Čo je to vývojová chyba? Vrodené chyby: príčiny, prevencia a liečba
Vrodená chyba je abnormalita v štruktúre tela alebo chémii novorodenca. To môže byť spôsobené dedičné faktory (genetické dôvody), v dôsledku expozície životné prostredie, ktorá ovplyvňuje embryo alebo plod v maternici, alebo kombinácia faktorov. Príčiny vrodených chýb sa často nedajú určiť.
Vrodené chyby niekedy tzv vrodené anomálie. Abnormality, ktoré sú prítomné pri narodení, sa vo všeobecnosti nepovažujú za vrodenú chybu, pokiaľ nemajú za následok chorobu alebo telesné alebo duševné postihnutie. Napríklad krtky sú zriedka považované za vrodenú chybu, pretože zvyčajne nespôsobujú zdravotné problémy.
Odhaduje sa, že 3 až 5 percent detí má nejaký typ vrodenej chyby. Niektoré vrodené chyby sa vyskytujú zriedkavo. Iné, ako napríklad niektoré vrodené srdcové chyby, sú bežnejšie.
Dedičné faktory a vrodené chyby
Každý z nás má gény zdedené po rodičoch. Gény určujú naše vrodené vlastnosti alebo vlastnosti. V prípade vrodených chýb môžu abnormality ovplyvniť aj gény.
Dieťa zdedí dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca. Ak je defektný gén dominantný, dieťa, ktoré zdedí túto kópiu, bude mať defekt. K tomu dochádza, pretože chybná kópia „prevláda“ nad normálnou kópiou zdedenou od druhého rodiča. Ak je však chybný gén recesívny, dieťa zdedí dve chybné kópie: jednu od matky a jednu od otca.
Príklady autozomálne dominantných vrodených chýb sú Huntingtonova choroba, porucha nervový systém, Marfanov syndróm, ktorý sa vyznačuje predĺženými kosťami a srdcovými problémami. Niektoré vrodené choroby, ako napríklad Huntingtonova choroba, nemajú dlhé roky žiadne príznaky.
Ostatné vrodené chyby sú určené génmi na chromozóme X (chromozómy X a Y určujú pohlavie dieťaťa). Hemofília, vrodené krvné poruchy a farbosleposť sú príklady X-chromozomálnych vrodených chýb.
Mnohé dedičné vrodené chyby však nie sú jednoducho dominantné, recesívne alebo X-chromozomálne; existuje aj viacero defektných génov.
Chromozomálne abnormality
Niektoré vrodené chyby sú spôsobené nadbytočnými, chýbajúcimi, neúplnými alebo zdeformovanými chromozómami. Downov syndróm, jedna z najčastejších vrodených chýb, je zvyčajne spôsobená prítomnosťou extra chromozómu v bunkách. Downov syndróm je charakterizovaný mentálnou retardáciou, nízkym vzrastom a charakteristické rysy tváre. Defekty spojené s pohlavnými chromozómami môžu viesť k problémom so sexuálnym vývojom, vrátane sterility (neschopnosť mať deti).
Enviromentálne faktory
Vrodené chyby môžu byť spôsobené aj environmentálnymi faktormi. Prostredie tu znamená telo matky, vedci však študujú možný dopad o výskyte vrodených chýb a podmienkach životného prostredia Zeme.
Tehotné ženy, ktoré konzumujú nadmerné množstvo skoré štádia mať tehotenstvo zvýšené riziko porodiť deti s fetálnym alkoholovým syndrómom. Deti s týmto vrodené ochorenie môže mať rôzne chyby v raste, vzhľade a mentálne schopnosti. A dokonca aj mierna konzumácia alkoholu môže spôsobiť poškodenie plodu. Fajčenie počas tehotenstva zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať nižšiu pôrodnú hmotnosť a zvyšuje riziko iných vrodených chýb.
Niektoré ochorenia u tehotných žien môžu napríklad viesť k hluchote, slepote a vrodeným srdcovým chybám dieťaťa. Pohlavné choroby sa môže preniesť na plod alebo novorodenca.
Niektoré lieky sú spojené s vrodenými chybami. Najznámejší je talidomid. sedatívum. Mnoho ďalších liekov, vrátane trankvilizérov, antibakteriálnych a protinádorové lieky, môže spôsobiť vrodené abnormality.
Iné enviromentálne faktory o ktorých sa predpokladá, že zvyšujú riziko vrodených chýb, zahŕňajú zlá výživa a vek matky. Napríklad, čím je tehotná žena staršia, tým skôrže by mohla porodiť dieťa s Downovým syndrómom.
Diagnostika vrodených chýb
Niektoré vrodené chyby môžu byť diagnostikované, keď je dieťa ešte v maternici. Postup, ktorý využíva ultrazvukové vlny získať obraz plodu na obrazovke, môže pomôcť lekárovi odhaliť niektoré malformácie. Napríklad niektoré defekty chrbtice sa dajú zistiť pomocou ultrazvuku.
Pri procedúre nazývanej , sa skúma malá vzorka tekutiny obklopujúcej plod. Tento test je užitočný na detekciu vrodených metabolických defektov a chromozomálnych abnormalít.
Mnoho vrodených chýb môže byť diagnostikovaných fyzickým vyšetrením novorodenca lekárom. Ďalšie testy vrátane röntgenové lúče, možno použiť, ak majú lekári podozrenie na vrodené chyby. Krvné testy môžu odhaliť určité abnormality v krvi alebo chémii tela.
Liečba vrodených chýb
Nie každá vrodená chyba ovplyvňuje kvalitu života osoby, ktorá ju má. Niektoré vrodené chyby majú malý vplyv, snáď s výnimkou vzhľadu.
