Mramorová choroba (osteopetróza). Prognóza liečby osteopetrózy v Izraeli

Zriedkavé dedičné ochorenie, charakterizovaná porušením procesov obnovy kostného tkaniva, sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom ťažké komplikácie(anémia z nedostatku železa, osteomyelitída), ktorá môže byť smrteľná. Pacienti trpiaci touto patológiou musia neustále sledovať svoje zdravie, užívať lieky včas a preventívne opatrenia, sledujte krvný obraz a poraďte sa s ortopédom.

Príčiny osteoporózy

Mramorová choroba alebo osteopetróza je zriedkavá patológia pohybového aparátu, ktorej hlavným príznakom je nadmerná tvorba kostí. Inými názvami choroby sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schönbergova choroba, “ mramor smrti» . Táto podmienka sa stáva dôsledkom narušených hematopoetických funkcií v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a zničia ho (osteoklasty), spoločne podieľajú na procese tvorby kostí. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a narušenia ich funkcií, čo má za následok zhutnenie, zvýšenú krehkosť kostí a nerovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy výskytu patológie nie sú úplne pochopené. Vedci dokázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Spôsobujú to génové poruchy – boli identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvotvorného a kostného tkaniva:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén kalcitonínového receptora, CALCR;
• gén pre kolagén typu 1, COL1A1.

Procesy osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kostí osteoblastmi neklesá a tkanivá sa stávajú hustejšie. Príčiny génovej mutácie neboli odhalené, ale boli identifikované dedičná predispozícia k osteopetróze. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom a zistí sa v priemere u 1 dieťaťa na 300 tisíc novorodencov.

Druhy

Lekári rozdeľujú osteopetrózu na dve hlavné formy v závislosti od času objavenia sa klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívne mramorované ochorenie sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstva. Vyznačuje sa malígnym priebehom s ťažkými príznakmi, rozvojom komplikácií, má nepriaznivú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v zrelý vek, prebieha ľahšie (často asymptomaticky), je diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré sa dajú zistiť iba pomocou laboratórnych testov. rádiologická diagnostika(röntgen). Zvláštne klinický obraz Choroba sa pozoruje v detstve v neskorej, autozomálne dominantnej forme, mramorová choroba je asymptomatická. Hlavné príznaky rozvoja osteopetrózy u detí sú:

• oneskorenie vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky vzrast, neskorý začiatok samostatná chôdza, neskoré prerezávanie zubov, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň šírenia kazu;
• vizuálne znaky hydrocefalus (nahromadenie tekutiny v likvorovom systéme mozgu): deformácia lebky, zmeny jej tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široko posadené oči, hrubé pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatické uzliny;
• v dôsledku zúženia lúmenov kostných kanálikov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možná kompresia zrakových alebo sluchových nervov, čo vedie k zhoršeniu zraku a sluchu vrátane hluchoty alebo slepoty;
• paralýza tvárových svalov;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledá koža;
• patologické zlomeniny v dospievaní alebo mladosti (postihnuté sú hlavne stehenné kosti);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, fyzické cvičenie);
• narušenie produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (znížený počet červených krviniek);
• anicytóza (zvýšený počet červených krviniek). rôzne veľkosti);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné nebezpečenstvo pri osteopetróze sú to komplikácie, ktoré sa vyvíjajú na pozadí jej hlavných symptómov. Príčiny väčšiny úmrtí z mramorová choroba stať sa:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, vyvíjajúca sa na pozadí patologických zlomenín a súvisiacich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

Diagnostika

Hlavné sú patologické zlomeniny a ťažká anémia klinické príznaky mramorová choroba. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich metód laboratórna diagnostika:

• rádiografia (na obrázkoch sú husté kosti znázornené tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT ( CT vyšetrenie) sú predpísané na objasnenie stupňa poškodenia kostného tkaniva;
• všeobecný krvný test (na identifikáciu štádia anémie);
• biochemický krvný test (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená hladina tieto prvky naznačujú zlyhania v procesoch resorpcie kostného tkaniva);
• biopsia kostného tkaniva (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonávané medzi členmi rodiny (potrebné na objasnenie diagnózy v zložitých prípadoch)

Rádiografia pomáha odlíšiť osteopetrózu od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melorheostózy, lymfogranulomatózy a iných patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšená hustota kostí). Vďaka špecifickým rádiologickým symptómom bola choroba najskôr popísaná a systematizovaná. Mramorová choroba postihuje kosti lebky a kostry:

• panvové;
• femorálny;
• holenná kosť;
• chrbtica;
• rebrá

V závislosti od zóny osifikácie je na snímkach viditeľné zhutnenie kostného tkaniva, s mierny tok osteopetróza - pruhy zhutnenej štruktúry, striedajúce sa s pruhmi hubovitej hmoty. O odlišná lokalizácia patologického procesu majú pruhy rôzne miesta:

• kolenný kĺb– priečny;
• ramenná kosť – trojuholníková:
• krídla ilium, vetvy lonovej a gluteálnej kosti sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom choroby mramoru je zachovanie tvaru kostí pri zmene ich štruktúry. Známky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a spodnej časti lebky v dôsledku hyperostózy, hrúbka kostí sa môže zvýšiť. Metafýzy môžu byť zväčšené dlhé kosti. Na röntgenovom snímku s osteopetrózou chýba lúmen v kostnom kanáli (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Ak chcete objasniť diagnózu a získať radu o liečbe osteopetrózy, musíte kontaktovať ortopéda a genetika. Povinnou etapou diagnostiky je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po určení závažnosti poškodenia kostí a Všeobecná podmienka sa vyvíja liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúr kostného a svalového tkaniva, liečenie sprievodné patológie hematopoetické systémy.

