Széles orrnyereg a mellkasnál. A születési rendellenességek és az orr deformitásainak típusai - orr-rendellenességek kezelése újszülötteknél és gyermekgondozás

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus a mellekben gyakran élettani norma. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia ilyen problémával, és melyik esetben ne aggódjon, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. konvergens. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereghez ferde. Csecsemőknél ez a típus figyelhető meg (az esetek 90% -ában).
2. Divergens. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Ennek eredményeként az újszülött gyakran gyenge oculomotoros izmok, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig tudja ellenőrizni a szemgolyó mozgását. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor múlik el ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A szem eltérése a sztrabizmussal élő csecsemők teljes számának csak a hét éves gyermekek 9%-ánál marad fenn. Idővel a szem izmai megerősödnek, és semmi sem emlékeztet arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponya csontjainak szerkezeti jellemzői és a széles orrnyereg is ahhoz vezetnek, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési szövődmények;
• oxigénhiány a magzati fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• átvitt kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, akkor ez a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus a születés után egy hónapon belül vagy három után eltűnhet, ez normális hat hónapos baba ilyen jelenséget nem szabad megfigyelni.

Ebben a korban a strabismus kóros állapotra utal, és ez az oka az orvoshoz fordulásnak.

Megkülönböztetni a következő típusok betegségek:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy időszakos;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön ki kell emelni a bénulásos típust, amelyben az izom vagy az ideg károsodása következtében a szem nem mozog egy bizonyos irányba.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket?

Annak érdekében, hogy a strobizmus ne okozzon látásvesztést, van sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy hónapos csecsemőnek strabismusa van, akkor a következőket kell tenni:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepére olyan távolságra, ahonnan a baba nem érheti el őket tollal.
2. A játékok csak nagyok lehetnek.
3. Végezzen gyakorlatokat a szem izmainak erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra úgy, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

Tovább Ebben a pillanatban A strabismusnak 25 fajtája van. Emiatt kezelésével csak szakember foglalkozhat. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Nem szabad elkezdeni egy ilyen betegséget, mert fokozatosan a látás élesen csökkenhet.

A diagnózis felállítása után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermeket korrekciós szemüvegre vagy puha lencsékre választják ki.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy egy időre bezárjuk egészséges szem, betegen dolgozni kényszeríteni.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyermek négy éves, akkor a komplex kezelésben ortopédiai és akupunktúrát alkalmaznak.

Felismeréskor bénulásos forma strobizmus feltétlenül konzultálnia kell egy gyermekneurológussal!

Ha nem működik, orvosa műtétet javasolhat. alatt tartják Általános érzéstelenítés. Ezt követően a gyermek rehabilitáción esik át, és speciális gyakorlatok segítségével erősíti a szemizmokat.

A strabismus jelenléte egy újszülöttnél nem ok pánikra, élete első hónapjaiban nem tud fókuszálni a szemére.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapig ez a jelenség nyomtalanul eltűnik. A megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiába való átmenetét.

33 örökletes visszamaradott betegséget jelentettek. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymástól való megkülönböztetésük nehézségeire. Javasoljuk két csoport megkülönböztetését és a differenciáldiagnosztikai táblázatot.

Lényeges rész örökletes patológia gyermekkor klinikailag a gyermekek növekedésének éles késleltetésével fejeződik ki. A nozológiai formák sokfélesége, sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles aránytalanságának hátterében és a növekedési retardációt a csontváz arányos alakjával.

A. Megkülönböztető diagnózis növekedési retardációval járó betegségek a csontváz éles aránytalanságával

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. osztályozásával kapcsolatos betegségeket. epiphysealis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; fizikai - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - paratrematikus diszplázia stb.; diaphysealis diszplázia - tökéletlen csontképződés stb.; képviselői vegyes formák szisztémás betegségek csontváz - Ellis-van-Kreveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve a klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegség (Seckel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) esetén a gyermekek alacsony testhosszal születnek. Alább egy rövid klinikai jellemző betegségek.

Achondroplasia. Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt híd. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Röntgen adatok: a végtagok proximális részeinek lerövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. A fibula megnyúlása. Az ágyéki csigolya íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. Gyakoriság - 1: 10 000. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Átlagos életkor a proband atyák száma megnövekedett.

