Osteopetróza (smrteľný mramor). Osteopetróza - čo to je? Zmeny v krvi

Osteopetróza (vrodená choroba mramoru, systémová osteoskleróza, Albers-Schoenbergova choroba, mramor smrti) - je extrémne vzácny a bol opísaný ako kazuistika. Dedí sa, aj keď sú prípady narodenia dieťaťa s mramorovou chorobou v zdravej rodine a prejavuje sa už od narodenia.

Túto patológiu prvýkrát opísal Schoenberg v roku 1904, a preto sa v literatúre toto ochorenie popisuje ako Schoenbergova choroba (Albers-Schoenberg), niekedy ako osteopetróza (t. j. fosílne kosti), kongenitálna nedokonalosť alebo systémová osteoskleróza.

Príčiny

Príčina osteopetrózy je stále nejasná. Množstvo faktorov (neurogénne, endokrinné) bolo odmietnutých. Niet pochýb o tom, že dedičné zmeny v chorobe zohrávajú dôležitú úlohu pri vzniku choroby. metabolické procesy vápnika a fosforu, ktoré vedú k poruchám minerálneho zloženia kostnej hmoty v dôsledku nerovnováhy rôzne druhy vápnik. V literatúre sa uvádza aj vrodený zvláštny nedostatok mezenchýmu, ktorý je schopný viazať nadbytočné množstvo kvalitatívne zmenených minerálnych solí.

Patogenéza

Podstata vrodenej choroby mramoru spočíva v nesprávnom osifikácii počas rastu kostry, pri ktorej sa na endosteálnej strane vytvára nadmerné množstvo kompaktnej vrstvy kostí, v dôsledku čoho niekedy miznú dreňové dutiny. Na častiach kosti je viditeľná homogénna, bielo-šedá štruktúra, ako je mramor, bez normálneho rozlíšenia medzi kortikálnou a hubovitou vrstvou. Špongiózne metafýzy tiež pozostávajú z kompaktnej kostnej kôry. Štúdie odhaľujú nepravidelnú, nesystematickú štruktúru kostnej substancie s normálnym počtom osteoblastov (niekedy zvýšeným) a zníženým počtom osteoklastov (ale aj ich absenciou). Periosteum je zvyčajne normálne. V dôsledku týchto zmien v kosti je výrazne narušená krvotvorba, krvný obeh, arteriálne prekrvenie a inervácia kosti.

Klasifikácia

Existujú dve formy osteopetrózy:

• agresívnejšia, letálna - autozomálne recesívna forma
• autozomálna - dominantná forma, ktorá je diagnostikovaná rádiograficky a ktorá má benígny priebeh.

Symptómy a diagnóza

Prvá, autozomálne recesívna forma osteopetrózy, zahŕňa remodelačné a reabsorpčné defekty, ktoré ovplyvňujú funkciu osteoklastov. Deti s takýmito defektmi začínajú neskoro chodiť, sú zakrpatené, chudé a niekedy majú hydrocefalus. Husté usadeniny spôsobujú krehkosť kostí, a preto sú možné patologické zlomeniny.

Nedostatočný rozvoj vnútrokostných dutín s znížená funkcia zložky kostnej drene prispieva k poruche hematopoézy, čo vedie k pancytopénii.

Porušenie priemeru otvorov, cez ktoré prechádza lebečná - mozgové nervy, vedie k zníženiu videnia a slepote, paralýze svalov, ktoré inervujú. Smrť pacientov na osteopetrózu nastáva v ranom veku v dôsledku komplikácií anémie a infekcií. Transplantácia kostnej drene na osteopetrózu pomáha obnoviť metabolické a neurosenzorické poruchy.

Druhá forma osteopetrózy, autozomálne dominantná, má mierny priebeh, a preto je diagnostika založená na klinické príznaky môže byť ťažké alebo nemožné. Pri benígnom priebehu dokonca aj u dospelých nemusí byť klinické prejavy ochorenie a až röntgenovým vyšetrením akýchkoľvek orgánov alebo kostry z iných dôvodov sa zistí osteopetróza. U takýchto pacientov sú tvar a veľkosť kostí normálne, aj keď epifýzy môžu byť trochu zhrubnuté. Vďaka masívnemu vrstveniu kompakt kostného tkaniva na endostickej strane dreňová dutina chýba alebo sa objavuje vo forme tenkého prúžku. Neexistuje žiadna hubovitá kostná štruktúra.

Len u niektorých pacientov môžu metafýzy a diafýzy kostí čiastočne zachovať kostnú štruktúru, ale potom röntgenové lúče odhalia široké priečne zóny čistenia na pozadí hustej kosti, ktoré vytvárajú pestrý obraz.

Treba poznamenať, že osteopetróza znižuje elasticitu kostí, a preto sú možné zlomeniny, často subtrochanterické. Napriek ochoreniu dochádza k fúzii fragmentov bez odchýlok od normy, čo sa vysvetľuje normálnym stavom periostu. Narušenie reparačnej osteogenézy je možné za stavov, ktoré sa vyskytujú aj pri zlomeninách u zdravých ľudí, t.j. pri normálna štruktúra kosti.

U pacientov dáva aj osteopetróza rádiografické zmeny v kostiach lebky, najmä spodnej časti panvy a chrbtice, ktoré sa klinicky prejavujú určitým zakrivením a deformáciou hrudníka.

Treba si uvedomiť, že obe pohlavia ochorejú rovnako často. Literatúra popisuje prípad osteopetrózy u sestier a bratov z tej istej rodiny. Vo väčšine prípadov sa rodia deti normálna výška, ale neskôr zaostávať v fyzický vývoj, začnú chodiť neskoro.

