Smrteľné príčiny choroby mramoru. Príčiny ochorenia

Z obrovského množstva rôzne choroby U ľudí existuje skupina vrodených patológií ovplyvňujúcich tvorbu kostných štruktúr. Jednou z nich, ktorá ovplyvňuje kostné tkanivo a súčasne ovplyvňuje funkčnosť iných vnútorných orgánov, je osteopetróza. Táto patológia, ktorú v roku 1904 opísal nemecký lekár Albers-Schönberg, má aj iné názvy: vrodená osteoskleróza, mramor smrti, mramorová choroba.

Frekvencia osteopetrózy je vo všetkých krajinách približne rovnaká a predstavuje 1 prípad narodenia dieťaťa s touto patológiou na 150-200 tis. zdravé deti. V Rusku však existujú niektoré regióny (Mari-El, Chuvashia), kde je choroba mramoru zaznamenaná o niečo častejšie.

Príčiny a mechanizmus vývoja

Osteopetróza sa prejavuje výrazným zhrubnutím kostného tkaniva a stáva sa výsledkom nerovnováhy v procesoch jeho formovania. Na vytvorenie normálnej kostnej štruktúry je potrebná súčasná aktivita dvoch typov buniek: osteoblastov a osteoklastov. Prvé bunky, ako aj ich „potomkovia“ osteocyty, sú v skutočnosti konštrukčné prvky kosti a ich množstvo a vlastnosti určujú jeho hustotu a tvrdosť. Od osteoklastov sa vyžaduje účasť a sú zodpovedné za včasnú deštrukciu poškodených alebo „zastaraných“ osteoblastov a osteocytov.

Práca týchto buniek s rôzne funkcie regulované na genetickej úrovni; Vedci identifikovali najmenej tri zodpovedajúce gény v ľudskej DNA. Ich vyvážená činnosť zabezpečuje tvorbu kostného aparátu bábätka v prenatálnom štádiu, jeho vývoj a rast s pribúdajúcim vekom a regeneráciu kostí po úrazoch či chorobách. Rovnováha medzi aktivitou osteoblastov a osteoklastov umožňuje vytvorenie určitej štruktúry kostného tkaniva, ktoré má charakteristickú kombináciu buniek a medzibunkovej hmoty. Okrem toho tubulárne kosti v dôsledku inhibície osteoblastov osteoklastmi majú vnútorný kanál, ktorý obsahuje kostnú dreň. A jeho prítomnosť, ako každý vie, je nevyhnutná pre normálnu hematopoézu.

Kostná štruktúra s osteopetrózou sa stáva hustejšou a pripomína mramor

Osteopetróza je vrodená a navyše dedičné ochorenie. Toto potvrdzuje viac častý vývoj patológie v rodinách, kde už bola pozorovaná u iných príbuzných. Preto, hoci povaha choroby nebola úplne študovaná, v jej etiológii (príčinách) a patogenéze (mechanizmy vývoja) zohráva vedúcu úlohu genetický faktor. Dnes je s istotou známe, že „zlyhanie“ v činnosti génu zodpovedného za produkciu enzýmu karboanhydrázy je jednoznačne jednou z príčin vzniku mramorovej choroby.

Pri nedostatku tohto enzýmu sa osteoklasty stávajú nedostatočne aktívnymi a ich počet už nie je taký dôležitý. Môže byť normálny, znížený alebo zvýšený. V dôsledku toho sa naruší dôležitá rovnováha medzi osteoblastmi a osteoklastmi a kostné tkanivo začne rásť, hrubnúť a meniť svoju štruktúru. Stáva sa takou hustotou, že po rozrezaní vyzerá veľmi podobne ako mramor, odkiaľ pochádza aj jeden z jeho mien.

Ale zvýšená hustota mu nedáva dodatočnú silu. Naopak, kosti sa stávajú krehkejšími a krehkejšími, najmä stehenné. Zároveň sa dodržiava charakteristický znak vrodená osteoskleróza: periosteum sa nezúčastňuje na patologickom procese. Vďaka tomu sa všetky zlomeniny dobre hoja, v normálne načasovanie alebo trochu pomalšie.

Mramorová chorobačasto sa vyskytujú u príbuzných

Zvýšená aktivita osteoblastov je nebezpečná nielen z hľadiska zvyšovania lámavosti kostí. Nadmerný rast kostného tkaniva vedie k postupnému „zatváraniu“ kanálikov, v ktorých sa nachádza kostná dreň. A to výrazne ovplyvňuje krvotvorbu (krvotvorbu), spomaľuje a narúša ju, čo sa začína prejavovať určitými klinickými príznakmi. Ale telo sa snaží kompenzovať stratu takých dôležitých ložísk hematopoézy, ako je kostná dreň. V dôsledku toho sa vytvárajú ďalšie ložiská hematopoézy, ktoré sa nachádzajú v iných vnútorné orgány. Najprv v slezine a pečeni, potom v lymfatických uzlinách. Tieto procesy majú aj určitý klinický „odraz“, ktorý sa prejavuje najmä zväčšením veľkosti týchto orgánov.

Ako sa choroba prejavuje?

Je dôležité poznamenať, že pojem osteopetróza zahŕňa niekoľko foriem patológie, ktoré prebiehajú odlišne a majú odlišnú prognózu. Môžu byť zastúpené takto:

• formy ochorenia s funkčnými odchýlkami, mierne vyjadrené, s priaznivou prognózou;
• progresívne formy, ktoré spôsobujú smrť osteopetrózy, ak sa patológia zistí u novorodenca;
• formy so skorým nástupom príznakov ochorenia;
• prípady s neskorou tvorbou klinického obrazu.

