Prawo żywienia dzieci z fenyloketonurią. Fenyloketonuria (PKU)

Fenyloketonuria jest jedną z chorób dziedzicznych, z którymi należy walczyć Specjalna uwaga skoncentruj się na dietoterapii. Odżywianie w tym przypadku odgrywa bardzo ważną rolę. Czasami jest to jedyna metoda leczenia, szczególnie w przypadkach, gdy patologia została wykryta w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Ponieważ tej patologii towarzyszy znaczny wzrost poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi, jasne jest, że odżywianie w tym przypadku powinno obejmować minimalne spożycie produktów zawierających ten składnik. W rezultacie pacjentom z tą patologią zaleca się zminimalizowanie liczby wszystkich żywność o wysokiej zawartości białka. Dotyczy to zarówno wyrobów piekarniczych, jak i mięs, twarogów, grochu i wątróbek. Orzechy, jajka, czekolada, ryby, twaróg, płatki zbożowe, mleko - to także produkty spożywcze, które należy wyrzucić w tym okresie. Jeśli chodzi o owoce i warzywa, można je podawać dziecku wybiórczo. W takim przypadku rodzice muszą policzyć ilość fenyloalaniny w każdym owocu i warzywie osobno. Dziecko otrzymuje tylko te owoce, które zawierają najmniejszą ilość tej substancji.

Powszechnie wiadomo, że każde białko zawiera około pięciu do ośmiu procent fenyloalaniny. Pięćdziesiąt do piętnastu miligramów tego składnika na kilogram masy ciała może dostać się do organizmu dziecka dziennie, w zależności od wieku dziecka. Jak starsze dziecko, tym mniej fenyloalaniny powinno dostać się do jego organizmu. Należy również zauważyć, że dopuszczalna kwota tej substancji określa się oddzielnie dla każdego pacjenta z fenyloketonurią. Tak naprawdę wszystko zależy od indywidualnej tolerancji na ten składnik, którą można wykryć dopiero w trakcie terapii. Dzieciom w wieku poniżej sześciu miesięcy można podawać nie więcej niż czterdzieści procent białka dziennie. Dzieci w wieku od sześciu miesięcy do roku - tylko dwadzieścia pięć procent białka, dzieci starsze niż rok - piętnaście procent białka. Średnio pacjenci otrzymują od trzech i pół do ośmiu gramów białka dziennie.

Ilość tłuszczu w takiej diecie nie powinna przekraczać trzydziestu do trzydziestu pięciu procent. W takim przypadku dzieciom podaje się olej rybny, olej roślinny i masło. Możliwe jest wzbogacenie organizmu chorego dziecka w niezbędną ilość węglowodanów poprzez owoce, warzywa, produkty spożywcze, do których należy skrobia, a także cukier. Oddzielne składniki mineralne, takie jak żelazo i wapń, można uzyskać za pomocą niektórych leków. Do tej pory dla dzieci chorych na fenyloketonurię specjalne produkty białkowe, które są oparte na skrobi zbożowej. Należą do nich zarówno wyroby cukiernicze, takie jak ciasta i ciastka, jak i pieczywo, które nie zawiera białka, a także makarony i płatki zbożowe.

Jeśli przy takim żywieniu ilość fenyloalaniny w surowicy krwi chorego dziecka utrzymuje się w granicach 4-8 mg%, to dziecko rozwija się znacznie lepiej zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Okazuje się, że taktyka została dobrana prawidłowo. Jeśli nie można osiągnąć tych wskaźników, codzienna dieta okruchów wymaga pewnych zmian.

Fenyloketonuria (fenylopirogroniowa oligofrenia) jest dziedziczną chorobą z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Towarzyszy temu kumulacja fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, objawiających się zaburzeniem psychicznym.

Rodzaje fenyloketonurii

Przyporządkuj typy fenyloketonurii I, II i III, które różnią się objawami i metodami leczenia.

• Fenyloketonuria typu I jest najczęstszą klasyczną postacią choroby (98% przypadków). Podstawą występowania tej postaci fenyloketonurii jest niedobór enzymu fenyloalanino-4-hydroksylazy, który zapewnia konwersję aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny.
• Fenyloketonuria typu II - występuje znacznie rzadziej (1-2%) i charakteryzuje się niedoborem enzymu reduktazy dihydropterydyny. W tej postaci choroby ciężka upośledzenie umysłowe, drgawki. Fenyloketonuria typu II postępuje bardzo szybko i prowadzi do śmierci dziecka w wieku 2-3 lat.
• Fenyloketonuria typu III - wywołana niedoborem tetrahydrobiopteryny. Przebieg tego typu fenyloketonurii przypomina przebieg choroby typu II i obejmuje również zmniejszenie objętości mózgu (małogłowie).

Przyczyny fenyloketonurii

Główne przyczyny fenyloketonurii to:

• Blisko spokrewnione małżeństwa zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią;
• Zmiana (mutacja) genu znajdującego się na chromosomie 12;

Objawy i oznaki fenyloketonurii.

Dzieci urodzone z fenyloketonurią nie różnią się od zdrowych noworodków. Ich pojawienie się w pierwszych tygodniach życia jest zupełnie normalne. Powiedzmy więcej, wszystkie dzieci z tą chorobą rodzą się na czas. Jednocześnie zauważają normalna masa ciała, a także wzrost odpowiedni do ich wieku. Ich jedyną różnicą jest uważana za bardzo jasną skórę, blond włosy i niebieskie oczy. Zgadzam się, dzieci o niebieskich oczach i jasnej skórze mogą być całkowicie zdrowe.
Pierwsze objawy tej patologii mogą dać o sobie znać w ciągu kilku tygodni po urodzeniu dziecka. Wszystko zaczyna się od wymiotów, które w większości przypadków traktowane są jako objaw zwężenia odźwiernika, czyli stanu, w którym dochodzi do zwężenia wyjścia z żołądka. Oczywiste objawy fenyloketonurii pojawiają się w większości przypadków dopiero po dwóch do sześciu miesięcy. W tym wieku rodzice zaczynają zauważać wyraźne opóźnienie w stosunku do dziecka, nie tylko fizyczne, ale także w rozwój mentalny.
Innym przejawem tej choroby jest nadmierne pocenie się, w wyniku którego od dziecka wydobywa się specjalny specyficzny zapach. Najczęściej porównuje się go z zapachem myszy lub z zapachem pleśni. Istnieją inne oznaki tej choroby, które dają o sobie znać nieco później. Wśród nich można wymienić m.in nadmierna drażliwość, a letarg, senność, ciągłe płaczliwość, brak zainteresowania całym otaczającym światem, nieuzasadniony niepokój. Często te dzieci mają drgawki, późne ząbkowanie, zmniejszenie rozmiaru głowy. U dzieci chorych na fenyloketonurię różne zmiany skórne takie jak zapalenie skóry, egzema i tak dalej.
Im dłużej ta patologia pozostaje niezauważona, tym bardziej zmienia się fizyczna struktura ciała. I tak np. po kilku miesiącach u dziecka może pojawić się określona postawa. Jedną z takich pozycji jest pozycja „krawiecka”. Z nią dziecko górne kończyny stale zgięte w łokciach, ale dziecko trzyma kończyny dolne schowane. Drżenie rąk jest również stałym objawem tej choroby.
To, że dziecko jest również opóźnione w rozwoju umysłowym, można zauważyć już po pół roku życia. Takie dzieci nie potrafią wymawiać dźwięków, bardzo późno zaczynają trzymać głowę, siadają, czołgają się, stają na własnych nogach.