Niektoré vrodené chyby môžu byť liečené, aby sa im zabránilo alebo aby sa znížili škodlivé účinky. Chirurgia môže vykonávať operácie na korekciu vrodených malformácií, ako je talipes equinovarus, rázštep podnebia, rázštep pery, štrukturálne a gastrointestinálny trakt. Liečba môže znížiť príznaky cystickej fibrózy, dedičnej poruchy dýchania. V niektorých prípadoch môžu byť poruchy, ako je hydrocefalus, korigované pred narodením.
Lekári niekedy dokážu liečiť vrodené poruchy chémia tela prostredníctvom liekov a špeciálne diéty. Napríklad, rýchle ošetrenie môže zabrániť poškodeniu mozgu fenylketonúriou, metabolickým defektom, ktorý môže viesť k ťažkej mentálnej retardácii. Špeciálne vzdelanie, rehabilitácia, ako aj používanie špeciálnych prístrojov a prístrojov môže pomôcť kompenzovať niektoré psychické a telesným postihnutím, ako je slepota a hluchota.
Prevencia vrodených chýb
Nikto nemôže zaručiť, že sa dieťa narodí „dokonalé“ a zdravé. Existujú však spôsoby, ako minimalizovať pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať vrodené chyby.
Tehotné ženy by nemali fajčiť ani užívať alkoholické nápoje, nemali by konzumovať lieky akéhokoľvek druhu, pokiaľ ich nepredpísal lekár. Niektoré vitamíny, ak sa užívajú v správnom množstve, môžu pomôcť predchádzať niektorým vrodeným chybám. Napríklad, kyselina listová počas tehotenstva môže pomôcť predchádzať niektorým defektom chrbtice a centrálneho nervového systému. Očkovanie v dostatočnom predstihu pred tehotenstvom môže zabrániť vrodeným chybám, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku chorôb počas tehotenstva.
Odmietnutie zodpovednosti: Informácie uvedené v tomto článku o vrodených chybách slúžia len na informáciu čitateľa. Nie je určený ako náhrada za radu od zdravotníckeho pracovníka.
Na celom svete sa rodí asi 5 % detí vrodené chyby vývoj, a treba poznamenať, že sa to môže stať v absolútnom zdravá rodina, bez zlé návyky a dobre prebiehajúce tehotenstvo, žiaľ, nikto nie je voči tomu imúnny.
Pre rodičov je to vždy psychický šok, zažijú to v prvom momente, potom sa objaví strach z toho, že nebudú môcť mať zdravé deti, pred dieťaťom sa dostaví pocit viny. Nemožno nebrať do úvahy vysokú úmrtnosť detí s vrodenými chybami. Toto je najťažšia téma v pôrodníctve a gynekológii.
Vrodené vývojové chyby u detí sú veľmi citlivou záležitosťou pre lekárov aj rodičov. S väčšinou vývojových anomálií, správania a všeobecný stav bábätko sa bezprostredne po narodení výrazne nemení, v žiadnom prípade, bez upozornenia lekára a ošetrujúceho personálu, preto treba byť obzvlášť ostražitý. Spravidla ide o chirurgickú patológiu, ktorá je dôležitá pre výber načasovania a spôsobu chirurgického zákroku.
Všetky vrodené malformácie sa bežne delia do dvoch veľkých skupín:
ja Dedičné anomálie sú veľkou skupinou defektov, pri ktorých je samotný defekt zakotvený v génoch a je zdedený.
II. Vrodené anomálie, získava ich plod počas vnútromaternicového vývoja.
Toto rozdelenie však nie je úplne správne, keďže vznikajúce defekty sú väčšinou kombinované, genetika plus nepriaznivé podmienky vonkajšie prostredie, čiže sa tu podieľa viacero ovplyvňujúcich faktorov.
Je nemožné jednoznačne určiť vrodené chyby u detí, či už sú čisto chirurgická patológia alebo sú v kompetencii neonatológa, pediatra, genetika alebo iného špecialistu. Preto diagnostikovať a predpovedať tehotenstvo, počas ktorého existuje hrozba, skončí narodením dieťaťa s vrodenou patológiou, všetci sú zapojení potrebných špecialistov a moderné lekárske prístroje. Tieto ženy by mali rodiť v špecializovaných centrách, kde sa dieťatku dostane kvalifikovanej starostlivosti hneď po pôrode.
Vrodené vývojové chyby u detí: príčiny a rizikové faktory
Väčšina vedcov na svete verí, že vrodené vývojové anomálie sú výsledkom mutácií, ku ktorým došlo na rôzne úrovne: chromozomálne, génové a genómové. A závažnosť poruchy a schopnosť kompenzovať ju závisí od úrovne, na ktorej došlo k poruche. Existuje veľa dôvodov, ktoré viedli k takýmto následkom a, žiaľ, nie je vždy možné ich zohľadniť a odstrániť, existujú však základné, ktoré musíme poznať. Veda, ktorá študuje všetky príčiny a rizikové faktory najmä v ranom štádiu tehotenstva, je tzv teratológia a najviac študované sú tieto:
- Ionizujúce žiarenie patria medzi ne röntgenové lúče, rádioaktívne izotopy, okrem negatívny vplyv na génoch, majú tiež toxický účinok, a v dôsledku toho práve tento dôvod najčastejšie vedie k závažným vývojovým chybám.
- Infekcie , akékoľvek prenesené počas tehotenstva, najmä v prvých troch mesiacoch, okrem teratogénnych účinkov sa môžu preniesť aj z matky na plod.
