Síntomas del síndrome adrenogenital. Síndrome adrenogenital: una enfermedad en los recién nacidos

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síndrome adrenogenital

¿Qué es el síndrome adrenogenital?

síndrome adrenogenital- un grupo de trastornos de la síntesis de corticosteroides de herencia autosómica recesiva. Más del 90% de todos los casos de síndrome adrenogenital son causados ​​por una deficiencia de 21-hidroxilasa.

Qué provoca / Causas del síndrome adrenogenital:

El gen de la enzima 21-hidroxilasa se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6. Hay dos genes: el gen CYP21-B activo, que codifica la 21-hidroxilasa, y el pseudogén CYP21-A inactivo. Estos genes son en gran medida homólogos. La presencia de una secuencia de ADN homóloga cerca del gen codificante a menudo conduce a trastornos del apareamiento en la meiosis y, como consecuencia, a la conversión genética (movimiento de un fragmento de gen activo a un pseudogén) o a la deleción de parte del gen sensorial. En ambos casos, la función del gen activo se ve afectada. En el cromosoma 6, junto a los genes CYP21, se encuentran genes HLA, que se heredan codominantemente, como resultado de lo cual todos los hermanos homocigotos tendrán un haplotipo HLA idéntico

Patogénesis (¿qué sucede?) Durante el síndrome adrenogenital:

La esencia patogénica del síndrome adrenogenital es la inhibición de la producción de algunos corticosteroides y al mismo tiempo aumenta la producción de otros debido a una deficiencia de una u otra enzima que proporciona una de las etapas de la esteroidogénesis. Como resultado de la deficiencia de P450c21, se altera el proceso de transición de 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol y de progesterona a desoxicorticosterona.

Por tanto, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática, se desarrolla una deficiencia de cortisol y aldosterona. La deficiencia de cortisol estimula la producción de ACTH, cuyo efecto sobre la corteza suprarrenal conduce a su hiperplasia y estimulación de la síntesis de corticosteroides: la esteroidogénesis se desplaza hacia la síntesis de un exceso de andrógenos. Se desarrolla hiperandrogenismo de origen suprarrenal. El fenotipo clínico está determinado por el grado de actividad del gen CYP21-B mutado. Con su pérdida completa, se desarrolla una versión del síndrome con pérdida de sal, en la que se altera la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. Cuando se mantiene una actividad enzimática moderada, no se desarrolla deficiencia de mineralocorticoides debido a que la necesidad fisiológica de aldosterona es aproximadamente 200 veces menor que la de cortisol. Existen 3 variantes de deficiencia de 21-hidroxilasa:

Deficiencia de 21-hidroxilasa con síndrome de pérdida de sal;

forma viril simple (deficiencia incompleta de 21-hidroxilasa);

forma no clásica (pospuberal).

La prevalencia del síndrome adrenogenital varía significativamente entre las diferentes nacionalidades. Entre los representantes de la raza europea, la prevalencia. opciones clásicas(pérdida de sal y simplex) La deficiencia de 21-hidroxilasa ocurre aproximadamente en 1 de cada 14.000 nacimientos. Esta cifra es significativamente mayor entre los judíos (forma no clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa: hasta el 19% de los judíos asquenazíes). Entre los esquimales de Alaska, la prevalencia de las formas clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa es de 1 en 282 nacimientos.

Síntomas del síndrome adrenogenital:

Forma de deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal

Exceso de andrógenos A partir de las primeras etapas del desarrollo fetal, en las niñas recién nacidas provoca la estructura intersexual de los genitales externos. (pseudohermafroditismo femenino). La gravedad de los cambios varía desde una simple hipertrofia del clítoris hasta una masculinización completa de los genitales: un clítoris en forma de pene con extensión de la abertura uretral hasta su cabeza. La estructura de los genitales internos en fetos con genotipo femenino con síndrome adrenogenital siempre es normal. En los niños, hay un aumento del tamaño del pene e hiperpigmentación del escroto. Si no se trata en el período posnatal, la virilización progresa rápidamente. Las zonas de crecimiento de los huesos se cierran rápidamente, como resultado de lo cual los pacientes adultos, por regla general, tienen baja estatura. En las niñas, en ausencia de tratamiento, se determina amenorrea primaria, asociada con la supresión del sistema pituitario-ovárico por exceso de andrógenos.

insuficiencia suprarrenal(deficiencia de aldosterona y cortisol) se manifiesta por síntomas como succión lenta, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica y adinamia creciente. Se desarrollan cambios electrolíticos y deshidratación característicos de la insuficiencia suprarrenal. Estos síntomas en la mayoría de los casos se manifiestan entre la segunda y tercera semana después del nacimiento del niño. Una de las manifestaciones de la deficiencia de glucocorticoides es la hiperpigmentación progresiva.

Forma viril simple de deficiencia de 21-hidroxilasa se desarrolla como resultado de una deficiencia moderada de enzimas, mientras que el síndrome de pérdida de sal (insuficiencia suprarrenal) no se desarrolla. Pero un exceso pronunciado de andrógenos, a partir del período prenatal, provoca las manifestaciones de virilización descritas anteriormente.

Forma no clásica (pospuberal) de deficiencia de 21-hidroxilasa

No hay virilización prenatal de los genitales externos ni signos de insuficiencia suprarrenal. Cuadro clinico varía significativamente. Muy a menudo, esta forma del síndrome se diagnostica en mujeres en edad reproductiva durante un examen específico para detectar oligomenorrea (50% de los pacientes), infertilidad, hirsutismo (82%), acné (25%). En algunos casos, prácticamente no hay manifestaciones clínicas y disminuye la fertilidad.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital:

El principal marcador de la deficiencia de 21-hidroxilasa es nivel alto el precursor del cortisol, la 17-hidroxiprogesterona (17-OHPg). Normalmente no supera los 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg superior a 15 nmol/L confirma una deficiencia de 21-hidroxilasa. En la mayoría de los pacientes con formas clásicas de síndrome adrenogenital, el nivel de 17-OHPg supera los 45 nmol/l.

Además, la deficiencia de 21-hidroxilasa se caracteriza por niveles elevados de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) y androstenediona. La forma perdedora de sal generalmente muestra un aumento en los niveles de renina plasmática, lo que refleja deficiencia de aldosterona y deshidratación. En las formas clásicas, junto con esto, aumenta el nivel de ACTH.

Tratamiento del síndrome adrenogenital:

En formas clásicas a los niños se les prescribe hidrocortisona en tabletas en dosis diaria 15-20 mg/m2 de superficie corporal o prednisolona 5 mg/m2. La dosis se divide en 2 dosis: 1/3 de la dosis por la mañana, 2/3 de la dosis por la noche para una supresión máxima de la producción de ACTH por parte de la glándula pituitaria. Para la forma perdedora de sal, es necesario prescribir además fludrocortisona (50-200 mcg/día). Para graves enfermedades concomitantes e intervenciones quirúrgicas, se debe aumentar la dosis de glucocorticoides. Con un diagnóstico tardío de la forma viril del síndrome adrenogenital, las calles con un género genéticamente femenino pueden requerir intervenciones quirúrgicas para cirugía plástica de los genitales externos. La forma pospuberal (no clásica) de síndrome adrenogenital debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa requiere terapia sólo en presencia de problemas cosméticos graves (hirsutismo, acné) o disminución de la fertilidad.

Pronóstico

En las formas clásicas, depende completamente de la oportunidad del diagnóstico (previene el desarrollo de trastornos estructurales pronunciados de los genitales externos en las niñas) y de la calidad de la terapia de reemplazo, así como de la oportunidad de la cirugía plástica en los genitales externos. El hiperandrogenismo persistente o, por el contrario, una sobredosis de corticosteroides contribuye al hecho de que la mayoría de los pacientes permanecen bajos, lo que, junto con posibles defectos cosméticos (figura enmascarada en las mujeres), altera la adaptación psicosocial. Con un tratamiento adecuado, las mujeres con formas clásicas de síndrome adrenogenital (incluido el síndrome de pérdida de sal) pueden lograr un embarazo normal.

