Дієта безбілкова для дітей хворі на фенілкетонурію. Що таке фенілкетонурія? Лікувальне харчування при фенілкетонурії у дітей

Є кілька варіацій приготування цієї страви. Розберемо докладно, як приготувати дуже смачний пиріг із капустою та грибами. Залишиться тільки вибрати найкращий рецепт.

Пісний пиріг з капустою та грибами

склад

• пшеничне борошно – 400 г;
• печериці – 300 г;
• сіль та чорний перець – за смаком;
• білокачанна капуста – 400 г;
• морква – 1 шт.;
• сухі дріжджі (швидкодіючі) – 1,5 ч. л.;
• рослинна олія- 100-150 мл.;
• цукор - 4 ч. л.;
• очищена вода – 220мл.

Приготування

Заливний пиріг з капустою та грибами.

склад

• курячі яйця – 3 штуки;
• капуста – 200 г;
• майонез – 150 мл;
• печериці – 250 г;
• сметана – 150 мл;
• цибуля – 1 головка;
• пшеничне борошно - 3 ч. л.;
• сіль та спеції «для запіканок» – за смаком;
• розпушувач (можна замінити содою) – 1 ч. ложка.

Приготування

Пиріг з капустою та грибами з листкового тіста

склад

• листкове тісто – 1 кг;
• капуста – 1,5 кг;
• суміш перців та сіль – за смаком;
• цибуля - 1 головка;
• яйце – 1 штука;
• печериці чи білі гриби – 600 г.

Приготування

Пиріг з грибами та капустою на кефірі.

склад

• яйця – 3 шт.;
• морква – 1 шт.;
• пшеничне борошно - 1 склянка;
• кефір - 200 мл.;
• сода - 0,5 ч. л.;
• капуста – 200 г;
• сіль та спеції – за смаком;
• свіжі гриби – 300 г;
• майонез – 200 г;
• цибуля – 1 головка;
• цукор – 1 ч. л.

Приготування

1. Капусту натріть на тертці.
2. Цибулю наріжте кубиками.
3. Гриби наріжте слайсами.
4. Моркву натріть на середній тертці.
5. Прогрійте сковороду та обсмажте на середньому вогні цибулю до м'якості.
6. Додайте гриби, сіль та моркву.
7. Коли печериці пустять сік, додайте в сковороду капусту.
8. Перемішайте і поперчіть овочі. Залишіть їх гасити на повільному вогні під кришкою.
9. Дайте готовій начинці охолонути.
10. У велику миску розбийте 3 яйця. Всипте ложку цукру та 2 щіпки солі. Збийте суміш віночком.
11. Влийте в тісто кефір та майонез. Усі змішайте.
12. Додайте соду і просіяне борошно. Збийте масу міксером до однорідності. Якщо вона надто рідка, додайте більше борошна.
13. Змастіть форму та влийте половину тіста.
14. Розкладіть на ньому грибну начинку.
15. Залийте тісто, що залишилося.
16. Випікайте капустяно-грибний пиріг близько півгодини в розігрітій до 200 ° духовці.
17. Готову випічку остудіть та подавайте на стіл.

Пиріг з грибами, капустою та фаршем

Цей рецепт відрізняється від інших, тому що готується не в духовці, а на сковорідці.

Склад:

• свіжа капуста – 350 г;
• яйця – 2 шт.;
• рижі чи білі гриби – 100 г;
• кріп (або петрушка) – кілька гілочок;
• курячий фарш – 150 г;
• борошно - 2,5 ст. л.;
• цибуля - 1 головка;
• сіль та суміш перців – за смаком.

Приготування

1. Цибулю наріжте кубиками.
2. Рижки розріжте на кілька частин.
3. У розігрітій сковороді обсмажте цибулю до м'якості.
4. Додати курячий фарш і рижики. Посипте начинку сіллю та сумішшю перців. Смажте її на середньому вогні до золотистого відтінку.
5. Яйця збийте віночком. Змішайте їх з борошном, що просіює. Додайте дрібно нарубаний кріп та сіль.
6. Капусту наріжте вручну або натріть на тертці. Втручайте її в тісто.
7. Змастіть сковороду олією і викладіть половину капустяної маси.
8. Зверху розкладіть м'ясну начинку.
9. Останньою кулею розкладіть капустяне тісто.
10. Виставте невеликий вогонь та обсмажте пиріг до рум'яного відтінку.
11. Потім переверніть виріб.
12. Коли пиріг стане рум'яним з усіх боків, він готовий. Подавайте його разом із улюбленим соусом.

Варіанти начинок

• смажена риба;
• твердий чи плавлений сир;
• варені яйця;
• шпинат;
• квашена капуста;
• Зелена цибуля;
• варена картопля.

Це лише кілька цікавих рецептівкапустяно-грибних пирогів. Сподіваємось, усім сподобається ця ситна випічка.

Готуйте з коханням!

Як правильно розрахувати дієту

Для початку розрахунку дієти вам потрібно знати кілька параметрів дитини точна вага, вік і обсяг їжі, що з'їдається (саме той обсяг, який ви вважали в дні безфенілаланінової дієти). Початковий розрахунок, який коригуватиметься лише аналізами вашої дитини, проводимо, користуючись табличними даними, а згодом ви визначатимете дані саме для вашого малюка, з урахуванням його індивідуальної переносимостіта стану здоров'я.

Приступимо до розрахунку за наступною схемою:
Вагу дитини помножити на необхідна кількістьфенілаланіну на добу (див. Таблицю 1);
Отриманий результат розділити на 50 виходить білок натуральних продуктів;
Вагу дитини помножити на загальний білок;
Від результату перемноження ваги та загального білкавідібрати білок натуральних продуктів. Виходить кількість лікувального білка;
Перерахувати кількість лікувального білка до сухої лікувальної суміші.

