Stargardtova choroba. Stargardtova choroba Vrodená stacionárna slepota

Stargardtova dystrofia vzniká v dôsledku prenosu patologického génu, ktorý kóduje syntézu transportného proteínu ATP do buniek sietnice citlivých na svetlo. V dôsledku nedostatku energie tieto útvary odumierajú, čo spôsobuje tmavú škvrnu v zornom poli alebo nesprávne vnímanie farebnej schémy, ako aj tvaru okolitých predmetov. Liečba pozostáva z udržiavacej terapie na spomalenie progresie symptómov.

Ochorenie sa prejavuje najmä v detstve alebo dospievaní.

Etiológia

Stargardtova choroba je dedičná patológia a prenáša sa autozomálne dominantným alebo recesívnym spôsobom. Výskyt retinálnej dystrofie nezávisí od pohlavia. V tomto prípade dochádza k narušeniu syntézy proteínov, ktorá sa podieľa na transporte ATP do makulárnej zóny. Tento jav vyvoláva smrť a narušenie funkčnej aktivity svetlocitlivých buniek, čo je spôsobené nedostatkom transportu energie k nim z cievovky. Dochádza tiež k akumulácii trans-retinálneho proteínu, ktorý sa premieňa na lipofuscín, ktorý má toxický účinok na sietnicu. Proteín je produktom rozkladu rodopsínu a ako choroba postupuje, jeho obnova je narušená. Pri dominantnom type dedičnosti je ochorenie oveľa jednoduchšie.

Odrody

Pri centrálnom type patológie škvrna pokrýva objekt, na ktorý smeruje pohľad.

Stargardtova degenerácia, v závislosti od miesta zamerania patologického procesu na sietnici, môže byť nasledujúcich typov:

• Centrálne. Prejavuje sa stratou hlavnej zóny zorného poľa a výskytom skotómu v mieste fixácie pohľadu.
• Periférne. Je charakterizovaný výskytom tmavej škvrny na strane bodu zaostrenia pohľadu.
• Zmiešané.

Hlavné príznaky

Stargardtov syndróm je charakterizovaný výskytom nasledujúcich klinických príznakov u pacienta:

• zlé videnie čiernobielych predmetov;
• poškodenie oboch očí;
• narušenie a nesprávne vnímanie farieb;
• výskyt centrálneho alebo periférneho skotómu;
• úplná slepota spôsobená atrofiou zrakového nervu.

Diagnostické metódy

Na kontrolu správnosti diagnózy lekár vykoná oftalmoskopiu.

Je možné identifikovať, že pacient má Stargardtovu makulárnu degeneráciu podľa prítomnosti klinických príznakov charakteristických pre túto patológiu. Na potvrdenie diagnózy sa odporúča vykonať oftalmoskopiu, kde sa zistí krúžok na sietnici so zníženou pigmentáciou. Na makule sa zisťujú aj patologické inklúzie. Pri zistení vnímania farieb sa pozoruje červeno-zelená deuteranopia, keď jednu farbu pacient vníma ako úplne inú. Elektrografia ukazuje zníženie prenosu nervových impulzov. Odporúča sa tiež vykonať fluoresceínovú angiografiu, ktorá odhalí tmavú cievovku. Vykoná sa biopsia makuly, po ktorej nasleduje histologické vyšetrenie. Diagnóza je potvrdená akumuláciou veľkého množstva lipofuscínu v bioptickej vzorke. Konečná diagnóza sa robí po molekulárno-genetických analýze a detekcii defektného génu.

(1 hodnotenie, priemer: 5,00 z 5)

Charakteristické znaky a dôsledky retinálnej abiotrofie a jej prevencia

Abiotrofia sietnice je zriedkavá patológia prejavujúca sa degeneráciou sietnice oka, ktorá môže byť vrodená alebo získaná. Dôvodom jeho vývoja sú početné mutácie, ktoré viedli k rôznym variantom priebehu ochorenia. Z tohto dôvodu je prognóza ochorenia neistá: niektoré formy abiotrofie prispievajú k zníženiu ostrosti periférneho videnia, iné vyvolávajú slepotu.

Pojem „abiotrofia“ znamená skrytú anomáliu samostatného orgánu alebo systému tela.

Abiotrofia sietnice (retina) je komplexná genetická degenerácia, ktorá je zriedkavou patológiou a je charakterizovaná poškodením najdôležitejších fotoreceptorových buniek orgánu zraku - tyčiniek a čapíkov. Ochorenie vzniká v dôsledku poškodenia génov, ktoré sú zodpovedné za fungovanie sietnice a zabezpečujú proces dodávania živín do nej. Za takýchto podmienok dochádza k pomalému, ale nezvratnému degeneratívnemu procesu. Zasahuje až do vonkajšej vrstvy sietnice, kde sa nachádzajú tyčinky a čapíky, ktoré sú tiež súčasťou fotoreceptorov.

Prvé z nich sa nachádzajú po celom povrchu sietnice, no väčšina z nich je vzdialená od stredu. Hlavnou funkciou tyčí je zabezpečiť rozmiestnenie zorných polí a plné videnie v tme.

Kužele sú lokalizované v centrálnej časti sietnice očnej gule. Ich funkciou je vnímanie farebného spektra a zabezpečenie kvality centrálneho zorného poľa.

Prvé pokusy vysvetliť, čo je to sietnicová abiotrofia, sa uskutočnili v druhej polovici 19. storočia. Patológia sa nazývala „retinitis pigmentosa“. V budúcnosti sa choroba začala nazývať primárna tapetoretinálna alebo tyčinková dystrofia.