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Esta forma patológica también se conoce como hiperplasia suprarrenal congénita o disfunción suprarrenal congénita (a diferencia del síndrome adrenogenital adquirido, que suele asociarse a la presencia de un tumor de la corteza suprarrenal). En años anteriores, la hiperplasia suprarrenal congénita se interpretaba como pseudohermafroditismo (síndrome viril) en las niñas y macrogenitosomia precoz (falso síndrome precoz). pubertad) en niños.

Etiología

La etiología de la enfermedad no se ha establecido definitivamente. factor hereditario confirmado por la enfermedad de varios hijos de una madre; Además, parece que el nacimiento de un niño con disfunción congénita de la corteza suprarrenal depende del estado de la madre. El factor hereditario de esta patología se establece en aproximadamente el 24% de los casos.

Patogénesis

Numerosos estudios sobre la alteración de la síntesis. hormonas esteroides en la corteza suprarrenal en niños con síndrome adrenogenital congénito, que se realizaron desde 1950, nos permitieron proponer concepto general patogénesis de este síndrome. Como resultado de la alteración de varios sistemas enzimáticos que garantizan la síntesis correcta de hormonas suprarrenales, la producción de cortisol (hidrocortisol) se reduce drásticamente en el síndrome adrenogenital; Debido a una disminución en el nivel de cortisol en la sangre, aumenta la producción compensatoria de ACTH por parte de la glándula pituitaria. De hecho, en estos pacientes a veces se encuentran niveles elevados de ACTH en la sangre. La estimulación constante de las glándulas suprarrenales con corticotropina, por un lado, conduce a una hiperplasia de la zona reticular de la corteza y, por otro, a una hiperproducción de hormonas sexuales masculinas (andrógenos), cuyo exceso en la sangre provoca la virilización de el cuerpo.

Varios estudios realizados en los mismos años permitieron establecer que varios opciones clínicas El síndrome adrenogenital está determinado por bloques de sistemas enzimáticos en etapas individuales de la síntesis de corticosteroides.

El primer bloqueo en la síntesis de hormonas corticosteroides se identificó en la etapa de transición del colesterol a pregnenolona. Esta lesión es extremadamente rara. Se altera la formación de todo tipo de hormonas y, como resultado, se produce una insuficiencia suprarrenocortical total, incompatible con la vida. El bebé muere en el útero o inmediatamente después del nacimiento. Debido a la pérdida del efecto normal de los andrógenos sobre el desarrollo urogenital del feto, el sistema de conductos müllerianos femenino permanece indiferenciado incluso con un genotipo masculino. Por lo tanto, un niño que nace con tales trastorno enzimático Tiene genitales externos femeninos, pero en realidad es un pseudohermafrodita masculino. Un rasgo muy característico de esta variante del síndrome adrenogenital es la hiperplasia lipoidea de la corteza suprarrenal, los ovarios o los testículos.

Mayoría tipo regular El síndrome adrenogenital perinatal es una afección causada por un bloqueo de la oxidación. Con una deficiencia de la enzima 21-hidroxidasa, se altera la formación normal de 11-desoxicortisol y cortisol a partir de 17alfa-hidroxiprogesterona y 11-desoxicorticosterona a partir de progesterona (también con una deficiencia en la formación de aldosterona). En aproximadamente 2/3 de los casos, este bloqueo es parcial, y luego basta con que se forme aldosterona para minimizar la pérdida de sodio, y el cortisol formado en pequeñas cantidades previene síntomas severos insuficiencia suprarrenal. Al mismo tiempo, los andrógenos libremente sintetizados, constantemente estimulados por un exceso de ACTH, provocan la masculinización del cuerpo del niño con un agrandamiento significativo del pene en los niños y el desarrollo de un falso hermafroditismo en las niñas.

Bajo la influencia de la hiperproducción de ACTH, también se forman intensamente derivados de progesterona, de los cuales el más característico es un aumento en el contenido de pregnanetriol, que se libera en la orina en una cantidad de más de 2 mg por día ( limite superior normas). En aproximadamente 1/3 de los pacientes con síndrome adrenogenital, la formación de cortisol y aldosterona es muy baja, y luego se desarrolla el cuadro de un síndrome adrenogenital grave con pérdida de sal.

Finalmente, el bloqueo de la enzima responsable de la 11-hidroxilación perjudica la síntesis de cortisol y aldosterona. Pero como esto produce un exceso de 11-desoxicorticosterona (un precursor de la aldosterona), que a su vez tiene una actividad mineralocorticoide pronunciada, el equilibrio electrolítico del cuerpo no se altera y se desarrolla hipertensión. En consecuencia, con esta variante de hiperplasia suprarrenal congénita, los fenómenos de masculinización se combinan con el síndrome hipertensivo. Se ha demostrado que en la forma hipertensiva del síndrome adrenogenital, la corteza suprarrenal también secreta un gran número de compuestos "S-Reichstein" o 11-desoxicortisol, que se excreta en la orina como la sustancia "tetrohidro-S". Generalmente hay poco pregnanetriol en la orina.

Por lo tanto, con una producción excesiva de hormonas androgénicas debido a una alteración de la biosíntesis de cortisol en la orina diaria, aumenta el contenido de andrógenos, que se secretan como 17-cetosteroides. La cuestión de qué compuesto androgénico o grupo de compuestos con actividad androgénica Desempeña un papel en la hiperplasia suprarrenal congénita.

Síndrome adrenogenital congénito en una niña de 11 meses. a - apariencia del niño, b - hipertrofia del clítoris

Síntomas del síndrome adrenogenital congénito.

Formas clínicas de disfunción congénita de la corteza suprarrenal. Hiperplasia congénita Las glándulas suprarrenales pueden desarrollarse en niños de ambos sexos, pero en las niñas es algo más común. Sin embargo, el síndrome de pérdida de sal se observa con mayor frecuencia en los niños. La más extendida es la división clínica del síndrome adrenogenital propuesta por Wilkins en formas viriles (simples), con pérdida de sal e hipertensivas; la primera forma (viril) también se llama compensatoria. Estas formas tienen síntomas clínicos claros y aparecen en niños en los períodos posnatal y prepuberal. Cabe señalar que la virilización del cuerpo en un grado u otro ocurre en el síndrome de pérdida de sal y en presencia de hipertensión.

La forma más común de la enfermedad es la forma viril. Los síntomas de la enfermedad en las niñas suelen aparecer al nacer, con menos frecuencia en los primeros años del período posnatal. En los niños, el crecimiento del pene y el desarrollo del cabello se desarrollan entre los 2 y 3 años de vida, lo que dificulta diagnostico temprano enfermedades.

Como se mencionó anteriormente, en las niñas el tipo viril simple de síndrome adrenogenital se expresa en el cuadro de falso hermafroditismo. Ya desde el nacimiento se encuentra un clítoris agrandado que, agrandándose gradualmente, comienza a tomar la apariencia de un pene masculino. La abertura urinaria se abre, sin embargo, en la base del clítoris en forma de pene. Puede haber un seno urogenital. Los labios mayores tienen la apariencia de un escroto dividido. Los cambios en los labios externos a veces son tan pronunciados que es difícil determinar el sexo del niño. Si a esto le sumamos que una niña ya a la edad de 3-6 años comienza a desarrollar exceso de vello en el pubis, piernas y espalda, se acelera. desarrollo fisico, la fuerza muscular aumenta y se enfatiza fuertemente la arquitectura masculina, no es sorprendente que a menudo se confunda a un niño con un niño con criptorquidia bilateral. Tal transformación del cuerpo femenino en masculino sólo puede ocurrir en ausencia tratamiento apropiado. En cuanto a los trastornos de los órganos genitales, de acuerdo con las recomendaciones de Wilkins, se deben distinguir tres grados de estos cambios: I grado: la enfermedad se desarrolló en la segunda mitad del período intrauterino, solo hay un clítoris hipertrofiado, II grado: el final de la primera mitad del embarazo, además del clítoris agrandado, hay un seno urogenital, grado III: la disfunción de las glándulas suprarrenales ocurrió en los primeros meses de vida intrauterina del feto, los genitales externos se forman de acuerdo con tipo masculino. Esto significa que cuanto antes se produzca la hipersecreción de andrógenos en el período prenatal, más se modificarán los órganos genitales. La mayoría de las veces tienes que lidiar con III grado cambios en los genitales externos.

