Πώς ονομάζεται η ασθένεια της ταχείας γήρανσης. Παιδί ή γέρος; Η προγηρία είναι ένα μυστηριώδες γενετικό ελάττωμα

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο. Τα μωρά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά παλιά εποχή: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί φαίνεται 80 ετών - με ξηρό ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι ...

Μεταξύ των χαρακτηριστικών τέτοιων ασθενών είναι η ανάπτυξη νάνου, το χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 kg), το υπερβολικά λεπτό δέρμα, η κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, το υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωποσε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει στο άτομο χαρακτηριστικά πουλιού. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Διανοητική ανάπτυξηκατάλληλη ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Η προγηρία προκαλεί και άλλα προβλήματα: στα παιδιά, για παράδειγμα, εμφανίζεται μια δεύτερη σειρά δοντιών στο στόμα και το δέρμα γίνεται πολύ χλωμό, σχεδόν διαφανές.

Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13 ή 14 ετών απλά «σε μεγάλη ηλικία». Πιο συγκεκριμένα, από εκείνες τις ασθένειες που είναι χαρακτηριστικές παλιά εποχή. Για παράδειγμα, μπορούν να πεθάνουν από ένα κοινότοπο έμφραγμα. Και, κατά κανόνα, μετά από αρκετές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια σε φόντο προοδευτικής αθηροσκλήρωσης, καταρράκτη, γλαυκώματος, πλήρους απώλειας δοντιών κ.λπ. Μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Στο λαό αυτή η ασθένεια ονομάζεται «γήρας σκύλου».

Τώρα στον κόσμο είναι γνωστές περίπου 60 περιπτώσεις ατόμων με προγηρία. Από αυτούς, 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, 5 - στη Ρωσία, τα υπόλοιπα στην Ευρώπη.



Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία των «παιδικών γηρατειών» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος Φράνσις Κόλινς (Francis Collins), ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη λαμίνης Α προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του σώματος. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε εκατόν δεκαέξι χρονών.



ΣΤΟ πρόσφατους χρόνουςμερικοί από αυτούς τους ασθενείς είχαν μια απατηλή ελπίδα ανάρρωσης. Αμερικανοί επιστήμονες ξεκίνησαν μια κλινική δοκιμή ενός φαρμάκου για το σύνδρομο Gilford του Hudchinson. Εάν καταστεί δυνατή η επιτυχής ολοκλήρωση των δοκιμών, η νίκη επί της προγηρίας θα είναι η νίκη των ανθρώπων που κάνουν τα πάντα για να σώσουν τα παιδιά τους από τον επικείμενο θάνατο.

Οι ερευνητές στην εργασία τους βρήκαν ένα φάρμακο - έναν αναστολέα της φαρνισυλοτρανσφεράσης, αποδείχθηκε ότι μπορεί να εμποδίσει την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης και, τουλάχιστον, να σταματήσει την ανάπτυξη παθολογικές διεργασίες, και μάλιστα μερικά από αυτά αντιστράφηκαν.

Ωστόσο, υπάρχει πρόβλημα στον εντοπισμό τέτοιων ασθενών. Είναι λίγοι και διάσπαρτοι σε όλο τον κόσμο. Η ομάδα πρωτοβουλίας ανέλαβε τεράστια δουλειά για να τα βρει. Οι ασθενείς ζουν σε διαφορετικές χώρεςΠρέπει να πάρετε τη συγκατάθεσή τους, τη συγκατάθεση των γονιών τους. Θα πρέπει επιτέλους να τα φέρουμε, εάν ληφθεί τέτοια συγκατάθεση, στη Βοστώνη (οι δοκιμές γίνονται στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Βοστώνης (Children's Hospital Boston). Και η ζωή τέτοιων παιδιών είναι σύντομη. Πιστεύεται ότι η μέγιστη ηλικία στην οποία Ο ασθενής με προγηρία μπορεί να ζήσει είναι 27 χρόνια Αλλά ακόμη και αυτή είναι μια σπάνια περίπτωση.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί στο είδος τους: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια μεταξύ τους. Κανείς τους δεν έχει προγηρία, ούτε και τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangita και η 2χρονη Gulavsa. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τη 19χρονη κόρη τους Rehena και δύο γιους: τον 7χρονο Ali Hussein και τον 17χρονο Ikramul. Κανένας από αυτούς δεν έχει καμία πιθανότητα να επιβιώσει μέχρι τα 25.

Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται σε τα ακόλουθα συμπτώματα. Νεανικός καταρράκτης βραδείας ανάπτυξης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου γίνεται σταδιακά λεπτότερο, η υποδόρια βάση και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Στο κάτω άκραΤο 90% των ασθενών έχουν τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία νυχιών. Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη του πουλιού»), στένωση της στοματικής σχισμής και ακόνισμα του πηγουνιού, που μοιάζει με «μάσκα σκληροδερμίας». Από ενδοκρινικές διαταραχέςπαρατηρείται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνισηή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία του άνω και κάτω παραθυρεοειδούς αδένα (παραβίαση μεταβολισμό ασβεστίου), θυρεοειδής αδένας(εξόφθαλμος) και υπόφυση (σεληνόπρόσωπο, υψηλή φωνή). Συχνά υπάρχει οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές της σκληροδακτυλίας. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.

Η ανθρωπότητα δεν έχει μάθει ακόμη να αντιμετωπίζει όλες τις ασθένειες. Στον αριθμό ανίατες ασθένειεςΗ προγηρία, ή το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης, θα πρέπει επίσης να αποδοθεί.

Τι είναι το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

Για πρώτη φορά έγινε λόγος για την προγηρία σχετικά πρόσφατα. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, επειδή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 φορά σε 4-8 εκατομμύρια ανθρώπους. Η ασθένεια εμφανίζεται σε γενετικό επίπεδο. Η διαδικασία γήρανσης επιταχύνεται περίπου 8-10 φορές.Δεν υπάρχουν περισσότερα από 350 παραδείγματα ανάπτυξης της προγηρίας στον κόσμο.

Η ασθένεια επηρεάζει περισσότερο τους άνδρες από τις γυναίκες (1,2:1).

Η νόσος χαρακτηρίζεται από έντονο λιπόσκυλο (εκδηλώνεται από μικρή ηλικία), αλλαγές στη δομή δέρμα, έλλειψη μαλλιών και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά, καθώς και καχεξία (εξάντληση του σώματος). Εσωτερικά όργανασυχνά δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως και το άτομο φαίνεται πολύ μεγαλύτερο από την πραγματική του ηλικία.

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με υπανάπτυξη και πρόωρη γήρανση του οργανισμού.