V závislosti od toho, aká forma ochorenia sa u konkrétneho pacienta vyvinie, sa určuje súbor charakteristických symptómov. Jednou z najzriedkavejších foriem ochorenia je skorý štart patologický proces, ktorý sa prejavuje u malých detí. Tieto formy sa považujú za najnebezpečnejšie a potenciálne smrteľné, pretože progresia patológie sa vyskytuje rýchlo a stabilne.

Malé dieťa začína byť zakrpatené; Čím je starší, tým je oneskorenie výraznejšie. Okrem toho sa objavujú príznaky anémie, zvýšené krvácanie, ľahká tvorba modrín, postihnutá je pečeň a slezina a spája sa infekčné komplikácie. Bohužiaľ, bez radikálna liečba Takéto deti sú odsúdené na smrť v prvom roku života.

Mramorová choroba je bežnejšia a priaznivejšia u starších detí, dospievajúcich a mladých dospelých. Sú prípady, keď to ide bez akýchkoľvek klinické prejavy, a zvýšenú hustotu kostí odhalí až RTG vyšetrenie. Častejšie je však klinický prejav stále prítomný, hoci sa u rôznych pacientov prejavuje odlišne.

Preto možno hlavné klinické príznaky choroby mramoru vyjadriť takto:

• objavenie sa príznakov anémie ( zvýšená únava a slabosť, strata chuti do jedla, bledšia farba kože a slizníc, charakteristické zmeny v krvnom teste);
• postupné zväčšenie sleziny, pečene a niektorých lymfatických uzlín;
• vznik deformácií nosného aparátu resp tvárová kostra v dôsledku proliferácie kostného tkaniva;
• maloklúzia v dôsledku abnormálneho rastu zubov, oneskorenej erupcie, rozsiahleho kazu;
• stlačenie nervových kmeňov prerastenou kosťou, čo vedie k paralýze, paréze, strate zraku alebo sluchu;
• prekážka normálnej cirkulácie cerebrospinálnej tekutiny v kanáli miecha a v mozgu, čo môže spôsobiť hydrocefalus.

Ako je zrejmé z uvedených komplexov symptómov, osteopetróza nie je dostatočne špecifická klinické príznaky. Anémia sa teda vyskytuje pri mnohých iných ochoreniach, to isté možno povedať o zväčšených lymfatických uzlinách či pečeni. Preto sa vrodená osteoskleróza musí odlíšiť od takých patológií, ako sú choroby prištítnych teliesok(hyperparatyreóza), hypervitaminóza D (predávkovanie vitamínom D u detí prvého roku života), lymfogranulomatóza, Pagetova choroba, metastázy zhubné novotvary. Veľmi veľkú úlohu v odlišná diagnóza patrí k doplnkovým laboratórnym a inštrumentálnym metódam.

Zvýšená únava je jedným zo znakov anémie

Diagnostika

Počas počiatočného prieskumu pacienta sa objasnia jeho sťažnosti, nevyhnutne sa objasní anamnéza, v ktorej zásadný význam môže mať prípady familiárnej osteosklerózy. Lekár zaznamenáva také príznaky ako bledosť kože a slizníc, zhoršený rast zubov, deformácie kostí, závažnosť šľachových reflexov, stav orgánov zraku a sluchu. Predpísané sú ďalšie ďalšie diagnostické metódy:

• Klinický krvný test;
• biochemický krvný test;
• Röntgenové vyšetrenie;
• MRI alebo CT.

Krvný test odhalí prítomnosť hypochrómnej anémie, čo je indikované znížením množstva hemoglobínu, červených krviniek a farebného indexu. O biochemická analýza Stanoví sa hladina vápnika a fosforu. Výsledky sú veľmi odhaľujúce röntgenové vyšetrenie. Na fotografiách kostné tkanivo vyzerá veľmi husto a má rovnomerné biela farba bez známok kanálikov alebo otvorov pre krvné cievy a nervy.

MRI pomáha definitívne diagnostikovať osteopetrózu, určiť jej formu a štádium

Presnejšie určiť stav kostných štruktúr a zistiť štádium ochorenia, magnetická rezonancia resp CT vyšetrenie. Tieto typy štúdií vám umožňujú „vidieť“ kostnú vrstvu po vrstve, posúdiť rýchlosť progresie ochorenia mramoru, jeho nebezpečenstvo a prognózu pre pacienta.

Dá sa osteopetróza vyliečiť?

Vzhľadom na to, že toto ochorenie je spôsobené poruchami na genetickej úrovni, je úplne nemožné ho vyliečiť, moderná medicína ešte nevyvinul etiotropný, to znamená, že ovplyvňuje príčinu patológie, metódy terapie. Liečba choroby mramoru je preto zameraná na spomalenie patologických procesov v kostnom tkanive, potlačenie nadmernej tvorby osteoblastov, obnovenie funkčnosti osteoklastov a tiež na normalizáciu krvotvorby a zbavenie sa ďalších príznakov ochorenia.