Naturalmente, estas niñas no experimentan la pubertad posteriormente, las glándulas mamarias no aparecen y no hay menstruación.

En los niños, como se señaló, el síndrome adrenogenital comienza a manifestarse solo a partir de los 2-3 años. A partir de este momento, el niño sufre una mayor pubertad física y falsa. El rápido crecimiento, el mayor desarrollo muscular, el agrandamiento del pene, el crecimiento excesivo de vello y la aparición de vello púbico hacen que un niño así parezca un hombre adulto. Los niños precoces pueden desarrollar erecciones y a veces tener sensaciones sexuales, pero en presencia de una psique infantil. Naturalmente, en estos niños los testículos se encuentran en un estado infantil y no se desarrollan más.

Tanto niñas como niños crecimiento acelerado se detiene con el tiempo debido al cierre temprano de las zonas de crecimiento epifisario. Como resultado, estos niños, a pesar de una alta tasa de crecimiento en los primeros años de vida, siguen teniendo retraso en el crecimiento en el futuro.

Con cierta menor frecuencia, el síndrome adrenogenital congénito puede combinarse con un desequilibrio electrolítico significativo. Según la clasificación de Wilkins, se trataría del síndrome adrenogenital con pérdida de sal.

Junto con el complejo de síntomas de virilismo, que indica una sobreproducción de corticosteroides con actividad androgénica, en estos niños se reducen las funciones glucocorticoides y mineralocorticoides de la corteza suprarrenal. El origen del desequilibrio electrolítico en el síndrome adrenogenital no está del todo claro. Se sugiere que existe una deficiencia (o ausencia) de la hormona que retiene la sal en el cuerpo: la aldosterona. Así, en 1959, Blizzard y Wilkins descubrieron que en la forma viril simple de la enfermedad, la secreción de aldosterona ocurre normalmente; en la forma del síndrome adrenogenital con pérdida de sal, se redujo el nivel de aldosterona en la sangre. Al mismo tiempo, Prader y Velasco en 1956 notaron la posibilidad de que la corteza suprarrenal secrete hormonas que aumentan la excreción de sodio del cuerpo. Estas hormonas parecen ser diferentes de la aldosterona.

Macrogenitosomia en un niño de 3 años con síndrome adrenogenital congénito.

Así, el tipo de síndrome adrenogenital con pérdida de sal es un ejemplo típico de disfunción congénita de la corteza suprarrenal: por un lado, una mayor liberación de andrógenos en la sangre, por otro, una deficiencia en la producción de cortisol y mineralocorticoides.

Los síntomas del síndrome de pérdida de sal generalmente se desarrollan en los niños durante las primeras semanas o el primer año de vida. Esta forma es más común en los niños. El curso de la enfermedad es grave y se asocia con una mayor excreción de sodio y cloruros del cuerpo y una hiperpotasemia simultánea. Los pacientes desarrollan vómitos repetidos, se produce una exacerbación y se produce pérdida de peso. El niño está irritable al principio, pero rápidamente puede caer en un estado de postración: los rasgos faciales se agudizan, la piel se vuelve grisácea, se produce un colapso y, si no se inicia un tratamiento vigoroso, el paciente muere. Esta afección a veces se desarrolla de forma aguda como una crisis de Addison. Además, la muerte puede producirse de forma repentina y sin colapso previo. Al parecer, en tales casos esto es el resultado de la hiperpotasemia. Incluso cuando recibe la terapia adecuada (cortisona, sal), no se garantiza que un niño con una forma de síndrome adrenogenital con pérdida de sal desarrollo agudo crisis. Esto es posible, por ejemplo, cuando se produce una infección intercurrente. Administración de cortisona además de la dosis previamente prescrita y solución salina mejora rápidamente la condición del paciente.

En tales casos, los pediatras suelen suponer estenosis pilórica o dispepsia tóxica aguda. Administración parental En estos niños, la solución salina mejora temporalmente la condición del paciente, pero sin la administración sistemática de cortisona, se produce una recaída de la enfermedad. El reconocimiento correcto de la naturaleza de la enfermedad se facilita en los casos en que las niñas presentan simultáneamente un cuadro de pseudohermafroditismo. En los niños, el diagnóstico se complica por el hecho de que la virilización se produce más tarde y no se presta la debida atención al pene algo hipertrofiado en un recién nacido.

El diagnóstico está determinado por el nivel elevado de 17-cetosteroides en la orina para una edad determinada. Un nivel alto de potasio en el plasma sanguíneo y un nivel bajo de sodio ayudan en el diagnóstico. El electrocardiograma suele tener el aspecto típico de la hiperpotasemia.

El tercer tipo de síndrome adrenogenital es bastante raro: su forma hipertensiva. Es causada por una violación de la hidroxilación 11-C en última etapa síntesis de cortisol con liberación excesiva de desoxicorticosterona en la sangre, lo que puede aumentar la presión arterial. Estos pacientes, además de la hipertensión, tienen todos los síntomas. síndrome viril. La terapia con cortisona ayuda a reducir la presión arterial en los pacientes.

Por tanto, el síndrome adrenogenital en los niños es una disfunción congénita de la corteza suprarrenal. Todas las formas se caracterizan por una deficiencia en la formación de hidrocortisona (cortisol). En la forma de pérdida de sal, además, se altera la síntesis de mineralocorticoides, y en el tipo hipertensivo se forma intensamente el precursor de la aldosterona, la desoxicorticosterona.

A pesar de que en la disfunción congénita de la corteza suprarrenal se altera la síntesis de cortisol, los trastornos metabolismo de los carbohidratos son raros. Aún es posible la hipoglucemia con crisis hipoglucémicas repetidas (sin alteración de la regulación de electrolitos).

El hipocortisolismo parcial puede expresarse en la pigmentación de la piel, que a menudo se observa en estos pacientes. Además, en varios niños, incluso con una forma compensada de síndrome adrenogenital, bajo la influencia del estrés, la insuficiencia suprarrenal relativa puede manifestarse en debilidad, hipotensión y dolor muscular. Si los pacientes tienen una desregulación de electrolitos, al menos de forma latente, bajo la influencia del estrés se produce una típica crisis de pérdida de sal.

Ya se ha señalado que en caso de hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal, el síndrome adrenogenital sólo puede detectarse en el período posnatal o prepuberal. Esta cuestión aún no ha sido suficientemente estudiada. En tales casos, siempre debe diagnóstico diferencial con síndrome adrenogenital adquirido causado por un tumor activo de andrógenos de la glándula suprarrenal o del ovario.

Diagnóstico

El diagnóstico de disfunción congénita de la corteza suprarrenal no es difícil cuando, ya al nacer, se detecta en el niño un desarrollo anormal de los genitales externos, hirsutismo y desarrollo físico acelerado. Una anamnesis correctamente recopilada es importante: el rápido desarrollo de la virilización indica la presencia de un tumor en la corteza suprarrenal, el desarrollo gradual es más característico del síndrome adrenogenital congénito. A este respecto gran ayuda puede proporcionar datos de suprarrenoregnografía con la introducción de oxígeno a través del tejido perirrenal. De esta forma, podrá examinar las glándulas suprarrenales desde dos lados a la vez.

