Cushing-kór gyermeknél. Cushing-szindróma

Az Itsenko-Cushing-kór gyermekeknél az agyalapi mirigy megsértése, amelyben túlzott mennyiségű hormon felelős a normál munka mellékvesék. Ez a mellékvesék méretének növekedéséhez és a kortikoszteroid hormon túlzott termeléséhez vezet.

Itsenko-Cushing-kór és szindróma

A betegség és az Itsenko-Cushing-szindróma ugyanaz a betegség, amely csak abban különbözik, hogy a betegség kifejezett agyalapi mirigy elváltozással rendelkezik, és a szindrómának nincs ilyen jele. Az Itsenko-Cushing-szindróma gyermekeknél örökletes természetű. A betegség és a szindróma minden tünete és megnyilvánulása azonos.

A betegség okai

Meg lehet különböztetni a következő okok miatt Itsenko-Cushing-kór:

• az adrenokortikotrop hormon fokozott szekréciója az agyalapi mirigyben, amelyet jóindulatú daganat vált ki;
• a mellékvesekéreg károsodása, amelyben daganat alakul ki (leggyakrabban jóindulatú);
• adrenokortikotrop hormon szekréciója a test más részein lévő daganatok által (leggyakrabban a herékben, petefészkekben, pajzsmirigyben és hasnyálmirigyben);
• hosszú távú használat gyógyszerek, különösen hormonális;
• genetikai rendellenességek.

A betegség tünetei

Itsenko-Cushing-kórban van jellegzetes panaszokés jelek.

Első megnyilvánulása a gyermekben a túlzott teltség.

Külső változások

Ez a kezdeti tünet a szénhidrát-anyagcsere megsértését jelenti. A tünetek fokozatosan növekednek. A testtömeg növekedése után elkezd fejlődni általános gyengeség. A gyermek gyorsan elfárad és elveszti érdeklődését a szabadtéri játékok iránt. Az elhízás gyorsan fejlődik. A zsírréteg inkább a hasban, a mellkasban, az arc környékén alakul ki.

A nyak észrevehetően rövidebbé válik a hetedik csigolya zsírlerakódása miatt. Az arc hold alakú formát kap, az arckifejezések elvesztik kifejezésüket, az arcok teljes felületén fényes pír jelenik meg, amely gyakorlatilag nem tűnik el.

Felső és alsó végtagok ne hízzon, hanem a háttérben általános növekedés a súlyok disztrófiásnak tűnnek. Vegye figyelembe, hogy a fenéken testzsír hiányzó. A hát és az alsó hát izmai fokozatosan sorvadnak, és nem tudják megfelelően támogatni a testet, ami gerincbetegségekhez vezet.

A bőr fokozott szárazságot mutat, ami csíkszerű ficamok kialakulását váltja ki, amelyek leggyakrabban az alhasban, a comb és a mellkas felszínén találhatók. A csíkok élénkpirosak. Márványminta jelenik meg az egész bőrön. A körmök erős törékenysége és szerkezete megváltozik, anyajegyek és szemölcsök, pattanások stb. Lányoknál túlzott szőrnövekedés tapasztalható a szemérem területén, a csípőn, a háton és az arcon. A fiúknál az arcszőrzet növekedése órakor kezdődik fiatalon. A sörték nagyon vastagok és kemények.

A csontváz jelentős változásokon megy keresztül. A röntgensugarak jól látható csontritkulás, különösen tubuláris. Oda vezet gyakori törések végtagok és csigolyák, melyeket a csontok szerkezetének megváltozása és túlsúly. A gyermek gyakran szenved fájdalom a csontvázban.

Belső változások

Egy másik egyértelmű tünet Itsenko-Cushing-kór jogsértés funkcionális munka a szív-érrendszer. A vérnyomás jelentős növekedésében fejeződik ki, amely eléri a 220 Hgmm-t. Művészet. A vizsgálaton nagy hajók falaikban jelentős változás történik. A hajszálerek kitágulnak és gyakran szétrepednek. A szívizom elgyengül, elveszti tónusát. Ez elégtelen vérkeringéshez vezet, ami oxigénhiányt okoz a belső szervekben és a bőrben. Az echokardiogram elvégzése során jól látható a szívizom szöveteinek szerkezetének megsértése.

A betegség másik jellegzetes tünete a gyermek szexuális fejlődésének késése, bár a másodlagos szexuális jellemzők éppen ellenkezőleg, gyorsan fejlődnek. Különösen a lányok késleltetett szexuális fejlődése figyelhető meg, ami leggyakrabban eléggé nyilvánul meg késői kezdés menstruációs ciklus(a legtöbb esetben 14-15 évesen).

A vesék munkájában eltérés van, ami ahhoz vezet emelt szint az eritrociták és a hialinhengerek vizeletében. A vérvételből kiderül magas szint hemoglobin, leukocytosis és limfopenia.

Az Itsenko-Cushing-kór progresszív jellegű. A tünetek súlyosbodnak. A test gyors elhízása minden funkciójának megsértéséhez vezet. Ha nincs kezelés, akkor a gyermek az első tünetek megjelenése után három éven belül meghal.