Pri miernych formách osteopetrózy sa deti duševne vyvíjajú normálne a len s ťažké formy To sa stáva mentálna retardácia. Charakteristickým znakom ochorenia je abnormálny vývoj zuby, neskorá výmena, kaz. V závažných prípadoch sa objavuje anémia, myeloblastóza, erytroblastóza, zväčšuje sa aj pečeň.

Liečba

Liečba osteopetrózy ešte nie je vyriešená. Priebeh ochorenia je rôzny. V niektorých prípadoch sa vývoj ochorenia môže spontánne zastaviť a klinicky sa neprejaviť, v iných prípadoch dochádza k dlhodobým remisiam alebo progresii s ťažkou anémiou, patologickými zlomeninami kostí a deformáciami. To je spojené s možným podráždením alebo inhibíciou funkcie enchondrálnej chrupavky pod vplyvom určitých faktorov vonkajšie prostredie ktoré ešte neboli objavené. Navyše ešte nedokážeme aktívne ovplyvňovať ľudský organizmus, aby sme obnovili normálnu tvorbu kostí. Preto iba vykonávajú symptomatická liečba pacientov, čo sa scvrkáva na užívanie liekov, ktoré zlepšujú krvotvorbu, liečia patologické zlomeniny kostí a bránia zlomeninám.

Článok pripravil a upravil: chirurg

MRAMOROVÁ CHOROBA[syn.: Albers-Schönbergova choroba, vrodená familiárna osteoskleróza, familiárna fosílizácia kostí, generalizovaná fragilitná osteoskleróza] je zriedkavé vrodené ochorenie dysplastického charakteru, prejavujúce sa difúznou osteosklerózou väčšiny kostí kostry.

M. b. prvýkrát opísal na základe röntgenových snímok H. E. Albers-Schon-berg v rokoch 1904 a 1907. a nesie jeho meno. V ZSSR boli prvé práce venované mikrobiológii publikované v rokoch 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikácie majú spravidla popisný charakter a neodhaľujú podstatu choroby, ktorá zostáva nejasná. M. b. vyskytuje sa vo všetkých vekových skupinách. Je distribuovaný rovnako na všetkých kontinentoch, rovnako medzi mužmi a ženami.

Etiológia neznámy. V drvivej väčšine prípadov M. b. má rodinnú povahu a prenáša sa z generácie na generáciu, hoci v literatúre bol opakovane popísaný sporadicky sa vyskytujúci M. b. u ľudí s nekomplikovanou dedičnosťou.

Patogenéza málo študované. M.V.Volkov ho zaraďuje medzi choroby dysplastického charakteru, teda vrodené vývojové anomálie, ktorých podkladom sú patol, kostné výrastky vytláčajúce krvotvorné tkanivo. A.V. Rusakov kladie M. b. na rovnakej úrovni ako oeteomyelodysplázia, hoci vzťah medzi nimi nie je úplne jasný. Gerstel považuje M. b. v dôsledku narušenia interakcie troch rôznych funkcií, častí kostry: nosného, ​​endostálneho a hematopoetického aparátu. Porušenie koordinácie medzi nimi vedie podľa A. V. Rusakova k zlomyseľnej tvorbe skeletogénneho tkaniva a k zlyhaniu myeloidného tkaniva.

Dysplázia skeletogénneho mezenchýmu sa prejavuje tvorbou funkčne defektnej kosti s akumuláciou v kostrový systém nadmerné množstvo kalcifikovanej, veľmi krehkej, ľahko lámavej kostnej hmoty. Myelogénne tkanivo sa vyvíja v nedostatočnom množstve.

Divízia M. b. na benígne a malígne formy je daná mierou postihnutia toho či onoho derivátu primárneho mezenchýmu. Pri prevahe poškodenia len skeletogénneho mezenchýmu hovoria o benígnom variante M. b., ktorý vzniká len pri osteoskleróze a často dlho nedáva žiadny klin, prejavy. Ak je do procesu zapojený aj myeloidný mezenchým, potom vzniká ťažká anémia – malígny variant priebehu choroby mramoru, pri ktorom sa zavčasu objavuje klin a symptómy.

Patologická anatómia

Hlavné zmeny v M. b. sú lokalizované v kostnom tkanive a majú univerzálny charakter. Kosti s M. b. veľmi ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia. Veľmi typický je vzhľad stehennej a ramenná kosť s kyjovitými zhrubnutiami v dolnej a hornej tretine, ktoré vznikajú v dôsledku rýchlejšej tvorby kostí v týchto oblastiach. Pri rezaní dlhé rúrkovité kosti nemajú dreňovú dutinu; namiesto toho je viditeľná kompaktná hmota, ktorá nahrádza hubovitú hmotu a ploché kosti (chrbtica, kľúčne kosti, kosti lebky). Niekedy sa v dlhých tubulárnych kostiach môže kompaktná látka striedať s oblasťami pozostávajúcimi z poréznejšej kostnej hmoty, ktorá vyzerá ako sivasto-červenkastý krúžok alebo pás prechádzajúci po celej dĺžke kosti (farba. Obr. 1). Pás riedenia kostnej hmoty naznačuje pozastavenie procesov nadmernej tvorby kostí v určitom štádiu ochorenia. Makroskopicky je možné zistiť zmeny v kôre dlhých tubulárnych aj plochých kostí. Miestami je narušená kontinuita kortikálnej substancie a namiesto kompaktnej štruktúry sa nachádza hubovitá štruktúra. V dôsledku takejto zvláštnej reštrukturalizácie prestáva byť povrch kosti hladký a nadobúda drsný, hubovitý vzhľad (farba obr. 2). Kortikálna substancia kosti má charakter hustej (kompaktnej) kosti alebo prechádza do hubovitej kosti s dreňovými priestormi obsahujúcimi prevažne nezrelé krvotvorné tkanivo (tzv. medulizácia kortikálnej substancie). Medulizácia je kompenzačný jav v reakcii na zmiznutie medulárnych priestorov. V kostiach lebky môže medulizácia slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (farba. Obr. 3). V slezine a lymfatických uzlinách, v menšej miere v pečeni, dochádza k vikárnej hematopoéze, ktorá je sprevádzaná splenomegáliou a zväčšenými lymfatickými uzlinami.