De métodos de laboratorio investigación más extendida determinó el contenido de 17-cetosteroides neutros en la orina diaria. En caso de hiperplasia congénita y tumores de la corteza suprarrenal, por regla general, su número aumenta significativamente y está directamente de acuerdo con el grado de virilización. A la edad de 10 a 12 años, la orina diaria puede contener hasta 30 a 80 mg de 17 cetosteroides, lo que supera significativamente la norma para la edad (hasta 10 mg por día).

Como regla general, con el síndrome adrenogenital, la actividad plasmática adrenocorticotrópica aumenta significativamente.

El nivel de 17-hidroxicorticosteroides totales en la orina en el síndrome adrenogenital congénito y en los tumores de la corteza suprarrenal varía. En los tumores, los indicadores suelen estar elevados (pero no siempre), en la disfunción congénita de la corteza suprarrenal, normal o disminuida.

La interrupción parcial de la síntesis de cortisol en el síndrome adrenogenital conduce a la excreción de sus productos metabólicos (tetrahidroderivados) en la orina. Sin embargo, con mayor frecuencia se produce una alteración más grave de la síntesis de cortisol, lo que conduce a la liberación de metabolitos de productos intermedios de la síntesis de cortisol: progesterona y 17-hidroxiprogeeterona. Esto ocurre cuando la 21-hidroxilación está alterada y, por lo tanto, en el diagnóstico del síndrome adrenogenital congénito, es importante determinar los productos de progesterona y 17-hidroxiprogesterona. Estos productos son pregnanediol (un metabolito de la progesterona) y pregnanetriol y pregnanetriolona (metabolitos de la 17-hidroxiprogesterona).

Todos estos metabolitos aparecen en la orina en cantidad considerable Ya estoy en eso primeras etapas enfermedades, y su presencia indica un bloqueo de la 21-hidroxilación. Se ha establecido que el pregnanediol, el pregnanetriol y la pregnanetriolona pueden acumularse en la orina en los adenomas suprarrenales virilizantes, lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome viril.

Como se desprende de lo anterior, a veces es difícil hacer una diferencia. diagnóstico entre un tumor de la corteza suprarrenal y su hiperplasia. Esto es especialmente difícil con el desarrollo tardío de la virilización. La suprarenorografía simplifica enormemente la tarea. Pero el tumor puede aparecer muy temprano y, además, en ocasiones es tan pequeño que no se detecta en las radiografías. Actualmente importante hacer una prueba de cortisona. Si a un paciente con síndrome adrenogenital se le administran 50-100 mg de cortisona por día durante 5 días (o una dosis adecuada de prednisona, prednisolona o dexametasona), la excreción de 17-cetosteroides en la orina por día disminuirá de manera significativa y persistente. En presencia de un tumor virilizante de la corteza suprarrenal, la excreción de 17-cetosteroides en la orina no disminuye. Esto indica que la producción de andrógenos en la corteza suprarrenal no depende del aumento de la secreción de ACTH en la sangre. La prescripción de cortisona a pacientes con síndrome adrenogenital congénito también puede reducir la excreción urinaria de pregnanetriol.

El síndrome adrenogenital congénito debe diferenciarse de todos los tipos de desarrollo sexual prematuro: de origen cerebro-pituitario, ovárico o testicular. Siempre será cierta la pubertad prematura de tipo constitucional o dependiente de daño en la región interpituitaria, de tipo isosexual. El aumento de los niveles urinarios de 17-cetosteroides es moderado y nunca supera el nivel de la adolescencia. Encontrado en la orina mayor contenido gonadotropinas. Los testículos en los niños aumentan hasta alcanzar el tamaño de los adultos, mientras que en el síndrome adrenogenital están poco desarrollados. En casos dudosos gran importancia tiene una biopsia testicular. En el síndrome adrenogenital se encuentran túbulos inmaduros y ausencia de células de Leydig, y en otros tipos de desarrollo sexual temprano se encuentra una gran cantidad de células de Leydig y espermatogénesis. La pubertad precoz en los niños rara vez se asocia con la presencia de un tumor de células intersticiales testiculares. En estos casos se produce un aumento unilateral del tamaño testicular; a la palpación es denso y grumoso; el segundo testículo puede ser hipoplásico. Una biopsia seguida de histología del tejido testicular decide el diagnóstico.

En las niñas, prematuro. desarrollo sexual muy raramente puede ser causado por un tumor de células de la granulosa del ovario. Sin embargo, este tumor es activo en estrógenos y el desarrollo sexual prematuro ocurre según el tipo femenino (en el síndrome adrenogenital, según el tipo masculino). El arrenoblastoma, un tumor de ovario, con actividad androgénica prácticamente no ocurre en las niñas.

Tratamiento del síndrome adrenogenital congénito.

Ahora está firmemente establecido que la terapia más racional para la disfunción congénita (hiperplasia) de la corteza suprarrenal es prescribir al paciente corticosteroides (cortisona y sus derivados). Esto es en el sentido más amplio. terapia de reemplazo, ya que el síndrome adrenogenital congénito se basa en una deficiencia en la producción de cortisol (hidrocortisona) y mineralocorticoides. Al mismo tiempo, el tratamiento se lleva a cabo de manera diferente según la forma de la enfermedad.

En la forma simple (viril) del síndrome, la cortisona (prednisona o prednisolona) reduce significativamente la excreción urinaria de 17 cetosteroides y andrógenos biológicamente activos. En este caso, el proceso de supresión se puede mantener indefinidamente, durante mucho tiempo, con dosis relativamente pequeñas del fármaco que no tienen un efecto negativo sobre el metabolismo.

El tratamiento comienza con relativamente grandes dosis cortisona o sus derivados (la llamada terapia de choque), que pueden suprimir la función androgénica de las glándulas suprarrenales. El grado de supresión de la función suprarrenal está determinado por la excreción diaria de 17 cetosteroides y pregnanetriol. Este método puede reducir el nivel de excreción de 17 cetosteroides en niños. temprana edad hasta 1,1 mg por día, en niños mayores, hasta 3-4 mg por día. La duración de las "dosis de choque" de corticosteroides es de 10 a 30 días. Es preferible administrar acetato de cortisona por vía intramuscular a 10-25 mg por día. dia a los niños infancia, 25-50 mg para niños de 1 a 8 años y 50-100 mg por día para adolescentes.

Puede prescribir cortisona (y sus derivados en dosis adecuadas) por vía oral.

Después de lograr un determinado efecto, pasan a una terapia de mantenimiento a largo plazo y la dosis correcta El corticosteroide está determinado por el nivel de excreción de 17-cetosteroides en la orina. La cortisona se prescribe por vía intramuscular (por ejemplo, 2-3 veces por semana, media "dosis de choque") o por vía oral (dosis fraccionadas iguales en una cantidad de aproximadamente el doble de la cantidad diaria del fármaco administrado por vía intramuscular). La prednisona o prednisolona tiene una ventaja sobre la cortisona porque inhiben más activamente la producción de ACTH por parte de la glándula pituitaria anterior y, además, tienen poca retención de sal en el cuerpo. Para la terapia de mantenimiento, una dosis de estos medicamentos de 10 a 20 mg por día inhibe la excreción de 17 cetosteroides en la orina durante mucho tiempo.