Rozpoznanie fenyloketonurii

W celu rozpoznania fenyloketonurii oznacza się poziom fenyloalaniny i jej pochodnych we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, a także poziom hydroksylazy fenyloalaniny, reduktazy dihydropterydyny czy syntetazy tetrahydrobiopteryny.
W ostatnie lata w celu wczesna diagnoza fenyloketonurię powodują masowe badanie (przesiewowe) noworodków. W celu postawienia diagnozy fenyloketonurii od wszystkich noworodków w szpitalach położniczych pobiera się krew (z pięty, 1 godzinę po karmieniu dziecka) do badań: u dziecka donoszonego w 4. dobie życia, u wcześniaka w 4. 7 dzień. Kiedy stężenie fenyloalaniny we krwi przekracza 2,2 mg%, rodzice z dzieckiem są wzywani do centrum genetycznego na badanie i ponowną analizę krwi dziecka.
Zdarzają się przypadki, gdy zawartość fenyloalaniny we krwi nie przekracza wysoka wydajność, ale nieznacznie przekracza normę (4-5 mg%). Takie dzieci są monitorowane przez pierwszy miesiąc życia i przeprowadzane są wielokrotne kontrole poziomu fenyloalaniny we krwi.
U dziecka z fenyloketonurią poziom fenyloalaniny we krwi może sięgać 20-30 mg%.
Istnieją również genetyczne metody diagnozowania defektu genu w fenyloketonurii, w których bada się komórki krwi (limfocyty), komórki płynu owodniowego płodu (amniocyty) lub komórki zewnętrznej błony rozrodczej (kosmówki). Te metody badawcze umożliwiają ustalenie zmutowanego genu i dokładne określenie postaci fenyloketonurii.

Podstawowe zasady diety w fenyloketonurii

Główną i jedyną obecnie metodą leczenia fenyloketonurii jest terapia dietetyczna. specyficzna dieta z fenyloketonurią należy obserwować przez długi czas (powyżej 10 lat od daty potwierdzenia rozpoznania). Leczenie dietą rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi 15 mg% lub więcej.
Fenyloalanina (FA) jest egzogennym aminokwasem niezbędnym do prawidłowego wzrostu i rozwoju, dostarczanym do organizmu z pożywieniem. U pacjentów z PKU dawkę fenyloalaniny ogranicza się do ilości zależnej od indywidualnej tolerancji na FA.
Dieta niskobiałkowa pozwala na utrzymanie stężenia FA w surowicy krwi pacjenta na poziomie bezpiecznym dla ośrodkowego układu nerwowego. Poziom ten jest określony dla każdej grupy wiekowej. W okresie niemowlęcym FA powinien być na poziomie 2-4 mg%, poziom stężenia FA w surowicy krwi pacjenta jest sprawdzany raz w tygodniu do 6. miesiąca życia.
Fenyloalanina znajduje się we wszystkich pokarmach zawierających białko. Dlatego jedzenie wysoka zawartość białko powinno zostać wyeliminowane z diety pacjentów z fenyloketonurią. Nie można jednak całkowicie wykluczyć przyjmowania fenyloalaniny przez organizm ze względu na jej znaczącą rolę w procesie wzrostu i rozwoju.
Aby fenyloalanina była na pewnym „bezpiecznym” poziomie, dieta powinna składać się z leków o niskiej zawartości fenyloalaniny lub bez fenyloalaniny (które zaspokajają zapotrzebowanie na białko o 70-80%) i taką ilość naturalne produkty w celu zaspokojenia zapotrzebowania organizmu na białko, składniki mineralne, witaminy i fenyloalaninę z uwzględnieniem podstawowych potrzeb wiekowych dziecka.
Jedynym skutecznym sposobem leczenia pacjentów z PKU jest specjalistyczna terapia dietetyczna od momentu rozpoznania choroby. Dieta dla PKU to:

• Zmniejszenie dawki fenyloalaniny zgodnie z indywidualną tolerancją fenyloalaniny, co oznacza zmniejszenie dawki naturalnego białka w codziennej diecie
• Zapewnienie odpowiedniej dawki białka dla prawidłowego rozwoju (dodatkowe białko bez fenyloalaniny) z żywienia klinicznego PKU
• Dostarczenie odpowiedniej dawki energii za pomocą specjalnych pokarmów niskobiałkowych
• Dostarczenie odpowiedniej dawki witamin, makro- i mikroelementów – głównie z preparatów PKU i innych źródeł.

Dieta z ograniczoną (zredukowaną) zawartością fenyloalaniny w w dużej mierze ogranicza wybór naturalnej żywności:

Zabroniony	Dozwolone w ściśle ograniczonych ilościach	Dozwolony
Mięso i produkty mięsne(produkty mięsne i wędliniarskie) Drób i produkty drobiowe Produkty zbożowe: wyroby piekarnicze, mąka, zboża, zboża, makarony, wyroby cukiernicze Rośliny strączkowe: fasola, groch, soja Nasiona: kukurydza, mak, siemię lniane orzechy Czekolada Produkty mleczne: ser, jogurt, twaróg, śmietana, lody Wyjątkiem jest mleko duża liczba, który jest dodatkiem do diety w pierwszych miesiącach życia żelatyna aspartam	Warzywa Ziemniak Owoc Dżemy, konfitury Olej Margaryna Sorbet Wypieki o niskiej zawartości białka Makarony i produkty mączne z mąki o niskiej zawartości fenyloalaniny Tapioka Kasza Sago	Cukier Oleje roślinne Woda mineralna cukierki owocowe lizaki Zagęszczacze (karagen, pektyna, guar guma, mączka chleba świętojańskiego, agar, guma arabska)

U pacjentów z PKU ilość spożywanego białka pochodzącego z produktów naturalnych nie może przekraczać ustalonej normy. W związku z tym u dzieci małych i starszych przeważa część zapotrzebowania na białko, tj. około 80% należy ugasić mieszankami bez fenyloalaniny wzbogaconymi składnikami mineralnymi.
Dieta Dziecko z PKU bazuje na mieszankach (preparatach) bez fenyloalaniny, które są głównym źródłem białka, witamin, mikro- i makroelementów. Mleko matki i preparaty dla niemowląt uzupełniają tę dietę w niezbędną do wzrostu fenyloalaninę.
Ilość preparatu PKU, mleka kobiecego lub mleka modyfikowanego należy systematycznie zmieniać w zależności od indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, a także potrzeb rozwijającego się organizmu. W pierwszym roku życia tolerancja na fenyloalaninę zmienia się gwałtownie, stale maleje, w związku z tym należy w określonych odstępach czasu kontrolować stężenie fenyloalaniny we krwi i modyfikować dietę.
Począwszy od drugiego roku życia lecznicza mieszanka aminokwasów PKU bez fenyloalaniny jest stopniowo zastępowana mieszankami bez fenyloalaniny o podwyższonej zawartości białka. Formuły te zostały opracowane w celu zaspokojenia podstawowych potrzeb żywieniowych zdrowych dzieci w ich grupach wiekowych, z wyjątkiem fenyloalaniny: mieszaniny samych aminokwasów („ekwiwalent białka”) w połączeniu z witaminami i minerałami.
Niezbędną ilość białka wolnego od fenyloalaniny dostarczamy do organizmu z niskoenergetycznych napojów: soków owocowych, owocowych i warzywnych. Taka zmiana diety i diety może wpływać na metabolizm aminokwasów. Optymalne wykorzystanie wolnych aminokwasów z mieszanki do syntezy własnego białka jest możliwe tylko przy wykorzystaniu odpowiedniej ilości kalorii jednorazowo w codziennej diecie, ponieważ każdy proces syntezy w organizmie człowieka odbywa się z wykorzystaniem energii .
Ze względu na to, że formuły bez fenyloalaniny zawierają niewiele kalorii, a żywienie powinno być zbilansowane, tj. spełniać określone proporcje zawartości tłuszczu i węglowodanów (głównych źródeł energii) w taki sposób, aby w pełni nasycić dzienne zapotrzebowanie ciała w energię, wzbogacenie staje się właściwe dzienna racja inne produkty wysokoenergetyczne. Jest to możliwe dzięki dużej ilości specjalistycznych produktów niskobiałkowych i częściowo pozbawionych fenyloalaniny na rynku.
Dzienna dawka mieszanki PKU zależy od wieku dziecka, masy ciała, ogólnego stanu zdrowia oraz indywidualnej dobowej tolerancji fenyloalaniny. Bardzo ważne jest, aby zalecana dzienna porcja mieszanki nie była podawana w jednej dawce np. rankiem. Taki sposób podawania mieszanki może prowadzić do wahań bilansu aminokwasowego lub wystąpienia objawów nietolerancji leków. Dzienną porcję mieszanki należy podzielić na 3-4 dawki w ciągu dnia. Lek należy przyjmować z jedzeniem.
Dzienne spożycie fenyloalaniny od produkty żywieniowe powinno być ograniczone do takiej ilości, aby kontrolowany poziom stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi nie przekraczał poziomu „bezpiecznego dla OUN”, tj. 2-4mg/dl, jest to indywidualna dzienna tolerancja fenyloalaniny. W celu pełnego zaspokojenia potrzeb dziecka chorego na fenyloketonurię oraz utrzymania akceptowalny poziom spożywane z naturalnych produktów białkowych i fenyloalaniny, wszystkie pokarmy powinny być odmierzone i zważone oraz wybierane pokarmy o najniższej zawartości fenyloalaniny.
Biorąc pod uwagę fakt, że dieta pacjentów z PKU powinna uwzględniać ograniczenie dawki fenyloalaniny do ilości bezpiecznej dla ośrodkowego układu nerwowego, bardzo ważne jest jednoczesne zapewnienie podaży głównych składników odżywczych: białka, węglowodanów, tłuszczów, a także jak witaminy, mikro i makroelementy, energię i objętość płynów zgodnie z zaleceniami dla określonych grup wiekowych.

