Enfermedades genéticas transmitidas por herencia. Las enfermedades genéticas más comunes y su diagnóstico en niños adoptados

Cada gen en el cuerpo humano. lleva información única contenida en el ADN. El genotipo de un individuo en particular proporciona sus características externas únicas y determina en gran medida su estado de salud.

El interés médico por la genética ha ido creciendo de forma constante desde la segunda mitad del siglo XX. El desarrollo de este campo de la ciencia abre nuevos métodos para estudiar enfermedades, incluidas aquellas raras que se consideraban incurables. Hasta la fecha se han descubierto varios miles de enfermedades que dependen completamente del genotipo de la persona. Consideremos las causas de estas enfermedades, su especificidad, qué métodos de diagnóstico y tratamiento utiliza la medicina moderna.

Tipos de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas se consideran enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en genes. Es importante entender que los defectos congénitos que aparecen como consecuencia de infecciones intrauterinas, el consumo de drogas ilegales por parte de la gestante y otros factores externos que podrían afectar el embarazo no están relacionados con enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas humanas se dividen en los siguientes tipos:

Aberraciones cromosómicas (reordenamientos)

Este grupo incluye patologías asociadas con cambios en la composición estructural de los cromosomas. Estos cambios son causados ​​por la rotura de los cromosomas, lo que conduce a una redistribución, duplicación o pérdida del material genético en los mismos. Es este material el que debe garantizar el almacenamiento, reproducción y transmisión de información hereditaria.

Los reordenamientos cromosómicos conducen a un desequilibrio genético que afecta negativamente el curso normal del desarrollo del cuerpo. Las aberraciones aparecen en enfermedades cromosómicas: síndrome del llanto del gato, síndrome de Down, síndrome de Edwards, polisomías en el cromosoma X o en el cromosoma Y, etc.

La anomalía cromosómica más común en el mundo es el síndrome de Down. Esta patología es causada por la presencia de un cromosoma extra en el genotipo humano, es decir, el paciente tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Las personas con síndrome de Down tienen el par 21 (hay 23 en total) de cromosomas en tres copias, en lugar de que los dos requeridos. Hay casos raros en los que esta enfermedad genética es el resultado de una translocación del cromosoma 21 o de un mosaicismo. En la gran mayoría de los casos, el síndrome no es un trastorno hereditario (91 de 100).

Enfermedades monogénicas

Este grupo es bastante heterogéneo en términos de manifestaciones clínicas de enfermedades, pero aquí cada enfermedad genética es causada por daño al ADN a nivel genético. Hasta la fecha, se han descubierto y descrito más de 4.000 enfermedades monogénicas. Estos incluyen enfermedades con retraso mental, enfermedades metabólicas hereditarias, formas aisladas de microcefalia, hidrocefalia y varias otras enfermedades. Algunas de las enfermedades ya se notan en los recién nacidos, otras se hacen sentir solo durante la pubertad o cuando una persona alcanza entre 30 y 50 años.

Enfermedades poligénicas

Estas patologías pueden explicarse no sólo por una predisposición genética, sino también, en gran medida, por factores externos (mala nutrición, mal ambiente, etc.). Las enfermedades poligénicas también se denominan multifactoriales. Esto se justifica por el hecho de que aparecen como resultado de la acción de muchos genes. Las enfermedades multifactoriales más comunes incluyen: artritis reumatoide, hipertensión, enfermedad coronaria, diabetes mellitus, cirrosis hepática, psoriasis, esquizofrenia, etc.

Estas enfermedades representan alrededor del 92% del número total de patologías transmitidas por herencia. Con la edad, aumenta la incidencia de enfermedades. En la infancia, el número de pacientes es de al menos el 10% y en los ancianos, del 25 al 30%.