hipochondroplázia. A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. arc nélkül patológiás jellemzők. Széles mellkas. Lordosis. Néha - kis flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok rövidülése, a fibula némi meghosszabbodása, széles kezek, a csigolyatestek szerkezetének megsértése. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Paratrematikus diszplázia. Éles növekedési késés (a felnőttek átlagos magassága 90-110 cm) a csontváz többszörös deformációjával kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. A lábak varus és valgus deformitásai. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - a csontok durva trabekuláris szerkezete sűrű pontokkal és ütésekkel - "pelyhes" csontok. Az endochondralis csontosodási zónák átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. A csőcsontok metafízisei és epifízisei deformálódnak. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Mezomeliás diszplázia Langer. Éles növekedési késés a végtagok, különösen az alkar kifejezett lerövidülésével. Az intelligencia mentve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia. Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70%-ának szürkehályogja van. Az ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - csigolya diszplázia. A hosszú csontok trabekuláris szerkezetének megsértése. A csőszerű csontok görbülete.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

camptomelic dysplasia. A név a görög szavakból származik: kamptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak, kicsi arc, alacsony orrsövény. Dolichocephaly. Aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - a sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. Hiányos porcfejlődés. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia. Az elnevezés a hajlítási folyamatokra utaló geológiai diasztrofizmus kifejezésből származik földkéreg hegyek és óceánok kialakulását eredményezve. Prenatális növekedési hiány. Éles késés a növekedésben a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. A mozgások korlátozása az ujjak ízületeiben. Néha előfordul a szájpadhasadás, a fülporc hipertrófiája, a nyaki csigolyák subluxációja.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. Csőcsontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrofikus diszplázia. A növekedés éles késése a végtagok lerövidülésével. Keskeny mellkas, rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondylia, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízisek. A kismedencei csontok hipopláziája. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia. A növekedési retardáció főként a második életévben jelentkezik. A felnőttek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t A végtagok éles lerövidülése, különösen a proximális szakaszok kifejeződnek. Kyphoscoliosis. Lordosis. Gördülő járás. Valgus és vírusos deformitás Alsó végtagok. Fokozott ízületi mobilitás. Az arc és a koponya anomáliái hiányoznak.

Rg - széles medence. Szárnyak ilium négyszögletes. A combfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek egyenetlen körvonalúak, ritkító területekkel. A csukló csontjainak csontosodási magjainak kialakulásának késése. Az öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák egyaránt megtalálhatók.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia. Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt súlyosságú növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek a második életévben jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés. Az egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes elváltozás csontrendszer. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a legfontosabbak: veleszületett forma(B típusú roller) és késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös intrauterin és posztnatális törés, különösen a hosszú csőcsontokat, bordákat és kulcscsontokat érinti. A végtagok csontjainak másodlagos deformációja és megrövidülése. kék sclera. Megacephaly. A koponya fontanellák és varratok késői záródása. Extrém puhaság - "gumi" koponya. A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A Lobstein késői formája- A csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. A mellkas tölcséres vagy tölcsér alakú deformitása. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. A dentin hypoplasia. Fokozott ízületi mobilitás.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom szindróma. A prenatális stunting bőrelváltozásokkal jár. Veleszületett telangiektatikus erythema lepke formájában az arcon és az alkaron. Drámaian megnövekedett fényérzékenység bőr. Megfigyelhetők a bőr hiperpigmentációjának területei, a "kávé tejjel" színű foltok. Kis keskeny arc. korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palatinus-ujj szindróma. Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiálló homlok. Hipertelorizmus. Anti-mongoloid szem rész. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. Tágas lábujjak. A könyökízületek mozgásának korlátozása a gerenda fejének szubluxációja miatt.

Rg - hypoplasia arc csontjai.

Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Weil Marchesani szindróma. Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis-van Creveld betegség. (Chondroectodermális diszplázia). Törpe növekedés normál testhosszúsággal és lerövidített végtagokkal. Polydactyly. Fogak, körmök hypoplasiája. Alopecia. Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok lassú fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok. A betegségek azok örökletes rendellenességek a glükózaminoglikánok metabolizmusa, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózisok számos típusát klinikailag jellemzik szisztémás elváltozás vázizom rendszer. Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartoznak azok, akik egyértelműen kifejezett növekedési rendellenességekkel rendelkeznek.

Gurler szindróma. Az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Epikáns. Széles orr lapított híddal és kihajló orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj, nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Éles késés a növekedésben. Rövid nyakú. Kyphosis dudorral a mellkas alsó és a felső ágyéki régiójában. Nagy has. Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjak. Flexion kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyék és köldöksérv. Hirsutizmus. A szaruhártya elhomályosodása. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok, lapockák megvastagodása. A medencegyűrű deformitása. A combcsontfejek ellaposodása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak kifejezett deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma. Az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Lapos híd nagy orrlyukakkal. Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Vannak ízületi kontraktúrák. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. A hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Morquio szindróma. A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. A klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Jelentős csontváz-deformitások, különösen a mellkasban. Széles száj. Kiálló felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. éles hengerelt deformáció mellkas. A felső végtag ízületeinek mozgása korlátozott. Valgus deformitás lábszár és lábszár. Az intelligencia normális. A szaruhártya elhomályosodása. Halláskárosodás. Hajlam arra megfázás. Sérvek. Hepatomegalia. Kardiopátiák (néha).