Η ψυχική κατάσταση ενός ατόμου που πάσχει από προγηρία αντιστοιχεί στη βιολογική ηλικία.

Η προγηρία δεν θεραπεύεται και είναι η αιτία της αθηροσκλήρωσης ( χρόνια ασθένειααρτηρίες), το οποίο τελικά οδηγεί σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά. Το αποτέλεσμα της παθολογίας είναι μια θανατηφόρα έκβαση.

Μορφές της νόσου

Η προγηρία χαρακτηρίζεται από πρόωρο μαρασμό του σώματος ή υπανάπτυξή του. Η ασθένεια περιλαμβάνει:

• παιδική μορφή (σύνδρομο Hutchinson-Gilford);
• ενήλικη μορφή (σύνδρομο Werner).

Η προγηρία στα παιδιά είναι συγγενής, αλλά τις περισσότερες φορές τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στο δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής.

Η προγηρία στους ενήλικες είναι διαφορετική. Η ασθένεια μπορεί ξαφνικά να ξεπεράσει ένα άτομο ηλικίας 14-18 ετών. Η πρόγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι επίσης δυσμενής και οδηγεί σε θάνατο.

Βίντεο: progeria, ή νέοι ηλικιωμένοι

Λόγοι για την ανάπτυξη της προγηρίας

Τα ακριβή αίτια της προγηρίας σε αυτή τη στιγμήδεν εντοπίστηκε. Υπάρχει η υπόθεση ότι η αιτιολογία της ανάπτυξης της νόσου σχετίζεται άμεσα με την παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών σε συνδετικού ιστού. Οι ινοβλάστες αρχίζουν να αναπτύσσονται με την κυτταρική διαίρεση και την εμφάνιση περίσσειας κολλαγόνου με χαμηλή συσχέτιση γλυκοζαμινογλυκανών. Ο αργός σχηματισμός ινοβλαστών είναι ένας δείκτης της παθολογίας της μεσοκυτταρικής ύλης.

Αιτίες της προγηρίας στα παιδιά

Ο λόγος για την ανάπτυξη του συνδρόμου προγηρίας στα παιδιά είναι οι αλλαγές στο γονίδιο LMNA. Είναι αυτός που είναι υπεύθυνος για την κωδικοποίηση της λαμίνης Α. Μιλάμε για μια ανθρώπινη πρωτεΐνη από την οποία δημιουργείται ένα από τα στρώματα του κυτταρικού πυρήνα.

Συχνά, η προγηρία εκφράζεται σποραδικά (τυχαία). Μερικές φορές η ασθένεια παρατηρείται σε αδέρφια (απόγονους από τους ίδιους γονείς), ιδιαίτερα σε συγγενείς γάμους εξ αίματος.Αυτό το γεγονός υποδεικνύει μια πιθανή αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικότητας (εκδηλώνεται αποκλειστικά σε ομοζυγώτες που έλαβαν ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα).

Κατά τη μελέτη του δέρματος των φορέων της νόσου, καταγράφηκαν κύτταρα στα οποία η ικανότητα επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA ήταν μειωμένη, καθώς και η αναπαραγωγή γενετικά ομοιογενών ινοβλαστών και η αλλαγή του εξαντλημένου χόριου. Σαν άποτέλεσμα υποδερμικός ιστόςτείνει να εξαφανιστεί χωρίς ίχνος.

Η προγηρία δεν είναι κληρονομική

Καταγράφηκε επίσης ότι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford που μελετήθηκε σχετίζεται με παθολογίες σε κύτταρα φορείς. Οι τελευταίοι απλώς αδυνατούν να απαλλαγούν πλήρως από τις ενώσεις του DNA που προκαλούν χημικούς παράγοντες. Όταν βρέθηκαν κύτταρα με το περιγραφόμενο σύνδρομο, οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι δεν χαρακτηρίζονταν από πλήρη διαίρεση.

Υπάρχουν επίσης προτάσεις ότι η προγηρία της παιδικής ηλικίας ανήκει σε μια αυτοσωμική επικρατούσα μετάλλαξη που εμφανίζεται de novo ή χωρίς σημάδια κληρονομικότητας. Της ανατέθηκε σε έμμεσα σημάδιαανάπτυξη της νόσου, η βάση της οποίας περιελάμβανε μετρήσεις τελομερών (τελικές τομές χρωμοσωμάτων) στους ιδιοκτήτες του συνδρόμου, τους στενούς συγγενείς και τους δότες τους. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται επίσης μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικότητας. Υπάρχει μια θεωρία ότι η διαδικασία προκαλεί παραβίαση της επιδιόρθωσης του DNA (την ικανότητα των κυττάρων να διορθώνουν χημικές βλάβες, καθώς και σπασίματα στα μόρια).

Αιτίες της προγηρίας σε ενήλικες

Η προγηρία σε έναν ενήλικο οργανισμό χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για την εξαρτώμενη από ATP ελικάση ή WRN. Υπάρχει η υπόθεση ότι στην ενοποιητική αλυσίδα υπάρχουν αποτυχίες μεταξύ επιδιόρθωσης DNA και μεταβολικές διεργασίεςστον συνδετικό ιστό.

Δεδομένου ότι αυτή η μορφή της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνια, μένει μόνο να μαντέψουμε τι είδους κληρονομικότητα έχει. Είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Cockayne (μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ανάπτυξης, διαταραχές στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικό σύστημα, πρόωρη γήρανση και άλλα συμπτώματα) και εκδηλώνεται ξεχωριστά χαρακτηριστικάπρόωρη γήρανση.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης

Τα συμπτώματα της προγηρίας εκδηλώνονται με πολύπλοκο τρόπο. Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί πρώιμο στάδιογιατί τα χαρακτηριστικά του είναι έντονα.

