Duże oczy i szeroki grzbiet nosa u dziecka. Szeroki mostek nosowy u dziecka, co oznacza

wrodzona patologia w postaci wad wrodzonych może wystąpić m.in okresy krytyczne Rozwój prenatalny pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne(fizyczne, chemiczne, biologiczne itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi różne genezy mogą być: wiek ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, somatyczne i choroby ginekologiczne matki, skomplikowany przebieg ciąży (zagrożenie poronienia, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne lub poważne niewydolność funkcjonalna Lub tylko defekt kosmetyczny. Wrodzone wady rozwojowe stwierdza się w okresie noworodkowym. Małe odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie wpływają normalna funkcja narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty zwracają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, w tym przypadku można stwierdzić budowę dysplastyczną. Są trudności w ocena kliniczna konstytucja dysplastyczna, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. syndrom niezależny.

Lista głównych znamion dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótkie obojczyki, lejkowaty klatka piersiowa, „kurza” klatka piersiowa, mostek krótki, liczne brodawki sutkowe lub szeroko rozstawione, rozmieszczone asymetrycznie.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie ( przerost włosy), plamy z kawy, znamiona, przebarwienia skóry, niski lub wysoki wzrost włosów, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka mikrocefaliczna (mała czaszka), czaszka wieżowa, czaszka opadająca, płaska potylica, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zagłębiony grzbiet nosa, poprzeczna fałda czoła, niskie powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, zakrzywiony przegroda nosowa lub ściana nosa, rozszczep podbródka, mała górna lub żuchwa.

Oczy: microphthalmos, macrophthalmos, skośne nacięcie oczu, epicanthus (pionowe fałd skórny w wewnętrznym kąciku oka).

Usta, język i zęby: wargi zmarszczone, zęby wgłębione, wada zgryzu, zęby piłokształtne, wzrost do wewnątrz, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, sklepione, zęby rzadkie lub przebarwione; rozwidlony czubek języka, krótkie wędzidełko, złożony język, duży lub mały język.

Uszy: osadzone wysoko, nisko lub asymetrycznie, małe lub duże uszy, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, „zwierzęce” uszy, przyczepione płatki uszu, brak płatków uszu, dodatkowy skrawek.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (skrzywienie palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczny rowek dłoniowy, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno jest określić rolę dziedziczności i środowiska w ich występowaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub wiąże się z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO, 10% noworodków ma nieprawidłowości chromosomalne, czyli związane z mutacją chromosomu lub genu, a u 5% dziedziczna patologia czyli odziedziczony.

Do wad, które mogą powstać zarówno podczas mutacji, jak i być dziedziczne lub wynikać z niekorzystnego wpływu czynnika uszkadzającego na płód, należą: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, końsko-szpotawego, końskiego, niedomknięcie podniebienia twardego i Górna warga, bezmózgowie (całkowite lub prawie kompletna nieobecność mózg), wady wrodzone serce, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to trudne wydarzenie dla rodziny. Szok, poczucie winy, brak zrozumienia co dalej, to minimum negatywnych doświadczeń rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie dziecka i przekazanie mu najlepsza opieka i leczenie.

Co przyszła mama powinna wiedzieć o wrodzonych wadach rozwojowych, aby starać się uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczny (chromosomalny), ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać na ich rozwój (zapobiegać);
• kształtujące się u płodu w trakcie rozwoju płodowego (wrodzone), bardziej zależne od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady genetyczne płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów powstanie dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najpowszechniejszy chromosom defekty genetyczne z którymi spotykają się lekarze:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Inne defekty chromosomalne są mniej powszechne. We wszystkich przypadkach zaburzenia chromosomalne można zaobserwować uszczerbek na zdrowiu psychicznym i fizycznym dziecka.

Zapobiegaj jednemu lub drugiemu nieprawidłowość genetyczna niemożliwe, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomalnych w diagnostyce prenatalnej jeszcze przed urodzeniem dziecka. Aby to zrobić, kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie zagrożenia i przepisać badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobiecie w ciąży przedstawia się konsultację z genetykiem w przypadkach, gdy:

• ona lub jej partner miał już dziecko z jakimiś chorobami dziedzicznymi;
• jedno z rodziców ma jakąś wrodzoną patologię, którą można odziedziczyć;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowane wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badań prenatalnych (wynik analiza hormonalna krew + ultradźwięki);
• wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta miała poronienia, poronienia samoistne lub martwe dzieci nieznanego pochodzenia w anamnezie (historia).

W razie potrzeby genetyk oferuje przyszła mama zdać dodatkowe egzaminy. Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Technologie nieinwazyjne nie mogą zaszkodzić dziecku, ponieważ nie wiążą się z ingerencją w macicę. Metody te są uważane za bezpieczne i oferowane są wszystkim kobietom w ciąży przez lekarza położnika-ginekologa. Technologie nieinwazyjne obejmują ultradźwięki i pobieranie próbek krew żylna przyszła mama.