- Lieky , neexistuje jediný liek, ktorý by sa v tehotenstve mohol bez poškodenia užívať, a preto pred predpísaním liečby žene, ktorá čaká dieťa, je potrebné zvážiť riziko negatívneho vplyvu na plod a možné terapeutický účinok. Malo by sa však pamätať na to, že nemôžete ísť z jedného extrému do druhého a neliečiť lieky, Napríklad, folikulárna angína alebo zápal pľúc, len preto, že je žena tehotná, a tabletky poškodzujú zdravie plodu, pretože dieťa sa cíti dobre, ak matka nie je chorá.
- alkohol, konzumované počas tehotenstva, v veľké dávky, vedie k rozvoju alkoholový syndróm u novorodenca a k rozvoju závažných malformácií u dieťaťa, niekedy nezlučiteľných so životom. Ale opäť pohár šampanského resp dobré víno, vypitá krátko pred počatím, nie je vôbec dôvodom na prerušenie tehotenstva.
- Nikotín Má negatívny vplyv na plod, okrem vrodených vývojových chýb vedie k tomu, že dieťa je stále pozadu vo fyzickom vývoji v maternici. A po narodení sa môže vyvinúť abstinenčný syndróm. To isté platí pre recepciu omamných látok počas tehotenstva .
- Toxické účinky chemikálie , je tiež dokázané, že žena, ktorá má z povahy práce kontakt s chemikáliami, musí s nimi prestať 2-3 mesiace pred očakávaným tehotenstvom a na celé jeho obdobie vrátane dojčenia.
- V rodinách, v ktorej sa rodičom alebo blízkym príbuzným narodili deti s vývojovými anomáliami, sa riziko, že sa im narodí dieťa s vrodenými vývojovými chybami, niekoľkonásobne zvyšuje, a to s rovnakými zmenami. Tu hovoríme o o takzvanej „akumulácii rodiny“.
- Prítomnosť matky alebo otca chronické choroby s dysfunkciou orgánov a systémov.
Medzi rizikové skupiny patria:
- Rodiny, v ktorých sa blízkym príbuzným už narodili deti s vývojovými anomáliami alebo dedičnými chorobami, aj keď samotní rodičia sú zdraví.
- Rodiny, ktoré už majú dieťa s vrodenou chybou .
- Ak predchádzajúce tehotenstvá skončili potratmi alebo mŕtvo narodenými deťmi.
- Príbuzenské manželstvá, napríklad medzi bratrancami alebo sesternicami z prvého alebo druhého kolena .
- Muži majú nad 50 rokov a ženy nad 35 rokov.
Na zníženie rizika, že sa narodí dieťa s vrodenou patológiou, boli vytvorené centrá plánovaného rodičovstva, v ktorých pracujú špecialisti. Kde vám zostavia rodokmeň, vyšetrí vás a znížia toto riziko na minimum. Súčasná úroveň medicínska technika vám to umožňuje.
Pokiaľ ide o vrodených prorokov vývoja u detí, nie je potrebné hľadať odpoveď na otázku: „Kto je vinný?“, spravidla zostáva bez riešenia; je vhodnejšie hľadať odpoveď na otázku: "Čo robiť?"
Podľa štatistík by ste však nemali zúfať, v nasledujúcich tehotenstvách sa v 96% prípadov narodí úplne zdravé dieťa.
Niektoré z vrodených chýb uvedených nižšie sú celkom dobre známe, zatiaľ čo iné sú extrémne zriedkavé. Ale nech je to ako chce, všetky sú dosť strašidelné, tajomné a tragické. Takže…
Ide o zriedkavý stav (približne jeden z 200 000 pôrodov), pri ktorom sa dvojčatá rodia spojené v jednej alebo viacerých častiach tela. V 70-75% všetkých prípadov sú siamské dvojčatá ženy. Asi polovica sa narodila mŕtve. Niekedy môžu byť oddelené, čo umožňuje siamské dvojčatá naživo plný život, ale častejšie je to nemožné.
Hypertrichóza (Ambramsov syndróm)
Hypertrichóza je ochorenie prejavujúce sa v nadmerný rast vlasy neobvyklé pre túto oblasť pokožky. Našťastie je to veľmi dôležité a v súčasnosti na svete trpí hypertrichózou len 40 ľudí. Choroba je pre deti mimoriadne vysiľujúca, pretože ich rovesníci často odmietajú.
Sirenomelia (syndróm morskej panny)
Sirenomelia je vývojová anomália prejavujúca sa ako fúzia dolných končatín. Vyskytuje sa v jednom prípade na 100 tisíc novorodencov. Spravidla vedie k smrti 1-2 dni po narodení, je to spôsobené zvláštnym vývojom a fungovaním obličiek a močového mechúra. Existujú však prípady, keď deti s touto anomáliou (aj bez chirurgická intervencia) žil niekoľko rokov. Americké dievča Shiloh Pepin, ktoré trpelo sirenoméliou, sa tak mohlo dožiť viac ako 10 rokov.
Cyclopia, ako by ste mohli hádať, je pomenovaná po slávnom mýte stvorenia Cyclops. Deti narodené s kyklopiou majú iba jedno oko, ktoré sa nachádza v strede hlavy. V 100% všetkých prípadov novorodenci zomierajú v prvých dňoch života.
Typ dvojitého splynutia, v ktorom je hlava normálne dieťa hlava dvojčaťa vrastá bez tela. História pozná len desať zaznamenaných príkladov tejto anomálie a len v troch z nich zostalo dieťa po narodení nažive. V jednom prípade sa druhá hlava dokázala usmievať, žmurkať, plakať a cicať z matkinho prsníka.