V niektorých, obzvlášť závažných prípadoch, sú pozorované ložiská hematopoézy v obličkách (tsvetn. Obr. 4), perinefrickom tkanive.

O mikroskopické vyšetrenie zistilo sa, že patol, nadmerná tvorba kostí sa vyskytuje vo všetkých kostiach kostry, a to ako v oblasti epifýzovej chrupavky ( zárodočná zóna) a pozdĺž diafýzy. Tvorba periostálnej kosti sa pozoruje veľmi zriedkavo. V priestoroch kostnej drene sa v niektorých prípadoch nachádzajú hrubé vrstvené štruktúry umiestnené okolo kapilár a predstavujúce patol, osteóny. V iných prípadoch sú medulárne priestory vyplnené lamelárnym kostným tkanivom s početnými oblúkovitými líniami adhézie. Existujú nosníky vyrobené z nezrelého hrubého vláknitého kostného tkaniva. Počet osteoblastov v lamelárnej kosti je znížený a ich distribúcia v kostnom tkanive je nerovnomerná. Nepozorujú sa takmer žiadne javy kostnej resorpcie. Priestory kostnej drene sú ostro zúžené a vyplnené fibroretikulárnym tkanivom. Len miestami nájdete oblasti kostnej drene. V zóne enchondrálnej osifikácie hlavná látka chrupavky nepodlieha resorpcii, ako je to vo fyziol, ale dáva vznik kostného tkaniva, najskôr vo forme zaoblených ostrovčekov (obr. 1), a potom širokých kostné priečky, na okrajoch ktorých sú viditeľné zvyšky hlavnej látky chrupavky. Keď sa kostná substancia vzďaľuje od epifýzovej chrupavky, získava lamelárnu štruktúru (obr. 2).

V niektorých prípadoch M. b. je možné zistiť difúznu parenchýmovú strumu s 3-násobným zvýšením hmotnosti štítnej žľazy a hyperpláziou prištítnych teliesok. Mikroskopické vyšetrenie odhalilo hyperpláziu C-buniek štítnej žľazy spojenú s produkciou tyrokalcitonínu. Kalcitonín štítnej žľazy podporuje ukladanie vápnika a fosforu v kostiach a spôsobuje hypokalciémiu, čo vedie k sekundárnej kompenzačnej hyperplázii prištítnych teliesok. Tieto zmeny naznačujú dôležitosť hyperplázie C-buniek v patogenéze mramorovej choroby.

Zo strany c. n. s. Zisťuje sa mierna mikrocefália, hydrocefalus a atrofia nervových vodičov (hlavne zrakového a vestibulokochleárneho nervu). V obličkách sú zaznamenané zmeny v glomerulárnej bazálnej membráne a degenerácia epitelu obličkových zberných kanálikov. Septikémia alebo septikopyémia sa často uvádza ako komplikácia osteomyelitídy, ktorá sa vyvíja v dôsledku krehkosti kostí, patol, zlomenín a ich infekcie.

Klinický obraz

V. McKusik identifikoval dve formy M. b. Jedným z nich je autozomálne recesívny, ktorý sa nazýva aj malígna forma. Druhá - autozomálne dominantná - je relatívne benígna. Malígna forma sa zistí veľmi skoro, niekedy dokonca in utero alebo skoro detstva. Pri postihnutí celej kostry je prudko narušená krvotvorba (pozri:.). Hlavnými klinovými prejavmi druhej formy sú zlomeniny (pozri) a osteomyelitída (pozri). Zisťuje sa pomerne neskoro, niekedy aj u zrelých alebo starších ľudí.

Klinické príznaky ochorenia sú veľmi rôznorodé a závisia od veku pacienta, závažnosti ochorenia; pozoruje sa anémia, prudký pokles zraková ostrosť alebo slepota u novorodencov alebo dojčiat, osteomyelitída, najmä dolnej čeľuste, zlomeniny kostí.

Pacienti s M. b. vo väčšine prípadov krátke, trochu detinské, podkožného tkaniva slabo vyvinuté. Pacienti M. b. Deti nemôžu dlho chodiť, zuby sa im objavujú veľmi neskoro, ľahko vypadávajú a sú postihnuté kazmi. Vonkajšie obrysy končatín sa nemenia alebo sa menia len málo v dôsledku zhrubnutia epifýzových a metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí.

Deformácie kostí spôsobené poruchami enchondrálneho rastu sú celkom bežné; tieto môžu zahŕňať deformácie tváre a mozgová lebka, rebrá a hrudník, zakrivenie chrbtice, varózne deformity končatín a pod.; Môžu byť ovplyvnené panvové kosti a dokonca aj lopatky.

Ochorenie postihuje väčšinu kostí kostry, ale závažnosť procesu v rôznych kostiach nie je rovnaká. Proces je najvýraznejší v kostiach tvoriacich základ lebečnej a v dlhých tubulárnych kostiach: v stehennej kosti (zvyčajne v distálnych úsekoch), v holennej kosti, fibule a ramennej kosti (v proximálnej časti). Patol nie je nezvyčajný. zlomeniny dlhých tubulárnych kostí. Hoci kosti pacientov M. b. ostro zhutnené, sú krehké, čo sa vysvetľuje zvláštnosťami ich architektoniky, okraje strácajú funkciu a charakter pre neusporiadanú výplň kostných štruktúr. Sklerotické zhrubnutie kostí spodiny lebečnej môže viesť k zúženiu jej otvorov a kanálikov, najčastejšie optického. V tomto smere u detí s M. b. S progresívnou stratou zraku sa môže vyvinúť atrofia optického nervu. Ostatné hlavové nervy sú postihnuté oveľa menej často.

Pri ľahkých formách u dospelých M. b. môžu zostať nezistené alebo môžu byť objavené náhodne na röntgenových snímkach kostí.

V dôsledku „vytesnenia“ kostnej drene beztvarými kostnými hmotami sa u pacientov vyvinie anémia, zvyčajne hypochrómna (pozri Anémia z nedostatku železa), menej často normochrómna a extrémne zriedkavo hyperchrómna. Často sa zisťuje anizocytóza, poikilocytóza, polychromatofília a erytroblastóza. V ťažkých prípadoch ch. arr. u detí sa zmeny v hematopoetickom aparáte vyvíjajú náhle, rýchlo postupujú a stávajú sa bezprostredná príčina smrti; v iných prípadoch, častejšie u dospelých, anémia trvá roky. Hladiny vápnika a fosforu v krvi sú takmer normálne. Často sa zväčšujú lymfatické uzliny, pečeň a slezina, čo súvisí s rozvojom extramedulárnych ložísk krvotvorby v týchto orgánoch. Extramedulárne ložiská krvotvorby zistené pri pitvách sú opísané aj vo forme plochých tmavočervených výbežkov pod periostom niektorých kostí, pod tvrdým mozgových blán, ktoré v týchto prípadoch môžu pripomínať subdurálne hematómy.

Diagnóza stanovená na základe klinických údajov a rádiografií, vyšetrení, čo dáva veľmi charakteristický obraz zmien takmer vo všetkých kostiach vrátane stavcov (pozri Mramorový stavec). Mramorová choroba dostala svoj názov v súvislosti so špeciálnym roentgenolom, obrazom epifýzových koncov dlhých tubulárnych kostí a malých kostí, ktoré na röntgenových snímkach dávajú intenzívny homogénny pevný tieň, pripomínajúci mramor, bez hranice medzi kompaktnými a hubovitými látkami. Roentgenol, štúdia vám umožňuje určiť prevalenciu procesu v kostiach kostry, objasniť povahu patol, zmeny, sledovať priebeh patol, proces a identifikovať možné komplikácie(patologické zlomeniny, narušený enchondrálny rast skeletu a pod.). Štúdia spolu s rentgenolom umožňuje rozpoznať familiárne, asymptomatické prípady M. b.

Röntgenové zmeny sa zisťujú v kostiach lebky, panvy, stavcov, proximálnej stehennej kosti, rebier a menej často v kostiach Horné končatiny, ruky a nohy. Tvar a veľkosť kostí zvyčajne zostávajú normálne. V niektorých prípadoch sa pozoruje časté kyjovité zhrubnutie metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí. Štruktúra kostí sa dramaticky mení. Namiesto obvyklého trabekulárneho sieťového vzoru získavajú kosti homogénnu hustotu s najväčšou intenzitou kompaktnej kostnej substancie zaznamenanej v subkortikálnych rezoch a na hranici epifýzy a metafýzy, ako aj pozdĺž rastovej zóny apofýzy ( Obr. 3). Ako výsledok nerovnomerný rast skeletu, postihnuté úseky získavajú zvláštny vzor tvorený rovnobežnými pruhmi a polkruhmi. V kostiach lebky sú primárne postihnuté kosti chrupavkového pôvodu. Spolu so sklerózou kostného tkaniva dochádza k zúženiu kanálov, ktorými prechádzajú hlavové nervy, paranazálne dutiny nos sa vymaže. Telá stavcov nadobúdajú zvláštny vzhľad, centrálna časť ktoré sú osvietené a pozdĺž koncových platní sa vytvárajú husté široké pruhy (obr. 4). Rýchlosť enchondrálnej osifikácie skeletu je často narušená, čo sa prejavuje oneskoreným výskytom osifikačných jadier a synostózou epifýz v kostiach rúk a nôh.

Patol, zlomeniny kostí sa najčastejšie vyskytujú v subtrochanterickej oblasti stehennej kosti, menej často v iných tubulárnych kostiach a rebrách. Lomová rovina býva priečna alebo šikmo-priečna (obr. 5). Rozdrvené zlomeniny sú zriedkavejšie. Posun úlomkov je zvyčajne nevýznamný.

), osteoplastické mnohopočetné metastázy, najmä rakovina prostaty. Malo by sa vziať do úvahy, že v detstve môže byť osteoskleróza spôsobená medikamentóznou liečbou vrodeného syfilisu, ako aj hypervitaminózou A a D.

Liečba a prognóza

Liečba je symptomatická. Krvné transfúzie majú dočasný a nestabilný účinok a anémia u pacientov s aktívne prebiehajúcou M. b. napreduje. Pokusy o chirurgické rozšírenie očných kanálikov u pacientov s poškodením zrakových nervov boli neúspešné pre nezvratnosť vývoja zmien na zrakových nervoch. Liečba patol, zlomenín u pacientov s M. b. je spravidla konzervatívna.

Prognóza pre malígnu formu je nepriaznivá. Najprísnejšie M. b. sa vyskytuje v ranom detstve.

Bibliografia: Volkov M.V. Choroby kostí u detí, s. 397, M., 1974; Viacdielny sprievodca patologickou anatómiou, vyd. A. I. Struková, ročník 5, s. 500, zväzok 6, s. 270, M., 1959; P e nberg S. A. Röntgenová diagnostika chorôb kostí a kĺbov, zväzok 1, s. 440, M., 1964; S e m e-II o v a E. I., F i n o g e n o v a N. A. a Gubare i k o L. P. Mramorová choroba (Albers-Schönberg) u detí, Pediatria, Áno 11, s. 63, 1976; T a g e r I. L. a D b i h e a k o V. A. Röntgenová diagnostika chorôb chrbtice, s. 321, M., 1971; A1b e r s - S s h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; he e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Dedičné poruchy spojivového tkaniva, vyd. od V. A. McKusicka, s. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, s. 444, 1941, bibliogr.; Kópia- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatrická patológia, s. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Makhson; T. E. Ivanovskaya (pat. an.); M.K.Klímová (prenájom.).

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostného tkaniva, v ktorom sa pozoruje jeho zhutnenie. Ochorenie sa prejavuje od narodenia a je dosť ťažké. Chorobu prvýkrát opísal doktor Schoenberg v roku 1904. V tomto prípade sa kostné tkanivo vyvíja abnormálne a stáva sa veľmi ťažkým. Na reze môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​a preto nesie choroba rovnaký názov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Napriek tomu, že pre chorobu mramoru je charakteristická zvýšená hustota kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku narušenia hematopoetických procesov v kostnej dreni.

Čo je choroba

Ak v zdravé telo bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr sú v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak pôsobia deštruktívne, pri osteopetróze je potom všetko úplne inak. Mramorová choroba je spôsobená mutáciami v troch génoch.

V tomto prípade je nedostatok enzýmu zodpovedného za tvorbu buniek osteoklastov. Albers-Schönbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytláčajú kostnú dreň. To vedie k sérii ťažké následky. Tie hlavné:

• trombocytopénia;
• zväčšená slezina a pečeň;
• anémia;
• poškodenie lymfatického systému.

Death Marble má charakteristické príznaky. Ochorenie sa často prejavuje zlomeninami, preto má tento názov. Pri stlačení kostnými štruktúrami zrakový prístroj Môže sa vyskytnúť slepota.

Skorá forma ochorenia je, žiaľ, smrteľná. V tomto prípade sa vyvinie malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje už vo vyššom veku. Diagnóza sa robí na základe röntgenových lúčov. V prítomnosti skorej formy ochorenia, syndróm bolesti. Nepohodlie je obzvlášť výrazné pri chôdzi. Kosti sa môžu zdeformovať. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Človek sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unaví.

Človeka s Albers-Schönbergovou chorobou spoznáte podľa bledej kože a nízkeho vzrastu. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychickom aj fyzickom vývoji. Diagnóza často odhalí prítomnosť rozsiahlych karyózna lézia zuby. Juvenilná osteopetróza sa prejavuje aj ako deformácia lebky a iných kostí.

Diagnóza patológie

Ochorenie často spôsobuje lámanie kostí aj pod vlastnou váhou. Diagnóza je založená na komplexný výskum ktoré zahŕňa:

1. Rozbor krvi. Dokáže odhaliť pokles hemoglobínu, čo umožňuje diagnostikovať anémiu. Táto choroba vždy sprevádzaná patológiou mramoru.
2. Stanovenie hladín fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, naznačuje to prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. V detstve tento proces naznačuje chorobu mramoru.
3. Röntgenové vyšetrenie. V tomto prípade je to jedna z najspoľahlivejších metód. Zároveň je na fotografiách vidieť zmeny v štruktúre. Kanál obsahujúci kostnú dreň nie je vizualizovaný.
4. MRI a CT. Umožňuje podrobne preskúmať stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou dáva detailné informácie o každej vrstve. V tomto prípade sa určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť závažné a symptómy sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie v súčasnosti nie sú úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičný faktor. Príčiny chorôb u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré mohli trpieť rodičia. Patria sem aj vrodené choroby. Súvislosť medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi zatiaľ nebola dokázaná.

Liečba a životný štýl

Úplná úľava od choroby je možná iba transplantáciou. K dnešnému dňu neexistujú žiadne iné účinné metódy liečby. Avšak pomocnými spôsobmi terapia zameraná na zastavenie patologického procesu v kostných štruktúr, môžete spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Pre pacientov s osteopetrózou je dôležité pravidelne vykonávať špeciálny komplex cvičenia, ktoré zlepšia celkový stav pohybového aparátu. Dodatočné liečivý účinok poskytuje masáž. Pomôže aj plávanie a správna výživa.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac viac bielkovín. Aby ste to dosiahli, mali by ste do stravy zahrnúť tvaroh, syr a iné produkty. Nevyhnutný je dostatočný prísun čerstvého ovocia a zeleniny.

Návšteva sanatórií tiež dáva dobrý výsledok. Žiaľ, varovať dieťa pred rozvojom takých nebezpečná patológia nemožné. Ak majú blízki príbuzní takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálny diagnostický test už v 8. týždni po počatí.

Deti s malígnou formou ochorenia môžu byť zachránené iba chirurgickým zákrokom. Avšak, riziko smrteľný výsledok veľmi vysoko. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože táto metóda sa stále študuje a nemá jasný algoritmus.

Deti s takouto zložitou chorobou by mali viac odpočívať. Fyzický a duševný stres by nemal byť povolený. Je vhodné navštevovať svoje dieťa častejšie čerstvý vzduch. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa vôbec neprejaví, a tak sa na to príde náhodou. Bolesť nemusí byť vôbec žiadna.

Ak má dieťa zväčšenú pečeň a slezinu v dôsledku choroby, odporúča sa dodržiavať extra diéta. Je potrebné znížiť množstvo tuku. Čerstvo vylisované šťavy by mali byť zahrnuté do stravy chorého dieťaťa. Dospelí tiež musia dodržiavať správna strava, sledujte svoju hmotnosť, aby ste nevyvolali príznaky. V závažných prípadoch sa liečba choroby vykonáva v nemocnici.

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jedna je osteopetróza (choroba mramoru, vrodená osteoskleróza, Albers-Schoenbergov syndróm). Je to ťažké dedičné ochorenie, ktorý sa vyznačuje poškodením kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, no zároveň sa stávajú krehkejšími, dochádza k narušeniu fungovania krvotvorného systému.

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia: skoré a neskoré. Včasná osteopetróza sa prejavuje u dojčiat do 12 mesiacov, má ťažký priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma sa pozoruje u dospievajúcich, prejavuje sa menej výraznými príznakmi a má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a zložitá, ale stále existuje šanca na vyliečenie.

Základné informácie o „smrteľnom mramore“

Len málo ľudí vie, čo je osteopetróza. Ide o genetickú patológiu, ktorá postihuje tubulárne kosti, panvu, lebku, chrbtica. Kostné tkanivo sa vplyvom nadbytočných minerálov stáva ťažkým a hustým, no zároveň stráca svoju elasticitu. Pri patologickom vyšetrení je pre odborníka ťažké prepíliť kosti, ale ľahko sa zlomia. Potom si môžete všimnúť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia je charakterizovaná časté zlomeniny, čo sa vysvetľuje skutočnosťou, že príliš husté a krehké kosti nedokážu udržať telo.

Odkaz. Pri včasnej vrodenej osteoskleróze deti často zomierajú v ranom veku (do 2–3 rokov). Aby ste predišli tragédii, musíte začať liečbu čo najskôr.

Pri chorobe mramoru kosti rastú zvnútra a postupne vypĺňajú vnútorné dutiny. To ohrozuje zúženie kanálikov kostnej drene, ktoré sú časom úplne premiestnené. Potom sa rozvinie anémia, hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), možná deformácia skeletu, pomalšie prerezávanie zubov, zhoršené videnie v dôsledku kompresie optický nerv. Choré deti sú vývojovo oneskorené.

Odkaz. Podľa lekárskych štatistík je vrodená osteoskleróza diagnostikovaná u 1 dieťaťa z 200 - 300 tis. Ale v niektorých etnické skupiny choroba je bežnejšia, napríklad v Čuvašsku sa jej príznaky zistia u 1 z 3 500 detí av Mari-El (Ruská republika) - u 1 zo 14 000 novorodencov.

Stojí za zmienku, že patológiu prvýkrát opísal lekár z Nemecka Alberts-Schoenberg.

Typy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia sa zistí u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh a často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko posadenými očami, škúlením, bledou pokožkou, nízkym vzrastom. V tomto prípade sa nezaobídete bez operácie transplantácie kostnej drene, ktorá sa musí vykonať v priebehu 2–3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie sa zistí u dospievajúcich alebo dospelých, zvyčajne náhodne počas röntgenového vyšetrenia. Ide o miernejšiu, benígnu formu patológie. Najprv má pozvoľný priebeh, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo ochrnutia. tvárový nerv.

Ako vidíte, najnebezpečnejšia je skorá choroba mramoru, ktorá si vyžaduje rýchle radikálne opatrenia.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj za niektoré štádiá hematopoézy. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú nevyhnutné pre ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj z osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii opotrebovaných zložiek kostného tkaniva. Keď je jeden z génov zmutovaný, produkcia osteoklastov je narušená a predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom karbonátdehydratázy (enzýmu, ktorý reguluje degradáciu kostí).

To znamená, že patológia sa vyskytuje v dôsledku skutočnosti, že je narušená rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

V dôsledku toho kostné tkanivo hrubne a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosti sa stávajú krehkejšími, vnútrokostné dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sa zmenšujú cievy, nervy, čo môže viesť k nebezpečným komplikáciám (anémia, zväčšené lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) a smrti.

Malígna forma mramorovej choroby u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú zmutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša od jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

Pozornosť. Ak sa vo vašej rodine vyskytne prípad osteopetrózy, potom je potrebné vykonať genetický výskum, ktorý pomôže identifikovať mutované gény. Musíte to vedieť pred plánovaním tehotenstva.

Prejavy

"Death Marble" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy muskuloskeletálneho systému.
• Poškodenie hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabenie imunitného systému.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Poruchy sluchu a zraku.
• Vývojové oneskorenie.

Pri osteopetróze sú lebka a končatiny deformované, zuby vyrážajú neskoro

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na jej formu, je dosť závažný. Choroba prakticky vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a pacienta zneschopňujú.

V dôsledku nadprodukcie kostného tkaniva dochádza k vytesňovaniu kostnej drene, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Vtedy je nedostatok všetkých krviniek (erytrocyty, leukocyty, krvné doštičky). Z tohto dôvodu sa zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok červených krviniek, hemoglobínu). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, slizníc, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými nádchami, predispozíciou k mdlobám.

Pozornosť. Trombocytopénia (nedostatok krvných doštičiek) sa prejavuje sklonom ku krvácaniu, zníženou zrážanlivosťou krvi, vznikom modrín.

Oslabenie imunitného systému je spojené aj s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje leukocyty (imunitné bunky). Preto pacient s mramorovou chorobou často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc a pod.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktorá je zodpovedná za krvotvorbu, preberá pečeň a slezina. Kvôli nadmerné zaťaženie zväčšujú sa, niekedy zaberajú väčšinu brušného priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnou fyzický dopad. V tomto prípade sú poškodené silné kosti (zvyčajne stehenná kosť). Potom sa riziko zvyšuje nebezpečných chorôb ako je osteoartritída (postupná deštrukcia). kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho sa u pacientov môže vyskytnúť deformácia lebky, končatín (nohy v tvare O) a chrbtice. To vedie k rýchlej únave a bolesti počas pohybov. Deťom prerezávajú zuby neskoro a sú postihnuté kazmi.