Zvyčajne patologický proces postihuje oba orgány zraku naraz. Ak má dieťa degeneráciu sietnice, potom sa prvé príznaky ochorenia zistia už v ranom veku. Približne vo veku 20 rokov to vedie k vážnym poruchám: strata zraku, rozvoj glaukómu, zakalenie šošovky.

Ďalšou nebezpečnou komplikáciou dystrofických lézií sietnice je degenerácia postihnutých buniek na malígne. V tomto prípade sa vyvinie melanóm.

Zvyčajne patologický proces postihuje oba orgány zraku naraz.

K poškodeniu sietnice dochádza v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú:

• autozomálne dominantné (prechádza z otca na syna, zatiaľ čo prejavy patológie sa pozorujú v prvej generácii);
• autozomálne recesívne (od oboch rodičov s prejavmi v druhej alebo tretej generácii);
• väzbou pozdĺž chromozómu X (patológia sa prenáša na mužov, ktorí sú navzájom príbuzní z matkinej strany).

Získaná dystrofia sietnice je zvyčajne diagnostikovaná u starších ľudí. Tento typ patológie sa vyskytuje pri ťažkej intoxikácii, hypertenzii, patológiách štítnej žľazy.

Najčastejšie sa prejavy abiotrofie sietnice prvýkrát objavia v detstve. V dospelosti sa to stáva oveľa menej často.

Typy patológie

Podľa všeobecne akceptovanej klasifikácie sa rozlišujú tieto typy retinálnej dystrofie oka:

• periférne degenerácie. Tento typ patológie začína poškodením fotoreceptorových tyčiniek. Porušenia sa rozširujú buď do sietnice a cievovky, alebo do sklovca. Medzi periférne degenerácie patrí pigmentová dystrofia, abiotrofia s bielymi bodkami, Goldmann-Favreova choroba a Wagnerova choroba. Pri periférnej abiotrofii sa zhoršuje periférne videnie a zorné polia sú zúžené. Choroba sa môže vyvíjať mnoho rokov alebo prebieha rýchlo, čo spôsobuje zníženie videnia a úplnú slepotu;
• centrálne degenerácie. Bunky kužeľa sú poškodené. Porušenia sa vyskytujú v oblasti makuly, makuly. Pri centrálnych degeneráciách dochádza k výraznému narušeniu zrakových funkcií a je narušená schopnosť vnímať farby. Vo vašom zornom poli sa môžu objaviť slepé škvrny. Makulárna degenerácia sietnice zahŕňa Stargardtov syndróm, Bestovu chorobu, abiotrofiu súvisiacu s vekom;
• generalizované (zmiešané) degenerácie. Pri tejto forme odchýlky sú poškodené všetky oblasti sietnice. Ide o retinitis pigmentosa, vrodenú stacionárnu nočnú slepotu.

V závislosti od toho, aká forma patológie je diagnostikovaná u pacienta, prevažujú určité symptómy.

Charakteristika pigmentárnej dystrofie

Pigmentová abiotrofia sietnice (primárna taperetinálna abiotrofia sietnice) je ochorenie vnútornej výstelky oka, ktoré postihuje tyčinky sietnice. Toto ochorenie je charakterizované degeneráciou fotoreceptorov a pigmentového epitelu, v dôsledku čoho sa zastaví prenos signálu zo sietnice do mozgovej kôry.

Abiotrofia pigmentu sietnice je dedičná.

Tapetoretinálna abiotrofia je dedičná. Charakteristickým znakom tejto formy degenerácie sietnice je dlhý progresívny priebeh so striedavým zhoršením zraku a remisiami. Zvyčajne, ak sa pigmentová dystrofia prejavuje v dospievaní, potom do veku 20-25 rokov pacient stratí zrak, čo vedie k invalidite.

Prevalencia patológie je 1 prípad na 5 000 ľudí.

Dôvody vývoja patológie neboli spoľahlivo študované, ale väčšina vedcov sa prikláňa k názoru, že sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií. Ďalšie možné faktory, ktoré prispievajú k rozvoju retinálnej dystrofie, sú:

• ťažké toxické poškodenie tela;
• choroby endokrinného systému;
• avitaminóza.

Táto forma odchýlky sa vyznačuje nasledujúcimi prejavmi:

• porucha orientácie v tme spojená so zhoršením zraku;
• tvorba pigmentu v funduse;
• zúženie hraníc periférneho videnia;
• bolesť hlavy;
• ťažká únava očí;
• svetlo bliká v očiach;
• Ťažkosti s rozlišovaním farieb.

Tapetoretinálnu abiotrofiu možno identifikovať pomocou nasledujúcich diagnostických opatrení:

• oftalmoskopia (vyšetrenie očného pozadia);
• štúdium vizuálnych funkcií;
• Ultrazvuk vnútorných štruktúr orgánov zraku;
• meranie vnútroočného tlaku;
• angiografia.

Oftalmoskopia pomáha identifikovať taperetinálnu abiotrofiu.

Liečba patológie si vyžaduje špecifický prístup. Požadovaný:

• užívanie liekov na stimuláciu výživy a prívodu krvi do sietnice („Mildronat“ vo forme injekcií, kvapky „Taufon“);
• vykonávanie fyzioterapeutických procedúr (ozónová liečba, elektrická stimulácia);
• chirurgická liečba. Na stimuláciu prietoku krvi v oblasti sietnice sa vykonáva operácia transplantácie očného svalu.

Aj v oftalmológii sa domáci liek Alloplant používa na liečbu degenerácií sietnice. Toto je biologické tkanivo, ktoré posilňuje skléru. V prípade abiotrofie sa liek používa na obnovenie cievneho zásobovania krvou. Tkanina sa vyznačuje dobrou mierou prežitia.