Zriedkavé ochorenie(1 prípad z 2 miliónov), ktorý je výsledkom génovej mutácie a prejavuje sa vrodenými vývojovými chybami - predovšetkým zakrivenými palce zastavenie a poruchy v krčnej chrbtice chrbtice. Základom fibrodysplázie je tvorba zápalové procesy v šľachách, väzoch, fasciách, aponeurózach a svaloch, ktoré v konečný výsledok vedie k ich kalcifikácii a osifikácii. Ochorenie sa tiež nazýva „choroba druhej kostry“, pretože v skutočnosti tam, kde sa v tele vyžaduje normálny protizápalový proces, začína rast kostí.
Progéria - najvzácnejšia genetický defekt, pri ktorej dochádza k kožným zmenám a vnútorné orgány, podmienené skoré starnutie telo. Vo svete nebolo zaznamenaných viac ako 80 prípadov progérie.
Vrodená chyba, pri ktorej sa dieťa narodí s polofunkčným chvostom doplneným o svaly, nervy, kožu a cievy. Predpokladá sa, že to môže byť spôsobené génovou mutáciou.
Anencefália – úplná resp čiastočná absencia mozgových hemisfér mozog, kalvariálne kosti a mäkké tkanivá. Vyskytuje sa približne raz na 10 tisíc novorodencov (v USA), častejšie u plodov ženského pohlavia. Porucha je v 100% prípadov smrteľná. 50 % plodov s anencefáliou zomiera in utero, zvyšných 50 % sa narodí živých, ale len 66 % dokáže prežiť niekoľko hodín (niektoré však vedia žiť asi týždeň). Stephanie Keene, známejšia pod prezývkou Baby Kay, je považovaná za „najdlhšiu pečeň“ medzi anencefalikmi, ktorí žili s touto hroznou diagnózou 2 roky a 174 dní.
Zdieľajte na sociálnych sieťach siete
Približne 2-3% novorodencov má závažné vrodené chyby. Embryologicky sú takéto defekty rozdelené do troch hlavných tried (tabuľka 36-6):
Vrodené chyby vyplývajúce z neúplnej morfogenézy;
vrodené chyby vyplývajúce z opakovanej morfogenézy;
Vrodené chyby vyplývajúce z aberantnej morfogenézy. Neúplná morfogenéza je najbežnejšia patológia, aberantná - najvzácnejšia.
Tabuľka 36-6.
(Cohen M.M., 1997)
Takmer všetky vrodené chyby sa vyskytujú v embryonálne obdobie(3-10. týždeň tehotenstva), v období, kedy dochádza k orgánovej diferenciácii (tab. 36-7).
Vrodené chyby môžu byť jednoduché alebo zložité. Ako neskorší dátum výskytom vrodenej chyby, tým väčšia je pravdepodobnosť, že v susedných embryonálnych štruktúrach nebudú patogeneticky spojené defekty (jednoduché vrodené vývojové chyby). Ak sa defekt objaví v skorých štádiách embryogenézy, pravdepodobnosť postihnutia blízkych štruktúr je pomerne vysoká a vzniká kaskáda viacerých vrodených vývojových chýb alebo sekvencia (sekvencia) vrodených vývojových chýb. Príkladom je sekvencia Pierra Robina, keď primárnym defektom je vnútromaternicová hypoplázia spodná čeľusť spôsobuje narušenie procesu sťahovania jazyka, čo zase vedie k rázštepu podnebia.
Tabuľka 36-7. Čas vzniku vrodených malformácií (Cohen M.M., 1997)
Vrodená malformácia v jeho klinický prejav môže byť minimálna (rozdvojenie jazylky) a maximálne výrazná (rázštep podnebia). V prípade minimálneho prejavu bude definovaný ako menšia anomália rozvoj. Komplexná malformácia alebo sekvencia sa môže prejaviť aj s minimálnou klinickou odchýlkou.
Napríklad sekvencia holoprosencefálie vo svojej najzávažnejšej verzii je charakterizovaná vrodenou vývojovou chybou mozgových hemisfér a anomáliami tváre - absencia nosových štruktúr, hypotelorizmus, premaxilárna agenéza s rázštepom pery a alveolárny proces Horná čeľusť; vo svojej minimálnej klinickej forme sa vyznačuje kombináciou hypotelorizmu s jedným maxilárnym rezákom. Vedieť to je mimoriadne dôležité pre rodinnú genetickú prognózu dieťaťa s holoprosencefáliou – vyšetrenie rodičov na minimálne klinické prejavy.
DEFORMÁCIA
Tento typ vrodenej chyby sa vyskytuje približne u 1-2% novorodencov. Najčastejšími chybami sú talipes equinovarus, vrodená dislokácia bedrového kĺbu a posturálna skolióza. Deformácie vznikajú najčastejšie v neskorom fetálnom období ako dôsledok vplyvu troch hlavných príčin a predisponujúcich faktorov (tab. 36-8): mechanické príčiny; vrodené malformácie; funkčné dôvody.
Mechanické príčiny deformácií sú najčastejšie a vyskytujú sa na pozadí hypokinézy plodu. V štúdii 4 500 novorodencov sa ukázalo, že spomedzi všetkých novorodencov s deformáciami mala 1/3 detí dve alebo viac deformít. Táto sekvencia vrodené deformity je dobre ilustrovaná na príklade, kde rigidita maternice je príčinou troch deformít – plagiocefálie, asymetrie dolnej čeľuste a PEC u jedného novorodenca.