Diagnosztikai módszerek

Érdemes megjegyezni, hogy az Itsenko-Cushing-kórt gyorsan diagnosztizálják, ha a kezelőorvos megfelelő tapasztalattal és szakértelemmel rendelkezik. Azonban kicsiben kerületi kórházak a legtöbb esetben a gyermeket elhízással kezelik. Az ilyen terápia nem hoz eredményt, és jelentősen súlyosbítja a klinikai képet. Az Itsenko-Cushing-kór diagnózisának megerősítéséhez a következőket kell elvégezni diagnosztikai eljárások:

1. A vizeletvizsgálat napi ellenőrzése a kortizoltermelés elemzésére.
2. Kis dexametazon teszt elvégzése. A gyógyszer beadása után betegség hiányában a kortizol szintjének jelentősen csökkennie kell. Betegség jelenlétében a hormon szintje nem változik, vagy éppen ellenkezőleg, nő.
3. Nagy dexametazon teszt elvégzése. Lehetővé teszi a mellékvesék vagy más szervek daganatainak jelenlétének azonosítását, amelyek befolyásolják a hormon termelését.
4. A mágneses rezonancia képalkotás képes kimutatni az agyalapi mirigy daganatát.
5. mellékvese daganatok kimutatására használják ultrahangos eljárásés mágneses rezonancia képalkotás.
6. A gerinc röntgenfelvétele lehetővé teszi a csontváz szerkezetének és károsodásának mértékének felmérését.
7. A szív echokardiogramja.
8. Egyéb további vizsgálatok és diagnosztikai eljárások, amelyek lehetővé teszik a gyermek testének állapotának felmérését.

Kezelési módszerek

Az Itsenko-Cushing-kór kezelési módszerei az okától függenek. Ha a betegséget hosszan tartó használat váltotta ki gyógyszerek, akkor a vételük megszűnik. A gyermeket a kezelőorvos több hónapig megfigyeli időszakos diagnosztikai intézkedésekkel.

Ha a betegséget a szervezetben bekövetkezett genetikai változások okozzák, amelyek az adrenokortikotrop hormon fokozott szekrécióját okozzák, akkor a dexametazon állandó bevitelét írják elő. Az ilyen gyermeket folyamatosan figyelnie kell egy orvosnak, aki ellenőrzi a hormon szintjét és a gyógyszer adagját.

Ha kiderül, hogy a betegség oka daganat, akkor annak eltávolítását írják elő. Számos módja van az agyalapi mirigy vagy a mellékvese daganatának eltávolítására:

1. Sebészeti. Ez a leghatékonyabb és legáltalánosabb kezelési módszer. A sebész szikével távolítja el a daganatot. Leggyakrabban jóindulatú, ezért nem enged áttéteket. Lehetséges intolerancia esetén a műtét nem javasolt műtéti beavatkozásés túl nagy agyalapi mirigy daganat, melynek eltávolítása jelentősen ronthatja az állapotot és funkcionalitás beteg.
2. Sugárkezelés. Ez a módszer is nagyon hatékony. A daganat speciális gamma-sugárzás hatására elpusztul.
3. Kemoterápia. A pácienst speciális agresszív gyógyszerekkel fecskendezik be, amelyek célja a daganat elpusztítása.

A fő kezeléssel egyidejűleg a gyermeknek speciális vitamin- és ásványianyag-komplexeket írnak fel, amelyek segítik a belső szervek, a bőr és a csontszerkezet helyreállítását. A testtömeg csökkentése érdekében diétát és helyreállító testnevelést írnak elő.

Hogyan kerüljük el a betegséget

Ma nem léteznek olyan módszerek az Itsenko-Cushing-kór megelőzésére, amelyek megvédik ezt a betegséget a gyermekeknél. Csak a szülők gyermekeikre való fokozott odafigyelése teszi lehetővé a betegség jeleinek időben történő felismerését és a kezelést.

A szülőknek azonnal ébernek kell lenniük, és orvoshoz kell fordulniuk, ha a gyermek ok nélkül kezd hízni.

Ennek a betegségnek a kezelése az korai szakaszaiban lehetővé teszi az adrenokortikotrop hormon arányának gyors normalizálását. Azonban, mint már említettük, a legtöbb esetben műtéti beavatkozás a daganat eltávolítására, kialakulásának okait ma még nem teljesen értjük.

- Ez a tünetek kóros kombinációja, amelyek olyan betegségek hátterében fordulnak elő, mint például a hiperkortizolizmus. A hiperkortizolizmus viszont a mellékvesekéreg munkájában bekövetkező zavarok következtében alakul ki a felszabadulás során. nagy dózisok hormon kortizol, vagy a glükokortikoidok hosszú távú alkalmazása után. Az Itsenko-Cushing-szindrómát nem szabad összetéveszteni az Itsenko-Cushing-kórral, mivel a betegség a hipotalamusz-hipofízis rendszer működési zavarainak következménye.

Szteroid hormonok A glükokortikoidok nagy jelentőséggel bírnak normál működés emberi test. Közvetlenül részt vesznek az anyagcserében, felelősek a fenntartásáért egy nagy szám élettani funkciók. Tehát az ACTH hormon felelős a mellékvesék munkájáért, amely hozzájárul a kortikoszteron és a kortizol termeléséhez. A hipotalamusz által termelt hormonok, a liberinek és a sztatinok felelősek az agyalapi mirigy működéséért. Ennek eredményeként a szervezet egészében működik, és ha legalább egy kapcsolat megszakad, sok folyamat meghiúsul, beleértve a termelődő glükokortikoid hormonok mennyiségének növekedését is. Ennek az állapotnak a hátterében Itsenko-Cushing-szindróma alakul ki.