Συμπτώματα ασθένειας πρόωρης γήρανσης στα παιδιά

Στη γέννηση παιδιών που έχουν ένα θανατηφόρο γονίδιο προγηρίας, που δεν διακρίνεται από υγιή μωρά. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία του 1 έτους, ορισμένα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται. Αυτά περιλαμβάνουν:

• έλλειψη βάρους, καθυστέρηση ανάπτυξης.
• έλλειψη μαλλιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου.
• έλλειψη αποθεμάτων υποδόριου λίπους.
• ανεπαρκής τόνος στο δέρμα, με αποτέλεσμα να πέφτει και να μεγαλώνει με ρυτίδες.
• μπλε τόνος δέρματος?
• αυξημένη μελάγχρωση?
• έντονα εκδηλωμένες φλέβες στο κεφάλι.
• δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών του κρανίου, μικρό κάτω γνάθο, διογκωμένα μάτια, προεξέχοντα κοχύλια αυτιών, γαντζωμένη μύτη. Για ένα παιδί με προγηρία είναι χαρακτηριστικός ένας μορφασμός «πουλί». Είναι ο περιγραφόμενος κατάλογος των ιδιόμορφων χαρακτηριστικών που κάνει τα παιδιά εξωτερικά παρόμοια με τους ηλικιωμένους.
• όψιμη ανατολή των δοντιών, η οποία για λίγοχάνουν την υγιή εμφάνισή τους.
• τσιριχτή καθώς και υψηλή φωνή?
• στήθος σε σχήμα αχλαδιού, μικρές κλείδες, σφιχτό αρθρώσεις γονάτων, καθώς και τον αγκώνα, που, λόγω ανεπαρκούς κινητικότητας, αναγκάζουν τον ασθενή να πάρει τη θέση του «αναβάτη».
• προεξέχοντα ή προεξέχοντα κίτρινα νύχια?
• σκληρωτικούς σχηματισμούς ή σφραγίδες στο δέρμα των γλουτών, των μηρών και της κάτω κοιλίας.

Τα συμπτώματα της προγηρίας σε ένα παιδί εμφανίζονται συχνότερα σε ηλικία 1 έτους.

Πότε μικρός ασθενής, που πάσχει από προγηρία, γίνεται 5 ετών, αρχίζουν να συμβαίνουν αδυσώπητες διεργασίες σχηματισμού αθηροσκλήρωσης στο σώμα του, στις οποίες η αορτή, το μεσεντέριο και επίσης στεφανιαίες αρτηρίες. Στο πλαίσιο των περιγραφόμενων αποτυχιών, εμφανίζονται καρδιακά φυσήματα και υπερτροφία (σημαντική αύξηση της μάζας και του όγκου του οργάνου) στην αριστερή κοιλία. Ο συνδυασμένος αντίκτυπος αυτών σοβαρές παραβιάσειςστον οργανισμό είναι βασικός λόγος για το χαμηλό προσδόκιμο ζωής των φορέων του συνδρόμου. Ο υποκείμενος παράγοντας που προκαλεί ένα ασθενοφόρο θάνατοςΤα παιδιά με προγηρία θεωρούνται έμφραγμα του μυοκαρδίου ή ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης σε ενήλικες

Ένας φορέας της προγηρίας αρχίζει να χάνει γρήγορα κιλά, να αναισθητοποιεί την ανάπτυξη, να γκριζάρει και σύντομα να φαλακρά. Το δέρμα του ασθενούς γίνεται λεπτό, χάνει την υγιή απόχρωση του. Κάτω από την επιφάνεια της επιδερμίδας είναι ευδιάκριτα αιμοφόρα αγγείακαι του υποδόριου λίπους. Οι μύες σε αυτή την ασθένεια ατροφούν σχεδόν πλήρως, με αποτέλεσμα τα πόδια και τα χέρια να φαίνονται αδικαιολόγητα αδυνατισμένα.

Η προγηρία στους ενήλικες εμφανίζεται ξαφνικά και αναπτύσσεται γρήγορα

Σε ασθενείς ηλικίας άνω των 30 ετών, ο καταρράκτης (θόλωμα του φακού) καταστρέφει και τα δύο μάτια, η φωνή γίνεται αισθητά πιο αδύναμη, το δέρμα πάνω από τον οστικό ιστό χάνει την απαλότητά του και στη συνέχεια καλύπτεται ελκώδεις βλάβες. Οι φορείς του συνδρόμου προγηρίας συνήθως μοιάζουν μεταξύ τους στην εμφάνιση.Διακρίνονται:

• μικρή ανάπτυξη?
• τύπος προσώπου σε σχήμα φεγγαριού.
• μύτη "πουλί"?
• λεπτά χείλη;
• έντονα προεξέχον πηγούνι?
• ένα δυνατό, γκρεμισμένο σώμα και ξηρά, λεπτά άκρα, τα οποία παραμορφώνονται από τη γενναιόδωρη μελάγχρωση.

Η ασθένεια διακρίνεται από αλαζονεία και παρεμβαίνει στο έργο όλων των συστημάτων του σώματος:

• η δραστηριότητα του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων διαταράσσεται.
• διεστραμμένος κανονική λειτουργίατου καρδιαγγειακού συστήματος?
• εμφανίζεται ασβεστοποίηση.
• εμφανίζεται οστεοπόρωση (μείωση της πυκνότητας οστικό ιστό) και διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα (μη αναστρέψιμες διεργασίες στις αρθρώσεις).

Σε αντίθεση με την παιδική μορφή, η ενήλικη μορφή έχει επίσης επιζήμια επίδραση στις νοητικές ικανότητες.

Περίπου το 10% των ασθενών μέχρι την ηλικία των 40 ετών έρχονται σε επαφή με σοβαρές παθήσεις όπως το σάρκωμα ( μοχθηρίαστους ιστούς), τον καρκίνο του μαστού, καθώς και το αστροκύτωμα (όγκος εγκεφάλου) και το μελάνωμα (καρκίνος του δέρματος). Η ογκολογία προχωρά με βάση υψηλή ζάχαρηστο αίμα και δυσλειτουργίες παραθυρεοειδείς αδένες. Βασικοί λόγοιΟι θάνατοι ενηλίκων ασθενών με προγηρία είναι συνήθως καρκίνοι ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες.

Διαγνωστικά

Τα εξωτερικά σημάδια της εκδήλωσης της νόσου είναι τόσο εμφανή και ζωντανά που το σύνδρομο διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική εικόνα.

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Αυτό κατέστη δυνατό χάρη στο γονίδιο progeria που βρέθηκε. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (αυτή είναι μια σποραδική ή μεμονωμένη μετάλλαξη), η πιθανότητα δύο παιδιά με αυτή τη νόσο να γεννηθούν στην ίδια οικογένεια η πιο σπάνια ασθένεια, είναι εξαιρετικά μικρό. Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου progeria, η ανίχνευση του συνδρόμου έγινε πολύ πιο γρήγορη και ακριβής.

Επί του παρόντος, οι αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου είναι αναγνωρίσιμες. Δημιουργήθηκε ειδικά προγράμματα, ή ηλεκτρονικές διαγνωστικές εξετάσεις. Προς το παρόν, είναι αρκετά ρεαλιστικό να αποδειχθούν και να τεκμηριωθούν μεμονωμένοι μεταλλακτικοί σχηματισμοί στο γονίδιο, οι οποίοι στη συνέχεια οδηγούν σε προγηρία.