Terapeutický prístup je vždy komplexný, pretože ochorenie sa u každého pacienta vyskytuje v individuálnej forme a má svoje vlastné charakteristiky. Ak je pacientovi diagnostikovaná progresívna forma patológie, potom úspech terapie môže zabezpečiť iba radikálna metóda, a to transplantácia kostnej drene. Táto metóda je však nejednoznačná a nemôže vždy vyliečiť pacienta, čo je vysvetlené veľmi rôznorodými faktormi. Okrem toho môžu nastať ťažkosti vo fáze výberu ideálneho darcu. Ale od moderné výdobytky Pre transplantológov stojí za zmienku začiatok používania kmeňových buniek, ktoré obnovujú normálnu krvotvorbu u pacienta. To dáva nádej na uzdravenie mnohým „mramorovým“ deťom.

Pri mramorovej chorobe je povinná konzumácia rôznych mliečnych výrobkov

Keď sú identifikované priaznivejšie formy ochorenia v terapeutický komplex zapnúť a lieky s rôzne mechanizmy akcie. Medzi nimi je potrebné poznamenať nasledujúce lieky:

• kortikosteroidy;
• prípravky obsahujúce železo, vápnik, fosfor;
• interferóny;
• vitamín D;
• zabalené červené krvinky na transfúziu.

Osteopetróza by sa mala liečiť aj dodržiavaním diéty, ktorá zahŕňa stravu bohatú na vápnik, bielkoviny a vitamíny. K tomu musí pacient konzumovať každý deň čerstvá zelenina a ovocie, mliečne výrobky a mliečne výrobky, mäso a ryby. Okrem toho sú potrebné kurzy fyzická terapia, masáže, fyzioterapeutické metódy. Odporúča sa pravidelná kúpeľná liečba.

Ak dôjde k zlomenine krčka stehnovej kosti na pozadí ochorenia mramoru, vykoná sa operácia osteosyntézy. Pri závažných deformáciách kostí sú indikované korekčné chirurgické zákroky. Ak je patológia komplikovaná osteomyelitídou, potom sa vykoná operácia na odstránenie nekrotických hmôt a excízia fistuly, ktorá je doplnená o podávanie antibiotík a detoxikačné opatrenia.

Pacienti trpiaci osteopetrózou musia podstupovať terapiu po celý život. To je jediný spôsob, ako sa vyhnúť progresii ochorenia a rozvoju komplikácií, ako aj priaznivá prognóza pre život.

Mramorová choroba (synonymum: Albers-Schoenbergova choroba, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosklerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) je zriedkavá vrodená familiárna difúzna osteoskleróza alebo osteopetróza (fosilizácia) významnej časti kostného skeletu. Mramorová choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ako aj u starších ľudí a detí a je mimoriadne zriedkavá u novorodencov a plodov. Približne polovica pacientov nie klinické príznaky; v týchto prípadoch sa pri röntgenovom vyšetrení kostry zistí choroba mramoru z iného dôvodu. Kosti postihnuté mramorovou chorobou sú veľmi krehké; Ak sa zistí zlomenina sklerotickej kosti, je potrebné ďalšie röntgenové vyšetrenie iných častí kostry na identifikáciu ochorenia mramoru.

Patologická anatómia. Podstatou patologických zmien pri chorobe mramoru je zhrubnutie kortikálnej vrstvy kostí a zúženie priestoru kostnej drene, progresívna osteoskleróza, sprevádzaná prudkým zhutnením so súčasnou krehkosťou kostí a anémiou rôznej závažnosti.

Kosti kostry s mramorovou chorobou sú ťažké, ťažko sa pília, ale pri rezaní sa ľahko štiepia, majú jednotný, hladký povrch, pripomínajúci leštený mramor; Najvýraznejšie zmeny sa pozorujú v oblastiach rastu kostí - v dolnej tretine stehna a polomer, v hornej tretine ramennej kosti a holennej kosti, kde sú vzhľadom na intenzitu procesu viditeľné typické baňkovité opuchy (obr. 1). Dreňový kanál je buď ostro zúžený alebo úplne nahradený hustou kosťou (tsvetn. Obr. 3). Rovnaká hustá kosť nahrádza hubovitú látku plochých kostí (lebka, kľúčna kosť, stavce). V kostiach lebky dochádza k zúženiu otvorov s kompresiou nervov, v dôsledku čoho vzniká hluchota a slepota. V oblasti koncov dlhých tubulárne kosti možno pozorovať pásy riedenia kostného tkaniva, čo naznačuje dočasné pozastavenie patologickej tvorby kostí. Osteoskleróza pri chorobe mramoru sa vyskytuje predovšetkým v dôsledku endosteálnej proliferácie. Niekedy pozorované výrastky periostu vedú skôr k tvorbe hubovitej kosti ako kompaktnej kosti na povrchu. V súvislosti s touto reštrukturalizáciou kortikálnej vrstvy, ktorá sa nazýva medulizácia, sa povrch kosti stáva drsným, škvrnitým červenkastými pruhmi v dôsledku prítomnosti červenej kostnej drene medzi novovytvorenými kostnými lúčmi (tsvetn. Obr. 4). Takáto medulizácia v kostiach lebky môže slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy subdurálnych krvácaní (farba. Obr. 1).