Najdokładniejsze są metody inwazyjne (biopsja kosmówki, punkcja owodni i kordocenteza), jednak mogą one być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ polegają na ingerencji w jamę macicy w celu pobrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne oferowane przyszłej matce tylko w specjalne okazje i tylko genetyk.

Większość kobiet woli uczęszczać na genetykę i przechodzić badania genetyczne w przypadku poważnych problemów. Ale każda kobieta jest wolna w swoim wyborze. Wszystko zależy od Twojego konkretna sytuacja, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt poza Tobą nie zna właściwej odpowiedzi.

Przed poddaniem się takim badaniom skonsultuj się z bliskimi, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Szereszewskiego-Turnera (XO). Występuje u dziewcząt 2:10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęk dystalnych kończyn, wrodzone wady serca. W przyszłości objawia się infantylizm seksualny, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (trisomia chromosomów 21). Występuje u chłopców 1:1000. Szeroki płaski mostek nosowy, płaski kark, niski wzrost włosów, odstające duży język, fałd poprzeczny na dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): wysocy pacjenci z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, drugorzędowe cechy płciowe są słabo rozwinięte, obserwuje się porost włosów typ kobiecy. Zredukowany popęd płciowy, impotencja, bezpłodność. Występuje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań aspołecznych.

dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Do funkcji zaburzenia dziedziczne metabolizm obejmują stopniowe pojawianie się choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby w czasie, są wykrywane częściej w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych form dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także w okresie przejściowym karmienie sztuczne lub wprowadzenie pokarmów uzupełniających, może maskować niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Najczęściej u noworodków metabolizm węglowodanów jest zaburzony. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy zalicza się: nietolerancję galaktozy, gromadzenie glikogenu, nietolerancję glukozy itp. Objawy ogólne: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśniowe.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż w drugim miesiącu życia. Mleko jest wyłączone z diety, przeniesione do mieszanek przygotowanych na mleko sojowe. Wcześniej wprowadzane są pokarmy uzupełniające: kasza na bulionie mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób najczęstsza jest fenyloketonuria (PKU). Przejawia się to zmianą w ośrodkowym układzie nerwowym, objawami dyspeptycznymi, zespół konwulsyjny. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychomotorycznego z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, „mysim” zapachem moczu oraz zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie ustalono defekt biochemiczny dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczna terapia choroba jest możliwa pod nieobecność wczesna diagnoza. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badanie dzieci w celu identyfikacji niektórych chorób, w tym PKU.

Znacznie rozszerzone możliwości wczesne wykrycie chorób dziedzicznych wraz z wprowadzeniem do praktyki metod diagnostyki prenatalnej. Większość chorób płodu diagnozuje się na podstawie badania płyn owodniowy i zawarte w nim komórki. Diagnozuj wszystkich choroby chromosomalne, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji, procedura ultrasonograficzna, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży oraz w płynie owodniowym, której poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego u płodu.

Niedziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia samca i gameta żeńska, rozpoczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. Istnieją krytyczne okresy w kształtowaniu się zarodka, Szkodliwe efekty uszkadzają te narządy i układy, które są układane w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Po odsłonięciu czynnik niekorzystny w 1-2 tygodniu pojawiają się bardzo rażące wady, często nie do pogodzenia z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa, układ sercowo-naczyniowy, podstawy wątroby, płuc, Tarczyca, nerki, nadnercza, trzustka, planowane jest ułożenie przyszłych kończyn, dlatego powstają takie wady jak brak oczu, aparat słuchowy, wątroba, nerki, płuca, trzustka, kończyny, przepukliny mózgowe, możliwe jest tworzenie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca następuje złożenie genitaliów, system limfatyczny, śledziona, powstawanie pępowiny.

W drugim miesiącu wady takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady aparatu słuchowego, przetoki i torbiele szyjne, wady klatki piersiowej i ściana jamy brzusznej, wady przepony, wady przegrody serca, anomalie system nerwowy, układ naczyniowy i mięśniowy.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak całej lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z normalny rozwój części proksymalne, brak części proksymalnych kończyn przy prawidłowym rozwoju części dystalnych, gdy ręce lub stopy odchodzą bezpośrednio od ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowiny,
• atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatia. Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okres prenatalny przed urodzeniem dziecka. On z kolei dzieli się na wczesne - od 4 miesiąca. do 7 miesiąca, a późno - 8 i 9 miesiąca. ciąża.