Η επιστήμη αναπτύσσεται ραγδαία και οι επιστήμονες εργάζονται ήδη για την τελική επιστημονική μέθοδο για τη διάγνωση της προγηρίας στα παιδιά. Η περιγραφόμενη ανάπτυξη θα συμβάλει σε ακόμη νωρίτερα, καθώς και ακριβής διάγνωση. Σήμερα στις ιατρικά ιδρύματαΤα παιδιά με αυτή τη διάγνωση εξετάζονται μόνο εξωτερικά και στη συνέχεια λαμβάνουν εξετάσεις και δείγμα αίματος για εξέταση.

Εάν εντοπιστούν συμπτώματα προγηρίας, είναι επείγον να ζητήσετε συμβουλές από έναν ενδοκρινολόγο και να υποβληθείτε σε ολοκληρωμένη εξέταση.

Θεραπεία προγηρίας

Μέχρι σήμερα αποτελεσματική μέθοδοςδεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία. Η θεραπεία χαρακτηρίζεται από μια συμπτωματική γραμμή, με την πρόληψη των συνεπειών και των επιπλοκών μετά την εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης, Διαβήτηςκαι σχηματισμοί ελκών. Για αναβολικό αποτέλεσμα (επιτάχυνση της διαδικασίας ανανέωσης των κυττάρων) συνταγογραφείται ορμόνη ανάπτυξης, το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει τη μάζα, καθώς και το μήκος του σώματος στους ασθενείς. Το θεραπευτικό μάθημα διεξάγεται από πολλούς ειδικούς ταυτόχρονα, όπως ενδοκρινολόγο, καρδιολόγο, παθολόγο, ογκολόγο, καθώς και άλλους, με βάση τα συμπτώματα που επικρατούν σε μια συγκεκριμένη στιγμή.

Το 2006, επιστήμονες από την Αμερική κατέγραψαν σαφή πρόοδο στην καταπολέμηση της προγηρίας ως ανίατης ασθένειας. Οι ερευνητές εισήγαγαν στην καλλιέργεια μεταλλαγμένων ινοβλαστών έναν αναστολέα της φαρνεσυλ τρανσφεράσης (μια ουσία που καταστέλλει ή καθυστερεί την πορεία φυσιολογικών ή φυσικοχημικών διεργασιών), ο οποίος είχε δοκιμαστεί στο παρελθόν σε καρκινοπαθείς. Ως αποτέλεσμα της διαδικασίας, τα κύτταρα μετάλλαξης απέκτησαν το συνηθισμένο τους σχήμα. Οι φορείς της νόσου ανέχτηκαν καλά το δημιουργημένο φάρμακο, επομένως υπάρχει ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον θα είναι δυνατή η χρήση του φαρμάκου στην πράξη. Έτσι, θα είναι δυνατό να αποκλειστεί η προγηρία ακόμη και σε Νεαρή ηλικία. Η αποτελεσματικότητα του Lonafarnib (ένας αναστολέας της φαρνεσυλ τρανσφεράσης) έγκειται στην αύξηση της ποσότητας του υποδόριου λίπους στο συνολική μάζασώμα, καθώς και ανοργανοποίηση των οστών. Ως αποτέλεσμα, αποδεικνύεται ότι ο αριθμός των τραυματισμών μειώνεται στο ελάχιστο.

Υπάρχει η άποψη ότι μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της νόσου παρόμοια μέσαόπως και η καταπολέμηση του καρκίνου. Αλλά αυτά είναι μόνο υποθέσεις και υποθέσεις, που δεν επιβεβαιώνονται από γεγονότα.

Η θεραπεία των ασθενών σήμερα περιορίζεται σε:

• παροχή συνεχούς συνεχούς φροντίδας·
• ειδική δίαιτα?
• καρδιακή φροντίδα?
• σωματική υποστήριξη.

Στην προγηρία, η θεραπεία είναι αποκλειστικά υποστηρικτική και επικεντρώνεται στη διόρθωση αλλαγών που συμβαίνουν στους ιστούς ή τα όργανα του ασθενούς. Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται δεν είναι πάντα αποτελεσματικές. Ωστόσο, οι γιατροί κάνουν ό,τι μπορούν. Οι ασθενείς βρίσκονται υπό συνεχή παρακολούθηση από επαγγελματίες γιατρούς.

Μόνο με την παρακολούθηση της λειτουργίας του καρδιαγγειακού συστήματος είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση της ανάπτυξης επιπλοκών και η πρόληψη της εξέλιξής τους. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας επικεντρώνονται γύρω από έναν μόνο στόχο - να σταματήσει η ασθένεια και να μην της δοθεί η ευκαιρία να επιδεινωθεί, καθώς και να ανακουφιστεί γενική κατάστασηφορέας του συνδρόμου, όσο το επιτρέπει οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• η χρήση ασπιρίνης στην ελάχιστη δόση, η οποία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου.
• τη χρήση άλλων φαρμάκων που συνταγογραφούνται στον ασθενή ιδιωτικά με βάση τα παρόντα συμπτώματα και την ευημερία του. Για παράδειγμα, τα φάρμακα από την ομάδα των στατινών μειώνουν την ποσότητα της χοληστερόλης στο αίμα και τα αντιπηκτικά αντιστέκονται στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Συχνά χρησιμοποιείται μια ορμόνη που μπορεί να αυξήσει την ανάπτυξη και το βάρος.
• τη χρήση φυσικοθεραπείας ή διαδικασιών που έχουν σχεδιαστεί για την ανάπτυξη αρθρώσεων που είναι δύσκολο να κάμπτονται, επιτρέποντας έτσι στον ασθενή να διατηρήσει τη δραστηριότητα·
• εξάλειψη των δοντιών του γάλακτος. Ένα ιδιόμορφο χαρακτηριστικό της νόσου συμβάλλει στην πρόωρη εμφάνιση γομφίων στα παιδιά, ενώ τα δόντια του γάλακτος πρέπει να αφαιρούνται έγκαιρα.

Με βάση το γεγονός ότι η προγηρία είναι γενετική ή τυχαία, λοιπόν προληπτικά μέτραως εκ τούτου, δεν υπάρχουν.

Πρόγνωση θεραπείας

Η πρόγνωση για τους φορείς του συνδρόμου προγηρίας είναι κακή. Οι μέσοι δείκτες λένε ότι οι ασθενείς συνήθως ζουν μόνο έως και 13 χρόνια και στη συνέχεια πεθαίνουν από αιμορραγίες ή καρδιακές προσβολές, κακοήθη νεοπλάσματαή αθηροσκληρωτικές επιπλοκές.

