Diagnóstico y tratamiento de la anemia de Minkowski-Shoffar. Microesferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)- anemia hemolítica debido a un defecto membrana celular En los eritrocitos, la permeabilidad de la membrana a los iones de sodio se vuelve excesiva y, por lo tanto, los eritrocitos adquieren una forma esférica, se vuelven quebradizos y sufren fácilmente hemólisis espontánea.

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad muy extendida (2-3 casos por 10.000 habitantes) y ocurre en la mayoría de las personas. Grupos étnicos Sin embargo, los residentes del norte de Europa tienen más probabilidades de enfermarse.

Qué provoca la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard): La esferocitosis hereditaria se transmite de forma autosómica dominante. Como regla general, uno de los padres muestra signos de anemia hemolítica. Son posibles casos esporádicos de la enfermedad (en el 25%), que representan nuevas mutaciones.

Patogenia (¿qué sucede?) durante la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard): EN patogenia de la esferocitosis hereditaria Dos disposiciones son indiscutibles: la presencia de una anomalía genéticamente determinada de las proteínas, o espectrinas, de la membrana de los eritrocitos y el papel eliminador del bazo en relación con las células alteradas esferoidalmente. Todos los pacientes con esferocitosis hereditaria Se observó una deficiencia de espectrinas en la membrana de los eritrocitos (hasta 1/3 de la norma) y, en algunos casos, hubo una violación de sus propiedades funcionales, y se encontró que el grado de deficiencia de espectrina puede correlacionarse con la gravedad de la enfermedad. la enfermedad.

Un defecto hereditario en la estructura de la membrana de los eritrocitos conduce a una mayor permeabilidad a los iones de sodio y a la acumulación de agua, lo que a su vez conduce a una carga metabólica excesiva en la célula, a la pérdida de sustancias de la superficie y a la formación de esferocitos. Los esferocitos en formación, al desplazarse por el bazo, comienzan a experimentar dificultades mecánicas, persistiendo en la pulpa roja y quedando expuestos a todo tipo de efectos adversos (hemoconcentración, cambios de pH, actividad activa). sistema fagocítico), es decir. el bazo daña activamente los esferocitos, provocando una fragmentación y esferulación de la membrana aún mayor. Así lo confirman los estudios de microscopía electrónica, que permitieron detectar cambios ultraestructurales en los eritrocitos (engrosamiento de la membrana celular con sus roturas y formación de vacuolas). Después de 2 o 3 pasajes a través del bazo, el esferocito sufre lisis y fagocitosis. El bazo es el lugar de la muerte de los glóbulos rojos; cuya esperanza de vida se reduce a 2 semanas.

Aunque los defectos de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria están determinados genéticamente, surgen condiciones en el cuerpo bajo las cuales estos defectos se profundizan y se produce una crisis hemolítica. Las crisis pueden ser provocadas por infecciones, algunas quimicos, trauma mental.

Síntomas de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard): La esferocitosis hereditaria puede manifestarse desde el período neonatal, pero los síntomas más pronunciados se encuentran hacia el final del preescolar y al principio. edad escolar. La manifestación temprana de la enfermedad predetermina más. curso severo. Los niños se enferman con más frecuencia.

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica con un tipo de hemólisis predominantemente intracelular, esto también causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad: ictericia, agrandamiento del bazo, mayor o menor grado de anemia, tendencia a formar cálculos en el vesícula biliar.

Las quejas y los síntomas clínicos y de laboratorio están determinados en gran medida por la duración de la enfermedad. Afuera crisis hemolítica Puede que no haya quejas. Con el desarrollo de una crisis hemolítica, las quejas de aumento de la fatiga, letargo, dolor de cabeza, mareos, palidez, ictericia, pérdida de apetito, dolor abdominal, posible aumento de la temperatura a cifras elevadas, náuseas, vómitos, deposiciones frecuentes, un síntoma terrible: la aparición de convulsiones.

Los síntomas de una crisis están determinados en gran medida por la anemia y dependen del grado de hemólisis.
En examen objetivo la piel y las membranas mucosas visibles son pálidas o de color amarillo limón. En niños con manifestaciones tempranas la esferocitosis hereditaria puede provocar deformaciones del esqueleto, especialmente del cráneo (cráneo en torre, cuadrado, cambios en la posición de los dientes, etc.); Los estigmas genéticos no son infrecuentes. Los pacientes se encuentran en diferentes grados la gravedad del cambio en del sistema cardiovascular causada por anemia. Es característico el síndrome hepatolienal con agrandamiento predominante del bazo. El bazo es denso, liso y a menudo doloroso, lo que aparentemente se explica por la tensión de la cápsula debido al llenado de sangre o perisplenitis. El color de los excrementos en el momento de la crisis es intenso. Cabe señalar que existen posibles fluctuaciones en el tamaño del bazo: un aumento significativo durante las crisis hemolíticas y una disminución durante los períodos de relativo bienestar.

Dependiendo de la gravedad de la esferocitosis hereditaria. síntomas clínicos puede expresarse ligeramente. A veces, la ictericia puede ser el único síntoma por el que el paciente consulta a un médico. Es a estos individuos a quienes se aplica la famosa expresión de Soffar: “Están más ictéricos que enfermos”. Junto a los signos clásicos típicos de la enfermedad, existen formas de esferocitosis hereditaria, en las que la anemia hemolítica puede compensarse tan bien que el paciente sólo se entera de la enfermedad después de someterse a un examen adecuado.

Junto con las crisis hemolíticas más típicas en la esferocitosis hereditaria grave, son posibles crisis agenerativas con síntomas de hipoplasia del brote predominantemente rojo. médula ósea. Estas crisis pueden desarrollarse de forma aguda con síntomas bastante pronunciados de anemia-hipoxia y generalmente se observan en niños después de los 3 años de vida. Las crisis agenerativas son de corta duración (1 a 2 semanas) y reversibles, a diferencia de la aplasia verdadera.

La esferocitosis hereditaria se complica por la formación de cálculos pigmentarios en la vesícula biliar y conductos biliares, después de 10 años, se producen cálculos biliares en la mitad de los pacientes que no se han sometido a una esplenectomía.

Diagnóstico de esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard): Diagnóstico de esferocitosis hereditaria. colocado sobre la base de la historia genealógica, los datos clínicos descritos anteriormente y investigación de laboratorio. La naturaleza hemolítica de la anemia se confirma mediante anemia normocítica normocrómica con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia indirecta, cuya gravedad depende de la gravedad de la hemólisis. Diagnostico final se basa en las características morfológicas de los eritrocitos y en un rasgo característico de la esferocitosis hereditaria: un cambio en la resistencia osmótica de los eritrocitos.