Ryža. 1. Masívne subdurálne krvácanie, ktoré sa vyvinulo v dôsledku medulizácie kostí lebky. Ryža. 2. Difúzna extramedulárna hematopoéza v obličkách, krvácania do dutiny panvy a pod puzdro (4-ročný chlapec). Ryža. 3. Dolná tretina boky na reze, pozostávajúce z kompaktného kostného tkaniva (nemá medulárny kanál): 1 - kompaktné kostné tkanivo; 2 - pás poréznejšieho kostného tkaniva. Ryža. 4. Kosti kalvárie s mramorovou chorobou: 1 - medulizácia kompaktnej vrstvy, ktorá dodáva povrchu kosti zvláštny drsný, hubovitý vzhľad; 2 - na reze je hubovitá hmota kosti nahradená kompaktnou.

Ryža. 1. Zmeny kostí pri chorobe mramoru.
Ryža. 2. Tvorba vrstvených zaoblených štruktúr v zónach enchondrálneho rastu v stavci.

O histologické vyšetrenie kostí je determinovaný prudkým nárastom hmoty kostnej hmoty, jej neusporiadaným hromadením, hromadením beztvarých kostných štruktúr bez známok ich resorpcie. Osteoblasty sú rozdelené nerovnomerne a osteoklasty takmer chýbajú. Charakteristický je vznik vrstevnatých zaoblených štruktúr, náhodne ležiacich v zónach enchondrálneho rastu (obr. 2). V dôsledku tejto akumulácie kostných štruktúr stráca architektúra kosti svoj funkčný charakter, čo je spojené so stratou pevnosti kosti pri chorobe mramoru (T. P. Vinogradova).

V slezine, lymfatických uzlinách, pečeni a niekedy aj v obličkách sa pozoruje rozvoj ložísk extramedulárnej krvotvorby, pričom sa zvyšuje hmotnosť a objem uvedených orgánov (farba obr. 2).

Smrť na mramorovú chorobu nastáva v dôsledku javu rastúcej anémie alebo septikopyémie, ktorej zdrojom je hnisavá osteomyelitída (zvyčajne kosti tvárového skeletu), ktorá sa vyvíja v dôsledku patologických zlomenín.

Patogenéza choroby mramoru zostáva nejasná. Najrozšírenejšie dostal uhol pohľadu na chorobu mramoru ako dysplastický proces, ktorý sa vyskytuje v maternici a dedí sa podľa recesívneho znaku. Mramorová choroba často postihuje deti príbuzných manželov. A.V. Rusakov veril, že pri chorobe mramoru dochádza k disharmónii vo vývoji kostného a hematopoetického tkaniva, čo to spája. vrodené ochorenie s osteomyelodyspláziou dospelých. Keď prevažuje poškodenie iba kostného tkaniva, benígna možnosť mramorová choroba. Ak je do procesu zapojené aj myeloidné tkanivo, vzniká malígny variant mramorovanej choroby s ťažkou anémiou a smrťou.

Klinické príznaky choroby mramoru (ak existujú) sa znižujú na spontánne zlomeniny dlhých tubulárnych kostí (často pri absencii preťaženia). V oblasti diafýzy sa tieto zlomeniny (zvyčajne priečne) zvyčajne rýchlo hoja. Existuje pomerne málo prípadov zlomeniny bedra; zvyčajne nerastú spolu.

Ak je postihnutá spodina lebečnej, môže dôjsť k zhoršeniu zraku a dokonca k slepote v dôsledku stlačenia zrakových nervov v očnom otvore. Niektoré deti sú slepé už od narodenia. Menej často sú postihnuté iné nervy. Rýchlo rastúca osteoskleróza môže viesť k ťažkej progresívnej anémii (pozri). Často sa pozoruje ťažká odontogénna osteomyelitída (pozri).

Röntgenová diagnostika. Na röntgenových snímkach majú postihnuté kosti bezštruktúrny biely obraz podobný mramoru. Na odtlačkoch z röntgenových snímok (pozitívov) sú kosti úplne čierne; medulárne priestory sú zúžené a môžu byť dokonca úplne vyplnené zhrubnutou kortikálnou vrstvou (obr. 3). To platí pre dlhé a krátke tubulárne kosti, ploché a zmiešané. Endosteálna skleróza je dôsledkom vrodenej zníženej aktivity osteoklastov v prítomnosti normálnej tvorby kosti osteoblastmi.

Osteoskleróza je zvyčajne výraznejšia v panve a bedrových stavcoch, o niečo menej často v spodnej časti lebky, často v dlhých tubulárnych kostiach, a to ako v diafýze, tak aj v epifýze. Zriedkavejšie sa nachádza v iných kostiach. Mramorová choroba je zrejme viac skorá fáza sa prejavuje vo forme osteosklerózy v metaepifyzálnych oblastiach kostí.

Malo by sa vziať do úvahy, že v širokých a tubulárnych kostiach môže nezmenená oblasť kosti obklopená sklerotickým okrajom simulovať dutinu a jednotlivé malé oblasti sklerózy simulovať sekvestra. Vo všeobecnosti nezmenené oblasti kosti ostro kontrastujú so sklerotickými.

Mramorovú chorobu treba odlíšiť od osteosklerotickej anémie, myelofibrózy, fluorózy, chronická otravaťažké kovy a fosfor, sklerotizujúce rakovinové metastázy (najmä prostaty) a lymfogranulomatóza.

Liečba je symptomatická, radikálne prostriedky Nie Ľudia, ktorí majú chorobu mramoru bez klinických príznakov, sa často dožívajú vysokého veku.

Ryža. 3. Mramorová choroba u 40-ročnej ženy: 1 - difúzna osteoskleróza tiel bedrových stavcov; 2 - skleróza kostí Horná končatina a zadné časti rebier; spinózne procesy sú sklerotické; kĺbové a priečne výbežky zachované normálna štruktúra; 3 - nezjednotená zlomenina stehenná kosť. Difúzna osteoskleróza takmer všetkých panvových kostí a proximálnych femurov.