Hlavnou úlohou riešenou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie nervovosvalového vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži na ochranu kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Tento problém sa rieši špeciálnou masážou, terapeutickými cvičeniami a plávaním. Dôležitá úloha Pri komplexnej dlhodobej liečbe zohráva úlohu dodržiavanie diéty - v strave by mali prevládať tieto produkty:

• ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba u detí postupuje rýchlo. Na stabilizáciu stavu dieťaťa a zabránenie vzniku komplikácií lekári odporúčajú pravidelnú kúpeľnú liečbu. Moderné klinickej terapie nemôže napraviť procesy tvorby kostného tkaniva, preto sú opatrenia predpísané pacientovi zamerané na jeho uľahčenie Aktuálny stav alebo prevencia možných komplikácií:

• aby sa zabránilo patologickým zlomeninám a rozvoju kostných deformácií, je potrebné, aby bol pacient sledovaný ortopedickým chirurgom;
• patogenetická terapia na prevenciu anémie;
• v detstve - hormonálna liečba kortikosteroidmi, vitamínová terapia, interferónové kurzy.

Najviac sľubná metóda Liečba osteopetrózy je transplantácia kostnej drene. Môže sa uskutočniť buď od darcu k príjemcovi, alebo autoimplantáciou (kostná dreň sa odoberá samotnému pacientovi z oblasti nezasiahnutej patologickými zmenami). Táto metóda nie je široko používaná kvôli jej vysokým nákladom a klinickému testovaniu. Transplantácia je účinnejšia v prípadoch, keď sú hlavnými komplikáciami ochorenia poruchy hematopoetických procesov v kostnej dreni.

Predpoveď

Včasná a adekvátna liečba pravidelná prevencia komplikácie poskytujú priaznivú prognózu pre osteopetrózu. V prípadoch malígneho priebehu so skorým nástupom môže byť mramorová choroba u detí smrteľná. Jeho príčinami sú akútna rastúca anémia, septikopyémia s osteomyelitídou a ireverzibilné rozsiahle poškodenie myeloidného tkaniva.

Prevencia

Včasné krvné testy a pravidelné prehliadky u ortopéda sú najdôležitejšou podmienkou pre udržanie zdravia s osteopetrózou. Opatrenia na prevenciu chorôb sú zamerané na zabránenie vzniku závažných komplikácií. Možno ich rozdeliť zhruba do dvoch hlavných skupín;

1. Súlad špeciálna diéta, zostavený s prihliadnutím na nedostatok železa a zhoršenú absorpciu niektorých mikroelementov (vápnik, fosfor).
2. Výkon špeciálne komplexy Cvičebná terapia (terapeutická telesnej kultúry), zameraný na posilnenie svalového systému, aby sa zabránilo patologickým zlomeninám.

Strava pacienta s osteopetrózou musí obsahovať potraviny bohaté na železo – červené mäso, vnútornosti (pečeň, srdce, pľúca), obilniny, strukoviny, zelenina, orechy – a potraviny podporujúce vstrebávanie tohto prvku (s vysoký obsah vitamín C). Pacienti s anémiou musia viac navštevovať čerstvý vzduch, keďže pri prechádzkach sa pľúca obohacujú o kyslík, ktorý pomáha zlepšovať sa dopravná funkcia hemoglobínu a zmierňuje stav pacienta.

Patologické zlomeniny a infekčné a zápalové procesy, ktoré sa proti nim vyvíjajú (napríklad osteomyelitída, pri ktorej sa zapáli kostná dreň a priľahlé tkanivá), predstavujú vážne nebezpečenstvo pre pacientov s mramorovou chorobou. Na ich prevenciu sa pacientom s osteopetrózou odporúčajú pravidelné kurzy. terapeutické masáže a telesná výchova zameraná na posilnenie svalov, ktoré chránia pohybového aparátu.

Video

MRAMOROVÁ CHOROBA[syn.: Albers-Schönbergova choroba, vrodená familiárna osteoskleróza, familiárna fosílizácia kostí, generalizovaná fragilitná osteoskleróza] - zriedkavé vrodené ochorenie dysplastický charakter, prejavujúci sa difúznou osteosklerózou väčšiny kostí kostry.

M. b. prvýkrát opísal na základe röntgenových snímok H. E. Albers-Schon-berg v rokoch 1904 a 1907. a nesie jeho meno. V ZSSR boli prvé práce venované mikrobiológii publikované v rokoch 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikácie majú spravidla popisný charakter a neodhaľujú podstatu choroby, ktorá zostáva nejasná. M. b. vyskytuje sa vo všetkých vekových skupinách. Je distribuovaný rovnako na všetkých kontinentoch, rovnako medzi mužmi a ženami.

Etiológia neznámy. V drvivej väčšine prípadov M. b. je rodinnej povahy a prenáša sa z generácie na generáciu, aj keď sporadicky sa vyskytujúci M. b. u ľudí s nekomplikovanou dedičnosťou.

Patogenéza málo študované. M.V Volkov ju zaraďuje medzi choroby dysplastického charakteru, teda vrodené vývojové anomálie, ktorých podkladom sú patol, kostné výrastky vytláčajúce krvotvorné tkanivo. A.V Rusakov kladie M. b. na rovnakej úrovni ako oeteomyelodysplázia, hoci vzťah medzi nimi nie je úplne jasný. Gerstel považuje M. b. v dôsledku narušenia interakcie troch rôznych funkcií, častí kostry: nosného, ​​endostálneho a hematopoetického aparátu. Porušenie koordinácie medzi nimi vedie podľa A. V. Rusakova k zlomyseľnej tvorbe skeletogénneho tkaniva a k zlyhaniu myeloidného tkaniva.