Tabuľka 36-8. Predisponujúce faktory rozvoja deformít (Cohen M.M., 1997)
| Mechanický | |
| príčin | Tuhosť maternice a brušných svalov (v kombinácii s |
| prvý pôrod) | |
| Nízky vzrast a znížená veľkosť tela u tehotnej ženy | |
| ženy | |
| Hypoplázia panvový krúžok | |
| Hypoplázia maternice | |
| Dvojrohá maternica | |
| Leiomyóm maternice | |
| Nezvyčajné miesto implantácie | |
| Chronický únik plodovej vody | |
| Málo vody ( rôznej etiológie) | |
| Nezvyčajná poloha plodu | |
| Včasné panvové vloženie hlavičky plodu | |
| Viacnásobné tehotenstvo | |
| Vrodené malformácie plodu | |
| Veľké ovocie(vrodená makrozómia) | |
| Makrocefalia alebo fetálny hydrocefalus | |
| Vrodené chyby | Spina bifida; |
| vývoj plodu ako | |
| príčina deformácie | Iné vrodené malformácie nervového systému plodu |
| Fetálna renálna agenéza (bilaterálna) | |
| Ťažká hypoplázia obličiek | |
| Ťažká polycystická choroba obličiek | |
| Atrézia močovej trubice | |
| Funkčné | Neurologické poruchy(vrodená hypotenzia) |
| príčin | |
| Poruchy svalov | |
| Vady spojivové tkanivo | |
Takmer všetky závažné vrodené chyby močový systém spôsobiť oligohydramnión, ktorý zase spôsobuje Potterov syndróm (nezvyčajná tvár plodu, mnohopočetné kontraktúry končatín).
Medzi funkčné príčiny deformít patrí rôznych tvarov vrodená hypotónia novorodencov a neuromuskulárne typy artrogrypózy. Vrodenú hypotóniu je možné kombinovať s mikrognatiou, mikroglosiou a výraznými laterálnymi stehmi tvrdé podnebie abnormálne ohybové záhyby na ruke a nohe, flat-valgus chodidlá a iné deformity. Pre artrogrypózu je charakteristická vrodená stuhnutosť končatín a fixácia kĺbov v charakteristickom postavení.
RUŠENIE
Presná frekvencia narušenia nie je známa, zisťuje sa u 1 – 2 % novorodencov. Prvý výskumník, ktorý opísal tento typ patológie v monografii z roku 1968 „Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture during Gestation“ bol R. Torpin (Cohen M. M., 1997). Poruchy vznikajú v dôsledku expozície rôzne dôvody: cievne faktory anoxia, infekcie, ožarovanie, teratogény, plodové šnúry, mechanické faktory. Typ a závažnosť narušenia závisia od trvania tehotenstva, miesta expozície a stupňa poškodenia tkaniva. Najčastejšie sa poruchy vyskytujú počas fetálneho obdobia, ale teratogénne účinky sú charakteristické pre embryonálnu morfogenézu. Niektoré z týchto účinkov, ktoré sa vyskytujú počas embryonálneho obdobia „fenokópie“ vrodených malformácií. Napríklad amniotické šnúry skorý dátum Tehotenstvo môže spôsobiť anencefáliu, rázštepy pery a podnebia a redukčné defekty končatín. Najťažšie odlišná diagnóza medzi vrodenou malformáciou a narušením v dôsledku vaskulárnej patológie (tabuľka 36-9).
Tabuľka 36-9. Mechanizmy vaskulárnej disrupcie u embrya a plodu (Cohen M.M., 1997)
| Patogenéza | Štrukturálna anomália |
| Zničenie embrya kapilárna sieť | Včasná amniotická sekvencia, komplex končatiny a trupu, redukčné anomálie končatín, hypoplázia maxilárnej oblasti a končatiny |
| Pretrvávanie embryonálnych ciev | Defekty končatín: radiálna aplázia, tibiálna aplázia, fibulárna aplázia, PEC |
| Predčasná amputácia embryonálnych ciev | Patologická sekvencia podkľúčová tepna(Poľsko, Mobius, Klippel-Feilove sekvencie), gastroschíza, podkovovitá oblička |
| Zhoršené dozrievanie ciev | Kapilárne hemangiómy, arteriovenózne fistuly, aneuryzmy (Berryho aneuryzmy) |
| Oklúzia (vonkajšia kompresia) krvných ciev | Anomálie spojené s leiomyómami, s tubárne tehotenstvo a dvojrohú maternicu |
| Oklúzia (embolická trombóza) krvných ciev | Porencefália, hydranencefália, mikrocefália, atrézia žlčníka, distálna syndaktýlia, hemifaciálna mikrozómia (zriedkavé), bilaterálny anorchizmus, kožná aplázia |
| Hemodynamická porucha | Abnormality spôsobené užívaním kokaínu počas tehotenstva |
Izolované vrodené vývojové chyby nespôsobujú ťažkosti pri diagnostike. Úplne iná situácia je v oblasti mnohopočetných vrodených vývojových chýb, kde empirické skúsenosti a poznatky o diagnostike a liečbe detí s izolovanými vrodenými chybami sú nielen nedostatočné, ale často aj mylné.
Potreby klinickej praxe prispeli k rozšíreniu výskumného úsilia o štúdium etiológie a patogenézy mnohopočetných vrodených vývojových chýb. Táto sekcia bola neskôr nazvaná syndromológia. Jednou z jasných ilustrácií rozdielu medzi syndromológiou a klasickou medicínou, t.j. medicíny, kde sa diagnostikuje a študuje izolovaná patológia jedného orgánu alebo systému, je fakt, že v klasickej medicíny Počas 20. storočia bolo popísaných len niekoľko nových chorôb ( choroba z ožiarenia, legionárska choroba, AIDS, lymská borelióza), pričom v syndromológii počet takýchto nozologických foriem prekročil 5000 a každoročne je popísaných minimálne 80 nových.