Mramorová choroba (synonymá: Albers-Schönbergova choroba, osteopetróza, celková krehká osteoskleróza) je forma všeobecnej endosteálnej sklerózy kostí. Ľudia sú chorí rôzneho veku. Obraz podobný prejavom ochorenia môže spôsobiť podávanie parathormónu. Staré postupne hrubnú a vytvárajú sa nové trabekuly hubovitej kosti a kortikálna vrstva sa stáva hustejšou a hrubšou. Kosti sa stávajú krehkými, pripomínajú mramor a slonovinu. Hranica medzi kortikálnou a hubovitou vrstvou na röntgenovom snímku zmizne. Na negatívoch sa kosti javia rovnomerne biely vzhľad. Procesy sella turcica sú drsné, hrubé a v oblasti chrbta sella sa objavujú exostózy. Sfénoidný sínus a bunky mastoidného procesu sú zarastené kostným tkanivom.

Často sa vyskytujú zlomeniny stavcov, rebier, bedier, ktoré sa hoja, a tvorba hrubého mozolu. Miesta zahustenia vyzerajú ako nepravidelne umiestnené biele škvrny. Tieto škvrny sú okrúhle alebo oválne, umiestnené priamo pod povrchovou doskou kosti.

Hladiny vápnika v krvi sú zvýšené.

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostného tkaniva, v ktorom sa pozoruje jeho zhutnenie. Ochorenie sa prejavuje od narodenia a je dosť ťažké. Chorobu prvýkrát opísal doktor Schoenberg v roku 1904. V tomto prípade sa kostné tkanivo vyvíja abnormálne a stáva sa veľmi ťažkým. Na reze môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​a preto nesie choroba rovnaký názov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Napriek tomu, že pre chorobu mramoru je charakteristická zvýšená hustota kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku narušenia hematopoetických procesov v kostnej dreni.

Čo je choroba

Ak v zdravé telo bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr sú v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak pôsobia deštruktívne, pri osteopetróze je potom všetko úplne inak. Mramorová choroba je spôsobená mutáciami v troch génoch.

V tomto prípade je nedostatok enzýmu zodpovedného za tvorbu buniek osteoklastov. Albers-Schönbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytláčajú kostnú dreň. To vedie k množstvu vážnych následkov. Tie hlavné:

• trombocytopénia;
• zväčšená slezina a pečeň;
• anémia;
• poškodenie lymfatického systému.

Death Marble má charakteristické príznaky. Ochorenie sa často prejavuje zlomeninami, preto má tento názov. Pri stlačení kostnými štruktúrami zrakový prístroj Môže sa vyskytnúť slepota.

Skorá forma Choroba je, žiaľ, smrteľná. V tomto prípade sa vyvinie malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje už vo vyššom veku. Diagnóza sa robí na základe röntgenových lúčov. V prítomnosti skorej formy ochorenia sa objavuje bolestivý syndróm. Nepohodlie je obzvlášť výrazné pri chôdzi. Kosti sa môžu zdeformovať. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Človek sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unaví.

Človeka s Albers-Schönbergovou chorobou spoznáte podľa bledej kože a nízkeho vzrastu. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi po psychickej aj psychickej stránke fyzický vývoj. Diagnostika často odhalí prítomnosť rozsiahleho zubného kazu. Juvenilná osteopetróza sa prejavuje aj ako deformácia lebky a iných kostí.

Diagnóza patológie

Ochorenie často spôsobuje lámanie kostí aj pod vlastnou váhou. Diagnóza sa robí na základe komplexný výskum ktoré zahŕňa:

1. Rozbor krvi. Dokáže odhaliť pokles hemoglobínu, čo umožňuje diagnostikovať anémiu. Táto choroba vždy sprevádzaná patológiou mramoru.
2. Stanovenie hladín fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, naznačuje to prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. V detstve tento proces naznačuje chorobu mramoru.
3. Röntgenové vyšetrenie. V tomto prípade je to jedna z najspoľahlivejších metód. Zároveň je na fotografiách vidieť zmeny v štruktúre. Kanál obsahujúci kostnú dreň nie je vizualizovaný.
4. MRI a CT. Umožňuje podrobne preskúmať stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou poskytuje podrobné informácie o každej vrstve. V tomto prípade sa určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť závažné a symptómy sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie v súčasnosti nie sú úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičný faktor. Príčiny chorôb u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré mohli trpieť rodičia. Medzi ne patrí aj vrodené choroby. Súvislosť medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi zatiaľ nebola dokázaná.

Liečba a životný štýl

Úplná úľava od choroby je možná iba transplantáciou. Iní účinných metód V súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Avšak pomocnými spôsobmi terapia zameraná na zastavenie patologického procesu v kostných štruktúr, môžete spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Pre pacientov s osteopetrózou je dôležité pravidelne vykonávať špeciálny komplex cvičenia, ktoré zlepšia celkový stav pohybového aparátu. Dodatočné liečivý účinok poskytuje masáž. Pomôže aj plávanie a správna výživa.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac viac bielkovín. Aby ste to dosiahli, mali by ste do stravy zahrnúť tvaroh, syr a iné produkty. Nevyhnutný je dostatočný prísun čerstvého ovocia a zeleniny.