W przypadku narażenia płodu na działanie czynnika uszkadzającego we wczesnym okresie noworodkowym dochodzi do naruszenia różnicowania już zastawionego narządu. Fetopatie (wczesne) obejmują: wodogłowie, małogłowie, małoocze i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, cystozę płuc, wodonercze, przepuklinę głowy i rdzeń kręgowy- występ rdzeń przez szwy i ubytki kostne. Przepukliny czaszkowo-mózgowe są częściej zlokalizowane u nasady nosa lub w tylnej części czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe wewnątrzmaciczne płodu mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące zagrożenia dla środowiska

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasem niezgodnych z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienie wzrostu i rozwoju dziecka.
• Leki są szczególnie niebezpieczne dla wczesne daty ciąża. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (wyjątek, gdy jest to konieczne dla zachowania zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne naruszenia i wady rozwojowe.
• Rentgen, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe mamy (szkodliwe warsztaty itp.), które mają efekty toksyczne na płód - może poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wykryto wrodzoną patologię płodu różne terminy ciąża, więc przyszła mama musi przejść terminowe badania lekarskie w zalecanym czasie

• w pierwszym trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w III trymestrze ciąży: 30-32 tyg. (USG + doppler) i 35-37 tyg. (USG + doppler).

Diagnostyka prenatalna staje się w dzisiejszych czasach coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka i rokowaniu jest bardzo ważna dla przyszłych rodziców. Znając stan płodu, rodzina po ocenie sytuacji i możliwości może odmówić zajścia w ciążę.

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są identyczne. Nie każda „wrodzona” jest „dziedziczna”. Wrodzona patologia może wystąpić w krytycznych okresach embriogenezy pod wpływem środowiskowych czynników teratogennych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embrio- i fetopatia. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a wynikające z tego zaburzenia często całkowicie kopiują działanie zmutowanego genu (fenokopie). Dziedziczna choroba w wyniku działania zmutowanego genu może objawiać się nie tylko od urodzenia, ale czasem dużo czasu później.

Uwzględniono czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o różnej genezie: wiek ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwo spokrewnione, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, ciąża powikłana (poronienie zagrażające, wcześniactwo, poród, prezentacja miednicowa, mało i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z poważnym upośledzeniem czynnościowym lub defektem kosmetycznym. Wykrywane są w okresie noworodkowym (wady wrodzone). Niewielkie odchylenia w budowie, które w większości przypadków nie wpływają na prawidłową funkcję narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę jako cechy konstytucyjne w przypadkach, w których mają nadmierne nagromadzenie(więcej niż 7) u jednego dziecka, dają podstawę do takiej syndromicznej diagnozy, jak stan dysplastyczny.

Feno- i genokopia, niepełna penetracja i ekspresja genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia poszczególnych anomalii w każdej konkretnej obserwacji, co przesądza o potrzebie badania stygmatyzacji dziecka poprzez analiza porównawcza z cechami jego rodziców i krewnych.

Z dziedzicznym i choroby wrodzone układ nerwowy z reguły występuje znaczny wzrost liczby znamion przekraczających próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewna równoległość między wzrostem poziomu stygmatyzacji a jej nasileniem zespoły neurologiczne, ich skłonność do reakcji konwulsyjnych, zaburzenia liquorodynamiczne i obrzęk mózgu. Prawidłowa ocena dysplastycznych cech rozwojowych pozwala zakwalifikować noworodka do grupy ryzyka stany awaryjne i weź to pod uwagę obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucyjnych cech rozwojowych stwarza trudności w ich ocenie klinicznej, gdyż jednym lub kilkoma znamionami może okazać się:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista znamion dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy skrzydłowe; krótkie, długie, krótkie obojczyki, lejkowata klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurczaka”, krótki mostek, liczne sutki, asymetrycznie rozmieszczone sutki.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, odbarwiona skóra, skóra kudłata; wzrost włosów jest niski, wzrost włosów jest wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka makrocefaliczna, dolichocefaliczna, wieżowa, oksycefalia, scafocefalia, cebocefalia, płaska potylica; niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zagłębiony grzbiet nosa, poprzeczna bruzda czoła, nisko stojące powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skrzywiona przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozwidlony podbródek, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, opadający podbródek, klinowaty podbródek, makrognatia, hiperteloryzm.

Oczy: microphthalmos, macrophthalmos, coloboma tęczówki, macrocornea, microcornea, heterochromia tęczówki, skośne nacięcie oka, epicanthus.

Usta, język i zęby: wargi z bruzdami, dziury w zębach, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłokształtne, siekacze styloidalne, zęby wrastające do wewnątrz, bruzda na wyrostek zębodołowy, podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, rzadkie zęby, poplamione zęby, wystający język, rozwidlony czubek, krótkie wędzidełko, złożony język, makroglossia, microglossia.

