Principalele cauze ale hemofiliei. Hemofilie - cauze, semne și tratament

4.3

3 recenzii

Fel

după dată

Este prea scump!

În principiu, belanten este un remediu bun. Dar am descoperit pentru mine nu mai puțin eficient, dar mai ieftin. Dacă pielea mâinilor se usucă, folosesc unguentul pe care îl vedem. A ramas cu mine de pe vremea cand au aparut fisuri pe mameloane in timpul alaptarii. Acest unguent care conține vitamina A a rezolvat problema foarte repede.

Roman Bun calmant al durerii.

Acest analgezic este excelent pentru arsuri și tăieturi minore. Am fost odată consiliat într-o farmacie și acum, dacă apare vreo problemă, folosesc întotdeauna doar acest remediu, pentru că Bepanten Plus contribuie vindecare rapidă răni.

Zoryana Remediu eficient de vindecare rapidă.

Mi-am ars mana cu apa clocotita, s-a format o rana mica.Farmacia mi-a sfatuit crema Bepanten Plus.Am folosit crema pana cand rana s-a vindecat complet.Un foarte bun analgezic care favorizeaza vindecarea rapida, si protejeaza si impotriva infectiilor. reactii alergice nu a avut.

Hemofilia este o boală a sistemului de hemostază moștenită din generație în generație, caracterizată prin deteriorarea sintezei factorilor de coagulare VIII, IX sau XI, a cărei deficiență determină o încetinire a timpului de coagulare a sângelui și crește durata sângerării. Purtătoarea hemofiliei este femeia, în timp ce bărbații sunt în mare parte bolnavi de aceasta. Băieții născuți dintr-o astfel de femeie în 50% din cazuri moștenesc o astfel de boală. În purtătorul în sine, semnele bolii nu sunt de obicei observate.

În medicină, în funcție de tipul de factor de coagulare lipsă din sânge, se disting următoarele tipuri de boli:

• hemofilia A. Se manifestă în absența unei proteine ​​specifice – globulină antihemofilă, care este un factor VIII de coagulare. Acest tip este cea mai frecventă - hemofilia A apare la 1 din 5.000 de bărbați;
• hemofilie B. Apariția acestui tip de hemofilie se datorează unei deficiențe sau absenței factorului Crăciun, sau factorului IX. Hemofilia B la nou-născuți băieți este înregistrată în 1 din 30.000 de cazuri;
• Hemofilia C este o formă rară a bolii caracterizată prin absența factorului XI de coagulare. Fetele suferă de acest tip, a căror mamă este purtătoarea genei mutante, iar tatăl este bolnav de hemofilie. Apare în 5% din cazuri.

Debutul bolii este de obicei pruncie, provocând educație sângerare patologică, care sunt mai lungi decât procesele similare în oameni sanatosi. Prin urmare, această boală este una dintre cele mai semnificative în pediatria modernă.

Cauzele bolii

Etiologia acestei boli nu este în prezent pe deplin înțeleasă. Se presupune că cauza hemofiliei se datorează unei mutații a unei gene recesive situate pe cromozomul X. El este responsabil pentru producerea factorului antihemofil, transmiterea acestuia are loc prin moștenire de la o femeie care este purtătoarea bolii (cu un set de doi cromozomi X) la un bărbat (cu un cromozom X). Primind o genă mutantă a hemofiliei legată de X de la mama lor, băieții devin purtători ai bolii și o pot transmite viitorilor lor urmași.

Hemofilia poate fi caracterizată prin sângerare de lungă durată cauzată de absența factorilor de coagulare și a unui număr suficient de trombocite. Deficiența lor predetermina dificultatea hemostazei.

Potrivit statisticilor, până la 80% dintre mamele - purtătoare de hemofilie, „dăruiesc” gena mutantă fiilor lor. Dar printre copiii de sex masculin cu această leziune de coagulare a sângelui au fost găsiți băieți ai căror părinți nu sunt purtători ai bolii. Prin urmare, putem concluziona că hemofilia a apărut la ei în procesul de formare a celulelor germinale ale părinților lor. În consecință, boala se poate transmite nu numai prin moștenire, dar există și o anumită probabilitate de apariție independentă.

Simptomele hemofiliei

Primul și principalul simptom al bolii este sângerarea, care poate fi observată în diferite grupe de vârstă. Următoarele simptome sunt, de asemenea, caracteristice acestei boli:

• sângerări nazale recurente;
• detectarea elementelor sanguine în urină și fecale;
• hematoame extinse formate după leziuni minore;
• sângerare persistentă rezultată din extracția sau rănirea dinților;
• hemartroza (sângerare intra-articulară) determină refluxul sângelui în articulații, cauzând limitarea mobilității și umflarea acestuia.

Simptomele bolii în copilărie

Hemofilia la copii grad sever se dezvoltă în primul an de viață. Simptomele sale sunt după cum urmează:

• sângerare din rana ombilicală;
• hematoame, care, având un caracter inițial punctat, se răspândesc la zone diferite corpi și sunt localizate atât subcutanat, cât și pe mucoase;
• sângerare care apare după vaccinări preventiveși alte injecții.