Návšteva sanatórií tiež dáva dobrý výsledok. Žiaľ, varovať dieťa pred rozvojom takých nebezpečná patológia nemožné. Ak majú blízki príbuzní takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálnu diagnostický test už v 8. týždni po počatí.

Zachrániť deti s malígnou formou ochorenia je možné len vtedy, ak chirurgická intervencia. Riziko úmrtia je však veľmi vysoké. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože túto metódu Stále sa študuje a nemá jasný algoritmus.

Deti s takouto zložitou chorobou by mali viac odpočívať. Fyzické a duševný stres. Je vhodné navštevovať svoje dieťa častejšie čerstvý vzduch. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa vôbec neprejaví, a tak sa na to príde náhodou. Bolesť nemusí byť vôbec žiadna.

Ak má dieťa zväčšenú pečeň a slezinu v dôsledku choroby, odporúča sa dodržiavať doplnkovú diétu. Je potrebné znížiť množstvo tuku. Čerstvo vylisované šťavy by mali byť zahrnuté do stravy chorého dieťaťa. Dospelí tiež musia dodržiavať správna strava, sledujte svoju hmotnosť, aby ste nevyvolali príznaky. V závažných prípadoch sa liečba choroby vykonáva v nemocnici.

Osteopetróza (mramorová choroba, vrodená osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, Albers-Schönbergova choroba) je závažné genetické ochorenie, ktoré poškodzuje kostné tkanivo tubulárnych kostí, panvy, tvárových kostí a chrbtice. Zároveň sa kosti neprirodzene stávajú ťažkými a hustými a choroba sa nazýva „mramor“, pretože rez kosti je rovnomerný a hladký, ako mramor. Počas pitvy sa kosti pília s veľkými ťažkosťami, ale veľmi ľahko sa rozštiepia a odhalia hladký, „mramorový“ povrch. Histologické vyšetrenie časti kostného tkaniva odhaľuje tak porušenie hustoty kostného tkaniva, ako aj zvýšenie kostnej hmoty. Časté zlomeniny pri osteopetróze sa vysvetľujú neschopnosťou hustých kostí uniesť váhu celého tela. Včasná forma osteopetrózy sa vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientov. Infantilná osteopetróza, ak sa nelieči, 2-3 roky po nástupe ochorenia končí smrťou.

Aké sú príčiny osteopetrózy?

Nadmerné zhutnenie kostí je spôsobené genetická abnormalita. Predpokladá sa, že na vzniku tohto zriedkavého ochorenia sa podieľajú tri gény. Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá hematopoézy.

Kostné tkanivo v Ľudské telo pozostáva z dvoch typov buniek: osteoblasty (z ktorých sa tvoria kostné bunky) a osteoklasty (zodpovedné za deštrukciu zastaraných kostných buniek, to znamená za resorpciu). Pri chorobe mramoru je osteoklastová väzba tohto procesu narušená, predpokladá sa, že za to môže nedostatok karboanhydrázy (špecifického enzýmu, ktorý reguluje odbúravanie kostného tkaniva) v osteoklastoch.

Výsledkom tejto patológie je nadmerná akumulácia kostného tkaniva, jeho zhutnenie, pretože nedochádza k likvidácii starých buniek. Súčasne dochádza k deformácii kostí, priškripnutiu dôležitých krvných ciev a nervov, čo často vedie k smrti.

Vrodená sa pozoruje hlavne u príbuzných. Málokedy sa vyskytuje v rodinách, kde ňou nikto netrpí. Šírenie choroby je na celom svete rovnaké a nepresahuje jeden prípad na 100-200 tisíc novorodencov. Výnimkou sú Čuvašsko, kde pripadá jeden prípad osteopetrózy na 3500-4000 novorodencov, a Mari El, kde sa narodí jedno choré dieťa na 14-tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autozomálne recesívna, ARO - malígna forma osteopetrózy. Zvyčajne je diagnostikovaná pred rokom, je veľmi ťažká, vo väčšine prípadov je výsledok smrteľný. Priemerná dĺžka života bez transplantácie kostnej drene môže dosiahnuť 2-3 roky.

Neskorá forma (autozomálne dominantná, ADO je benígna forma osteopetrózy. Zisťuje sa u dospievajúcich alebo dospelých najčastejšie náhodne pri RTG vyšetrení. Priebeh tejto formy mramorovej choroby je benígny, vo väčšine prípadov je asymptomatické.

Príznaky osteopetrózy

Infantilná forma osteopetrózy sa objaví ihneď po narodení dieťaťa. Ochorenie postihuje deti oboch pohlaví rovnako často. Pediatri môžu dieťa pozorovať nasledujúce príznaky: široko posadené oči, príliš široké lícne kosti a iné deformácie lebky, hrubé pery a von vytočené nozdry. Bežná je „vtlačená“ základňa nosa.
U dojčiat s diagnózou osteopetrózy sa rýchlo rozvinie hydrocefalus a anémia. Väčšie deti sa rýchlo unavia, nohy im ochabnú a nedokážu podoprieť telo. Koža je bledá, rast je neprirodzene malý a pozoruje sa mentálna retardácia. Takmer všetky zuby sú postihnuté kazom. V dôsledku kompresie zrakového nervu dochádza k zhoršeniu videnia (až k slepote).