En el caso del síndrome de pérdida de sal, que ocurre con mayor frecuencia en niños con hiperplasia suprarrenal congénita menores de 4 a 5 años, se requiere una administración urgente. sal de mesa, cortisona y desoxicorticosterona (DOC), con dosis prescritas según la gravedad de la enfermedad. En caso de pérdida aguda de sal (que se produce como una crisis de Addison), se administra hidrocortisona por vía intravenosa a razón de 5 mg (kg) por día y 0,5-1 mg (kg) por día DOC. Una solución (5%) de glucosa Se inyecta por vía intravenosa (método de goteo) aproximadamente 1000 ml con la adición de una solución de cloruro de sodio al 20% por 1 kg de peso corporal. La velocidad de administración es de 100 ml de líquido por hora. Con el desarrollo gradual del síndrome, se pueden recomendar 5 mg de cortisona por 1 kg de peso corporal. Si es necesario, agregue DOC 2 mg por día con un aumento gradual de la dosis del medicamento. Un buen efecto tiene la adición subcutánea de cristales (100-125 mg) de DOC, que se absorbe muy lentamente en la sangre y mantiene el equilibrio electrolítico del cuerpo. En las formas hipertensivas de la enfermedad, el paciente no debe recibir DOC ni otras hormonas que aumenten la retención de sodio y agua. Logrado buen efecto por el uso de cortisona o prednisolona. Se debe indicar que si los pacientes enferman o se exponen a Intervención quirúrgica, se recomienda aumentar las dosis de hormonas, lo cual es especialmente importante en las formas de síndrome adrenogenital con pérdida de sal.

Se presentan 2 casos de disfunción congénita de la corteza suprarrenal: una niña de 6 años con un cuadro de falso hermafroditismo y un niño de 5 años con macrogenitosomia previa.

Primer caso:

Valya P., 6 años, síndrome adrenogenital congénito.
a - vista frontal; b - vista lateral; c - clítoris en forma de pene muy hipertrofiado

Valya P., 6 años, entró departamento de niños Instituto de Endocrinología Experimental y Química de Hormonas AMH 26/XII 1964. El niño tiene una estructura anormal de los órganos genitales, crecimiento prematuro de vello en la zona púbica. La niña nació en su casa tras su segundo embarazo normal. En. El peso al nacer es normal, el clítoris está ligeramente agrandado. La niña empezó a caminar a los 18 meses; a partir de 3 años marcados crecimiento rápido.

Al ingreso, altura 131 cm, peso 25 kg 700 g, presencia de Aspae vulgaris en la piel. En el pubis hay un pronunciado crecimiento de vello de tipo masculino. No hay cambios en la estructura del esqueleto. Corazón: sin funciones, pulso de 92 latidos por minuto, buen llenado, ruidos cardíacos claros. Presión arterial 110/65 mm. No se detectaron cambios en los órganos internos. El clítoris tiene forma de pene, mide 3 cm de largo y está erecto. La uretra se abre hacia el seno urogenital en la raíz del clítoris. Hay escrótulas labioruni, en cuyo espesor no se identifican los testículos. Se palpó el útero, del tamaño de una lenteja, por vía rectal. No se detectaron tumores en la pelvis.

Datos de rayos X: la forma y el tamaño de la silla turca no cambian, edad ósea Corresponde a 12 años.

Después de una prueba con cortisona administrada por vía intramuscular durante 7 días, la cantidad diaria de 17-cetosteroides disminuyó a 5,5 mg, dehidroepiandrosterona a 0,4 mg y 17-hidroxicorticosteroides a 26,6 mg.

A la paciente se le recetó prednisolona 5 mg 2 veces al día y se volvió a examinar el perfil hormonal. La cantidad diaria de 17-cetosteroilos fue de 2,4 mg, 17-hidroxicorticosteroides - 3-2 mg, pregnanodiol - 1,7 mg, pregnanetriol - 2,2 mg, dehidroepiandrosterona - 0,7 mg.

La niña fue dada de alta el 15 de febrero de 1965. Le recetaron tomar constantemente prednisolona 5 mg 2 veces al día bajo supervisión. condición general, peso, presión arterial, contenido de 17-cetosteroides en la orina

Diagnóstico: disfunción congénita de la corteza suprarrenal (síndrome adrenogenital), forma viril simple.

Segundo caso:
Vova R., de 5 años y medio, ingresó el 16/1964 XII en el departamento infantil del Instituto de Endocrinología Experimental y Química Hormonal de la Academia de Ciencias Médicas con quejas de desarrollo físico y sexual acelerado. El niño nació grande - peso 4550 g. Hasta los 4 años, el niño se desarrolló normalmente, pero estaba por delante de sus compañeros en crecimiento. A los 5 años, la madre notó un agrandamiento de los genitales; poco después apareció vello púbico y su crecimiento se aceleró significativamente. Detrás El año pasado creció 15 cm.

Al ingreso su altura era de 129,5 cm, lo que corresponde a la altura de un niño de 9 años, peso 26 kg 850 g, físico correcto. Presión arterial 105/55 mm. El pene es grande, tiene vello púbico sutil. Glándulas sexuales en el escroto. El testículo izquierdo es del tamaño de una nuez, el derecho es del tamaño de una cereza. La diferenciación de los huesos de la mano corresponde a 12 años.

La excreción urinaria por día de 17 cetosteroides alcanzó 26,1 mg, 17-hidroxicorticosteroides - 2,4 mg, dehidroepiandrosterona - 1 mg.

El niño se sometió a una prueba de cortisona, que mostró una disminución en el contenido de 17 cetosteroides en la orina a 9,2 mg por día.

Con base en los estudios se realizó un diagnóstico de disfunción congénita de la corteza suprarrenal y se prescribió tratamiento con prednisolona. Cuando se trató con prednisolona, ​​la liberación de 17 cetosteroides disminuyó a 7 mg por día. El niño fue dado de alta con recomendación de tomar prednisolona 5 mg una vez al día bajo control de peso, talla, presión arterial y perfil hormonal. Consulta repetida a los 4 meses.

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El síndrome adrenogenital (AGS) es un trastorno grave que amenaza tanto su tranquilidad, su salud y su vida como la condición de sus hijos. Afecta tanto a recién nacidos como a adolescentes y personas. edad madura ambos sexos. Por tanto, es importante conocer cuáles son los síntomas, formas, métodos de tratamiento y prevención de esta enfermedad. En este artículo consideraremos todos estos aspectos y daremos recomendaciones sobre cómo prevenir el riesgo de AGS en los bebés.

El síndrome adrenogenital (AGS) es un trastorno grave que amenaza su tranquilidad, su salud y su vida.

Síndrome adrenogenital: ¿qué es?

El síndrome adrenogenital es un trastorno hereditario de la corteza suprarrenal. Provoca problemas estéticos, físicos y psicológicos.

La patología es de naturaleza congénita (hereditaria) y se acompaña de un trastorno en los procesos de síntesis hormonal en la corteza suprarrenal. En este caso se produce una cantidad excesiva de andrógenos, la hormona sexual masculina. Como resultado de este proceso se observa virilización (aparición o exacerbación de rasgos masculinos tanto en hombres como en mujeres).

¿Cuáles son las causas y patogénesis del síndrome adrenogenital?

La patología se debe mutaciones hereditarias genes que conducen a un trastorno del sistema enzimático suprarrenal. Lo que los padres deben esperar:

• Si sólo el padre o la madre del niño padecen la enfermedad, el bebé no heredará este trastorno.
• Cuando dos padres tienen la mutación, la probabilidad de que ocurra en el recién nacido es de hasta un 25 por ciento.
• Si uno de los padres sufre un trastorno hormonal y el otro resulta ser portador mutación genética, el riesgo de detectar patología en el feto aumenta al 75 por ciento.

La patogénesis (procesos que ocurren durante la enfermedad) del síndrome adrenogenital consiste en una producción excesiva de la hormona andrógena debido a una deficiencia de una determinada enzima. Al mismo tiempo, se reduce anormalmente la producción de otras hormonas (cortisol, que estimula la síntesis de proteínas, y aldosterona, responsable del metabolismo de los minerales en el organismo). El grado de la enfermedad está determinado por la intensidad de la secreción (producción) del exceso de sustancias.

hormona andrógena

Principales formas de síndrome adrenogenital.