Alunculus (nepigmentovaná) degenerácia

Bezpigmentová abiotrofia, podobne ako pigmentovaná, sa vyvíja pomaly a má genetickú povahu. Hlavným znakom tejto formy patológie je výskyt bielych malých lézií na periférii fundusu. Ide o typ taperetinálnej degenerácie sietnice.

Hlavným faktorom vyvolávajúcim vývoj patológie sú génové mutácie.

Charakteristické prejavy patológie sú nasledovné:

• zúženie zorného poľa;
• progresívne zhoršovanie centrálneho videnia;
• výskyt bielych bodiek po celej ploche sietnice.

Pri abiotrofii sietnice bielych škvŕn zrakový nerv atrofuje.

Bezpigmentová abiotrofia je genetickej povahy.

Patológia sa zistí počas takých manipulácií, ako sú:

• Ultrazvuk vnútorných štruktúr očí;
• optická koherentná tomografia na vyšetrenie očných štruktúr po vrstvách;
• vyšetrenie očného pozadia;
• štúdium stavu vizuálnych polí.

Pri nepigmentovanej dystrofii sietnice je pacientovi predpísané:

• užívanie antikoagulancií, vazodilatancií, vitamínu B;
• intradermálna injekcia hormónu zo stredného laloku hypofýzy na stimuláciu aktivity zostávajúcich kužeľov a tyčiniek;
• chirurgický zákrok.

Účinok terapeutických opatrení je zvyčajne dočasný.

Stargardtova choroba

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami je stav, pri ktorom sa centrálne videnie zhoršuje zrýchleným tempom.

Hlavným dôvodom vývoja patológie sú genetické mutácie. Génové defekty spôsobujú nedostatok energie.

Stargardtova dystrofia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• neschopnosť pacienta rozlíšiť objekty so slabým farebným rozsahom;
• strata centrálneho videnia a zníženie jeho ostrosti;
• výskyt žlto-bielych škvŕn v zadnom póle očí;
• ťažkosti s orientáciou pri slabom osvetlení.

V konečnom štádiu ochorenia zrakový nerv atrofuje, čo spôsobuje slepotu.

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami sa tiež nazýva Stargardtova choroba.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva:

• zber anamnézy;
• molekulárna genetická analýza;
• histologické vyšetrenie v centrálnej zóne fundusu.

Na liečbu Stargardtovej choroby sa terapia uskutočňuje podávaním vazodilatancií a vitamínov. Sú indikované fyzioterapeutické postupy - laserová stimulácia, ultrazvuková terapia.

Pri Stargardtovej dystrofii sa používa liečba kmeňovými bunkami. Kmeňové bunky implantované do oka sa presúvajú do poškodenej oblasti a spájajú sa s postihnutými tkanivami, po ktorých sa premenia na zdravé bunky. Na upevnenie štepu sa zvyčajne používa jednoduchá šošovka. Táto metóda sa považuje za prelom v modernej oftalmológii.

Abiotrofia sietnice Besta

Aká je najlepšia retinálna abiotrofia? Táto patológia je bilaterálna retinálna dystrofia v makulárnej zóne. Vyvíja sa v dôsledku génových mutácií.

Bestova choroba sa vyvíja asymptomaticky, takže sa zvyčajne zistí náhodne.

Počas diagnostických opatrení sa určujú také príznaky patológie, ako je výskyt žltých škvŕn v makule a vývoj subretinálnych krvácaní.

Hlavnou diagnostickou metódou je fluoresceínová angiografia.

V prípade Bestovej choroby sa udržiavacia liečba uskutočňuje s použitím Mildronátu, Emaxipinu, Meksmdolu.

V prípade potreby sa vykoná laserová fotokoagulácia.

Fluorescenčná angiografia pomáha diagnostikovať Bestovu abiotrofiu sietnice.

Vrodená stacionárna slepota

Táto forma patológie je neprogresívne ochorenie, pri ktorom je narušené nočné videnie.

Choroba sa vyvíja v dôsledku génových mutácií.

Celková zraková ostrosť sa nemení. Počas vyšetrenia fundusu sa zistia viaceré žlto-biele bodky.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva štúdia zorného poľa, elektroretinografia, elektrookulografia.

Na túto chorobu neexistuje účinná liečba.

Pravdepodobný výsledok

Prognóza priamo súvisí s typom patológie. Formy ochorenia (okrem vrodenej stacionárnej slepoty) sa neustále vyvíjajú a nakoniec spôsobujú stratu zraku. Dôsledkom toho je postihnutie pacienta.

Cieľom liečby je zmierniť príznaky patológie a spomaliť patologický proces.

Prevencia

Keďže degenerácia sietnice je spôsobená génovými mutáciami, neexistujú žiadne účinné opatrenia na prevenciu patológie.

• pravidelne navštevovať oftalmológa;
• opraviť zrakovú ostrosť pomocou fyzioterapeutických postupov a liekov;
• viesť zdravý životný štýl;
• merať zaťaženie orgánov zraku;
• chrániť oči pred priamym slnečným žiarením;
• jesť racionálne;
• vykonávať sady cvičení zameraných na prácu očných svalov a odstránenie únavy orgánov zraku;
• odmietnuť zlé návyky.

Prvý výskyt zhoršenia zraku si vyžaduje naliehavú konzultáciu s lekárom. Nemali by ste sa spoliehať na tradičné metódy liečby: v prípade abiotrofie sietnice len zhoršia proces a urýchlia vývoj slepoty.

20. novembra 2017 Anastasia Tabalina

Stargardtova makulárna dystrofia(Stargardtova makulárna dystrofia, STGD) je najčastejšia dedičná makulárna dystrofia, jej výskyt je 1 z 10 000; ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Väčšina prípadov sa prejavuje zníženým centrálnym videním na začiatku druhej dekády života. Typicky sa makulárna atrofia vyvíja so žlto-bielymi vločkovitými depozitmi na úrovni retinálneho pigmentového epitelu (RPE) v zadnom póle oka.