Rg - platyspondylia. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. A fogak hipopláziája. A metafízisek kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúpos szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroto-Lami szindróma. Ezt az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Az első klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkeznek. Éles késés a növekedésben. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordó láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. A lábak Valgus deformitása. A szaruhártya elhomályosodása a vakságig. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combok nyakának elvékonyodása. A csigolyák lekerekített bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. Olyan betegségek differenciáldiagnózisa, amelyeket a növekedés éles késése kísér a csontváz arányos alakjával

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony növekedési ütem jellemzi. A jövőben a gyerekek fejlődésével a növekedési lemaradás nő, a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern adatok összessége klinikai genetika az endokrinológia pedig lehetővé tette annak megállapítását, hogy több különféle formák agyalapi mirigy törpe.

Hipofízis törpe, I. típusú. Ma már bebizonyosodott, hogy a betegséget (izolált) növekedési hormon hiány okozza. Éles növekedési késés, ami különösen szembetűnővé válik az élet első 2 évében. Vastag bőr. Vékony hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór. A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak emelt szint ez a hormon a szérumban. Ebben az esetben nyilvánvalóan a szomatomedin képződése a májban szenved.

Cornelia de Lange szindróma. Éles késés a növekedésben. Brachycephaly. Kisfejűség. Sűrű, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, süllyesztett orrhíd. Megnövekedett távolság az orr és a felső ajak között. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakszirten. A bőr kékes árnyalata a szem, az orr, az ajkak területén a fokozott vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clino-camptodactyly (néha). A könyökízületek kontraktúrái. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, a radiális fej hipopláziája, vízszintes elrendezés borda. Gyakoriság újszülöttek között: 1:30.000-1:50.000. Az öröklődés típusa: nem egyértelmű, esetleg poligénes öröklődés. A törzskönyvekben szereplő esetek többsége szórványos.

Seckel-szindróma. Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc. alacsony pozíció fülek. Az orr madárcsőr formájú. Micrognathia. Kemény haj. Nyomott mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. A csípőízületek subluxációja. Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - ujjlenyomatok a koponyán, kis török ​​nyereg. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma. Prenatális növekedési hiány, a jövőben - annak éles késése. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé. Az alsó állkapocs hipopláziája. A fontanellák késői záródása és a fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy aszimmetria a végtagok hosszában. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis, a törzs aszimmetriája miatt. A bőrön a "kávé tejjel" színű foltok. Korai pubertás.

Dubovich-szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd ugrás. Kisfejűség. Magas homlok, széles orr lapos híddal. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - a hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, a bordák különféle anomáliái.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Taybi szindróma. Alacsony emelkedés. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőrös orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. Fülek alacsonyak. Mentális retardáció. A hüvelykujj és a lábujjak széles terminális falánjai. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Ízületi hipermobilitás. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hypermetropia, látóideg atrófia (néha). Különféle satu belső szervek. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklődés típusa: nem egyértelmű. A legtöbb eset szórványos.

Manóság. A gyerekek gyakran koraszülöttek. Késés volt a magasságban és a súlyban. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, alacsony, kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek, lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. köldök, lágyéksérv. A bőr hajtogatása. A lefolyás súlyos - a gyermekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony alkalikus foszfatáz szint.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma. Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Az orr és a felső ajak közötti távolság növelése. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. Fülek alacsonyak. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. pylorus szűkület, kisgyermekkori hányás figyelhető meg. Hypospadiák, kriptorchidizmus. A tenyéren keresztirányú barázda. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma. Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epikáns. Szomorú kifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. A nyelv hasadása. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Pterigoid redő a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A húgyúti rendellenességek. Hepatosplenomegalia (néha). A kezek és lábak veleszületett nyiroködémája. A kariotípus normális. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma. Éles növekedési retardáció, főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklődés módja nem tisztázott.

Családi osteopetrosis. növekedési zavar. Makrokefália. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Fogászati ​​anomáliák, fogszuvasodás. Gyakori többszörös törés. Süketség (néha). szürkehályog, sorvadás látóideg(Néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). Részleges aplázia disztális falángok. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így a növekedési retardáció örökletes formái között 33 betegség különböztethető meg, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezekben a betegségekben sok közös vonás van. fenotípusos tulajdonságok. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.