Przyczyny wzrostu poziomu stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi dziecka

Bardzo często wzrost stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi dziecka oznacza, że ​​ilość przyjmowanej przez dziecko fenyloalaniny znacznie przekracza zalecaną dzienną dawkę. Może to być również spowodowane problemem ze stosowaniem leku PKU. Chroniczny brak energii, a także brak białka, przyspieszają proces niszczenia białek własnych organizmu (procesy kataboliczne).
Destrukcja białek i wzrost stężenia fenyloalaniny może być spowodowany m.in proces zakaźny, który występuje wraz ze wzrostem temperatury ciała, wymiotami, biegunką, utratą apetytu, operacjami chirurgicznymi (nasilenie procesów katabolicznych, wzrost zapotrzebowania na energię). W takich przypadkach należy zwiększyć ilość energii wprowadzanej do organizmu.
Kiedy dziecko jest chore, należy zwrócić uwagę na ilość spożywanych kalorii, ponieważ niedobór energii jest główną przyczyną przyspieszenia katabolizmu białek, aw efekcie wzrasta poziom fenyloalaniny. W infekcjach należy zwiększyć podaż energii o 20-30%. Przy wysokich temperaturach konieczne jest zwiększenie ilości energii o 12% na każdy 1 stopień temperatury. W przypadku wystąpienia biegunki lub wymiotów należy odstawić dietę PKU na 1-2 dni, a po wyzdrowieniu stopniowo do niej wracać.
Przy szybkim wzroście masy ciała dziecka może zaistnieć konieczność przyjęcia dodatkowej porcji pokarmu lub leku. Nieuważne podejście do tych potrzeb i nieprzestrzeganie podstawowych wymagań diety może negatywnie wpłynąć na poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta.
Rodzice powinni stale aktualizować swoją wiedzę na temat PKU i wykorzystywać ją w praktyce codziennej diety. Ucząc dziecko zasad prawidłowego żywienia, rodzice powinni podkreślać znaczenie systematycznego przyjmowania pokarmów i stosowania wyłącznie dozwolonych pokarmów. Dziecko musi systematycznie wyjaśniać w przystępnej formie potrzebę odmowy spożywania pokarmów wysokobiałkowych. Ważne jest również, aby dziecko umiało odmawiać smakołyków rówieśników oraz potrafiło dostrzegać podobieństwa i różnice w wyborze produktów.
Według materiałów witryn.

Fenyloketonuria (PKU) - Choroba genetyczna, charakteryzujący się zaburzonym metabolizmem fenyloalaniny. Występuje z częstością 1 na 8 000-15 000 noworodków. Istnieją cztery formy PKU; istnieje ponad 400 różnych mutacji i kilka fenotypów metabolicznych PKU.

Definicja, patogeneza, klasyfikacja

Fenyloketonuria jest dziedziczną aminoacydopatią związaną z zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny, co skutkuje mutacyjną blokadą enzymów prowadzącą do uporczywego przewlekłe zatrucie oraz uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego z wyraźnym spadkiem inteligencji i deficytem neurologicznym.

Podstawowe znaczenie w patogenezie klasycznej PKU ma niezdolność hydroksylazy fenyloalaniny do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. W efekcie w organizmie gromadzi się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu (kwas fenylopirogronowy, fenylooctowy, fenylomlekowy).

Wśród innych czynników patogenetycznych wymienia się zaburzenia transportu aminokwasów przez barierę krew-mózg, zaburzenia mózgowej puli aminokwasów z późniejszymi zaburzeniami syntezy białek proteolipidowych, zaburzenia mielinizacji, niski poziom neuroprzekaźników (serotoniny itp.) uważane.

Fenyloketonuria I (klasyczna lub ciężka) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacją w genie hydroksylazy fenyloalaninowej (długie ramię chromosomu 12); Zidentyfikowano 12 różnych haplotypów, z których około 90% PKU jest związanych z czterema haplotypami. Najczęstsze mutacje w genie hydroksylazy fenyloalaninowej: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Choroba polega na niedoborze 4-hydroksylazy fenyloalaniny, która zapewnia konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do kumulacji fenyloalaniny i jej metabolitów w tkankach i płynach fizjologicznych.

Szczególną grupę stanowią atypowe odmiany PKU, w których obraz kliniczny przypomina klasyczną postać choroby, ale pod względem rozwoju, pomimo stosowania diety, nie ma dodatniej dynamiki. Te warianty PKU są związane z niedoborem tetrahydropteryny, reduktazy dehydropteryny, syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, cyklohydrolazy guanozyno-5-trifosforanu itp.

Fenyloketonuria II (nietypowa) jest chorobą autosomalną recesywną, w której defekt genu jest zlokalizowany w krótkim ramieniu chromosomu 4 (sekcja 4p15.3), charakteryzującą się niedoborem reduktazy dehydropteryny, co prowadzi do naruszenia regeneracji aktywna forma tetrahydrobiopteryna (kofaktor w hydroksylacji fenyloalaniny, tyrozyny i tryptofanu) w połączeniu ze zmniejszeniem stężenia folianów w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym. Efektem są blokady metaboliczne w mechanizmach konwersji fenyloalaniny do tyrozyny, a także prekursorów neuroprzekaźników z serii katecholamin i serotoniny (L-dopa, 5-hydroksytryptofan). Choroba została opisana w 1974 roku.

Fenyloketonuria III (atypowa) jest chorobą autosomalną recesywną związaną z niedoborem syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, która bierze udział w syntezie tetrahydrobiopteryny z trifosforanu dihydroneopteryny (opisana w 1978). Niedobór tetrahydrobiopteryny prowadzi do zaburzeń podobnych do tych w PKU II.

Primapterynuria jest atypową PKU występującą u dzieci z łagodną hiperfenyloalaninemią, u których występują duże ilości prymapteryny i niektórych jej pochodnych w moczu przy prawidłowych stężeniach metabolitów neuroprzekaźników (kwasy homowanilinowy i 5-hydroksyindolooctowy) w płynie mózgowo-rdzeniowym. Defekt enzymatyczny nie został jeszcze zidentyfikowany.