Tvar ložísk môže byť okrúhly, oválny, polmesačný alebo rybí (pisciformný). Oválna oblasť makulárnej atrofie v počiatočných štádiách môže mať vzhľad „tepaného bronzu“. Na začiatku ochorenia však môžu vločkovité usadeniny chýbať a jedinou abnormalitou môže byť makulárna atrofia; ale spravidla sa usadeniny objavia neskôr. Vzor fundus flavimaculatus (FFM) sa vyvíja s výskytom flokulentných usadenín v neprítomnosti makulárnej atrofie.

A žlto-škvrnitý fundus spôsobené mutáciami toho istého génu; oba typy zmien možno pozorovať v tej istej rodine. U väčšiny pacientov so žltým fundusom sa následne rozvinie makulárna atrofia.

A kedy Stargardtova choroba, a o žlto-škvrnitý fundus Fluoresceínová angiografia klasicky ukazuje tmavú alebo skrytú cievovku v skorej fáze. K tomu dochádza v dôsledku nadmernej akumulácie lipofuscínu v pigmentovom epitelu sietnice, v dôsledku čoho sa skrínuje fluorescencia kapilár cievovky. Vločkovité ložiská sietnice sa na FA v počiatočných štádiách ich vývoja javia ako hypofluorescenčné, ale neskôr sa stávajú hyperfluorescenčnými v dôsledku atrofie pigmentového epitelu sietnice.

Na potvrdenie diagnózy sa ako alternatíva k FA vykonáva autofluorescenčná štúdia, ktorá je založená na zaznamenávaní fluorescencie lipofuscínu v pigmentovom epiteli sietnice. Abnormálna akumulácia lipofuscínu, prítomnosť aktívnych a resorbovateľných flokulentných usadenín a atrofia RPE sú charakteristické znaky zistené autofluorescenčnými štúdiami. U detí so zhoršením zraku v dôsledku makulárnej dysfunkcie a bez zmien na očnom pozadí je FA stále informatívna; jemný fenestrovaný defekt v strede makulárnej zóny alebo tmavá cievnatka pomáha potvrdiť diagnózu.

O optická koherentná tomografia(OCT) často odhaľuje stratu alebo závažnú poruchu architektoniky vonkajších vrstiev sietnice v centrálnej zóne makulárnej oblasti s relatívnou zachovaním štruktúry periférnej zóny makuly.

Žltobiele vločkovité ložiská na úrovni retinálneho pigmentového epitelu zadného pólu.
Včasná makulárna atrofia.

b) Elektrofyziológia. Elektrofyziologické zmeny pri Stargardtovej chorobe sú variabilné. Často sa zaznamenáva abnormálny elektrookulogram (EOG), čo naznačuje generalizovanú dysfunkciu pigmentového epitelu sietnice. Vzorový elektroretinogram (PERG) a fokálny elektroretinogram sú zvyčajne vyhynuté alebo ich amplitúda je výrazne znížená, čo naznačuje dysfunkciu makuly. Ganzfeld-ERG sa v čase diagnózy nemusí zmeniť (skupina 1) alebo môže naznačovať rozsiahle poškodenie sietnice (skupina 2 a 3):
Skupina 1: závažné abnormality ERG s normálnym ganzfeldovým ERG.
skupina 2; dodatočne generalizovaná dysfunkcia kužeľa.
Skupina 3: generalizovaná dysfunkcia kužeľa a tyčinky.

Tieto skupiny nezávisia od veku nástupu ochorenia alebo jeho trvania; elektrofyziologické skupiny môžu predstavovať rôzne fenotypové podtypy, a preto môžu byť informatívne v prognóze. Pacienti prvej skupiny majú vyššiu zrakovú ostrosť, obmedzenejšie oblasti distribúcie flokulentných usadenín a makulárnu atrofiu; u pacientov tretej skupiny sa pozoruje závažnejšie zníženie zrakovej ostrosti, väčšia oblasť distribúcie flokulentných usadenín a celková makulárna atrofia.

V) Molekulárna genetika a patogenéza. Patogenéza Stargardtovej choroby/žlto škvrnitého fundusu je založená na mutáciách v géne ABCA4, ktoré tiež spôsobujú rozvoj retinitis pigmentosa a dystrofie kužeľovej tyčinky. ABCA4 kóduje transmembránový okrajový proteín diskov vonkajších segmentov tyčiniek a čapíkov, ktorý sa podieľa na transporte retinoidov z fotoreceptora do retinálneho pigmentového epitelu. Porucha tohto transportu vedie k akumulácii lipofuscínového fluorofóru A2E (N-retinylidén-N-retnyletanolamín) v pigmentovom epiteli sietnice, čo spôsobuje jeho smrť a vedie k sekundárnej degenerácii fotoreceptorov.

Bolo opísaných viac ako 500 variantov sekvencie ABCA4, ktoré demonštrujú vysokú alelickú heterogenitu; V dôsledku toho identifikácia patogénnej sekvencie takého obrovského (50 exónov) polymorfného génu predstavuje značné ťažkosti. Je bezpečné predpovedať, že nezmyselné mutácie, ktoré majú významný vplyv na kódovaný proteín, budú patogénne. Analýza missense mutácií predstavuje veľkú výzvu, pretože takéto sekvenčné varianty sa často nachádzajú v kontrolných vzorkách; V dôsledku toho môže byť potvrdenie patogenity identifikovanej mutácie veľmi problematické.