Fejlődésének első kilenc hónapját a gyermek az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő hónapokban a gyermek megpróbálja megérteni mindazt, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, közvetlenül a születés után a gyerekek nem járnak sikerrel. A legtöbb újszülött hat héten belül teljesíti a feladatot. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót kongatnak, gyanakodva a gyermek sztrabizmusára. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre nézve a baba szeme az orrnyereghez konvergál. Lehet, hogy a szülőknek igazuk van, de ez talán annak tudható be, hogy a gyereknek túl széles az orrnyereg. Bőrredők származnak felső szemhéj az orrnyereg felé epicanthusnak nevezik, és ha túl szélesek, akkor nagyon úgy néz ki, mint egy strabismus. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a strabismus illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Az igazi strabismusban az egyik szem magától mozog, és felhívja magára a figyelmet, amikor a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a hat mozgó szemizom egyikének gyengesége okozza szemgolyó. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy távoli fényes tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre koncentrálódik, a ferde szem pedig úgymond figyelmen kívül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus felfedezése után azonnal megkezdjük annak vizsgálatát és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik és eltűnik. Néha mindkét szem mozog és néz szinkronban és párhuzamosan, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal kevésbé gyakori a rögzített strabismus, ahol a ferde szem folyamatosan önállóan mozog, külön az egészséges szemtől. Ebben az állapotban a legkomolyabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szem közegének vagy központi részének betegségét jelzi. idegrendszer.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Kényszeríthető gyenge szem munkát, az egészséges szemet kötéssel letakarva. Mint minden más izom, a gyenge izom is megerősödik az ilyen edzés eredményeként, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a hossz megváltoztatása műtét végezhető. gyenge izom hogy a ferde szem ne maradjon le az egészséges mögött és normálisan működjön. A strabismus korrekciójára szolgáló műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, akkor emlékezzen a következőkre:

• Három hónap előtt minden babának sztrabizmusa van.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni, hogy megelőzzük az érintett szem vakságát.

Forrás: www.bhealth.ru

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan jelek összessége, amelyek egy személy adott állapotában alakulnak ki. Egy ilyen komplexum gyakori tünetek ugyanezen betegeknél 1866-ban John Down vette észre, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindrómával, még az intrauterin tojásrakás és a magzati fejlődés szakaszában is, kromoszóma rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután sikerült feltárni, hogy Down mintázatokat fedezett fel az azonos jelek kombinációjában.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal felismerik az anomáliát, átveszik egy nőtől a szülést. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemő egyikében diagnosztizálják a Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban az úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) alakul ki;


• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• "rövid" fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia képződik;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér lapos és széles;
• a gyermek magassága és súlya átlag alatti, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya deformitásaihoz és az arcvonások sajátosságaihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek, amelyek a csecsemőkortól kezdődően a pelyhesek körülbelül felében figyelhetők meg:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) mindvégig nyitva marad;
• a gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• a szájból kilógó nagy nyelv (a csökkentett nyelv miatt szabályos méretek szájüreg és csökkent izomtónus);
• az álla a szokásosnál kisebb;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (ami a gyermek növekedésével nyilvánul meg);
• lapos híd;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles orrnyereg;
• vízszintes ránc képződik a tenyéren („majomvonal”) - a szív és az elme vonalainak egyesülése miatt;
• a nagy lábujj a többi ujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), és alatta a lábon ránc képződik;
• a további vizsgálat gyakran feltárja a szív- és érrendszeri rendellenességeket.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Már csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek Down-szindróma gyanújához egy újszülöttnél. De még mindig vannak olyan külső különbségek az ilyen babák között, amelyek a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során „felbukkannak”, ami utalhat erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentált foltok a pupillák íriszének széle mentén ("Brushfield foltok") és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, elöl kidudorodik vagy befelé süllyed (kapcsos vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• szűkület vagy atresia patkóbélés az emésztőrendszer egyéb rendellenességei;
• az urogenitális rendszer szerveinek hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy a Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek fényes jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelennek meg.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

Az ebben a cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más jogsértéssel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, amely egyszerűen egy újszülött jellemzője, és nem kapcsolódik a leírt szindrómához. Ezért csak egy vagy másik tünet vagy ezek kombinációja alapján nem diagnosztizálják a Down-szindrómát. A pontos orvosi következtetéshez vérvizsgálatot kell végezni egy kariotípusra, és csak ő tudja megerősíteni vagy cáfolni a jelenlétét. ez a szindróma A gyereknek van.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyaránt gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett funkciókon kívül van még egy dolog: a szakértők szerint a downyats tanít igaz szerelem! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De pontosan ugyanannyit kérnek ezek a különleges gyerekek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Ez csak szinte teljes egészében rajtad és rajtam, felnőtteken múlik a jövőjük. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen a nashidetki.net számára - Margarita SOLOVIEVA

Forrás: www.nashidetki.net

Az orr felső harmadának szélessége

Az orrnyereg túlzott szélességének oka az orrcsontok, amelyek túlságosan szélesek. Sikeresen eltereli a figyelmet a szemről, sajátos megjelenést kölcsönözve a tulajdonosnak. nem szabványos orr. Az orrhíd orrplasztika után a fókusz automatikusan a szemekre esik.