Existen varias formas de AGS congénito, con diferentes síntomas:

• Virilnaya. Las alteraciones en el cuerpo ya ocurren en la etapa intrauterina. Debido a la secreción excesiva de la hormona en el síndrome adrenogenital, hay características de falso hermafroditismo (masculinización) en las niñas recién nacidas y en los niños, un pene demasiado grande. Los niños con la forma viril de AGS suelen tener la piel excesivamente pigmentada de los órganos genitales externos, los pezones y el ano. A la edad de 2 a 4 años, expresan las propiedades de la pubertad temprana (acné, voz baja, vellosidad), y a menudo estos niños son de baja estatura.
• Desperdicio de sal. Causado por una falta de aldosterona, expresada en forma de vómitos abundantes, no relacionados con la ingesta de alimentos, disminución prolongada de la presión arterial, diarrea en un niño, convulsiones. La forma del síndrome adrenogenital con pérdida de sal se caracteriza por un desequilibrio agua-sal, disfunciones graves del sistema cardiovascular. Esta forma es la más común y es muy peligrosa porque amenaza la vida del paciente.
• Hipertenso. Rara vez se encuentra y se caracteriza por un aumento prolongado de la presión arterial. Con el tiempo, surgen complicaciones del AGS hipertensivo (hemorragia cerebral, trastornos del sistema cardiovascular, disminución de la visión, insuficiencia renal).

En ocasiones, este defecto hormonal puede no ser congénito, sino adquirido (forma pospuberal). En este caso, se desarrolla como consecuencia del aldosteroma, un tumor que surge en la corteza suprarrenal.

Forma hipertensiva del síndrome adrenogenital.

Síntomas del síndrome adrenogenital.

Arriba hemos enumerado los síntomas característicos de diferentes formas de AGS hereditario. Es necesario simplificar lo dicho, así como complementar la lista de características indicadas.

Para tipo simple La forma viril de patología se caracteriza por síntomas generales:

• en un bebé: vómitos, succión lenta, trastornos metabólicos, deshidratación, peso pesado y crecimiento inmediatamente después del parto;
• físico "masculino" (extremidades cortas, hombros anchos, torso grande);
• presión arterial persistentemente alta;
• posible infertilidad.

En las niñas, el síndrome adrenogenital tiene las siguientes manifestaciones:

• pubertad temprana (a la edad de 6-7 años) en ausencia de senos;
• crecimiento del vello (cuerpo, cara, perineo, abdomen, piernas, pecho y espalda);
• bajar el timbre de la voz;
• subdesarrollo de los órganos genitales;
• el inicio de la menstruación no antes de los 14-16 años, su irregularidad (retrasos);
• una gran cantidad de acné, piel porosa y grasa de la cara y la espalda;
• Estatura baja, figura de tipo “masculino”.

Síntomas del síndrome adrenogenital.

En los niños, el síndrome adrenogenital se acompaña de los siguientes síntomas:

• demasiado talla grande pene en la infancia;
• pigmentación excesiva del escroto y otras áreas de la piel;
• a menudo – baja estatura.

Para pospuberales o no clásicos (adquiridos) formularios AGS signos característicos:

• crecimiento del cabello;
• retrasos en el ciclo menstrual;
• a menudo – infertilidad o aborto espontáneo;
• atrofia de las glándulas mamarias;
• una disminución en el tamaño de los ovarios, el útero, un ligero aumento en el clítoris (más común en mujeres en edad reproductiva).

Para obtener más información sobre los signos más comunes de AGS, puede ver fotografías que ilustran los síntomas de virilización.

¿Cómo se diagnostica el síndrome adrenogenital?

El AGS se diagnostica examinando a un paciente por varios médicos, entre ellos:

• genetista;
• obstetra-ginecólogo o urólogo-andrólogo;

Necesitas ser examinado por un endocrinólogo.

• dermatovenerólogo;
• endocrinólogo;
• cardiólogo pediátrico;
• oftalmólogo

El médico recopila una anamnesis sobre la enfermedad y analiza las quejas del paciente. Realiza un examen de un paciente potencial para detectar anomalías físicas primarias que indiquen AGS.

• Para determinar el nivel de sodio, potasio y cloruros en la sangre.
• hormonales. Debe comprobar la proporción de hormonas sexuales, así como el funcionamiento de la glándula tiroides.
• Clínico.
• Bioquímico.
• General (orina).

También se proporciona un conjunto de estudios cuyo objetivo es refutar enfermedades que tienen signos similares a AGS. Dichos estudios incluyen:

• Ultrasonido ( ultrasonografía) genitales;
• Ultrasonido de la pelvis;

Ultrasonido pelvico

• imágenes por resonancia magnética de las glándulas suprarrenales y el cerebro;
• ECG (electrocardiograma);
• radiografía.

¿Cómo se trata el síndrome adrenogenital?

Las características de la lucha contra este defecto son las siguientes:

• Los médicos recomiendan el tratamiento del AGS con preparados hormonales que proporcionen una síntesis equilibrada de hormonas por parte de la corteza suprarrenal (tabletas de hidrocortisona para niños). Curso de tratamiento dura toda la vida.
• Los pacientes están bajo observación de por vida por parte de un ginecólogo y un endocrinólogo.
• A veces (en el caso de un diagnóstico tardío) las niñas necesitan cirugía (corrección de los genitales).
• En caso de enfermedad con AGS perdedor de sal, se debe aumentar la cantidad de sal y otros oligoelementos consumidos. Dieta obligatoria.
• La baja estatura y las imperfecciones cosméticas pueden provocar la necesidad de asistencia psicologica al paciente.
• En el caso de una forma pospuberal del defecto, la terapia sólo es necesaria si surgen problemas estéticos o reproductivos.

El grado de curación depende de si el diagnóstico se realiza de manera oportuna. El diagnóstico temprano puede prevenir cambios genitales en las niñas. Con el abordaje terapéutico correcto de las formas clásicas de la enfermedad en la mujer, es posible asegurar la función del parto y el curso normal del proceso del embarazo.

Prevención del síndrome adrenogenital.

Como medidas preventivas Los médicos aconsejan recurrir a:

• consultas médicas y genéticas (especialmente cuando se planea concebir un hijo);
• evitando la influencia de factores negativos en una mujer embarazada.

Resultados

Síndrome adrenogenital – Enfermedad seria, que amenaza con graves consecuencias tanto para mujeres como para hombres. Conocer las características de esta enfermedad te ayudará a evitar sus complicaciones: infertilidad, excesivos problemas estéticos y, en algunos casos, la muerte.

Si planea tener hijos, debe controlar cuidadosamente sus propios indicadores de salud. Definitivamente deberías consultar a tu médico.

Síndrome adrenogenital (AGS) – patología hereditaria asociado con una producción insuficiente de enzimas por parte de la corteza suprarrenal, acompañada de un exceso de hormonas sexuales y falta de glucocorticoides. La frecuencia promedio de ocurrencia en la población es de 1:5500.

Causas del síndrome

Glándulas suprarrenales - órgano emparejado la persona que juega papel vital V funcionamiento normal sistemas hormonales y regulación del metabolismo. En las glándulas suprarrenales se sintetizan varias hormonas vitales, de las cuales la epinefrina y la noradrenalina son las más conocidas. Las glándulas suprarrenales están estrechamente conectadas con el sistema hipotalámico-pituitario, formando un sistema hipotalámico-pituitario-suprarrenal común. regulación hormonal. La violación de cualquiera de estos vínculos conduce inevitablemente a patología en niveles superiores e inferiores.