Pe lângă semnele de mai sus ale bolii, la copiii începând cu vârsta de 2-3 ani, simptome cum ar fi hemoragiile articulare, precum și micile hemoragii capilare (peteșii), care se formează fără motiv cu mici activitate fizica. Hemofilia la copii cu vârsta de 4 ani și peste varsta scolara adesea prezentate:

• sângerări nazale recurente;
• scurgeri din gingii;
• prezența periodică a sângelui în urină (hematurie), al cărui indicator este peste pragul normal;
• vânătăi extinse (hemartroză), dezvoltare și curs lung care, contribuie la apariția contracturilor cronice, a artropatiilor, precum și a sinovitei;
• detectarea în fecalele copilului a elementelor sanguine, indicând stadiul inițial anemie progresivă;
• progresia sângerării localizată în organe interne;
• posibile hemoragii în interiorul creierului, amenintatoare leziuni severe ale SNC. Copiii cu această complicație se caracterizează prin apetit redus, fizic slab și indisciplină.

La astfel de copii, dezvoltarea sângerării neintensive, dar prelungite, care se formează după injecție intramusculară injecții. Prin urmare, li se recomandă vaccinarea și administrarea medicamentelor subcutanat, folosind un ac subțire.

Pericolul bolii, pe lângă hemostaza afectată, constă în posibile complicații:

• leucopenie;
• anemie hemolitică;
• insuficiență renală dezactivată;
• trombocitopenie.

Datorită răspunsului imunitar scăzut al organismului, care s-a dezvoltat ca urmare a această boală, copiii cu hemofilie se dezvoltă adesea odată cu vârsta alt fel complicatii.

Simptomele bolii la femei

Deși incidența hemofiliei la fete și femei este extrem de scăzută, aceasta nu este complet exclusă. Cursul său are formă ușoară, iar cele mai frecvente simptome ale bolii sunt următoarele:

• flux menstrual abundent;
• sângerare care apare după îndepărtarea amigdalelor sau a dintelui palatin;
• sângerări nazale;
• boala von Willebrand, care provoacă sângerări episodice inexplicabile.

Simptomele bolii la bărbați

La vârsta adultă, boala progresează doar. Pe lângă semnele bolii deja prezente încă din copilărie, i se adaugă noi simptome, provocând mult mai mult rău organismului:

• sângerare retroperitoneală. Dezvoltarea lor dă naştere boli acute organe peritoneale, rezolvabile numai prin intervenție chirurgicală;
• formarea de vânătăi, indicând atât hemoragii subcutanate cât și intramusculare. Pericolul lor constă în comprimarea vaselor care alimentează țesuturile, ceea ce duce la necroza tisulară. Există, de asemenea, riscul de otrăvire a sângelui din cauza infecției în acesta;
• anemie posthemoragică cauzată de sângerare nazală, gastrointestinală, sângerare din gingii, precum și din canalele urinare;
• hemoragii în țesut osos, ducând la necroza acestuia;
• gangrena si posibila paralizie rezultata din hematoame gigantice;
• sângerare a mucoasei mucoasei gâtului, precum și a laringelui. Poate apărea sub stres corzi vocale precum și tusea;
• hemoragiile articulare contribuie la progresia osteoartritei, care în cele din urmă duce la dizabilitate. Motivul pentru aceasta este limitarea mobilității articulare și atrofia mușchilor membrelor.

A cheltui intervenție chirurgicală, astfel de pacienți sunt injectați în prealabil cu medicamente antihemofile pentru a evita pierderile mari de sânge.

Diagnosticul bolii

În prezent, boala este diagnosticată cu succes prin determinarea naturii moștenirii. Și deși simptomele tipuri diferite bolile sunt aceleași, cu toate acestea, hemofilia A și B - la bărbați și C - la femei sunt diferențiate cu succes prin complex cercetare de laborator, inclusiv:

• determinarea indicatorilor numerici ai factorilor de coagulare a sângelui;
• trombodinamică, care permite detectarea unor astfel de tulburări ale hemostazei, cum ar fi hipo- și hipercoagularea;
• timpul de trombină, ilustrând activitatea factorilor de coagulare a sângelui;
• mixt - APTT. Un astfel de studiu permite identificarea încălcărilor hemostazei;
• test temporar de coagulare a sângelui;
• analiza indicelui D-dimer pentru a exclude tromboembolismul;
• calculul cantitativ al fibrinogenului din sânge;
• tromboelastografia pentru înregistrarea proceselor de hemostază și fibrinoliză;
• Testul de generare a trombinei ilustrează starea sistemului de hemostază.

Astfel de O abordare complexă pentru a determina tipul și severitatea bolii vă permite să alegeți tratamentul optim care ajută la facilitarea cursului vieții și la prelungirea acestuia.

Din păcate, această boală în vremea noastră este incurabilă, este posibil doar efectuarea terapiei de întreținere și controlul simptomelor manifestate periodic. Este indicat tratarea hemofiliei în clinici specializate în această boală. În acest caz, pacientul trebuie să aibă „Cartea unui pacient cu hemofilie”. Trebuie să conțină neapărat date despre grupa sanguină a pacientului, factorul Rh al acestuia, tipul bolii și severitatea.

Tratamentul bolii trebuie să înceapă, în primul rând, cu definirea tipului acesteia. Terapia ulterioară se bazează pe introducerea în sânge a factorilor de coagulare lipsă. Se obtin prin colectare sânge donat, precum și sângele animalelor crescute în anumite condiții special pentru aceste scopuri. Dar aici este important să se prevină supradozajul factorului, deoarece este posibil să se aducă pacientul la șoc anafilactic. Da, calculul ar trebui să fie în felul următor: nu mai mult de 25 ml de factor de coagulare la 1 kg greutate pacient, administrat în 24 de ore.