A características morfológicas Los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria incluyen una forma esférica (esferocitos), una disminución en el diámetro (diámetro promedio de los eritrocitos
Un rasgo característico la esferocitosis hereditaria es una disminución en la resistencia osmótica mínima (persistencia) de los glóbulos rojos; la hemólisis comienza con 0,6-0,7% de NaCl (la norma es 0,44-0,48% de NaCl). Para confirmar el diagnóstico es importante una disminución significativa de la resistencia osmótica mínima. Se puede aumentar la resistencia máxima (norma 0,28-0,3% NaCl). Entre los pacientes con esferocitosis hereditaria, hay personas que, a pesar de una esferocitosis evidente, condiciones normales la resistencia osmótica de los glóbulos rojos es normal. En estos casos, es necesario examinarlo después de una incubación diaria preliminar de los glóbulos rojos.

Curso de esferocitosis hereditaria. ondulado. Tras el desarrollo de la crisis, los parámetros clínicos y de laboratorio mejoran y se produce la remisión, que puede durar desde varias semanas hasta varios años.

Diagnóstico diferencial. La esferocitosis hereditaria debe diferenciarse de otras congénitas. anemias hemolíticas. Los datos de antecedentes familiares, el examen de frotis de sangre y la resistencia osmótica de los eritrocitos son los que más difieren. valor diagnóstico.

Entre otras enfermedades, la esferocitosis hereditaria se diferencia principalmente de enfermedad hemolítica recién nacidos, a edades mayores - con hepatitis viral, anemia hemolítica autoinmune.

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard): llevado a cabo dependiendo de manifestaciones clínicas enfermedad y edad del niño. Durante una crisis hemolítica, el tratamiento es conservador. El paciente debe ser hospitalizado. Principal síndromes patológicos, que se desarrollan durante una crisis son: anemia-hipoxia, edema cerebral, hiperbilirrubinemia, trastornos hemodinámicos, cambios acidóticos e hipoglucémicos. La terapia debe tener como objetivo eliminar estos trastornos según esquemas generalmente aceptados. Las transfusiones de eritromasa están indicadas sólo en caso de desarrollo de anemia grave (8-10 ml/kg). El uso de glucocorticoides es inadecuado. Al recuperarse de la crisis, se amplían y prescriben el régimen y la dieta. drogas coleréticas(principalmente colecinética). En caso de desarrollo de una crisis arregenerativa, es necesaria una terapia transfusional sustitutiva y estimulación de la hematopoyesis (transfusiones de eritromas, prednisolona 1-2 mg/kg/día, vitamina B12 hasta la aparición de reticulocitosis, etc.).

Por método radical El tratamiento de la esferocitosis hereditaria es esplenectomía, lo que garantiza una recuperación práctica, a pesar de la conservación de los esferocitos y una disminución de la resistencia osmótica (su gravedad disminuye). Edad óptima para la operación 5-6 años. Sin embargo, la edad no puede considerarse una contraindicación para Tratamiento quirúrgico. Las crisis hemolíticas graves, su curso continuo y las crisis generativas son indicaciones de esplenectomía incluso en niños. temprana edad. Hay una mayor tendencia a enfermedades infecciosas dentro de 1 año después de la cirugía. En este sentido, varios países han adoptado la administración mensual de bicilina-5 durante un año después de la esplenectomía, o la inmunización con una polivacuna neumocócica antes de una esplenectomía planificada.

Pronóstico favorable para la esferocitosis hereditaria. Sin embargo, en casos graves de crisis hemolítica con tratamiento inoportuno es grave (posiblemente muerte).

Dado que la esferocitosis hereditaria se hereda de forma autosómica dominante con una penetrancia del gen bastante alta, hay que tener en cuenta que el riesgo de tener un hijo enfermo (de cualquier sexo) si uno de los padres tiene esferocitosis hereditaria es del 50%. Los niños con esferocitosis hereditaria son monitoreados constantemente en el dispensario.

Dieta. Introducción a la dieta cantidad aumentada ácido fólico(más de 200 mcg/día). Productos Recomendados: productos de panadería hecho de harina grueso, trigo sarraceno y avena, mijo, soja, judías, picadas verduras crudas (coliflor, cebollas verdes, zanahorias), champiñones, hígado de res, requesón, queso.

Prevención de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard): La esferocitosis hereditaria no se puede prevenir. Sin embargo, las personas con esferocitosis hereditaria pueden contactar a un asesor genético para discutir la posibilidad de identificar el gen defectuoso que está causando la enfermedad en sus hijos.

Prevención de la esferocitosis hereditaria. se reduce a medidas terapéuticas durante las crisis.

Anemia por mucho tiempo era considerada una enfermedad de los pobres: la ausencia de comida sana, simple vitaminas esenciales, condiciones ambientales desfavorables. Parecería que, problemas similares se puede solucionar fácilmente y la anemia debería caer en el olvido, pero las estadísticas muestran hechos decepcionantes: uno de cada cinco niños está al borde de esta enfermedad. Las mujeres embarazadas son las primeras afectadas. Casi todos futura madre estado de los doctores hemoglobina baja, y esta es la primera etapa de la enfermedad. Es posible dejar de lado todos los miedos, si no fuera por las consecuencias que deja la anemia: en las mujeres embarazadas, existe el riesgo de anomalías en el feto; en niños – cambios en la composición de la sangre que afectan negativamente mayor desarrollo; los adultos corren el riesgo de perder su capacidad para trabajar. Tratamiento correcto Puede detener la enfermedad, destruirla, pero algunas formas de anemia no son tan inofensivas y simples. A esta categoría pertenece la esferocitosis hereditaria o anemia de Minkowski-Choffard.

Las primeras menciones de anemia se remontan a la Edad Media: los rostros pálidos y demacrados se consideraban el estándar de belleza, la debilidad muscular era bienvenida, especialmente en las mujeres hermosas. El triste resultado de la búsqueda de la belleza fue muerte inminente. En el siglo XIX, los científicos pudieron identificar la causa de la enfermedad. En ese momento, la anemia se había convertido en una verdadera epidemia, aparecieron varias formas y la tasa de mortalidad era bastante alta. En 1900, el médico general alemán Oscar Minkowski descubrió que la anemia se hereda y, siete años más tarde, el médico francés Anatole Chauffard, continuando las investigaciones de su colega, finalmente descubrió este tipo de enfermedad. Se trata de un tipo bastante raro: de cada 10.000 personas, la enfermedad afecta a 3 o 4 personas. La enfermedad prefiere los países europeos, pero esto no resta peligro, porque el factor principal, la herencia, es como una bomba de tiempo. Por eso es necesario tener conocimientos básicos sobre esta enfermedad.

