (σε γραμμάρια) για παιδιά του δεύτερου μισού της ζωής, ασθενείς με φαινυλκετονουρία (σωματικό βάρος - 10 kg):

• ένα μείγμα που αντικαθιστά το γυναικείο γάλα - 250,
• κουάκερ σάγκο (20%) - 100,
• πουρέ λαχανικών - 100,
• σάλτσα μήλου - 50,
• χυμός μήλου — 50,
• ζάχαρη - 20, γλυκόζη - 20,
• βούτυρο - 8,
• φυτικό λάδι - 10,
• άμυλο καλαμποκιού - 15,
• ιχθυέλαιο - 2 κουταλιές της σούπας,
• υδρόλυση πρωτεΐνης - 32.

Για παιδιά άνω του 1 έτους, το ημερήσιο σιτηρέσιο επεκτείνεται με διάφορα λαχανικά, φρούτα, ψωμί χωρίς πρωτεΐνη και ζυμαρικά.

Το μέσο ημερήσιο σύνολο προϊόντων (σε γραμμάρια) για ασθενείς με φαινυλκετονουρία από 1 έτος έως 1,5 έτος:

• φιδέ χωρίς πρωτεΐνη - 6,
• δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 14,
• ξηρό μείγμα που αντικαθιστά το γυναικείο γάλα - 13,
• τεχνητό σαγό - 37,
• βούτυρο - 26,
• ζάχαρη - 68,
• μήλα - 246,
• αγγούρια τουρσί - 3,
• κρεμμύδι - 12,
• καρότα - 122,
• χυμός ντομάτας - 32,
• χυμός βερίκοκου - 42,
• χυμός κερασιού - 28,
• χυμός μήλου - 28,
• χυμός δαμάσκηνου - 42,
• χυμός σταφυλιού - 21,
• φυτικό λάδι - 25,
• λάχανο - 97,
• πατάτες - 85,
• παντζάρια - 54,
• μαρμελάδα - 10,
• δαμάσκηνα - 2,
• πελτέ ντομάτας - 3,
• άμυλο καλαμποκιού - 3,
• κολοκυθάκια - 64,
• κρέμα γάλακτος - 1,
• σπανάκι - 34,
• πουρές βερίκοκου - 28.

Κατά προσέγγιση μενού μιας ημέραςγια παιδιά με φαινυλκετονουρία ηλικίας 1 έως 1,5 ετών (σε γραμμάρια):

• ΠΡΩΙΝΟ ΓΕΥΜΑ: κουάκερ σάγκο (πολτοποιημένο) - 150 (απόδοση έτοιμων πιάτων), σάλτσα μήλου - 50, γλυκό τσάι - 150.
• Δείπνο:τουρσί με δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη (πολτοποιημένο) - 150, πουρές λαχανικών - 150, χυμό βερίκοκου- 150, ψωμί από καλαμποκάλευρο - 20, βούτυρο — 10.

• απογευματινό τσάι: πουρές φρούτων με ζάχαρη - 150.
• Δείπνο: χαβιάρι παντζαριού με μήλα - 150, μους κεράσι - 50, γλυκό τσάι - 150.

Το μέσο ημερήσιο σύνολο προϊόντων (σε γραμμάρια) για ασθενείς με φαινυλκετονουρία ηλικίας 1,5 έως 3 ετών:

• κορν φλάουρ - 3,
• τεχνητό σαγό - 37,
• πατάτες - 80,
• λάχανο - 135,
• καρότα - 141,
• παντζάρια - 68,
• κολοκυθάκια - 107,
• κολοκύθα - 35,
• ντομάτες - 13,
• κρεμμύδι - 12,
• αγγούρια - 3,6,
• σπανάκι - 14,
• φρούτα - 261,
• δαμάσκηνα - 2,
• σταφίδες - 1,4,
• cranberries - 10,
• ζάχαρη - 81,
• τσάι - 0,3,
• βούτυρο - 26,
• φυτικό λάδι - 31,
• ξινή κρέμα - 0,7,
• χυμός ντομάτας - 35,
• χυμός βερίκοκου - 43,
• χυμός κερασιού - 21,
• χυμός σταφυλιού - 21,
• πουρέ φρούτων - 79,
• πελτέ ντομάτας - 1,3,
• μαρμελάδα - 2,8,
• Φιδές χωρίς πρωτεΐνη - 10,
• δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 10,
• ψωμί χωρίς πρωτεΐνη - 25.

Δείγμα μενού για παιδιά με φαινυλκετονουρία, ηλικίας 1,5 έως 3 ετών (σε γραμμάρια):

• 6.00 h: χυμός - 100.
• ΠΡΩΙΝΟ ΓΕΥΜΑ:βραστά καρότα - 150, χυμός δαμάσκηνου ή μήλου - 50, γλυκό τσάι - 150.
• Δείπνο:Χορτοφαγικό μπορς (πολτ) - 150, κουάκερ σάγκο - 150, ζελέ cranberry - 150, ψωμί χωρίς πρωτεΐνη - 50.
• Απογευματινό σνακ:φρούτα - 200, ζάχαρη - 15.
• Δείπνο:στιφάδο λάχανο - 150, χυμός κερασιού - 150.

Το μέσο ημερήσιο σύνολο προϊόντων (σε γραμμάρια) για ασθενείς με φαινυλκετονουρία ηλικίας 3 έως 5 ετών:

• κορν φλάουρ - 3,
• τεχνητό σαγό - 45,
• πατάτες - 95,
• λάχανο - 150,
• καρότα - 150,
• παντζάρια - 126,
• κολοκυθάκια - 58,
• κολοκύθα - 110,
• ντομάτες - 35,
• τόξο - 13,
• αγγούρια - 12,
• σπανάκι - 10,
• φρούτα - 250,
• δαμάσκηνα - 2,
• σταφίδες - 1,
• cranberries - 10,
• ζάχαρη - 85,
• τσάι - 0,3,
• βούτυρο - 26,
• φυτικό λάδι - 40,
• κρέμα γάλακτος - 1,
• χυμός ντομάτας - 35,
• χυμός βερίκοκου - 43,
• χυμός κερασιού - 21,
• χυμός σταφυλιού - 21,
• πουρέ φρούτων - 80,
• πελτέ ντομάτας - 2,
• μαρμελάδα - 3,
• Φιδές χωρίς πρωτεΐνη - 20,
• δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 20,
• ψωμί χωρίς πρωτεΐνη (καλαμπόκι) - 30.

Δείγμα μενού για ασθενείς με φαινυλκετονουρία ηλικίας 3 έως 5 ετών (σε γραμμάρια):

• ΠΡΩΙΝΟ ΓΕΥΜΑ: πατάτες πουρέμε αγγούρι - 170, ψωμί από άμυλο καλαμποκιού - 20, γλυκό τσάι - 180.
• Δείπνο:χορτοφαγική λαχανόσουπα - 150, κουάκερ σάγκο - 150, ζελέ με κράνμπερι - 150, ψωμί καλαμποκιού - 20.
• Απογευματινό σνακ:φρούτα - 200, ζάχαρη - 20.
• Δείπνο:βινεγκρέτ - 200, γλυκό τσάι - 150, ψωμί καλαμποκιού - 20.