Mivel a széles orrnyereg főként születési rendellenesség miatt keletkezik, sok ember komplexusba kerül emiatt a probléma miatt, szó szerint egy életre. De vannak olyan esetek, amikor az orrnyereg szélessége vizuálisan megnő egy sérülés vagy egy korábbi műtét miatt, ami bizonyos emberek számára különösen ijesztő, mivel ez a tényező ismét emlékezteti őket arra, hogy mi történt velük. Az egyetlen megoldás erre a problémára az orrplasztika.

A széles orrnyereg nem csak vizuálisan teszi az orrot nagytá és laposabbá. Ezenkívül megváltoztatja a megjelenés kifejezőképességét és vonzerejét. Változik az arc összbenyomása és az is, hogy hogyan néz ki, ha különböző érzelmeket tükröz.

Hogyan lehet megszüntetni a széles orrnyereg?

A széles orrnyereg különösen jól látható a teljes arcon. Ez a probléma túlzás miatt jelenik meg csontszövet, szerkezetének szélessége és vastagsága. Sokan jelentkezéssel próbálják elrejteni ezt a hiányosságot nagy mennyiség különböző árnyalatú dekorkozmetikumok - alapozó, pirosító, púder. De ez inkább átmeneti megoldás, ami csak optikai csalódást kelt.

De a sminkes trükkjei nem mindig képesek teljes mértékben segíteni a probléma megoldásában. Éppen ezért érdemes orvoshoz fordulni és egy széles orrhíd orrplasztikában megállapodni. Ez a három módszer egyikével történik.

osteotómia

Osteotómia vagy az orrcsontok kontrollált törése annak érdekében, hogy közelebb kerüljenek egymáshoz. Ily módon az orrcsontok befelé irányulnak, ami lehetővé teszi az orrnyereg megjelenésének szűkítését. Ennek az eljárásnak a végrehajtásához osteotomot használnak - egy speciális orvosi metszőmetszőt, amellyel az orr csontjainak elegendő mobilizálását és elmozdulását hajtják végre.

Ezt az eljárást leggyakrabban az orron lévő púp eltávolításával végezzük, még akkor is, ha korábban maga az orrnyereg nem volt széles a beavatkozás előtt. Ez szándékosan történik, így az első hiba eltávolításakor a második nem jelenik meg vizuálisan. Ennek az eljárásnak van egy második előnye is: a hiba kijavítása mellett elkerülhető a lapos orrhíd kialakulása.

Az oszteotómia eltávolítja azokat a csontszegmenseket, amelyeket osteotómmal választottak el. Az orr oldalain törések vannak, és olyanok, mint a lyukak a postai bélyeg körül. Ez a rés szabályozható.

De ha a beteg korábban sérülést szenvedett, akkor lehetetlen meghatározni a törésvonalat. Nem reális megjósolni, hogyan fog viselkedni a csontszövet ebben az esetben. Ez a csontdarabok elvándorlását okozhatja. Oda vezet negatív eredmény. Éppen ezért mindenképpen tájékoztassa az orvost arról, hogy volt-e bármilyen sérülése az arc területén, még kora gyermekkorában is.

porcátültetés

Az orrnyereg porcgraftja lehetővé teszi a konfiguráció megváltoztatását. Ez lehetővé teszi a vizuális szűkítést. Jobb a test más részeiről vett natív porc használata, de néha szintetikus analógot is használnak.

Ha veszik porcszövet beteg, akkor csak az orrsövényből vagy a bordák vidékéről. Ideális esetben a bordákra kell vinni, mivel ott ellenáll a leginkább a deformációnak. fülporc túl ívelt, ami fokozatosan elhagyja a használatukat. Sőt, gyakran megváltoztatják alakjukat, és dudorokat hoznak létre az orrnyeregben.

Módszerek halmaza

Bizonyos esetekben az orvos mindkét módszert kombinálja, hogy a legjobb eredményt nyújtsa. Jellemzően ezt a megközelítést alkalmazzák összetett műveletekhez, és amikor szükséges az orrszövetek szerkezetének helyreállítása sérülések vagy sikertelen korábbi eljárások után.

Augmentációs orrplasztika

Akkor használják, ha az orr széles és lapított alakú, amelyet Negroidnak is neveznek. Ebben az esetben csak egy megoldás van - az orrnyereg emelése és növelése. A bőr alá a megfelelő helyre egyfajta keretet szerelnek fel, amely létrehozza a kívánt formát. Ehhez általában a páciens saját szöveteit használják.

Ehhez az eljáráshoz folyamodott egyszer Jennifer Aniston színésznő. Marilyn Monroe nem vetette meg, hogy ilyen segítséget kérjen karrierje legelején. Ez a fajta orrplasztika volt az első lépés saját színészi életében Halle Berry számára, aki újdonsült külsejével ugrásszerűen az Olimposz főszereplője lett.

Hogyan zajlik a gyógyulási folyamat

A műtét után az arc ezen része körülbelül ugyanolyan ütemben gyógyul, mint a test bármely más csontszövete. Ez egy adott szervezet jellemzőitől függ, és ezért nem csak egy speciális vakolattal való sétálás, hanem számos szabály és eljárás betartása is eltart egy ideig.