Η προγηρία είναι ανίατη. Η θεραπεία βρίσκεται σε εξέλιξη. Δεν υπάρχει ακόμη οριστική απόδειξη θεραπείας. Ωστόσο, η ιατρική αναπτύσσεται ταχέως, επομένως είναι πιθανό ότι οι ασθενείς με προγηρία θα έχουν την ευκαιρία για φυσιολογική και μακροζωία.

Η παιδική προγηρία περιγράφηκε ανεξάρτητα από δύο γιατρούς, τον J. Hutchinson (1886) και τον H. Gilford (1904). Προς τιμήν τους, αυτή η ασθένεια ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Για 125 χρόνια σε ιατρική πρακτικήέχουν περιγραφεί περισσότερες από εκατό περιπτώσεις παιδικής ασθένειας.

Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στα δύο ή τρία πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Η προγηρία ξεκινά απροσδόκητα: στο στομάχι του μωρού, αρκετά μεγάλα κηλίδες ηλικίας. Από αυτή τη στιγμή, η ανάπτυξή του επιβραδύνεται, το βάρος θα αυξηθεί πολύ αργά. Το δέρμα γίνεται πιο λεπτό σε τέτοιο βαθμό που τα αιμοφόρα αγγεία φαίνονται μέσα από αυτό. Σε σύγκριση με το σώμα, το κεφάλι φαίνεται πολύ μεγάλο, το πρόσωπο, αντίθετα, είναι πολύ μικρό με μικρά "χαρακτηριστικά πουλιών" και υπανάπτυκτο πηγούνι.

Το βάρος του παιδιού δεν ξεπερνά τα 20 κιλά, η ανάπτυξη σταματά περίπου στα 110-120 cm. λεπτή γραμμήαπό το κεφάλι. Επιπλέον, υπάρχουν παθολογικές αλλαγέςσκελετό και αρθρώσεις. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα γίνεται πολύ ζαρωμένο, το σώμα καμπουριάζεται και συστρέφεται. Υπάρχουν προβλήματα με καρδιαγγειακό σύστημα. Γίνεται παραβίαση μεταβολισμό του λίπουςαναπτύξουν αθηροσκλήρωση. Αρχίζουν τα προβλήματα όρασης, συχνά καταγράφεται θόλωση του φακού. Η νοητική ανάπτυξη του παιδιού αντιστοιχεί στη φυσική του ηλικία.

Η παιδική προγηρία επηρεάζει ένα παιδί στα 5-7 εκατομμύρια νεογνά. Σε ένα χρόνο το μωρό «ζει» 6-8 χρόνια ζωής φυσιολογικό άτομο. Πολύ σπάνια, τα παιδιά ζουν 18-20 ετών.

Αιτίες της νόσου

Πριν αρχές XXIαιώνας ειδικές μελέτεςσχετικά με τα αίτια της προγηρίας δεν έχει διεξαχθεί. Στο ιατρικό περιβάλλον υπήρχε η άποψη ότι κανένα φάρμακο δεν μπορούσε να θεραπεύσει αυτήν την ακατανόητη και τρομερή ασθένεια.

Ωστόσο, η επιστήμη δεν μένει ακίνητη. Οι επιστήμονες της ιατρικής ενδιαφέρονται για το γεγονός ότι η ταχεία γήρανση των παιδιών με προγηρία οδηγεί στην ανάπτυξη των ίδιων ασθενειών από τις οποίες πεθαίνουν οι ηλικιωμένοι. Για να κατανοήσουν τον μηχανισμό της γήρανσης, οι ερευνητές έχουν καταπιαστεί με τη μελέτη των αιτιών που προκαλούν προγηρία.

Το 2004, επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Brunel (Λονδίνο) ανακάλυψαν το γονίδιο LNMA, η μετάλλαξη του οποίου είναι η αιτία της προγηρίας. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη lamin A, η οποία είναι μέρος των πρωτεϊνών του κελύφους του κυτταρικού πυρήνα. Η κατεστραμμένη λαμίνη Α προκαλεί παραμόρφωση των πυρήνων των κυττάρων. Αυτό είναι γεμάτο με το γεγονός ότι στο σώμα υπάρχει ανεπάρκεια πρωτεϊνών απαραίτητων για την κατασκευή των συνδετικών ιστών του σώματος.

Η φυσιολογική διαδικασία γήρανσης εξηγείται από το νόμο της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτός ο νόμος αποκαλύφθηκε Αμερικανός βιολόγος L. Hayflick το 1961. Η βασική έννοια του νόμου είναι ότι τα κύτταρα του σώματός μας μπορούν να διαιρεθούν μόνο μέχρι μια ορισμένη στιγμή, το οποίο ονομάζεται όριο Hayflick. Λόγω της παθολογικής κυτταρικής διαίρεσης σε άρρωστα παιδιά, το όριο Hayflick μειώνεται σημαντικά, κάτι που σημαίνει πρόωρη ταχεία γήρανση ενός νεαρού οργανισμού.

Προς το παρόν, οι επιστήμονες αντιμετωπίζουν νέο πρόβλημα- είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί το μεταλλαγμένο γονίδιο μέχρι το τέλος. Αν μπορέσουν να λύσουν και αυτόν τον γρίφο, τότε θα είναι στα χέρια της ιατρικής ισχυρό εργαλείονα επιβραδύνει τη διαδικασία γήρανσης του ανθρώπινου σώματος.

Η εξάπλωση της προγηρίας

Υπάρχουν σήμερα περίπου 80 περιπτώσεις παιδικής προγηρίας σε πέντε ηπείρους. Είναι ενδιαφέρον ότι τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά ανήκουν στη λευκή φυλή. Ο μόλις 12χρονος Ontalametse Falatse από τη Νότια Αφρική είναι το πρώτο παιδί της φυλής των Negroid που χτυπήθηκε από αυτή την τρομερή ασθένεια.

Η μητέρα του κοριτσιού λέει ότι η κόρη της γεννήθηκε ένα κανονικό μωρό. Ήταν η πρωτότοκη της οικογένειας και οι γονείς της ήταν χαρούμενοι όταν γεννήθηκε. Αλλά η ευτυχία δεν κράτησε πολύ: σε ηλικία τριών μηνών, το παιδί εμφάνισε ένα ακατανόητο εξάνθημα, μετά από ένα χρόνο άρχισαν να βιώνουν αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικίαδέρμα και νύχια, τα μαλλιά άρχισαν να πέφτουν. Ωστόσο, σε ηλικία 6 ετών, όπως ήταν αναμενόμενο, το κορίτσι πήγε σχολείο. Τώρα μοιάζει με γριά 80 ετών, είναι η μισή συνομήλική της.