Ca urmare tratament similar, boala se retrage pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece există o normalizare a indicatorilor cantitativi ai elementelor lipsă pentru o hemoliză reușită. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării pierderii de sânge și minimizează consecințele negative.

În timpul sângerării, în funcție de tipul de boală, medicii efectuează următorul tratament:

• în cazul bolii de tip A, se transfuzează un concentrat uscat de „Cryoprecipitat”, antihemofil, precum și plasmă proaspătă, transferată direct de la donator;
• cu boala de tip B, pacientului i se administrează un concentrat din factorul de coagulare lipsă, precum și proaspăt congelat plasmă donată;
• în boala de tip C este necesară administrarea de plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul suplimentar al bolii este simptomatic:

• in cazul hemoragiilor articulare, este important sa se raceasca articulatia bolnava prin aplicare compresa rece, precum și imobilizați-l cu o atela de ipsos până la 3-4 zile și îndepărtați consecințele folosind tehnologia UHF;
• refacerea sistemului musculo-scheletic sistem motor, afectat de boală, se produce folosind kinetoterapie, precum și ahiloplastie și metoda sinovectomiei;
• sângerarea necomplicată este cel mai bine tratată cu o stare de repaus complet și oferind răcoare pacientului;
• hematoamele capsulare sunt îndepărtate chirurgical cu tratament paralel cu concentrate antihemofile;
• hemoragia externă este tratată sub anestezie. Rănile pacientului sunt curățate cheaguri de sânge, se spală cu o soluție antibacteriană și apoi se face un bandaj cu agenți de oprire a sângelui;
• cu hemofilie, tratamentul ar trebui să includă o dietă constând în alimente bogate în vitaminele A, B, C și D, precum și în oligoelemente (calciu, fosfor), pot fi consumate alune.

Cel mai important lucru în lupta împotriva bolii este prevenirea. Așa că familiile în care o genă mutantă se găsește la femei sau bărbați sunt diagnosticate cu această boală nu li se recomandă să aibă copii în mod natural. În cazul în care un femeie sanatoasa naște un copil dintr-un purtător de sex masculin al bolii, apoi pentru o perioadă de 8 până la 14-16 săptămâni după determinarea sexului copilului, dacă este o fată, se recomandă întreruperea sarcinii pentru a preveni răspândirea acestei patologii. . Singura cale de ieșire de aici va fi implementarea procedurii FIV, efectuată în anumite condiții.

Persoanele cu hemofilie sunt încurajate să evite rănirea încă de la o vârstă fragedă. diferite feluri, le este interzis să se angajeze nu numai muncă fizică, dar participă și la sporturi traumatizante precum hochei, box, fotbal etc. Dintre disciplinele sportive, este permis doar înotul.

Este recomandabil să efectuați injecții profilactice ale factorilor lipsă, dar nu puteți utiliza adesea analgezice, deoarece dependența se dezvoltă, iar organismul nu va putea face față singur durerii în viitor.

Cu această boală, este strict interzis să luați medicamente antiinflamatoare, antipiretice și alte medicamente pentru subțierea sângelui, cum ar fi Indometacin, Aspirina, Butazolidin, Brufen, Aspirina etc.

Prin prevenire și tratament, hemofilia poate fi parțial neutralizată, dar este încă imposibil să scapi complet de manifestările sale. Dar persoanele cu un diagnostic similar, supuse prescripțiilor unui hematolog, de regulă, trăiesc până la bătrânețe.

Este totul corect în articol cu punct medical viziune?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

data zi mondială hemofilie – 17 aprilie – dedicată zilei de naștere Fondatorul Federației Mondiale a Hemofiliei, Frank Schneibel.

Potrivit estimărilor aproximative, numărul pacienților cu hemofilie în lume este de 400 de mii de oameni, iar pe teritoriul Federației Ruse trăiesc aproximativ 15 mii de pacienți cu hemofilie. Dar nimeni nu știe numărul exact, deoarece în Rusia nu există un registru național al pacienților cu hemofilie.

Referință istorică

Cercetare științifică hemofilia se desfășoară încă din secolul al XIX-lea. Termenul de „hemofilie” a fost introdus în 1828 de către medicul elvețian Hopf. Prima mențiune despre copiii care au murit din cauza pierderii de sânge se află în cartea sfântă a evreilor - Talmudul. În secolul al XII-lea, Abu al-Qasim, un medic la curtea unuia dintre conducătorii arabi ai Spaniei, a scris despre mai multe familii în care copii bărbați au murit din cauza rănilor ușoare.

30 de ani de viață

Hemofilia este o boală asociată cu coagulare slabă sânge. Cauza incoagulabilității este fie o deficiență, fie absență completă anumiți factori de coagulare. Mai mult de o duzină de proteine ​​speciale sunt implicate în procesul de coagulare a sângelui, notate cu cifre romane de la I la XIII. deficit factorul VII I se numește hemofilie A, factorul IX se numește hemofilie B.

O deficiență sau defect (în funcție de tip și subtip) al factorului von Willebrand se numește boala von Willebrand. Există, de asemenea, tipuri mai rare de hemofilie, în special deficitul de factor VII - hipoproconvertinemie (numită anterior hemofilie C).

Până de curând, puțini copii bolnavi trăiau să vadă varsta mijlocie, durata medie viata nu a depasit 30 de ani. Dar astăzi medicina se poate lăuda medicamentele moderne care îmbunătățesc calitatea vieții pacienților și cresc durata acesteia. La tratament adecvat pacientii cu hemofilie pot avea viață plină: studiază, lucrează, creează familii.