Pre niektoré formy syndrómovej patológie umožnila moderná molekulárna genetika lokalizovať gény, ktoré ich určujú, a študovať produkty génovej transkripcie, ktoré sú často reprezentované membránovými receptormi alebo tkanivovými rastovými faktormi. Napríklad pri Hirschsprungovej chorobe boli identifikované dve mutácie rôznych génov: RET onkogén a endotelínový B receptor, čo umožnilo rozlíšiť dva genetické typy tejto vrodenej patológie.
Syndromológia je mimoriadne široký odbor, ktorý pokrýva takmer všetky špecializácie medicíny. Približne 1 % všetkých novorodencov má viaceré vrodené anomálie alebo syndrómy. Z toho dnes v 40 % prípadov je možné diagnostikovať určitý syndróm a zvyšných 60 % vyžaduje ich identifikáciu ako „nové“ syndrómy. Hoci mnohé syndrómy sú pomerne zriedkavé, celkové syndrómové formy patológie tvoria kvantitatívne významnú časť medicíny.
Tabuľka 36-10. Mechanizmy vaskulárnej deštrukcie u embrya a plodu (Cohen M.M., 1997)
| Enviromentálne faktory | Teratogénne účinky |
| Farmakologické lieky | |
| talidomid | Redukčné anomálie končatín. Hypoplázia pletenca hornej končatiny. |
| Abnormality uší | |
| Alkohol | Oneskorenie fyzický vývoj. Nezvyčajný fenotyp (krátke oči |
| praskliny). mikrocefália, mentálna retardácia | |
| DietStyleOestrol | Vaginálna adenomatóza. Cervikálna erózia. Vaginálny adenokarcinóm |
| (zriedka) | |
| warfarín | |
| Hypoplázia nosovej chrupavky. Vrodené chyby centrálneho nervového systému. Tekutá kalcifikácia | |
| epifýzy | |
| Hydantoín (Dilantin) | |
| Oneskorený fyzický vývoj. Nezvyčajný fenotyp. Mikrocefália, duševná | |
| zaostalosť | |
| Trirmetadion | |
| Oneskorený psychomotorický vývoj. Nezvyčajný fenotyp (klenutý | |
| obočie). Rázštep pery alebo podnebia | |
| Aminopterin | |
| metotrexát | Spontánne potraty. Vrodený hydrocefalus. Oneskorený fyzický vývoj |
| Tia. Nezvyčajný fenotyp | |
| streptomycín | |
| Vrodená senzorineurálna strata sluchu | |
| tetracyklín | |
| Vrodená hypoplázia zubná sklovina. Farbenie zubov (žlté zuby) | |
| Valproát sodný | |
| Poruchy neurálnej trubice (Spina bifida) | |
| Retinol | |
| Spontánne potraty. Kraniofaciálne anomálie. Poruchy neurálnej trubice | |
| Lítiové prípravky | |
| Vrodené srdcové chyby (Ebsteinova anomália) | |
| Antityroidné lieky | |
| VG. Struma | |
| Androgény a vysoké dávky | |
| maskulinizácia | Maskulinizácia |
| progestíny | |
| penicilamín | |
| Hyperelastická koža. Vrodená patológia spojivové tkanivo | |
| metylortuť (ortuť) | Chemické látky |
| Vrodená atrofia mozog. Spasticita, kŕče. Mentálne | |
| zaostalosť | |
| Viesť | |
| Oneskorený fyzický vývoj. Nezvyčajné sfarbenie kože (sivá farba) | |
| Fajčenie | Fyzikálne, nutričné a iné účinky |
| Spontánne potraty. IUGR | |
| Ionizujúce žiarenie | |
| Poškodenie závisí od štádia tehotenstva. Spontánne potraty. Vrodené | |
| vývojové chyby (18-36 dní tehotenstva). Mikrocefália a mentálna retardácia | |
| Strata (8-15 týždeň tehotenstva) | |
| Hypertermia | |
| Vrodené chyby centrálneho nervového systému | |
| Diabetes mellitus matky | |
| UPS. Syndróm kaudálnej regresie | |
| Nedostatok jódu v potravinách | |
| PKU u matky | Struma. Mentálna retardácia a oneskorený fyzický vývoj |
| Potrat, mikrocefália, mentálna retardácia |
Ak sú symptómy alebo komplex symptómov spôsobené jednou príčinou (monokauzálna etiológia), potom pojem syndróm označuje nosologickú formu ochorenia (nosologický syndróm) av tomto zmysle je synonymom pojmu „ochorenie“. V praxi sa v súlade s odporúčaniami medzinárodných odborníkov termín „choroba“ lepšie používa v prípadoch s progresívnym priebehom ochorenia.
Syndróm je teda etiologicky určité ochorenie s pleiotropným (viacnásobným) účinkom.
Príkladom takéhoto syndrómu je história Recklinghausenovej choroby alebo neurofibromatózy typu 1. V roku 1849 Robert Smith, popredný chirurg na Dublinskej lekárskej fakulte, publikoval klinické a patologické znaky dvoch prípadov neurofibromatózy a citoval údaje zo 75 skorších publikácií v r. lekárska literatúra. Avšak až v správe od Recklinghausena (von Recklinghausen, 1882) bola myšlienka neurofibromatózy ako nozologickej formy podložená. Teraz sa ukázalo, že táto patológia je jednou z najbežnejších dedičné choroby u ľudí a vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 2 000 pôrodov. Moderné diagnostické kritériá tohto ochorenia na základe napr charakteristické príznaky, ako je hyperpigmentácia kože (typ cafe au lait), vrodené falošné kĺby alebo zakrivenie kostí dolných končatín, boli vyvinuté až v roku 1987. Treba poznamenať, že diagnóza je možná v prípadoch, keď má pacient dve z nasledujúcich a za predpokladu, že nejde o príznaky žiadneho iného ochorenia.