У таблиці наведено норми споживання білка від польських дієтологів. Норми споживання білка країнами СНД вище - від 2,9 г на кг ваги дитини віком від 0 до 3-х місяців до 3,5 г/кг (Республіка Білорусь). При виборі норм розрахунку слід орієнтуватися аналізами, апетитом дитини.

Норми споживання білка, фенілаланіну та калорій
Таблиця 1
Вік Білок, г Фенілаланін, мг Енергія, ккал
0-6 міс. (на 1 кг ваги) 2,4 г на кг 30-60 108
6-12 міс. (на 1 кг ваги) 2,2 г на кг 30-60 96
1-3 роки (на 1 кг ваги) 2,1-1,95 г на кг 20-30 100-86
4-6 років 30-35 15-20 1400-1600
7-9 років 35-40 10-15 2000-2200*
10-12 років 45-50 10-15 2200-2500*
13-«тінейджери» + дорослі 0,9-1г на кг 5-15 2200-2500*
*тут - Нижня границядля дівчаток, верхня для хлопчиків

Наприклад:
Вага дитини - 4,2 кг, вік - 1 місяць, кількість фенілаланіну на кг ваги - 60, приймемо норму загального білка за віком - 2,4 г/кг (якщо дитина не справляється з більшою кількістю загального білка). Хочу наголосити, що кожна дитина - індивідуальність і одній дитині у такому віці потрібна норма загального білка 2,0 г/кг, а іншій 2,8 г/кг буде мало.
4,2 х 60 = 252 (ФА на добу)
252: 50 = 5,04 (г натурального білка на добу)
4,2 х 2,4 = 10,08 (г загального білка на добу)
10,08 - 5,04 = 5,04 (г лікувального білка на добу)
Перерахуємо 5,04 г лікувального білка у кількість амінокислотної суміші Афенілак 15 (білковий еквівалент 15 г білка у 100 г сухої суміші). Складемо пропорцію:
Якщо у 100 г суміші – 15 г лікувального білка, то
у Х г суміші – 5,04 г лікувального білка.
Звідси знаходимо
Х = 5,04 * 100/15 = 33,6 г сухої суміші Афенілак 15.
А де ж обсяг, який ми так наполегливо просили вас рахувати? А ось тепер і йде в хід обсяг!
Згідно з табличними даними, обсяг харчування дитинивід народження до 2-х місяців не повинен перевищувати 1/5 маси тіла. Для дитини вагою 4,2 кг об'єм харчування не повинен бути більшим за 4,2/5 = 0,84 дл – не повинен перевищувати 840 мл.
Відразу ж уточнюємо це середньостатистичні дані. Обсяг, необхідний саме вашій дитині, ви прорахуєте самі.
Той об'єм, який з'їдала ваша дитина, коли необмежено харчувався лише лікувальною сумішшю і покаже – чи подужає ваше маля той обсяг харчування, який ви вирахували теоретично. При цьому обсяг лікувальної суміші становитиме – 45 х 8 = 360 мл (при розведенні 1 до 8) та об'єм грудного молокаскладає:
5,04 х 100/1,2 = 420 мл
360 + 420 = 780 мл
Якщо бачите, що не наїдається, т.к. за обсягом міг би ще з'їсти 60 мл, то розведіть суміш трохи більшою кількістю води, щоб збільшити обсяг лікувальної суміші. Але зазвичай обсягу суміші вистачає. Найчастіше проблема полягає у зворотному – згодувати дитині всю належну їй "норму". Тут у хід може йти і зменшення розрахунку норми загального білка на кг ваги дитини (з 2,4 до 2,2), розведення суміші в меншій пропорції, але не менше, ніж 1 до 7.
І ще один нюанс годівлі. Якщо ваша дитина на грудному вигодовуванні, то спочатку треба згодувати амінокислотну суміш (при восьмиразовому годуванні – 1/8 від розрахованої добової нормилікувальної суміші), а потім дитині пропонують груди до ситості. Якщо ж дитина на штучному вигодовуванні, то навпаки, спочатку дитину годують адаптованою молочною сумішшю (також 1/8 норми від загального обсягу натурального білка), а потім дитина догодовується до ситості лікувальною сумішшю.
Тепер ваше завдання – стежити за аналізом. Підвищився він вище за норму (вище 4-х), відразу ж збільшується лікувальна суміші ця кількість білка зменшується натуральний білок. Якщо ж навпаки, низький аналіз (менше 0,7), то лікувальний білок зменшується і, відповідно, збільшується кількість натурального білка.

При розрахунках обов'язково має зберігатися баланс:

Загальний білок = Лікувальний білок + білок

Фенілкетонурія (ФКУ)- Спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення амінокислотного обміну. ФКУ поєднує кілька генетично гетерогенних форм порушення обміну фенілаланіну, подібних за клінічними ознаками. Це як класична ФКУ, обумовлена ​​дефіцитом фенілаланін-4-гідроксилази (ФКУ Iтипу), і атипові (злоякісні) форми, пов'язані з дефектом птеринового кофактора (ФКУ IIі IIIтипу).

Середня частота ФКУ серед новонароджених у Росії, за даними масового обстеження, становить 1:8000. Найчастіше зустрічається класична форма ФКУ, за якої дієтотерапія є єдиним ефективним методом лікування.

Клінічні прояви захворювання

При народженні дитина з класичною фенілкето-нурією зовні виглядає благополучною, проте вона вже має виражені порушення амінокислотного складу крові, при цьому рівень фенілаланіну в сироватці крові перевищує 20 мг% (1200 мкмоль/л). З фено-типових особливостей характерні гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки очей, іноді є своєрідний «мишачий» запах сечі.