Diagnostic moștenit

Hemofilia este boala ereditara. Genele hemofiliei sunt localizate pe cromozomul X sexual, care este transmis de la bunic la nepot printr-o fiică sănătoasă care poartă gena defectă. Adică, bărbații suferă de obicei de boală, în timp ce femeile acționează ca purtătoare de hemofilie și pot da naștere fiilor sau fiicelor purtătoare bolnave. Conform statisticilor OMS, aproximativ unul din 5000 de sugari de sex masculin se naște cu hemofilie A, indiferent de naționalitate sau rasă.

Totuși, hemofilia poate apărea chiar dacă copilul din familie nu avea purtători ai genelor bolii.

Cel mai faimos purtător de hemofilie din istorie a fost regina engleză Victoria. Există o versiune conform căreia mutația a avut loc tocmai în genotip, deoarece nu existau persoane care sufereau de hemofilie în familiile părinților ei. Potrivit unei alte versiuni, prezența genei hemofiliei în Regina Victoria poate fi explicată prin faptul că tatăl ei nu era Edward Augustus, Duce de Kent, ci un alt bărbat cu hemofilie. Dar nu există dovezi istorice care să susțină această versiune.

Trăi. De ce i-au dat medicii reginei Victoria cloroform?

Regina Angliei a transmis această boală „moștenirii” familiilor regale din Germania, Spania și Rusia. Unul dintre fiii lui Victoria suferea de hemofilie, un număr de nepoți și strănepoți, inclusiv un rus Țareviciul Alexei Nikolaevici. De aceea, boala și-a primit numele neoficiale - „boala victoriană” și „boala regală”.

Manifestări, diagnostic și tratament

Primele simptome apar în funcție de severitatea bolii. Cu cât hemofilia este mai gravă, cu atât apar semne mai timpurii de sângerare.

Inca din primele zile de viata, copilul are hematoame la cap, eventual sângerare prelungită din cordonul ombilical. Când un copil face primii pași, inevitabilele căderi și vânătăi apar și simptom clar devine imposibil să opriți sângerarea în mod obișnuit.

La vârsta de 1-3 ani pot începe leziuni ale mușchilor și articulațiilor, cu umflături dureroase, limitarea mișcărilor brațelor și picioarelor.

Un semn caracteristic al hemofiliei este hemartroza - hemoragia la nivelul articulațiilor, care apare spontan și fără un motiv aparent.

În plus, pacienții au subcutanat și hematoame intermusculare, nazal, renal, gastrointestinal sângerare intestinală, sângerare severă dupa extractia dintelui. Mai mult, fiecare astfel de sângerare poate deveni mortală.

Un diagnostic precis se face după măsurarea nivelului factorului de coagulare corespunzător. O analiză de sânge (coagulogramă) se face în laboratoarele specializate ale centrelor hematologice.

Boala este în prezent incurabilă, dar hemofilia poate fi controlată cu succes prin injecții cu factorul de coagulare a sângelui lipsă, izolat din sângele donat sau obținut artificial.

Mituri și fapte

Pacientul poate muri de la o mică zgârietură. Nu este așa, pericolul este reprezentat de răni mari și operatii chirurgicale, extracție dentară, spontană hemoragii interneîn mușchi și articulații.

Hemofilia afectează doar bărbații. Acest lucru nu este în întregime adevărat. Femeile suferă și de hemofilie, dar este extrem de rară. Aproximativ 60 de cazuri de hemofilie la fete au fost descrise în întreaga lume. Potrivit unei versiuni, raritatea acestei boli în rândul femeilor se datorează fiziologiei. corp feminin: pierderea lunară de sânge cu coagulare slabă a sângelui duce la moarte timpurie.

Pacienții cu hemofilie nu ar trebui să fie operați. Așa este, orice interventii chirurgicale sunt permise numai din motive de sanatate si cu posibilitate de organizare terapie de substituție preparate cu factor de coagulare. În plus, pacienții cu hemofilie nu ar trebui să se angajeze în educație fizică și sport, este, de asemenea, periculos pentru ei să se injecteze medicamentele intramuscular.

O femeie cu gene de hemofilie va naște cu siguranță un copil bolnav. De fapt, acest lucru nu este în întregime adevărat, deoarece purtătorii genei hemofiliei nu pot planifica nașterea unui pacient sau copil sănătos. Singura excepție este procedura fertilizare in vitro(FIV), dar cu o serie de condiții. Diagnosticați prezența hemofiliei la făt din a 8-a săptămână de sarcină.

Era cunoscut în lumea antica. Cu toate acestea, a fost identificat pentru prima dată în boala independentași descris în detaliu în 1874 de Fordyce. Hemofilia este o boală foarte gravă și periculoasă.
Hemofilie - Aceasta este o boală ereditară care se caracterizează printr-o tendință crescută de sângerare. Cauza acestei boli este prezența unei mutații „rele” în cromozomul X sexual. Aceasta înseamnă că există o anumită secțiune (genă) în cromozomul X, care provoacă o astfel de patologie. Această genă modificată a cromozomului X este mutația reală (recesivă). Datorită faptului că mutația este în cromozom, hemofilia este moștenită, adică de la părinți la copii.

Cum funcționează genele și ce sunt bolile genetice?