"Smrteľný mramor" tiež nešetrí vnútorné orgány s chorobou, pečeň, slezina a lymfatické uzliny sa zväčšujú. Sluchové a zrakové nervy sú poškodené do takej miery, že vzniká hluchota a slepota. Smrť s osteopetrózou nastáva v dôsledku sepsy alebo anémie.

Neskorá forma osteopetrózy zvyčajne charakterizovaný benígnym priebehom. U dospievajúcich alebo dospelých sa ochorenie zvyčajne zistí náhodne na röntgene s častými zlomeninami. Takíto pacienti sú registrovaní u ortopéda a pozorovaní počas celého života.
Ale patologické zlomeniny sa nevyskytujú u všetkých pacientov a nie všetci dospelí s diagnózou osteopetrózy trpia anémiou. Včasná diagnóza je nevyhnutná, pretože k deštrukcii kostí dochádza bez viditeľné príznaky, človek nemusí mať podozrenie, že je chorý.

Diagnóza osteopetrózy

Na diagnostiku osteopetrózy a predpovedanie výsledkov liečby sa používajú tieto metódy:

Krvný test na kontrolu anémie;

Röntgenové vyšetrenie na zistenie zmien kostného tkaniva (na obrázkoch sú husté kosti znázornené tmavými škvrnami);

MRI a CT na určenie rozsahu poškodenia kostí;

Kostná biopsia;

Genetická analýza na predpovedanie úspechu liečby.

Existuje liečba osteopetrózy?

Na osteopetrózu skorý vývoj, jedinou liečbou je transplantácia kostnej drene. Počas niekoľkých posledných desaťročí transplantácie kostnej drene zachránili životy stovkám predtým odsúdených detí.

Na transplantáciu kostnej drene sa používa materiál odobratý od blízkeho príbuzného alebo darcu, ktorý spĺňa všetky štandardné parametre, inak sa transplantovaná kostná dreň nemusí zakoreniť a nebude nádej na uzdravenie. Transplantácia kostnej drene bohužiaľ len bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia, ale neodstraňuje už vzniknuté škody na tele, preto by sa mala vykonať čo najskôr. Najpriaznivejšia prognóza pre transplantáciu kostnej drene je vo veku šiestich mesiacov.

Ako adjuvantnej terapie na osteopetrózu, používané lieky a vitamíny.

kalcitriol (aktívna forma vitamín D) – stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutňovaniu kostného tkaniva.

Interferón gama- má niekoľko funkcií súčasne: stimuluje prácu leukocytov, čím zvyšuje imunitu dieťaťa; znižuje objem hubovitých kostí; zlepšuje krvný obraz (hemoglobín a krvné doštičky). Najlepší efekt dosiahnuté v kombinácii s kalcetonínmi.

Erytropoetín- používa sa na liečbu anémie.

kortikosteroidy– steroidné hormóny, ktoré zabraňujú zhutňovaniu kostného tkaniva a rozvoju anémie.

kalcetonín- peptidový hormón, ktorý veľké dávky zlepšuje stav dieťaťa, ale účinok pretrváva iba počas užívania lieku.

Pre posilnenie nervovosvalového tkaniva a udržanie kondície dieťaťa sú dôležité: fyzioterapia a rehabilitácia, vyvážená strava, pozorovanie u ortopéda, pravidelná sanitácia ústnej dutiny.

Prevencia mramorovej choroby

Ak je to diagnostikované u jedného z príbuzných, potom nemožno vylúčiť možnosť vzniku osteopetrózy u dieťaťa.

Moderná ruská medicína má technológie, ktoré dokážu odhaliť ochorenie plodu po 8 týždňoch tehotenstva. To umožňuje rodičom rozhodnúť o ukončení tehotenstva. Najprogresívnejšími metódami prevencie osteopetrózy u nenarodeného dieťaťa sú genetické testy, ktoré umožňujú predpovedať ochorenie u dieťaťa ešte pred tehotenstvom.

Osteopetróza (alebo choroba mramoru) je závažné vrodené ochorenie kostry charakterizované nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Vo väčšine známych prípadov je patológia zdedená. Veľmi časté v zdravých rodinách.

Patológiu prvýkrát študoval a opísal nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre mramorová osteopetróza tiež známy ako vrodená systémová osteoskleróza. U detí je diagnóza stanovená takmer okamžite po narodení. Ochorenie je závažné a prípady úmrtia. S viac mierny prietok Osteopetróza sa zistí až v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom na rádiografii v dôsledku zlomeniny kosti.

Príčiny

Po mnoho rokov vedci neboli schopní dospieť ku konsenzu o etiológii Albers-Schönbergovej choroby. Verí sa, že telo štartuje patologické procesy, ktoré narúšajú normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Vážne porušenia metabolizmus minerálov vedie k vzniku ochorenia nazývaného osteopetróza. Nie je možné zistiť, čo to je a prečo sa aktivuje mechanizmus ničenia.

Vo väčšine prípadov je možné vysledovať jednoznačnú dedičnú povahu ochorenia. Osteopetróza („mramor smrti“) sa môže prenášať buď autozomálne dominantnou alebo autozomálne recesívnou cestou. V prvom prípade sa patológia zistí už v dospelosti a pomerne ľahko prechádza. Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schönbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje veľké množstvo komplikácie.

Ako sa vyvíja patológia?

Patogenéza osteopetrózy nie je dobre pochopená. Predpokladá sa, že aj in utero je narušená normálna interakcia kostného a hematopoetického tkaniva. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, deformujú sa a prestávajú zvládať svoju úlohu. Okrem toho je výrazne narušené prekrvenie a inervácia kostry. Najčastejšie je postihnutá dlhá tubulárna panva a chrbtica.