Hasta la fecha se han descrito varios miles de enfermedades genéticas, a continuación se muestra solo una breve lista de algunas de ellas:

Las enfermedades genéticas más comunes.	Las enfermedades genéticas más raras.
Hemofilia (trastorno de la coagulación sanguínea)	Delirio de Capgras (una persona cree que alguien cercano a ella ha sido reemplazado por un clon).
Daltonismo (incapacidad para distinguir colores)	Síndrome de Klein-Levin (somnolencia excesiva, alteraciones del comportamiento)
Fibrosis quística (disfunción respiratoria)	Elefantiasis (crecimientos cutáneos dolorosos)
Espina bífida (las vértebras no se cierran alrededor de la médula espinal)	Cicerón (trastorno psicológico, deseo de comer cosas no comestibles)
Enfermedad de Tay-Sachs (enfermedad del SNC)	Síndrome de Stendhal (latidos cardíacos rápidos, alucinaciones, pérdida del conocimiento al ver obras de arte)
Síndrome de Klinefelter (deficiencia de andrógenos en hombres)	Síndrome de Robin (defecto maxilofacial)
Síndrome de Prader-Willi (retraso en el desarrollo físico e intelectual, defectos de apariencia)	Hipertricosis (crecimiento excesivo de cabello)
Fenilcetonuria (trastorno del metabolismo de los aminoácidos)	Síndrome de piel azul (color de piel azul)

Algunas enfermedades genéticas pueden aparecer literalmente en cada generación. Como regla general, no aparecen en los niños, sino con la edad. Los factores de riesgo (mal ambiente, estrés, desequilibrios hormonales, mala nutrición) contribuyen a la manifestación de un error genético. Estas enfermedades incluyen diabetes, psoriasis, obesidad, hipertensión, epilepsia, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologías genéticas.

No todas las enfermedades genéticas se detectan desde el primer día de vida de una persona; algunas de ellas se manifiestan sólo después de varios años. En este sentido, es muy importante someterse a una investigación oportuna para detectar la presencia de patologías genéticas. Dichos diagnósticos se pueden realizar tanto en la etapa de planificación del embarazo como durante el período de gestación.

Existen varios métodos de diagnóstico:

Análisis bioquímico

Le permite identificar enfermedades asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. El método implica un análisis de sangre humana, un estudio cualitativo y cuantitativo de otros fluidos biológicos del cuerpo;

método citogenético

Identifica las causas de enfermedades genéticas que radican en alteraciones en la organización de los cromosomas celulares;

Método citogenético molecular.

Una versión mejorada del método citogenético, que permite detectar incluso microcambios y las roturas cromosómicas más pequeñas;

Método sindromológico

Una enfermedad genética en muchos casos puede tener los mismos síntomas que coincidirán con las manifestaciones de otras enfermedades no patológicas. El método consiste en que con la ayuda de un examen genético y programas informáticos especiales, de todo el espectro de síntomas se aíslan sólo aquellos que indican específicamente una enfermedad genética.

Método genético molecular

Por el momento es el más fiable y preciso. Permite estudiar el ADN y el ARN humanos y detectar incluso cambios menores, incluso en la secuencia de nucleótidos. Se utiliza para diagnosticar enfermedades monogénicas y mutaciones.

Examen de ultrasonido (ultrasonido)

Para identificar enfermedades del sistema reproductor femenino, se utiliza la ecografía de los órganos pélvicos. La ecografía también se utiliza para diagnosticar patologías congénitas y algunas enfermedades cromosómicas del feto.

Se sabe que alrededor del 60% de los abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo se deben a que el feto padecía una enfermedad genética. De este modo, el cuerpo de la madre se deshace del embrión no viable. Las enfermedades genéticas hereditarias también pueden causar infertilidad o abortos espontáneos repetidos. A menudo, una mujer tiene que someterse a muchos exámenes que no son concluyentes hasta que consulta a un genetista.

La mejor prevención de la aparición de una enfermedad genética en el feto es un examen genético de los padres durante la planificación del embarazo. Incluso estando sano, un hombre o una mujer pueden portar secciones genéticas dañadas en su genotipo. Una prueba genética universal puede detectar más de cien enfermedades basadas en mutaciones genéticas. Sabiendo que al menos uno de los futuros padres es portador del trastorno, el médico le ayudará a elegir las tácticas adecuadas para prepararse para el embarazo y su tratamiento. El hecho es que los cambios genéticos que acompañan al embarazo pueden causar un daño irreparable al feto e incluso convertirse en una amenaza para la vida de la madre.