A gyógyulási folyamat során kialakul a kiindulási anyag, az úgynevezett kallusz. Ő hozza be az orr formáját normál állapot ilyen beavatkozás után. De a probléma az, hogy egyes betegek felháborodással térnek vissza a sebészhez a megnövekedett emelkedés miatt bőrkeményedés a beavatkozás helyén. Valójában itt nem az orvos a hibás, hiszen ez valóban egy adott szervezet sajátossága. Ilyen esetekben csak kisebb korrekcióra van szükség.

Tekintettel arra, hogy az orr alapja megváltozott, a szűkület miatt dugulási érzés jelentkezhet. És eleinte a duzzanat miatt orrfolyás is megfigyelhető. Az orrdugulás érzése gyakran éppen a csontszövet növekedése miatt jelentkezik, ami fizikailag csökkenti az orrüreg számára fenntartott helyet.

Ha az orrnyereg széles marad

Számos olyan esetet észleltek, amikor a betegek széles orrnyeregre panaszkodtak orrplasztika után. Ennek számos oka lehet:

1. Az orvos az osteotómiát nem megfelelően vagy helytelenül végezte el.
2. Az extrém széles orrcsontok esetén köztes osteotómiára lehet szükség, ami csak egy lépés lesz az orrnyereg végső korrekciójának előkészítésében.
3. Az orrcsontok széles vízszintes szakaszai miatt. Az orr csontszövetének mediális részeinek eltávolításakor ez a probléma megoldódik.

Nem mindig lehet azonnal az ideális formát megszerezni. Ha az orvos nem kötötte ki, hogy ez a műtét köztes lesz, és ez nincs feltüntetve a szerződésben, akkor ez egyértelműen a sebész hibája. Ebben az esetben jobb, ha egy második orrplasztikát kér egy másik klinikán. De ne rohanjon riadót adni, amíg az arc duzzanata és zúzódása teljesen eltűnik. Néha széles orrnyereg hatását keltik. Egy év múlva rendeződik a forma, és már megfelelően eldöntheti, hogy felír-e egy második műtétet. A kimondatlan szabály szerint plasztikai sebészek, ha az első plasztik sikertelen volt, akkor a második ingyenes, de Ön dönti el, hogy ugyanahhoz a szakemberhez fordul-e.

Orrhíd orrplasztika után

A teljes gyógyulást egész évben végezzük. Az orvos elmondja, hogyan zajlik a rehabilitáció az Ön konkrét esetben. De általában a folyamat teljes felépülés két szakaszban zajlik. Az első posztoperatív duzzanat az arcon csökken. A szakasz áthaladásának sebessége attól függ, hogy ezen a területen korábban átvitték-e a műtétet, és attól is, hogy van-e hegszövet. Ugyanolyan fontos szerepet játszanak egyéni jellemzők a beteg teste.

Ha a beteg bőre vékony, akkor a szövetek duzzanata hónapokig fennmaradhat. A vastag bőrű emberek akár több évig is fenntarthatják a duzzanatot, amely alatt az alak fokozatosan megváltozik. Amikor a duzzanat alábbhagy, a gyógyulás folytatódik. hegszövet idővel zsugorodnia, világosabbá kell válnia és vizuálisan láthatatlanná kell válnia. A vastag bőrűeknek egyébként sokkal hosszabb a gyógyulási ideje.

Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy az orr fokozatos csökkenésével a bőr borítékának is fokozatosan csökkennie kell, ismétlődően anatómiai forma. Ha a bőr vékony és az orr nagy volt, akkor ez a folyamat több hónapig is eltarthat. Ezért a megjelenésükkel kapcsolatos elégedetlenség a korai szakaszban szó szerint minden beteget kísért.

Ha az orr jelentősen csökkent, előfordulhat, hogy a bőr nem tér vissza a kívánt méretre, és új deformációt hoz létre. Ezért érdemes többet keresni képzett szakember, amely az első művelet során figyelembe veszi az összes árnyalatot és lehetséges szövődmények, végül hasonló problémákat megoldható.

A gyermekvárást mindig izgalom, eufória és titokzatosság övezi. Minden anya alig várja az első találkozást gyermekével, és szilárdan hiszi, hogy ez lesz élete legboldogabb vagy az egyik legboldogabb pillanata. De néha nagyon élesek a sors fordulatai, és nem mindenki tud nyeregben maradni.

Érdemes Down-szindrómás gyermekre gyanakodni azoknak az orvosoknak, akik élete első napjaiban szülnek vagy vizsgálnak meg újszülöttet, hiszen a szülők szíve nem talál békét. Azonnal figyelmeztetni szeretnénk, hogy ennek a patológiának a jelenlétét nem csak a baba megjelenése diagnosztizálja. azonban külső jelek A Down-szindróma annyira jellemző, hogy egy tapasztalt szülésznő azonnal felismeri őket egy újszülöttben.