A statisztikák szerint a nők 10-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek megnyilvánulásoktól ez a szindróma mint a férfiak. Az életkor, amikor a patológia debütál, 25 és 40 év között változhat.

Az Itsenko-Cushing-szindróma tünetei

Az Itsenko-Cushing-szindróma tünetei változatosak, és a következőképpen fejeződnek ki:

A betegek több mint 90%-a elhízott. Ezenkívül a zsír eloszlása ​​egy bizonyos típus szerint történik, amelyet az orvostudományban cushingoidnak neveznek. legnagyobb klaszter zsírlerakódások figyelhetők meg a nyakon, az arcon, a hason, a háton és a mellkason. Ugyanakkor a beteg végtagjai aránytalanul vékonyak maradnak.

A páciens arca lekerekített, olyan lesz, mint a hold. Arcszín - lila-vörös, cianotikus árnyalatú.

Gyakran a betegek kialakulnak bivalypúp vagy bivalypúp. Úgynevezett zsírlerakódások a hetedik területen nyaki csigolya.

Bőr a tenyéren hátoldal nagyon vékony lesz, átlátszóvá válik.

A betegség előrehaladtával erősödik. Ez myopathia kialakulásához vezet.

A "ferde fenék" és a "béka hasa" tünete is jellemző erre a patológiára. Ugyanakkor a fenék és a comb izmai veszítenek térfogatból, és a hashártya izomzatának gyengesége miatt a gyomor lelóg.

Gyakran kialakul a has fehér vonalának sérve, amelyben a zsák a hashártya középvonala mentén nyúlik ki.

Az érrendszeri mintázat a bőrön jobban láthatóvá válik, maga a dermis márványos mintázatot kap. A bőr fokozott szárazsága miatt hámlásos területek figyelhetők meg. Ahol verejtékmirigyek erősebben kezdenek működni. A kapillárisok törékenysége azt a tényt eredményezi, hogy a zúzódások könnyen megjelennek a páciens testén.

Bíbor vagy cianotikus csíkok borítják a beteg vállát, hasát, mellkasát, combját és fenekét. A striák elérhetik a 80 mm hosszúságot és a 20 mm szélességet.

A bőr hajlamossá válik a pattanásokra, gyakran kezd kialakulni pók vénák. Hiperpigmentált területek figyelhetők meg.

A csontritkulás az Itsenko-Cushing-szindrómában szenvedő betegek gyakori kísérője. Vékonyodás kíséri csontszövetés ebben fejeződik ki erőteljes fájdalom. Az emberek egyre hajlamosabbak a törésekre és a csontdeformitásokra. A csontritkulás, gerincferdülés, kyphoscoliosis hátterében alakul ki. Sérülékenyebb ebből a szempontból a mellkas és ágyéki gerinc. A csigolyák összenyomódásának előrehaladtával a betegek egyre jobban lehajolnak, végül rövidebbé válnak.

Ha Itsenko-Cushing szindróma debütál gyermekkor, akkor a gyermeknek növekedési lemaradása van társaihoz képest. Ennek oka az epifízisporcok lassú fejlődése.

Nak nek halálos kimenetelű Az Itsenko-Cushing-szindróma olyan tüneteit okozhatja, mint a kardiomiopátia ritmuszavarokkal, szívelégtelenséggel, artériás magas vérnyomással kombinálva.

A betegek gyakran gátolt, hajlamosak, szenvednek. Gyakori öngyilkossági kísérletek.

Cukorbetegség, a hasnyálmirigy betegségeitől függetlenül az esetek 10-20%-ában diagnosztizálják. A szteroid cukorbetegség lefolyása meglehetősen enyhe, szedéssel korrigálható speciális készítményekés diétás ételeket.

Lehetséges fejlesztés perifériás ödéma nocturia vagy polynuria hátterében. Ebben a tekintetben a betegek állandó szomjúságtól szenvednek.

A férfiak heresorvadásban szenvednek, és hajlamosak a feminizálódásra. Gyakran potenciazavarok, gynecomastia vannak.

Az elnyomás miatt specifikus immunitás másodlagos immunhiány alakul ki.

Mellékvese - kicsi páros szerv, amely fontos szerepet játszik a szervezet működésében. Gyakran Itsenko-Cushing-szindrómát diagnosztizálnak, amelyben a kéreg belső szerv feleslegben termel glükokortikoid hormonokat, nevezetesen a kortizolt. Az orvostudományban ezt a patológiát hiperkortizolizmusnak nevezik. Jellemzője a súlyos elhízás, az artériás magas vérnyomás és különféle jogsértések az anyagcserében. Leggyakrabban az eltérést 40 év alatti nőknél figyelik meg, de gyakran férfiaknál diagnosztizálják a hiperkortizolizmust.