Πριν από δύο χρόνια, η Ontalametse και η μητέρα της προσκλήθηκαν στις ΗΠΑ για εξετάσεις. Μετά από αυτό, το κορίτσι επισκέπτεται κάθε χρόνο τις Ηνωμένες Πολιτείες, όπου συνεχίζει να παρακολουθείται και να γίνεται πειραματική θεραπεία. Η ίδια η Ονταλαμέτσε, από τη φύση της αισιόδοξη, δηλώνει: «Αποκαλώ τον εαυτό μου πρώτη κυρία γιατί είμαι το πρώτο μαύρο παιδί με αυτή την ασθένεια... Ξέρετε κανένα άλλο μαύρο παιδί με παρόμοια ασθένεια? Δυστυχώς, οι γιατροί δεν μπορούν να πουν παρηγορητικά λόγια σε μητέρα και κόρη.

Ένα μακρύ συκώτι ανάμεσα στα παιδιά της «προγηρίας» είναι ένας νεαρός που ονομάζεται Ντένι. ΣΤΟ παιδική ηλικίατον εγκατέλειψαν οι γονείς του, αλλά βρέθηκε ευγενικοί άνθρωποιπου υιοθέτησε το αγόρι. Φέτος ο Ντάνι γιόρτασε τα 20α γενέθλιά του. Μοιάζει με ένα μικρό παλιό καλικάντζαρο: μαραμένο σώμα, καμπουριασμένη πλάτη, νωθρές, αβέβαιες κινήσεις, δόντια πεσμένα, φαλακρό κεφάλι. Ο Ντάνι ξέρει ότι του απομένουν λίγες μέρες σε αυτόν τον κόσμο. Οι γονείς του τον πηγαίνουν ΑΝΑΠΗΡΙΚΟ ΚΑΡΟΤΣΑΚΙ. Ο Ντάνι κατάφερε να ζήσει μια «σχετικά μεγάλη ζωή» μόνο επειδή είχε μεγάλη θέληση και οι υπέροχοι γονείς του περιέβαλλαν τον γιο τους με φροντίδα και αγάπη.

Πώς μπορείτε να επιβιώσετε και τι γίνεται για να ξεπεράσετε αυτήν την τρομερή ασθένεια;

Προγηρία σε μετάφραση από την αρχαία ελληνική γλώσσα σημαίνει - ο γέρος. Είναι σπάνιο γενετική ασθένεια, στις οποίες συμβαίνουν μη αναστρέψιμες αλλαγές στον οργανισμό, που οδηγούν σε πρόωρη γήρανση. Η προγηρία των παιδιών, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και η προγηρία των ενηλίκων, γνωστή ως σύνδρομο Werner, διακρίνονται.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA έχουν ως αποτέλεσμα το σύνδρομο της παιδικής προγηρίας. Αυτό το γονίδιο είναι που παράγει την πρωτεΐνη lamin, η οποία συμβάλλει στη διατήρηση του κυτταρικού πυρήνα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη λαμίνη οδηγεί σε αστάθεια των κυτταρικών πυρήνων, η οποία συμβάλλει στην πρόωρη γήρανση.

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνεται να είναι σωματικά και εξωτερικά υγιή. Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 1,5-2 ετών. Αυτό εκφράζεται με απώλεια μαλλιών και βάρους, παρατηρείται προεξοχή φλεβών, σχηματίζεται ζαρωμένο δέρμα. Επιπλέον, οι αρνητικές διεργασίες συνοδεύονται από επιπλοκές πιο συχνές σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας: εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιαγγειακή νόσο, οστεοπόρωση, δυσκαμψία των αρθρώσεων, γενικευμένη αθηροσκλήρωση.

Με αυτήν την ασθένεια, υπάρχει ένα ενδιαφέρον σημείο. Παρά τη διαφορετική εθνικότητα, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν μια εξωτερική ομοιότητα μεταξύ τους. Η πιο κοινή αιτία προγηρίας από την οποία πεθαίνουν τα παιδιά είναι η αθηροσκλήρωση και η ηλικία στην οποία ζουν είναι τα 13 χρόνια. Είναι αλήθεια ότι το εύρος ηλικιών κυμαίνεται από 8 έως 21 ετών.

Η προγηρία των ενηλίκων, σύμφωνα με μακροχρόνιες παρατηρήσεις, ξεκινά στις εφηβική ηλικίαΤο εύρος κυμαίνεται από 15 έως 20 χρόνια. Όπως είναι φυσικό, η ασθένεια επηρεάζει και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, το οποίο μειώνεται στα 40-50 χρόνια. Μοιραία έκβασηεμφανίζεται λόγω εγκεφαλικού επεισοδίου, εμφράγματος του μυοκαρδίου, κακοήθων όγκων. Ο λόγος για την ανάπτυξη της νόσου είναι ακόμη άγνωστος και μέχρι σήμερα απασχολεί το μυαλό των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο.

Πρέπει να γνωρίζετε ότι η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια, όχι κληρονομική. Αποδεικνύεται ότι οι γονείς δεν είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι μια σποραδική μετάλλαξη συμβαίνει είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο ακόμη και πριν από τη στιγμή της σύλληψης. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι εάν οι γονείς έχουν ένα παιδί με SHGP, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα δεύτερο παιδί του ίδιου είδους είναι μικρή - 1 στα 4-8 εκατομμύρια. Υπάρχουν κάποια σύνδρομα προγηρίας που μεταφέρονται από γενιά σε γενιά, αλλά αυτό δεν συμβαίνει με το κλασικό SHGP.

Πριν από την ασθένεια, και τα δύο φύλα (θηλυκό και αρσενικό) και όλες οι αποκλειστικά φυλές είναι ίσα. Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και εμφανίζεται παγκοσμίως μόνο σε ένα στα 8 εκατομμύρια παιδιά. Γνωστός στις αυτή τη στιγμή 42 περιπτώσεις παρόμοιας νόσου.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Συμβαίνει ότι στην ηλικία των 18 οι άνθρωποι γίνονται εξαθλιωμένοι και στα 20-30 πεθαίνουν ήδη