Dysplázia skeletogénneho mezenchýmu sa prejavuje tvorbou funkčne defektnej kosti s akumuláciou v kostrový systém nadmerné množstvo kalcifikovanej, veľmi krehkej, ľahko lámavej kostnej hmoty. Myelogénne tkanivo sa vyvíja v nedostatočnom množstve.

Divízia M. b. na benígne a malígne formy je daná mierou postihnutia toho či onoho derivátu primárneho mezenchýmu. Keď prevažuje poškodenie len skeletogénneho mezenchýmu, hovoríme o benígna verzia M. b., ktorá sa vyskytuje len pri osteoskleróze a často dlho nedáva žiadny klin, prejavy. Ak je do procesu zapojený aj myeloidný mezenchým, potom vzniká ťažká anémia – malígny variant priebehu choroby mramoru, pri ktorom sa zavčasu objavuje klin a symptómy.

Patologická anatómia

Hlavné zmeny v M. b. sú lokalizované v kostnom tkanive a majú univerzálny charakter. Kosti s M. b. veľmi ťažké, ťažko sa pília, ale ľahko sa štiepia. Veľmi typický je vzhľad stehennej a ramenná kosť s kyjovitými zhrubnutiami v dolnej a hornej tretine, ktoré vznikajú v dôsledku rýchlejšej tvorby kostí v týchto oblastiach. Pri rezaní dlhé rúrkovité kosti nemajú dreňovú dutinu; namiesto toho je viditeľná kompaktná hmota, ktorá nahrádza hubovitú hmotu a ploché kosti (chrbtica, kľúčne kosti, kosti lebky). Niekedy sa v dlhých tubulárnych kostiach môže kompaktná látka striedať s oblasťami pozostávajúcimi z poréznejšej kostnej hmoty, ktorá vyzerá ako sivasto-červenkastý krúžok alebo pás prechádzajúci po celej dĺžke kosti (farba. Obr. 1). Pás riedenia kostnej hmoty naznačuje pozastavenie procesov nadmernej tvorby kostí v určitom štádiu ochorenia. Makroskopicky je možné zistiť zmeny v kôre dlhých tubulárnych aj plochých kostí. Miestami je narušená kontinuita kortikálnej substancie a namiesto kompaktnej štruktúry sa nachádza hubovitá štruktúra. V dôsledku takejto zvláštnej reštrukturalizácie prestáva byť povrch kosti hladký a nadobúda drsný, hubovitý vzhľad (farba obr. 2). Kortikálna substancia kosti má charakter hustej (kompaktnej) kosti alebo prechádza do hubovitej kosti s dreňovými priestormi obsahujúcimi prevažne nezrelé krvotvorné tkanivo (tzv. medulizácia kortikálnej substancie). Medulizácia je kompenzačný jav v reakcii na zmiznutie medulárnych priestorov. V kostiach lebky môže medulizácia slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy aj subdurálnych krvácaní (farba. Obr. 3). V slezine a lymfatických uzlinách, v menšej miere v pečeni, dochádza k vikárnej hematopoéze, ktorá je sprevádzaná splenomegáliou a zväčšenými lymfatickými uzlinami.

V niektorých, obzvlášť závažných prípadoch, sú pozorované ložiská hematopoézy v obličkách (tsvetn. Obr. 4), perinefrickom tkanive.

O mikroskopické vyšetrenie zistilo sa, že patol, nadmerná tvorba kostí sa vyskytuje vo všetkých kostiach kostry, a to ako v oblasti epifýzovej chrupavky ( zárodočná zóna) a pozdĺž diafýzy. Tvorba periostálnej kosti sa pozoruje veľmi zriedkavo. V priestoroch kostnej drene sa v niektorých prípadoch nachádzajú hrubé vrstvené štruktúry umiestnené okolo kapilár a predstavujúce patol, osteóny. V iných prípadoch sú medulárne priestory vyplnené lamelárnym kostným tkanivom s početnými oblúkovitými líniami adhézie. Existujú nosníky vyrobené z nezrelého hrubého vláknitého kostného tkaniva. Počet osteoblastov v lamelárnej kosti je znížený a ich distribúcia v kostnom tkanive je nerovnomerná. Nepozorujú sa takmer žiadne javy kostnej resorpcie. Priestory kostnej drene sú ostro zúžené a vyplnené fibroretikulárnym tkanivom. Len miestami nájdete oblasti kostnej drene. V zóne enchondrálnej osifikácie hlavná látka chrupavky nepodlieha resorpcii, ako je to vo fyziol, ale dáva vznik kostného tkaniva, najskôr vo forme zaoblených ostrovčekov (obr. 1), a potom širokých kostné priečky, na okrajoch ktorých sú viditeľné zvyšky hlavnej látky chrupavky. Keď sa kostná substancia vzďaľuje od epifýzovej chrupavky, získava lamelárnu štruktúru (obr. 2).

V niektorých prípadoch M. b. je možné zistiť difúznu parenchýmovú strumu s prírastkom hmotnosti štítna žľaza 3 krát a hyperplázia prištítnych teliesok. Mikroskopické vyšetrenie odhalilo hyperpláziu C-buniek štítnej žľazy spojenú s produkciou tyrokalcitonínu. Kalcitonín štítnej žľazy podporuje ukladanie vápnika a fosforu v kostiach a spôsobuje hypokalciémiu, čo vedie k sekundárnej kompenzačnej hyperplázii prištítnych teliesok. Tieto zmeny naznačujú dôležitosť hyperplázie C-buniek v patogenéze mramorovej choroby.