PKU u matki jest chorobą, której towarzyszy obniżenie poziomu inteligencji (aż do upośledzenia umysłowego) u potomstwa kobiet cierpiących na PKU i nieotrzymujących specjalistycznej diety w wieku dorosłym. Patogeneza matczynej PKU nie została szczegółowo zbadana, ale przyjmuje się wiodącą rolę przewlekłego zatrucia płodu fenyloalaniną i produktami jej nieprawidłowego metabolizmu.

R. Kocha i in. (2008) w sekcji zwłok mózgu niemowlęcia, którego matka chorowała na fenyloketonurię (bez odpowiedniej kontroli poziomu fenyloalaniny we krwi), stwierdzili liczbę zmiany patologiczne: niska waga mózg, ventikulomegalia, hipoplazja Biała materia i opóźniona mielinizacja (brak oznak astrocytozy); chroniczne zmiany w szare komórki mózgu nie znaleziono. Przyjmuje się, że za powstawanie ubytków neurologicznych w PKU u matki odpowiadają nieprawidłowości w rozwoju istoty białej mózgu.

Do celów praktycznych w medycznych ośrodkach genetycznych Federacji Rosyjskiej stosuje się warunkową klasyfikację PKU, opartą na poziomie fenyloalaniny w surowicy krwi: klasyczna (ciężkie lub typowe) - poziom fenyloalaniny powyżej 20 mg% ( 1200 μmol/l); średnio - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol/l), a także poziom fenyloalaniny 8,1-10 mg%, jeśli jest stabilny na tle norma fizjologiczna spożycie białka w diecie; łagodna (niewymagająca leczenia hiperfenyloalaninemia) – poziom fenyloalaniny wynosi do 8 mg% (480 μmol/l).

Objawy kliniczne i diagnostyka

Po urodzeniu dzieci z PKU I wyglądają na zdrowe, choć częściej występuje specyficzny habitus (blond włosy, niebieskie oczy, sucha skóra). W przypadku braku szybkiego wykrycia i leczenia choroby, w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia rozwijają się u nich częste i intensywne wymioty oraz zwiększona drażliwość. Między 4 a 9 miesiącem staje się widoczne wyraźne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

Pacjenci wyróżniają się specyficznym („mysim”) zapachem skóra. Wyrażone zaburzenia neurologiczne mają rzadkie, ale charakterystyczne cechy nadpobudliwości i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Z nieobecnością terminowe leczenie Poziom IQ jest< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Z metody diagnostyczne(oprócz oznaczania poziomu fenyloalaniny i tyrozyny we krwi), stosuje się test Fellinga, test Guthriego, chromatografię, fluorometrię, poszukiwanie zmutowanego genu. EEG i MRI są szeroko stosowane.

EEG ujawnia zaburzenia, głównie w postaci wzorca hipsartymii (nawet przy braku drgawek); typowe są pojedyncze i wielokrotne ogniska wyładowań igłowych i wieloigłowych.

Wyniki MRI są zwykle nieprawidłowe z leczeniem PKU lub bez: obraz T2-zależny wykazuje zwiększoną intensywność sygnału w okołokomorowej i podkorowej istocie białej podziały tylne półkula. Chociaż dzieci mogą mieć zanik kory mózgowej, nie ma zmian sygnału w pniu mózgu, móżdżku ani korze mózgowej. Opisane zmiany w badaniu MRI nie korelują z poziomem IQ, lecz zależą od poziomu fenyloalaniny we krwi.

W przypadku fenyloketonurii II u pacjentów objawy kliniczne pojawia się na początku drugiego roku życia. Mimo stosowania dietoterapii po stwierdzeniu podwyższonego stężenia fenyloalaniny we krwi w okresie noworodkowym obserwuje się postępujący przebieg choroby. Występuje ciężkie upośledzenie umysłowe, objawy zwiększonej pobudliwości, drgawki, dystonia mięśniowa, hiperrefleksja (ścięgno) i spastyczny niedowład czterokończynowy. Często w wieku 2-3 lat następuje śmierć.

Obraz kliniczny fenyloketonuria III przypomina PKU II; obejmuje następującą triadę objawów: głębokie upośledzenie umysłowe, małogłowie, tetrapareza spastyczna.

Zapobieganie

Niezbędny terminowe wykrywanie PKU za pomocą odpowiednich badań przesiewowych w szpitalach położniczych, a także poradnictwa genetycznego. Przyszłym matkom z PKU zaleca się ścisłe przestrzeganie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny, aby zapobiec uszkodzeniu płodu przed poczęciem i przez cały okres ciąży.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nowe zabiegi

Obecnie kilka rodzajów terapia alternatywna PKU. Wśród nich: tak zwana metoda „dużych aminokwasów obojętnych” ( duże obojętne aminokwasy), terapia enzymatyczna hydroksylazą fenyloalaninową, amoniakalizm fenyloalaninowy; leczenie tetrahydrobiopteryną (sapropteryną).

Są dane nt pomyślne leczenie pacjenci z umiarkowaną lub łagodną PKU z zastosowaniem tetrahydrobiopteryny (10-20 mg/kg mc./dobę).

DM Ney i in. (2008) wykazali, że stosowanie glikomakropeptydów w diecie w PKU (z ograniczonym niezbędne kwasy) zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu krwi i mózgu, a także przyczynia się do prawidłowego rozwoju fizycznego. Eksperymentalne leczenie PKU polega na wprowadzeniu genu hydroksylazy fenyloalaniny bezpośrednio do dotkniętych chorobą komórek wątroby. W Federacji Rosyjskiej metody te nie są obecnie stosowane.

terapia dietetyczna

To właśnie dieta terapeutyczna jest najskuteczniejsza w zapobieganiu deficytom intelektualnym w ciężkiej (klasycznej) PKU. Największe znaczenie ma wiek pacjenta w momencie rozpoczęcia dietoterapii (IQ spada o około 4 punkty na każdy miesiąc od urodzenia do rozpoczęcia leczenia). Podejścia do postępowania dietetycznego w PKU w różnych krajów różnią się nieco, ale same ich zasady są spójne.

Ograniczenia dietetyczne nie są wskazane w przypadku niemowląt, u których poziom fenyloalaniny we krwi mieści się w zakresie 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Podstawą diety PKU jest wyznaczenie diet ubogich w fenyloalaninę, której źródłem jest pokarm białkowy. Taka dieta jest przepisywana wszystkim pacjentom w pierwszym roku życia. Należy go podawać dzieciom z rozpoznaną PKU przed ukończeniem 8. tygodnia życia; jego zastosowanie w więcej późny wiek znacznie mniej wydajny.

ogólna charakterystyka diety dla PKU. Dieta terapeutyczna PKU składa się z trzech głównych elementów: produktów leczniczych (mieszaniny aminokwasów bez fenyloalaniny), pokarmów naturalnych (wyselekcjonowanych), pokarmów niskobiałkowych na bazie skrobi.

Pokarmy pochodzenia zwierzęcego o wysokiej zawartości białka (mięso, drób, ryby, produkty mleczne itp.) są wykluczone z diety w PKU. Mleko matki w pierwszym roku życia jest ograniczone (wcześniej całkowicie anulowane). Spośród mieszanek (substytutów mleka kobiecego) preferowane są te zawierające mniejszą ilość białka.

Dietoterapia w pierwszym roku życia. Równoważnej zamiany białka i fenyloalaniny dokonuje się stosując metodę obliczeniową „wsadową”: 50 mg fenyloalaniny odpowiada 1 g białka (dla odpowiedniej wymiany produktów na białko i fenyloalaninę). Ponieważ fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, minimalne zapotrzebowanie na nią musi być spełnione, aby zapewnić prawidłowy rozwój dziecka z fenyloketonurią. W pierwszym roku życia dopuszczalna ilość fenyloalaniny wynosi od 90 do 35 mg/kg mc. dziecka.