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan jelek összessége, amelyek egy személy adott állapotában alakulnak ki. Ugyanazon betegeknél 1866-ban a gyakori tünetek ilyen komplexumára figyelt fel John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindróma esetén még a méhen belüli tojásrakás és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul kromoszóma-rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután lehetett azonosítani, hogy Down az azonos jelek kombinációjában felfedezett mintákat.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal felismerik az anomáliát, átveszik egy nőtől a szülést. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemő egyikében diagnosztizálják a Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban az úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) alakul ki;
• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• "rövid" fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia képződik;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér lapos és széles;
• a gyermek magassága és súlya átlag alatti, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya deformitásaihoz és az arcvonások sajátosságaihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek, amelyek a csecsemőkortól kezdődően a pelyhesek körülbelül felében figyelhetők meg:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) mindvégig nyitva marad;
• a gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• nagy nyelv áll ki a szájból (a szokásos mérethez képest csökkent szájüreg és csökkent izomtónus miatt);
• az álla a szokásosnál kisebb;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (ami a gyermek növekedésével nyilvánul meg);
• lapos híd;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles orrnyereg;
• vízszintes ránc képződik a tenyéren („majomvonal”) - a szív és az elme vonalainak egyesülése miatt;
• a nagy lábujj a többi ujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), és alatta a lábon ránc képződik;
• a további vizsgálat gyakran feltárja a szív- és érrendszeri rendellenességeket.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Már csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek Down-szindróma gyanújához egy újszülöttnél. De még mindig vannak olyan külső különbségek az ilyen babák között, amelyek a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során „felbukkannak”, ami utalhat erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentált foltok a pupillák íriszének széle mentén ("Brushfield foltok") és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, elöl kidudorodik vagy befelé süllyed (kapcsos vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• a duodenum szűkülete vagy atresia és az emésztőrendszer egyéb rendellenességei;
• az urogenitális rendszer szerveinek hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy a Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek fényes jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelennek meg.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

Az ebben a cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más jogsértéssel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, amely egyszerűen egy újszülött jellemzője, és nem kapcsolódik a leírt szindrómához. Ezért csak egy vagy másik tünet vagy ezek kombinációja alapján nem diagnosztizálják a Down-szindrómát. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ő tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyaránt gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még valami: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De pontosan ugyanannyit kérnek ezek a különleges gyerekek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Ez csak szinte teljes egészében rajtad és rajtam, felnőtteken múlik a jövőjük. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen - Margarita SOLOVIEVA

A "veleszületett" és az "örökletes" fogalma nem azonos. Nem minden "veleszületett" "örökletes". veleszületett patológia előfordulhat az embriogenezis kritikus időszakaiban környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) - embrio- és fetopátia - hatására. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). örökletes betegség egy mutáns gén hatására nemcsak születéstől fogva, hanem néha sok idővel később is megnyilvánulhat.

A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázati tényezői különféle genezisek figyelembe veszik: a várandós nő életkora meghaladja a 36 évet, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, szövődményes terhesség (abortuszveszély, koraszülöttség, posztérés, farfekvés, alacsony és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések durvaak és súlyosak lehetnek funkcionális elégtelenség vagy esztétikai hiba. Az újszülöttkori időszakban jelennek meg születési rendellenességek fejlesztés). Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják normál működés szervet, fejlődési anomáliáknak vagy a disembriogenezis stigmáinak nevezik.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindrómás diagnózist eredményezhet, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genokópia, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyes anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét szülei és rokonai jellemzőivel összehasonlító elemzéssel. .

Az idegrendszer örökletes és veleszületett betegségeiben általában a feltételes küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szorosára vagy többre jelentősen megnő. A megbélyegzés mértékének növekedése és a súlyosság között bizonyos párhuzamosság van neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A fejlődés diszpláziás jellemzőinek helyes értékelése lehetővé teszi az újszülött besorolását a kockázati csoportba vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jellemzők polietiológiája nehézségeket okoz klinikai értékelésükben, mivel egy vagy több stigma kiderülhet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, pterigoid redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsonyan álló szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrnyereg, kitágult orrsövény vagy orrnyereg, kétágú áll, microstomia, micrognathia, prognathizmus, visszahúzódó áll, ék alakú áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, üregek a fogakban, hibás záródás, számfeletti fogak, fűrészfogak, styloid metszőfogak, fogak befelé növekedése, barázda az alveoláris nyúlványon, szájpadlás rövid, szájpadlás szűk, gótikus szájpad, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak, nyelv kitüremkedés, kétágú hegy, rövid frenulum, összehajtott nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasra állítva, alacsonyra állítva, aszimmetrikusan beállítva, mikrotia, macrotia, tartozék, lapos, húsos fülkagyló, "állatfül", csatolt fülcimpa, fülcimpa nélkül.