Klasifikácia osteopetrózy

• Autozomálne recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, vyskytuje sa s ťažkými komplikáciami a častou smrťou).
• Autozomálne dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetróza - čo to je? Príznaky ochorenia

Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči posadené ďaleko od seba. Koreň nosa je vždy stlačený, nozdry sú otočené von a pery sú hrubé. Čoskoro sa rozvinie progresívna anémia a hydrocefalus a dôjde k výraznému zväčšeniu pečene a sleziny. Hemoragická diatéza je veľmi častá. Nevyhnutným výsledkom sú mnohopočetné kostné lézie. Keď sa proces rozšíri na lebku, dochádza k stlačeniu zrakových a sluchových nervov, vzniká slepota a hluchota.

Osteopetróza je smrteľný proces postihujúci takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí sa nedožije ani 10 rokov. Vzniká purulentná osteomyelitída kostného tkaniva, čo vedie k invalidite. Príčinou smrti býva ťažká anémia a sepsa.

S dominantným variantom sa u detí zistí patológia školského veku, ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadila taká zákerná choroba. Osteopetróza je zvyčajne náhodný nález na röntgenovej snímke zlomeniny kosti. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú periodická bolesť v kostiach sa iní stávajú častými klientmi traumatológov, čo občas upadnú operačný stôl s patologické zlomeniny. Anémia je zvyčajne mierna, neurologické poruchy v dôsledku kompresie nervové vlákna sú zriedkavé.

Pre mierne formy Albers-Schönbergovej choroby mentálne poruchy vo vývoji nebadateľné. Veľmi charakteristické pre túto patológiu je neskoré prerezávanie zubov, ich abnormálny vývoj, sklon ku kazu. Nízky rast pri narodení nie je typický, oneskorenie vo fyzickom vývoji sa zistí bližšie k jednému roku.

Osteopetróza (smrteľný mramor). Diagnostika

V prípade skorého vývoja patológie malý pacient sa dostáva do rúk lekárov v prvých mesiacoch života. V tomto prípade diagnostika zvyčajne nie je obzvlášť náročná. Charakteristický vzhľad pacient umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú už pacienti väčšinou registrovaní u ortopéda pre časté zlomeniny. U dospelých klinický obraz rozmazané, veľa znakov sa neobjaví, čo trochu komplikuje diagnostiku.

Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek, môže RTG vyšetrenie potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo to je a aký je význam metódy? V špeciálne vybavenej miestnosti sa fotografuje postihnuté miesto v dvoch projekciách. Röntgenové snímky jasne ukazujú zhutnenie kostí bez hranice medzi tubulárnymi a hubovitými substanciami. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasti v blízkosti kĺbov) sú výrazne rozšírené. Proces zvyčajne zahŕňa chrbticu, lebku a panvu. Zvlnený priebeh ochorenia má za následok priečne pruhovanie stavcov a dlhé tubulárne kosti, čo je dobre viditeľné na röntgene.

Liečba osteopetrózy

Radikálne uzdravenie z toho vážna choroba nevyvinuté. Liečba je hlavne symptomatická, zameraná na zlepšenie Všeobecná podmienka a zlepšenie kvality života. Ak sa zistí Albers-Schönbergova choroba v nízky vek, pacient môže podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Je to relatívne nový postup, čo vám umožní zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkých kostných lézií. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Na vykonanie operácie je potrebné získať materiál, z ktorého bude mať pacient maximálnu kompatibilitu HLA génu. V opačnom prípade sa nezakorení, vzniknú vážne komplikácie, život ohrozujúce chorý. Na určenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

S úspešným výsledkom operácie sa kostná štruktúra postupne obnovuje. Celkový stav sa zlepšuje, zrak a sluch sa normalizujú. Transplantácia je jediná šanca pre tých pacientov, ktorým iné liečebné metódy nepriniesli žiadne viditeľné výsledky.

Kostná dreň je tiež veľmi sľubnou oblasťou na liečenie choroby, ako je osteopetróza. Čo to je? V tomto prípade nie je transplantovaný celý orgán, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenia sa v kostnej dreni pacienta a obnovia normálnu hematopoézu. Tento postup je pre mladých pacientov oveľa ľahšie tolerovaný, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu.

Na liečbu dospelých sa používa kalcitriol alebo γ-interferón, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, čím inhibujú proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko nových zlomenín, čo má priaznivý vplyv na kvalitu života pacienta.

Komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, s ktorým sa skôr či neskôr stretne každý pacient. Najviac trpí bok, je možné poškodenie spodná čeľusť, chrbtica, hrudník. Na pozadí narušeného hematopoetického procesu vzniká purulentná osteomyelitída, ktorá sa ťažko lieči. Ťažké deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.

Predpoveď

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a nikomu nepripomínať. dlhé roky. V iných prípadoch choroba postupuje s ťažkou anémiou a častou hnisavé infekcie. Ako mladšie dieťa, tie skôr ťažké komplikácie a smrť. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, obťažuje iba zvýšenou krehkosťou kostí kostry.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by všetci pacienti s potvrdenou diagnózou mali byť doživotne sledovaní ortopédom. Skúsený lekár bude schopný okamžite identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré môžu nastať, av prípade potreby predpísať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby.