Osteopetróza (Smrteľný mramor, choroba mramoru). Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných niečo vyše 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Choré dieťa sa však môže narodiť aj zdravým rodičom.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schönbergov syndróm. Literatúra obsahuje aj názvy death marble a osteopetrosis, čo v preklade znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby a udržiavania kostných buniek nazývaných osteoklasty. normálne fungovanie.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálny obsah kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ostatnými kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú počet kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov osteoklastmi resp kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby oboch komponentov súčasne. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Ak je normálne fungovanie osteoklastov narušené, kostná osifikácia počas rastu neprebieha správne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Ide o vrstvu kostných prvkov umiestnených blízko seba. Vďaka jeho vysoká hustota látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto od tohto prvku Vytvára sa iba vonkajšia kôra. Interiér kosť pozostáva z menej odolnej, ale ľahšej hubovitej hmoty.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak bez ohľadu na to, koľko ich je, nefungujú správne.

Pri vzniku ochorenia zohrávajú úlohu dedičné zmeny v chorobe. metabolické procesy vápnik a fosfor. Nerovnováha rôzne druhy vápnik vedie k poruchám minerálne zloženie kostná látka.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej látky u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne rozdiely medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Je veľmi ťažké prepíliť patologicky zmenené tkanivo. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramorová choroba.

Napriek tomu zvýšená hustota nesprávne tvarované kosti, sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa objaviť už počas vnútromaternicový vývoj dieťa vo forme progresívnej anémie.

Novorodenec môže mať zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu) už pri narodení. A v komorovom systéme jeho mozgu sa môže nahromadiť cerebrospinálnej tekutiny(hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú doplnkové dutiny lebky (najčastejšie hlavná a čelná dutina) zhutnené. Tento stav kostí v oblasti tváre a časti mozgu hlavy sú viditeľné voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti sú bledí koža. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často choré deti vyvíjajú hemoragickú diatézu. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

Stláčanie hlavových nervov spôsobuje slepotu a stratu sluchu u dojčiat. Kompresia prebytočným kostným tkanivom nervových zakončení môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, sú zakrpatené a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

Deti s mramorovou chorobou sa často vyvíjajú hnisavý proces v kostnom tkanive alebo kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne mramorované ochorenie je smrteľné ochorenie. Deti zriedka žijú viac ako 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny typ: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u takýchto detí nie je príliš výrazná, ale neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer u polovice pacientov sa ochorenie rozvinie asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantnej formy mramorová choroba v inej časti pacientov. Patologické poruchy vyskytujú aj po tých najľahších zraneniach. Najčastejšou diagnózou sú zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v normálnych časoch. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Pri röntgenovom vyšetrení sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Oddelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu sa určiť počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý z nich je bežnejší u mladých dospelých. Charakterizované zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhý - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v dospievania. U takýchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú postihnuté kazom. Rozvoj osteoartritídy (degeneratívne-dystrofické kĺbové ochorenie), osteomyelitídy (najmä pri spodná čeľusť), okrem toho skolióza (zakrivenie chrbtice).



Autozomálna dominantná osteopetróza typu 2 je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, klenutými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach iliakálnych kostí a zhutnením hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dutín kostnej drene. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové zhutnenia. Podobné defekty kostného tkaniva vznikajú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. Je to spôsobené priečnymi pruhmi dlhých tubulárne kosti a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté aj panvové kosti, lebka, rebrá a iné kosti.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinické prejavy a prítomnosť špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.



Ak existuje podozrenie na mramorovú chorobu, pacient je predpísaný všeobecné testy krv a moč, troponínový test, ako aj štúdia na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalický fosfát a kreatínfosfokinázy. Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Označuje dysfunkciu buniek negatívny výsledok troponínový test.

Na stanovenie diagnózy je pacient ultrazvukové vyšetrenia vnútorné orgány. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, skúmajú sa oblasti brušná dutina A hrudník.

Röntgenové lúče môžu odhaliť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačovej tomografie a magnetickej rezonancie umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Výskum sa vykonáva vrstvu po vrstve.



Na potvrdenie diagnózy môže pacient podstúpiť genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu k traumatológovi, ortopédovi a pediatrovi.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho typu mramorovej choroby boli dosiahnuté pri transplantácii kostná dreň od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešná transplantácia kostná dreň zvyšuje hemoglobín v krvi. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže znovu získať plný zrak a sluch. Obnoviť motorickú funkciu končatiny postihnuté ochrnutím.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Väčšina veľký problém počas transplantácie je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za nevyhnutný predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu zhodného tkaniva medzi súrodencami je 25%. Ak sa vhodný kandidát nenájde medzi príbuznými, hľadá sa medzi nimi cudzinci.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmy a kyselina chlorovodíková. Po užití liekov sa stav pacienta zlepšuje. Jeho zrak a sluch sa môžu vrátiť.



Lieky sa používajú na liečbu mramorovej choroby steroidné hormóny, makrofág (faktor stimulujúci kolónie), Erytropoetín.

Prestať patologický proces používa sa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové zhutnenia.

Pacient musí starostlivo sledovať hygienu ústna dutina a zabrániť ochoreniu ostemyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať svojho zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy, symptomatická liečba nesteroidné protizápalové lieky.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a fyzioterapia. Je dôležité dodržiavať zdravý imidžživota a správnej výživy. Výrazné zlepšenie Stav pacienta sa pozoruje po liečbe v sanatóriu. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostného tkaniva, v ktorom sa pozoruje jeho zhutnenie. Ochorenie sa prejavuje od narodenia a je dosť ťažké. Chorobu prvýkrát opísal doktor Schoenberg v roku 1904. V tomto prípade sa kostné tkanivo vyvíja abnormálne a stáva sa veľmi ťažkým. Na reze môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​a preto nesie choroba rovnaký názov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Napriek tomu, že pre chorobu mramoru je charakteristická zvýšená hustota kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku narušenia hematopoetických procesov v kostnej dreni.

Čo je choroba

Ak v zdravé telo bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr sú v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak pôsobia deštruktívne, pri osteopetróze je potom všetko úplne inak. Mramorová choroba je spôsobená mutáciami v troch génoch.

V tomto prípade je nedostatok enzýmu zodpovedného za tvorbu buniek osteoklastov. Albers-Schönbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytláčajú kostnú dreň. To vedie k sérii ťažké následky. Tie hlavné:

• trombocytopénia;
• zväčšená slezina a pečeň;
• anémia;
• poškodenie lymfatického systému.

Mramor smrti Má charakteristické príznaky. Ochorenie sa často prejavuje zlomeninami, preto má tento názov. Pri stlačení kostnými štruktúrami zrakový prístroj Môže sa vyskytnúť slepota.

Skorá forma Choroba je, žiaľ, smrteľná. V tomto prípade sa vyvinie malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje už vo vyššom veku. Diagnóza sa robí na základe röntgenových lúčov. V prítomnosti skorej formy ochorenia, syndróm bolesti. Nepohodlie je obzvlášť výrazné pri chôdzi. Kosti sa môžu zdeformovať. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Človek sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unaví.

Človeka s Albers-Schönbergovou chorobou spoznáte podľa bledej kože a nízkeho vzrastu. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi po psychickej aj psychickej stránke fyzický vývoj. Diagnóza často odhalí prítomnosť rozsiahlych karyózna lézia zuby. Juvenilná osteopetróza sa prejavuje aj ako deformácia lebky a iných kostí.

Diagnóza patológie

Ochorenie často spôsobuje lámanie kostí aj pod vlastnou váhou. Diagnóza je založená na komplexný výskum ktoré zahŕňa:

1. Rozbor krvi. Dokáže odhaliť pokles hemoglobínu, čo umožňuje diagnostikovať anémiu. Táto choroba vždy sprevádzaná patológiou mramoru.
2. Stanovenie hladín fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, naznačuje to prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. IN detstva tento proces naznačuje mramorovú chorobu.
3. Röntgenové vyšetrenie. V tomto prípade je to jedna z najspoľahlivejších metód. Zároveň je na fotografiách vidieť zmeny v štruktúre. Kanál obsahujúci kostnú dreň nie je vizualizovaný.
4. MRI a CT. Umožňuje podrobne preskúmať stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou dáva detailné informácie o každej vrstve. V tomto prípade sa určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť závažné a symptómy sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie v súčasnosti nie sú úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičný faktor. Príčiny chorôb u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré mohli trpieť rodičia. Medzi ne patrí aj vrodené choroby. Súvislosť medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi zatiaľ nebola dokázaná.

Liečba a životný štýl

Úplná úľava od choroby je možná iba transplantáciou. Iní efektívne metódy V súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Avšak pomocnými spôsobmi terapia zameraná na zastavenie patologického procesu v kostných štruktúr, môžete spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Pre pacientov s osteopetrózou je dôležité pravidelne vykonávať špeciálny komplex cvičenia, ktoré sa zlepšia všeobecný stav pohybového aparátu. Dodatočné liečivý účinok poskytuje masáž. Pomôže aj plávanie a správna výživa.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac viac bielkovín. Aby ste to dosiahli, mali by ste do stravy zahrnúť tvaroh, syr a iné produkty. Nevyhnutný je dostatočný prísun čerstvého ovocia a zeleniny.

Návšteva sanatórií tiež dáva dobrý výsledok. Žiaľ, varovať dieťa pred rozvojom takých nebezpečná patológia nemožné. Ak majú blízki príbuzní takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálnu diagnostický test už v 8. týždni po počatí.

Zachráňte deti pred malígna forma choroby sú možné len s chirurgická intervencia. Avšak, riziko smrteľný výsledok veľmi vysoko. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože túto metódu Stále sa študuje a nemá jasný algoritmus.

Deti s takouto zložitou chorobou by mali viac odpočívať. Fyzické a duševný stres. Je vhodné navštevovať svoje dieťa častejšie čerstvý vzduch. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa vôbec neprejaví, a tak sa na to príde náhodou. Bolesť nemusí byť vôbec žiadna.

Ak má dieťa zväčšenú pečeň a slezinu v dôsledku choroby, odporúča sa dodržiavať extra diéta. Je potrebné znížiť množstvo tuku. Čerstvo vylisované šťavy by mali byť zahrnuté do stravy chorého dieťaťa. Dospelí tiež musia dodržiavať správna strava, sledujte svoju hmotnosť, aby ste nevyvolali príznaky. V závažných prípadoch sa liečba choroby vykonáva v nemocnici.

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných niečo vyše 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Choré dieťa sa však môže narodiť aj zdravým rodičom.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schönbergov syndróm. Literatúra obsahuje aj názvy death marble a osteopetrosis, čo v preklade znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek nazývaných osteoklasty a udržanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálny obsah kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami – osteoblastmi – osteoklasty riadia množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav spôsobuje, že osteoklasty prestávajú produkovať enzýmy alebo kyselinu chlorovodíkovú. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby oboch komponentov súčasne. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Ak je normálne fungovanie osteoklastov narušené, kostná osifikácia počas rastu neprebieha správne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Ide o vrstvu kostných prvkov umiestnených blízko seba. Vďaka svojej vysokej hustote látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto je z tohto prvku vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútornú časť kosti tvorí menej odolná, ale ľahšia hubovitá hmota.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak bez ohľadu na to, koľko ich je, nefungujú správne.

Na vzniku ochorenia sa podieľajú dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k narušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej látky u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne rozdiely medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Je veľmi ťažké prepíliť patologicky zmenené tkanivo. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramorová choroba.

Napriek zvýšenej hustote deformovaných kostí sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa prejaviť už počas vnútromaternicového vývoja bábätka v podobe progresívnej anémie.

Novorodenec môže mať zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu) už pri narodení. A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadený cerebrospinálny mok (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú doplnkové dutiny lebky (najčastejšie hlavná a čelná dutina) zhutnené. Tento stav kostí v tvárovej a mozgovej časti hlavy je viditeľný voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti majú bledú pokožku. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často choré deti vyvíjajú hemoragickú diatézu. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

Kompresia hlavových nervov spôsobuje u dojčiat slepotu a stratu sluchu. Kompresia nervových zakončení prebytkom kostného tkaniva môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, sú zakrpatené a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

U detí s mramorovou chorobou sa často vyvinie hnisavý proces v kostnom tkanive alebo kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne mramorované ochorenie je smrteľné ochorenie. Deti zriedka žijú viac ako 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny typ: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u takýchto detí nie je príliš závažná a neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer u polovice pacientov sa ochorenie rozvinie asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu choroby mramoru u inej časti pacientov. Patologické poruchy sa vyskytujú aj po tých najmenších úrazoch. Najčastejšou diagnózou sú zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v normálnych časoch. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Oddelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu sa určiť počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý z nich je bežnejší u mladých dospelých. Charakterizované zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhá - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo dospievaní. U takýchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú postihnuté kazom. Pravdepodobný je rozvoj osteoartrózy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitídy (najmä dolnej čeľuste) a skoliózy (vykrivenie chrbtice).



Autozomálna dominantná osteopetróza typu 2 je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, klenutými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach iliakálnych kostí a zhutnením hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dutín kostnej drene. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové zhutnenia. Podobné defekty kostného tkaniva vznikajú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. To spôsobuje priečne pruhovanie dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté aj panvové kosti, lebka, rebrá a iné kosti.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.



Ak existuje podozrenie na ochorenie mramoru, pacientovi sú predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj test na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalická fosfatáza a kreatínfosfokináza. Biochemický rozbor určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Negatívny výsledok troponínového testu naznačuje dysfunkciu buniek.

Na stanovenie diagnózy sa pacient podrobí ultrazvukovému vyšetreniu vnútorných orgánov. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, vyšetrujú sa oblasti brušnej dutiny a hrudníka.

Röntgenové lúče môžu odhaliť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačovej tomografie a magnetickej rezonancie umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Výskum sa vykonáva vrstvu po vrstve.



Na potvrdenie diagnózy môže pacient podstúpiť genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu k traumatológovi, ortopédovi a pediatrovi.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho mramorovaného ochorenia sa dosiahli pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešnej transplantácii kostnej drene hemoglobín v krvi stúpa. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže znovu získať plný zrak a sluch. Obnovte motorickú funkciu končatín postihnutých paralýzou.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Najväčším problémom pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za nevyhnutný predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu zhodného tkaniva medzi súrodencami je 25%. Ak sa vhodný kandidát nenájde medzi príbuznými, hľadajú ho medzi cudzími ľuďmi.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej. Po užití liekov sa stav pacienta zlepšuje. Jeho zrak a sluch sa môžu vrátiť.



Na liečbu mramorovej choroby sa používajú steroidné hormóny, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie) a erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové zhutnenia.

Pacient musí starostlivo sledovať ústnu hygienu a predchádzať ochoreniu mandibulárnej osteomyelitídy. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať svojho zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa vykonáva symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a terapeutické cvičenia. Je dôležité dodržiavať zdravý životný štýl a dobre sa stravovať. Po liečbe sanatória sa pozoruje výrazné zlepšenie stavu pacienta. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.

Mramorová choroba(vrodená osteoskleróza, osteopetróza) – je to veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktorý postihuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. U pacientov krehnú kosti a prestáva plne fungovať hematopoetický systém.

V závislosti od načasovania nástupu prvých príznakov ochorenia a charakteru týchto príznakov sa vrodená osteoskleróza delí na skorú a neskorú. Skorá forma choroby mramoru Vyvíja sa u detí prvého roku života a je veľmi ťažký, preto sa nazýva aj malígny. Vo svojom poradí neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v dospievaní, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami v kostre aj v krvotvornom systéme. Takíto pacienti majú rôzne problémy so zdravím, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedcom sa podarilo objaviť tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov – buniek, od ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak dôjde k mutácii v jednom z týchto génov, u potomka sa môže vyvinúť mramorová choroba.

Malígna forma príslušnej choroby prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musia mať obaja rodičia zmutované gény. Táto vlastnosť dedičnosti mramorovanej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnické skupiny kde je veľa príbuzenských manželstiev, počet prípadov tohto ochorenia výrazne vyššia ako v populácii.

Neskorá forma choroby mramoru, naopak, má autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa vyskytuje častejšie (zmutovaný gén môže mať len jeden z rodičov).

Ľudia s rodinnou anamnézou choroby mramoru môžu podstúpiť špeciálna diagnostika, identifikáciu zmenených génov. To nám umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy vývoja choroby mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. Táto porucha sa vyskytuje v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za resorpciu kostí) alebo ich nesprávneho fungovania.

V dôsledku nerovnováhy sa kostné tkanivo stáva hustejším a nadbytočným, ale to neznamená, že sa zvyšuje aj jeho pevnosť. Naopak, Pri chorobe mramoru kosti strácajú elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho je pri osteoskleróze zaznamenaná náhrada vnútrokostnej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej hmoty plochých kostí spojivové tkanivo. To znamená, že tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky vyššie uvedené patologické zmeny spôsobiť výskyt deformácií kostry u pacientov, rôzne neurologické poruchy.

Príznaky choroby mramoru

Klinický obraz choroby mramoru je polymorfný. Pacienti majú zvyčajne príznaky poškodenia pohybového aparátu, krvotvorby a nervového systému.

Hlavným príznakom choroby mramoru sú patologické zlomeniny. Nazývajú sa patologické, pretože sa vyskytujú s minimálnou traumou a na veľkých silných kostiach (najčastejšie stehennej kosti). Po zlomenine sa môže vyvinúť (toto je jedna z najviac nebezpečné komplikácie mramorová choroba).

Okrem zlomenín môže lekár pri vyšetrovaní pacientov odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy v tvare O, disproporčná lebka, patologické zmeny chrbtice). V dôsledku deformácie a zmien v štruktúre kostí pacienti pri chôdzi pociťujú bolesť v nohách a chrbte.

Poškodenie hematopoetického systému pri chorobe mramoru sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnú hematopoetickú funkciu kostnej drene sa pečeň a slezina zväčšujú a oslabujú imunitnú obranu organizmu, vzniká hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený so zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických otvorov, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien dochádza k stlačeniu nervov). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférne paréza a paralýza, problémy so zrakom. Pri plnení kostného labyrintu kostným tkanivom vnútorné ucho je možný rozvoj hluchoty. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Vo všeobecnosti sú deti s mramorovou chorobou charakterizované oneskorením vo fyzickom vývoji, rôznymi problémami so zubami a masívnymi léziami chrupu.

V neskorých formách mramorovej choroby klinický obraz, spravidla vyhladené, žiadne výrazné neurologické prejavy, deformácie kostry. Len opakované patologické zlomeniny môžu lekárov priviesť k úvahám o osteoskleróze.

Diagnostika

Výskum pomáha lekárom potvrdiť diagnózu.. Zapnuté röntgenových lúčov U pacientov sú všetky kosti kostry zhutnené (nie sú priehľadné pre röntgenových lúčov), v tubulárnych kostiach nie je žiadny medulárny kanál a existuje kyjovité zhrubnutie ramennej kosti a stehenných kostí.

Pri vyšetrovaní krvi pacientov príznaky anémie a zvýšenie niekt biochemické parametre(aktivita kyslej fosfatázy a pod.). Spravidla nedochádza k žiadnym zmenám v analýze moču (to odlišuje osteosklerózu od deštruktívne choroby kosti, u ktorých prevažuje resorpcia kostného tkaniva nad jeho tvorbou).

Pre podrobnejšie štúdium svojho zdravotného stavu sa pacienti potrebujú poradiť s neurológom, hematológom, oftalmológom, otolaryngológom alebo zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické testy.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým tým, že túto patológiu je veľmi zriedkavé a lekári jednoducho nemajú dosť klinické skúsenosti bojovať s ňou. Preto sa doteraz považuje za najúčinnejší pri chorobe mramoru. transplantácia kostnej drene. Pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces resorpcie kostného tkaniva a hematopoézy v tele pacienta. Táto technika sa používa pri malígnych recesívnych formách ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy pre vrodenú osteosklerózu.

Albers-Schoenberg)

ochorenie, pri ktorom sa vo väčšine kostí kostry vytvára zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v dreňových kanáloch.

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) v roku 1904. Je zriedkavé. V porovnaní s inými ochoreniami sprevádzanými hyperostózou , popísané najpodrobnejšie (viac ako 300 prípadov).