Általános információ

A hiperkortizolizmus a mellékvese betegsége, amely a szervezet kortizolszintjének jelentős emelkedését eredményezi. Ezek a glükokortikoid hormonok közvetlenül részt vesznek az anyagcsere szabályozásában és számos élettani funkcióban. A mellékveséket az agyalapi mirigy szabályozza adrenokortikotrop hormon termelésével, amely aktiválja a kortizol és a kortikoszteron szintézisét. Ahhoz, hogy az agyalapi mirigy normálisan működjön, elegendő specifikus hormontermelésre van szükség a hipotalamusz által. Ha ez a lánc megszakad, akkor az egész szervezet szenved, és ez kihat az emberi egészség állapotára.

A nők hiperkortizolizmusát tízszer gyakrabban diagnosztizálják, mint az erősebb nem képviselőinél. Az orvostudomány ismeri az Itsenko-Cushing-kórt is, amely a hipotalamusz-hipofízis rendszer elsődleges károsodásával jár, és a szindróma másodlagos fokozatú. Gyakran az orvosok pszeudo-szindrómát diagnosztizálnak, amely alkohollal való visszaélés vagy súlyos depresszió hátterében fordul elő.

Osztályozás

Exogén

Az exogén hiperkortizolizmus kiválthatja a szintetikus hormonok hosszú távú alkalmazását.

Az exogén hiperkorticizmus kialakulását befolyásolja a szintetikus hormonok hosszan tartó alkalmazása, ami a glükokortikoidok szintjének növekedését eredményezi a szervezetben. Ez gyakran megfigyelhető, ha egy személy nagyon beteg, és szednie kell hormonális készítmények. Gyakran exogén szindróma manifesztálódik asztmában, reumás típusú ízületi gyulladásban szenvedő betegeknél. A probléma szervátültetés után jelentkezhet az embereknél.

Endogén

A szindróma endogén típusának kialakulását a szervezeten belül fellépő rendellenességek befolyásolják. Leggyakrabban az endogén hiperkorticizmus Itsenko-Cushing-kórban nyilvánul meg, aminek következtében megnő az agyalapi mirigy által termelt adrenokortikotrop hormon (ACTH) mennyisége. A fejlődésért endogén hiperkortizolizmus befolyásolni rosszindulatú daganatok(kortikotropinómák), amelyek a herékben, hörgőkben vagy petefészkekben képződnek. Egyes esetekben a szervkéreg elsődleges eltérései patológiát válthatnak ki.

Funkcionális

A funkcionális hiperkortizolizmus vagy pszeudo-szindróma átmeneti állapot. A funkcionális eltérés oka lehet a szervezet mérgezése, terhesség, alkoholizmus vagy rendellenességek elmeállapot. Fiatalos hipotalamusz szindróma gyakran funkcionális hiperkortizolizmushoz vezet.

Nál nél funkcionális zavar ugyanazok a tünetek figyelhetők meg, mint a hiperkortizolizmus klasszikus lefolyásában.

Az Itsenko-Cushing-szindróma fő okai

Az agyalapi mirigy adenoma, mint provokáló tényező a mellékvesék hormontermelésében.

A mai napig az orvosok nem tudták teljes mértékben tanulmányozni a jogsértést befolyásoló okokat. Csak ismert, hogy minden olyan tényezővel, amely a mellékvesék hormontermelésének növekedését váltja ki, betegség alakul ki. A provokáló tényezők a következők:

• adenoma, amely az agyalapi mirigyben keletkezett;
• daganatok a tüdőben, hasnyálmirigyben, hörgőfa amelyek ACTH-t termelnek;
• glükokortikoid hormonok hosszú távú alkalmazása;
• örökletes tényező.

A fenti tényezők mellett a szindróma előfordulását a következő körülmények is befolyásolhatják:

• sérülés vagy agyrázkódás;
• traumás agysérülés;
• gyulladás pókhálószerű gerincvelő vagy agy;
• gyulladásos folyamat az agyban;
• agyhártyagyulladás;
• vérzés a subarachnoidális térbe;
• a központi idegrendszer károsodása.

Fejlesztési mechanizmus

Ha a fenti tényezők közül legalább egyet észlelnek egy személyben, akkor kóros folyamat indulhat el. A hipotalamusz nagy mennyiségű kortikoliberin hormont kezd termelni, ami az ACTH mennyiségének növekedéséhez vezet. Így a mellékvesekéreg túlműködése lép fel, 5-ször több glükokortikoid termelésére kényszerül. Ez a szervezetben az összes hormon túlzott mennyiségét idézi elő, ennek eredményeként az összes szerv működése megzavarodik.

Külső megnyilvánulások és tünetek

A fokozott súlygyarapodás a mellékvese Cushing-szindróma tünete.