Priame potvrdenie patogenity možno získať len funkčnou analýzou proteínu kódovaného mutantným génom. Pri Stargardtovej chorobe sa najčastejšie zisťuje mutácia génu ABCA4 Gly-1961Glu; častá je aj mutácia Ala1038Val.

Často je možné stanoviť koreláciu medzi typom a kombináciou mutácií ABCA4 a závažnosťou fenotypových prejavov. Napríklad bialelické nulové mutácie zvyčajne spôsobujú vývoj fenotypu dystrofie kužeľovej tyčinky a nie Stargardtovej choroby. Variabilita fenotypových zmien v sietnici sa vysvetľuje rôznymi kombináciami mutácií ABCA4, ktoré sa vyskytujú v rámci tej istej rodiny; Je pravdepodobné, že ďalšie modifikačné gény alebo faktory prostredia tiež ovplyvňujú intrafamiliárnu variáciu.

Akumulácia metabolických produktov lipofuscínu, vrátane A2E, sa pozoruje pri Stargardtovej chorobe a u ABCA4 knockout myší (abca4-/-); to vedie k tvorbe voľných radikálov, uvoľňovaniu proapoptotických mitochondriálnych proteínov a lyzozomálnej dysfunkcii. V dôsledku toho sa vyvíja dysfunkcia a smrť buniek pigmentového epitelu sietnice, čo vedie k smrti fotoreceptorov.

Syntéza A2E sa spomalí, keď sú myši abca4-/- umiestnené v úplnej tme a zrýchli sa, keď sa do ich stravy pridá vitamín A. Zdá sa rozumné odporučiť, aby sa pacienti so Stargardtovou chorobou vyhýbali doplnkovému príjmu vitamínu A a používali tmavé slnečné okuliare s ultrafialovými filtrami. Odporúčame tiež stravu bohatú na antioxidanty, ktorá preukázateľne spomaľuje smrť fotoreceptorov na zvieracích modeloch retinálnych dystrofií. Postihnuté deti môžu potrebovať starostlivosť o slabozrakosť a podporu vzdelávania.

Riziko chorého dieťaťa u pacienta je 1% (táto pravdepodobnosť sa zvyšuje, ak je partner pacienta jeho blízky príbuzný). Miera prenosu Stargardtovej choroby je 1 z 50; Pravdepodobnosť, že partner je asymptomatickým nosičom patogénnej zmenenej génovej sekvencie ABCA4, je 1:50.

G) Sľubné oblasti terapie. Medzi nové terapeutické prístupy v liečbe Stargardtovej choroby patria lieky, ktoré pôsobia na transportný mechanizmus závislý od ATP, a tým urýchľujú transport retinoidov závislý od ABCA4, prípadne spomaľujú zrakový cyklus, čím sa znižuje produkcia A2E. Môže byť účinnejšie priamo inhibovať toxické účinky A2E. Boli vyvinuté liečivá, ktoré pôsobia v každej z týchto troch oblastí; je pravdepodobné, že v blízkej budúcnosti sa uskutočnia klinické skúšky na ľuďoch. Podobné lieky môžu byť účinné pri liečbe iných makulárnych degenerácií sprevádzaných akumuláciou lipofuscínu, ako je Bestova choroba.

Ďalšie spôsoby terapie zahŕňajú génovú suplementáciu, bunkovú terapiu alebo terapie kmeňovými bunkami zamerané na posilnenie rastových faktorov alebo transplantáciu buniek pigmentového epitelu sietnice/fotoreceptorov, v danom poradí. Čoskoro sa pravdepodobne uskutočnia klinické štúdie bunkovej terapie/kmeňové bunky.

fluoresceínový angiogram; „tmavá cievnatka“ a miesta úniku sú viditeľné.
Pre porovnanie je vyššie uvedená fotografia fundusu.

Charakteristickým obrazom pri štúdiu autofluorescencie fundu je abnormálna akumulácia lipofuscínu,
aktívne a resorbujúce sa flokulentné usadeniny a atrofia RPE.
Pre porovnanie je zobrazená fotografia fundusu (vyššie).
Stargardtova choroba. Spektrálna optická koherentná tomografia (spektrálna doménová optická koherentná tomografia - SD-OCT),
Dochádza k strate architektonickej úpravy vonkajších vrstiev sietnice v centrálnej zóne makulárnej oblasti, pri relatívnom zachovaní štruktúry sietnice v periférnych zónach makuly.
V oblasti centrálnej fovey je viditeľná deštrukcia vonkajších vrstiev sietnice.

Stargardtova choroba je dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutá sietnica oka a postupne vzniká slepota.

Dnes sú známe tri gény, ktorých mutácie sú spojené s týmto ochorením: ABCA4 (ochorenie typu I), ELOVL4 (typ II) a PROM1 (typ III). Najčastejšie mutácie sú v prvom géne. Vo všeobecnosti sa prevalencia ochorenia odhaduje na 1 prípad na 10 tis. Navyše až 40 % populácie severnej Európy je nositeľmi mutácie v géne ABCA4, v južných krajinách je to menej bežné.

Stargardtova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom: ak sú obaja rodičia nosičmi mutácií, dieťa sa môže narodiť s touto patológiou s 25% pravdepodobnosťou.

Genetické mutácie vedú k chybnému fungovaniu buniek, v dôsledku čoho sa v bunkách hromadí lipofuscín (toxický pigment) a je narušený proces obnovy hlavného zrakového pigmentu.

Stargardtova choroba neovplyvňuje iné orgány a systémy a zvyčajne sa vyvíja vo veku od 6 do 20 rokov. Zatiaľ neexistuje účinná liečba, ale aktívne prebiehajú klinické štúdie, ktoré už ukázali povzbudivé výsledky.