Durante el embarazo de una mujer, con la ayuda de estudios especiales, a veces se diagnostican enfermedades genéticas del feto, lo que puede plantear la cuestión de si vale la pena continuar con el embarazo. El momento más temprano para diagnosticar estas patologías es la novena semana. Este diagnóstico se realiza mediante la prueba de ADN segura y no invasiva Panorama. La prueba consiste en extraer sangre de una vena de la futura madre, utilizar el método de secuenciación para aislar de ella el material genético del feto y estudiarlo para detectar la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio puede identificar anomalías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, los síndromes de microdeleción, las patologías de los cromosomas sexuales y otras anomalías.

Un adulto, tras pasar pruebas genéticas, puede conocer su predisposición a enfermedades genéticas. En este caso, tendrá la oportunidad de recurrir a medidas preventivas eficaces y prevenir la aparición de una condición patológica bajo la observación de un especialista.

Tratamiento de enfermedades genéticas.

Cualquier enfermedad genética presenta dificultades para la medicina, sobre todo porque algunas de ellas son bastante difíciles de diagnosticar. En principio, una gran cantidad de enfermedades no se pueden curar: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, fibrosis quística, etc. Algunos de ellos reducen seriamente la esperanza de vida humana.

Principales métodos de tratamiento:

• Sintomático

  Alivia los síntomas que provocan dolor y malestar, previene la progresión de la enfermedad, pero no elimina su causa.

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A principios del siglo XXI ya existen más de 6 mil tipos de enfermedades hereditarias. Ahora muchas instituciones de todo el mundo están estudiando a personas, cuya lista es enorme.

La población masculina tiene cada vez más defectos genéticos y cada vez menos posibilidades de concebir un hijo sano. Todas las razones del patrón de desarrollo de los defectos aún no están claras, pero se puede suponer que en los próximos 100 a 200 años la ciencia podrá resolver estos problemas.

¿Qué son las enfermedades genéticas? Clasificación

La genética como ciencia inició su camino de investigación en 1900. Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas con desviaciones en la estructura genética humana. Las desviaciones pueden ocurrir en un gen o en varios.

Enfermedades hereditarias:

1. Dominante autosómico.
2. Autosómica recesiva.
3. Pegado al suelo.
4. Enfermedades cromosómicas.

La probabilidad de un trastorno autosómico dominante es del 50%. Con autosómica recesiva: 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas causadas por un cromosoma X dañado.

Enfermedades hereditarias

Pongamos varios ejemplos de enfermedades, según la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes-recesivas incluyen:

• Síndrome de Marfan.
• Mioplejía paroxística.
• Talasemia.
• Otoesclerosis.

Recesivo:

• Fenilcetonuria.
• Ictiosis.
• Otro.

Enfermedades ligadas al sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia muscular.
• La enfermedad de Farby.

También se conocen enfermedades humanas hereditarias cromosómicas. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente:

• Síndrome de Shareshevsky-Turner.
• Síndrome de Down.

Las enfermedades poligénicas incluyen:

• Luxación de cadera (congénita).
• Defectos cardíacos.
• Esquizofrenia.
• labio y paladar hendido.

La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, la fusión de dedos. La sindactilia es el trastorno más inofensivo y puede tratarse con cirugía. Sin embargo, esta desviación acompaña a otros síndromes más graves.

¿Qué enfermedades son las más peligrosas?

De estas enfermedades enumeradas, se pueden identificar las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista consta de aquellos tipos de anomalías donde se produce trisomía o polisomía en el conjunto de cromosomas, es decir, cuando en lugar de un par de cromosomas existe la presencia de 3, 4, 5 o más. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una división celular alterada.

Las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas:

• Síndrome de Edwards.
• Amiotrofia muscular espinal.
• Síndrome de Patau.
• Hemofilia.
• Otras enfermedades.

Como resultado de tales violaciones, el niño vive uno o dos años. En algunos casos, las anomalías no son tan graves y el niño puede vivir hasta los 7, 8 o incluso 14 años.