En primer lugar debes saber: la anemia es una enfermedad del sistema circulatorio que afecta a los glóbulos rojos, eritrocitos. Una deficiencia de estas pequeñas células conduce a varias violaciones, fallas, anomalías en el cuerpo humano. Los glóbulos rojos y los leucocitos son los componentes principales a partir de los cuales sistema circulatorio persona. Si los leucocitos funcionan función protectora Entonces, gracias a los glóbulos rojos, se producen los siguientes procesos importantes:

• saturación de todos los órganos con oxígeno;
• transferir dióxido de carbono desde tejidos, órganos, músculos hasta los pulmones;
• Los aminoácidos llegan a todas las partes del cuerpo, reponiendo el nivel requerido.

En otras palabras, gracias número suficiente glóbulos rojos, se apoya todo el funcionamiento del cuerpo, pero el desequilibrio y la deficiencia de glóbulos rojos tienen consecuencias desastrosas. Los glóbulos rojos “nacen” en la médula ósea, donde pasan por varias etapas de “crecimiento” necesarias para su pleno funcionamiento. Las células homopoyéticas pasan próximas etapas:

1. Megaloblastos.
2. Eritroblastos.
3. Normocitos.
4. Reticulocitos.

Entre la última etapa El desarrollo de la célula y el momento de su aparición tarda sólo unas horas. El componente principal de los glóbulos rojos es la conocida hemoglobina, que es la responsable del color de estas células. La "vida" de los glóbulos rojos es corta, sólo de 60 a 120 días, luego ingresan al hígado o al bazo, donde son destruidos. numero de rojo células de sangre no debe disminuir. A medida que las células viejas mueren, aparecen otras nuevas en el camino. De esta forma, el cuerpo humano funciona de forma correcta y eficiente. Una célula normal se asemeja a un disco bicóncavo rojo de forma simétrica, que consta de agua y hemoglobina. Las alteraciones en la apariencia de los glóbulos rojos dan motivos para sospechar anomalías, enfermedades y mutaciones del sistema circulatorio.

La anemia afecta a los glóbulos rojos impidiéndoles pasar por todo el proceso de maduración. Como resultado, los glóbulos rojos mueren en la médula ósea y no cumplen con sus funciones directas. El nivel de glóbulos rojos cae bruscamente y los órganos dejan de recibir el oxígeno que tanto necesitan. Es aquí donde aparece la conocida palidez de la piel y debilidad muscular. Las formas más graves de la enfermedad cambian la propia célula y, en consecuencia, sus funciones. Además, debido a cambios en el ADN, la enfermedad se hereda.

Causas y síntomas de la enfermedad.

La anemia microesferocítica, identificada por Minkowski y Shoffar, recibió su segundo nombre en 1968. Un componente del eritrocito, una enzima proteica de membrana, muta bajo la influencia de ciertos factores y posteriormente destruye otro componente, la espectrina. Es la espectrina la responsable de la forma y el crecimiento de los glóbulos rojos; en su ausencia, los glóbulos rojos se convierten en una pequeña célula biconvexa. Así nació el término "microesfrocitos", glóbulos rojos modificados. Posteriormente, pequeños mutantes transforman otras células, que mueren sin madurar. Esto inicia un proceso llamado esferocitosis hereditaria.

El tipo hereditario de la enfermedad se divide en formas leves y graves. tipo de luz La anemia está determinada por los siguientes síntomas:

• ictericia leve;
• aumento del tamaño del bazo y del hígado, ya que es en estos órganos donde ocurre el proceso de muerte de los glóbulos rojos;
• piel pálida;
• Debilidad general;
• la presencia de cálculos en los conductos biliares.

Una forma grave de la enfermedad se caracteriza por:

• calor;
• tono de piel gris o limón;
• debilidad severa, pérdida del conocimiento, incapacidad para moverse;
• bazo, hígado y páncreas significativamente agrandados, respectivamente, dolor severo en el estómago, costados;
• náuseas vómitos;
• cambio de color de las heces y la orina;
• nivel bajo de hemoglobina.

A veces los síntomas pueden deberse a estrés severo, por ejemplo, después de una hipotermia. Cuanto más tarde aparecen los primeros signos, más grave es la esferocitosis hereditaria. A medida que se desintegran, los glóbulos rojos alterados producen un gran número de bilirrubina. Al no tener tiempo de ser eliminado del organismo, afecta negativamente a muchos órganos. Es este componente el que juega un papel fatal. Ellos lo sufren especialmente. efectos tóxicos nervioso y sistema reproductivo Niños pequeños. Esto se traduce en retrasos desarrollo mental, mutaciones del plano físico, desarrollo anormalórganos.

La anemia no siempre se puede reconocer en sus primeras etapas: a veces el único signo es la piel pálida, gris y amarilla, y sólo pruebas especiales pueden hacer un diagnóstico definitivo: la ecografía. cavidad abdominal, punción de médula ósea. Las formas más pesadas dejan una huella significativa en apariencia Paciente: la forma del cráneo cambia (torre), el puente de la nariz se ensancha, el paladar se transforma, hay un gran espacio entre los dientes.

La transmisión de un gen dañado no solo puede realizarse de padre a hijo: también existen opciones para transmitir la enfermedad de generación en generación. Un papel importante en esto lo juega el estilo de vida, la nutrición y la disponibilidad. malos hábitos, efectos químicos en el cuerpo. Factores similares sólo agrava la situación, provocando cambios más profundos en el ADN.

Tratamiento y prevención de la anemia.

El tratamiento de la anemia hemolítica de Minkowski-Choffard se produce por etapas. Los pacientes deben sintonizarse con un largo proceso de recuperación, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la edad del paciente y los resultados de las pruebas de laboratorio. Se tratan las formas leves de cualquier anemia. nutrición apropiada: la comida debe ser abundante microelementos útiles, especialmente papel importante Los alimentos ricos en hierro y ácido fólico influyen. Consumo recomendado de los siguientes productos:

• nueces;
• brócoli;
• espárragos;
• zanahoria:
• maíz;
• legumbres;
• requesón;
• frutas, cítricos, sandías;
• Tomates;
• hígado;
• gachas de trigo sarraceno.

Las formas más graves de la enfermedad requieren tratamiento conservador con hospitalización. Es especialmente difícil tratar a los pacientes. edad madura, ya que aumenta su riesgo de desarrollar una crisis hemolítica y, como resultado, la muerte es posible. Cirugía– esplenectomía – recomendado en como último recurso cuando el grado de la enfermedad no permite el uso terapia conservadora. La extirpación del bazo ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina y el recuento de glóbulos rojos. En unos pocos días, la tez de los pacientes cambia y sus análisis de sangre mejoran. lo hacen para los niños procedimiento similar a la edad de 4 a 6 años. Es aconsejable no retrasar la operación hasta que se hayan producido cambios significativos en el hígado y el páncreas.