Uszy: osadzone wysoko, osadzone nisko, osadzone asymetrycznie, mikrocja, makrocja, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, „zwierzęce uszy”, płatki uszu przyczepione, bez płatka ucha.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, poślizg, sakralizacja L v , dorsalizacja T V n , zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia, klinodaktylia, krótkie szerokie szczotki, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylia, oligodaktylia, brachydaktylia, poprzeczny rowek dłoniowy, klinodaktylia, przerwa między sandałami, symphalange, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i genitalia: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre cechy rozwojowe dysplastyczne powodują poważne trudności rozwojowe w miarę wzrostu dziecka. Utrudnia to na przykład skrzywiona przegroda nosowa oddychanie przez nos i stwarza warunki dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; anomalie zgryzu zakłócają czynność żucia i stwarzają warunki wstępne do dysfunkcji przewód pokarmowy; opóźnienie rozwoju oczu i uszu (dzieci słabowidzące i niedosłyszące) na skutek upośledzenia aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) ośrodkowego układu nerwowego itp. Innymi słowy, mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne organizmu na podstawie wrodzone dziedziczne mikroanomalie.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma znaczących różnic między fenokopią a zmianami dziedzicznymi. Jednocześnie określenie roli dziedziczności i środowiska w powstawaniu tej patologii, czyli „odziedziczalności” cechy, jest niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny.

Wszystko to podkreśla potrzebę dokładnego zebrania historii genealogicznej, informacji o przebiegu ante-, intra- i okresy poporodowe, chociaż identyfikacja konkretnego czynnika uszkadzającego w konkretnych przypadkach jest zadaniem bardzo trudnym.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą zachodzić na poziomie chromosomów i genów.

Według WHO (1970) nieprawidłowości chromosomalne stwierdza się u 1% noworodków; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym martwo urodzonych) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów szeroka akcja a 3-4% rozpoznaje izolowane anomalie określone przez systemy poligeniczne. Ogólnie rzecz biorąc, około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Do wad rozwojowych wieloczynnikowych należą: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, stopa końska, rozszczep podniebienia twardego i wargi górnej, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono efekt wzrostu częstości występowania określonej wady wśród bliskich krewnych probanda, co najlepiej odpowiada hipotezie Dziedziczenie wielogenowe z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenicznych (dominujących lub recesywnych) z pełna penetracja Kiedy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczną poligenicznie jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby dotkniętych chorobą w rodzinie, w zależności od ciężkości wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice płciowe w częstości występowania zmian.

Duże anomalie strukturalne i liczbowe chromosomów są zwykle diagnozowane w okresie noworodkowym.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na wskaźnik śmiertelność okołoporodowa. Objawy kliniczne są zmienne: od małych
od anomalii rozwojowych do poważnych, mnogich wad rozwojowych nie dających się pogodzić z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, CW (zespół Shereshevsky'ego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęki limfatyczne dystalnych kończyn, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, ubytek między przegrodą międzykomorową) itp. Później infantylizm seksualny, niski wzrost, pojawia się pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (małogłowie, arynencefalia, agenezja belek kostnych; niezamknięcie wargi, żuchwy i podniebienia; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowina uszna; wady wzroku; wady serca i nerek; zmiany arthrogrippopodobny w palcach, polidaktylia lub cztery palce; pęknięcie ścian jamy brzusznej; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) do 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: niedożywienie wewnątrzmaciczne, dyzostoza twarzoczaszki w postaci małej czaszki ściśniętej z boków, małe czoło, niskie i nienormalnie ukształtowane uszy, małe, trójkątne usta; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb serca. Charakterystyczny układ palców dłoni polega na tym, że są zgięte, palec wskazujący zachodzi na środkowy, a mały palec - IV. Trwałe wady serca, nerek, przewodu pokarmowego;

3) 21-30 (zespół Downa). Spotykać się różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnoza z typowym obraz kliniczny umieszczony w szpitalu położniczym. Objawy: skośne nacięcie oczu, szeroka płaska nasada nosa, płaski kark, niski porost włosów, wystający język, jedno- lub dwustronna bruzda poprzeczna dłoni, wady serca. Oczekiwana długość życia zależy od występowania chorób współistniejących.

Trisomia 8+, 9+, 22+ występuje rzadziej; inne, takie jak Y+, X+ (triplo-X, zespoły Klinefeltera), diagnozowane są głównie w okresie przed- i dojrzewanie, na podstawie objawów eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później - bezpłodności.

Zespoły spowodowane delecjami: 4p-, (zespół Wolfa-Hirshhorna), 5p-, (zespół kociego płaczu), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mają wspólne cechy(niedożywienie prenatalne, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); upośledzenie umysłowe rozwija się później.