Síndrome de Down

El síndrome de Down se hereda si uno o ambos padres son portadores de cromosomas defectuosos. Más precisamente, el síndrome está asociado con los cromosomas (es decir, 21 cromosomas 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, arrugas en el cuello, orejas de forma anormal, problemas cardíacos y retraso mental. Pero la anomalía cromosómica no supone ningún peligro para la vida de los recién nacidos.

Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un hijo después de los 35 años tienen más probabilidades de dar a luz a un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 entre 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 entre 30.

Acrocraneodisfalangia

El tipo de herencia de la anomalía es autosómica dominante. La causa del síndrome es un trastorno en el cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraniodisfalangia o, más simplemente, síndrome de Apert. Caracterizado por características de la estructura corporal tales como:

• braquicefalia (violaciones de la relación entre el ancho y el largo del cráneo);
• fusión de las suturas coronarias del cráneo, lo que provoca hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo);
• sindactilia;
• frente prominente;
• a menudo retraso mental debido al hecho de que el cráneo comprime el cerebro y no permite que las células nerviosas crezcan.

Hoy en día, los niños con síndrome de Apert se someten a una cirugía de agrandamiento del cráneo para restablecer la presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes.

Si una familia tiene un hijo diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazca un segundo hijo con el mismo trastorno es muy alta.

Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Echemos un vistazo más de cerca a estas enfermedades. El síndrome de Engelman se puede reconocer entre los 3 y los 7 años de edad. Los niños tienen convulsiones, mala digestión y problemas de coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen entrecerramientos y problemas con los músculos faciales, por lo que a menudo sonríen. Los movimientos del niño son muy restringidos. Para los médicos, esto es comprensible cuando un niño intenta caminar. En la mayoría de los casos, los padres no saben lo que está sucediendo y mucho menos con qué está relacionado. Un poco más tarde, se nota que no pueden hablar, sólo intentan murmurar algo sin articular.

La razón por la que un niño presenta el síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos.

Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil y problemas para tragar los alimentos. La enfermedad es causada por daño al sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. Como resultado, las células nerviosas del cerebro se destruyen con rapidez progresiva.

Los signos de la enfermedad se pueden observar a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera:

1. Macrocefalia.
2. Las convulsiones aparecen al mes de edad.
3. El niño no puede mantener la cabeza erguida.
4. Después de 3 meses, aumentan los reflejos tendinosos.
5. Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años.

Como puede ver, las enfermedades hereditarias humanas son muy diversas. La lista, dada sólo como ejemplo, está lejos de ser completa.

Me gustaría señalar que si ambos padres tienen un trastorno en el mismo gen, entonces las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo son altas, pero si las anomalías están en genes diferentes, entonces no hay por qué tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos las anomalías cromosómicas del embrión provocan un aborto espontáneo. Pero aún así, el 40% de esos niños nacen y luchan por sus vidas.

De los padres, un niño puede adquirir no solo un determinado color de ojos, altura o forma de rostro, sino también heredados. ¿Qué son? ¿Cómo puedes detectarlos? ¿Qué clasificación existe?

Mecanismos de herencia

Antes de hablar de enfermedades, conviene entender qué son: toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consta de una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.

Los fragmentos de una cadena de ADN se llaman genes. Cada gen contiene información integral sobre una o más características del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, pueden aparecer enfermedades genéticas que se heredan. ocurrir.

El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es el cromosoma sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad genética, la copia y la recuperación del daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.

En este caso, uno de los genes será dominante y el otro será recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen del padre responsable del color de ojos resulta ser dominante, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias ocurren cuando se producen alteraciones o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de información genética. Un organismo cuyo gen esté dañado lo transmitirá a sus descendientes de la misma manera que el material sano.

En el caso de que el gen patológico sea recesivo, es posible que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.

Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de 35 años y es posible que algunos nunca se den a conocer al propietario. La diabetes mellitus, la obesidad, la psoriasis, la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y otros trastornos ocurren con una frecuencia extremadamente alta.

Clasificación

Las enfermedades genéticas transmitidas por herencia tienen una gran variedad de variedades. Para dividirlos en grupos separados, se puede tener en cuenta la ubicación del trastorno, las causas, el cuadro clínico y la naturaleza de la herencia.

Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma) y si es supresor o no. Se distinguen enfermedades:

• Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
• Autosómico recesivo: albinismo, distonía muscular, distrofia.
• Limitado por género (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes con fosfatos.

La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a trastornos del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:

monogénico	Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A, miopatía de Duchenne.
Poligénico	Predisposición y acción.	Psoriasis, esquizofrenia, enfermedad coronaria, cirrosis, asma bronquial, diabetes mellitus.
Cromosómico
	Cambios en la estructura cromosómica.	Miller-Dicker, Williams, Síndromes de Langer-Gidion.
	Cambio en el número de cromosomas.	Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klicenter.

Causas

Nuestros genes tienden no sólo a acumular información, sino también a cambiarla, adquiriendo nuevas cualidades. Esta es una mutación. Ocurre muy raramente, aproximadamente 1 vez en un millón de casos, y se transmite a la descendencia si se presenta en las células germinales. Para genes individuales, la frecuencia de mutación es 1:108.

Las mutaciones son un proceso natural y forman la base de la variabilidad evolutiva en todos los seres vivos. Pueden ser útiles y perjudiciales. Algunos nos ayudan a adaptarnos mejor a nuestro entorno y forma de vida (por ejemplo, el pulgar oponible), otros provocan enfermedades.

La aparición de patologías en los genes se ve reforzada por factores físicos, químicos y biológicos: esta propiedad la tienen algunos alcaloides, nitratos, nitritos, algunos aditivos alimentarios, pesticidas, disolventes y productos derivados del petróleo.

Entre los factores físicos se encuentran las radiaciones ionizantes y radiactivas, los rayos ultravioleta, las temperaturas excesivamente altas y bajas. Como causas biológicas actúan los virus de la rubéola, el sarampión, los antígenos, etc.

Predisposición genética

Los padres nos influyen no sólo a través de la educación. Se sabe que algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar determinadas enfermedades que otras debido a la herencia. La predisposición genética a las enfermedades ocurre cuando uno de los familiares tiene anomalías en los genes.

El riesgo de una u otra enfermedad en un niño depende de su sexo, porque algunas enfermedades se transmiten solo a través de una línea. También depende de la raza de la persona y del grado de parentesco con el paciente.

Si una persona con la mutación da a luz a un niño, la probabilidad de heredar la enfermedad será del 50%. Es posible que el gen no se manifieste de ninguna manera, ya que es recesivo, y en el caso de casarse con una persona sana, sus posibilidades de transmitirse a la descendencia ya serán del 25%. Sin embargo, si el cónyuge también tiene un gen recesivo de este tipo, las posibilidades de que se manifieste en la descendencia aumentarán nuevamente al 50%.

¿Cómo identificar la enfermedad?

El centro genético ayudará a detectar a tiempo la enfermedad o la predisposición a padecerla. Normalmente hay uno en todas las ciudades importantes. Antes de realizar las pruebas, se realiza una consulta con un médico para saber qué problemas de salud se observan en los familiares.

Un examen genético médico se lleva a cabo extrayendo sangre para su análisis. La muestra se examina cuidadosamente en el laboratorio para detectar cualquier anomalía. Los futuros padres suelen acudir a estas consultas después del embarazo. Sin embargo, conviene acudir al centro genético durante su planificación.

Las enfermedades hereditarias afectan gravemente la salud física y mental del niño y afectan la esperanza de vida. La mayoría de ellos son difíciles de tratar y su manifestación sólo puede corregirse por medios médicos. Por lo tanto, es mejor prepararse para esto incluso antes de concebir un bebé.

Síndrome de Down

Una de las enfermedades genéticas más comunes es el síndrome de Down. Ocurre en 13 casos de cada 10 000. Se trata de una anomalía en la que una persona no tiene 46, sino 47 cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar inmediatamente al nacer.

Los síntomas principales incluyen cara aplanada, comisuras de los ojos levantadas, cuello corto y falta de tono muscular. Las orejas suelen ser pequeñas, los ojos oblicuos y la forma del cráneo es irregular.