A mellékvese Cushing-szindróma számos tünetben nyilvánul meg, amelyeket nehéz figyelmen kívül hagyni. Fő fémjel hiperkortizolizmus fokozott súlygyarapodás. Egy személy tud érte rövid fesztáv megszerezni az elhízás 2. vagy 3. fokát. E tünet mellett a betegnek a következő eltérései vannak:

1. A lábizmok sorvadása és felső végtagok. A személy fáradtságra és állandó gyengeségre panaszkodik.
2. Az állapot romlik bőr: kiszáradnak, márványos árnyalatot kapnak, a bőr rugalmassága elveszik. Egy személy striákat észlelhet, figyeljen a sebek lassú gyógyulására.
3. Szenvedés és szexuális funkció ami a libidó csökkenésében nyilvánul meg.
4. NÁL NÉL női test hiperkortizolizmus nyilvánul szőrnövekedés mentén férfi típus, a menstruációs ciklus megzavart. Egyes esetekben a menstruáció teljesen eltűnhet.
5. Csontritkulás alakul ki, amelyben a csontsűrűség csökken. Az első szakaszokban a páciens aggódik az ízületi fájdalom miatt, idővel a lábak, a karok és a bordák indokolatlan törései következnek be.
6. A szív- és érrendszer működése megszakad, ami negatívhoz kapcsolódik hormonális hatás. Angina pectoris, magas vérnyomás, szívelégtelenség diagnosztizálták.
7. A legtöbb esetben a hiperkortizolizmus szteroid cukorbetegséget vált ki.

A Cushing-szindróma hátrányosan érinti hormonális háttér beteg, van egy instabil érzelmi állapot: a depresszió eufóriával és pszichózissal váltakozik.

A mellékvesék patológiája gyermekeknél

A gyermek szervezetében a mellékvesék munkájában fellépő rendellenességek ugyanazok az okok miatt fordulnak elő, mint a felnőtteknél. A hiperkortizolizmusban szenvedő gyermekeknél diszpláziás elhízás figyelhető meg, amelyben az arc "hold alakúvá válik", a mellkason és a hason megnövekszik a zsírréteg, a végtagok vékonyak maradnak. A betegséget myopathia, magas vérnyomás, szisztémás osteoporosis, encephalopathia jellemzi. Gyermekeknél a szexuális fejlődés elmaradása, valamint az immunhiány másodlagos típusa van. A gyermekek hiperkortizolizmusa lassítja a növekedést. Egy tinédzser lánynál a menstruációs ciklus kezdete után amenorrhoea lehetséges, amelyben a menstruáció több cikluson keresztül hiányozhat.

Az Itsenko-Cushing-szindróma gyermekeknél és felnőtteknél ugyanazon okok miatt fordul elő, és mind diszpláziás elhízásban, mind neurológiai rendellenességekben nyilvánul meg.

Amikor szakemberhez fordul, az első dolog, amire figyelni fog, a gyermek megnagyobbodott arca, az orcát lilára festik. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szervezetben túl sok androgének fordul elő, a tinédzser fokozott pattanás, a hang eldurvul. Gyermek test gyengébb és fogékonyabb lesz rá fertőző elváltozások. Ha nem figyel erre a tényre időben, akkor szepszis alakulhat ki.

Lehetséges szövődmények

Cushing-szindróma, amely a krónikus forma egy személy halálához vezethet, mert számos súlyos szövődmények, nevezetesen:

• szív dekompenzáció;
• stroke;
• vérmérgezés;
• súlyos pyelonephritis;
• krónikus veseelégtelenség;
• csontritkulás, amelyben számos gerinctörés fordul elő.

A hiperkortizolizmus fokozatosan mellékvese krízishez vezet, amelyben a beteg tudatzavarokat tapasztal, artériás hipotenzió, megfigyelt gyakori hányás, fájdalom ban ben hasi üreg. csökkennek védő tulajdonságok immunrendszer ami furunkulózist, gennyedést és gombás fertőzés bőrtakarók. Ha egy nő olyan helyzetben van, és Itsenko-Cushing-szindrómát diagnosztizáltak nála, akkor a legtöbb esetben vetélés következik be, vagy a terhesség nehéz szüléssel, sok szövődménnyel végződik.

Ezt a betegséget, amely az intersticiális-hipofízis régió károsodásához kapcsolódik, először 1926-ban N. I. Itsenko írta le. Cushing 1932-ben hipofízis-szindrómaként írta le. Úgy gondolják, hogy a betegség agyvelőgyulladás vagy agyhártyagyulladás után fordulhat elő. Vannak arra utaló jelek, hogy Itsenko-Cushing-kórban gyakran előfordul az agyalapi mirigy bazofil adenoma, valamint a mellékvesekéreg hiperplázia. Azonban még nem tisztázott, hogy primer basophiliás adenoma vagy mellékvesekéreg hiperplázia fordul elő.

A külföldi szakirodalomban az Itsenko-Cushing-kórt általában Cushing-szindrómával azonosítják. Ebben az esetben a lézió elsődleges lokalizációja az intersticiális-hipofízis régióban, az agyalapi mirigy elülső lebenyében vagy a mellékvesekéregben feltételezhető.

Hazánkban az Itsenko-Cushing-kórt csak az intersticiális-hipofízis régió károsodásával járó betegségnek tekintik, a Cushing-szindrómát pedig jellemző csoport tünetekkel anyagcserezavarok mellékvese károsodással látható.

Patogenezis

A betegség patogenezise rendkívül összetett. És bár számos tanulmányt szenteltek ennek a kérdésnek, még mindig nem sikerült véglegesen megoldani. Feltételezhető, hogy az agyalapi mirigyben fellépő változások a hypothalamus régióban (a hipotalamusz magjaiban) bekövetkező változásokkal járnak együtt. Az agyalapi mirigy változásai, különösen a bazofil adenoma kialakulása, az ACTH fokozott termeléséhez vezetnek, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához vezet.