Luați în considerare conceptul de gene recesive și dominante, deoarece acest lucru este necesar pentru înțelegerea ulterioară a caracteristicilor manifestării hemofiliei. Faptul este că toate genele sunt împărțite în dominante și recesive. După cum știți, fiecare persoană primește un set de gene de la ambii părinți - mamă și tată, adică are două variante ale aceleiași gene. De exemplu, două gene pentru culoarea ochilor, două pentru culoarea părului și așa mai departe. Mai mult, fiecare dintre gene poate fi dominantă sau recesivă. Este prezentată gena dominantă mereu si suprima recesivul, dar recesivul apare - numai cand este pe ambii cromozomi - matern si patern. De exemplu, gena pentru ochi căprui este dominantă, în timp ce gena pentru ochi albaștri este recesivă. Aceasta înseamnă că, dacă un copil primește gena pentru ochi căprui de la mamă și gena pentru ochi albaștri de la tată, atunci se va naște cu ochi caprui, adică gena dominantă cu ochi căprui va apărea și va suprima gena recesivă cu ochi albaștri. Pentru ca un copil să se nască cu ochi albaștri, este necesar ca atât mama, cât și tatăl să primească două gene recesive cu ochi albaștri, doar în acest caz va apărea o trăsătură recesivă - Ochi albaștrii.

De ce boala se transmite prin linia feminină și doar bărbații o fac?

Să revenim la hemofilie. Particularitatea hemofiliei este că femeile sunt purtătoare ale acestei patologii, iar bărbații sunt bolnavi. De ce este așa? Gena hemofiliei este recesivă și este localizată pe cromozomul X. Moștenirea sa este legată de sex. Adică, pentru manifestarea sa, este necesară prezența a doi cromozomi X cu o astfel de mutație. Cu toate acestea, o femeie are doi cromozomi X sexuali, în timp ce un bărbat are cromozomi X și Y. Prin urmare, o femeie trebuie să aibă o mutație în ambii cromozomi X pentru a manifesta boala - hemofilie. Cu toate acestea, un astfel de fapt este imposibil. De ce? Când o femeie rămâne însărcinată cu o fată cu mutații în ambii cromozomi X, în a 4-a săptămână de sarcină, când începe procesul de formare a propriului sânge al fătului, are loc un avort spontan, deoarece un astfel de făt nu este viabil. Prin urmare, o fată se poate naște doar cu o mutație într-un cromozom X. Și în acest caz, boala nu se va manifesta, deoarece gena dominantă a celui de-al doilea cromozom X nu va permite apariția genei recesive care duce la hemofilie. Prin urmare, femeile sunt doar purtătoare de hemofilie.

Băieții au un cromozom X, iar al doilea Y, care nu conține gena hemofiliei. În acest caz, dacă există o genă recesivă a hemofiliei pe cromozomul X, nu există nicio altă genă dominantă pe cromozomul Y care să o suprime pe aceasta recesivă. Prin urmare, băiatul arată gena și suferă de hemofilie.

Hemofilia la o femeie este o „boală victoriană”
Un singur exemplu de femeie cu hemofilie este cunoscut în istorie - aceasta este regina Victoria. Cu toate acestea, această mutație a apărut la ea după naștere, așa că acest caz este unic și este o excepție, ceea ce confirmă regula generala. În legătură cu acest fapt excepțional, hemofilia este numită și „boala victoriană” sau „ boala regală».

Care sunt tipurile de hemofilie?

Hemofilia este împărțită în trei tipuri A, B și C. În hemofilie, toate cele trei tipuri sunt absente în sânge. suma necesară o proteină numită factor de coagulare care ajută la coagularea sângelui și la oprirea sângerării. Există doar 12 astfel de factori de coagulare.În hemofilia A lipsește factorul numărul VIII în sânge, în hemofilia B lipsește factorul numărul IX, iar în hemofilia C, factorul numărul XI. Hemofilia de tip A este clasică și reprezintă 85% din toate tipurile de hemofilie, hemofilia B și C reprezintă, respectiv, 15% din numărul total toate cazurile de hemofilie. Hemofilia de tip C se remarcă deoarece manifestările sale sunt semnificativ diferite de cele ale hemofiliei B și A. Manifestările hemofiliei A și B sunt aceleași. Hemofilia C este cea mai frecventă la evreii ashkenazi, iar femeile se pot îmbolnăvi, nu doar bărbații. Până în prezent, hemofilia C este în general exclusă din hemofilie, așa că vom lua în considerare hemofilia A și B.

Ce este periculos pentru pacienții cu hemofilie?

Care este manifestarea hemofiliei? Care sunt semnele sale? Există o opinie în rândul oamenilor că un pacient cu hemofilie ar trebui să fie protejat de cele mai mici răni minore: tăieturi, mușcături, zgârieturi și așa mai departe. Din moment ce acestea pagube minore poate duce la moarte din cauza pierderii de sânge. Cu toate acestea, aceasta este o exagerare clară. Leziunile grave, sângerările severe, extracțiile dinților și operațiile chirurgicale sunt periculoase pentru astfel de persoane. Desigur, nu trebuie să neglijați măsurile de siguranță - trebuie să aveți grijă de vânătăi, răni, tăieturi etc. Deosebit de periculoase sunt lacerații. Este deosebit de necesar să se explice cu atenție normele de comportament copiilor și adolescenților cu hemofilie, deoarece copiii și adolescenții au un activitate fizica, o mulțime de jocuri de contact, care pot duce la răni accidentale.