Якщо лікування відсутнє, з'являються клінічні ознакизахворювання. Маніфестація ФКУ відбувається у віці 2-6 місяців. Перші симптоми хвороби неспецифічні і є наслідком прояву вегето-вісцеральної лабільності та підвищеної нейро-рефлекторної збудливості. Надалі прогресують нестійкість настрою (млявість, підвищена дратівливість, занепокоєння), відсутність у дитини інтересу до навколишнього, відрижка, порушення м'язового тонусу(частіше м'язова гіпотонія), ознаки атопічного дерматиту, можуть бути судоми. Згодом формується затримка моторного та психомовного розвитку, нерідко відзначається мікроцефалія.

З другого півріччя у нелікованих хворих можливий розвиток епілептичних нападів, тяжкої розумової відсталості (аж до ідіотії), соціальної дезадаптації.

Лікувальне харчування

Дієтотерапія – єдиний ефективний методлікування класичної ФКУ Основною метою її є запобігання розвитку ушкодження ЦНС, розумового дефекту, порушення фізичного розвитку.

Для організації лікувального харчування дитини, хворої на ФКУ, необхідна наявність спеціалізованих продуктів на основі сумішей амінокислот або гідролізатів білка з низьким змістомфенілаланіну, які є основними джерелами білка у дієті.

При організації дієтотерапії хворим на ФКУ необхідно враховувати:

клінічну форму захворювання;

вік дитини;

толерантність до фенілаланіну;

рівень фенілаланіну в крові;

кількість натурального білка, що отримується з їжею;

здійснювати диференційований підхіддо використання натуральних продуктів відповідно до віку дитини.

Дієтотерапію необхідно розпочати протягом перших трьох тижнів життя дитини.

На першому році життя використовують лікувальні продукти, збалансовані за всім харчових речовинале позбавлені фенілаланіну або з низьким його вмістом. До них відносяться "Афенілак 13", "Афенілак 15", "ХР Аналог LCP", "МЕміл ФКУ 0", "Феніл Фрі 1" (табл. 57).

Потреби хворих на ФКУ в основних харчових інгредієнтах наближені до фізіологічних норм, кількість білка на добу розраховується виходячи з 2,2-2,9 г/кг маси тіла. Оскільки фенілаланін є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній має бути задоволена для забезпечення нормального зростаннята розвитку дитини, хворої на ФКУ. Чим менше дитина, тим у більшій кількостіфенілаланіну він потребує, тому що (на відміну від дорослих) 40% харчового феніла-

Ланіна у дітей витрачається на синтез власних білків організму. Еквівалентну заміну по білку та фенілала-ніну виробляють з використанням «порційного» способу розрахунку: 50 мг фенілаланіну приблизно еквівалентно 1 г білка, що дозволяє проводити адекватну заміну продуктів по білку та фенілаланіну.

Протягом першого року життя для дітей, хворих на ФКУ, допустима кількістьфенілаланіну на добу становить від 90 до 35 мг/кг маси тіла (табл. 58).

Лікування починають при рівні фенілаланіну у сироватці крові 15 мг% (900 мкмоль/л) та вище. Головним критерієм діагностики ФКУ та оцінки ефективності лікування, що проводиться, є рівень фенілаланіну в крові.

Спеціалізовані продукти на основі суміші амінокислот вводять до раціону поступово, протягом 7-10 днів, початкові дози становлять 1/5-1/10 від їх необхідної добової кількості. Одночасно в раціоні зменшують частку білка, що міститься в натуральних продуктах, а спеціалізований продукт додають у кожен прийом їжі. У перші місяці життя єдиним джерелом білка за рахунок природних продуктів є зціджене жіноче молоко або дитячі молочні суміші з мінімальним вмістом білка (1,2-1,4 г на 100 мл готової до вживання суміші). Зціджене жіноче молоко або молочну суміш з'єднують з необхідною кількістю спеціалізованого продукту, розведеного кип'яченою водоюабо спеціальною водою для дитячого харчування, у своїй загальний обсяг харчування відповідає віку хворого. Харчування рекомендовано готувати безпосередньо перед кожною годівлею.

Можливі інші підходи до призначення дієти грудній дитині. Якщо рівень фенілаланіну в крові дуже високий (900-1200 мкмоль/л), то при перекладі на лікувальну дієтурекомендують годувати хворого протягом 2-3 днів лише спеціалізованим продуктом на основі суміші амінокислот без фенілаланіну або гідролізату білка з низьким вмістом. Це дозволяє більш інтенсивно знизити рівень фенілаланіну крові, лише після його нормалізації до раціону поступово включають зціджене жіноче молоко або дитячу молочну суміш.

Призначення прикорму

З 4-місячного віку раціон хворого ФКУ розширюють за рахунок фруктових та ягідних соків (яблучний, грушевий, сливовий та ін.), з 4,5 міс – фруктове пюре. Прикорм у вигляді овочевого пюре або плодоовочевих консервів для дитячого харчування без додавання молока вводять до раціону з 5 міс. У 5,5 міс призначають 10% кашу з меленого саго, низькобілкової крупки або безмолочні кашіпромислового виробництва на основі кукурудзяного та рисового борошна, що містять не більше 1,0 г білка в 100 мл готової страви. З 6-7 місяців в харчування вводять муси, киселі, які готуються з використанням амілопектинового крохмалю, що набухає, і фруктового соку. Особливості складу продуктів прикорму, і навіть терміни їх запровадження представлені у табл. 59.