Gyermekeknél a betegség nagyon ritka: a gyermek fennállása óta 5 évig klinikai osztály az Orvostudományi Akadémia Kísérleti Endokrinológiai és Hormonkémiai Intézetében mindössze 20 Itsenko-Cushing-kóros gyermeket figyeltünk meg.

Itsenko-Cushing-kór tünetei

Az Itsenko-Cushing-kór klinikai képe és az ilyen betegek panaszai nagyon jellemzőek. Általában a szülők kezdik észrevenni a gyermek túlzott teltségét. Ez az egyik legfontosabb kezdeti tünetek jogsértéshez kapcsolódik szénhidrát anyagcsere. Ezután általános gyengeség alakul ki, fáradtság. Az elhízás előrehalad, és a zsír jobban lerakódik a hasban, a mellkasban, az arcban, a nyakban, ami rövidül; tipikus zsírlerakódás a VII nyaki csigolya régiójában. Különösen jellemző a zsírlerakódás az arcon: hold alakú, kissé amimitikus alakot ölt, az arcokon élénk karmazsinvörös pír van, a végtagok nem változnak, hanem a háttérben néznek ki. általános elhízás még azok is, akik lefogytak. A zsír szintén nem rakódik le a fenék területén. A váll és a medenceöv proximális szakaszainak izomzatának sorvadása van (proximális amiotrófia).

Így az Itsenko-Cushing-kórra különösen jellemző a zsír újraeloszlása, azaz túlzott lerakódása a test jelzett területein.

Felhívják a figyelmet a fokozott bőrszárazságra és az úgynevezett stretch sávok kialakulására, amelyek elsősorban a hasban helyezkednek el. belső felület comb, mellkas, és gyakran élénkvörös vagy cianotikus. Általában ebben a szindrómában a bőr jellegzetes márványmintázatú. Akrocianózist észlelnek disztrófiás változások körmök, szemölcsök, pattanások stb. A fejen a szőr ritka, gyakran kihullik. Jellemző, különösen a lányoknál, a hirsutizmus jelenléte: túlzott szőrnövekedés a szemérem területén, csípőn, háton. Fiúknál is előfordulhat túlzott, életkoruknak megfelelő szőrnövekedés.

Nál nél röntgen vizsgálat jelentős változásokat talál a csontvázban: a csontritkulás meglehetősen kifejezett csőszerű csontokés a gerinc; a csigolyák üvegszerűek. Itsenko-Cushing-kór esetén apátia és a gyermekek mobilitásának csökkenése figyelhető meg, de ennek ellenére a csontritkulás miatt könnyen előfordulhat a végtagok csontjainak törése, kompressziós törések csigolyák. A különböző lokalizációjú fájdalmakat a csontritkulás jelenségei magyarázzák.

A betegség egyik kardinális jele a szív- és érrendszer veresége, amely a vérnyomás jelentős növekedésében fejeződik ki. Maximális artériás nyomás gyermekeknél meghaladhatja a 220 Hgmm-t. Art., és a minimum 160 mm eléréséhez. Az erek falában kifejezett változások vannak. Ha a capillaroscopiát felhős háttér határozza meg, a kapillárisok ágai kitágulnak. Az elektrokardiográfiás adatok vezetési zavart jeleznek. Megsértve is kontraktilitás szívizom, amit ballisztokardiográfiás vizsgálatok igazolnak.

Itsenko-Cushing-kór esetén a szív- és érrendszer elégtelensége a gyermekeknél ugyanolyan egyértelműen megnyilvánul, mint a felnőtteknél. Szív- és érrendszeri funkcionális tesztekés a szív olyan vizsgálati módszerei, mint a ballisztokardiográfia, a röntgen-kimográfia stb., lehetővé teszik ezen rendellenességek korai felismerését.

Itsenko-Cushing-kórban szenvedő gyermekeknél mindig késik szexuális fejlődés, bár a másodlagos szexuális jellemzők még fokozódhatnak is. A veseműködésben is vannak rendellenességek: albuminuria figyelhető meg, a vizeletben vörösvértestek és hialinhengerek jelennek meg.

A vérvizsgálatok gyakran neutrofil leukocitózist, eozinopeniát és limfopéniát mutatnak ki, magas tartalom hemoglobin.

Az Itsenko-Cushing-kór lefolyása általában progresszív. Elég gyorsan növekszik a teltség a zsír jellegzetes eloszlásával, és az egész test fejlődik. klinikai kép. Megfelelő terápia nélkül a betegség 2-3 éven belül a gyermek halálához vezet.

Tól től további módszerek Az ebben a betegségben végzett vizsgálatok a következők: szuprarenopneumográfia, 17-ketoszteroidok és 17-hidroxikortikoszteroidok vizelettel történő kiválasztásának meghatározása, nátrium és kálium meghatározása a vérszérumban, valamint cukor meghatározása vérben és vizeletben, glikémiás görbe felépítése.

Figyelembe kell venni azt a tényt is, hogy az Itsenko-Cushing-kór gyermekkorban és prepubertás korban kizárólag ritka betegség. Ha egy gyermeknél teljes hiperkortizolizmusról van szó, különösen, ha a teljes tünetegyüttes gyorsan - néhány hónapon belül - fejlődött, mindenekelőtt a mellékvese daganatra kell gondolnia.