Simptome congenitale și din copilărie ale hemofiliei

În prezența hemofiliei A sau B, un copil de la naștere are următoarele simptome:

1. formarea de hematoame (echimoze) pe cel mai mult diverse locuri(sub piele, în articulații, în organele interne). Aceste hematoame se formează din cauza loviturilor, vânătăilor, rănilor, căderilor, tăieturilor etc.
2. sânge în urină
3. sângerare abundentă din cauza traumatismelor (extracție dentară, intervenție chirurgicală)

La nou-născuți, de regulă, există hematoame pe cap, fese, sângerarea se dezvoltă din cordonul ombilical bandajat. De asemenea, bebelușii sângerează adesea și sângerează în timpul dentiției. LA copilărie sângerările din nas și gură apar destul de des. Cauza nazală și sângerare din gură servește ca mușcarea obrazului, limbii, strângerea nasului și rănirea mucoasei nazale cu unghia etc. Trauma ochiului urmată de sângerare în ochi poate duce la orbire. Este de remarcat faptul că aceste simptome sunt deosebit de pronunțate în vârstă fragedă, iar pe măsură ce o persoană îmbătrânește, acestea devin mai puțin pronunțate. Cu toate acestea, proprietatea principală - simptomul principal - tendința de a sângera, desigur, rămâne.

Când apare sângerarea la pacienții cu hemofilie?

Pacienții cu hemofilie se caracterizează prin dezvoltarea sângerării nu numai imediat după leziune, ci și după o anumită perioadă de timp, dezvoltarea re-sângerării. O astfel de sângerare repetată se poate dezvolta în câteva ore și după câteva zile. Din aceste motive, dacă un pacient cu hemofilie necesită intervenție chirurgicală sau extracție dentară, atunci este necesar să se pregătească cu atenție persoana pentru intervenție chirurgicală și să o efectueze numai dacă este absolut necesar.Sângerarea prelungită contribuie și la formarea anemiei posthemoragice.

Ce zone au mai multe șanse de a sângera la persoanele cu hemofilie?

Frecvența hemoragiilor la nivelul articulațiilor cu hemofilie ajunge la 70%, frecvența formării hematoame subcutanate(vânătăi) - 10-20%. Și cel mai rar, cu hemofilie, hemoragiile apar la nivelul central sistem nervosși sângerare gastrointestinală. Hematoamele sunt localizate în principal în acele locuri în care mușchii experimentează sarcina maximă - aceștia sunt mușchii coapselor, spatelui și piciorului inferior. Dacă o persoană folosește cârje, atunci apar hematoame și intră axile.

Hematoamele sunt frecvente la persoanele cu hemofilie.

Hematoamele pacienților cu hemofilie seamănă cu o tumoare în aspectși se rezolvă pe o perioadă lungă de timp, care este de până la 2 luni.Uneori, când hematomul nu se rezolvă pentru o perioadă lungă de timp, poate fi necesară deschiderea acestuia. Odată cu formarea de hematoame extinse, este posibilă compresia țesuturilor și nervilor din jur, ceea ce duce la afectarea sensibilității și a mișcării.

Hemoartrita este o manifestare comună a hemofiliei

Sângerarea în articulații este cel mai specific simptom al hemofiliei. Hemoragiile la nivelul articulațiilor sunt cauza formării bolilor articulare la pacienții cu hemofilie - hemoartroză. Această afectare a articulațiilor duce la boli ale întregului sistem musculo-scheletic și, ca urmare, la dizabilitate. Hemoartroza se dezvoltă cel mai rapid la pacienții cu forme severe de hemofilie, cu alte cuvinte, cu cât hemofilia este mai gravă, cu atât o persoană dezvoltă mai repede hemoartroza. Primele semne de hemoartroză se dezvoltă la 8-10 ani. În hemofilia severă, hemoragiile la nivelul articulațiilor apar spontan și cu curs usor- din cauza rănirii.

Sânge în urină, boli de rinichi în hemofilie

Hematuria (sânge în urină) poate fi asimptomatică sau însoțită de durere acută, un atac de colică renală, care apare atunci când cheaguri de sânge trec prin tractul urinar. Pacienții cu hemofilie pot dezvolta boli de rinichi, cum ar fi pielonefrita, hidronefroza și scleroza capilară.

Ce medicamente nu ar trebui să ia persoanele cu hemofilie?

Pacienții cu hemofilie sunt medicamente strict contraindicate care reduc coagularea sângelui, cum ar fi acid acetilsalicilic(aspirina), butadionă etc.

Semne de hemofilie la nou-născuți

Dacă un nou-născut nu oprește sângerarea din cordonul ombilical pentru o lungă perioadă de timp și există hematoame pe cap, fese și perineu, este necesar să fie testat pentru hemofilie. Din păcate, în prezent este imposibil de prezis nașterea unui copil cu hemofilie. Există metode de diagnostic prenatal (prenatal), dar nu sunt utilizate pe scară largă datorită complexității lor. Dacă un băiat are hemofilie în familie, atunci surorile lui sunt purtătoare ale genei hemofiliei și pot avea copii cu hemofilie. Prin urmare, antecedentele familiale sunt de mare importanță în prezicerea nașterii copiilor care pot suferi de această boală.