Rozpoznanie niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksowych badaniach laboratoryjnych i biochemicznych. Odczyn kału jest kwaśny (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, która opiera się na braku lub zmniejszeniu aktywności enzymu galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy w różnym stopniu. W efekcie toksyczna dla organizmu galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-ph) gromadzą się we krwi i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemii sprzyja również drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz przeważający wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

W wyniku toksycznego działania Ga-1-f uszkadza się ośrodkowy układ nerwowy, erytrocyty, soczewkę oka, wątrobę i nerki.

W ciężkiej postaci objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakteryzuje się jadłowstrętem, wymiotami, wzdętym brzuchem, niestrawnością, letargiem (objawy hipoglikemii) i uporczywą żółtaczką. Początkowo żółtaczka przypomina fizjologiczną, ale po 5-6 dniu zamiast zmniejszać się, nasila się wraz ze wzrostem zawartości przeważnie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się objawy marskości (gęsta konsystencja, wodobrzusze, splenomegalia itp.). Dziecko słabo przybiera na wadze i wzrasta. Typowe objawy neurologiczne w postaci letargu, adynamii lub pobudzenia, lęku, zespołu konwulsyjnego. Występuje obrzęk mózgu. Czasami objawy krwawienia łączą się, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zauważyć żółtaczkę hemolityczną, ponieważ uszkodzone krwinki czerwone wiążą 25-30% mniej tlenu, mają krótszą oczekiwaną długość życia i ulegają hemolizie. W moczu obserwuje się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3 tygodniu. W galaktozemii galaktoza jest przekształcana w galaktitol (dulcitol) przez aldolazoreduktazę. Galaktytol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w powstawaniu zaćmy. Objawy choroby mogą się rozwijać i doprowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Często przebieg choroby jest dłuższy. Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy żołądkowo-jelitowe są mniej wyraźne, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Szereg diagnostyki różnicowej galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje infekcji wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenia oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczna i niehemolityczna); sepsa i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest różnicowanie galaktozemii z cukrzycą. Ponieważ istnieje podobieństwo niektórych objawów klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego cukru we krwi (określony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak przy galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, przy cukrzycy - jej wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (powyżej 0,2 g/l), galaktozurią (powyżej 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; 10-krotny spadek aktywności galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy w porównaniu z normą (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (według metody Kalkara). Stosuje się półilościowy test mikrobiologiczny Guthriego z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż w 2 miesiącu życia. Mleko i produkty mleczne są wyłączone z diety. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępowane jest hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. Pokarmy uzupełniające wprowadza się 1 miesiąc wcześniej niż przy karmieniu sztucznym: owsianka na bulionach mięsnych i warzywnych, warzywach, olejach roślinnych i jajach. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu wpływają pozytywnie na dojrzewanie galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy.

Obszerną grupę, ważną pod względem praktycznym, stanowią enzymopatie metabolizmu aminokwasów. Naruszenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są aminokwasami lub aminokwasami, które dzielą się na nadmierne, bezprogowe i transportowe. Przy nadmiernej aminoacydurii w wyniku wrodzonego bloku metabolicznego aminokwas, gromadzący się we krwi do pewnego limitu, jest wydalany z moczem. Obejmują one klasyczną fenyloketonurię (PKU), tyrozynozę, alkaptonurię, histydynemię, walinemię, leucynozę („choroba moczu o zapachu syropu klonowego”), dziedziczne defekty cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywane są zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane narażeniem na toksyczne metabolity. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólny dla wszystkich rodzajów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół drgawkowy.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego spowolnienia psychoruchowego z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od witaminy B6) charakteryzują się uporczywym wypryskiem skórnym, niedokrwistością i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotów, duszności oraz charakterystycznym zapachem moczu, przypominającym wywar z roślin okopowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym, ataksja.

Tyrozynoza - naruszenie metabolizmu tyrozyny - prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, zmian przypominających krzywicę w szkielecie, uszkodzeń kanalików nerkowych. U dzieci od pierwszych tygodni życia obserwuje się wymioty, biegunki, opóźnienie w rozwoju fizycznym, hepatosplenomegalię i niewydolność oddechową.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia stwierdza się niedojrzałość czynnościową wielu narządów i układów, nierzadko występują embriopatie, które mają cechy podobne do dziedzicznych enzymopatii. Często choroba przechodzi pod diagnozę "urazy porodowej, encefalopatii po niedotlenieniu". Nieskuteczność terapii, pogarszanie się stanu z każdym miesiącem, występowanie specyficznych objawów (nietypowy zapach moczu) stanowią podstawę do badania w kierunku dziedzicznej enzymopatii. Duża liczba fenokopii wymaga diagnostyki na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może przez pewien czas maskować uwarunkowane genetycznie stany niedoboru odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Nie wszyscy rodzice o tym wiedzą zez w piersiach często ma charakter fizjologiczny. Aby zrozumieć, kiedy należy natychmiast udać się do lekarza z takim problemem, aw takim przypadku nie należy się martwić, należy zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.