Anatómica y funcionalmente, las glándulas suprarrenales constan de una corteza y una médula (“sustancias”). EN médula Se produce la mayor parte de las hormonas catecolaminas (adrenalina y noradrenalina). En la corteza, dividida morfofuncionalmente en tres partes (glomerular, zona fasciculada y reticular), se producen activamente glucocorticoides, mineralcorticoides y hormonas sexuales. Para el tema que estamos considerando, dos hormonas son importantes. El cortisol es una hormona glucocorticoide producida por la zona fasciculada de la corteza suprarrenal, vital para el metabolismo (en particular, regula el metabolismo energético en el cuerpo controlando el metabolismo de la glucosa). La aldosterona es una hormona mineralcorticoide humana producida por la zona glomerulosa de la corteza suprarrenal, que es la principal hormona mineralcorticoide en la sangre y controla procesos metabólicos tan importantes como la regulación de la presión arterial y el control del volumen sanguíneo circulante. Es con su deficiencia que se asocia la patología que estamos considerando.

Se considera que la causa del síndrome adrenogenital es la producción insuficiente de cortisol y aldosterona por la corteza suprarrenal, debido a una deficiencia congénita de las enzimas: 21-hidroxilasa, 11-hidroxilasa, 18-hidroxilasa, 77-hidroxilasa, 20-22-desmolasa. La producción insuficiente de la hormona activa el trabajo dentro del sistema hipotalámico-pituitario-suprarrenal, mientras que la hormona ACTH (la hormona pituitaria que controla la producción de cortisol por la corteza suprarrenal) comienza a estimular activamente la corteza, tratando de compensar la deficiencia de la hormona. . Se produce hiperplasia (agrandamiento del tejido debido al crecimiento del volumen celular) de la corteza suprarrenal, lo que no conduce a un aumento en la síntesis de cortisol y aldosterona, porque no hay suficientes enzimas necesarias para esto. Sin embargo, todas las enzimas están presentes para la síntesis de hormonas sexuales y la estimulación excesiva de la corteza suprarrenal también conduce a la estimulación de esta síntesis. Como resultado, el nivel de cortisol y aldosterona era y sigue siendo bajo, mientras que el nivel de hormonas sexuales (andrógenos) aumenta considerablemente. Esto se puede representar esquemáticamente así:

Síntomas del síndrome adrenogenital:

Hoy en día, existen dos formas principales de síndrome adrenogenital:

1. La forma viril es la forma más común de síndrome adrenogenital. Asociado con deficiencia de 21-hidroxilasa. Esta forma puede corregirse si se detecta a tiempo y, en promedio, representa 2/3 de todos los pacientes con esta patología.
2. Forma de pérdida de sal: tiene un curso más severo, es mucho menos común, los niños sin el tratamiento adecuado mueren en los primeros meses de vida. Los síntomas principales incluyen síntomas de dispepsia, disminución de la presión arterial, etc. Debido a que los síntomas son inespecíficos, esta forma muchas veces permanece sin diagnosticar.
3. La forma hipertensiva es una forma bastante rara que no siempre se clasifica en un grupo separado. Además de la virilización persistente, en esta forma la virilización persistente comienza temprano. hipertensión arterial, que no se puede controlar tomando medicamentos "para el corazón" que, si no se tratan adecuadamente, pueden provocar insuficiencia renal y trastornos de la circulación cerebral (cerebral).

Entre los principales síntomas se encuentran los siguientes:

1. Retraso en el crecimiento y peso corporal – pacientes en etapas tempranas infancia Se distinguen por un crecimiento relativamente alto y un gran peso corporal, pero en promedio, a la edad de 12 años, el crecimiento se detiene o se ralentiza y, como resultado, en la edad adulta los pacientes se caracterizan por una baja estatura. Además, en la primera infancia aparecen signos de androgenización temprana: en los niños fuerte aumento en el tamaño del pene con testículos relativamente pequeños, en las niñas: aumento en el tamaño del clítoris, órganos genitales femeninos, crecimiento temprano del cabello (el crecimiento del cabello con la edad adquiere características similares al tipo masculino), voz más grave, parcial cambios en el comportamiento mental.
2. Hipertensión arterial persistente: a menudo se manifiesta en la primera infancia, pero el síntoma en sí no puede considerarse patognomónico. Sólo una combinación de esto manifestación clínica con síntomas de androgenización temprana y datos de laboratorio pueden sugerir síndrome adrenogenital.
3. Los síntomas dispépticos son un síntoma inespecífico y pueden estar presentes en muchas otras patologías.

Diagnóstico:

1. Examen inicial– se llama la atención sobre la androgenización evidente del niño, el crecimiento del cabello, la voz más grave y un aumento pronunciado del tamaño de los órganos genitales.
2. Pruebas clínicas– descartando muchos otros métodos diagnóstico de laboratorio Vale la pena mencionar métodos tan populares hoy en día como determinar el nivel de 17-OPN (17-hidroxiprogesterona), 17-KS en la orina (17-cetosteroides), niveles altos de ACTH, niveles elevados de DHEA (precursor de la testosterona ). Hoy en día se considera que la norma es:
0,6-0,8 ng/ml para 17-OPN
de 7,8 a 9,0 mg/día para 17-KS
de 7,2 - 63,3 pg/ml para ACTH
DEA 0,9-11,7 y µmol/l
No todos los expertos creen en la especificidad este método Sin embargo, todavía se utiliza con mucha frecuencia para el diagnóstico diferencial.
3. Ultrasonido: no es el mejor método informativo, se puede evaluar el estado de las glándulas suprarrenales (extremadamente difícil con la ecografía).
4. Radiografía: evalúe los puntos de osificación y su correspondencia con la norma de edad (como regla general, se observa una aceleración del crecimiento).
5. Es necesario realizar diagnóstico diferencial con otras patologías: insuficiencia suprarrenal de otro origen, variantes de pubertad prematura, tumor suprarrenal productor de andrógenos.
6. MRI y CT: le permiten examinar el área de las glándulas suprarrenales, determinar la patología existente y excluir un proceso tumoral.

La influencia del síndrome adrenogenital en el embarazo:

El embarazo es bastante posible, especialmente si diagnóstico oportuno y el inicio oportuno del tratamiento. Las mujeres con síndrome adrenogenital tienen ciertos problemas para tener un embarazo (incluso en las últimas etapas, hasta el desprendimiento de placenta), sin embargo, con la terapia con glucocorticoides adecuadamente seleccionada, es posible tener un hijo sano. La terapia no se puede interrumpir durante el embarazo. Uno de los principales problemas del síndrome adrenogenital es la androgenización del feto, porque. Los andrógenos maternos pueden atravesar libremente la barrera úteroplacentaria. Como resultado de este tipo de exposición, las niñas pueden tener un aumento del clítoris; en casos más graves, se puede desarrollar seno urogenital y pseudohermafroditismo femenino. Para evitar esto, es necesario continuar y corregir la terapia existente bajo la supervisión de un obstetra-ginecólogo-endocrinólogo.

Tratamiento del síndrome adrenogenital:

1. Los fármacos glucocorticoides se utilizan con mayor frecuencia. Actualmente, la dexametasona se prescribe en una dosis de 0,5 a 0,25 mg. por día bajo el control de los andrógenos sanguíneos y sus metabolitos en la orina.
2. En la forma perdedora de sal, es necesario añadir mineralcorticoides al tratamiento.
3. A veces hay que recurrir a metodos quirurgicos tratamiento: cirugía plástica vaginal, clitorectomía.

Con un tratamiento oportuno, el pronóstico suele ser favorable; sin embargo, desafortunadamente, no son infrecuentes los casos de variantes de curso no corregidas.

¡Todo el tratamiento sólo bajo la supervisión de un especialista altamente calificado!

El ginecólogo-endocrinólogo Kupatadze D.D.

Glándulas suprarrenales - glándulas secreción interna, produciendo muchas sustancias biológicas importantes. Su capa exterior, o corteza, en particular, es responsable de la síntesis de andrógenos, las hormonas sexuales masculinas. Con la activación patológica de la corteza suprarrenal, también aumenta su secreción de andrógenos. Esto conduce al desarrollo de un complejo de trastornos de los sistemas reproductivo y endocrino.