Zo strany c. n. s. Zisťuje sa mierna mikrocefália, hydrocefalus a atrofia nervových vodičov (hlavne zrakového a vestibulokochleárneho nervu). Zmeny sú zaznamenané v obličkách bazálnej membrány glomerulov a dystrofia epitelu zberných kanálikov. Septikémia alebo septikopyémia sa často uvádza ako komplikácia osteomyelitídy, ktorá sa vyvíja v dôsledku krehkosti kostí, patol, zlomenín a ich infekcie.

Klinický obraz

V. McKusik identifikoval dve formy M. b. Jedným z nich je autozomálne recesívny, ktorý sa nazýva aj malígna forma. Druhá - autozomálne dominantná - je relatívne benígna. Malígna forma sa zistí veľmi skoro, niekedy dokonca v maternici alebo v ranom detstve. Pri postihnutí celej kostry je prudko narušená krvotvorba (pozri:.). Hlavnými klinovými prejavmi druhej formy sú zlomeniny (pozri) a osteomyelitída (pozri). Zisťuje sa pomerne neskoro, niekedy aj u zrelých alebo starších ľudí.

Klinické príznaky ochorenia sú veľmi rôznorodé a závisia od veku pacienta, závažnosti ochorenia; pozoruje sa anémia, prudký pokles zraková ostrosť alebo slepota u novorodencov alebo dojčiat, najmä osteomyelitída spodná čeľusť, zlomeniny kostí.

Pacienti s M. b. vo väčšine prípadov krátke, trochu detinské, podkožného tkaniva slabo vyvinuté. Pacienti M. b. Deti nemôžu dlho chodiť, zuby sa im objavujú veľmi neskoro, ľahko vypadávajú a sú postihnuté kazmi. Vonkajšie obrysy končatín sa nemenia alebo sa menia len málo v dôsledku zhrubnutia epifýzových a metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí.

Deformácie kostí spôsobené poruchami enchondrálneho rastu sú celkom bežné; tieto môžu zahŕňať deformácie tváre a mozgová lebka, rebrá a hrudník, zakrivenie chrbtice, varózne deformity končatín a pod.; Môžu byť ovplyvnené panvové kosti a dokonca aj lopatky.

Ochorenie postihuje väčšinu kostí kostry, ale závažnosť procesu v rôznych kostiach nie je rovnaká. Proces je najvýraznejší v kostiach tvoriacich základ lebečnej a v dlhých tubulárnych kostiach: v stehennej kosti (zvyčajne v distálnych úsekoch), v holennej kosti, fibule a ramennej kosti (v proximálnej časti). Patol nie je nezvyčajný. zlomeniny dlhých tubulárnych kostí. Hoci kosti pacientov M. b. ostro zhutnené, sú krehké, čo je vysvetlené zvláštnosťami ich architektonických vlastností, okraje strácajú funkciu a charakter v dôsledku neusporiadanej výplne kostných štruktúr. Sklerotické zhrubnutie kostí spodiny lebečnej môže viesť k zúženiu jej otvorov a kanálikov, najčastejšie optického. V tomto smere u detí s M. b. S progresívnou stratou zraku sa môže vyvinúť atrofia optického nervu. Ostatné hlavové nervy sú postihnuté oveľa menej často.

Pri ľahkých formách u dospelých M. b. môžu zostať nezistené alebo môžu byť objavené náhodne na röntgenových snímkach kostí.

V dôsledku „vytesnenia“ kostnej drene beztvarými kostnými hmotami sa u pacientov vyvinie anémia, zvyčajne hypochrómna (pozri Anémia z nedostatku železa), menej často normochrómna a extrémne zriedkavo hyperchrómna. Často sa zisťuje anizocytóza, poikilocytóza, polychromatofília a erytroblastóza. V ťažkých prípadoch ch. arr. u detí sa zmeny v krvotvornom aparáte vyvíjajú náhle, rýchlo postupujú a stávajú sa priamou príčinou smrti; v iných prípadoch, častejšie u dospelých, anémia trvá roky. Hladiny vápnika a fosforu v krvi sú takmer normálne. Často sa zväčšujú lymfatické uzliny, pečeň a slezina, čo súvisí s rozvojom extramedulárnych ložísk krvotvorby v týchto orgánoch. Extramedulárne ložiská krvotvorby zistené pri pitvách sú opísané aj vo forme plochých tmavočervených výbežkov pod periostom niektorých kostí, pod tvrdým mozgových blán, ktoré v týchto prípadoch môžu pripomínať subdurálne hematómy.

Diagnóza stanovená na základe klinických údajov a rádiografií, vyšetrení, čo dáva veľmi charakteristický obraz zmien takmer vo všetkých kostiach vrátane stavcov (pozri Mramorový stavec). Mramorová choroba dostala svoj názov v súvislosti so špeciálnym roentgenolom, obrazom epifýzových koncov dlhých tubulárnych kostí a malých kostí, ktoré na röntgenových snímkach dávajú intenzívny homogénny pevný tieň, pripomínajúci mramor, bez hranice medzi kompaktnými a hubovitými látkami. Roentgenol, štúdia umožňuje určiť prevalenciu procesu v kostiach skeletu, objasniť povahu patolu, zmeny, sledovať priebeh patolu, proces a identifikovať možné komplikácie (patol. zlomeniny, narušený enchondrálny rast kostry atď.). Štúdia spolu s rentgenolom umožňuje rozpoznať familiárne, asymptomatické prípady M. b.