Jaka jest norma?

U osoby dorosłej osie oczu zwykle całkowicie się pokrywają. Odchylenie od tego nazywa się zezem lub zezem. Istnieje inna nazwa kliniczna - heterotropia. Istnieją dwa główne typy zeza:

1. zbieżny. W tym przypadku jedno lub dwoje oczu jest ściętych do grzbietu nosa. U niemowląt obserwuje się ten typ (w 90% przypadków).
2. Rozbieżny. Jedno lub oba oczy przenoszą się do skroni.

W wyniku tego, że noworodek często ma osłabienie mięśni okoruchowych, z tego powodu rozwija się heterotropia.

Nie zawsze jest w stanie kontrolować ruch gałek ocznych po urodzeniu. Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, kiedy to zjawisko mija, ponieważ takiego procesu nie można rozpocząć.

Dywergencja oczu utrzymuje się tylko u 9% siedmioletnich dzieci z ogólnej liczby dzieci ze zezem. Z biegiem czasu mięśnie oczu stają się silniejsze i nic nie przypomina, że ​​​​dziecko miało zeza.

Cechy strukturalne kości czaszki i szeroki mostek nosa również prowadzą do tego, że dziecko ma pewne odchylenie. Odchodzi za kilka miesięcy.

Przyczyny patologicznego zeza

Ale istnieje wiele przypadków, w których normalizacja nie występuje. Przyczynami tej patologii mogą być:

• powikłania porodowe;
• brak tlenu podczas rozwoju płodu;
• infekcja i zatrucie płodu;
• przeniesiona odra, szkarlatyna lub grypa;
• nieprawidłowości neurologiczne;
• dziedziczna predyspozycja;
• niewłaściwe umieszczenie zabawek nad łóżkiem.

Stres psycho-emocjonalny (krzyki, jasne światło itp.) Może prowadzić do tymczasowego pojawienia się zeza u noworodka.

Jeśli strobizm obserwuje się przez ponad sześć miesięcy, prowadzi to do upośledzenia ostrości wzroku i rozwoju niedowidzenia.

Kiedy iść do lekarza?

Pomimo faktu, że zez może zniknąć nawet miesiąc po urodzeniu, lub po trzech, ale normalnie sześciomiesięczne dziecko nie powinno doświadczać takiego zjawiska.

W tym wieku zez odnosi się do stanu patologicznego i jest powodem pójścia do lekarza.

Istnieją następujące rodzaje chorób:

• według czasu pojawienia się - wrodzony lub nabyty;
• stałe i tymczasowe;
• jednostronny lub przerywany;
• zbieżne, rozbieżne i pionowe.

Osobno należy podkreślić typ porażenia, w którym oko nie porusza się w określonym kierunku w wyniku uszkodzenia mięśnia lub nerwu.

Jak zapobiegać chorobom?

Aby strobizm nie powodował utraty wzroku, jest profilaktyka zeza u niemowląt.

Jeśli dziecko w wieku jednego miesiąca ma zeza, należy wykonać następujące czynności:

1. Zawieś jasne zabawki na środku łóżeczka w odległości, z której dziecko nie mogłoby dosięgnąć ich długopisem.
2. Zabawki powinny być tylko duże.
3. Wykonuj ćwiczenia wzmacniające mięśnie oczu. W tym celu musisz wziąć dużą i jasną grzechotkę i poprowadzić ją z boku na bok, aby dziecko podążało za nią oczami.
4. W wieku dwóch miesięcy poddaj się zaplanowanemu badaniu przez specjalistę i postępuj zgodnie ze wszystkimi jego zaleceniami.

Leczenie

Obecnie istnieje 25 rodzajów zeza. Z tego powodu jego leczeniem powinien zajmować się wyłącznie specjalista. W każdym przypadku stosuje się tylko indywidualne podejście.

Nie powinieneś rozpoczynać takiej choroby, ponieważ stopniowo wzrok może gwałtownie spaść.

Po zdiagnozowaniu leczenie jest następujące:

1. Do czasu całkowitego wyeliminowania wszystkich objawów dziecko jest dobierane do okularów korekcyjnych lub soczewek miękkich.
2. Aby poprawić funkcjonowanie chorego oka, stosuje się metodę okluzji. Polega na zamknięciu na chwilę zdrowego oka, zmuszając chorego do pracy.
3. Aby przywrócić widzenie obuoczne, stosuje się różne techniki.
4. Jeśli dziecko ma cztery lata, wówczas w złożonym leczeniu stosuje się ortopedię i akupunkturę.