Kezelés

Az Itsenko-Cushing-kór kezelése összetett és megoldatlan probléma. Eddig a terápia az intersticiális-hipofízis régió besugárzásából áll, összesen 2500-3000 g dózisban, általában 80-100 g-ot írnak fel minden második napon.

NÁL NÉL utóbbi évek szívesebben alkalmazzák a mellékvesék kétoldali subtotális reszekcióját. Mind a röntgenterápia, mind a mellékvese részleges reszekció hatását megfigyeltük. A kezelés célja nemcsak az Itsenko-Cushing-kór tüneteinek, hanem a szív- és érrendszeri elégtelenség tüneteinek és egyéb tünetek enyhítése is lehet. Ennek a betegségnek a prognózisa azonban mindig nagyon komoly.

Az Itsenko-Cushing-szindróma gyermekeknél egy olyan mechanizmus, amely egyesíti a szervezetben a hidrokordizon hormon fokozott termelése miatt megjelenő betegségek csoportját. A hidrocordisont a mellékvesekéreg termeli. Az Val vel a szindrómát hiperkortizolizmusnak is nevezik.

Hiperkortizolizmussal más kóros folyamatok nagyszámú hormon termeléséhez járulnak hozzá. Ilyen folyamatok közé tartozik a hyperplasia, az adenoma, rákos daganat mellékvesekéreg.

Az Itsenko-Cushing-szindróma tünetei gyermekeknél ritkák, bár a lefolyás súlyossága nem rosszabb, mint bármelyik endokrin betegség. A betegség általában idősebb gyermekeket érint.

A betegség kialakulásának okai és etiológiája gyermekeknél:

• Glükokortikoid hormonokat tartalmazó gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
• A kortizol túlzott termelése a mellékvesekéregben;
• A szindróma eseteinek 15-19% -ában a mellékvesekéreg kezdeti traumája a hiperplasztikus daganatképződmények - adenomák, adenomatózisok, adenokarcinómák - következtében;
• A betegség okai az ACTH-ektópiás szindrómában rejlenek - a szekretáló kortikotrop hormon duzzanatában;
• Ritka etiológia az öröklődés;
• A betegség kialakulásának jellemző okai az elektrolitzavarok.

Tünetek

A szindróma fő tünetei: diszpláziás elhízás, magas vérnyomás, bőrelváltozások, csontritkulás, encephalopathia, myopathia, anyagcserezavarok.

Az Itsenko-Cushing-szindróma tünetei gyermekeknél a kortizol túltermelése. Ez az anyag hatással van a legtöbb szövet fehérjeszerkezetére a szervezetben (csontok, izmok, bőr stb.). A patogenezis a következő tünetekkel jár: a test egyes részein túlzottan lerakódik a zsír (gyakran az arcot érinti), míg máshol egyáltalán nincs zsír. A patogenezis tüneteinek vizsgálatával az orvosok pontosan meghatározzák, hogyan alakul ki ez a szindróma a gyermekeknél.

Diszplasztikus elhízás - az arc növekszik a test többi részéhez képest.

Tünetek trofikus változás bőr: hirsutizmus - a megjelenés túlnövekedés terminális szőr az egész testen, striae - striák csíkok formájában. A striákat a bőrsorvadás egyik formájának tekintik, színük fehértől vörös-ibolyáig terjed, és azokon a területeken találhatók, amelyek a leginkább érzékenyek a nyúlásra. Nem okoznak fizikai kényelmetlenséget, és végül láthatatlanná válnak.

A szív- és érrendszer károsodásának mechanizmusa: artériás magas vérnyomás, bal kamrai hipertrófia, magas vérnyomás.

Jellemző tünetek szisztémás csontritkulás: másodlagos hipogonadizmus és immunhiány, encephalopathia, myopathia, elektrolit- és szénhidrát-anyagcsere zavarok.

Az encephalopathia lehet veleszületett és szerzett (az agy pusztulása, ami botulizmussal, fertőzésekkel, alkoholizmussal, csonkítással, hipovitaminózissal, érrendszeri betegségek). Az encephalopathiával a szövetek teljesen deformálódnak, és az agy funkciói károsodnak.

A myopathia egy veleszületett fejlődő örökletes neuromuszkuláris betegség, amelyet általában a elsődleges elváltozás izmok.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálására a következőket használják:

• A szabad kortizol napi vizeletürítése;
• A diagnózis a vérben lévő gyógyszer mennyiségének lépésről lépésre történő kiszámításán alapul, használat előtt (gyulladáscsökkentő és allergiaellenes tulajdonságokkal rendelkezik) és utána. Ha a kortizol mennyisége több mint felére csökken, az elfogadhatónak tekinthető;
• Differenciáldiagnózis a szindróma patogenetikai típusai és a gerinc corticosteroma között;
• MRI - a diagnosztika feltárja az agyalapi mirigy adenomákat;
• Számítógépes tomográfia és a mellékvesék MRI-je;
• A gerinc radiográfiája - a diagnosztikát a betegség súlyosbodásának kimutatására használják;
• Biokémiai elemzés - a szervezet hibáinak azonosítása és a cukorbetegség jelenlétének meghatározása.