Etiológia nie je jasná. Ochorenie patrí do skupiny mezenchymálnych skeletálnych dysplázií. Vyznačuje sa hlbokými zmenami v metabolizme fosforu a vápnika. Nárast množstva kompaktnej látky je spojený so schopnosťou mezenchýmu zadržiavať väčšie množstvo solí, ako je bežné. Nadbytočné množstvo sklerotického tkaniva sa vyvíja v zónach endosteálnej a enchondrálnej osifikácie.

Mramorová choroba sa zvyčajne prejavuje v detstve. Rodinné porážky sú bežné. Príznaky, ktoré nútia pacienta navštíviť lekára, sú bolesti končatín pri chôdzi. Možný vývoj deformácií a výskytu patologické zlomeniny kosti končatín. Pri vyšetrovaní pacienta nie sú zaznamenané žiadne odchýlky vo fyzickom vývoji. o röntgenové vyšetrenie zistilo sa, že všetky kosti kostry (rúrkové, rebrá, panvové kosti, telá stavcov) majú ostro zhutnenú štruktúru ( ryža. ). Epifýzové konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýzy sú kyjovitého tvaru, vonkajší tvar a veľkosť kostí nie sú zmenené. Všetky kosti sú husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové lúče, nie je tu žiadny medulárny kanál a kostná vrstva nie je viditeľná. Kosti spodnej časti lebky, panvy a tiel stavcov sú obzvlášť sklerotické. V niektorých prípadoch sú v metafyzárnych častiach dlhých tubulárnych kostí viditeľné priečne osvietenia, čo dáva mramorovaný odtieň.

Kosti sa stávajú menej elastickými a krehkými. Patologická - nie zriedkavá M.b. Najčastejšie sa vyskytujú zlomeniny stehennej kosti. Vďaka normálny stav periostu dochádza k ich hojeniu v obvyklom časovom rámci, no v niektorých prípadoch sa spomaľuje v dôsledku vylúčenia endostu z procesu osteogenézy, pretože tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Posledná okolnosť v detstve je príčinou vývoja sekundárneho hypochrómneho typu. Nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene vedie ku kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatické uzliny. Zvyšuje sa počet leukocytov v krvi, objavujú sa nezrelé formy - normoblasty. Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Zmeny, ako je hypochrómna anémia, sú možné.

Dôsledkom zmien v stavbe kostného skeletu je deformácia tvárových a mozgová lebka, chrbtica, hrudník. Môže sa vyvinúť proximálna varózna deformita stehenná kosť, nohavičkám podobné zakrivenia diafýz stehenných kostí.

Keď sa skeletálna hyperostóza objaví v prvých rokoch života, vzniká ako dôsledok osteosklerózy lebečnej bázy; vyznačujúce sa nízkou neskorý začiatok chôdza, oslabenie alebo strata zraku v dôsledku kompresie v kostných kanálikoch zrakové nervy, neskorý vzhľad ostrovčeky osifikácie epifýz, oneskorené prerezávanie zúbkov, ktoré sú často postihnuté kazmi.

Obnoviť do klinické nastavenia normálne procesy zlyháva tvorba kostí, pretože patogénne M.b. ešte nevyvinuté. Pri vývoji anémie sa vykonáva súbor patogenetických opatrení zameraných na jej odstránenie. Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín a deformácií kostí je to nevyhnutné dynamické pozorovanie u ortopéda. V prípadoch výraznej dysfunkcie sa vykonávajú korekčné osteotómie.

Prognóza pre život je priaznivá, za predpokladu včasná prevencia a liečba komplikácií (anémia, deformácie kostry).

Bibliografia: Volkov M.V. Choroby kostí u detí, s. 250. M., 1985, Volkov M.V. atď Dedičné systémové ochorenia kostra, s. 181, M., 1982. Reinberg S.A. choroby kostí a kĺbov, kniž. 1, str. 440, M., 1964.

RTG rúk a časti predlaktia s vrodeným ochorením mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej hmoty, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôzne kosti kostra">

Ryža. V). RTG rúk a časti predlaktia s vrodeným ochorením mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej látky, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôznych kostiach kostry.