Τον Οκτώβριο του 2005, σε μια κλινική της Μόσχας, οι γιατροί έκαναν την πρώτη επέμβαση σε ασθενή που έπασχε από σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Progeria - πολύ σπάνια ασθένεια. Ιατρικοί διαφωτιστές σε όλο τον κόσμο υποστηρίζουν ότι από τη στιγμή της «αφύπνισης» στο σώμα αυτής της ασθένειας, οι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο μόνο 13 χρόνια.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια άτομα γεννιούνται με παρόμοιο γενετικό ελάττωμα. Η προγηρία χωρίζεται σε παιδική, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και σε προγηρία ενηλίκων - σύνδρομο Werner. Και στις δύο περιπτώσεις, ο γενετικός μηχανισμός καταρρέει και αρχίζει η αφύσικη εξάντληση όλων των συστημάτων υποστήριξης της ζωής. Καθυστέρηση στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford φυσική ανάπτυξηπαιδιά με την ταυτόχρονη εμφάνιση σε αυτά τους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής σημείων γεροντικής γκριζαρίσματος, φαλάκρας, ρυτίδων. Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, ένα τέτοιο παιδί πάσχει από όλες τις γεροντικές παθήσεις: απώλεια ακοής, αρθρίτιδα, αθηροσκλήρωση και δεν ζει καν μέχρι 13 ετών. Με το σύνδρομο Werner, οι νέοι αρχίζουν να γερνούν γρήγορα στην ηλικία των 16-20 ετών και στην ηλικία των 30-40 τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν με όλα τα συμπτώματα της τρίτης ηλικίας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία - χρησιμοποιώντας όλα τα επιστημονικά επιτεύγματα, μπορείτε μόνο να επιβραδύνετε την μη αναστρέψιμη διαδικασία.

Κλεμμένα νιάτα

Οι περιπτώσεις ξαφνικής γήρανσης είναι πολύ πεζές: η ζωή μέσα φυσιολογικές συνθήκεςτο παιδί στην αρχή εκπλήσσει τους άλλους με τα δικά του γρήγορη ανάπτυξη. Σε νεαρή ηλικία μοιάζει με ενήλικα και μετά αρχίζει να δείχνει όλα τα σημάδια ότι... πλησιάζει το γήρας. Το 1716 στο Αγγλική πόληΟ Νότιγχαμ, ο δεκαοκτάχρονος γιος του κόμη Γουίλιαμ του Σέφιλντ, που άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκατριών ετών, πέθανε. Ο νεαρός Σέφιλντ φαινόταν πολύ μεγαλύτερος από τον πατέρα του: γκρίζα μαλλιά, μισοπτυσμένα δόντια, ζαρωμένο δέρμα. Ο άτυχος νέος είχε την όψη ενός ταλαιπωρημένου από τη ζωή, υπέφερε πολύ από αυτό και δέχτηκε τον θάνατο ως απαλλαγή από το μαρτύριο.

Υπάρχουν περιπτώσεις αυτού του είδους μεταξύ των εκπροσώπων των βασιλικών οικογενειών. Ο Ούγγρος βασιλιάς Λουδοβίκος Β' είχε ήδη φτάσει στην εφηβεία σε ηλικία εννέα ετών και χαιρόταν που διασκέδαζε με τα κορίτσια της αυλής. Στα δεκατέσσερά του απέκτησε πυκνή γεμάτη γενειάδα και άρχισε να φαίνεται τουλάχιστον 35 ετών. Ένα χρόνο αργότερα, παντρεύτηκε και στα δεκαέξι του, η γυναίκα του του χάρισε έναν γιο. Αλλά σε ηλικία δεκαοκτώ ετών, ο Λούντβιχ έγινε εντελώς γκρίζος και δύο χρόνια αργότερα πέθανε με όλα τα σημάδια γεροντικής εξαθλίωσης. Είναι περίεργο ότι ούτε ο γιος του βασιλιά ούτε οι περαιτέρω απόγονοί του κληρονόμησαν μια τέτοια ασθένεια. Από παραδείγματα του 19ου αιώνα, μπορεί κανείς να ξεχωρίσει την ιστορία μιας απλής χωριάτισσας, της Γαλλίδας Λουίζ Ραβαγιάκ. Σε ηλικία οκτώ ετών, η Louise, πλήρως διαμορφωμένη ως γυναίκα, έμεινε έγκυος από έναν τοπικό βοσκό και γέννησε εντελώς υγιές παιδί. Στα δεκαέξι της είχε ήδη τρία παιδιά και φαινόταν μεγαλύτερη από τη μητέρα της, στα 25 της μετατράπηκε σε μια εξαθλιωμένη ηλικιωμένη γυναίκα και, πριν φτάσει τα 26, πέθανε από βαθιά γεράματα.

Δεν έχουν λιγότερο ενδιαφέρον οι τύχες όσων έζησαν τον 20ό αιώνα. Μερικοί από αυτούς είναι πιο τυχεροί από άλλους. Για παράδειγμα, γεννημένος το 1905, κάτοικος της αμερικανικής πόλης Σαν Μπερναρντίνο, ο Μάικλ Σόμερς, ο οποίος ωρίμασε νωρίς και γέρασε, μπόρεσε να ζήσει μέχρι τα 31 του χρόνια. Στην αρχή, μια εξαιρετικά γρήγορη είσοδος σε ενήλικη ζωήτον έκανε ακόμη και χαρούμενο. Αλλά όταν, στα δεκαεπτά, ο Μάικλ συνειδητοποίησε με τρόμο ότι είχε αρχίσει να γερνάει, άρχισε να κάνει απεγνωσμένες προσπάθειες να το σταματήσει. καταστροφική διαδικασία. Αλλά οι γιατροί απλώς ανασήκωσαν τους ώμους τους, μη μπορώντας να κάνουν κάτι για να βοηθήσουν. Ο Σόμερς κατάφερε να επιβραδύνει την εξαθλίωση λίγο αφού, έχοντας μετακομίσει σε μόνιμη κατοικία στο χωριό, άρχισε να ξοδεύει πολύ χρόνο στο καθαρός αέρας. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία των 30 ετών, μετατράπηκε σε γέρο και ένα χρόνο αργότερα τον τελείωσε από μια συνηθισμένη γρίπη. Ανάμεσα σε άλλα παρόμοια φαινόμενα ξεχωρίζει κανείς την Αγγλίδα Barbara Dalyn, η οποία πέθανε το 1982 σε ηλικία 26 ετών. Στην ηλικία των 20, έχοντας καταφέρει να παντρευτεί και να γεννήσει δύο παιδιά, η Μπάρμπαρα γέρασε γρήγορα και αμετάκλητα. Γι' αυτό την παράτησε ο νεαρός σύζυγός της, ο οποίος δεν ήθελε να ζήσει με το «παλιό ερείπιο». Σε ηλικία 22 ετών, από την επιδείνωση της υγείας και τα σοκ, η «γριά» τυφλώθηκε και, μέχρι το θάνατό της, συγκινήθηκε από το άγγιγμα ή συνοδευόταν από έναν σκύλο-οδηγό, που της παρουσίασαν οι αρχές της πατρίδας της Μπέρμιγχαμ.