W przypadku wykrycia porażennej postaci strobizmu konieczna jest konsultacja z neurologiem dziecięcym!

Jeśli to nie zadziała, lekarz może zalecić operację. Wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym. Następnie dziecko przechodzi rehabilitację i wzmacnia mięśnie oka za pomocą specjalnych ćwiczeń.

Obecność zeza u nowo narodzonego dziecka nie jest powodem do paniki, przez pierwsze miesiące życia nie może skupić wzroku.

Ale w większości przypadków po 4-6 miesiącach zjawisko to znika bez śladu. Właściwa profilaktyka pomoże uniknąć przejścia zeza fizjologicznego w patologię.

Oczekiwanie na dziecko jest zawsze owiane ekscytacją, euforią i tajemnicą. Każda mama z utęsknieniem wyczekuje pierwszego spotkania z dzieckiem i głęboko wierzy, że będzie to najszczęśliwszy lub jeden z najszczęśliwszych momentów w jej życiu. Ale czasami zrządzenie losu jest bardzo ostre i nie każdy jest w stanie utrzymać się w siodle.

Warto, aby lekarze, którzy rodzą lub badają noworodka w pierwszych dniach jego życia, podejrzewali dziecko z zespołem Downa, ponieważ serce rodziców nie zaznaje spokoju. Chcemy od razu ostrzec, że obecność tej patologii nie jest diagnozowana tylko przez pojawienie się dziecka. Jednak zewnętrzne objawy zespołu Downa są na tyle charakterystyczne, że doświadczona położna jest w stanie od razu rozpoznać je u nowo narodzonego dziecka.

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie syndrom to zestaw znaków, które rozwijają się w określonym stanie osoby. Taki zespół wspólnych objawów u tych samych pacjentów w 1866 roku zauważył John Down, od którego pochodzi nazwa tego zespołu. W przypadku zespołu Downa, nawet na etapie układania wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu, występuje zaburzenie chromosomalne, ale możliwe było zidentyfikowanie genetycznej przyczyny i natury tego zjawiska dopiero sto lat po tym, jak Down odkrył wzorce w kombinacji identycznych znaków.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie natychmiast rozpoznać anomalię, pobierając poród od kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: średnio zespół Downa diagnozuje się u jednego na 600-800 dzieci, a wśród wszystkich anomalii chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu z twarzami innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrznym kąciku oka powstaje tzw. „fałd mongolski” (lub trzecia powieka);
• kąciki oczu są uniesione, nacięcie jest ukośne;
• płatki uszu są małe, małżowiny uszne zdeformowane, kanały słuchowe wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśniowe jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchome, powstaje dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń jest płaska i szeroka;
• wzrost i waga dziecka jest poniżej średniej, z wiekiem występuje tendencja do nadwagi.

Większość różnic związana jest z deformacjami czaszki i cechami rysów twarzy, a także z niedoskonałościami układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy, które występują u 70-90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie, są różnice zewnętrzne, które obserwuje się u około połowy wszystkich puchów od niemowlęctwa:

• małe usta (szczęki) dziecka są cały czas uchylone;
• u dziecka zdiagnozowano łukowate wąskie podniebienie;
• duży język wystaje z ust (ze względu na zmniejszoną jamę ustną w porównaniu ze zwykłym rozmiarem i zmniejszonym napięciem mięśniowym);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle pochyla się w kierunku palca serdecznego;
• powstawanie bruzd (fałd) w języku (objawiające się wzrostem dziecka);
• płaski most;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki grzbiet nosa;
• na dłoniach powstaje pozioma fałda („linia małpy”) - z powodu połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a pod nim na stopie tworzy się fałd;
• dalsze badanie często ujawnia wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już tylko te opisane powyżej objawy mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice między takimi dziećmi, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamki Brushfielda”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wybrzusza się do przodu lub opada do wewnątrz (klatka piersiowa w kształcie stępki lub lejka);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnicy i inne wady rozwojowe układu pokarmowego;
• wady narządów układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Objawy te występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto niemowlę z tą anomalią chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączka nie zamykają się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć jasnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, jak bracia i siostry, a na ich twarzach nie można rozpoznać rysów rodzicielskich.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu naruszeniu, a nawet być normą fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie jest związana z opisanym zespołem. Dlatego tylko na podstawie obecności jednego lub drugiego objawu lub kombinacji kilku z nich diagnoza zespołu Downa nie jest postawiona. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko on może potwierdzić lub obalić obecność tego zespołu u dziecka.

Zespół Downa nie ma preferencji płciowych: zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wymienionych tutaj cech mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwej miłości! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, uczucia, szczerości, miłości i uwagi, co one. Ale dokładnie takiej samej kwoty, jakiej te wyjątkowe dzieci żądają od swoich rodziców w zamian.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu, by dręczyć się rozpaczą. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, przeżywać chwile radości i szczęścia, odnosić sukcesy i zwycięstwa! To po prostu prawie całkowicie ich przyszłość zależy od ciebie i ode mnie, dorosłych. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowi.