Табл. 59.Терміни введення прикорму дітям першого року життя з фенілкетонурією

Продукти та страви	Вік, міс
Сік фруктовий
Фруктове пюре
Овочеве пюре
Каші низькобілкові
Кисіль, мус низькобілкові
Вермішель низькобілкова
Хліб низькобілковий
Каші молочні
Сухарі, печиво
Рослинна олія
Вершкове масло

Дієтичне лікування хворих на ФКУ необхідно проводити під строгим контролем вмісту фенілаланіну в сироватці крові. Для хворих на ФКУ він повинен перебувати в середніх межах (3-4 мг%, або 180-240 мкмоль/л). Якщо рівень фенілаланіну знижується до 2 мг % і нижче (120 мкмоль/л і нижче) або перевищує 8 мг% (480 мкмоль/л), потрібна корекція білка в раціоні дитини.

У Росії використовується наступна схемаконтролю вмісту фенілаланіну в крові для дітей першого року життя:

до 3 місяців - 1 раз на тиждень (до отримання стабільних результатів) і далі не менше 2 разів на місяць,

від 3 місяців до 1 року - 1 раз на місяць, при необхідності - 2 рази на місяць

У дітей із ФКУ прогноз залежить від часу початку та адекватності дієтотерапії. За своєчасно розпочатого лікування класичної форми ФКУ прогноз щодо сприятливий. При пізно розпочатій та неадекватній дієтотерапії прогноз суттєво погіршується.

Матеріали даної глави також надані: к.м.н. Рибакової Є.П. (Москва), к.м.н. Бушуєвої Т.В. (Москва), к.м.н. Дзвінковий Н.Г. (Москва).

Діагноз «фенілкетонурія» довгі рокиасоціювався з поняттям розумова відсталість. І це не просто слова. Нещодавно, буквально 25-30 років тому, були проведені серйозні клінічні дослідженняхвороби, які дали наступні результати(Далі цитата з академічного видання Лебедєв Б.В., Блюміна М.Г. Фенілкетонурія у дітей. - М.: Медицина, 1972. -152 с.).
Психопатологічні порушення при фенілкетонурії складні та поліморфні. Переважна більшість хворих (близько 92-96%) мають важкі ступені розумової відсталості- Ідіотію та імбецильність. У 3-4% виявляються легка недостатністьінтелекту і в 02-03% - майже нормальні розумові здібності.
Структура інтелектуального дефекту має низку особливостей. Діти емоційно одноманітні, маловиразні, не прагнуть емоційного спілкування з батьками та однолітками. Нерідко відзначаються періоди психомоторного збудження, що досягають психотичної виразності з імпульсивністю, стереотипними химерними рухами, манерністю, гримасами, ехопраксією та ехолалією. Іноді стани збудження чергуються із субступорозними та ступорозними явищами, що протікають іноді з ознаками воскової гнучкості.
Більшість дітей, частіше з глибоким психічним недорозвиненням, відзначаються епілептиформні напади. Приступи можуть мати як епізодичний, так і систематичний характер, мають тенденцію до поліморфізму, резистентні (нечутливі) до протисудомного лікуваннябез застосування специфічної патогенетичної терапії.

Читаєш і жахаєшся. Все так і було. Зусиллями багатьох вчених та практиків було створено, апробовано, впроваджено специфічну дієтотерапію, яка допомагає запобігти формуванню клінічної картинихвороби. Багато дітей (і дорослих!) зберігають нормальний інтелект, навчаються, працюють, народжують здорових дітей, живуть повноцінним життям. Для цього потрібно лише одне – строга дисципліна у дотриманні дієти. І все! Така дещиця відокремлює « важкий ступіньрозумової відсталості" від щастя здорового життя. Здавалося б, так усе зрозуміло. Насправді все відбувається зовсім інакше.
Досвід роботи з батьками та дітьми з ФКУ дає можливість стверджувати, що зовсім невеликий відсоток батьків із реальним розумінням належать до ризику порушення дієти. У 78% випадків саме родичі провокували дітей вживання шкідливих їм продуктів. Як це можна зробити? є декілька шкідливих порадна цей рахунок.

1. Пошкодуйте бідну дитину, обділену життям, дайте їй спробувати зовсім трішечку смачної їжі. Він же так переживає через те, що всі довкола їдять м'ясо (рибу, сир, плюшки тощо), а він – ні. Ця мікроскопічна доза не викликає підйому фенілаланіну. Вона просто зрушить смакові пристрастідитини. А ще малюк зрозуміє, що як не можна, але дуже хочеться, то можна. І потім вже самостійно, з ймовірністю 100% обов'язково порушить дієту.


2. Пошкодуйте бідну дитину, робіть усе за неї. Він хворий, йому так складно. Не потрібно прибирати іграшки, мити посуд, витирати пил. Все це легко та швидко можуть зробити мама, бабуся, тітка, няня тощо. Ви поступово привчите дитину до безвідповідальності, пасивного ставлення до життя. Він не зможе до шкільного вікуось так «раптом» почати себе контролювати, протистояти спокусам, йому простіше пливтиме за течією, адже ви ж його так навчили!


3. Пошкодуйте бідну дитину, не травмуйте її психіку розповідями про хворобу. Це таке страшно! І дитина мало знатиме про наслідки порушення дієти. І не розумітиме, чим він ризикує. І почне їсти будь-що, бо хочеться.