Las personas susceptibles a esta enfermedad deben estar constantemente bajo supervisión médica. Tratamiento continuo, tomar varias vitaminas, medicamentos, realizar pruebas: todo esto está diseñado para apoyar nivel correcto glóbulos rojos, hemoglobina, bilirrubina. El más mínimo cambio en las pruebas puede provocar un deterioro de su salud. Los pacientes con más de forma ligera anemia, se recomienda hacerse la prueba cada 6 meses, y tratamiento complejo deben realizarse cada año. Incluso hace 20 años se practicaba ampliamente. tratamiento hormonal Sin embargo, al comparar los resultados, los médicos modernos no recomiendan recurrir a tales medidas. El pronóstico de esta anemia es bastante favorable, especialmente después de la extirpación del bazo. Desafortunadamente, la esferocitosis no desaparecerá por completo, pero no habrá más progresión de la enfermedad. En formas severas como complicación cirrosis y colelitiasis. Una crisis hemolítica puede provocar edema cerebral y luego el pronóstico se vuelve muy desfavorable.

La anemia hemolítica microcítica es una enfermedad hereditaria. Se hereda de forma autosómica dominante. La esencia del proceso patológico radica en un defecto en la estructura de la membrana de los eritrocitos. Un experimento con ratones demostró que en la microesferocitosis hereditaria, la proteína de la membrana de los eritrocitos, espectrina, está ausente. La médula ósea produce glóbulos rojos defectuosos que difieren de los temas normales que son de menor diámetro y tienen forma de lente biconvexa en lugar de bicóncava, por lo que se denominan microesferocitos. Al mismo tiempo, el volumen de eritrocitos se mantiene dentro de las fluctuaciones normales y la anemia, al ser esencialmente esferocítica, no es microcítica. El nombre "microesferocítico" refleja el hecho de que debido a los cambios en la forma y la reducción del diámetro de los glóbulos rojos en un frotis de sangre, se parecen a los microcitos. El análisis de hardware muestra parámetros normales de los glóbulos rojos.

La membrana de estos glóbulos rojos tiene una mayor permeabilidad a los iones de sodio. Esto conduce a su hinchazón. La forma esférica y las características estructurales de la proteína de la membrana de los glóbulos rojos interfieren con su capacidad para atravesar cuellos de botella en el flujo sanguíneo sin sufrir daños ni destrucción. El sitio principal de hemólisis es el bazo; los estudios han demostrado que la vida útil de los glóbulos rojos en estos pacientes es de 8 a 15 días en lugar de 90 a 120 en personas sanas.

Los primeros signos de la enfermedad pueden aparecer en infancia, pero más a menudo - en la juventud y la madurez. Durante mucho tiempo, el único signo de la enfermedad es una decoloración ictérica de la esclerótica y la piel. La corriente es ondulada. La causa del aumento de la hemólisis y, en consecuencia, del empeoramiento de la afección suele ser una infección. , hipotermia, embarazo. Se desarrolla debilidad, aparecen dificultad para respirar y latidos cardíacos rápidos cuando actividad física. La intensidad de la ictericia puede variar: de insignificante a pronunciada. Con cada exacerbación, la ictericia se intensifica. En el contexto de intoxicación crónica e hipoxia tisular, retraso del crecimiento y desarrollo fisico, disminución de la tolerancia a la actividad física. Los pacientes pueden tener anomalías esqueléticas en forma de alto nivel. paladar duro(“paladar gótico”), etc.

Hay que tener en cuenta que el curso de este tipo de anemia hemolítica puede complicarse con colelitiasis debido a la formación cálculos biliares. En tales casos, pueden producirse ataques de dolor en el hipocondrio derecho. La intensidad de la ictericia aumenta debido a la adición de un mecanismo obstructivo. Un signo característico de la enfermedad es el agrandamiento del bazo y, posteriormente, del hígado. El bazo puede aumentar a un tamaño significativo, lo que se debe al aumento de la hemólisis de los glóbulos rojos que contiene.

Durante una exacerbación, aumenta el contenido de urobilina en la orina y de estercobilina en las heces. El contenido de glóbulos rojos y el nivel de hemoglobina durante el período de remisión puede ser normal, pero durante el período de mayor hemólisis, se desarrolla anemia. Cabe destacar la presencia en la sangre periférica de glóbulos rojos de menor diámetro manteniendo o incluso aumentando su volumen. Los esferocitos están intensamente teñidos y no tienen claridad en el centro. Estos glóbulos rojos tienen una resistencia osmótica reducida. Su hemólisis puede comenzar con una concentración de cloruro de sodio del 0,60-0,70% en lugar del 0,44-0,46% normal. Su resistencia también se reduce. Como ocurre con cualquier otra forma de anemia hemolítica, es característico un aumento en el número de reticulocitos, lo que indica su lixiviación acelerada de la médula ósea. La cantidad de leucocitos no suele cambiar. Se observa hiperplasia grave de células eritroides en la médula ósea. Su número puede aumentar hasta el 30-50% en lugar del 15-25% normal.

Tratamiento. En un curso estable, cuando la enfermedad se manifiesta como una coloración de la piel con ictericia leve, con buena salud y sin signos de anemia, no se requieren métodos de tratamiento especiales. Con crisis hemolíticas frecuentes, acompañadas del desarrollo de anemia y complicaciones (colelitiasis, infarto esplénico), está indicada la esplenectomía. Después de la esplenectomía, la ictericia desaparece, los niveles de hemoglobina y la cantidad de glóbulos rojos se normalizan, la cantidad de reticulocitos disminuye, la función hepática mejora y el contenido de bilirrubina en el suero sanguíneo disminuye a niveles normales. Sin embargo, la naturaleza de la eritropoyesis no cambia. Persisten la microesferocitosis y la resistencia osmótica reducida de los glóbulos rojos. La mejora de la afección se logra únicamente mediante la extirpación del órgano donde se produce la hemólisis más intensa de los glóbulos rojos, lo que conduce a un aumento de su esperanza de vida.

Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

¿Qué es la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)?

Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)- anemia hemolítica debido a un defecto en la membrana celular de los eritrocitos, la permeabilidad de la membrana a los iones de sodio se vuelve excesiva y, por lo tanto, los eritrocitos adquieren una forma esférica, se vuelven quebradizos y están fácilmente sujetos a hemólisis espontánea.