Diagnosticul hemofiliei

Următoarele metode de laborator sunt utilizate pentru a diagnostica hemofilia:

1. determinarea cantității de factori de coagulare din sânge
2. determinarea timpului de coagulare a sângelui
3. cantitatea de fibrinogen din sânge
4. timp de trombină (TV)
5. indicele de protrombină(PTI)
6. raportul internațional normalizat (INR)
7. timpul de tromboplastină parțială activată (APTT)
8. mixt - APTT

În prezența hemofiliei, există o creștere peste valorile normale ale următorilor indicatori: timpul de coagulare a sângelui, timpul de tromboplastină parțială activată (APTT), timpul de trombină (TV), raportul internațional normalizat (INR). Există, de asemenea, o scădere sub valorile normale ale indicelui de protrombină (PTI), dar valori normale mixt - APTT și cantitatea de fibrinogen. Principalul indicator care caracterizează hemofilia A și B este o scădere a concentrației sau activității factorilor de coagulare în sânge, VIII în hemofilia A și IX în hemofilia B.

Tratamentul hemofiliei

Această boală este incurabilă, poate fi controlată și efectuată doar terapie de susținere. Pentru aceasta, persoanelor care suferă de hemofilie li se administrează soluții ale unui factor de coagulare, pe care nu le au suficient în sânge. În prezent, acești factori de coagulare sunt obținuți din sângele donatorilor sau din sângele animalelor special crescute. Cu un tratament adecvat, speranța de viață a persoanelor cu hemofilie nu diferă de speranța de viață a persoanelor care nu suferă de această patologie. Cu toate acestea, din cauza faptului că medicamentele pentru tratamentul hemofiliei sunt făcute din sângele donatorilor, pacienții cu hemofilie sunt expuși riscului de astfel de boli periculoase Cum

Manifestările hemofiliei au fost descrise în scrierile medicilor și istoricilor medicali din antichitate. În acele secole îndepărtate, medicii se confruntau cu problema creșterii sângerării și decese de la ea. Dar cauza acestei boli a fost prost înțeleasă, iar tratamentul a fost, de asemenea, ineficient.

Această boală și-a primit numele și definiția oficială în secolul al XIX-lea.

Etiologie

Hemofilia este o boală ereditară în care există o încălcare a procesului de coagulare a sângelui (coagulare). Ca urmare, pacientul are sângerări în cavitățile articulare, tesuturile musculare la toate organele corpului.

Hemofilia este o patologie în care există sângerare crescută. clasificare medicala se referă această boală la grupa diatezei hemoragice, coagulopatiilor ereditare, afecțiuni în care coagularea sângelui este afectată. În cazurile severe, pacienții devin invalidi.

Reprezentanții dinastiilor regale sufereau adesea de această boală, motiv pentru care hemofilia a fost numită boala regală, sau boala victoriană (în cinstea reginei Victoria, singura reprezentantă feminină care suferea de această boală).

Cum să trăiești cu hemofilie? Veți găsi răspunsul la această întrebare urmărind recenzia video:

Motivele dezvoltării hemofiliei

Toate informațiile despre o persoană sunt stocate în cromozomii aflați în nucleul celulei. Fiecare trăsătură care oferă similitudine cu părinții este codificată de o secțiune a cromozomului - gena.

Modificările patologice ale genelor (mutațiile) duc la o serie de boli.

Oamenii au în total 23 de perechi de cromozomi. Ultima pereche este cromozomii sexuali, aceștia sunt notați cu literele X și Y. La femei, această pereche este formată din doi cromozomi X (XX), la bărbați, X și Y (XY).

Gena mutantă responsabilă pentru moștenirea hemofiliei se află pe cromozomul X. Înseamnă asta că un copil bolnav se va naște dintr-un părinte cu această boală? Nu. Aici este necesar să înțelegem conceptul de genă „dominantă” și „recesivă”.

Schema de transmitere a trăsăturilor ereditare

Un copil născut primește două gene care sunt responsabile pentru o trăsătură, de exemplu, culoarea părului. Prima genă este de la mamă, a doua este de la tată. Genele sunt dominante (predominante) și recesive (minore). Dacă un copil moștenește de la mamă și tată doi gena dominantă, atunci va apărea acest semn. Dacă doi sunt recesivi, atunci și el va apărea. Dacă o genă dominantă este moștenită de la un părinte, iar una recesivă de la al doilea, atunci semnul genei dominante va apărea la copil.

Gena care poartă hemofilia este recesivă. Se transmite doar cu cromozomul X. Aceasta înseamnă că la un copil de sex feminin, pentru ca această boală să apară, este necesar să existe gene recesive pe ambii cromozomi X. Dacă se întâmplă acest lucru, atunci copilul moare după formarea propriei sale sistemul hematopoietic. Acest lucru se întâmplă la 4 săptămâni de sarcină. Dacă semnul hemofiliei este localizat doar pe un cromozom X, iar al doilea poartă o genă sănătoasă, atunci boala nu se va manifesta, deoarece gena sănătoasă dominantă o va suprima pe cea recesivă. Prin urmare, o femeie poate fi purtătoarea bolii, dar nu se îmbolnăvește de ea.

Varietăți de hemofilie

Creșterea sângerării în această boală se datorează unei încălcări a procesului de coagulare a sângelui, prelungindu-i timpul. Problema este cauzată de o modificare a factorilor de coagulare a sângelui, dintre care există 12.

Medicina practică se confruntă cu trei tipuri de boli:

• Hemofilia A. Cauzat de conținut insuficient Factorul VIII(globulină antihemofilă). Acest tip de boală este principalul (clasic), deoarece aproximativ 85% dintre pacienții cu hemofilie suferă de ea. Această variantă a bolii este însoțită de cea mai severă sângerare;
• Hemofilia B. Se dezvoltă din cauza deficitului de factor IX plasmatic (Crăciun). Cu acest tip de patologie, formarea unui dop de coagulare de nivel secundar este perturbată. Apare în 10% din cazuri;
• Hemofilia C. Această variantă determină o lipsă a factorului XI de coagulare. Până în prezent, este exclus din clasificările hemofiliei și este evidențiat în boala individuala, deoarece diferă în semne clinice de la adevărata hemofilie. Este comun în rândul evreilor ashkenazi, bărbații și femeile sunt bolnavi.