Η μέση ημερήσια σειρά προϊόντων (σε γραμμάρια) για παιδιά με φαινυλκετονουρία, ηλικίας 5 έως 7 ετών:

• κορν φλάουρ - 3,
• sago - 45,
• πατάτες - 101,
• λάχανο - 150,
• καρότα - 126,
• παντζάρια - 58,
• κολοκυθάκια - 78,
• κολοκύθα - 36,
• ντομάτες - 11,
• κρεμμύδι - 14,
• αγγούρια - 10,
• σπανάκι - 14,
• φρέσκα φρούτα - 257,
• δαμάσκηνα - 2,
• σταφίδες - 50,
• κρέμα γάλακτος - 2,
• χυμός ντομάτας - 35,
• χυμός βερίκοκου - 48,
• χυμός κερασιού - 21,
• χυμός μήλου - 14,
• χυμός σταφυλιού - 14,
• πουρέ φρούτων - 114,
• πελτέ ντομάτας - 3,
• Φιδές χωρίς πρωτεΐνη - 20,
• δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 20,
• ψωμί χωρίς πρωτεΐνη (καλαμπόκι) - 50.

Δείγμα μενού για παιδιά με φαινυλκετονουρία, ηλικίας 5 έως 7 ετών (σε γραμμάρια):

• ΠΡΩΙΝΟ ΓΕΥΜΑ:σαλάτα λαχανικών - 200, χυμός δαμάσκηνου - 100, γλυκό τσάι - 150.
• Δείπνο:παντζάρια - 200, πουτίγκα σάγκο - 200, χυμός σταφύλι- 150, ψωμί καλαμποκιού - 50.
• Απογευματινό σνακ:φρούτα - 200, ζάχαρη - 20.
• Δείπνο:βραστά λαχανικά - 200, ζελέ cranberry - 150.

Συνταγή πιάτων (σε γραμμάρια) από προϊόντα χωρίς πρωτεΐνη

• Χορτοφαγική σούπα με νουντλς - 150.
• Φιδές χωρίς πρωτεΐνες - 15, καρότα - 10, κρεμμύδια - 5, βούτυρο (αγροτικό) - 5.
• Χορτοφαγικό τουρσί με σάγο - 150.
• Πατάτες - 70, αγγούρια - 30, σάγκο - 7, καρότα - 10, κρεμμύδια - 5, βούτυρο - 5.
• Χορτοφαγική σούπα με δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 150.
• Δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 15, καρότα - 10, πατάτες - 30, κρεμμύδια - 5, ντομάτες - 2, βούτυρο - 5.
• Φρουτοσούπα με σάγο - 150.
• Sago - 7, αποξηραμένα φρούτα - 15, ζάχαρη - 5.
• Σούπα από πουρέ λαχανικών με σάγκο - 150.
• Κολοκυθάκια - 20, καρότα - 5, γογγύλια - 20, ντομάτες - 10, πατάτες - 20, σάγκο - 7, κρεμμύδια - 5, φυτικό λάδι - 5.
• Φιδές βραστό χωρίς πρωτεΐνη - 150.
• Φιδές χωρίς πρωτεΐνες - 50, βούτυρο (αγροτικό) - 10, ζάχαρη - 5.
• Κουάκερ Sago με κολοκύθα - 150.
• Τεχνητό σαγό - 40, κολοκύθα - 50, ζάχαρη - 10, βούτυρο - 10.
• Κουάκερ από δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη με σταφίδες - 150.
• Δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 30, ζάχαρη - 10, βούτυρο - 10, σταφίδες - 10.
• Κοτολέτες λάχανου - 130.
• Λάχανο - 165, φυτικό έλαιο - 12, διογκωμένο άμυλο αμινοπηκτίνης - 12.
• Κατσαρόλα Sago με μήλα - 60.
• Sago - 50, μήλα - 20, φυτικό έλαιο - 12, ζάχαρη - 10, άμυλο διόγκωσης αμινοπηκτίνης - 12.
• Κοτολέτες από δημητριακά χωρίς πρωτεΐνη - 130.
• Δημητριακά χωρίς πρωτεΐνες - 50, άμυλο διόγκωσης αμινοπηκτίνης 10, φυτικό έλαιο - 10, ζάχαρη - 10.
• Τηγανίτες με άμυλο καλαμποκιού - 150.
• Άμυλο καλαμποκιού - 45, άμυλο διόγκωσης αμινοπηκτίνης - 10, φυτικό έλαιο - 10, μαγειρική σόδα - 1,2, ζάχαρη - 5, αλάτι - 1,5, νερό - 120, οξύ λεμονιού — 0,1.
• Ψωμί χωρίς πρωτεΐνες από άμυλο καλαμποκιού - 300.
• Άμυλο καλαμποκιού - 176 g, άμυλο διόγκωσης αμινοπηκτίνης - 24, ζάχαρη - 7, φυτικό έλαιο - 10, αλάτι - 6, σόδα - 2,4, νερό - 230, κιτρικό οξύ - 0,5.
• Μους χωρίς πρωτεΐνη - 100.
• Διογκωμένο άμυλο αμινοπηκτίνης - 12, ζάχαρη - 12, χυμός μήλου - 80.
• Kissel cranberry - 150.
• Cranberries - 15, άμυλο καλαμποκιού - 5, ζάχαρη - 15.

Τα αποτελέσματα της θεραπείας εξαρτώνται άμεσα από την ηλικία στην οποία ξεκινά η θεραπεία με ειδική διατροφή: εάν η θεραπευτική διατροφή εισαχθεί από τους δύο πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, αυτό εγγυάται την πλήρη νευροψυχική του ανάπτυξη. με μεταγενέστερη έναρξη της θεραπευτικής διατροφής, μόνο μια βελτίωση της κατάστασης είναι δυνατή.

Το κριτήριο για την αποτελεσματικότητα της θεραπευτικής διατροφής και την ακύρωσή της είναι οι δείκτες της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος (από 4 έως 8 mg%), καθώς και η ηλικία του παιδιού: η κατάργηση της θεραπευτικής διατροφής με φυσιολογικά σταθερά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο Ο ορός αίματος γίνεται πριν το παιδί μπει στο σχολείο (στα 7 ή 8 χρόνια).

μεγάλο προληπτική αξίαέχει παρατήρηση οικογενειών στις οποίες υπάρχουν ήδη παιδιά με φαινυλκετονουρία. Τα νεογέννητα μωρά από τέτοιες οικογένειες απαιτείται να υποβληθούν σε ειδική βιοχημική έρευνααίμα, και σύμφωνα με ενδείξεις - πρώιμη διατροφική διατροφή.

Η εξέταση όλων των παιδιών ηλικίας ενός μηνός σε προγράμματα μαζικού προσυμπτωματικού ελέγχου, που είναι αυστηρά υποχρεωτική, πραγματοποιείται από τον τοπικό παιδίατρο παρουσία της μητέρας του μωρού και συμβάλλει επίσης στην πρόληψη της ανάπτυξης σοβαρής νοητικής αναπηρίας.