V dôsledku stlačenia optického nervu kostným tkanivom sa zhoršuje videnie. Prejavuje sa to zhrubnutím očníc (kostné jamky, ktoré chránia oko), nystagmom (mimovoľné oscilačné pohyby očí), poruchou konvergencie (znížená schopnosť očí otáčať sa k sebe), strabizmom, exoftalmom (patologické vyčnievanie očí). oči). Úplná slepota je možná. Sluchové nervy Sú tiež stlačené, čo vyvoláva stratu sluchu, dokonca aj hluchotu.

U detí s Albers-Schönbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja. Neskôr sa učia chodiť a v dôsledku deformácie lebky vzniká „hydróza hlavy“, ktorá sa prejavuje kŕčmi. V dôsledku poškodenia sluchu a zraku sa spomaľuje rečový a psycho-emocionálny vývoj.

Pri benígnom mramorovom ochorení chýbajú vyššie opísané znaky. Patológiu možno podozrievať len z častých zlomenín.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnostika môže pacienta ochrániť pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste sa poradiť s ortopédom. Najprv lekár zbiera anamnézu, pýta sa na príznaky a prípady osteopetrózy u blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Používaním klinická štúdia krv môže odhaliť nedostatok hemoglobínu, čo naznačuje anémiu.
• Biochémia krvi odhalí nedostatok fosforu a vápnika, čo naznačuje deštrukciu kostného tkaniva.
• Röntgenové lúče pomôžu zaznamenať patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo absenciu kostného kanálika.
• CT a MRI sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva vrstva po vrstve, čo pomáha určiť rozsah lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonávať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je plod náchylný na nenarodené dieťa na osteopetrózu alebo nie.

Odkaz. Nadmerná skleróza sa pozoruje aj pri osteomyelitíde, krivici, Hodgkinovej chorobe (nádor vznikajúci z lymfatického tkaniva) a osteosklerotických metastázach rakoviny. Preto je dôležité odlíšiť mramorovú chorobu od vyššie uvedených patológií.

Liečebné metódy

Ošetrenie „smrteľného mramoru“ je mimoriadne náročný proces. Predtým lekári bojovali s príznakmi iba pomocou liekov na báze železa, krvných transfúzií (krvných transfúzií), vitamínov a glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále čelil invalidite a smrti.

Transplantácia kostnej drene je jediná cesta vyliečiť mramorovú chorobu

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa dokonca aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomierajú po 2–3 rokoch. Aby ste to dosiahli, musíte podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný zákrok, ktorý pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Na operáciu budete potrebovať biologický materiál od blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak chirurgická intervencia bol úspešný, vývoj patológie sa zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už rozvinuli.

Dôležité. Dieťa s mramorovou chorobou má šancu na uzdravenie, ak sa transplantácia kostnej drene vykoná pred 6 mesiacmi. Preto je také dôležité diagnostikovať patológiu čo najskôr a začať ju liečiť.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukciu kostného tkaniva osteoklastmi) a zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu leukocytov, posilňuje imunitný systém, znižuje objem hubovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu a krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínmi.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú tvrdnutiu kostí a anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach a pomáha zlepšiť stav pacienta.

Na posilnenie nervovosvalového tkaniva a zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, pravidelné vyšetrenie u ortopéda, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické zlomeniny sa liečia repozíciou (porovnaním úlomkov kostí), priložením sadrový odliatok, kostrová trakcia (postupné znižovanie úlomkov pomocou závaží a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krku sa vykonáva endoprotetika (výmena bedrový kĺb protéza). Ak dôjde k silnému zakriveniu nôh, je predpísaná osteotómia, ktorá eliminuje deformáciu. Ak je pacientovi diagnostikovaná osteomyelitída, potom sú mu predpísané antibiotiká, imobilizácia, detoxikácia tela, posilnenie imunitného systému, otvorenie a odvodnenie abscesov.

Životný štýl s osteopetrózou

Pri chorobe mramoru sa odporúča pravidelne vykonávať terapeutické cvičenia. Komplex je zostavený pre každého pacienta individuálne, berúc do úvahy závažnosť ochorenia, vek, Všeobecná podmienka. Cvičebná terapia pomôže posilniť pohybového aparátu, odstráňte záťaž z postihnutých oblastí.

Ako podporná terapia sa využíva masáž a plávanie.

Pacient musí dodržiavať diétu. Stravu sa odporúča doplniť čerstvou zeleninou, ovocím, fermentovanými mliečnymi výrobkami (tvaroh, tvrdý syr, mlieko) a zdrojmi bielkovín. Všetky produkty musia byť prírodné. Pri hepatosplenomegálii by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať svoju hmotnosť, aby ste nevyvolali patologické zlomeniny.

Pacienti by mali častejšie odpočívať, nadmerná fyzická aktivita je kontraindikovaná. Odporúča sa chôdza.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mala by byť doma vaňa s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým operadlom, aby sa nepreťažovala chrbtica, do auta sa odporúča nainštalovať špeciálne polohovateľné sedadlo. Okrem toho sa oplatí kúpiť ortopedickú obuv.

Nebezpečenstvo

V dôsledku zvýšenej krehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym dopadom. Najčastejšie sú poškodené silné kosti bedra.