Diagnostické kritériá pre neurofibromatózu typu 1 (Recklinghausenova choroba) (memorandum WHO, 1992):
Pri vyšetrení pod umelým svetlom u pacienta, ktorý nedosiahol pubertu, sa zistí najmenej päť svetlohnedých pigmentových škvŕn (v najširšom mieste viac ako 5 mm); pri vyšetrení pacienta, ktorý dosiahol pubertu - najmenej 6 pigmentových škvŕn (viac ako 15 mm v najširšom mieste);
Prítomnosť, podľa anamnézy resp klinické vyšetrenie dva alebo viac neurofibrómov akéhokoľvek typu alebo jeden plexiformný neurofibróm;
Viacnásobné, pehovité tmavé škvrny v axilárnych alebo slabinách;
Dysplázia krídel sfenoidálna kosť alebo vrodené zakrivenie alebo rednutie dlhých kostí s tvorbou falošný kĺb alebo bez neho;
glióm zrakového nervu;
Dve alebo viac Picheových škvŕn/uzlov detekovaných na dúhovke pri vyšetrení štrbinovou lampou;
Prítomnosť neurofibromatózy typu 1 podľa vyššie uvedených kritérií u príbuzného prvého stupňa (rodič, súrodenec alebo potomok).
Vyžaduje si včasnú diagnostiku Recklinghausenovej neurofibromatózy dynamické pozorovanie s periodickými CT vyšetreniami hlavy a miecha s cieľom skorá diagnóza neoplázia centrálneho nervového systému.
Už v 60-70 rokoch XX storočia. bola popísaná väčšina chromozomálnych a teratogénnych syndrómov a veľké množstvo génové syndrómy. Začiatkom 80-tych rokov XX storočia. skúsenosti umožnili nielen vyvinúť jednotnú medzinárodnú terminológiu, ale aj navrhnúť niektoré metodologické prístupy na identifikáciu „nových“ syndrómov a štúdium patogenézy mnohopočetných vývojových defektov (Spranger J. a kol., 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
V praxi medzi syndrómové formy patológie patria aj prípady, keď má dieťa popri akejkoľvek jedinej vrodenej chybe nezvyčajný fenotyp, teda prítomnosť troch alebo viacerých menších vývojových anomálií.
Drobné vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy sú abnormálne varianty morfológie jednotlivé orgány alebo tkaniny, ktoré nemajú medicínska hodnota, t.j. nevyžaduje liečbu. Výskyt týchto variantov je spojený s embryonálnymi alebo menej často s plodné obdobie morfogenéza človeka. IN klinická genetika a syndromológie sú drobné vývinové anomálie mimoriadne dôležitým diagnostickým znakom, poukazujúcim na vysokú pravdepodobnosť závažné porušenia morfogenéza vo forme vrodených vývojových chýb, vyžadujúcich špeciálnu diagnostiku a často následné chirurgické zákroky (tab. 36-11).
U ľudí bolo opísaných viac ako 200 informatívnych morfogenetických variantov klinickej praxi Zvyčajne sa nepoužíva viac ako 80 menších vývojových anomálií.
Menšie vývojové anomálie u novorodencov:
hlava:
V abnormálny vzor rastu vlasov;
V sploštený tyl;
V „tuberkulózy“ lebečnej klenby.
Orbitálna oblasť:
V epikantické záhyby;
V epicanthus rub;
V Mongoloidný tvar oka;
V antimongoloidná časť oka;
V krátke palpebrálne trhliny;
V dystopia vonkajších rohov oka;
V hypotelorizmus je mierny;
V stredný hypertelorizmus;
Ptóza je mierna;
V heterochrómia dúhoviek;
V mikrorohovka.
Uši:
V primitívna forma;
V Darwinov tuberkul;
V abnormálny tvar kučery;
V asymetrické uši;
V otočené uši;
V znížené ušnice;
V odstávajúce uši;
V neprítomnosť tragusu;
Rozdelenie laloku;
V absencia laloku;
V auricular fossae;
V ušné „výčnelky“;
V zúženie vonkajšieho zvukovodu.
Nos a filter:
¦¦¦ hypoplázia krídel nosa;
¦¦¦ nasadené nosné dierky;
¦¦¦ sploštený filter;
¦¦¦ vyčnievajúci filter.
Oblasť úst a ústna dutina:
¦¦¦ mikrogénia;
¦¦¦ rozštiepenie jazyka;
¦¦¦ aberantná uzdička predsiene ústnej dutiny;
¦¦¦ novorodenecký zubný filter.
¦¦¦ okrídlený krk - mierny;
¦¦¦ krčné fistuly.
vestigiálna polydaktýlia; jediný ohybový záhyb dlane; abnormálne dermatoglyfy; klinodaktýlia malých prstov; skrátenie 4. – 5. prstov; hypoplázia terminálnych falangov.
Syndaktýlia P-Sh prsty; štrbiny v tvare sandálov; krátky 1. prst; prstoklad (IV-V); zhrubnuté nechty.
Koža:
hemangiómy;
Hyperpigmentácia kože a névy; Mongoloidné škvrny (u bielej rasy); depigmentácia kože; extra bradavky alebo dvorce.
Torzo:
¦¦¦ diastáza priamych brušných svalov;
¦¦¦ stredná hypospádia (hlavy);
¦¦¦ hlboké dojmy z krížovej kosti.