1. Γυναικείο γάλα - 0,056
2. Αγελαδινό γάλα - 0,136.
3. Κεφίρ - 0,138.
4. Τηγρόπηγμα - 0,491.
5. Αυγό κοτόπουλου - 0,732.
6. Μοσχαρίσιο κρέας - 0,789.
7. Κρέας κοτόπουλου - 0,932.
8. Βοδινό συκώτι - 0,845.
9. Κωδικός - 0,651.
10. Πλιγούρι ρυζιού - 0,313.
11. Σιμιγδάλι - 0,399.
12. Φαγόπυρο - 0,395.
13. Πλιγούρι βρώμης - 0,363.
14. Πλιγούρι κεχρί - 0,48.
15. Μαργαριτάρι κριθάρι - 0,331.
16. Μπιζέλια - 0,763.
17. Αλεύρι σίτου - 0,322.
18. Ζυμαρικά - 0,488.
19. Ψωμί σίκαλης - 0,278.
20. Ψωμί σίτου - 0,330.
21. Cookies - 0,334.
22. Πατάτα - 0,083.
23. Καρότο - 0,059.
24. Λευκό λάχανο - 0,073.
25. Ντομάτες - 0,023.
26. Πορτοκάλια - 0,04.
27. Λεμόνια - 0,032.
28. Χυμός μήλου - 0,021.
29. Χυμός πορτοκαλιού - 0,042.
30. Χυμός λεμονιού - 0,036.

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που σχετίζονται με το μεταβολισμό των αμινοξέων είναι αρκετά σοβαρές στα παιδιά και συχνά οδηγούν σε μη αναστρέψιμες συνέπειες. Συνήθως, η λειτουργία του νευρικού συστήματος και η πνευματική ανάπτυξη διαταράσσονται, η ανάπτυξη και η αύξηση βάρους επιβραδύνονται επίσης και υπάρχουν προβλήματα με τη λειτουργία του ήπατος ή των νεφρών. Μία από τις επικίνδυνες και σοβαρές ασθένειες είναι η φαινυλκετονουρία, η οποία μπορεί να τεθεί υπό έλεγχο με την έγκαιρη διάγνωση και τη χρήση ειδικής δίαιτας. Έτσι, από τη διατροφή των παιδιών με αυτή την παθολογία, είναι απαραίτητο να αποκλείονται όσο το δυνατόν περισσότερο τα τρόφιμα πλούσια σε φαινυλαλανίνη. Πώς χτίζεται η θεραπευτική διατροφή, τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για αυτήν;

Μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος στην οποία πάσχει ο μεταβολισμός της φαινυλαλανίνης ονομάζεται πυροσταφυλική ολιγοφρένεια ή πιο συχνά ονομάζεται φαινυλκετονουρία. Αυτή η παθολογίαλόγω παραβίασης της απορρόφησης αμινοξέων, οδηγεί στη συσσώρευση στο αίμα τοξικών συγκεντρώσεων τόσο της ίδιας της φαινυλαλανίνης όσο και των ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων της - κετοοξέων. Έχουν τοξική επίδραση στους ανώριμους νευρικό σύστημαπαιδιά, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, ο οποίος σχηματίζει προοδευτική μείωση της νοημοσύνης, σε σοβαρές περιπτώσεις, σε ολιγοφρένεια.

Ο μεταβολισμός διαταράσσεται όταν καταναλώνονται τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες, ειδικά τα ζώα, στα οποία η περιεκτικότητα σε αμινοξέα είναι υψηλότερη. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό να εντοπίσετε έγκαιρα το πρόβλημα και να το διορθώσετε με τη βοήθεια της διατροφής. Με τον περιορισμό της πρόσληψης φαινυλαλανίνης, ο μεταβολισμός μπορεί να ομαλοποιηθεί, γεγονός που καθιστά δυνατή την πλήρη ανάπτυξη των παιδιών, χωρίς σημαντική αλλαγή στην ψυχοσυναισθηματική ανάπτυξη.

Προϊόντα με μειωμένη περιεκτικότητα σε αμινοξέα

Παρουσία γενετικού ελαττώματος, δεν υπάρχει ένζυμο που μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σύμφωνα με ο σωστός τρόπος. Ως αποτέλεσμα, η διατροφική φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο πλάσμα, διασπάται μερικώς σε κετοοξέα, οδηγώντας σε ανεπιθύμητες επιπλοκές. Περιορισμός στη δίαιτα της φαινυλαλανίνης ενδείκνυται όταν φτάσει πάνω από 350-450 mmol / l στο αίμα. Από το επίπεδο των αμινοξέων στο πλάσμα καθορίζεται η σοβαρότητα της κατάστασης και ο βαθμός διόρθωσης των διαταραχών. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να τηρούνται αυστηρά οι διατροφικοί περιορισμοί κατά τα τρία πρώτα χρόνια της ζωής, όταν υπάρχει ενεργός σχηματισμός νοημοσύνης και ωρίμανση των εγκεφαλικών δομών, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ο εγκέφαλος και ολόκληρο το σώμα των παιδιών είναι πιο ευαίσθητα σε βλάβες.

Όλα τα προϊόντα που περιέχουν αμινοξέα υπόκεινται σε περιορισμούς, πρόκειται για φυτικές και ζωικές πρωτεΐνες. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η διατροφική διόρθωση όσο το δυνατόν νωρίτερα, έως και δύο μήνες ζωής, αφού ο εγκέφαλος των παιδιών επηρεάζεται προοδευτικά με κάθε εβδομάδα ασθένειας. Εάν η δίαιτα εφαρμοστεί αργότερα από τις καθορισμένες ημερομηνίες, η αποτελεσματικότητά της μειώνεται.

Αν και η φαινυλαλανίνη ανήκει στην ομάδα των απαραίτητων αμινοξέων, η υπερβολική συγκέντρωσή της στον οργανισμό, δεδομένων των προβλημάτων με την απορρόφησή της, είναι κρίσιμη για τον οργανισμό. Επομένως, δεν εφαρμόζεται ο πλήρης αποκλεισμός του, αλλά η διατροφή θα πρέπει να έχει σημαντικούς περιορισμούς στην πρόσληψη αυτού του συστατικού τροφής. Εάν πρόκειται για μικρά παιδιά, η διατροφή βασίζεται σε τρεις βασικές αρχές:

• Η χρήση ειδικών θεραπευτικών ενώσεων (θεραπευτικά μείγματα από σύνολο αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη, αλλά με προσθήκη μετάλλων και βιταμινών).
• Προϊόντα διατροφής που επιλέγονται ανάλογα με το επίπεδο φαινυλαλανίνης σε αυτά, με συνολική περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη όχι μεγαλύτερη από το 20% του συνολικού αριθμού των συστατικών.
• Χρήση τροφών με χαμηλή πρωτεΐνη και αμυλούχα βάση.

Έτσι, ο αποκλεισμός τέτοιων προϊόντων όπως τα πουλερικά και το κρέας, το τυρί cottage, το λουκάνικο, τα αυγά, η σοκολάτα και οι ξηροί καρποί, τα διάφορα πιάτα με ψάρια και τα δημητριακά λαμβάνεται ως διατροφική βάση.