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad muy extendida (2-3 casos por 10.000 habitantes) y afecta a personas de la mayoría de los grupos étnicos, pero los residentes del norte de Europa se ven afectados con mayor frecuencia.

Qué provoca / Causas de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard):

La esferocitosis hereditaria se transmite de forma autosómica dominante. Como regla general, uno de los padres muestra signos de anemia hemolítica. Son posibles casos esporádicos de la enfermedad (en el 25%), que representan nuevas mutaciones.

Patogenia (¿qué sucede?) durante la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard):

EN patogenia de la esferocitosis hereditaria Dos disposiciones son indiscutibles: la presencia de una anomalía genéticamente determinada de las proteínas, o espectrinas, de la membrana de los eritrocitos y el papel eliminador del bazo en relación con las células alteradas esferoidalmente. Todos los pacientes con esferocitosis hereditaria tienen una deficiencia de espectrina en la membrana de los eritrocitos (hasta 1/3 de la norma), y algunos tienen una violación de sus propiedades funcionales, y se ha establecido que el grado de deficiencia de espectrina puede correlacionarse con la gravedad de la enfermedad.

Un defecto hereditario en la estructura de la membrana de los eritrocitos conduce a una mayor permeabilidad a los iones de sodio y a la acumulación de agua, lo que a su vez conduce a una carga metabólica excesiva en la célula, a la pérdida de sustancias de la superficie y a la formación de esferocitos. Los esferocitos en formación, al moverse por el bazo, comienzan a experimentar dificultades mecánicas, persistiendo en la pulpa roja y quedando expuestos a todo tipo de efectos adversos (hemoconcentración, cambios de pH, sistema fagocítico activo), es decir. el bazo daña activamente los esferocitos, provocando una fragmentación y esferulación de la membrana aún mayor. Así lo confirman los estudios de microscopía electrónica, que permitieron detectar cambios ultraestructurales en los eritrocitos (engrosamiento de la membrana celular con sus roturas y formación de vacuolas). Después de 2 o 3 pasajes a través del bazo, el esferocito sufre lisis y fagocitosis. El bazo es el lugar de la muerte de los glóbulos rojos; cuya esperanza de vida se reduce a 2 semanas.
Aunque los defectos de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria están determinados genéticamente, surgen condiciones en el cuerpo bajo las cuales estos defectos se profundizan y se produce una crisis hemolítica. Las crisis pueden ser provocadas por infecciones, ciertas sustancias químicas y traumas mentales.

Síntomas de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard):

La esferocitosis hereditaria puede manifestarse desde el período neonatal, pero los síntomas más pronunciados se encuentran hacia el final de la edad preescolar y al comienzo de la edad escolar. La manifestación temprana de la enfermedad predetermina un curso más grave. Los niños se enferman con más frecuencia.

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica con un tipo de hemólisis predominantemente intracelular, esto también causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad: ictericia, agrandamiento del bazo, mayor o menor grado de anemia, tendencia a formar cálculos en la vesícula biliar.

Las quejas y los síntomas clínicos y de laboratorio están determinados en gran medida por la duración de la enfermedad. Fuera de una crisis hemolítica, es posible que no haya quejas. Con el desarrollo de una crisis hemolítica, hay quejas de aumento de la fatiga, letargo, dolor de cabeza, mareos, palidez, ictericia, disminución del apetito, dolor abdominal, posible aumento de la temperatura a niveles elevados, náuseas, vómitos, aumento de la frecuencia de las deposiciones y un síntoma terrible: la aparición de convulsiones.

Los síntomas de una crisis están determinados en gran medida por la anemia y dependen del grado de hemólisis.
En un examen objetivo, la piel y las membranas mucosas visibles son pálidas o de color amarillo limón. En niños con manifestaciones tempranas de esferocitosis hereditaria, son posibles deformaciones del esqueleto, especialmente del cráneo (torre, cráneo cuadrado, cambios en la posición de los dientes, etc.); Los estigmas genéticos no son infrecuentes. Los pacientes presentan diversos grados de gravedad de los cambios en el sistema cardiovascular causados ​​por la anemia. Es característico el síndrome hepatolienal con agrandamiento predominante del bazo. El bazo es denso, liso y a menudo doloroso, lo que aparentemente se explica por la tensión de la cápsula debido al llenado de sangre o perisplenitis. El color de los excrementos en el momento de la crisis es intenso. Cabe señalar que existen posibles fluctuaciones en el tamaño del bazo: un aumento significativo durante las crisis hemolíticas y una disminución durante los períodos de relativo bienestar.

Dependiendo de la gravedad de la esferocitosis hereditaria, los síntomas clínicos pueden ser leves. A veces, la ictericia puede ser el único síntoma por el que el paciente consulta a un médico. Es a estos individuos a quienes se aplica la famosa expresión de Soffar: “Están más ictéricos que enfermos”. Junto a los signos clásicos típicos de la enfermedad, existen formas de esferocitosis hereditaria, en las que la anemia hemolítica puede compensarse tan bien que el paciente sólo se entera de la enfermedad después de someterse a un examen adecuado.

Junto con las crisis hemolíticas más típicas en la esferocitosis hereditaria grave, son posibles crisis agenerativas con síntomas de hipoplasia de la médula ósea predominantemente roja. Estas crisis pueden desarrollarse de forma aguda con síntomas bastante pronunciados de anemia-hipoxia y generalmente se observan en niños después de los 3 años de vida. Las crisis agenerativas son de corta duración (1 a 2 semanas) y reversibles, a diferencia de la aplasia verdadera.

La esferocitosis hereditaria se complica por la formación de cálculos pigmentarios en la vesícula biliar y los conductos biliares; después de 10 años, los cálculos biliares aparecen en la mitad de los pacientes que no se han sometido a una esplenectomía.

Diagnóstico de esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard):

Diagnóstico de esferocitosis hereditaria. diagnosticado sobre la base de la historia genealógica, los datos clínicos descritos anteriormente y las pruebas de laboratorio. La naturaleza hemolítica de la anemia se confirma mediante anemia normocítica normocrómica con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia indirecta, cuya gravedad depende de la gravedad de la hemólisis. El diagnóstico final se basa en las características morfológicas de los eritrocitos y un signo característico de esferocitosis hereditaria: un cambio en la resistencia osmótica de los eritrocitos.