Dla dzieci z PKU w wieku poniżej 12 miesięcy w Federacji Rosyjskiej prezentowane są obecnie następujące produkty lecznicze produkcji zagranicznej i krajowej: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Hiszpania) i XP Analogue LCP (Holandia-Wielka Brytania ).

Dietoterapię rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi od 360-480 mmol/l i więcej. To wskaźnik jego zawartości we krwi jest uważany za główne kryterium diagnozy i oceny skuteczności leczenia.

Wprowadzenie żywności uzupełniającej i żywności uzupełniającej. Po trzech miesiącach dieta zaczyna się rozszerzać poprzez stosowanie soków (owocowych i jagodowych), przepisując je od 3-5 kropli, ze stopniowym zwiększaniem objętości do 30-50 ml, a do końca pierwszego roku życia - do 100 ml. Podstawowe soki: jabłkowy, gruszkowy, śliwkowy itp. Przeciery owocowe przepisuje się zwiększając ich ilość w diecie, podobnie jak sok wstrzykiwany.

W okresie od 4-4,5 miesiąca wprowadza się do diety pierwsze pokarmy uzupełniające w postaci samodzielnie przygotowywanych przecierów warzywnych (lub owoców i warzyw w puszkach do karmienia niemowląt – te ostatnie bez dodatku mleka). Ponadto przypisuje się kolejno drugie jedzenie uzupełniające - owsiankę (10%) z mielonego sago lub kaszy bezbiałkowej. Można stosować bezmleczne kaszki przemysłowe na bazie mąki kukurydzianej i/lub ryżowej, zawierające nie więcej niż 1 g białka na 100 ml gotowego do spożycia produktu.

Po 6 miesiącach można wprowadzić do diety galaretki i/lub musy (bezbiałkowe), które przygotowywane są na bazie skrobi pęczniejącej amylopektyny i sok owocowy, bezbiałkowy napój mleczny o smaku Nutrigen lub niskobiałkowy napój mleczny PKU Loprofin.

Od 7 miesiąca życia dziecko z PKU może otrzymywać niskobiałkowe produkty Loprofin, takie jak spirale, spaghetti, ryż czy wermiszel bezbiałkowy, a od 8 miesiąca specjalny chleb bezbiałkowy.

Dietoterapia dzieci powyżej 1 roku życia. Cechą przygotowania diet terapeutycznych dla pacjentów powyżej 12 miesiąca życia jest stosowanie produktów opartych na mieszaninach aminokwasów bez fenyloalaniny i/lub hydrolizatów białek z jej niewielką ilością (przekraczającą tę w produktach dla dzieci z PKU w pierwszym roku życia) życia), w skład których wchodzą kompleksy witaminowe, makroelementy i pierwiastki śladowe. Udział ekwiwalentu białkowego stopniowo wzrasta wraz ze wzrostem dzieci, podczas gdy ilość składników tłuszczowych i węglowodanowych wręcz przeciwnie maleje (później jest całkowicie wykluczona), co z kolei umożliwia znaczne rozszerzenie diety pacjentów ze względu na do wybranych produktów naturalnych.

Ilość fenyloalaniny, którą dzieci Różne wieki dopuszcza się przyjmowanie drogą pokarmową przy stosowaniu diety leczniczej, stopniowo zmniejsza się od 35 do 10 mg/kg mc./dobę.

W dietoterapii dzieci powyżej roku zwyczajowo stosuje się specjalistyczne preparaty lecznicze (oparte na mieszaninach aminokwasów bez fenyloalaniny): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Hiszpania).

Produkty Nutricia (Holandia-Wielka Brytania) wyróżniają się szczególną różnorodnością i sprawdzoną przez lata jakością: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt gotowy do użycia), a także XP Maxameid i XP Maxamum o neutralnym i pomarańczowym smaku.

Zaleca się stopniowe przechodzenie od preparatów specjalistycznych (dla niemowląt) do produktów dla starszych dzieci (w ciągu 1-2 tygodni). Jednocześnie zmniejsza się objętość poprzedniej mieszanki o 1/4-1/5 części i dodaje ilość ekwiwalentu białka nowego produktu. Nowy produkt leczniczy(których ilość jest obliczana w zależności od masy ciała i dopuszczalnych ilości fenyloalaniny w zależności od wieku) najlepiej podawać dziecku ułamkowo, 3-4 razy dziennie, proponując mu picie soków, wody lub innych napojów.

Asortyment produktów dla dzieci z PKU jest znacznie ograniczony. W okresie najściślejszego przestrzegania diety (niemowlę i wczesne dzieciństwo) stosowanie specjalistycznych produktów leczniczych jest obowiązkowe. Celem ich stosowania w PKU jest zastąpienie źródeł białka z pełnym zachowaniem norm spożycia niezbędnych składników odżywczych przez dzieci (uwzględniając wiek i specyfikę sytuacja kliniczna). Niektóre produkty lecznicze zawierają wielonienasycone kwasy tłuszczowe kwas tłuszczowy(omega-6 i omega-3) w stosunku 5:1-10:1; takie źródła pożywienia są preferowane.

Z produkty specjalne stosuje się suche mieszanki aminokwasów, pozbawione zawartości fenyloalaniny, z dopłatą ekwiwalentu białka - jego sztucznego analogu (w ilościach odpowiadających wiekowi pacjentów z fenyloketonurią).

Inne niskobiałkowe produkty dietetyczne dostępne w Federacji Rosyjskiej dla PKU to sago, specjalny chleb, wermiszel i inna zdrowa żywność. Te produkty lecznicze (amylofeny) bazują na skrobiach, które nie zawierają trudnostrawnych węglowodanów i składników mineralnych. Są reprezentowane przez makarony, płatki zbożowe, sago, specjalną mąkę, pieczywo, instanty do robienia kisli, musów itp. Suplementy witaminowe zwiększyć wartość odżywczą żywności o niskiej zawartości białka.

Istnieją również produkty niskobiałkowe produkcji zagranicznej, Loprofins (Holandia-Wielka Brytania), oparte na skrobiach (pszenicy, ryżu, ziemniakach, kukurydzy itp.), w tym makarony, płatki zbożowe do produkcji zbóż, specjalne rodzaje pieczywa (z tapioki , skrobia pszenna i ryżowa), herbatniki, krakersy, krakersy, a także mąki, różnorodne desery, przyprawy i sosy o atrakcyjnym smaku, znaczny asortyment napojów (w tym substytutów mleka, śmietanki i kawy) itp.

Obliczanie i przygotowywanie diety. Stosowany jest następujący wzór: A \u003d B + C, gdzie A to całkowite zapotrzebowanie na białka, B to białko naturalne jedzenie, C - białko dostarczane przez pokarmy lecznicze.

Wzbogacenie diety w tyrozynę. Niektórzy badacze sugerują uzupełnienie diety niskofenyloalaninowej tyrozyną, chociaż nie ma statystycznie istotnych dowodów na lepszy rozwój intelektualny podczas stosowania diety PKU.

Właściwości organoleptyczne diety. Właściwości smakowe prawie wszystkich sztucznych produktów leczniczych dla pacjentów z PKU są specyficzne. Aby zamaskować nieprzyjemne właściwości organoleptyczne dieta terapeutyczna PKU używa różnych dodatki smakowe(pozbawione białka) i specjalne receptury. Nie należy stosować słodzika aspartam, ponieważ rozkłada się on na fenyloalaninę, metanol i asparaginian.