Ο Paul Demongeot από τη γαλλική πόλη της Μασσαλίας είναι είκοσι τριών ετών. Ταυτόχρονα, φαίνεται και στα 60 του και νιώθει άνθρωπος σε προχωρημένη ηλικία. Ωστόσο, δεν χάνει ακόμη την ελπίδα του ότι θα γίνει ένα θαύμα και θα βρεθεί μια θεραπεία που θα σταματήσει την ραγδαία εξαθλίωση του. Ο αδερφός του στην κακοτυχία, Σικελιανός από την πόλη των Συρακουσών, ο Mario Termini, δεν είναι καν 20 ετών, αλλά φαίνεται πολύ περισσότερο από 30. Ο γιος πλούσιων γονέων, Termini δεν αρνείται τίποτα στον εαυτό του, γνωρίζει ντόπιες ομορφιές και οδηγεί μια άγρια ​​φύση. ΖΩΗ.

Τι έχουμε;

Στη χώρα μας ζούσαν «πρώιμοι». Πίσω στην εποχή του Ιβάν του Τρομερού, ο γιος των βογιαρών Μιχαήλοφ, ο Βασίλι, πέθανε σε ηλικία 19 ετών ως εξαθλιωμένος ηλικιωμένος. Το 1968, σε ηλικία 22 ετών, ο Νικολάι Σορίκοφ, εργάτης σε ένα από τα εργοστάσια, πέθανε στο Σβερντλόφσκ. Άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκαέξι ετών, κάτι που μπερδεύει εξαιρετικά τους γιατρούς. Οι διαφωτιστές της ιατρικής μόνο ανασήκωσαν τους ώμους τους: «Αυτό δεν μπορεί να είναι!» Έχοντας γίνει γέρος στην ηλικία που όλα μόλις άρχιζαν, ο Νικολάι έχασε κάθε ενδιαφέρον για τη ζωή και αυτοκτόνησε καταπίνοντας χάπια... Και δεκατρία χρόνια αργότερα, ο 28χρονος «γέρος» Σεργκέι Εφίμοφ πέθανε στο Λένινγκραντ. Η νεανική του περίοδος τελείωσε στην ηλικία των έντεκα, και άρχισε να γερνάει αισθητά μετά τα είκοσι και πέθανε ένας εξαθλιωμένος γέρος, έχοντας σχεδόν εντελώς χάσει την ικανότητα να σκέφτεται λογικά ένα χρόνο πριν από το θάνατό του.

Τα γονίδια φταίνε

Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι γενετική μετάλλαξηπου οδηγεί στη συσσώρευση ένας μεγάλος αριθμόςπρωτεΐνη στα κύτταρα. Οι μέντιουμ και οι μάγοι υποστηρίζουν ότι υπάρχουν ειδικές μέθοδοι αποστολής «ζημιών» προκειμένου να γεράσει ένα άτομο.

Παρεμπιπτόντως, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όχι μόνο στους ανθρώπους, αλλά και στα ζώα. Εχουν επίσης κύκλους ζωήςκαι οι περίοδοι μερικές φορές πηγαίνουν σύμφωνα με το σενάριο για τρία ή και δέκα χρόνια. Ίσως η λύση στο πρόβλημα να βρεθεί μετά από πολλά χρόνια πειραμάτων στα μικρότερα αδέρφια μας.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται αναστολέας της φαρνεσυλ τρανσφεράσης μειώνει σημαντικά το ποσοστό των συμπτωμάτων της πρόωρης γήρανσης σε εργαστηριακά ποντίκια, ανακάλυψαν ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια. Ίσως αυτό το φάρμακο να είναι κατάλληλο για τη θεραπεία ανθρώπων.

Δείτε πώς ο υποψήφιος των βιολογικών επιστημών Igor Bykov χαρακτηρίζει τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά: «Η προγηρία εμφανίζεται ξαφνικά με την εμφάνιση μεγάλων κηλίδων ηλικίας στο σώμα. Τότε οι άνθρωποι αρχίζουν να ξεπερνιούνται από τις πιο πραγματικές γεροντικές παθήσεις. Αναπτύσσουν καρδιακές παθήσεις, αιμοφόρα αγγεία, διαβήτη, τρίχες και δόντια πέφτουν, το υποδόριο λίπος εξαφανίζεται. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα ζαρώνει και το σώμα καμπουριάζεται. Η διαδικασία γήρανσης σε τέτοιους ασθενείς προχωρά περίπου δέκα φορές πιο γρήγορα από ό,τι σε αυτούς υγιές άτομο. Το κακό έχει τις ρίζες του, πιθανότατα, στα γονίδια. Υπάρχει η υπόθεση ότι ξαφνικά σταματούν να δίνουν στα κελιά την εντολή να διαιρεθούν. Και αυτά γίνονται γρήγορα άχρηστα.

Τα γονίδια παύουν να δίνουν την εντολή στα κύτταρα, φαίνεται ότι τα άκρα του DNA στα χρωμοσώματα συντομεύονται - τα λεγόμενα τελομερή, το μήκος των οποίων υποτίθεται μετριέται με τη διάρκεια της ανθρώπινης ζωής. Παρόμοιες διεργασίες γίνονται σε κανονικοί άνθρωποι, αλλά πολύ πιο αργά. Αλλά είναι εντελώς ακατανόητο, ως αποτέλεσμα του είδους παραβίασης, τα τελομερή μειώνονται και η γήρανση αρχίζει να επιταχύνεται τουλάχιστον 10 φορές. Τώρα οι επιστήμονες προσπαθούν να επιμηκύνουν τα τελομερή με τη βοήθεια ενζύμων. Υπήρχαν μάλιστα αναφορές ότι Αμερικανοί γενετιστές κατάφεραν να παρατείνουν τη ζωή των μυγών με αυτόν τον τρόπο. Αλλά τα αποτελέσματα που θα εφαρμοστούν στην πράξη είναι ακόμη μακριά. Οι άνθρωποι δεν μπορούν να βοηθηθούν ούτε στο επίπεδο των πειραμάτων. Ευτυχώς, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική.

Υποτίθεται ότι μια αποτυχία στο γονιδίωμα εμφανίζεται ακόμη και κατά τη διάρκεια της περιόδου προγεννητική ανάπτυξη. Μέχρι στιγμής, η επιστήμη δεν μπορεί να παρακολουθήσει και να διαχειριστεί αυτήν την αποτυχία: μπορεί μόνο να δηλώσει ένα γεγονός, αλλά ίσως στο εγγύς μέλλον η γεροντολογία θα απαντήσει σε αυτό το ερώτημα στον κόσμο.