Здається, що всі ці слова – знущання з почуттів батьків. Це не так. Нескінченно важко, боляче, жахливо буває дивитися, коли на твоїх очах зникає особистість дитини, розпадається інтелект, тане її світле майбутнє, на яке він мав право! І головна відповідальність лежить на батьках. Тільки вони можуть виховати дитину так, щоб зберегти їй дорогу вперед, щоб реалізувати її можливості та здібності повною мірою.
Всі знають, що куріння, алкоголізм, наркоманія – це однозначно погано, це шкода для організму, це залежна поведінка, з яким потрібно боротися, яке потрібно лікувати, долати за допомогою психологів, соціальної підтримкиі т.д. Для дитини з ФКУ таким самим однозначним злом є «людська» їжа. Це перше та головне, що назавжди мають запам'ятати батьки. Ніхто з розсудливих людей ніколи не наливатиме горілку замість води у склянку малюкові. Чому ж деяким дорослим здається, що можна дати дитині з ФКУ спробувати шматочок печива чи цукерки?
Дієта при ФКУ – це просто спосіб життя. Вивчити його можна лише якщо є тривалий щоденний досвід виконання посильної трудової діяльності. Коли дитину позбавляють цього навантаження, їй неймовірно важко буде впоратися з будь-яким режимом, будь-яким насильством над бажаннями.
І останнє. Без усвідомленості будь-коли формується мотивація ні на яку діяльність. Дитина в будь-якому віці може зрозуміти, що з нею трапиться, якщо вона порушить дієту. ФКУ – це не атопічний дерматит, не гастрит чи коліт. Там наслідки порушення дієти зрозумілі одразу і нічого пояснювати не потрібно. З'їв цукерку - покрився кіркою, яка свербить і не дає спокійно жити; або з'їв цукерку - і вмираєш від страшного болю у шлунку. При фенілкетонурії наслідки не відчуваються самою людиною. Їх бачать оточуючі. І ці наслідки набагато страшніші за біль у животі або почервоніння шкіри.
Батьки! Подумайте про майбутнє дітей! Пошкодуйте їх по-справжньому!
З повагою,
Надія Мазурова,

Порушення обміну речовин, що сталися через генних мутацій, Називаються спадковими захворюваннями обміну речовин.

Порушення в генах можуть виникати також через недостатнє або надлишкове харчування, що отруює (токсичну) дію. важких металів, деяких лікарських препаратів, продуктів, що утворюються в організмі у процесі власного обміну (вільних радикалів)

В результаті порушуються процеси обміну речовин усередині клітини (внутрішньоклітинний метаболізм), виникають такі захворювання, як фенілкетонурія, гістидинемія, галактоземія та ін.

Якщо порушуються процеси всмоктування поживних речовинв кишечнику, то виникають наступні захворювання: целіакія, муковісцедоз, непереносимість сахарози і т.д.

Всі ці та подібні захворюванняв даний час мають основний метод лікування дієтотерапію. Харчування в цілому може виступати в ролі регулятора обміну речовин в організмі, а окремі продукти, що вводяться (або видаляються) до добового харчового раціону, можуть виліковувати хвороби обміну речовин.

Майже при всіх захворюваннях цієї групи є та чи інша речовина, яка накопичується в організмі і отруює його через те, що немає тих необхідних ферментів, які б розщеплювали його. Досить виключити з харчування ті речовини, які можуть засвоюватися організмом, і хвороба не розвивається.

Вроджені порушення амінокислотного обміну
Амінокислоти- Це складові білкових молекул. Якщо при народженні в організмі немає спеціального ферменту, що розщеплює ту чи іншу амінокислоту, вона накопичується в крові, сечі, спинномозковій рідині.

Виявляються такі порушення у перші місяці або навіть тижні життя дитини у вигляді важких зміну центральній нервової системи, печінки, нирки. До засобів спеціального лікуваннябільшості вроджених ферментних патологій належить дієта, побудована за принципом виключення з раціону того чинника харчування, який може нормально засвоїтися організмом. У ряді випадків дієта поєднується з лікарським лікуванням.

Дієтичне харчування при порушеннях амінокислотного обміну проводиться з допомогою спеціально створених дієтичних препаратів, додавання вітамінів і мінеральних компонентів, і навіть природних продуктів, тобто. принципом є комбіноване застосуванняпрепаратів та спеціального набору продуктів. При цьому дуже важливо знати амінокислотний складдеяких продуктів харчування.

Фенілкетонурія
Належить до спадкових захворювань, за яких лікувальне харчування є єдиним методом лікування. Вперше захворювання описано в 1934 р. і зустрічається у народів усіх рас, але найчастіше у північних. Захворювання проявляється у різних вікових категоріях- Від 6 тижнів до 70 років. Зустрічається у чоловіків і жінок, хоча жінки хворіють частіше, передається у спадок, при цьому батьки хворих, як правило, на це захворювання не страждають.

Причини
У печінці в результаті змін гена відсутня або знаходиться в недостатній кількостіспеціальний фермент (фенілаланіноксидаза), який у нормі перетворює амінокислоту фенілаланін на тирозин. Натомість фенілаланін стає джерелом токсичних продуктів — фенілпіровиноградної, фенілмолочної та фенілоцтової кислот. Крім цього, у крові та тканинах значно зростає вміст неперетвореного фенілаланіну (до 0,2 г/л замість 0,02 г/л), бракує тирозину, який дуже важливий для розвитку нервової системи. Якщо до сказаного додати, що фенілаланін є головною частиною багатьох білків, стають зрозумілі масштаби порушень росту та розвитку організму.

Дане захворювання відоме як фенілпіровиноградна олігофренія. І це не випадково, оскільки найбільші порушеннярозвиваються в центральній нервовій системі і приводять в кінцевому підсумку до недоумства. І все це відбувається через недостатнє надходження в тканини мозку, що ростуть, амінокислоти тирозину.

Симптоми
Ознаки фенілкетонурії виявляються вже з перших тижнів життя дитини: відзначаються млявість, надмірна дитина, іноді, навпаки, підвищена збудливість, потреба в тривалому заколисуванні, сон при цьому може бути коротким.

Характерними ознаками є і. У міру зростання дитини стає очевидним його відставання від однолітків: дитина пізніше починає тримати голову, сидіти, деякі не ходять і не кажуть. Можуть спостерігатися судоми у вигляді кивків, поклонів, здригань, короткого відключення свідомості.