Röntgenové zmeny sa zisťujú v kostiach lebky, panvy, stavcov, proximálnej stehennej kosti, rebier a menej často v kostiach Horné končatiny, ruky a nohy. Tvar a veľkosť kostí zvyčajne zostávajú normálne. V niektorých prípadoch sa pozoruje časté kyjovité zhrubnutie metafýzových úsekov dlhých tubulárnych kostí. Štruktúra kostí sa dramaticky mení. Namiesto obvyklého trabekulárneho sieťového vzoru získavajú kosti homogénnu hustotu s najväčšou intenzitou kompaktnej kostnej substancie zaznamenanej v subkortikálnych rezoch a na hranici epifýzy a metafýzy, ako aj pozdĺž rastovej zóny apofýzy ( Obr. 3). Ako výsledok nerovnomerný rast skeletu, postihnuté úseky získavajú zvláštny vzor tvorený rovnobežnými pruhmi a polkruhmi. V kostiach lebky sú primárne postihnuté kosti chrupavkového pôvodu. Spolu so sklerózou kostného tkaniva dochádza k zúženiu kanálov, cez ktoré prechádzajú hlavové nervy, a paranazálne dutiny sú obliterované. Telá stavcov nadobúdajú zvláštny vzhľad, centrálna časť ktoré sú osvietené a pozdĺž koncových platní sa vytvárajú husté široké pruhy (obr. 4). Rýchlosť enchondrálnej osifikácie skeletu je často narušená, čo sa prejavuje oneskoreným výskytom osifikačných jadier a synostózou epifýz v kostiach rúk a nôh.

Patol, zlomeniny kostí sa najčastejšie vyskytujú v subtrochanterickej oblasti stehennej kosti, menej často v iných tubulárnych kostiach a rebrách. Lomová rovina býva priečna alebo šikmo-priečna (obr. 5). Rozdrvené zlomeniny sú zriedkavejšie. Posun úlomkov je zvyčajne nevýznamný.

), osteoplastické mnohopočetné metastázy, najmä rakovina prostaty. Je potrebné vziať do úvahy, že v detstve môže byť osteoskleróza spôsobená medikamentózna terapia vrodený syfilis ako aj s hypervitaminózou A a D.

Liečba a prognóza

Liečba je symptomatická. Krvné transfúzie majú dočasný a nestabilný účinok a anémia u pacientov s aktívne prebiehajúcou M. b. napreduje. Pokusy o chirurgické rozšírenie očných kanálikov u pacientov s poškodením zrakových nervov boli neúspešné pre nezvratnosť vývoja zmien na zrakových nervoch. Liečba patol, zlomenín u pacientov s M. b. je spravidla konzervatívna.

Prognóza pre malígnu formu je nepriaznivá. Najprísnejšie M. b. sa vyskytuje v ranom detstve.

Bibliografia: Volkov M.V. Choroby kostí u detí, s. 397, M., 1974; Viacdielny sprievodca patologickou anatómiou, vyd. A. I. Struková, roč. 500, diel 6, s. 270, M., 1959; P e nberg S. A. Röntgenová diagnostika chorôb kostí a kĺbov, zv. 440, M., 1964; S e m e-II o v a E. I., F i n o g e n o v a N. A. a Gubare i k o L. P. Mramorová choroba (Albers-Schönberg) u detí, Pediatria, Áno 11, s. 63, 1976; T a g e r I. L. a D b i h e a k o V. A. Röntgenová diagnostika chorôb chrbtice, s. 321, M., 1971; A1b e r s - S s h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; he e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Dedičné poruchy spojivového tkaniva, vyd. od V. A. McKusicka, s. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, s. 444, 1941, bibliogr.; Kópia- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatrická patológia, s. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Makhson; T. E. Ivanovskaya (pat. an.); M.K. Klimová (prenájom.).

Osteopetróza (alebo choroba mramoru) je závažné vrodené ochorenie kostry charakterizované nadmernou osifikáciou (generalizovanou alebo lokálnou). Vo väčšine známe prípady patológia je zdedená. Veľmi časté v zdravých rodinách.

Patológiu prvýkrát študoval a opísal nemecký lekár Albers-Schoenberg v roku 1904. V literatúre mramorová osteopetróza tiež známy ako vrodená systémová osteoskleróza. U detí je diagnóza stanovená takmer okamžite po narodení. Ochorenie je závažné a úmrtia sú časté. V ľahších prípadoch sa osteopetróza zistí až v dospelosti a je zvyčajne náhodným nálezom na rádiografii v dôsledku zlomeniny kosti.

Príčiny

Po mnoho rokov vedci neboli schopní dospieť ku konsenzu o etiológii Albers-Schönbergovej choroby. Predpokladá sa, že v tele sa spúšťajú patologické procesy, ktoré narúšajú normálnu absorpciu vápnika a fosforu. Vážne poruchy metabolizmu minerálov vedú k ochoreniu nazývanému osteopetróza. Nie je možné zistiť, čo to je a prečo sa aktivuje mechanizmus ničenia.

Vo väčšine prípadov je možné vysledovať jednoznačnú dedičnú povahu ochorenia. Osteopetróza („mramor smrti“) sa môže prenášať buď autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom. V prvom prípade sa patológia zistí už v dospelosti a pomerne ľahko prechádza. Pri recesívnom prenose znaku je Albers-Schönbergova choroba diagnostikovaná ihneď po narodení a pokračuje veľké množstvo komplikácie.

Ako sa vyvíja patológia?

Patogenéza osteopetrózy nie je dobre pochopená. Predpokladá sa, že aj in utero je narušená normálna interakcia kostného a hematopoetického tkaniva. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu kostry - nevykonávajú svoju funkciu. V dôsledku toho sa štruktúra kostí mení, deformujú sa a prestávajú zvládať svoju úlohu. Okrem toho je výrazne narušené prekrvenie a inervácia kostry. Najčastejšie je postihnutá dlhá tubulárna panva a chrbtica.