Cum se manifestă hemofilia? Plângeri și simptome

Hemofilia se manifestă:

La copiii mici, hematoamele apar adesea pe cap, pe fese și omoplați. Dentiția fiziologică este însoțită de sângerare constantă. De asemenea, sângerarea din membrana mucoasă a nasului și a gurii este adesea observată la mușcarea limbii și a obrajilor.

Leziunile oculare reprezintă o preocupare deosebită. Sângerarea în acest caz poate duce la orbire completă.

Odată cu vârsta, manifestările devin mai moderate, sângerarea este netezită, pericolul lor nu mai este atât de mare.

În viața de zi cu zi, există un mit despre cazurile de sângerare a pacienților cu hemofilie de la cea mai mică tăietură sau zgârietură. De fapt nu este. Periculoase sunt operaţiile chirurgicale majore şi hemoragie internă de origine necunoscuta. Cel mai probabil, o combinație de mecanisme de sângerare în boală și fragilitate, permeabilitatea pereților vaselor de sânge.

Notă: Pacienții cu hemofilie prezintă sângerări repetate (recurente) după leziune. Pe fondul unei opriri, după câteva ore sau zile, procesul se poate repeta.

Prin urmare, este necesară o monitorizare atentă a acestor pacienți. Sângerările frecvente provoacă anemie în timp.

În 70% din cazuri, se observă sângerare intraarticulară. Subcutanat reprezintă aproximativ 20%, cel mai adesea în regiunea maximului sarcinile musculare. Aproximativ 5-7% din sângerări au loc în vasele gastrointestinale și cerebrale.

Hematoamele dezvoltate pot dura până la 2 luni. În caz de complicații (supurație), este necesară deschiderea acestuia și îndepărtarea maselor necrotice.

Sângerarea în articulații (hemartroza) poate duce la dizabilitate.

Complicația sângerării de la țesut renal pot fi:

• sindrom de durere;
• colici renale (iritare mecanică tractului urinar cheag de sânge)
• inflamația pelvisului renal ();
• hidropizie a rinichilor (hidronefroză);
• distrugerea și modificările sclerotice ale capilarelor rinichilor.

Cum să suspectezi hemofilia la un nou-născut

Sângerări de neoprit, prelungite din cordonul ombilical, vânătăi și vânătăi pe cap, părțile convexe ale corpului bebelușului necesită un test de sânge imediat pentru a detecta hemofilia. Aceste studii ar trebui completate de un interviu amănunțit cu o rudă pentru a identifica cazurile de boală în familie.

Confirmarea diagnosticului de hemofilie prin date de laborator

Diagnosticul de hemofilie este caracterizat următorii indicatori sânge:

• scăderea concentrației ( caracteristica principală) și activitatea factorilor de coagulare (VII în forma A, IX în forma B) sub 50%;
• o creștere a timpului de coagulare a sângelui cu mai mult de 10 minute;
• cantitate neschimbată de fibrinogen;
• norma crescută a timpului de trombină;
• o scădere a indicelui de protrombină (PTI);

Cum să tratați hemofilia și complicațiile

Nu există modalități radicale de a influența cauza bolii. Se efectuează un tratament simptomatic, facilitator cu medicamente de susținere.

Pentru aceasta, pacienților li se administrează:

• soluții de concentrate de factori de coagulare lipsă (de la 4 la 8 doze pe zi cu heparină 1500 de unități), medicamente preparate din sânge de la donator, și din componente hematice ale țesutului animal;
• preparate cu plasmă proaspătă, crioprecipitat (în funcție de gravitate, de la 10 până la 30 de unități la 1 kg de greutate, 1 dată pe zi), antihemofile (de la 300 la 500 ml după 8-12 ore) și plasmă donatoare (10-20 ml per kg pe zi). Injecțiile pot fi făcute în fiecare zi sau o dată la două zile;
• cu anemie severă - transfuzie de sânge, masă eritrocitară;
• picurare soluție de glucoză, poliglucină, reambirin etc.;
• plasmafereza (pentru a elimina anticorpii la factorii de coagulare), prednison.

Hemartrozele în combinație cu metodele de mai sus sunt completate prin puncție geantă articulată pentru aspirarea (selectarea) conţinutului sanguin cu administrare ulterioară medicamente hormonale. Membrul bolnav necesită imobilitate maximă, până la imobilizare. Reabilitarea se realizează folosind exerciții de fizioterapieși metode de fizioterapie.

Cazuri complicate cu apariția contracturilor, osteoartritei, fracturi patologice poate fi completat tratament chirurgicalîn secţiile de ortopedie.

Notă: numirea antiinflamatoare nesteroidiene pentru pacienții cu hemofilie este strict contraindicată din cauza pericolului posibila dezvoltare sângerare.

Acțiuni preventive

Ele încep cu nevoia de consiliere în cadrul unui consult genetic medical, determinarea genei hemofiliei pe cromozomul X.

Cu o boală existentă, este necesară înregistrarea la dispensar, menținând un regim zilnic și un stil de viață care exclude suprasolicitarea fizică și trauma. Se recomanda cursuri de inot sala cu proiectile care nu provoacă răni.