Припадки спостерігаються в ранньому віці, Поступово вони стають рідше, а до 10 років і зовсім зникають. Через підвищеного тонусуокремих м'язових груп хворі мають характерну позу: вони стоять, широко розставивши ноги, зігнуті в колінах і тазостегнових суглобах, плечі при цьому опущені. Ходять вони маленькими кроками, при цьому погойдуючись. При тяжкій формі недоумства хворі сидять, підібгавши ноги (поза кравця). Діти білокурі, зі світлою шкірою та блакитними очима, Вираз обличчя часто нормальний, миловидний. Вони можуть бути підвищено пітливими з характерним мишачим запахом (або запахом вовка).

Шкіра таких дітей особливо чутлива до сонячним променямі звичайним травмам, вони відзначаються екземи і дерматити.

За даними зарубіжних авторів, 60% хворих - ідіоти, 30% - недоумкі і тільки 10% хворих мають слабкий ступіньолігофренії (недоумства). Спонтанного покращення психічних функційпри фенілкетонурії ніколи не спостерігалося, тому так важливо якомога раніше виявити захворювання і призначити відповідне харчування.

Вже при першому огляді дитини в поліклініці (найчастіше коли їй виповнюється місяць, але не пізніше другого місяця життя) дільничний педіатр проводить дослідження на фенілкетонурію спеціальній програміскринінгу (призначає пробу Фелінг на фенілпіровиноградну кислоту в сечі). Декілька крапель спеціального реактиву (5%-ного розчину трихлористого заліза та оцтової кислоти) наносять на пелюшку, просочену сечею дитини. Поява зеленого забарвлення протягом 30 хв. позитивним результатом, що вказує на підвищений ризикфенілкетонурії та вимагають подальшого обстеження.

Лікування
Переведення дитини на спеціальне харчування при ранньому виявленнізахворювання гарантує нормальне нервово-психічний розвиток. Дієтотерапія будується за принципом різкого обмеження фенілаланіну, що надходить із їжею. Будь-який білок містить до 8% фенілаланіну, тому високобілкові продукти (м'ясо, риба, печінка, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, квасоля, горох, горіхи, шоколад) з раціону виключаються зовсім. Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту при ретельному підрахунку фенілаланіну, що міститься в них.

До допустимих природних продуктів відносяться малобілкові крупи, кукурудзяні пластівці, гриби, соняшникова олія, овочі, фрукти, соки, мед, варення.

Добова кількість фенілаланіну становить 15-50 мг на 1 кг маси тіла, причому з віком потреба у цій амінокислоті знижується. У середньому діти отримують від 3,5 до 8 г білка природні продукти, Що зовсім недостатньо для нормального зростання, а тому в їжу вводять спеціальний білковий компоненту вигляді білка гідролізату. Фактично молоко виключається та замінюється гідролізатом білка, він стає головним продуктом харчування, вводиться з фруктовими та овочевими соками, пюре та супами на першому-другому році життя - 2 рази на день вранці і в полудень із соками або солодким чаєм. Препарат вводять у раціон поступово, починають із 1/3 добової дозиі протягом 1-2 тижнів доводять до необхідної кількості, одночасно зменшуючи в раціоні дозу білка природних продуктів.

З винятком із раціону високобілкових продуктівнеминучий дефіцит жирів, який поповнюється за рахунок вершкового та олії, а у дітей першого року життя — і за рахунок риб'ячого жиру. Вміст жирів у дієті становить до 35%.

Потреба у вуглеводах забезпечується за рахунок овочів, фруктів, цукру, крохмалевмісних продуктів. Вміст вуглеводів у дієті становить 60% загальної калорійності.

Кальцій, залізо та вітаміни хворі одержують у вигляді відповідних препаратів. Однак відмова від високобілкових продуктів (зокрема, від макаронів, круп та хлібобулочних виробів) не дозволяє забезпечити необхідний обсяг їжі, у зв'язку з чим розроблені безбілковий хліб, макарони, вермішель, крупи. Для приготування перших і других страв замінником круп використовується штучне саго, приготоване з кукурудзяного крохмалю. Кукурудзяний, пшеничний, картопляний крохмальвикористовується для приготування киселів, безбілкового хліба, других овочевих страв.

Спосіб приготування суміші з гідролізатом білка для дітей першого року життя
У олію додається кукурудзяний крохмаль, грудне зціджене молоко, цукор, все ретельно розмішується. Додають воду (1/2 від загальної кількості), кип'ятять 2 хв (кількість води, що додається, розраховується із загальної добової потребидитини на рідини, враховуючи кількість соків, супів).

У воді, що залишилася, розводять необхідну кількість гідролізату білка, кип'ятять, обидві рідини змішують, додають сік і розливають по пляшечках. Суміш зберігають у холодильнику.

Якщо дитину переведено на штучне вигодовування, спеціальну суміш готують на основі сухих сумішей, наближених до жіночого молока. Хворі на фенілкетонурію отримують більш ранній прикорм у вигляді овочевих та фруктових консервів для дитячого харчування. Каші готують на основі безбілкових круп.

Зразковий добовий раціон(У грамах) для дітей перших 6 місяців, хворих на фенілкетонурію (маса тіла - 5-6 кг):

• грудне молоко - 350,
• цукор - 20,
• глюкоза - 20,
• масло вершкове - 8,
• олія рослинна - 10,
• кукурудзяний крохмаль - 20,
• сік яблучний - 50,
• яблучне пюре — 30,
• риб'ячий жир- 1 ч. л.,
• білковий гідролізат - 23.