Klasifikácia osteopetrózy

• Autozomálne recesívna forma (vyvíja sa od narodenia, vyskytuje sa s ťažkými komplikáciami a častou smrťou).
• Autozomálne dominantná forma (zistená v dospelosti, má benígny priebeh).

Osteopetróza - čo to je? Príznaky ochorenia

Pri recesívnej prenosovej ceste sa prvé príznaky patológie objavia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá ochorejú rovnako často. Tvár dieťaťa má charakteristický vzhľad: široké lícne kosti, oči posadené ďaleko od seba. Koreň nosa je vždy stlačený, nozdry sú otočené von a pery sú hrubé. Čoskoro sa rozvinie progresívna anémia a hydrocefalus a dôjde k výraznému zväčšeniu pečene a sleziny. Veľmi častá je hemoragická diatéza. Nevyhnutným výsledkom sú viaceré kostné lézie. Keď sa proces rozšíri na lebku, dochádza k stlačeniu zrakových a sluchových nervov, vzniká slepota a hluchota.

Osteopetróza je smrteľný proces postihujúci takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí sa nedožije ani 10 rokov. Vzniká purulentná osteomyelitída kostného tkaniva, čo vedie k invalidite. Príčinou smrti býva ťažká anémia a sepsa.

S dominantným variantom sa u detí zistí patológia školského veku, ako aj u dospelých. Pacient spravidla ani netuší, že sa v jeho tele usadila taká zákerná choroba. Osteopetróza je zvyčajne náhodný nález na röntgenovej snímke zlomeniny kosti. V mnohých prípadoch je patológia úplne asymptomatická. Niektorí pacienti sa sťažujú periodická bolesť v kostiach sa iní stávajú častými klientmi traumatológov, čo občas končia na operačnom stole s patologické zlomeniny. Anémia je spravidla mierne neurologické poškodenie v dôsledku kompresie nervové vlákna sú zriedkavé.

Pri miernych formách Albers-Schönbergovej choroby sa nezaznamenávajú žiadne abnormality duševného vývoja. Veľmi charakteristické pre túto patológiu je neskoré prerezávanie zubov, ich abnormálny vývoj, sklon ku kazu. Nízky rast pri narodení nie je typický, oneskorenie fyzický vývoj sa javí bližšie k roku.

Osteopetróza (smrteľný mramor). Diagnostika

Kedy skorý vývoj patológiou sa malý pacient dostáva do rúk lekárov už v prvých mesiacoch života. V tomto prípade diagnostika zvyčajne nie je obzvlášť náročná. Charakteristický vzhľad pacient umožňuje podozrenie na osteopetrózu. Vo vyššom veku sú pacienti väčšinou už registrovaní u ortopéda z dôvodu časté zlomeniny. U dospelých je klinický obraz rozmazaný, veľa znakov sa neobjavuje, čo trochu sťažuje diagnostiku.

Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek, môže RTG vyšetrenie potvrdiť alebo vyvrátiť osteopetrózu. Čo to je a aký je význam metódy? V špeciálne vybavenej miestnosti sa fotografuje postihnuté miesto v dvoch projekciách. Röntgenové snímky jasne ukazujú zhutnenie kostí bez hranice medzi tubulárnymi a hubovitými substanciami. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasti v blízkosti kĺbov) sú výrazne rozšírené. Proces zvyčajne zahŕňa chrbticu, lebku a panvu. Zvlnený priebeh ochorenia má za následok priečne pruhovanie stavcov a dlhé tubulárne kosti, čo je dobre viditeľné na röntgene.

Liečba osteopetrózy

Radikálne uzdravenie z toho vážna choroba nevyvinuté. Liečba je prevažne symptomatická, zameraná na zlepšenie celkového stavu a zlepšenie kvality života. Ak sa Albers-Schönbergova choroba zistí v ranom veku, pacient môže podstúpiť transplantáciu kostnej drene. Je to relatívne nový postup, ktorá vám umožní zachrániť život dieťaťa aj v prípade ťažkého poškodenia kostry. Čím skôr sa uskutoční transplantácia kostnej drene, tým väčšia je šanca na úspešný výsledok ochorenia.

Na vykonanie operácie je potrebné získať materiál, z ktorého bude mať pacient maximálnu kompatibilitu HLA génu. V opačnom prípade sa nezakorení a nastanú problémy. závažné komplikácie ohrozujúce život pacienta. Na určenie kompatibility sa vykonávajú špeciálne krvné testy na určenie podobnosti genómu darcu a príjemcu.

S úspešným výsledkom operácie sa postupne obnovuje štruktúra kostného tkaniva. Celkový stav sa zlepšuje, zrak a sluch sa normalizujú. Transplantácia je jedinou šancou pre tých pacientov, ktorým iné liečebné metódy nepriniesli viditeľné výsledky.

Kostná dreň je tiež veľmi sľubný smer na liečenie choroby, ako je osteopetróza. Čo to je? V tomto prípade nie je transplantovaný celý orgán, ale iba jednotlivé bunky. Zakorenia sa v kostnej dreni pacienta a obnovia normálnu hematopoézu. Tento postup je pre mladých pacientov oveľa ľahšie tolerovaný, pretože nevyžaduje intravenóznu anestéziu.

Na liečbu dospelých sa používa kalcitriol alebo γ-interferón, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, čím inhibujú proces deštrukcie a zhutňovania kostného tkaniva. Takáto terapia môže výrazne znížiť riziko nových zlomenín, čo má priaznivý vplyv na kvalitu života pacienta.

Komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých tubulárnych kostí sú problémom, s ktorým sa skôr či neskôr stretne každý pacient. Najviac je možné poškodenie dolnej čeľuste, chrbtice a hrudníka; Na pozadí narušeného hematopoetického procesu vzniká purulentná osteomyelitída, ktorá sa ťažko lieči. Ťažké deformácie končatín sú nevyhnutným dôsledkom vážneho ochorenia nazývaného osteopetróza. Fotografie dôsledkov tejto patológie vyzerajú dosť strašidelne.

Predpoveď

Priebeh ochorenia do značnej miery závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch sa vývoj patológie môže náhle zastaviť a zostať bez povšimnutia po mnoho rokov. V iných prípadoch choroba postupuje s ťažkou anémiou a častou hnisavé infekcie. Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť závažných komplikácií a smrteľný výsledok. A naopak, v dospelosti sa choroba prejavuje oveľa menej aktívne, obťažuje iba zvýšenou krehkosťou kostí kostry.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia by všetci pacienti s potvrdenou diagnózou mali byť doživotne sledovaní ortopédom. Skúsený lekár bude schopný okamžite identifikovať akékoľvek komplikácie, ktoré môžu nastať, av prípade potreby predpísať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby.

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných niečo vyše 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Choré dieťa sa však môže narodiť aj zdravým rodičom.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schönbergov syndróm. Literatúra obsahuje aj názvy death marble a osteopetrosis, čo v preklade znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby a udržiavania kostných buniek nazývaných osteoklasty. normálne fungovanie.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálny obsah kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami – osteoblastmi – osteoklasty riadia množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav spôsobuje, že osteoklasty prestávajú produkovať enzýmy alebo kyselinu chlorovodíkovú. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby oboch komponentov súčasne. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Ak je normálne fungovanie osteoklastov narušené, kostná osifikácia počas rastu neprebieha správne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Ide o vrstvu kostných prvkov umiestnených blízko seba. Vďaka jeho vysoká hustota látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto je z tohto prvku vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Interiér kosť pozostáva z menej odolnej, ale ľahšej hubovitej hmoty.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak bez ohľadu na to, koľko ich je, nefungujú správne.

Pri vzniku ochorenia zohrávajú úlohu dedičné zmeny v chorobe. metabolické procesy vápnik a fosfor. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k poruchám minerálne zloženie kostná látka.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej látky u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne rozdiely medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Je veľmi ťažké prepíliť patologicky zmenené tkanivo. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramorová choroba.

Napriek tomu zvýšená hustota nesprávne tvarované kosti, sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa objaviť už počas vnútromaternicový vývoj dieťa vo forme progresívnej anémie.

Novorodenec môže mať zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu) už pri narodení. A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadený cerebrospinálny mok (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú doplnkové dutiny lebky (najčastejšie hlavná a čelná dutina) zhutnené. Tento stav kostí v oblasti tváre a časti mozgu hlavy sú viditeľné voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti majú bledú pokožku. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často choré deti vyvíjajú hemoragickú diatézu. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

Kompresia hlavových nervov spôsobuje u dojčiat slepotu a stratu sluchu. Kompresia prebytočným kostným tkanivom nervových zakončení môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, sú zakrpatené a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Môže byť zakrivený hrudný kôš a chrbticu.

Deti s mramorovou chorobou sa často vyvíjajú hnisavý proces v kostnom tkanive alebo kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne mramorované ochorenie je smrteľné ochorenie. Deti zriedka žijú viac ako 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny typ: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u takýchto detí nie je príliš závažná a neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer u polovice pacientov sa ochorenie rozvinie asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu choroby mramoru u inej časti pacientov. Patologické poruchy sa vyskytujú aj po tých najmenších úrazoch. Najčastejšie sú diagnostikované zlomeniny stehenná kosť. O v dobrom stave perioste, proces fúzie prebieha v normálnych časoch. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Oddelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu sa určiť počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý z nich je bežnejší u mladých dospelých. Charakterizované zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhý - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v dospievania. U takýchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú postihnuté kazom. Pravdepodobný je rozvoj osteoartrózy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitídy (najmä dolnej čeľuste) a skoliózy (vykrivenie chrbtice).



Autozomálna dominantná osteopetróza typu 2 je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, klenutými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach iliakálnych kostí a zhutnením hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dutín kostnej drene. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové zhutnenia. Podobné defekty kostného tkaniva vznikajú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. To spôsobuje priečne pruhovanie dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté aj panvové kosti, lebka, rebrá a iné kosti.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.



Pri podozrení na mramorovú chorobu sú pacientovi predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj test na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalický fosfát a kreatínfosfokinázy. Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Označuje dysfunkciu buniek negatívny výsledok troponínový test.

Na stanovenie diagnózy sa pacient podrobí ultrazvukovému vyšetreniu vnútorných orgánov. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, skúmajú sa oblasti brušná dutina a hrudníka.

Röntgenové lúče môžu odhaliť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačovej tomografie a magnetickej rezonancie umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Výskum sa vykonáva vrstvu po vrstve.



Na potvrdenie diagnózy môže pacient podstúpiť genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu k traumatológovi, ortopédovi a pediatrovi.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho mramorovaného ochorenia sa dosiahli pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešnej transplantácii kostnej drene hemoglobín v krvi stúpa. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže znovu získať plný zrak a sluch. Obnoviť motorickú funkciu končatiny postihnuté ochrnutím.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Väčšina veľký problém počas transplantácie je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za nevyhnutný predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu zhodného tkaniva medzi súrodencami je 25%. Ak sa vhodný kandidát nenájde medzi príbuznými, hľadá sa medzi nimi cudzinci.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmy a kyselina chlorovodíková. Po užití liekov sa stav pacienta zlepšuje. Jeho zrak a sluch sa môžu vrátiť.