Η βάση της δίαιτας για παθολογία

Η δίαιτα αποτελείται κυρίως από φυτική τροφήμε τον περιορισμό των πιάτων με ζώα, αλλά τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να τρώνε έτσι, τι γίνεται με τα μωρά; Τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, ο θηλασμός είναι αποδεκτός, αλλά μόνο εν μέρει, η υπόλοιπη δίαιτα, για να μην αυξηθεί το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα, συμπληρώνεται από ένα ειδικό θεραπευτικό μείγμα. Όλα τα προϊόντα εισάγονται με προσεκτικό υπολογισμό της ποσότητας φαινυλαλανίνης σε αυτά, περιορίζοντας αυστηρά την ημέρα. Η δίαιτα στα θεραπευτικά μείγματα συνεχίζεται στα παιδιά μέχρι την περίοδο εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών, στη συνέχεια η δίαιτα επεκτείνεται σταδιακά λόγω εκείνων των προϊόντων στα οποία υπάρχει λίγη ή καθόλου φαινυλαλανίνη.

Ο υπολογισμός του επιπέδου αυτού του αμινοξέος είναι αρκετά απλός - 1 g πρωτεΐνης περιέχει 50 mg φαινυλαλανίνης, τα παιδιά του πρώτου εξαμήνου δεν επιτρέπονται περισσότερα από 60-90 mg φαινυλαλανίνης ανά κιλό βάρους, στο δεύτερο εξάμηνο του το έτος η δίαιτα δεν πρέπει να περιέχει περισσότερα από 45 mg ανά κιλό βάρους από άποψη φαινυλαλανίνης. Στην αρχή θα είναι δύσκολο, αλλά καθώς το παιδί μεγαλώνει, οι γονείς θα μάθουν να καθορίζουν γρήγορα ποιες τροφές και σε ποια ποσότητα μπορούν να εισαχθούν στη διατροφή των μωρών.

Αν και η διατροφή με την πρώτη ματιά φαίνεται να είναι σημαντικά περιορισμένη, στην πραγματικότητα είναι δυνατό να ταΐσουμε πλήρως και ποικιλοτρόπως τα παιδιά. Έτσι, μπορούν να τρώνε πιάτα με λαχανικά και φρούτα, μούρα, καθώς και γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα. Αλλά η εισαγωγή τους στη διατροφή πραγματοποιείται υπό αυστηρό έλεγχο του επιπέδου της φαινυλαλανίνης. Τα παιδιά μπορούν να χρησιμοποιήσουν βούτυρο ή γκι, ΦΥΤΙΚΑ ΛΙΠΑΡΑ, μια μικρή ποσότητα κρέμας γάλακτος είναι αποδεκτή στις σαλάτες. Από τα γλυκά που απλά λατρεύουν τα παιδιά, επιτρέπεται το μέλι και η μαρμελάδα, η κανονική ζάχαρη και οι μαρμελάδες. Το λίπος στη διατροφή των παιδιών είναι αποδεκτό περίπου 35%, και η ποσότητα των υδατανθράκων φτάνει το 60%. Θα πρέπει να υπάρχει λίγη πρωτεΐνη, αλλά δεν μπορείτε να την αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή - αυτό θα διαταράξει την κανονική σωματική ανάπτυξη.

Πόσο καιρό θα κάνουν δίαιτα τα παιδιά;

Το ελάττωμα στην αφομοίωση του αμινοξέος είναι ισόβιο, επομένως δεν υπάρχει χρονικό όριο για τη διακοπή της δίαιτας. Συνήθως, σύμφωνα με τους γιατρούς, μπορείτε σταδιακά να μεταβείτε σε κανονική διατροφήμετά από 10-18 χρόνια, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι η απόρριψη της διαιτητικής διατροφής οδηγεί σε διανοητική έκπτωση ακόμη και σε εφηβική ηλικία. Η ακύρωση των διαιτητικών προϊόντων γίνεται ομαλά, για αρκετούς μήνες, και μετά τη μετάβαση σε κανονική τροφή, απαιτείται έλεγχος του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα. Συχνά μια δίαιτα θα χρειαστεί για μια ζωή, είναι σημαντικό να υπολογίσετε την ποσότητα των αμινοξέων στα τρόφιμα, ώστε να μην οδηγήσετε σε παραβίαση της κατάστασης. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα κορίτσια που σχεδιάζουν να γεννήσουν στο μέλλον.

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχές του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 8.000-15.000 νεογνά. Υπάρχουν τέσσερις μορφές PKU. Υπάρχουν πάνω από 400 διαφορετικές μεταλλάξεις και αρκετοί μεταβολικοί φαινότυποι της PKU.

Ορισμός, παθογένεια, ταξινόμηση

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική αμινοξέοπάθεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα μεταλλαγμένο αποκλεισμό των ενζύμων που οδηγεί σε επίμονο χρόνια δηλητηρίασηκαι βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα με έντονη μείωση της νοημοσύνης και νευρολογικό έλλειμμα.

Πρωταρχικής σημασίας στην παθογένεση της κλασικής PKU είναι η αδυναμία της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης να μετατρέψει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Ως αποτέλεσμα, η φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα μη φυσιολογικού μεταβολισμού της (φαινυλοπυρουβικό, φαινυλοξικό, φαινυλλακτικό οξύ) συσσωρεύονται στο σώμα.

Μεταξύ άλλων παθογενετικών παραγόντων, διαταραχές στη μεταφορά αμινοξέων μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, διαταραχές στην εγκεφαλική δεξαμενή αμινοξέων με επακόλουθη διαταραχή στη σύνθεση πρωτεϊνικών πρωτεϊνών, διαταραχές στη μυελίνωση, χαμηλά επίπεδανευροδιαβιβαστές (σεροτονίνη κ.λπ.).

Η φαινυλκετονουρία Ι (κλασική ή σοβαρή) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 12). Ταυτοποιήθηκαν 12 διαφορετικοί απλότυποι, εκ των οποίων περίπου το 90% της PKU σχετίζεται με τέσσερις απλότυπους. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Η ασθένεια βασίζεται σε ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης, η οποία εξασφαλίζει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των μεταβολιτών της στους ιστούς και τα φυσιολογικά υγρά.

ειδική ομάδααποτελούν άτυπες παραλλαγές της PKU, στις οποίες η κλινική εικόνα μοιάζει με την κλασική μορφή της νόσου, αλλά όσον αφορά την ανάπτυξη, παρά τη διαιτοθεραπεία, δεν υπάρχει θετική δυναμική. Αυτές οι παραλλαγές PKU σχετίζονται με ανεπάρκεια τετραϋδροπτερίνης, αναγωγάσης αφυδροπτερίνης, συνθάσης 6-πυρουβοϋλοτετραϋδροπτερίνης, κυκλοϋδρολάσης 5-τριφωσφορικής γουανοσίνης, κ.λπ.