Diagnostika

• Genetické vyšetrenie rodičov v štádiu plánovaného rodičovstva je najúčinnejšou metódou prevencie tohto ochorenia u dieťaťa. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutácie, potom je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s touto chorobou, 25%. Genetické testy sa dajú robiť len pri tomto ochorení alebo v kombinácii s inými dedičnými. Test zvyčajne odoberie krv alebo sliny a výsledky sú pripravené do niekoľkých týždňov. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutácie, odporúča sa konzultácia s genetikom.
• Prenatálny skríning. Mutácie spojené so Stargardtovou chorobou zvyčajne nie sú zahrnuté v tejto diagnostickej metóde, pretože neovplyvňujú vývoj plodu a skorý vývoj. Ak sa však v rodine vyskytli prípady slepoty a z nejakého dôvodu sa v štádiu plánovania dieťaťa nerobilo genetické vyšetrenie, možno tieto ukazovatele zahrnúť do prenatálneho skríningu: čím skôr sa začne s prevenciou, tým dlhšie videnie môže byť zachované.
• Optická koherentná tomografia (OCT). Toto je jedna z najinformatívnejších metód pre lekárov, ktorí sa špecializujú na ochorenia sietnice. Metóda je vysoko presné skenovanie sietnice založené na odraze infračerveného žiarenia. V dôsledku toho dostane lekár objektívny obraz o stave sietnice. To pomáha určiť rozsah a charakter lézie a následne sledovať dynamiku zmien.
• Molekulárno genetická diagnostika. Ak existuje podozrenie na Stargardtovu chorobu, na potvrdenie diagnózy je potrebná genetická analýza. Ak sa v rodine nevyskytli žiadne prípady ochorenia a bola zistená mutácia, mala by sa dvakrát skontrolovať priamym sekvenovaním - ide o presnejšiu metódu úplného prečítania génu, ktorý obsahuje mutáciu.
• Autofluorescenčný záznam. Metóda je založená na skutočnosti, že ložiská lipofuscínu, ktoré sa hromadia v tkanive sietnice, sa stávajú jasne viditeľnými pod vplyvom určitého typu lasera. Táto metóda umožňuje získať objektívny obraz poškodenia sietnice a sledovať dynamiku ochorenia. Metóda môže podľa odborníkov úspešne nahradiť fluoresceínovú angiografiu sietnice.
• Elektrofyziologické vyšetrenie očí (EPI, ERG). Táto technika vám umožňuje posúdiť funkčnosť buniek sietnice. Zatiaľ čo OCT kontroluje štrukturálnu integritu sietnice, EPI je potrebné na posúdenie funkcie, pretože štrukturálny obraz môže byť uspokojivý, ale bunky nemusia správne fungovať.
• Fluoresceínová angiografia sietnice. Toto vyšetrenie je potrebné s potvrdenou diagnózou na posúdenie rozsahu poškodenia sietnice. Do žily sa vstrekuje špeciálna kontrastná látka, ktorá pri vyšetrení prístrojom „zvýrazní“ postihnuté cievy.

Symptómy

V prvých rokoch života dieťaťa sa Stargardtova choroba nijako neprejavuje.

Sťažnosti na videnie sa môžu objaviť od 6. roku života, dieťa sa môže sťažovať na neostrosť, skreslenie farieb a rozmazané videnie pri slabšom osvetlení.

Hlavným príznakom je postupné znižovanie videnia v oboch očiach naraz.

Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla Stargardtova choroba alebo slepota, je potrebné čo najskôr vyšetriť akékoľvek známky poškodenia zraku.

Výrazným príznakom Stargardtovej dystrofie je zhoršenie centrálneho videnia pri zachovaní (vo väčšine prípadov) periférneho videnia. Ale v niektorých prípadoch je vážne postihnuté aj periférne videnie, čo je spôsobené závažnosťou mutácií.

Liečba

Úplné vyliečenie dnes ešte nie je možné. Pacienti s diagnostikovanou Stargardtovou dystrofiou dostávajú podpornú liečbu zameranú na spomalenie progresie ochorenia.

V niektorých prípadoch môže lekár predpísať injekcie taurínu pod očné buľvy a fyzikálnu terapiu, ako je nízkoenergetická infračervená laserová stimulácia.

Vedci zároveň aktívne vyvíjajú liek na báze kmeňových buniek, ktorý dokáže odstrániť lipofuscín z buniek sietnice.

V posledných rokoch sa aktívne študovali aj metódy génovej terapie tejto choroby. Génová terapia je založená na použití špeciálnych vírusových vektorov, ktoré zavádzajú zdravú verziu génu ABCA4 do buniek sietnice, čo vedie k spomaleniu akumulácie toxického lipofuscínu. Táto technika je skúmaná spoločnosťou Oxford Biomedica av súčasnosti prechádza prvou fázou klinických skúšok. Je dôležité pochopiť, že táto metóda nepoužíva žiadne škodlivé vírusy, ale naopak, užitočnou vlastnosťou vírusov je, že sú efektívne integrované do genómu.

Ďalšia liečba, ktorá v súčasnosti prechádza klinickými skúškami, je založená na použití upraveného vitamínu A. Lieky na jeho základe môžu spomaliť metabolizmus v sietnici a v dôsledku toho znížiť hromadenie toxických látok.

V štádiu testovania je aj metóda transplantácie pigmentového epitelu sietnice.

Všetky tieto metódy úspešne prešli prvými fázami testovania. Je pravdepodobné, že budú schválené v najbližších rokoch.

Ako s tým žiť

Moderná medicína má dostatočné nástroje na diagnostiku Stargardtovej choroby a na podporu terapie.

Je dôležité pochopiť, že osoba s takouto diagnózou nestráca zrak cez noc a zrazu sa to stane postupne. Preto musíte tento proces čo najviac spomaliť, a to všetkými dostupnými prostriedkami: od nosenia okuliarov s UV ochranou až po dodržiavanie individuálnych pokynov vášho lekára.