Monitorowanie skuteczności terapii dietetycznej. Polega na regularnym monitorowaniu zawartości fenyloalaniny we krwi (powinna ona mieścić się średnio w przedziale 3-4 mg% czyli 180-240 µmol/l).

W Federacji Rosyjskiej jest używany następujący schemat kontrola zawartości fenyloalaniny we krwi u pacjentów z PKU: do 3 miesiąca życia – 1 raz w tygodniu (do czasu otrzymania stabilne wyniki), a następnie co najmniej 2 razy w miesiącu; od 3 miesięcy do 1 roku - raz w miesiącu (w razie potrzeby - 2 razy w miesiącu); od 1 roku do 3 lat - co najmniej 1 raz na 2 miesiące; po 3 latach - 1 raz na 3 miesiące.

Stan odżywienia pacjenta, jego stan fizyczny i intelektualny, emocjonalny i rozwój mowy. W razie potrzeby lekarze specjaliści biorą udział w badaniu pacjenta, badaniach psychologicznych i defektologicznych oraz szeregu badań (USG narządy wewnętrzne, EKG, EEG, MRI mózgu, pełna morfologia krwi i mocz, proteinogram krwi, zgodnie ze wskazaniami - glukoza, cholesterol, kreatynina, ferrytyna, żelazo w surowicy itp.). Ogólne badanie krwi przeprowadza się z częstotliwością 1 raz w miesiącu, badania biochemiczne krew - według wskazań.

Żywienie w chorobach zakaźnych. W przypadku współistniejących schorzeń przebiegających z hipertermią, zatruciem i/lub objawami dyspeptycznymi możliwe jest czasowe przerwanie dietoterapii (na kilka dni) z zastąpieniem produktów leczniczych naturalnymi (o niskiej zawartości białka). Pod koniec ostrego okresu choroby produkt leczniczy wprowadza się ponownie do diety, ale na okres krótszy niż na początku dietoterapii.

Zatrzymanie dietoterapii. Wiek pacjentów z PKU, w którym można przerwać dietoterapię, pozostaje kwestią sporną.

Istnieją dowody na to, że po przerwaniu terapii dietetycznej w wieku 5 lat jedna trzecia dzieci z PKU doświadcza spadku IQ o 10 punktów lub więcej w ciągu następnych 5 lat. U pacjentów powyżej 15 roku życia przerwom w dietoterapii często towarzyszą postępujące zmiany w istocie białej mózgu (wg MRI).

Terapia dietetyczna pacjentów z klasyczną PKU powinna być prowadzona przez całe życie.

W Federacji Rosyjskiej, zgodnie z prawem, specjalna dieta dietetyczna powinna być zapewniona pacjentowi bezpłatnie, niezależnie od stopnia niepełnosprawności i wieku pacjenta. Rygorystyczne, obowiązkowe leczenie dietetyczne PKU prowadzi się zwykle do 18 roku życia, po czym następuje rozszerzenie diety. Osobom dorosłym zaleca się odmowę spożywania produktów wysokobiałkowych pochodzenia zwierzęcego (łączna ilość białka nie powinna przekraczać 0,8-1,0 g/kg mc./dobę).

Literatura

1. Blau N. i in. Fenyloketonuria // Lancet. 2010. nr 376. s. 1417-1427.
2. Zdrowe jedzenie w zaburzenia dziedziczne wymiana (E70.0-E74.2). W: Dietetyka kliniczna dzieciństwo/ wyd. Borovik TE, Ladodo KSM: "MIA". 2008, s. 330-383.
3. Harding CO i in. Postępy i wyzwania w fenyloketonurii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. s. 645-648.
4. Panie b. i in. Implikacje rozstrzygnięcia rozpoznania PKU dla rodziców i dzieci // J. Pediatr. psychol. 2008. V. 33. s. 855-866.
5. Kocha R. i in. Neuropatologia 4-miesięcznego niemowlęcia kobiety chorej na fenyloketonurię // Dev. Med. dziecko. Neurol. 2008. V. 50. s. 230-233.
6. Van Spronsen FJ i in. Duże aminokwasy obojętne w leczeniu PKU: od teorii do praktyki // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. s. 671-676.
7. Harding CO Nowa era w leczeniu fenyloketonurii: terapia farmakologiczna dichlorowodorkiem sapropteryny // Biologics. 2010. V. 9. s. 231-236.
8. Ney DM i in. Dietetyczny glikomakropeptyd wspomaga wzrost i zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu i mózgu w mysim modelu fenyloketonurii // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
9. Singh R.H. i in. Terapia BH4 wpływa na stan odżywienia i przyjmowanie dzieci z fenyloketonurią: 2-letnia obserwacja // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. s. 689-695.
10. Trefz F.K. i in. Dichlorowodorek sapropteryny: nowy lek i nowa koncepcja w leczeniu fenyloketonurii // Drugs Today. 2010. V. 46. s. 589-600.
11. Webstera D. i in. Suplementacja tyrozyny w przypadku fenyloketonurii // Cochrane Database Syst. Obrót silnika. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
TE Borovik, lekarz Nauki medyczne, Profesorze
TV Bushueva, Kandydat nauk medycznych

RAMY NTsZD, Moskwa

Choroba dziedziczna opiera się na braku enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny, który normalnie zapewnia przemianę jednego z aminokwasów - fenyloalaniny, w aminokwas tyrozynę.

Jedynym sposobem leczenia jest stosowanie specjalnej diety z niską, kontrolowaną zawartością fenyloalaniny lub jej całkowitym pozbawieniem. Są to mieszanki na bazie hydrolizatu białkowego, z którego usunięto fenyloalaninę: Aponti-40, Lofenalak, Phenyl-done, Aphenylak. Są rodzajem kobiecego substytutu mleka zawierającego oprócz hydrolizatu białka tłuszcze, węglowodany, witaminy i minerały. W przypadku starszych dzieci stosuje się mieszanki „bez fenylu”, „Aponti-80”.

Formuły dla dzieci z celiakią

Celiakia polega na niedostatecznej produkcji enzymów rozkładających gluten roślinny zawarty w niektórych zbożach (pszenica, żyto, owies, jęczmień). Podstawą leczenia jest dieta bezglutenowa z wyłączeniem produktów z kaszy manny, pszenicy, kaszy perłowej, jęczmienia, płatków owsianych i żytniej.

Stosuje się mieszanki na bazie hydrolizatów białkowych: Nutramigen, a także Nutrilon Pepti TSC, Alimentum, Pregestimil. Zalecane są specjalne kaszki: ryż „Nestlé”, warzywo, banan „Danone”, kasza gryczana, ryż „Heinz”, „Humana” - specjalna owsianka itp. Brak glutenu w produkcie jest oznaczony specjalną ikoną na etykiecie - skrzyżowane ucho. (Patrz strony 30-31).

Preparaty dla dzieci z mukowiscydozą

U pacjentów dochodzi do upośledzenia funkcji trzustki i innych narządów przewodu pokarmowego. (Patrz strona 31).

Terapia dietetyczna jest połączona z enzymami. Stosuje się specjalne mieszanki lecznicze zawierające tłuszcze w postaci średniołańcuchowych trójglicerydów. Mieszanki "Nutrilon Pepti TSC", "Pregestimil", "Hipp X.A.", "Alfare".

UZASADNIENIE OPTYMALNEGO CZASU NA WPROWADZENIE KARMIENIA PEŁNEGO

Zgodnie z nowoczesnymi koncepcjami pokarmy uzupełniające są rozumiane jako pokarmy o gęstszym stężeniu, o coraz bardziej złożonym składzie i wyższej wartości energetycznej w porównaniu z mlekiem kobiecym.