Las características morfológicas de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria incluyen una forma esférica (esferocitos), una disminución en el diámetro (diámetro promedio de los eritrocitos
Un signo característico de la esferocitosis hereditaria es una disminución en la resistencia osmótica mínima (persistencia) de los glóbulos rojos: la hemólisis comienza con 0,6-0,7% de NaCl (la norma es 0,44-0,48% de NaCl). Para confirmar el diagnóstico es importante una disminución significativa de la resistencia osmótica mínima. Se puede aumentar la resistencia máxima (norma 0,28-0,3% NaCl). Entre los pacientes con esferocitosis hereditaria, hay personas que, a pesar de una esferocitosis evidente, en condiciones normales tienen una resistencia osmótica normal de los glóbulos rojos. En estos casos, es necesario examinarlo después de una incubación diaria preliminar de los glóbulos rojos.

Curso de esferocitosis hereditaria. ondulado. Tras el desarrollo de la crisis, los parámetros clínicos y de laboratorio mejoran y se produce la remisión, que puede durar desde varias semanas hasta varios años.

Diagnóstico diferencial. La esferocitosis hereditaria debe diferenciarse de otras anemias hemolíticas congénitas. Los datos de antecedentes familiares, el examen de frotis de sangre y la resistencia osmótica de los eritrocitos son de gran valor diagnóstico.

Entre otras enfermedades, la esferocitosis hereditaria se diferencia principalmente de la enfermedad hemolítica de los recién nacidos y, en edades mayores, de la hepatitis viral y la anemia hemolítica autoinmune.

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard):

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria. Se lleva a cabo dependiendo de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la edad del niño. Durante una crisis hemolítica, el tratamiento es conservador. El paciente debe ser hospitalizado. Los principales síndromes patológicos que se desarrollan durante una crisis son: anemia-hipoxia, edema cerebral, hiperbilirrubinemia, trastornos hemodinámicos, cambios acidóticos e hipoglucémicos. La terapia debe tener como objetivo eliminar estos trastornos según esquemas generalmente aceptados. Las transfusiones de eritromasa están indicadas sólo en caso de desarrollo de anemia grave (8-10 ml/kg). El uso de glucocorticoides es inadecuado. Al recuperarse de la crisis, se amplían el régimen y la dieta y se prescriben fármacos coleréticos (principalmente colecinéticos). En caso de desarrollo de una crisis arregenerativa, es necesaria una terapia transfusional sustitutiva y estimulación de la hematopoyesis (transfusiones de eritromas, prednisolona 1-2 mg/kg/día, vitamina B12 hasta la aparición de reticulocitosis, etc.).

Un método radical para tratar la esferocitosis hereditaria es esplenectomía, lo que garantiza una recuperación práctica, a pesar de la conservación de los esferocitos y una disminución de la resistencia osmótica (su gravedad disminuye). La edad óptima para la cirugía es de 5 a 6 años. Sin embargo, la edad no puede considerarse una contraindicación para el tratamiento quirúrgico. Las crisis hemolíticas graves, su curso continuo y las crisis generativas son indicaciones para la esplenectomía incluso en niños pequeños. Existe una mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas dentro de 1 año después de la cirugía. En este sentido, varios países han adoptado la administración mensual de bicilina-5 durante un año después de la esplenectomía, o la inmunización con una polivacuna neumocócica antes de una esplenectomía planificada.

Pronóstico favorable para la esferocitosis hereditaria. Sin embargo, en casos graves, la crisis hemolítica si no se trata a tiempo es grave (posible muerte).

Dado que la esferocitosis hereditaria se hereda de forma autosómica dominante con una penetrancia del gen bastante alta, hay que tener en cuenta que el riesgo de tener un hijo enfermo (de cualquier sexo) si uno de los padres tiene esferocitosis hereditaria es del 50%. Los niños con esferocitosis hereditaria son monitoreados constantemente en el dispensario.

Dieta. Introducir una mayor cantidad de ácido fólico en la dieta (más de 200 mcg/día). Productos recomendados: productos horneados integrales, trigo sarraceno y avena, mijo, soja, frijoles, verduras crudas picadas (coliflor, cebollas verdes, zanahorias), champiñones, hígado de res, requesón, queso.

Prevención de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard):

La esferocitosis hereditaria no se puede prevenir. Sin embargo, las personas con esferocitosis hereditaria pueden contactar a un asesor genético para discutir la posibilidad de identificar el gen defectuoso que está causando la enfermedad en sus hijos.

Prevención de la esferocitosis hereditaria. Todo se reduce a medidas terapéuticas durante las crisis.

¿Con qué médicos debe comunicarse si tiene esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)?

¿Algo te esta molestando? ¿Quiere conocer información más detallada sobre la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard), sus causas, síntomas, métodos de tratamiento y prevención, el curso de la enfermedad y la dieta posterior? ¿O necesitas una inspección? Puede concertar una cita con un médico- clínica Eurolaboratorio¡siempre a tu servicio! los mejores doctores te examinarán y te estudiarán signos externos y le ayudará a identificar la enfermedad por síntomas, le asesorará y le proporcionará ayuda necesaria y hacer un diagnóstico. tu también puedes llamar a un médico en casa. Clínica Eurolaboratorio abierto para usted las 24 horas.

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¿Tú? Es necesario tener mucho cuidado con su salud en general. La gente no presta suficiente atención. síntomas de enfermedades y no se dan cuenta de que estas enfermedades pueden poner en peligro la vida. Hay muchas enfermedades que al principio no se manifiestan en nuestro organismo, pero al final resulta que, lamentablemente, ya es demasiado tarde para tratarlas. Cada enfermedad tiene sus propios síntomas específicos, característicos. manifestaciones externas- así llamado síntomas de la enfermedad. Identificar los síntomas es el primer paso para diagnosticar enfermedades en general. Para ello, basta con hacerlo varias veces al año. ser examinado por un medico no sólo para prevenir terrible enfermedad, pero también apoyo Mente sana en el cuerpo y en el organismo en su conjunto.

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Otras enfermedades del grupo Enfermedades de la sangre, de los órganos hematopoyéticos y determinados trastornos que afectan al mecanismo inmunológico:

Anemia por deficiencia de B12

Anemia causada por alteración de la síntesis y utilización de porfirinas.

Anemia causada por una violación de la estructura de las cadenas de globina.

Anemia caracterizada por el transporte de hemoglobinas patológicamente inestables.

anemia de fanconi

Anemia asociada con envenenamiento por plomo.

Anemia aplásica

Anemia hemolítica autoinmune

Anemia hemolítica autoinmune

Anemia hemolítica autoinmune con caloraglutininas incompletas

Anemia hemolítica autoinmune con crioaglutininas completas

Anemia hemolítica autoinmune con hemolisinas calientes.

Enfermedades de cadenas pesadas

enfermedad de werlhof

enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Di Guglielmo

enfermedad de navidad

Enfermedad de Marchiafava-Miceli

Enfermedad de Randu-Osler

Enfermedad de las cadenas alfa pesadas

Enfermedad de cadenas pesadas gamma

Enfermedad de Henoch-Schönlein

Lesiones extramedulares

Leucemia de células peludas

hemoblastosis

Síndrome urémico hemolítico

Síndrome urémico hemolítico

Anemia hemolítica asociada con deficiencia de vitamina E.