Muy a menudo, la enfermedad ocurre con un agrandamiento hereditario de la corteza suprarrenal. Esta patología está presente en el bebé desde los primeros días de vida, pero clínicamente se manifiesta más tarde, por lo que el niño puede lucir completamente sano.

La enfermedad congénita conduce a una secreción excesiva de andrógenos suprarrenales. Estas hormonas sexuales masculinas normalmente se sintetizan en el cuerpo de toda mujer, pero en pequeñas cantidades. Con su exceso aparece la masculinización, la virilización (adquisición de características externas masculinas) e incluso el hermafroditismo. La salud reproductiva de una mujer se ve afectada.

La enfermedad ocurre cuando hay una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa en el cuerpo. Esto ocurre en 1 caso de cada 10.000 - 18.000 nacimientos.

Causas

Hay 2 causas principales del síndrome adrenogenital:

• defecto hereditario de la 21-hidroxilasa;
• Tumor suprarrenal adquirido que sintetiza exceso de hormonas.

Los signos del síndrome adrenogenital en la mayoría de los casos se heredan. El tipo de herencia de la enfermedad es autosómica recesiva. Esto significa que si uno de los padres es portador de un gen patológico y el otro está sano, en el 50% de los casos tendrán un hijo sano y en el 50%, un portador. Estos padres no pueden tener un bebé enfermo.

Si ambos padres son portadores del gen patológico, entonces con un 25% de probabilidad nacerán bebe sano, el 25% están enfermos y el 50% son portadores de genes. Al planificar una familia, los familiares del paciente deben consultar con genética Médica sobre el riesgo de enfermedad en la descendencia.

La hiperplasia suprarrenal congénita también puede ocurrir en niños, pero afecta con mayor frecuencia a niñas. Ellos tienen defecto genético, responsable de la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Esta sustancia es responsable de la producción de las hormonas cortisol y aldosterona y, en su ausencia, se activa la producción de hormonas masculinas (andrógenos). Por tanto, aparecen signos de virilización o hermafroditismo.

A veces hay una deficiencia de otras enzimas de la corteza suprarrenal. Sin embargo, existen algunas características de los síntomas.

Síntomas de la enfermedad.

Los signos externos de la enfermedad en las niñas son un crecimiento relativamente alto en la infancia. Sin embargo, rápidamente dejan de crecer y en la edad adulta son más bajos que las mujeres sanas. Por lo general, desarrollan órganos genitales internos normales: el útero y los apéndices.

Los principales síntomas del síndrome adrenogenital:

• falta de menstruación o sangrado irregular, raro y escaso;
• voz baja;
• aparición temprana de vello púbico y axilar durante la pubertad;
• crecimiento excesivo de vello en la cara y el cuerpo (hirsutismo);
• apariencia específica: físico tipo “masculino”;
• los genitales externos pueden parecerse a los masculinos; los labios imitan el escroto, hay un gran clítoris que se asemeja a un pene.

A veces, la información sobre una enfermedad sólo se puede obtener mediante pruebas genéticas.

esta patología en los niños aparece a partir de los 3 años. Al principio, el niño crece rápidamente, pero este proceso se completa rápidamente y la altura del hombre permanece por debajo del promedio. El pene se agranda, se expresan los caracteres sexuales secundarios. Se observa una pubertad temprana, aunque los testículos a menudo no funcionan, lo que significa que el hombre es infértil.

En mas en casos raros deficiencia de otras enzimas, los pacientes tienen presión arterial alta, hermafroditismo de tipo femenino en los niños y genitales poco desarrollados.

Prevención enfermedad congénita– oportuno consulta genética parejas que planean concebir un hijo.

Formularios

Hay 3 formas de síndrome adrenogenital.

La forma viril clásica se acompaña de un exceso de andrógenos con deficiencia de aldosterona y cortisol. Los niños experimentan un crecimiento rápido pero de corto plazo. Sus genitales externos están formados según el tipo masculino. En casos graves, a las niñas se les diagnostica hermafroditismo: el sexo externo es masculino, pero los órganos genitales internos son femeninos.

La forma de la enfermedad que pierde sal se acompaña de una deficiencia significativa de la hormona aldosterona y corticoides. La condición del recién nacido empeora en los primeros días después del nacimiento. Vómitos, diarrea y deshidratación severa. Se produce insuficiencia suprarrenal aguda: un trastorno potencialmente mortal. En síntomas similares En un recién nacido, debe consultar inmediatamente a un médico.

La forma pospuberal aparece sólo en niñas y mujeres. Por lo general, tienen genitales normalmente formados, pero hay un exceso de andrógenos. Se manifiesta por el crecimiento del vello facial, acné, irregularidades menstruales, infertilidad.

Diagnóstico de la enfermedad.

Un endocrinólogo diagnostica y trata esta enfermedad. Dependiendo de la forma de la enfermedad, el diagnóstico del síndrome adrenogenital se puede realizar tanto en bebés como en más edad avanzada. La enfermedad se atribuye a uno u otro tipo según la clasificación adecuada, utilizando los siguientes estudios:

• la apariencia del paciente, la forma de los genitales externos (hipertrofia del clítoris, agrandamiento del pene);
• clínica: quejas de infertilidad, irregularidades menstruales, crecimiento del vello facial;
• pruebas hormonales y genéticas.

• aumento de 17-hidroxiprogesterona;
• aumento del sulfato de dehidroepiandrosterona sérica;
• aumento de 17-cetosteroides en la orina;
• disminución de aldosterona y cortisol en la sangre;
• Excreción urinaria normal o baja de 17-hidroxicorticosteroides.

Para confirmar el diagnóstico es necesario un estudio cromosómico.

La radiografía de los huesos proporciona información adicional: en los adolescentes con esta enfermedad, las placas de crecimiento se cierran prematuramente, lo que se refleja en la radiografía.

La patología quedó registrada en fotografías tomadas en el siglo XIX, cuando se mostraba a personas con esta enfermedad en exposiciones y circos.

Tratamiento

Para eliminar las manifestaciones de la enfermedad, moderno. técnicas quirúrgicas Y Terapia hormonal. El tratamiento del síndrome adrenogenital comienza desde el momento en que se confirma el diagnóstico. Terapia oportuna y la intervención quirúrgica ayuda a evitar complicaciones graves: insuficiencia suprarrenal y luego infertilidad.

Inmediatamente después del nacimiento, los médicos deben determinar correctamente el sexo del niño. En caso de duda, se prescribe un estudio cromosómico (cariotipo). Ayuda a determinar el sexo genético del recién nacido. Las niñas con patología genital se someten a cirugía entre 1 y 3 meses de edad.

La enfermedad en los recién nacidos requiere terapia de reemplazo hormonal para restaurar los niveles normales de aldosterona y cortisol. Para ello, se prescriben inyecciones diarias de estos medicamentos. La administración de la inyección dura hasta 18 meses.

Después de esto, la patología en los niños se trata utilizando drogas hormonales en forma de tableta. El tratamiento seleccionado correctamente le permite lograr el crecimiento y desarrollo normales del niño, a pesar de la hiperplasia suprarrenal.

Si es necesario, se lleva a cabo cirugía plástica en los genitales. Se ajustan según el sexo genético del niño.

La enfermedad a menudo no se manifiesta en las mujeres. En este caso estamos hablando acerca de sobre la forma no clásica de la enfermedad. Su tratamiento se lleva a cabo sólo para la infertilidad y severa. defectos cosméticos. Aproximadamente la mitad de los pacientes con esta variante de la enfermedad no requieren tratamiento.

Terapia dirigida a reducir la virilización, normalización. fondo hormonal, la estimulación del desarrollo sexual y la posibilidad de tener un hijo se llevan a cabo en muchas clínicas de Moscú y otras ciudades. En la mayoría de los casos, el pronóstico de vida y salud es favorable.

Vídeo sobre el síndrome adrenogenital.