Moc przejściowa- proces stopniowego zmniejszania udziału mleka matki oraz zwiększania objętości i asortymentu pokarmów niemlecznych w diecie dziecka. Ten okres jest niezwykle złożony i problematyczny. Pokarmy uzupełniające muszą gwarantować przezwyciężenie wszelkich form nietolerancji: mechanicznej, enzymatycznej, alergicznej, psychologicznej. W pierwszym roku życia niedobory żywieniowe związane są przede wszystkim z doborem lub formułowaniem pokarmów uzupełniających, nieprzystosowaniem układu pokarmowego czy odpornością.

Wprowadzenie innych produktów spożywczych oprócz nabiału wyznaczy drugi okres karmienia dziecka w pierwszym roku życia – mieszanym.

Analiza literatury zagranicznej na temat terminu wprowadzenia nowych produktów wskazuje na jednoznaczny tendencje do rewizji czasu wprowadzania żywności uzupełniającej i nie tylkopóźne wprowadzenie.

Wynika to z cech morfofunkcjonalnych przewodu pokarmowego dziecka, niedojrzałości układów enzymatycznych i stan funkcjonalny nerki, niedoskonałość odpowiedzi immunologicznej w pierwszych miesiącach życia. Wczesnemu wprowadzeniu pokarmów uzupełniających towarzyszy spadek laktacji u matek karmiących, co zmniejsza działanie antykoncepcyjne karmienia piersią. Dziecko jest prowokowane występowaniem zaburzeń jelitowych, reakcji alergicznych i nietolerancji pokarmowych.

Zbyt późne wprowadzanie pokarmów uzupełniających prowadzi do niedoborów białka i mikroelementów oraz niskiej wartości energetycznej diety, a także do niedożywienia i zahamowania wzrostu. Ponadto występuje opóźnienie w rozwoju ważnych umiejętności fizjologicznych, takich jak żucie i połykanie. Prawidłowe „zachowania żywieniowe” dziecka w stosunku do nowych rodzajów żywności i nowych smaków kształtują się przedwcześnie i niekompletnie oraz występuje opóźnienie w rozwoju społecznym.

Do 4. miesiąca życia u dzieci, które są włączone karmienie piersią wyczerpane rezerwy mikroelementów. Aby zapobiec niedoborom, od 4 miesiąca życia należy wprowadzać niemowlęta do pokarmów zawierających żelazo. W 5. miesiącu potrzebne są pokarmy uzupełniające, aby uzupełnić Zn i C.

Konieczne jest stopniowe wprowadzanie nowych produktów jeden po drugim w celu identyfikacji alergii pokarmowych w odstępie 3-5 dni. Ilość dodawanej soli, cukru, przypraw powinna być ściśle kontrolowana. Do 5 miesiąca życia wymienia się jedno karmienie mlekiem. Drugi - w wieku 6 miesięcy, trzeci - w wieku 8-9 miesięcy.

zboża - wkład energetyczny do żywności, żelazo;

mięso – wysokogatunkowe białko, żelazo w postaci błonnika;

soki – woda, witamina C, potas, sole mineralne;

owoce/warzywa - witaminy, sole mineralne, smak, gęstość, błonnik roślinny.

Na podstawie doświadczenia klinicznego rosyjskich naukowców i danych literaturowych wyciągnięto następujące wnioski:

1. Wiek 4-6 miesięcy jest uznawany za optymalny do wprowadzenia pokarmów uzupełniających. (Tabela 7). Oznakami wskazującymi na konieczność wprowadzenia pokarmów uzupełniających są niewielkie przyrosty masy ciała przy braku choroby lub szybkie pojawienie się głodu u dziecka po karmieniu piersią.

2. Składnik owocowy (soki i przeciery) należy wprowadzić do diety dziecka wraz z karmieniem naturalnym w wieku 4-4,5 miesiąca. Wynika to ze stwierdzonej niezadowalającej tolerancji składnika owocowego (atopowe zapalenie skóry, zaburzenia dyspeptyczne). Dodatkowo wprowadzenie składnika owocowego do 3 miesięcy. życie wpływa na wchłanianie żelaza, prowadzi do jego niedoboru i niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Soki i przeciery owocowe o płynnej lub półpłynnej konsystencji są najbardziej odpowiednie do przejścia dziecka na nowe bezmleczne rodzaje żywności. Należy stosować głównie soki i przeciery z puszki. różne stopnie zmiękczanie: homogenizowane od 4 miesięcy, przecierane od 6 miesięcy. I starszy. Gwarantują jakość i bezpieczeństwo dla dzieci od 1 roku życia.

Wśród soków domowych znajdują się soki nieklarowane (z miąższem), które zawierają błonnik roślinny, dużą ilość potasu, żelaza, innych soli mineralnych i witamin. Są wprowadzane w wieku 7-8 miesięcy.

Priorytetową cechą soków i przecierów do żywności dla niemowląt jest ich brak dodatki do żywności, stabilizatory i konserwanty, minimalne lub żadne substancje pomocnicze (skrobia, pektyny, mąka).

3. Pokarmy uzupełniające na bazie zbóż należy zalecać uwzględniając asortyment zbóż w nich zawartych, ale nie wcześniej niż 4,5-5 miesiąca życia, zarówno przy żywieniu sztucznym, jak i naturalnym. W schemacie 5,5-6,5 miesiąca (owsianka). Ze względu na anatomiczne i fizjologiczne cechy funkcjonalne Przewód pokarmowy dziecka przystosował się w pierwszych 4 miesiącach życia do przyjmowania wyłącznie pokarmów płynnych ( mleko matki lub mieszanek) wczesne stosowanie w diecie zbożowych pokarmów uzupełniających (zwłaszcza pszenicy) prowadzi do wystąpienia objawów alergicznych i żołądkowo-jelitowych u dzieci.

Uzupełniające produkty zbożowe to sucha mąka do jedzenie dla dzieci(kasza manna, ryż, płatki owsiane), kaszki mleczne w proszku oraz bardziej nowoczesne kaszki suche wzbogacane („Piernikowy Ludzik”, „Dziecko”, „Krupinka”, kaszki importowane). Najwygodniejsze i najnowocześniejsze płatki, które nie wymagają gotowania to Hipp, Heinz, Nestle, Beech-Nut, Gerber, Danone. Zboża należy wzbogacać żelazem.

Przed 5,5 miesiąca. wskazane jest wprowadzanie zbóż do diety dzieci z powolnym przyrostem masy ciała, później - od 6,5 miesiąca. - w żywieniu dzieci ze skłonnością do paratrofii. Kasza ryżowa lub gryczana, praktycznie pozbawiona glutenu, jest stosowana jako pierwszy pokarm zbożowy (według współczesnych koncepcji może indukować rozwój celiakii u dzieci w pierwszych miesiącach życia). Semolina zawiera gluten.

4. Niewskazane jest wprowadzanie żółtka do diety dziecka wcześniej niż 6 miesięcy. życie i twarógprzed 5 mies z naturalnym i odpowiednio 7 i 6 ze sztucznym karmieniem.

Żółtko często prowadzi do reakcji alergicznych. Białko nie jest zalecane do 12 miesiąca życia.

Wcześniej wprowadzanie twarogu było nieuzasadnione ze względu na występującą alergię na białka mleka krowiego w 70-80% wszystkich uczuleń pokarmowych. Niedobór białka podczas karmienia piersią lub stosowania dostosowanych mieszanek mlecznych jest dość rzadki.

Pomimo indywidualnych cech składu białkowego, mleko każdej kobiety jest adekwatne do cech fizjologicznych i biochemicznych oraz zaspokaja potrzeby jej dziecka do 4-5 miesiąca życia.

Dodatkowe podawanie białka i składników mineralnych wraz z twarogiem, zwłaszcza w pierwszych sześciu miesiącach życia, może przyczynić się do wystąpienia zaburzeń metabolicznych i spowodować obciążenie nerek.