Приблизний добовий раціон (у грамах) для дітей ІІ півріччя життя, хворих на фенілкетонурію (маса тіла — 10 кг):

• суміш, що замінює жіноче молоко - 250,
• каша з саго (20%-на) - 100,
• овочеве пюре - 100,
• яблучне пюре - 50,
• яблучний сік — 50,
• цукор - 20, глюкоза - 20,
• масло вершкове - 8,
• олія рослинна - 10,
• крохмаль кукурудзяний - 15,
• риб'ячий жир - 2 ч. л.,
• білковий гідролізат - 32.

Дітям старше 1 року добовий раціон розширюється за рахунок різноманітних овочів, фруктів, безбілкового хліба та макаронних виробів.

Середньодобовий набір продуктів (у грамах) для хворих на фенілкетонурію від 1 року до 1,5 років:

• вермішель безбілкова - 6,
• крупа безбілкова - 14,
• суха суміш, що замінює жіноче молоко, - 13,
• саго штучне - 37,
• масло вершкове - 26,
• цукор - 68,
• яблука - 246,
• огірки солоні - 3,
• цибуля - 12,
• морква - 122,
• сік томатний - 32,
• сік абрикосовий - 42,
• сік вишневий - 28,
• сік яблучний - 28,
• сік сливовий - 42,
• сік виноградний - 21,
• олія рослинна - 25,
• капуста - 97,
• картопля - 85,
• буряк - 54,
• варення - 10,
• чорнослив - 2,
• томат-паста - 3,
• крохмаль кукурудзяний - 3,
• кабачки - 64,
• сметана - 1,
• шпинат - 34,
• абрикосове пюре - 28.

Зразкове одноденне менюдля дітей з фенілкетонурією у віці від 1 року до 1,5 років (у грамах):

• Сніданок: каша з саго (протерта) - 150 (вихід готових страв), яблучне пюре - 50, солодкий чай - 150.
• Обід:розсольник з безбілковою крупою (протертий) - 150, овочеве пюре - 150, абрикосовий сік- 150, хліб з кукурудзяного крохмалю - 20, вершкове масло — 10.

• Полудень: фруктове пюре з цукром - 150
• Вечеря: бурякова ікра з яблуками - 150, вишневий мус - 50, солодкий чай - 150.

Середньодобовий набір продуктів (у грамах) для хворих на фенілкетонурію у віці від 1,5 до 3 років:

• борошно кукурудзяне - 3,
• саго штучне - 37,
• картопля - 80,
• капуста - 135,
• морква - 141,
• буряк - 68,
• кабачки - 107,
• гарбуз - 35,
• помідори - 13,
• цибуля - 12,
• огірки - 3,6,
• шпинат - 14,
• фрукти - 261,
• чорнослив - 2,
• родзинки - 1,4,
• журавлина - 10,
• цукор - 81,
• чай - 0,3,
• масло вершкове - 26,
• олія рослинна - 31,
• сметана - 0,7,
• сік томатний - 35,
• сік абрикосовий - 43,
• сік вишневий - 21,
• сік виноградний - 21,
• фруктове пюре - 79,
• томат-паста - 1,3,
• варення - 2,8,
• вермішель безбілкова - 10,
• крупа безбілкова - 10,
• хліб безбілковий - 25.

Зразкове меню для дітей, хворих на фенілкетонурію, віком від 1,5 до 3 років (у грамах):

• 6.00 год: сік - 100.
• Сніданок:морква тушкована – 150, сливовий або яблучний сік – 50, чай солодкий – 150.
• Обід:борщ вегетаріанський (протертий) – 150, каша із саго – 150, кисіль журавлинний – 150, хліб безбілковий – 50.
• Полудень:фрукти – 200, цукор – 15.
• Вечеря:капуста тушкована - 150, сік вишневий - 150.

Середньодобовий набір продуктів (у грамах) для хворих на фенілкетонурію віком від 3 до 5 років:

• борошно кукурудзяне - 3,
• саго штучне - 45,
• картопля - 95,
• капуста - 150,
• морква - 150,
• буряк - 126,
• кабачки - 58,
• гарбуз - 110,
• помідори - 35,
• цибуля - 13,
• огірки - 12,
• шпинат - 10,
• фрукти - 250,
• чорнослив - 2,
• родзинки - 1,
• журавлина - 10,
• цукор - 85,
• чай - 0,3,
• масло вершкове - 26,
• олія рослинна - 40,
• сметана - 1,
• сік томатний - 35,
• сік абрикосовий - 43,
• сік вишневий - 21,
• сік виноградний - 21,
• фруктове пюре - 80,
• томат-паста - 2,
• варення - 3,
• вермішель безбілкова - 20,
• крупа безбілкова - 20,
• хліб безбілковий (кукурудзяний) - 30.

Зразкове меню для хворих на фенілкетонурію у віці від 3 до 5 років (у грамах):

• Сніданок: картопляне пюрез огірком – 170, хліб із кукурудзяного крохмалю – 20, чай солодкий – 180.
• Обід:щі вегетаріанські - 150, сагова каша - 150, кисіль журавлинний - 150, хліб кукурудзяний - 20.
• Полудень:фрукти – 200, цукор – 20.
• Вечеря:вінегрет – 200, чай солодкий – 150, хліб кукурудзяний – 20.

Середньодобовий набір продуктів (у грамах) для дітей, хворих на фенілкетонурію, віком від 5 до 7 років:

• борошно кукурудзяне - 3,
• саго - 45,
• картопля - 101,
• капуста - 150,
• морква - 126,
• буряк - 58,
• кабачки - 78,
• гарбуз - 36,
• помідори - 11,
• цибуля - 14,
• огірки - 10,
• шпинат - 14,
• фрукти свіжі - 257,
• чорнослив - 2,
• родзинки - 50,
• сметана - 2,
• сік томатний - 35,
• сік абрикосовий - 48,
• сік вишневий - 21,
• сік яблучний - 14,
• сік виноградний - 14,
• фруктове пюре - 114,
• томат-паста - 3,
• вермішель безбілкова - 20,
• крупа безбілкова - 20,
• хліб безбілковий (кукурудзяний) - 50.