Los niños enfermos experimentan trastornos y enfermedades concomitantes: neumonía, ARVI, etc. Pueden producirse exacerbaciones, por ejemplo, pérdida de audición, visión, hipotiroidismo y enfermedades cardíacas. Con el downismo se ralentiza y a menudo se mantiene en el nivel de siete años.

El trabajo constante, los ejercicios especiales y los medicamentos mejoran significativamente la situación. Hay muchos casos en los que personas con un síndrome similar pudieron llevar una vida independiente, encontrar trabajo y lograr el éxito profesional.

Hemofilia

Una rara enfermedad hereditaria que afecta a los hombres. Ocurre una vez en 10.000 casos. La hemofilia no tiene cura y ocurre como resultado de un cambio en un gen del cromosoma sexual X. Las mujeres son sólo portadoras de la enfermedad.

La principal característica es la ausencia de una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre. En este caso, incluso una lesión menor provoca un sangrado que no es fácil de detener. A veces se manifiesta sólo al día siguiente de la lesión.

La reina Victoria de Inglaterra era portadora de hemofilia. Transmitió la enfermedad a muchos de sus descendientes, incluido el zarevich Alexei, hijo del zar Nicolás II. Gracias a ella, la enfermedad empezó a llamarse “real” o “victoriana”.

síndrome de angelman

La enfermedad a menudo se denomina “síndrome de la muñeca feliz” o “síndrome del perejil”, ya que los pacientes experimentan frecuentes estallidos de risa y sonrisas, y movimientos caóticos de las manos. Esta anomalía se caracteriza por alteraciones del sueño y del desarrollo mental.

El síndrome ocurre una vez cada 10.000 casos debido a la ausencia de ciertos genes en el brazo largo del cromosoma 15. La enfermedad de Angelman se desarrolla sólo si faltan genes en el cromosoma heredado de la madre. Cuando faltan los mismos genes en el cromosoma paterno, se produce el síndrome de Prader-Willi.

La enfermedad no se puede curar por completo, pero es posible aliviar los síntomas. Para ello se realizan procedimientos físicos y masajes. Los pacientes no se vuelven completamente independientes, pero durante el tratamiento pueden cuidar de sí mismos.

Enfermedades hereditarias pediatras, neurólogos, endocrinólogos

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Enfermedades hereditarias– un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia global en la población oscila entre el 0,2 y el 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen una prevalencia étnica y geográfica específica, mientras que otras ocurren con igual frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente responsabilidad de la genética médica, pero casi cualquier especialista médico puede enfrentarse a dicha patología: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, hematólogos, terapeutas, etc.

Las enfermedades hereditarias deben distinguirse de las patologías congénitas y familiares. Las enfermedades congénitas pueden ser causadas no solo por la genética, sino también por factores exógenos desfavorables que afectan al feto en desarrollo (compuestos químicos y medicinales, radiaciones ionizantes, infecciones intrauterinas, etc.). Al mismo tiempo, no todas las enfermedades hereditarias aparecen inmediatamente después del nacimiento: por ejemplo, los signos de la corea de Huntington suelen aparecer por primera vez a partir de los 40 años. La diferencia entre patología hereditaria y familiar es que esta última puede estar asociada no a determinantes genéticos, sino sociales, cotidianos o profesionales.

La aparición de enfermedades hereditarias es causada por mutaciones: cambios repentinos en las propiedades genéticas de un individuo que conducen a la aparición de características nuevas e inusuales. Si las mutaciones afectan a los cromosomas individuales, cambiando su estructura (debido a pérdida, adquisición, variación en la posición de secciones individuales) o su número, dichas enfermedades se clasifican como cromosómicas. Las anomalías cromosómicas más comunes son la patología duodenal y alérgica.

Las enfermedades hereditarias pueden aparecer tanto inmediatamente después del nacimiento de un niño como en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y provocan una muerte prematura, mientras que otros no afectan significativamente la duración ni la calidad de vida. Las formas más graves de patología fetal hereditaria provocan abortos espontáneos o van acompañadas de muerte fetal.