Kostra:
¦¦¦ depresia alebo vyčnievanie hrudnej kosti.
O týchto znakoch najviac informujú oblasti hlavy, krku a rúk, v ktorých sa nachádza viac ako 70 % všetkých drobných vývojových anomálií. Diagnostická hodnota drobné vývojové anomálie sú rôzne. Je zásadne dôležité, že praktický význam týchto znakov spočíva v diagnostike troch a viacerých anomálií. U každého novorodenca s tromi a viacerými drobnými malformáciami je vysoká pravdepodobnosť (90 %) závažnej vrodenej vývojovej chyby mozgu, srdca, obličiek alebo chrbtice, okrem vysoká pravdepodobnosť(50%) diagnóza syndrómovej formy patológie. Ak má dieťa s oneskoreným tempom psychomotorického vývinu tri a viac menších vývinových anomálií, uvádza sa vysoké riziko organické poškodenie CNS (pozri tabuľku 36-11). Niekedy je pre diagnózu informatívna iba prítomnosť dvoch menších vývojových anomálií. Napríklad hypotelorizmus (blízko umiestnený očné buľvy) a jediný horný rezák naznačujú vrodenú mozgovú chybu typu prosencefalickej skupiny.
Diagnóza vrodenej vývojovej chyby u dieťaťa kladie neonatológovi tieto otázky:
K akému typu patológie patrí táto chyba (vrodená malformácia, narušenie, deformácia alebo dysplázia)?
Ako často je táto vrodená chyba spojená s inými vrodenými chybami alebo chorobami, ktoré ešte nie sú klinicky zjavné?
Ako často je táto vrodená chyba príznakom syndrómovej formy patológie?
Aké syndrómy sa najčastejšie vyskytujú pri tejto vrodenej chybe?
Odpovede na tieto otázky sú prvé diagnostické štádium praktické spolupráce neonatológ a genetik. Konečný cieľ Toto štádium zahŕňa diagnostiku ďalších vrodených vývojových chýb alebo diagnostiku špecifického syndrómu. V prípade diagnostikovania syndrómovej formy patológie vo väčšine prípadov ďalej lekárskej taktiky ohľadom konzervatívnych resp chirurgická liečba a medicínska a genetická prognóza v rodine chorého dieťaťa. Informácie o prognóze života a zdravia s konkrétnym syndrómom má veľký význam a je hlavným cieľom lekárskej práce.
Syndrómy možno analyzovať na rôznych úrovniach biologickej organizácie:
Na úrovni porúch v rámci metabolických procesov (dysmetabolické syndrómy);
Na úrovni porúch tkaniva (syndrómy dysplázie);
Na úrovni porúch morfológie orgánov (syndrómy vrodených malformácií a syndrómy narušenia);
Na úrovni porúch určitej oblasti tela (deformačné syndrómy). Všetky štyri úrovne porušení majú a praktický význam, pretože všetky štyri biologické typy syndrómov majú jasné diagnostické a genetické kritériá pre diagnózu a prognózu zdravia (tabuľka 36-12).
Diagnóza syndrómových foriem patológie u novorodencov zahŕňa:
Príležitosť presná diagnóza sprievodné ochorenia dieťa s viacerými chybami;
Predpoveď komplikácií charakteristických pre každý syndróm počas chirurgického resp konzervatívna liečba vrodené chyby alebo choroby;
Presné posúdenie možností chirurgickej alebo konzervatívnej liečby ochorení (načasovanie a objem chirurgického zákroku, dlhodobé výsledky liečba);
Presná lekárska a genetická prognóza v rodine.
Tieto závery dobre ilustrujú nasledujúce pozorovania z klinickej praxe.
Tabuľka 36-12. Biologické typy syndrómy (Cohen M.M., 1982)
| Typ syndrómu (úroveň poškodenia) | Charakteristické znaky | Príklady |
| Dysmetabolický syndróm (metabolizmus) Syndróm dysplázie (tkanivo) | Novorodenci majú normálny fenotyp s progradientným klinickým obrazom. Klinické príznaky relatívne podobné v porovnaní s inými typmi syndrómov. Neexistuje žiadna súvislosť s vrodenými malformáciami. Je možné overenie primárneho biochemického defektu. Autozomálne recesívny typ dedičnosti Syndróm jednoduchej dysplázie je charakterizovaný iba poškodením | PKU, Tay-Sachsova choroba, VGS Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm, achondroplázia |
| jedna zárodočná vrstva. | ||
| Dominantný alebo recesívny typ | ||
| dedičstvo | ||
| Hamartoneoplastický | Neurofibromatóza | |
| syndróm: | Zapojené sú dve alebo tri zárodočné bunky | Recklinghausen |
| list; | ||
| sklon k neoplázii; | ||
| zvyčajne dominantný spôsob dedičnosti | ||
| Syndróm vývojovej chyby resp | Downov syndróm, | |
| korupcia (orgány) | Dve alebo viac vývojových chýb v jednom | syndróm TAR, |
| novorodenca Charakterizované tým | alkoholický syndróm | |
| embryonálna pleiotropia. | plod | |
| Biochemické overenie | ||
| nemožné alebo zriedkavé. Etiológia | ||
| rôzne - monogénne, chromozomálne | ||
| alebo teratogénne | ||
| Syndróm deformácie (oblasť | ||
| telo) | Porušenie formy alebo pozície | Potterov syndróm |
| pôvodne normálne vytvorený | ||
| orgány alebo časti tela. | ||
| Väčšina prípadov je vysvetlená | ||
| porušenie motorická aktivita | ||
| plod (hypokinéza). | ||
| Zvyčajne je postihnutý pohybový aparát | ||
| systému. |