Specjalnie dla - Margarity SOLOVIEVA

Przechodząc przez kanał rodny, całe ciało dziecka jest bardzo mocno ściśnięte, w wyniku czego głowa noworodka może mieć asymetrię, a twarz może być opuchnięta.

Głowa noworodka

Głowa noworodka jest stosunkowo duża, zaraz po urodzeniu prawie każde dziecko może zauważyć pewne zniekształcenie głowy, rzadziej - asymetria jest oczywista. Z reguły wszelkie tego typu zmiany są tymczasowe i nie powinny przerażać młodych rodziców.

Główną przyczyną deformacji, jak już wspomniano, jest proces przechodzenia małego człowieka przez kanał rodny. Faktem jest, że kości czaszki dziecka podczas przejścia tej trudnej podróży są zmuszone do niewielkiego ruchu względem siebie. Z tego powodu eksperci zidentyfikowali pewien wzór: im większa głowa dziecka, tym bardziej będzie podlegać deformacji. Z reguły duża głowa jest charakterystyczna dla dużego płodu.

Dzieci urodzone z pomocą nie mają zauważalnej deformacji głowy.

Jeśli dokładnie i dokładnie wymacasz głowę noworodka, możesz łatwo znaleźć tak zwane ciemiączka. Są to miękkie obszary skóry między kośćmi czaszki, przy lekkim nacisku na takie obszary palcem można wyczuć pulsację. Największy fontanel znajduje się tuż nad czubkiem głowy, drugi jest nieco niższy od dużego. Gdy dziecko rośnie, jego ciemiączka zaciskają się; z reguły do ​​roku całkowicie znikają.

Twarz noworodka

W pierwszych godzinach po porodzie twarz noworodka nosi jeszcze ślady silnego ucisku: nos spłaszczony, powieki lekko opuchnięte, skóra opuchnięta, z czerwonawym odcieniem. W fałdach na twarzy (w okolicach nosa), za uszami gromadzą się niewielkie skupiska specjalnego sekretu w postaci białych/żółtych kropek, dzięki temu nawilżeniu łatwiej było dziecku przejść przez kanał rodny. Nie warto na własną rękę usuwać takich nagromadzeń, z czasem same przejdą.

Osobno warto porozmawiać o nosie noworodka. Tuż po urodzeniu ten narząd węchu będzie nieco spłaszczony i, jak mogłoby się wydawać, bardzo duży. Ten stan ponownie tłumaczy się podróżą, którą musiało przejść dziecko. Po kilku dniach nos dziecka stanie się schludny.

Już w pierwszych minutach po urodzeniu cała jama nosowa noworodka jest wypełniona płynem owodniowym, który lekarze samodzielnie usuwają za pomocą specjalnego odsysania. Chrząstka nosa dziecka jest bardzo miękka. Kanały nosowe są stosunkowo wąskie, mają dużą liczbę naczyń krwionośnych, więc jeśli naczynia się rozszerzają (czyli błona śluzowa puchnie), oddychanie dziecka staje się znacznie trudniejsze. Jeśli oddychanie jest trudne, dziecko często przerywa karmienie, aby wdychać powietrze przez usta. nieunikniony.

Eksperci twierdzą, że noworodek jest w stanie rozróżnić zapachy niemal natychmiast po urodzeniu. Mogą się nawet pochwalić dobrym węchem. W związku z tym młoda mama powinna pamiętać: eksperymenty z wodami toaletowymi/dezodorantami lepiej zostawić na później, jeśli chce długo karmić piersią.

Jeśli dziecko jest duże, najprawdopodobniej pewne odkształcenie twarzy będzie zauważalne wizualnie: podczas porodu przesunięte zostały nie tylko kości czaszki, ale także kości twarzy dziecka. Taka buzia nie wyda się młodej matce ładna, ale zanim wyjdzie ze szpitala, skóra dziecka zdąży się wygładzić i pojawi się przed tatą (i innymi bliskimi) w całej okazałości.

Uwaga!
Korzystanie z materiałów witryny www.witryna” jest możliwe tylko za pisemną zgodą Administracji Witryny. W przeciwnym razie jakikolwiek przedruk materiałów witryny (nawet z linkiem do oryginału) stanowi naruszenie ustawy federalnej Federacji Rosyjskiej „O prawie autorskim i prawach pokrewnych” i pociąga za sobą postępowanie sądowe zgodnie z Kodeksem cywilnym i karnym Federacja Rosyjska.

* Klikając przycisk „Prześlij”, zgadzam się z .