Gracias a los avances en el desarrollo médico, hoy en día es posible detectar alrededor de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico de los trimestres I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas), que se realizan a todas las mujeres embarazadas sin excepción. Además, si existen indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Si se establece de manera confiable el hecho de una patología hereditaria grave, a la mujer se le ofrece una interrupción artificial del embarazo por razones médicas.

Todos los recién nacidos en los primeros días de vida también están sujetos a exámenes para detectar enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no fueron reconocidas antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden identificarse mediante métodos de investigación citogenéticos, genéticos moleculares y bioquímicos.

Desafortunadamente, actualmente no es posible una cura completa para las enfermedades hereditarias. Mientras tanto, con algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y garantizar su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica una terapia de reemplazo (por ejemplo, con factores de coagulación sanguínea en la hemofilia), limitar el uso de ciertos sustratos para la fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad del jarabe de arce, reponer la deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. La terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, fisioterapia). Muchos pacientes con patología genética desde la primera infancia necesitan clases correccionales y de desarrollo con un logopeda y un terapeuta del habla.

Las posibilidades del tratamiento quirúrgico de enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de malformaciones graves que interfieren con el funcionamiento normal del organismo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, labio y paladar hendido, hipospadias, etc.). La terapia genética para enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de su uso generalizado en la medicina práctica.

La principal dirección de prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento médico genético. Genetistas experimentados consultarán a una pareja casada, predecirán el riesgo de tener descendencia con patología hereditaria y brindarán asistencia profesional para tomar una decisión sobre la maternidad.

En los últimos años, el número de trastornos genéticos en los niños ha aumentado significativamente. Natalya Kerre, defectóloga, asesora familiar y autora del libro “Niños especiales: cómo dar una vida feliz a un niño con discapacidades del desarrollo”, ve esta triste tendencia en sus consultas. Describió los síndromes genéticos más comunes en su práctica, aquellos con los que los padres tienen más probabilidades de encontrarse. Y me dijo en qué podría consistir la asistencia correccional para niños.

La genética como ciencia aún está en desarrollo, no sabemos mucho sobre las anomalías genéticas, pero el diagnóstico correcto y oportuno es extremadamente importante para elegir una ruta pedagógica y médica para ayudar a un niño. Los síndromes genéticos pueden adoptar muchas formas diferentes y ser similares al retraso mental, la esquizofrenia.

Los padres deben tener cuidado con dos puntos: si el niño tiene anomalías físicas (forma inusual de orejas, dedos, ojos, forma de andar extraña, etc.) y si los especialistas no pueden decidir un diagnóstico durante mucho tiempo (cada uno hace el suyo, más ya se han completado más de cinco consultas, pero no hay consenso).

Ninguna familia está asegurada contra el nacimiento de un niño con problemas genéticos, pero se considera que las siguientes categorías corren mayor riesgo:

1. Familias que ya tienen un hijo con algún trastorno genético.
2. La madre tiene más de 40 años.
3. Hay antecedentes de abortos espontáneos o embarazos congelados.
4. Contacto prolongado de los padres con peligros mutagénicos (exposición a la radiación, producción de sustancias químicas “nocivas”, etc.).

Veamos los síndromes genéticos más comunes. ¡Hay que recordar que la conclusión final sobre el diagnóstico se llega sólo después de una consulta personal con un genetista y un examen exhaustivo del niño!

Síndrome de Down

Esta es la enfermedad genética más estudiada hasta la fecha. Los niños experimentan una disminución del tono muscular, habilidades motoras poco desarrolladas y disfunción del aparato vestibular. También se caracterizan por una cara y parte posterior de la cabeza aplanadas, orejas de implantación baja, una lengua agrandada y una forma de ojos "mongoloide". Sin embargo, estas características físicas pueden aparecer en diversos grados. Y, contrariamente a la creencia popular, los niños con síndrome de Down son bastante diferentes entre sí y se parecen más a sus padres que entre sí.