5. Karmienie piersią zaleca się do utrzymania dziecka do 1-2 lat. Jednocześnie w razie potrzeby wprowadza się pełne mleko pasteryzowane - brak lub brak mleka matki - po 9 miesiącach, dla "artystów" - po 8 miesiącach. na tych samych warunkach w

6. Inne rodzaje pokarmów uzupełniających: przeciery warzywne – w wieku 4,5-5,5 miesiąca, olej roślinny i masło – w wieku 4,5-5,5 miesiąca; ze sztucznym karmieniem kremem od 6 mies. Krakersy, ciasteczka - od 6 miesięcy; chleb pszenny - od 8 miesięcy. Puree z mięsa wprowadzane do diety od 7 miesiąca, ryby - od 8-9 miesiąca. z każdym rodzajem karmienia.

Jako przecier warzywny wskazane jest stosowanie warzyw w puszkach, krajowych lub importowanych (Hipp, Heinz, Nestle, Baby, Beech-Nut). Buliony mięsne nie są obecnie zalecane dla dzieci i nie są wprowadzane do diety w pierwszym roku życia.

Przeciery mięsne produkowane są w postaci homogenizowanej lub drobno zmielonej (dla wcześniejszego i starszego okresu 1 roku życia) domowe, „Gerber”, „Beach-Nat”, Hipp. Produkowane są konserwy mięsne i warzywne zawierające do 20-30% mięsa, warzywa oraz zboża: Hipp, Buk-Orzech, Nestle, Gerber. Produkty grubo mielone przeznaczone są dla dzieci w wieku od 1 do 3 lat.

Wysoki stopień bezpieczeństwa żywności uzupełniającej w żywieniu dzieci mogą oczywiście zapewnić jedynie produkty przygotowane przemysłowo.

Istnieje błędne przekonanie, że dieta pomaga tylko w chorobach przewodu pokarmowego. W rzeczywistości poważne ograniczenie i zmiana równowagi diety na korzyść pewien rodzaj produkty są przepisywane przez lekarzy na wiele patologii. Na przykład z reakcjami alergicznymi lub zaburzeniami rozwojowymi, nieprawidłowości genetyczne. Za pomocą kontroli menu można poprawić stan narządów wewnętrznych, znormalizować metabolizm i wspomóc układ hormonalny w produkcji niezbędne hormony. Żywienie terapeutyczne pomaga przezwyciężyć choroby takie jak histidynamia, fenyloketonurię i galaktozemię.

Ogólne informacje o chorobie fenyloketonurii

Choroba ta odnosi się do rzadkich patologii genetycznych charakteryzujących się naruszeniem metabolizmu aminokwasów w organizmie. Układ pokarmowy pacjenta nie jest w stanie samodzielnie rozkładać fenyloalaniny, co prowadzi do powolnego zatrucia. system nerwowy i rozwoju demencji.

Częściej zagrożone są dziewczęta urodzone w krajach europejskich. Na szczęście częstość występowania w Rosji jest dość niska. Według statystyk w naszym kraju odnotowuje się tylko jeden przypadek na 10 000 urodzeń (dla porównania w Wielkiej Brytanii liczba ta wynosi 1:5 000).

Warto wiedzieć, że chorobę genetyczną można całkowicie zneutralizować. Terapia polega na ścisłej kontroli diety i dostosowaniu pracy układ trawienny przy pomocy diety. Żywienie terapeutyczne pacjentów z fenyloketonurią (PKA) jest jedyną drogą do prawidłowego rozwoju.

Objawy i leczenie

Dostać zaburzenie genetyczne tylko od obojga rodziców. Dlatego choroba jest dość rzadka. W wyniku nietolerancji niektórych składników odżywczych we krwi wzrasta stężenie kwasu fenylomlekowego i fenylopirogronowego, co w konsekwencji powoduje niedobór neuroprzekaźników i zaburzenia metabolizmu tłuszczów w mózgu. Dlatego trzeba się ograniczać wybierając zdrowe odżywianie i abstynencję.

Główne niebezpieczeństwo takiej patologii przebiega bezobjawowo wczesne stadia. Dziecko rodzi się całkowicie zdrowe, a pierwsze oczywiste objawy choroby stają się zauważalne dopiero w wieku 5-6 miesięcy. Dziecko porusza się mało, nie uśmiecha się, źle reaguje na bodźce zewnętrzne. Takie objawy są trudne do prawidłowego rozpoznania nawet dla doświadczonego pediatry.

Leczenie fenyloketonurii opiera się na prawidłowo zbilansowanym jadłospisie. Nie ma jeszcze innych skutecznych sposobów wpływania na zmienione geny. Trwają badania nad wykorzystaniem enzymów roślinnych, które będą musiały pełnić rolę rozdzielaczy fenyloalaniny i sztucznej infekcji wirusem, który może zmieniać komórki. Ale podczas gdy te zmiany są w fazie projektu.

Zasady i cechy żywienia klinicznego w fenyloketonurii

Żywienie terapeutyczne w fenyloketonurii całkowicie wyklucza białka pochodzenia zwierzęcego. To ograniczenie pomaga zapobiegać zatruciom i negatywny wpływ toksyny w mózgu. Bardzo ważna jest kontrola diety od pierwszych dni życia. To ochroni komórki nerwowe dziecka.

Jeśli leczenie zostanie podjęte późno, dieta może jedynie zatrzymać negatywne zmiany. Procesu nie da się rozwinąć, zniszczone komórki są bezpowrotnie tracone przez organizm. W każdym razie będziesz musiał przestrzegać ścisłej diety do wieku 16-18 lat.

Do karmienia niemowląt stosuje się specjalne mieszanki, które są wydawane bezpłatnie w instytucje medyczne. Takie odżywianie jest prawie całkowicie oczyszczone z laktozy, produkowanej na bazie innych składników (hydrolizat białka mleka). Karmienie piersią we wczesnych stadiach jest możliwe, ale matka musi przestrzegać ścisłych zaleceń lekarza prowadzącego.

Należy zrozumieć, że białka są niezbędne dla rozwijającego się organizmu. Tego elementu nie można całkowicie wykluczyć. W naszym kraju produkowane są takie mieszanki jak Aponti, Afenilak, Analogue-SP, które są nasycone peptydami i wolnymi aminokwasami, które pomagają przewód pokarmowy trawienia pokarmu.

Produkty dozwolone i zabronione

Żywienie medyczne dla pacjentów z fenyloketonurią jest opracowywane przez wyspecjalizowanych specjalistów, biorąc pod uwagę indywidualne cechy pacjent, wiek, płeć. Ważne jest, aby pamiętać, że bez dobre odżywianie normalny rozwój ciało jest niemożliwe. Dlatego dieta dzieci i młodzieży jest koniecznie nasycona witaminami (B6, B1, C) i aminokwasami.

Ze względu na ograniczenie białka dzienne menu należy zwiększyć o 20-30% i nasycić pokarmami zawierającymi magnez, wapń, żelazo, kwas foliowy. Wszystkie te elementy mały człowiek powinien otrzymać ze specjalnych kompleksów i preparatów dodatkowych.

Przykładowe menu na dzień dziecka powyżej 5 roku życia:

• śniadanie: bukiet warzyw, słodka herbata, sok;
• poranna przekąska: budyń z sago, woda mineralna;
• obiad: kapuśniak wegetariański, tłuczone ziemniaki Z olej roślinny, sok śliwkowy;
• podwieczorek: słodkie owoce;
• obiad: winegret, chleb kukurydziany, miód, herbata.

Taka dieta nie jest odpowiednia dla wszystkich chorych dzieci. Żywienie medyczne dla feniktonurii jest opracowywane przez dietetyka według indywidualnych wskaźników. Ale nawet w naszym przykładzie jest jasne, że kompilacja zróżnicowane menu Może. Ograniczenia są konieczne, ale prawidłowa terapia choroba dobrze reaguje na leczenie.