Anemia hemolítica asociada con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PDH)

Enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido.

Anemia hemolítica asociada con daño mecánico a los glóbulos rojos.

Enfermedad hemorrágica del recién nacido.

Histiocitosis maligna

Clasificación histológica de la linfogranulomatosis.

síndrome de CID

Deficiencia de factores dependientes de la vitamina K.

Deficiencia del factor I

Deficiencia de factor II

Deficiencia de factor V

Deficiencia de factor VII

Deficiencia de factor XI

Deficiencia de factor XII

Deficiencia de factor XIII

La anemia por deficiencia de hierro

Patrones de progresión tumoral.

Anemias hemolíticas inmunes

Origen de las hemoblastosis por chinches.

Leucopenia y agranulocitosis

Linfosarcoma

Linfocitoma de la piel (enfermedad de cesaria)

Linfocitoma del ganglio linfático

Linfocitoma del bazo

enfermedad por radiación

hemoglobinuria de marzo

Mastocitosis (leucemia de mastocitos)

Leucemia megacarioblástica

El mecanismo de inhibición de la hematopoyesis normal en las hemoblastosis.

Ictericia obstructiva

Sarcoma mieloide (cloroma, sarcoma granulocítico)

Mieloma

mielofibrosis

Trastornos de la hemostasia de la coagulación.

A-fi-lipoproteinemia hereditaria

Coproporfiria hereditaria

Anemia megaloblástica hereditaria en el síndrome de Lesch-Nyan

Anemia hemolítica hereditaria causada por alteración de la actividad de las enzimas de los eritrocitos.

Deficiencia hereditaria de la actividad lecitina-colesterol aciltransferasa

Deficiencia hereditaria del factor X

Microesferocitosis hereditaria

Piropoiquilocitosis hereditaria

Estomatocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria

Porfiria aguda intermitente

Anemia poshemorrágica aguda

Leucemia linfoblástica aguda

Leucemia linfoblástica aguda

Leucemia linfoblástica aguda

• ¿Con qué médicos debes contactar si tienes esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)?

¿Qué es la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)?

Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)- anemia hemolítica debido a un defecto en la membrana celular de los eritrocitos, la permeabilidad de la membrana a los iones de sodio se vuelve excesiva y, por lo tanto, los eritrocitos adquieren una forma esférica, se vuelven quebradizos y están fácilmente sujetos a hemólisis espontánea.

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad muy extendida (2-3 casos por 10.000 habitantes) y afecta a personas de la mayoría de los grupos étnicos, pero los residentes del norte de Europa se ven afectados con mayor frecuencia.

¿Qué causa la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)?

La esferocitosis hereditaria se transmite de forma autosómica dominante. Como regla general, uno de los padres muestra signos de anemia hemolítica. Son posibles casos esporádicos de la enfermedad (en el 25%), que representan nuevas mutaciones.

Patogenia (¿qué sucede?) durante la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

EN patogenia de la esferocitosis hereditaria Dos disposiciones son indiscutibles: la presencia de una anomalía genéticamente determinada de las proteínas, o espectrinas, de la membrana de los eritrocitos y el papel eliminador del bazo en relación con las células alteradas esferoidalmente. Todos los pacientes con esferocitosis hereditaria tienen una deficiencia de espectrinas en la membrana de los eritrocitos (hasta 1/3 de la norma), y algunos tienen una violación de sus propiedades funcionales, y se ha establecido que el grado de deficiencia de espectrina puede correlacionarse con la gravedad de la enfermedad.

Un defecto hereditario en la estructura de la membrana de los eritrocitos conduce a una mayor permeabilidad a los iones de sodio y a la acumulación de agua, lo que a su vez conduce a una carga metabólica excesiva en la célula, a la pérdida de sustancias de la superficie y a la formación de esferocitos. Los esferocitos en formación, al moverse por el bazo, comienzan a experimentar dificultades mecánicas, persistiendo en la pulpa roja y quedando expuestos a todo tipo de efectos adversos (hemoconcentración, cambios de pH, sistema fagocítico activo), es decir. el bazo daña activamente los esferocitos, provocando una fragmentación y esferulación de la membrana aún mayor. Así lo confirman los estudios de microscopía electrónica, que permitieron detectar cambios ultraestructurales en los eritrocitos (engrosamiento de la membrana celular con sus roturas y formación de vacuolas). Después de 2 o 3 pasajes a través del bazo, el esferocito sufre lisis y fagocitosis. El bazo es el lugar de la muerte de los glóbulos rojos; cuya esperanza de vida se reduce a 2 semanas.
Aunque los defectos de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria están determinados genéticamente, surgen condiciones en el cuerpo bajo las cuales estos defectos se profundizan y se produce una crisis hemolítica. Las crisis pueden ser provocadas por infecciones, ciertas sustancias químicas y traumas mentales.

Síntomas de la Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

La esferocitosis hereditaria puede manifestarse desde el período neonatal, pero los síntomas más pronunciados se encuentran hacia el final de la edad preescolar y al comienzo de la edad escolar. La manifestación temprana de la enfermedad predetermina un curso más grave. Los niños se enferman con más frecuencia.

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica con un tipo de hemólisis predominantemente intracelular, esto también causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad: ictericia, agrandamiento del bazo, mayor o menor grado de anemia, tendencia a formar cálculos en la vesícula biliar.

Las quejas y los síntomas clínicos y de laboratorio están determinados en gran medida por la duración de la enfermedad. Fuera de una crisis hemolítica, es posible que no haya quejas. Con el desarrollo de una crisis hemolítica, hay quejas de aumento de la fatiga, letargo, dolor de cabeza, mareos, palidez, ictericia, disminución del apetito, dolor abdominal, posible aumento de la temperatura a niveles elevados, náuseas, vómitos, aumento de la frecuencia de las deposiciones y un síntoma terrible: la aparición de convulsiones.

Los síntomas de una crisis están determinados en gran medida por la anemia y dependen del grado de hemólisis.
En un examen objetivo, la piel y las membranas mucosas visibles son pálidas o de color amarillo limón. En niños con manifestaciones tempranas de esferocitosis hereditaria, son posibles deformaciones del esqueleto, especialmente del cráneo (torre, cráneo cuadrado, cambios en la posición de los dientes, etc.); Los estigmas genéticos no son infrecuentes. Los pacientes presentan diversos grados de gravedad de los cambios en el sistema cardiovascular causados ​​por la anemia. Es característico el síndrome hepatolienal con agrandamiento predominante del bazo. El bazo es denso, liso y a menudo doloroso, lo que aparentemente se explica por la tensión de la cápsula debido al llenado de sangre o perisplenitis. El color de los excrementos en el momento de la crisis es intenso. Cabe señalar que existen posibles fluctuaciones en el tamaño del bazo: un aumento significativo durante las crisis hemolíticas y una disminución durante los períodos de relativo bienestar.

Dependiendo de la gravedad de la esferocitosis hereditaria, los síntomas clínicos pueden ser leves. A veces, la ictericia puede ser el único síntoma por el que el paciente consulta a un médico. Es a estos individuos a quienes se aplica la famosa expresión de Soffar: “Están más ictéricos que enfermos”. Junto a los signos clásicos típicos de la enfermedad, existen formas de esferocitosis hereditaria, en las que la anemia hemolítica puede compensarse tan bien que el paciente sólo se entera de la enfermedad después de someterse a un examen adecuado.

Junto con las crisis hemolíticas más típicas en la esferocitosis hereditaria grave, son posibles crisis agenerativas con síntomas de hipoplasia de la médula ósea predominantemente roja. Estas crisis pueden desarrollarse de forma aguda con síntomas bastante pronunciados de anemia-hipoxia y generalmente se observan en niños después de los 3 años de vida. Las crisis agenerativas son de corta duración (1 a 2 semanas) y reversibles, a diferencia de la aplasia verdadera.

La esferocitosis hereditaria se complica por la formación de cálculos pigmentarios en la vesícula biliar y los conductos biliares; después de 10 años, los cálculos biliares aparecen en la mitad de los pacientes que no se han sometido a una esplenectomía.

Diagnóstico de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

Diagnóstico de esferocitosis hereditaria. diagnosticado sobre la base de la historia genealógica, los datos clínicos descritos anteriormente y las pruebas de laboratorio. La naturaleza hemolítica de la anemia se confirma mediante anemia normocítica normocrómica con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia indirecta, cuya gravedad depende de la gravedad de la hemólisis. El diagnóstico final se basa en las características morfológicas de los eritrocitos y un signo característico de esferocitosis hereditaria: un cambio en la resistencia osmótica de los eritrocitos.

Las características morfológicas de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria incluyen una forma esférica (esferocitos), una disminución en el diámetro (el diámetro promedio de un eritrocito. Un signo característico de la esferocitosis hereditaria es una disminución en la resistencia osmótica mínima (persistencia) de los eritrocitos: comienza la hemólisis a 0,6-0,7% NaCl (la norma 0,44-0,48% NaCl). Para confirmar el diagnóstico, es importante una disminución significativa de la resistencia osmótica mínima. La resistencia máxima se puede aumentar (la norma es 0,28-0,3% NaCl). Entre los pacientes con esferocitosis hereditaria, hay personas que, a pesar de la esferocitosis evidente, en condiciones normales la resistencia osmótica de los eritrocitos es normal, en estos casos es necesario examinarla después de una incubación preliminar diaria de los eritrocitos.

Curso de esferocitosis hereditaria. ondulado. Tras el desarrollo de la crisis, los parámetros clínicos y de laboratorio mejoran y se produce la remisión, que puede durar desde varias semanas hasta varios años.

Diagnóstico diferencial. La esferocitosis hereditaria debe diferenciarse de otras anemias hemolíticas congénitas. Los datos de antecedentes familiares, el examen de frotis de sangre y la resistencia osmótica de los eritrocitos son de gran valor diagnóstico.

Entre otras enfermedades, la esferocitosis hereditaria se diferencia principalmente de la enfermedad hemolítica de los recién nacidos y, en edades mayores, de la hepatitis viral y la anemia hemolítica autoinmune.

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria. Se lleva a cabo dependiendo de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la edad del niño. Durante una crisis hemolítica, el tratamiento es conservador. El paciente debe ser hospitalizado. Los principales síndromes patológicos que se desarrollan durante una crisis son: anemia-hipoxia, edema cerebral, hiperbilirrubinemia, trastornos hemodinámicos, cambios acidóticos e hipoglucémicos. La terapia debe tener como objetivo eliminar estos trastornos según esquemas generalmente aceptados. Las transfusiones de eritromasa están indicadas sólo en caso de desarrollo de anemia grave (8-10 ml/kg). El uso de glucocorticoides es inadecuado. Al recuperarse de la crisis, se amplían el régimen y la dieta y se prescriben fármacos coleréticos (principalmente colecinéticos). En caso de desarrollo de una crisis arregenerativa, es necesaria una terapia transfusional sustitutiva y estimulación de la hematopoyesis (transfusiones de eritromas, prednisolona 1-2 mg/kg/día, vitamina B12 hasta la aparición de reticulocitosis, etc.).

Un método radical para tratar la esferocitosis hereditaria es esplenectomía, lo que garantiza una recuperación práctica, a pesar de la conservación de los esferocitos y una disminución de la resistencia osmótica (su gravedad disminuye). La edad óptima para la cirugía es de 5 a 6 años. Sin embargo, la edad no puede considerarse una contraindicación para el tratamiento quirúrgico. Las crisis hemolíticas graves, su curso continuo y las crisis generativas son indicaciones para la esplenectomía incluso en niños pequeños. Existe una mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas dentro de 1 año después de la cirugía. En este sentido, varios países han adoptado la administración mensual de bicilina-5 durante un año después de la esplenectomía, o la inmunización con una polivacuna neumocócica antes de una esplenectomía planificada.

Pronóstico favorable para la esferocitosis hereditaria. Sin embargo, en casos graves, la crisis hemolítica si no se trata a tiempo es grave (posible muerte).

Dado que la esferocitosis hereditaria se hereda de forma autosómica dominante con una penetrancia del gen bastante alta, hay que tener en cuenta que el riesgo de tener un hijo enfermo (de cualquier sexo) si uno de los padres tiene esferocitosis hereditaria es del 50%. Los niños con esferocitosis hereditaria son monitoreados constantemente en el dispensario.

Dieta. Introducir una mayor cantidad de ácido fólico en la dieta (más de 200 mcg/día). Productos recomendados: productos horneados integrales, trigo sarraceno y avena, mijo, soja, frijoles, verduras crudas picadas (coliflor, cebollas verdes, zanahorias), champiñones, hígado de res, requesón, queso.

Prevención de la Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard)

La esferocitosis hereditaria no se puede prevenir. Sin embargo, las personas con esferocitosis hereditaria pueden contactar a un asesor genético para discutir la posibilidad de identificar el gen defectuoso que está causando la enfermedad en sus hijos.