Estos niños suelen ser afectuosos, artísticos, sociables y no propensos a comportamientos antisociales. Los niños pueden tener distintos niveles de deterioro intelectual: desde un profundo retraso mental hasta un leve retraso en el desarrollo. La mayoría de los niños son capaces de aprender y socializar en un programa para personas con discapacidad intelectual.

síndrome de rett

Esta enfermedad genética ocurre sólo en niñas. El embarazo y el parto suelen transcurrir sin problemas y los recién nacidos no se diferencian de otros niños. Sin embargo, después de 1,5 a 2 años, se produce una regresión cuando el niño deja de dominar nuevas habilidades y la tasa de crecimiento de la circunferencia de la cabeza disminuye.

Con el tiempo, se añaden signos adicionales: movimientos característicos de "lavado" de las manos en la zona de la cintura, ataques epilépticos, pausas en la respiración durante el sueño, risas y gritos inapropiados, desaceleración en el crecimiento de las manos, los pies y la cabeza. El desarrollo es desigual, los períodos de parada y regresión son reemplazados por avances.

El nivel de retraso intelectual varía, se obtienen muy buenos resultados cuando se trabaja con niños con síndrome de Rett combinando técnicas para niños con parálisis cerebral con técnicas para niños con autismo. Los períodos de regresión, por supuesto, complican y ralentizan significativamente el trabajo penitenciario, pero con el tiempo seguirá dando frutos.

síndrome de martin-bell

También se le llama síndrome de X frágil: los niños tienen frente grande, orejas bajas y salientes con subdesarrollo de la parte media de la cara. El crecimiento es pequeño, suele haber una disminución del tono muscular. La piel es pálida, muy extensible. Los niños son muy activos, emocionalmente inestables (es posible una transición repentina de la risa a las lágrimas y viceversa) y ansiosos.

Las características comunes incluyen: ecolalia, estereotipias motoras, dificultad para establecer contacto visual, mayor sensibilidad a la luz, el sonido y el tacto. Casi todos los niños tienen problemas del habla: violación de la estructura silábica de las palabras, problemas de articulación, un tono de voz nasal peculiar, etc.

Los niños suelen responder bien a las correcciones y están dispuestos a estudiar. El uso de una combinación de técnicas para niños con autismo e inteligencia reducida ha mostrado buenos resultados.

Síndrome de Prader-Willi

Con este síndrome genético, a la edad de 2 a 6 años, los niños desarrollan un rasgo característico: un aumento anormal del apetito y falta de sensación de saciedad. Los niños con síndrome de Prader-Willi experimentan una disminución del tono muscular, una forma de cabeza alargada, una cara ancha y plana, ojos almendrados, estrabismo y boca en forma de herradura.

Los niños suelen ser emocionales y alegres, pero a partir de los 6 años pueden aparecer comportamientos psicopáticos con histeria violenta. Con el tiempo, la ansiedad general aumenta y se observa un comportamiento compulsivo en forma de “pellizcar” la piel.

Casi todos los niños con síndrome de Prader-Willi tienen una inteligencia reducida, pero suelen tener una percepción visual muy desarrollada. Los niños aprenden bien en programas para niños con inteligencia reducida; por lo general, aprenden a leer fácilmente utilizando métodos que utilizan la lectura global.

síndrome de angelman

Un signo característico de esta enfermedad genética son los ataques de risa sin causa, euforia y una expresión de felicidad congelada en el rostro. Los niños son hiperactivos, tienen mala coordinación de movimientos y, a menudo, temblores en las extremidades. Los niños con este síndrome, por regla general, no hablan nada o solo tienen entre 5 y 10 palabras.

Los niños experimentan hipopigmentación de la piel, mayor espacio entre los dientes, palmas suaves, sed constante y babeo. Los niños suelen dormir poco y mal. A menudo - ataques epilépticos. La inteligencia se reduce. Se obtienen buenos resultados utilizando una combinación de técnicas para niños con discapacidad intelectual con técnicas para niños con hiperactividad.

Los padres deben recordar que diagnosticar a un niño con anomalías genéticas no significa que el trabajo correccional carezca de sentido. Desafortunadamente, hoy en día no existe ninguna posibilidad de curar completamente el síndrome genético. Pero es posible mejorar la condición del niño en comparación con la inicial en absolutamente todos los casos.