V roku 2017 bolo vydané nariadenie Ministerstva práce a sociálnej ochrany Ruskej federácie z 13. júna 2017 č. 486n „O schválení postupu vypracovania a realizácie individuálneho rehabilitačného alebo habilitačného programu pre zdravotne postihnutú osobu, zdravotne postihnuté dieťa, vydané federálnymi štátnymi zdravotníckymi a sociálnymi odbornými inštitúciami a ich tlačivá“, podľa ktorých môžete získať špeciálne zväčšovacie zariadenia na dedičnú dystrofiu sietnice: manuálnu alebo stacionárnu video lupu, zariadenie na čítanie audiokníh, podsvietenú lupu sklo. Aby ste sa dostali do tohto programu, musíte dostať odporúčanie lekára od úradu pre lekárske a sociálne vyšetrenie a zložiť komisiu.

Užitočné stránky

• http://looktosee.ru/- Medziregionálna verejná organizácia „Vidieť!“ (informačná podpora a pomoc pacientom s dedičnou dystrofiou sietnice a ich rodinám)
• www.clinicaltrials.gov – databáza súkromných a verejných klinických štúdií vykonaných po celom svete
• www.centerwatch.com – databáza súkromne financovaných klinických štúdií

Dohoda č.1
verejná ponuka na dobrovoľné darcovstvo

Medziregionálna verejná organizácia na podporu a pomoc pacientom s dedičnými chorobami sietnice „Vidieť!“ (MOO „Vidieť!“), ďalej len „príjemca“, zastúpený prezidentom Baibarinom Kirillom Aleksandrovičom, konajúcim na základe charty, týmto pozýva fyzické a právnické osoby alebo ich zástupcov, ďalej len „darca“ , spoločne označované ako „Zmluvné strany“, uzatvárajú zmluvu o dobrovoľnom darovaní za nasledujúcich podmienok:

1. Všeobecné ustanovenia o verejnej ponuke

1.1. Tento návrh je verejnou ponukou v súlade s článkom 437 ods. 2 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie.
1.2. Prijatie (prijatie) tejto ponuky je poukázaním finančných prostriedkov Darcom na bankový účet Prijímateľa ako dobrovoľný dar na zákonom stanovenú činnosť Obdarovaného. Prijatie tejto ponuky zo strany darcu znamená, že si darca prečítal a súhlasí so všetkými podmienkami tejto zmluvy o dobrovoľnom darcovstve s príjemcom.
1.3..
1.4. Text tejto ponuky môže Príjemca zmeniť bez predchádzajúceho upozornenia a je platný odo dňa nasledujúceho po dni jej zverejnenia na Stránke.
1.5. Ponuka je platná do dňa nasledujúceho po dni zverejnenia oznámenia o zrušení Ponuky na Stránke. Príjemca má právo Ponuku kedykoľvek zrušiť bez udania dôvodu.
1.6. Neplatnosť jednej alebo viacerých podmienok Ponuky neznamená neplatnosť všetkých ostatných podmienok Ponuky.
1.7. Prijatím podmienok tejto zmluvy darca potvrdzuje dobrovoľnosť a bezodplatnosť daru.

2. Predmet zmluvy

2.1. Na základe tejto zmluvy darca ako dobrovoľný dar poukáže svoje vlastné finančné prostriedky na bežný účet príjemcu, ktorý dar prijíma a použije na zákonné účely.
2.2. Vykonanie činností darcu podľa tejto zmluvy predstavuje dar v súlade s článkom 582 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie.

3. Činnosti príjemcu

3.1 Hlavným účelom činnosti príjemcu je:
poskytovanie komplexnej pomoci a podpory pacientom s dedičnými chorobami sietnice vrátane sociálnej, psychologickej a pracovnej adaptácie, školenia;
podpora prevencie, diagnostiky, liečby a výskumu v oblasti dedičných chorôb sietnice;
upútanie pozornosti vládnych agentúr a verejnosti na problémy ľudí s dedičnými chorobami sietnice; zastupovanie a ochrana práv a oprávnených záujmov osôb tejto kategórie a ich rodinných príslušníkov v orgánoch štátnej správy; ochrana spoločných záujmov členov Príjemcu;
rozvoj komplexnej spolupráce medzi verejnými organizáciami a zdravotníckymi orgánmi, podpora posilňovania prepojenia medzi vedou, vzdelávaním a praxou;
medzinárodná spolupráca v oblasti starostlivosti o pacientov s dedičnými ochoreniami sietnice;
nadväzovanie osobných kontaktov, komunikácia medzi členmi prijímateľa, poskytovanie vzájomnej podpory a pomoci;
podpora aktivít v oblasti prevencie a ochrany zdravia občanov, podpora zdravého životného štýlu, zlepšenie mravného a psychického stavu občanov;
podpora realizácie humánnych a mierumilovných iniciatív verejných a vládnych organizácií, projektov a programov medzinárodného a národného rozvoja.
Hlavné druhy činností príjemcu v súlade s platnou legislatívou Ruskej federácie sú uvedené v charte príjemcu.
3.2..

4. Uzavretie zmluvy

4.1. Fyzické a právnické osoby alebo ich zástupcovia majú právo Ponuku prijať a tým uzavrieť Zmluvu s Príjemcom.
4.2. Dňom prijatia Ponuky a teda aj dňom uzavretia Zmluvy je deň pripísania peňažných prostriedkov na bežný účet Príjemcu, prípadne na účet Príjemcu v platobnom styku. Miestom uzavretia dohody je mesto Moskva Ruskej federácie. V súlade s článkom 434 ods. 3 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie sa dohoda považuje za uzavretú písomne.
4.3. Podmienky Zmluvy určuje Ponuka v platnom znení (vrátane zmien a dodatkov) platná v deň vykonania platobného príkazu alebo v deň zloženia hotovosti do pokladne Príjemcu.

5. Darovanie

5.1. Darca samostatne určí výšku dobrovoľného daru (jednorazového alebo pravidelného) a prevedie ho Príjemcovi akýmkoľvek spôsobom platby uvedeným na webovej stránke podľa podmienok tejto zmluvy. Podľa článku 582 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie dary nepodliehajú DPH.
5.2. Účel platby: „Dar na štatutárnu činnosť. DPH sa nevymeriava“ alebo „Dobrovoľné darovanie na zákonné činnosti“ alebo „Dobrovoľné darovanie na zákonné účely“.
5.3. Dary prijaté príjemcom bez uvedenia konkrétneho účelu sú zamerané na dosiahnutie zákonom stanovených cieľov príjemcu
5.4. Darca má právo vybrať si predmet pomoci podľa vlastného uváženia s uvedením vhodného účelu platby pri prevode daru.
5.5. Po prijatí daru s uvedením priezviska a mena osoby v núdzi príjemca odošle dar na pomoc tejto osobe. V prípade, že výška daru pre konkrétnu osobu presiahne sumu potrebnú na poskytnutie pomoci, obdarovaný o tom informuje darcov zverejnením informácie na webovej stránke, pričom použije kladný rozdiel medzi sumou prijatých darov a potrebnou sumou. na pomoc konkrétnej osobe na zákonom stanovené účely Príjemcu. Darca, ktorý nesúhlasí so zmenou účelu financovania, má právo do 14 kalendárnych dní po zverejnení uvedenej informácie písomne ​​požiadať o vrátenie peňazí.
5.6. Pri prevode Daru prostredníctvom elektronického platobného systému môže byť Darcovi účtovaná provízia v závislosti od zvoleného spôsobu platby (elektronické peniaze, SMS platby, prevody peňazí). Dary poukázané Darcom prostredníctvom elektronického platobného styku platobný systém kumuluje na účtoch systému, následne sú prostriedky v celkovej sume vyzbieranej za určité obdobie prevedené na zúčtovací účet nadácie. Elektronický systém môže strhnúť províziu zo sumy prevedenej na bežný účet Fondu. Výška finančných prostriedkov prijatých Fondom sa bude rovnať sume daru darcu mínus poplatky účtované platobným systémom.
5.7. Darca si môže zabezpečiť pravidelný (mesačný) odpis daru z bankovej karty.
Objednávka sa považuje za dokončenú od momentu prvého úspešného odpísania daru z bankovej karty.
Príkaz na bežný debet je platný do uplynutia platnosti karty majiteľa alebo do písomného oznámenia o ukončení objednávky zo strany darcu. Oznámenie musí byť zaslané na e-mailovú adresu info@site najmenej 10 dní pred dátumom ďalšieho automatického inkasa. Oznámenie musí obsahovať tieto informácie: priezvisko a meno, ako je uvedené na bankovej karte; posledné štyri číslice karty, z ktorej bola platba uskutočnená; emailová adresa, na ktorú príjemca zašle potvrdenie o ukončení pravidelného inkasovania.

6. Práva a povinnosti zmluvných strán

6.1. Príjemca sa zaväzuje použiť prostriedky prijaté od darcu na základe tejto zmluvy striktne v súlade s platnou legislatívou Ruskej federácie a v rámci zákonných činností.
6.2. Darca dáva súhlas na spracovanie a uchovávanie osobných údajov, ktoré príjemca používa výlučne na plnenie špecifikovanej zmluvy, ako aj na informovanie o činnosti príjemcu.
6.3. Súhlas so spracovaním osobných údajov je darcovi udelený na dobu neurčitú.V prípade odvolania súhlasu sa príjemca zaväzuje do 5 (piatich) pracovných dní zlikvidovať alebo depersonalizovať osobné údaje darcu.
6.4. Príjemca sa zaväzuje, že osobné a kontaktné údaje darcu neposkytne tretím osobám bez jeho písomného súhlasu, s výnimkou prípadov, keď tieto údaje vyžadujú orgány štátnej správy, ktoré majú oprávnenie takéto informácie vyžadovať.
6.5. Dar prijatý od darcu z dôvodu uzavretia potreby čiastočne alebo úplne nevyčerpaný podľa účelu daru uvedeného darcom v platobnom príkaze sa darcovi nevracia, ale je prerozdelený obdarovaným samostatne. k iným aktuálnym programom a zákonom stanoveným cieľom prijímateľa.
6.6. Na požiadanie darcu (formou e-mailu alebo bežného listu) je príjemca povinný poskytnúť darcovi informácie o daroch, ktoré darca poskytol.
6.7. Príjemca nemá voči Darcovi žiadne iné záväzky okrem záväzkov uvedených v tejto zmluve.

7. Iné podmienky

7.1. V prípade sporov a nezhôd medzi zmluvnými stranami podľa tejto dohody budú, ak to bude možné, riešené rokovaním. Ak nie je možné vyriešiť spor rokovaním, možno spory a nezhody riešiť v súlade s platnou legislatívou Ruskej federácie na súdoch v mieste príjemcu.

8. Podrobnosti

PRÍJEMCA:
Medziregionálna verejná organizácia na podporu a pomoc pacientom s dedičnými chorobami sietnice „Vidieť!“

Adresa sídla: 127422, g. Moskva, Dmitrovsky proezd, budova 6, budova 1, byt 122,

OGRN 1167700058283
DIČ 7713416237
Prevodovka 771301001