Kezelés

A kezelés felgyorsítja a regenerációt megengedett mennyiség a mellékvesekéreg hormonjai a szervezetben. A kezelést többféleképpen hajtják végre: patogenetikai kezelés, tüneti terápia hiperkortizolizmus.

Sugárkezelés

A betegség kezelésére olyan mechanizmust alkalmaznak, amely összeköti az összetevőket sugárterápia, nevezetesen a gamma terápia és az agyalapi mirigy protonbesugárzása.

A gammaterápia enyhe és középfokú nehéz töltésű részecskék kis csomóival kezelték. Nem rosszabb a betegség kezelésének és az agyalapi mirigy proton-besugárzásának hatékonyságánál. Az agyalapi mirigy proton-besugárzása és a gamma-terápia közötti különbség:

• nagy dózisú sugárzás;
• A közeli szervek nem sérülnek;
• Csak egy eljárást hajtanak végre;
• Az agyalapi mirigy utólagos besugárzása fél év múlva elvégezhető;
• Protonterápia.

Sebészeti

A sebészeti kezelés kombinálja a transzsfenoid adenomectomiát, a mellékvese lebontását és a mellékvese eltávolítását. A mikrosebészeti technikák rohamos fejlődésének köszönhetően az orvosok fejlődtek a legtöbbet megfelelő módon Itsenko-Cushing-kór kezelésére, amely a transzsfenoidális adenomectomián alapul.

A betegség során a mellékvese eltávolítása egy- és kétoldali is történik. A sugárterápia és az egyoldali mellékvese eltávolítása kombinációját alkalmazzák középső szakasz betegségek. Kétoldali adrenalectomiát alkalmaznak utolsó szakasza vagy a hiperkortizolizmus exacerbációinak kialakulása.

Orvosi kezelés

Az Itsenko-Cushing-kór gyógyítására olyan gyógyszereket használnak, amelyek elnyomják a kortikotropin felszabadulását az agyalapi mirigyben. A sugárterápia alkalmazása előtt tilos a betegséget ezekkel a gyógyszerekkel kezelni, ellenkező esetben a hatékonysága csökken.

Azok a gyógyszerek, amelyek elnyomják a kortikotropin - egy ilyen típusú anyag - kiválasztását, csökkentik annak felszabadulását és megkönnyítik a betegség lefolyását.

A Parlodelt kezelik - a gyógyszer lelassítja az adenohypophysis hormonok felszabadulását. Ezt a gyógyszert Itsenko-Cushing-szindróma kezelésére használják, de csak a sugárterápia befejezése után. A parlodel alkalmazása akkor javasolt, ha a szervezetben a prolaktin dózisa megnő.

A peritol egy antiszerotonin gyógyszer, amely a szerotonerg rendszerre hatva csökkenti a kortikotropin felszabadulását.

Sok beteg Nelson-szindrómára panaszkodik, amely az Itsenko-Cushing-kór gyakori kísérője. A szindróma gyógyítására olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek megakadályozzák a kortikotropin szekrécióját.

A mellékvesék megsemmisülése a hiperplasztikus szerv vereségéből áll egy speciális folyadék vagy etanol behatolásával. A módszert kizárólag általános kezelésre használják.

GABAerg gyógyszerek

A GABA-erg szerek vezető helyet foglalnak el a neurotranszmitterek leállításában, jótékony hatást fejtenek ki encephalopathia során. A GABAerg gyógyszereket akkor alkalmazzák, ha a sugárkezelést követően Nelson-szindrómát észlelnek. Ide tartoznak: minalon, convulex.

Szteroidogenezis blokkolók

A mellékvesékben található blokkolók a következőkre oszthatók: olyan gyógyszerek, amelyek eltávolítják a kortikoszteroidok bioszintézisét és provokálják a mellékvesekéreg részecskéinek lebomlását, és olyan gyógyszerek, amelyek eltávolítják a szteroidok bioszintézisét.

Chloditan - a mellékvesekéreg működésének javítására kell szedni a súlyosan beteg betegek egy- és kétoldali mellékvesekéreg-eltávolítására való felkészítése során.

Aminoglutetimid

Aminoglutetimid kezelés egyidejűleg kell elvégezni a máj mesterséges ellenőrzését és a vérlemezkék jelenlétét a vérben. A betegség szteroidogenezis blokkolókkal történő kezelésére egyidejűleg hepatoprotektorokat (Essentiale vagy Carsil) írnak fel.

Hipotézisterápia

A hiperkortizolizmus tüneti kezelése és artériás magas vérnyomás, jobb az Adelfan, az Adelfan-ezidreks és a kálium-klorid használata. Ugyanakkor kezelik a szteroidos kardiopátiát, a hapokaliempi-t, a szteroid diabetes mellitus-t.

A magas vérnyomás tüneti terápiája a vérnyomás normalizálására, a fehérje-, elektrolit-, szénhidrát-anyagcsere korrekciójára irányul. A magas vérnyomás kezelése nélkül a test minden rendszerében felborulnak a folyamatok. Vannak olyan típusú magas vérnyomás, mint: vese, központi, hemodinamikai, pulmonogén, endokrin.