Η φαινυλκετονουρία II (άτυπη) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος στην οποία ένα γονιδιακό ελάττωμα εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4 (τμήμα 4p15.3), που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια αναγωγάσης αφυδροπτερίνης, που οδηγεί σε παραβίαση της αποκατάστασης της ενεργού μορφής της τετραϋδροβιοπτερίνης (συμπαράγοντας στην υδροξυλίωση της φαινυλαλανίνης, της τυροσίνης και της τρυπτοφάνης) σε συνδυασμό με μείωση των φολικών ορού και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Το αποτέλεσμα είναι μεταβολικοί αποκλεισμοί στους μηχανισμούς μετατροπής της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, καθώς και πρόδρομοι νευροδιαβιβαστές της σειράς κατεχολαμινών και σεροτονίνης (L-dopa, 5-υδροξυτρυπτοφάνη). Η ασθένεια περιγράφηκε το 1974.

Η φαινυλκετονουρία III (άτυπη) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που σχετίζεται με ανεπάρκεια συνθάσης 6-πυρουβοϋλοτετραϋδροπτερίνης, η οποία εμπλέκεται στη σύνθεση τετραϋδροβιοπτερίνης από τριφωσφορική διυδρονεοπτερίνη (περιγράφεται το 1978). Η ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνης οδηγεί σε διαταραχές παρόμοιες με αυτές της PKU II.

Η πρωταρχική ουρία είναι μια άτυπη PKU σε παιδιά με ήπια υπερφαινυλαλανιναιμία που έχουν μεγάλες ποσότητεςΗ πριμαπτερίνη και ορισμένα από τα παράγωγά της υπάρχουν παρουσία φυσιολογικών συγκεντρώσεων μεταβολιτών νευροδιαβιβαστών (ομοβανιλικό και 5-υδροξυινδολεϊκό οξύ) στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ενζυματικό ελάττωμα δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η μητρική PKU είναι μια ασθένεια που συνοδεύεται από μείωση του επιπέδου νοημοσύνης (σε σημείο νοητικής υστέρησης) στους απογόνους των γυναικών που πάσχουν από PKU και δεν λαμβάνουν εξειδικευμένη δίαιτα στην ενήλικη ζωή. Η παθογένεση της μητρικής PKU δεν έχει μελετηθεί λεπτομερώς, αλλά θεωρείται ο πρωταγωνιστικός ρόλος της χρόνιας δηλητηρίασης του εμβρύου με φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα του ανώμαλου μεταβολισμού της.

Οι R. Koch et al. (2008) σε μια αυτοψία του εγκεφάλου ενός βρέφους του οποίου η μητέρα είχε PKU (χωρίς επαρκή έλεγχο του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα), βρήκε μια σειρά από παθολογικές αλλαγές: χαμηλό βάρος εγκεφάλου, κοιλιομεγαλία, υποπλασία λευκής ουσίας και καθυστερημένη μυελίνωση ( δεν υπάρχουν σημεία αστροκυττάρωσης). χρόνιες αλλαγέςδεν βρέθηκε στη φαιά ουσία του εγκεφάλου. Θεωρείται ότι οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη της λευκής ουσίας του εγκεφάλου είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό νευρολογικών ελλειμμάτων στη μητρική PKU.

ΣΤΟ πρακτικούς σκοπούςστα ιατρικά γενετικά κέντρα της Ρωσικής Ομοσπονδίας, χρησιμοποιείται μια υπό όρους ταξινόμηση της PKU, με βάση τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος: κλασική (σοβαρή ή τυπική) - το επίπεδο της φαινυλαλανίνης είναι πάνω από 20 mg% (1200 μmol / l ) μέσος όρος - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), καθώς και το επίπεδο φαινυλαλανίνης 8,1-10 mg%, εάν είναι σταθερό στο πλαίσιο του φυσιολογικού κανόνα της πρόσληψης πρωτεΐνης στη διατροφή. ήπια (υπερφαινυλαλανιναιμία που δεν απαιτεί θεραπεία) - το επίπεδο της φαινυλαλανίνης είναι έως 8 mg% (480 μmol / l).

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣκαι διαγνωστικά

Τα μωρά με PKU φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, αν και συχνά έχουν μια συγκεκριμένη συνήθεια ( ξανθά μαλλιάμπλε μάτια, ξηρό δέρμα). Ελλείψει έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπείας της νόσου κατά τους δύο πρώτους μήνες της ζωής τους, αναπτύσσουν συχνούς και έντονους εμετούς και αυξημένη ευερεθιστότητα. Μεταξύ 4 και 9 μηνών, γίνεται εμφανής μια έντονη καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Οι ασθενείς διακρίνονται από μια συγκεκριμένη μυρωδιά («ποντίκι»). δέρμα. Εκφράζεται νευρολογικές διαταραχέςέχουν σπάνια αλλά χαρακτηριστικά γνωρίσματα υπερκινητικότητας και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Ελλείψει έγκαιρης θεραπείας, το επίπεδο IQ είναι< 50. Επιληπτικές κρίσεις, χαρακτηριστικό των παιδιών με σοβαρά πνευματικά ελλείμματα, συχνά κάνουν ντεμπούτο πριν από την ηλικία των 18 μηνών (μπορεί να εξαφανιστεί αυθόρμητα). Σε νεαρή ηλικία, οι κρίσεις συχνά παίρνουν τη μορφή βρεφικών σπασμών, που στη συνέχεια μετατρέπονται σε τονικοκλονικές κρίσεις.

Από διαγνωστικές μεθόδους(εκτός από τον προσδιορισμό των επιπέδων φαινυλαλανίνης και τυροσίνης στο αίμα), χρησιμοποιούνται το τεστ Felling, το τεστ Guthrie, η χρωματογραφία, η φθορομέτρηση και η αναζήτηση μεταλλαγμένου γονιδίου. Το ΗΕΓ και η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται ευρέως.

Το ΗΕΓ αποκαλύπτει διαταραχές, κυρίως με τη μορφή ενός μοτίβου υπαρθυμίας (ακόμη και απουσία επιληπτικών κρίσεων). Χαρακτηριστικές είναι οι απλές και πολλαπλές εστίες ακίδας και πολυακίδων.

Τα ευρήματα της μαγνητικής τομογραφίας είναι συνήθως μη φυσιολογικά με ή χωρίς θεραπεία PKU: Η απεικόνιση με στάθμιση T2 δείχνει αυξημένη ένταση σήματος στην περικοιλιακή και υποφλοιώδη λευκή ουσία των οπίσθιων ημισφαιρίων. Αν και τα παιδιά μπορεί να έχουν ατροφία του φλοιού, δεν υπάρχουν αλλαγές σήματος στο εγκεφαλικό στέλεχος, την παρεγκεφαλίδα ή τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιγραφόμενες αλλαγές στη μελέτη MRI δεν συσχετίζονται με το επίπεδο IQ, αλλά εξαρτώνται από το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Για τη φαινυλκετονουρία II σε ασθενείς κλινικά συμπτώματαεμφανίζεται στην αρχή του δεύτερου έτους της ζωής. Παρά τη διαιτητική θεραπεία που συνταγογραφήθηκε μετά την ανίχνευση αυξημένου επιπέδου φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά τη νεογνική περίοδο, σημειώνεται προοδευτική πορεία της νόσου. Υπάρχει μια έντονη νοητική υστέρηση, σημεία υπερδιέγερσης, σπασμοί, μυϊκή δυστονία, υπεραντανακλαστικότητα (τένοντας) και σπαστική τετραπάρεση. Συχνά, μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών, επέρχεται θάνατος.