Зразкове меню для дітей, хворих на фенілкетонурію, віком від 5 до 7 років (у грамах):

• Сніданок:салат овочевий – 200, сливовий сік – 100, чай солодкий – 150.
• Обід:буряк - 200, пудинг із саго - 200, виноградний сік- 150, кукурудзяний хліб - 50.
• Полудень:фрукти – 200, цукор – 20.
• Вечеря:тушковані овочі - 200, кисіль журавлинний - 150.

Рецептура страв (у грамах) із безбілкових продуктів

• Суп вегетаріанський з вермішель - 150.
• Вермішель безбілкова - 15, морква - 10, цибуля - 5, масло вершкове (селянське) - 5.
• Розсольник вегетаріанський із саго - 150.
• Картопля — 70, огірки — 30, саго — 7, морква — 10, цибуля — 5, вершкове масло — 5.
• Суп вегетаріанський з безбілковою крупою – 150.
• Крупа безбілкова - 15, морква - 10, картопля - 30, цибуля - 5, томат - 2, масло вершкове - 5.
• Суп фруктовий із саго - 150.
• Саго – 7, сухофрукти – 15, цукор – 5.
• Суп-пюре овочевий із саго - 150.
• Кабачки — 20, морква — 5, ріпа — 20, помідори — 10, картопля — 20, саго — 7, цибуля — 5, олія — 5.
• Вермішель безбілкова відварена - 150.
• Вермішель безбілкова - 50, масло вершкове (селянське) - 10, цукор - 5.
• Каша із саго з гарбузом - 150.
• Саго штучне - 40, гарбуз - 50, цукор - 10, масло вершкове - 10.
• Каша з безбілкової крупи із ізюмом - 150.
• Крупа безбілкова - 30, цукор - 10, масло вершкове - 10, родзинки - 10.
• Капустяні котлети - 130.
• Капуста - 165, олія рослинна - 12, крохмаль амінопектиновий набухаючий - 12.
• Сагова запіканка з яблуками - 60.
• Саго - 50, яблука - 20, олія - ​​12, цукор - 10, крохмаль амінопектиновий набухаючий - 12.
• Котлети з безбілкової крупи – 130.
• Крупа безбілкова - 50, крохмаль амінопектиновий набухаючий 10, олія - ​​10, цукор - 10.
• Оладки з кукурудзяного крохмалю – 150.
• Крохмаль кукурудзяний — 45, крохмаль амінопектиновий набухаючий — 10, олія — 10, сода харчова — 1,2, цукор — 5, сіль — 1,5, вода — 120, лимонна кислота — 0,1.
• Хліб безбілковий із кукурудзяного крохмалю - 300.
• Крохмаль кукурудзяний - 176 г, крохмаль амінопектиновий набухаючий - 24, цукор - 7, олія - ​​10, сіль - 6, сода - 2,4, вода - 230, лимонна кислота - 0,5.
• Мус безбілковий - 100.
• Крохмаль амінопектиновий набухаючий - 12, цукор - 12, яблучний сік - 80.
• Кисіль журавлинний - 150.
• Журавлина - 15, крохмаль кукурудзяний - 5, цукор - 15.

Результати лікування безпосередньо залежать від віку, в якому розпочато лікування спеціальним харчуванням: якщо лікувальне харчування введено з перших двох місяців життя дитини, це гарантує його повноцінний нервово-психічний розвиток; при більш пізньому початкулікувального харчування можливе лише покращення стану.

Критерієм ефективності лікувального харчування та його відміни є показники фенілаланіну в сироватці крові (від 4 до 8 мг%), а також вік дитини: скасування лікувального харчування при нормальних стійких показниках фенілаланіну в сироватці крові проводиться перед вступом дитини до школи (у 7 або 8 років) ).

Велике профілактичне значеннямає спостереження за сім'ями, у яких вже є діти з фенілкетонурією. Новонародженим малюкам з таких сімей обов'язково проводять спеціальне біохімічне дослідженнякрові, а за показаннями – раннє дієтичне харчування.

Обстеження всіх дітей у місячному віціза програмами масового скринінгу, яке суворо обов'язково, проводить дільничний педіатр у присутності матері малюка, що також дозволяє попередити розвиток важкої психічної інвалідності.

1. Молоко жіноче - 0,056
2. Молоко коров'яче - 0,136.
3. Кефір - 0,138.
4. Сир - 0,491.
5. Яйце куряче - 0,732.
6. М'ясо яловиче - 0,789.
7. М'ясо куряче - 0,932.
8. Печінка яловича - 0,845.
9. Тріска - 0,651.
10. Крупа рисова - 0,313.
11. Крупа манна - 0,399.
12. Крупа гречана - 0,395.
13. Крупа вівсяна - 0,363.
14. Крупа пшоняна - 0,48.
15. Крупа перлова - 0,331.
16. Горох - 0,763.
17. Борошно пшеничне - 0,322.
18. Макаронні вироби – 0,488.
19. Хліб житній - 0,278.
20. Хліб пшеничний – 0,330.
21. Печиво - 0,334.
22. Картопля - 0,083.
23. Морква - 0,059.
24. Капуста білокачанна - 0,073.
25. Помідори - 0,023.
26. Апельсини - 0,04.
27. Лимони - 0,032.
28. Сік яблучний – 0,021.
29. Сік апельсиновий - 0,042.
30. Сік лимонний - 0,036.