Na liečbu mramorovej choroby sa používajú steroidné hormóny, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie) a erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové zhutnenia.

Pacient musí starostlivo sledovať hygienu ústna dutina a zabrániť ochoreniu ostemyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať svojho zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa vykonáva symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a fyzioterapia. Je dôležité dodržiavať zdravý imidžživota a správnej výživy. Výrazné zlepšenie Stav pacienta sa pozoruje po liečbe v sanatóriu. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.

Mramorová choroba(vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. U pacientov krehnú kosti a prestáva plne fungovať hematopoetický systém.

V závislosti od načasovania nástupu prvých príznakov ochorenia a charakteru týchto príznakov sa vrodená osteoskleróza delí na skorú a neskorú. Skorá forma mramorová choroba Vyvíja sa u detí prvého roku života a je veľmi ťažký, preto sa nazýva aj malígny. Vo svojom poradí neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami tak na kostre, ako aj na krvotvornom systéme. Takíto pacienti majú rôzne problémy so zdravím, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedcom sa podarilo objaviť tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov – buniek, od ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak dôjde k mutácii v jednom z týchto génov, u potomka sa môže vyvinúť mramorová choroba.

Malígna forma príslušnej choroby prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musia mať obaja rodičia zmutované gény. Táto črta dedičnosti mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde existuje veľa príbuzenských manželstiev, počet prípadov tohto ochorenia výrazne vyššia ako v populácii.

Neskorá forma choroby mramoru, naopak, má autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa vyskytuje častejšie (zmutovaný gén môže mať len jeden z rodičov).

Ľudia s rodinnou anamnézou mramorovej choroby môžu absolvovať špeciálnu diagnostiku, ktorá odhalí zmenené gény. To nám umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy vývoja choroby mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. Táto porucha sa vyskytuje v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za resorpciu kostí) alebo ich nesprávneho fungovania.

V dôsledku nerovnováhy sa kostné tkanivo stáva hustejším a nadbytočným, ale to neznamená, že sa zvyšuje aj jeho pevnosť. Naopak, Pri chorobe mramoru kosti strácajú elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho je pri osteoskleróze zaznamenaná náhrada vnútrokostnej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej hmoty plochých kostí spojivové tkanivo. To znamená, že tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú výskyt deformácií kostry u pacientov, rôzne neurologické poruchy.

Príznaky choroby mramoru

Klinický obraz choroby mramoru je polymorfný. Pacienti majú zvyčajne príznaky poškodenia pohybového aparátu, krvotvorby a nervového systému.

Hlavným príznakom choroby mramoru sú patologické zlomeniny. Nazývajú sa patologické, pretože sa vyskytujú s minimálnou traumou a na veľkých silných kostiach (najčastejšie stehennej kosti). Po zlomenine sa môže vyvinúť (toto je jedna z najnebezpečnejších komplikácií mramorovej choroby).

Okrem zlomenín môže lekár pri vyšetrovaní pacientov odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy v tvare O, disproporčná lebka, patologické zmeny chrbtice). V dôsledku deformácie a zmien v štruktúre kostí pacienti pri chôdzi pociťujú bolesť v nohách a chrbte.

Poškodenie hematopoetického systému pri chorobe mramoru sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnú hematopoetickú funkciu kostnej drene sa zväčšuje pečeň a slezina, oslabuje sa imunitná obrana organizmu a vzniká hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený so zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických otvorov, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien dochádza k stlačeniu nervov). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférne paréza a paralýza, problémy so zrakom. Pri plnení kostného labyrintu vnútorného ucha kostným tkanivom je možný rozvoj hluchoty. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Vo všeobecnosti sú deti s mramorovou chorobou charakterizované oneskorením vo fyzickom vývoji, rôznymi problémami so zubami a masívnymi léziami chrupu.

Pri neskorých formách mramorovej choroby je klinický obraz zvyčajne vyhladený, nie sú výrazné neurologické prejavy, deformácie kostry. Len opakované patologické zlomeniny môžu lekárov priviesť k úvahám o osteoskleróze.

Diagnostika

Výskum pomáha lekárom potvrdiť diagnózu.. Na röntgenových fotografiách pacientov sú všetky kosti kostry zhutnené (nie sú priehľadné pre röntgenové lúče), v tubulárnych kostiach nie je žiadny medulárny kanál a je zaznamenané kyjovité zhrubnutie ramennej kosti a stehenných kostí.

Pri vyšetrení krvi pacientov sa zisťujú príznaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyslej fosfatázy a pod.). Spravidla nedochádza k žiadnym zmenám v analýze moču (to odlišuje osteosklerózu od deštruktívne choroby kosti, u ktorých prevažuje resorpcia kostného tkaniva nad jeho tvorbou).

Pre podrobnejšie štúdium svojho zdravotného stavu sa pacienti potrebujú poradiť s neurológom, hematológom, oftalmológom, otolaryngológom alebo zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické testy.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým tým, že túto patológiu je veľmi zriedkavé a lekári jednoducho nemajú dosť klinické skúsenosti bojovať s ňou. Preto sa doteraz považuje za najúčinnejší pri chorobe mramoru. transplantácia kostnej drene. Pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces resorpcie kostného tkaniva a hematopoézy v tele pacienta. Táto technika sa používa pri malígnych recesívnych formách ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy pre vrodenú osteosklerózu.