Lekári zdôrazňujú ďalšie dôsledky „smrteľného mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžené prerezávanie zubov, zubný kaz, infekcie ústna dutina.
• Ochorenie mozgu, zvýšené krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tváre, nystagmus.
• Časté infekčné choroby napríklad zápal pľúc, cystitída, sepsa.
• Anémia.
• Predispozícia ku krvácaniu.
• Deformácia rôzne časti kostra (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Zväčšené lymfatické uzliny.
• Oneskorený fyzický a duševný vývoj.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „mramor smrti“ je vzácny a veľmi nebezpečná choroba ktorý hrozí smrťou. Najťažší priebeh je skorá forma patológia, ktorá je zistená u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na uzdravenie. Na záchranu dieťaťa je však potrebné vykonať transplantáciu kostného tkaniva, najlepšie do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii správnej terapie deti zomierajú na komplikácie po 2-3 rokoch. Neskorá forma osteopetrózy má mierny priebeh a náhodne sa zistí u dospelých pacientov počas rádiografie.

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných niečo vyše 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Choré dieťa sa však môže narodiť aj zdravým rodičom.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schönbergov syndróm. Literatúra obsahuje aj názvy death marble a osteopetrosis, čo v preklade znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek nazývaných osteoklasty a udržanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálny obsah kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami – osteoblastmi – osteoklasty riadia množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav spôsobuje, že osteoklasty prestávajú produkovať enzýmy alebo kyselinu chlorovodíkovú. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby oboch komponentov súčasne. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Ak je normálne fungovanie osteoklastov narušené, kostná osifikácia počas rastu neprebieha správne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Ide o vrstvu kostných prvkov umiestnených blízko seba. Vďaka svojej vysokej hustote látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto od tohto prvku Vytvára sa iba vonkajšia kôra. Interiér kosť pozostáva z menej odolnej, ale ľahšej hubovitej hmoty.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak bez ohľadu na to, koľko ich je, nefungujú správne.

Na vzniku ochorenia sa podieľajú dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k poruchám minerálne zloženie kostná látka.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej látky u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne rozdiely medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Je veľmi ťažké prepíliť patologicky zmenené tkanivo. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramorová choroba.

Napriek tomu zvýšená hustota nesprávne tvarované kosti, sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa prejaviť už počas vnútromaternicového vývoja bábätka v podobe progresívnej anémie.

Novorodenec môže mať zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu) už pri narodení. A v komorovom systéme jeho mozgu sa môže nahromadiť cerebrospinálnej tekutiny(hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú doplnkové dutiny lebky (najčastejšie hlavná a čelná dutina) zhutnené. Tento stav kostí v oblasti tváre a časti mozgu hlavy sú viditeľné voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti majú bledú pokožku. ich Lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často choré deti vyvíjajú hemoragickú diatézu. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

Kompresia hlavových nervov spôsobuje u dojčiat slepotu a stratu sluchu. Kompresia prebytočným kostným tkanivom nervových zakončení môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, sú zakrpatené a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Môže byť zakrivený hrudný kôš a chrbticu.

Deti s mramorovou chorobou sa často vyvíjajú hnisavý proces v kostnom tkanive alebo kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne mramorované ochorenie je smrteľná choroba. Deti zriedka žijú viac ako 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny typ: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u takýchto detí nie je príliš výrazná, ale neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer u polovice pacientov sa ochorenie rozvinie asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu choroby mramoru u inej časti pacientov. Patologické poruchy vyskytujú aj po tých najľahších zraneniach. Najčastejšie sú diagnostikované zlomeniny stehenná kosť. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v normálnych časoch. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenové vyšetrenie je objavený patologický stav kostného tkaniva.

Oddelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu sa určiť počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý z nich je bežnejší u mladých dospelých. Charakterizované zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhý - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v dospievania. U takýchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú postihnuté kazom. Pravdepodobný je rozvoj artrózy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitídy (najmä dolnej čeľuste) a skoliózy (vykrivenie chrbtice).



Autozomálna dominantná osteopetróza typu 2 je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, klenutými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach iliakálnych kostí a zhutnením hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dutín kostnej drene. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové zhutnenia. Podobné defekty kostného tkaniva vznikajú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. To spôsobuje priečne pruhovanie dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté aj panvové kosti, lebka, rebrá a iné kosti.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.



Pri podozrení na mramorovú chorobu sú pacientovi predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj test na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalický fosfát a kreatínfosfokinázy. Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Označuje dysfunkciu buniek negatívny výsledok troponínový test.

Na stanovenie diagnózy sa vykonávajú ultrazvukové vyšetrenia. vnútorné orgány. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, skúmajú sa oblasti brušná dutina a hrudníka.

Röntgenové lúče môžu odhaliť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačovej tomografie a magnetickej rezonancie umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Výskum sa vykonáva vrstvu po vrstve.



Na potvrdenie diagnózy môže pacient podstúpiť genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu k traumatológovi, ortopédovi a pediatrovi.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho mramorovaného ochorenia sa dosiahli pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešná transplantácia kostná dreň zvyšuje hemoglobín v krvi. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže znovu získať plné videnie a sluch. Obnovte motorickú funkciu končatín postihnutých paralýzou.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Väčšina veľký problém počas transplantácie je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za nevyhnutný predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu zhodného tkaniva medzi súrodencami je 25%. Ak sa vhodný kandidát nenájde medzi príbuznými, hľadá sa medzi nimi cudzinci.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej. Po užití liekov sa stav pacienta zlepšuje. Jeho zrak a sluch sa môžu vrátiť.



Lieky sa používajú na liečbu mramorovej choroby steroidné hormóny, makrofág (faktor stimulujúci kolónie), Erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové zhutnenia.

Pacient musí starostlivo sledovať ústnu hygienu a predchádzať ochoreniu mandibulárnej osteomyelitídy. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať svojho zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa vykonáva symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a fyzioterapia. Je dôležité dodržiavať zdravý imidžživota a správnej výživy. Výrazné zlepšenie Stav pacienta sa pozoruje po liečbe v sanatóriu. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.