Η κλινική εικόνα της φαινυλκετονουρίας III μοιάζει με αυτή της PKU II. περιλαμβάνει την εξής τριάδα σημείων: βαθιά νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, σπαστική τετραπάρεση.

Πρόληψη

Η έγκαιρη ανίχνευση της PKU με τη χρήση κατάλληλων εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου στα μαιευτήρια είναι απαραίτητη, και γενετική συμβουλευτική. Οι μέλλουσες μητέρες με PKU συνιστώνται να ακολουθούν αυστηρά μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη για την πρόληψη της βλάβης του εμβρύου πριν από τη σύλληψη και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Νέες θεραπείες

Επί του παρόντος, διάφοροι τύποι εναλλακτική θεραπεία PKU. Μεταξύ αυτών: η λεγόμενη μέθοδος των "μεγάλων ουδέτερων αμινοξέων" ( μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα), ενζυμική θεραπεία με υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, αμμωνίαση φαινυλαλανίνης. θεραπεία με τετραϋδροβιοπτερίνη (Sapropterin).

Υπάρχουν στοιχεία για επιτυχής θεραπείαασθενείς με μέτρια ή ήπια PKU με τη χρήση τετραϋδροβιοπτερίνης (10-20 mg / kg / ημέρα).

Οι D. M. Ney et al. (2008) έδειξε ότι η χρήση διατροφικών γλυκομακροπεπτιδίων σε PKU (με περιορισμένη συμπλήρωση βασικών οξέων) μειώνει τη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα του αίματος και στον εγκέφαλο και επίσης συμβάλλει στην επαρκή φυσική ανάπτυξη. Μια πειραματική θεραπεία για την PKU είναι η εισαγωγή του γονιδίου υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης απευθείας στα προσβεβλημένα ηπατικά κύτταρα. Στη Ρωσική Ομοσπονδία, αυτές οι μέθοδοι δεν χρησιμοποιούνται επί του παρόντος.

διαιτοθεραπεία

Είναι η θεραπευτική δίαιτα που είναι πιο αποτελεσματική στην πρόληψη των διανοητικών ελλειμμάτων σε σοβαρή (κλασική) PKU. Υψηλότερη τιμήέχει την ηλικία του ασθενούς κατά την έναρξη της διαιτητικής θεραπείας (το IQ μειώνεται κατά περίπου 4 μονάδες για κάθε μήνα από τη γέννηση έως την έναρξη της θεραπείας). Προσεγγίσεις στη διαιτητική διαχείριση της PKU στο διαφορετικές χώρεςδιαφέρουν κάπως, αλλά οι ίδιες οι αρχές τους είναι συνεπείς.

Οι διατροφικοί περιορισμοί δεν ενδείκνυνται για βρέφη των οποίων τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κυμαίνονται από 2-6 mg% (120-360 μmol/l). Η βάση της δίαιτας PKU είναι ο διορισμός δίαιτων χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη, η πηγή της οποίας είναι τα πρωτεϊνούχα τρόφιμα. Μια τέτοια δίαιτα συνταγογραφείται σε όλους τους ασθενείς κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Θα πρέπει να χορηγείται σε παιδιά με διαγνωσμένη PKU πριν από την ηλικία των 8 εβδομάδων. η χρήση του σε μεταγενέστερη ηλικία είναι πολύ λιγότερο αποτελεσματική.

Γενικά χαρακτηριστικά της διατροφής σε PKU. Θεραπευτική δίαιταΗ διατροφή στο PKU αντιπροσωπεύεται από τρία κύρια συστατικά: φαρμακευτικά προϊόντα (μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη), φυσικά τρόφιμα (επιλεγμένα), τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες με βάση το άμυλο.

Τα τρόφιμα ζωικής προέλευσης αποκλείονται από τη διατροφή στο PKU. υψηλή περιεκτικότηταπρωτεΐνη (κρέας, πουλερικά, ψάρι, γαλακτοκομικά προϊόντα κ.λπ.). Το μητρικό γάλα κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής είναι περιορισμένο (προηγουμένως ακυρώθηκε εντελώς). Από μείγματα (υποκατάστατα μητρικό γάλα) προτιμάται να περιέχει μικρότερη ποσότητα πρωτεΐνης .

Διαιτοθεραπεία στον πρώτο χρόνο της ζωής. Ισοδύναμη υποκατάσταση πρωτεΐνης και φαινυλαλανίνης γίνεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο υπολογισμού «παρτίδας»: 50 mg φαινυλαλανίνης είναι ίσα με 1 g πρωτεΐνης (για επαρκή αντικατάσταση προϊόντων για πρωτεΐνη και φαινυλαλανίνη). Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ, η ελάχιστη απαίτηση για αυτήν πρέπει να πληρούται για να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη ενός παιδιού με PKU. Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης είναι από 90 έως 35 mg / kg του παιδιού.

Για παιδιά με PKU ηλικίας κάτω των 12 μηνών, τα ακόλουθα φαρμακευτικά προϊόντα ξένης και εγχώριας παραγωγής παρουσιάζονται επί του παρόντος στη Ρωσική Ομοσπονδία: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Ισπανία) και XP Analogue LCP (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία ).

Η διαιτοθεραπεία ξεκινά όταν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι από 360-480 mmol/l και πάνω. Είναι ο δείκτης της περιεκτικότητάς του στο αίμα που θεωρείται το βασικό κριτήριο για τη διάγνωση και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφίμων και πρόσθετα προϊόνταθρέψη. Μετά από τρεις μήνες, η δίαιτα αρχίζει να επεκτείνεται με τη χρήση χυμών (φρούτων και μούρων), συνταγογραφώντας τους από 3-5 σταγόνες, με σταδιακή αύξηση του όγκου στα 30-50 ml, και μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής - έως 100 ml. Βασικοί χυμοί: μήλο, αχλάδι, δαμάσκηνο κ.λπ. Οι πουρές φρούτων συνταγογραφούνται αυξάνοντας την ποσότητα τους στη διατροφή, παρόμοια με αυτή του χυμού που εγχύεται.

Στην περίοδο από 4-4,5 μήνες, οι πρώτες συμπληρωματικές τροφές εισάγονται στη διατροφή με τη μορφή πουρέ λαχανικών που παρασκευάζεται ανεξάρτητα (ή κονσερβοποιημένα φρούτα και λαχανικά για τη διατροφή των παιδιών ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ- το τελευταίο χωρίς την προσθήκη γάλακτος). Περαιτέρω, η 2η συμπληρωματική τροφή εκχωρείται διαδοχικά - χυλός (10%) από αλεσμένο σαγό ή κόκκους χωρίς πρωτεΐνη. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικά εργοστασιακή παραγωγήμε βάση το καλαμπόκι ή/και ρυζάλευρο, που δεν περιέχει περισσότερο από 1 g πρωτεΐνης ανά 100 ml έτοιμου προς κατανάλωση προϊόντος.

Μετά από 6 μήνες, μπορούν να προστεθούν στη δίαιτα ζελέ και/ή μους (χωρίς πρωτεΐνες), τα οποία παρασκευάζονται με άμυλο με διόγκωση αμυλοπηκτίνης και χυμό φρούτων, ρόφημα χωρίς πρωτεΐνη με γεύση γάλακτος Nutrigen ή ρόφημα γάλακτος χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη «Loprofin» .

Από 7 μηνών, ένα παιδί με PKU μπορεί να λάβει προϊόντα Loprofin χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, όπως σπείρες, μακαρόνια, ρύζι ή φιδέ χωρίς πρωτεΐνη και από 8 μηνών - ειδικό ψωμί χωρίς πρωτεΐνη.

Διαιτοθεραπεία σε παιδιά άνω του ενός έτους. Χαρακτηριστικά της προετοιμασίας θεραπευτικών δίαιτων για ασθενείς ηλικίας άνω των 12 μηνών είναι η χρήση προϊόντων που βασίζονται σε μείγματα αμινοξέων χωρίς υδρολύματα φαινυλαλανίνης ή/και πρωτεϊνών με μικρή ποσότητα αυτής (που υπερβαίνει αυτή σε προϊόντα για παιδιά με PKU τον πρώτο χρόνο της ζωής), που περιλαμβάνουν σύμπλοκα βιταμινών, μακρο- και ιχνοστοιχεία. Η αναλογία του ισοδύναμου πρωτεΐνης αυξάνεται σταδιακά καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά, ενώ η ποσόστωση των συστατικών λίπους και υδατανθράκων, αντίθετα, μειώνεται (αργότερα, αποκλείεται εντελώς), γεγονός που καθιστά δυνατή τη σημαντική επέκταση της διατροφής των ασθενών λόγω σε επιλεγμένα φυσικά προϊόντα.

Η ποσότητα φαινυλαλανίνης που τα παιδιά διαφορετικές ηλικίεςεπιτρέπεται να λαμβάνεται με διατροφικό τρόπο όταν ακολουθείτε θεραπευτική δίαιτα, σταδιακά μειώνεται από 35 σε 10 mg / kg / ημέρα.

Στη διαιτοθεραπεία παιδιών άνω του ενός έτους, συνηθίζεται να χρησιμοποιούνται εξειδικευμένα φαρμακευτικά προϊόντα (με βάση μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Ισπανία).

Τα προϊόντα Nutricia (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία) διακρίνονται από μια ειδική ποικιλία και ποιότητα δοκιμασμένη με την πάροδο των ετών: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (έτοιμο προς χρήση προϊόν), καθώς και XP Maxameid και XP Maxamum με ουδέτερες και πορτοκαλί γεύσεις.

Συνιστάται η σταδιακή μετάβαση από την εξειδικευμένη φόρμουλα (για βρέφη) σε προϊόντα για μεγαλύτερα παιδιά σταδιακά (άνω των 1-2 εβδομάδων). Ταυτόχρονα, ο όγκος του προηγούμενου μείγματος μειώνεται κατά 1/4-1/5 μέρος και προστίθεται η ποσότητα του νέου προϊόντος ισοδύναμου σε πρωτεΐνη. Νέος φαρμακευτικό προϊόν(η ποσότητα της οποίας υπολογίζεται ανάλογα με το σωματικό βάρος και τις επιτρεπόμενες ποσότητες φαινυλαλανίνης ανά ηλικία) είναι προτιμότερο να δίνεται στο παιδί κλασματικά, 3-4 φορές την ημέρα, προσφέροντάς του να πίνει χυμούς, νερό ή άλλα ποτά.

Η γκάμα προϊόντων για παιδιά με PKU είναι σημαντικά περιορισμένη. Στην περίοδο της πιο αυστηρής τήρησης της δίαιτας (βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία), η χρήση εξειδικευμένων φαρμακευτικών προϊόντων είναι υποχρεωτική. Σκοπός της χρήσης τους στο PKU είναι η αντικατάσταση των πηγών πρωτεΐνης σε πλήρη συμμόρφωση με τα πρότυπα για την πρόσληψη βασικών θρεπτικών συστατικών από τα παιδιά (λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και τις ειδικές κλινική κατάσταση). Ορισμένα φαρμακευτικά προϊόντα περιέχουν πολυακόρεστα λιπαρό οξύ(ωμέγα-6 και ωμέγα-3) σε αναλογία 5:1-10:1; προτιμώνται τέτοιες πηγές τροφίμων.

Από ειδικά προϊόντα, χρησιμοποιούνται ξηρά μείγματα αμινοξέων, χωρίς φαινυλαλανίνη, με επιδότηση του ισοδύναμου πρωτεΐνης - του τεχνητού αναλόγου του (σε ποσότητες που αντιστοιχούν στην ηλικία των ασθενών με PKU).

Άλλα διαιτητικά προϊόντα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες που διατίθενται στη Ρωσική Ομοσπονδία για PKU περιλαμβάνουν το σάγο, το ειδικό ψωμί, τον φιδέ και άλλες υγιεινές τροφές. Αυτά τα φαρμακευτικά προϊόντα (αμυλοφέν) βασίζονται σε άμυλα που δεν περιέχουν δύσκολους υδατάνθρακες και μέταλλα. Αντιπροσωπεύονται από ζυμαρικά, δημητριακά, σάγο, ειδικό αλεύρι, Προϊόντα αρτοποιίας, στιγμιότυπα για την παρασκευή φιλιών, μους κλπ. Αυξάνονται τα συμπληρώματα βιταμινών διατροφική αξίατροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.

Υπάρχουν επίσης προϊόντα ξένης παραγωγής χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, Loprofins (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία), με βάση τα άμυλα (σιτάρι, ρύζι, πατάτα, καλαμπόκι κ.λπ.), συμπεριλαμβανομένων ζυμαρικών, δημητριακών για την παρασκευή δημητριακών, ειδικών ειδών ψωμιού (από ταπιόκα , άμυλο σιταριού και ρυζιού), μπισκότα, κράκερ, κράκερ, καθώς και αλεύρι, διάφορα επιδόρπια, καρυκεύματα και σάλτσες με ελκυστική γεύση, μεγάλη ποικιλία ποτών (συμπεριλαμβανομένων υποκατάστατων γάλακτος, κρέμας και καφέ) κ.λπ.

Υπολογισμός και προετοιμασία δίαιτας. Χρησιμοποιείται ο ακόλουθος τύπος: A = B + C, όπου Α είναι η συνολική απαίτηση σε πρωτεΐνη, Β είναι η πρωτεΐνη της φυσικής τροφής, C είναι η πρωτεΐνη που παρέχεται από τα θεραπευτικά τρόφιμα.

Εμπλουτισμός της διατροφής με τυροσίνη. Μερικοί ερευνητές προτείνουν τη συμπλήρωση μιας δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη με τυροσίνη, αν και δεν υπάρχουν στατιστικά σημαντικές ενδείξεις καλύτερης πνευματικής ανάπτυξης όταν ακολουθείτε μια δίαιτα PKU.

Οργανοληπτικές ιδιότητες της δίαιτας. Οι γευστικές ιδιότητες όλων σχεδόν των τεχνητών φαρμακευτικών προϊόντων για ασθενείς με PKU είναι συγκεκριμένες. Για να συγκαλύψει τις οργανοληπτικά δυσάρεστες ιδιότητες μιας θεραπευτικής δίαιτας για PKU, χρησιμοποιούνται διάφορες γεύσεις (χωρίς πρωτεΐνη) και ειδικές συνθέσεις. Το γλυκαντικό ασπαρτάμη δεν πρέπει να χρησιμοποιείται καθώς διασπάται σε φαινυλαλανίνη, μεθανόλη και ασπαρτικό.

Παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της διαιτοθεραπείας. Βασίζεται στην τακτική παρακολούθηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα (θα πρέπει να είναι στο μέσο εύρος των 3-4 mg% ή 180-240 μmol / l).

Στη Ρωσική Ομοσπονδία, χρησιμοποιείται το ακόλουθο σχήμα για την παρακολούθηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα ασθενών με PKU: ηλικίας έως 3 μηνών - μία φορά την εβδομάδα (μέχρι να ληφθούν σταθερά αποτελέσματα) και στη συνέχεια τουλάχιστον 2 φορές μήνας; από 3 μήνες έως 1 έτος - μία φορά το μήνα (εάν είναι απαραίτητο - 2 φορές το μήνα). από 1 έτος έως 3 χρόνια - τουλάχιστον 1 φορά σε 2 μήνες. μετά από 3 χρόνια - 1 φορά σε 3 μήνες.

Η διατροφική κατάσταση του ασθενούς, η σωματική και πνευματική, συναισθηματική και ομιλική του ανάπτυξη παρακολουθούνται συνεχώς. Εάν είναι απαραίτητο, ειδικοί γιατροί συμμετέχουν στην εξέταση του ασθενούς, στον ψυχολογικό και ελαττωματολογικό έλεγχο και σε μια σειρά μελετών (υπερηχογράφημα εσωτερικά όργανα, ΗΚΓ, ΗΕΓ, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, πλήρης αίματος και ούρων, πρωτεϊνόγραμμα αίματος, σύμφωνα με ενδείξεις - γλυκόζη, χοληστερόλη, κρεατινίνη, φερριτίνη, σίδηρος ορού κ.λπ.). Γενική ανάλυσητο αίμα πραγματοποιείται με συχνότητα 1 φορά το μήνα, βιοχημική εξέταση αίματος - σύμφωνα με ενδείξεις.

Διατροφή σε λοιμώδη νοσήματα. Σε περίπτωση παροδικών ασθενειών με υπερθερμία, δηλητηρίαση και/ή δυσπεπτικά συμπτώματα, είναι δυνατό να διακοπεί προσωρινά η διαιτητική θεραπεία (για αρκετές ημέρες) με την αντικατάσταση των φαρμακευτικών προϊόντων με φυσικά (με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη). Στο τέλος της οξείας περιόδου της νόσου, το φαρμακευτικό προϊόν εισάγεται και πάλι στη διατροφή, αλλά για μικρότερο χρονικό διάστημα από ό,τι στην αρχή της διαιτοθεραπείας.

Διακοπή θεραπείας δίαιτας. Η ηλικία των ασθενών με PKU στην οποία μπορεί να διακοπεί η διαιτητική θεραπεία παραμένει ένα αμφιλεγόμενο σημείο.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι όταν η διαιτοθεραπεία διακόπτεται στην ηλικία των 5 ετών, το ένα τρίτο των παιδιών με PKU παρουσιάζουν μείωση του δείκτη νοημοσύνης κατά 10 μονάδες ή περισσότερο τα επόμενα 5 χρόνια. Σε ασθενείς ηλικίας άνω των 15 ετών, τα διαλείμματα στη θεραπεία διατροφής συνοδεύονται συχνά από προοδευτικές αλλαγές στη λευκή ουσία του εγκεφάλου (σύμφωνα με τη μαγνητική τομογραφία).

Η διατροφική θεραπεία για ασθενείς με κλασική PKU θα πρέπει να είναι δια βίου.

Στη Ρωσική Ομοσπονδία, σύμφωνα με τη νομοθεσία, η ειδική θεραπεία διατροφής πρέπει να παρέχεται στον ασθενή δωρεάν, ανεξάρτητα από το βαθμό αναπηρίας και την ηλικία του ασθενούς. Η αυστηρή, υποχρεωτική διατροφική θεραπεία για PKU πραγματοποιείται συνήθως μέχρι την ηλικία των 18 ετών, ακολουθούμενη από διεύρυνση της δίαιτας. Συνιστάται στους ενήλικες ασθενείς να αρνούνται να καταναλώνουν προϊόντα ζωικής προέλευσης με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη (η συνολική ποσότητα πρωτεΐνης δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,8-1,0 g / kg / ημέρα).

Βιβλιογραφία

1. Μπλάου Ν. et al. Φαινυλκετονουρία // Lancet. 2010. Αρ. 376. Σ. 1417-1427.
2. Θεραπευτική διατροφή για κληρονομικές διαταραχέςανταλλαγή (E70.0-E74.2). Στο: Κλινική Διαιτολογία Παιδική ηλικία/ Εκδ. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, σσ. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Προόδους και προκλήσεις στη φαινυλκετονουρία // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 645-648.
4. Κύριος β. et al. Συνέπειες της επίλυσης της διάγνωσης της PKU για γονείς και παιδιά // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. Σ. 855-866.
5. Κοχ Ρ. et al. Νευροπαθολογία βρέφους 4 μηνών που γεννήθηκε από γυναίκα με φαινυλκετονουρία // Dev. Med. παιδί. Neurol. 2008. V. 50. Σ. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα στη θεραπεία της PKU: από τη θεωρία στην πράξη // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 671-676.
7. Harding C.O.Νέα εποχή στη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας: φαρμακολογική θεραπεία με διυδροχλωρική σαπροπτερίνη // Biologics. 2010. V. 9. Σ. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Το διαιτητικό γλυκομακροπεπτίδιο υποστηρίζει την ανάπτυξη και μειώνει τις συγκεντρώσεις της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα και τον εγκέφαλο σε ένα μοντέλο ποντικού φαινυλκετονουρίας // J. Nutr. 2008. V. 138. Σ. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Η θεραπεία με BH4 επηρεάζει τη διατροφική κατάσταση και τα παιδιά με φαινυλκετονουρία που λαμβάνουν: 2ετής παρακολούθηση // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Διυδροχλωρική σαπροπτερίνη: ένα νέο φάρμακο και μια νέα ιδέα στη διαχείριση της φαινυλκετονουρίας // Drugs Today. 2010. V. 46. Σ. 589-600.
11. Webster D. et al. Συμπλήρωμα τυροσίνης για φαινυλκετονουρία // Cochrane Database Syst. Στροφή μηχανής. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, γιατρός Ιατρικές Επιστήμες, Καθηγητής
T. V. Bushueva, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών

NTsZD RAMS,Μόσχα