Gerinc: további bordák, elcsúszás, szakralizáció L v, dorsalizáció T V n, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles ecsetek, az ujjak ívelt terminális falangjai, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, klinodaktilia, szandálrés, szimphalanga, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jellemzők egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; A harapási anomáliák megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül (látás- és hallássérült gyermekek) fejlődésének késése az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval a szervezetben másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos malformáció esetén nincs jelentős különbség a fenokópia és az örökletes elváltozások között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet alapos összegyűjtésének szükségességét, az elő-, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár egy konkrét károsító ágens azonosítása konkrét esetekben igen nehéz feladat.

Az öröklődés struktúráiban mutációs változások történhetnek kromoszóma- és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-a kromoszóma-rendellenességek; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-uk felismeri a poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős rendellenességek közé tartoznak a következők: veleszületett csípő-, lúdtalp-, lótalp-, hasadás kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia, veleszületett szívelégtelenség, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapítható, hogy a proband közeli hozzátartozóinál bizonyos defektusok gyakorisága megnövekszik, ami a legjobban megfelel a poligén hipotézisének. küszöbhatású öröklődés.

Ellentétben a teljes penetranciát mutató monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal, amikor a következő beteg gyermek születésének kockázata a családban 50, illetve 25%, a poligénikusan öröklődő defektussal rendelkező gyermek születésének kockázata változó. A családban az érintettek számának növekedésével nő, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén a léziók előfordulási gyakorisága nemi különbségeket mutat.

A kromoszómák durva szerkezeti és számbeli anomáliáit általában az újszülött korban diagnosztizálják.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliáktól az élettel összeegyeztethetetlen súlyos, többszörös fejlődési rendellenességekig.

A kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb szindrómái a következők:

Monoszómia, CW (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, distalis végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta koarktáció, kamrai septum defektus) stb. Később szexuális infantilizmus, alacsony termet, primer amenorrhoea jelenik meg.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arynencephalia, a csontgerenda öregedése; az ajak, az alsó állkapocs és a szájpadlás elzáródása; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthrogrippopodobny változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: méhen belüli alultápláltság, craniofacialis dysostosis oldalról kinyomott kis koponya, kis homlok, alacsony és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. A kezek ujjainak jellegzetes elrendezése az, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középsőt, és a kisujj - IV. A szív, a vese, az emésztőrendszer maradandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szemmetszés, széles lapos orrnyereg, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, egy- vagy kétoldali keresztirányú tenyérbarázda, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségek megjelenésétől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómia kevésbé gyakori; másokat, mint például az Y +, X + (triplo-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchidizmus, az intelligencia csökkenése, majd később a meddőség jelei alapján.

A deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirshhorn szindróma), 5p-, (macskakiáltás szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, közös jellemzőkkel rendelkeznek (prenatális alultápláltság , különféle a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok diszpláziás jelei); később alakul ki a szellemi retardáció.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy aktivitásának különböző mértékű csökkenésén alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-ph) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f elsöprő hatása a glükogenolízisre.

A Ga-1-f toxikus hatása következtében a központi idegrendszer, a vörösvértestek, a szemlencse, a máj és a vesék károsodnak.

Súlyos formában a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelennek meg. Az újszülött nem szívesen vesz tejet. Anorexia, hányás, puffadt has, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság jellemzi. A sárgaság eleinte fiziológiásra emlékeztet, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, és cirrhosis jelei jelennek meg (sűrű konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek gyengén gyarapodik és hízik. Tipikus neurológiai tünetek letargia, adinamia vagy izgatottság, szorongás, görcsös szindróma formájában. Az agy duzzanata van. Néha a vérzés tünetei csatlakoznak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktózt az aldolazoreduktáz galaktitollal (dulcitol) alakítja. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség tünetei előrehaladhatnak, és néhány héten belül kómához és halálhoz vezethetnek. A betegség lefolyása gyakran hosszabb. Jellemző a pszichomotoros fejlődésben való lemaradás.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bélrendszeri tünetek kevésbé kifejezettek, de a szürkehályog és a hepatosplenomegalia mindig jelen van. A galaktosémia differenciáldiagnosztikai sorozata magában foglalja a méhen belüli fertőzések minden típusát, sárgasággal és szemkárosodással (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel bizonyos klinikai tünetek hasonlóak, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). A galaktosémia esetén azonban a glükóz koncentrációja csökken, cukorbetegség esetén pedig növekszik.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g / l), galaktosuria (több mint 0,25 g / l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg / ml-re (1-14 μg / l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 U) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Guthrie szemi-kvantitatív mikrobiológiai tesztet alkalmazunk Escherichia coli auxotróf törzsével.

A hatékony kezelés legkésőbb 2 hónapos korban megkezdődött. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. A kiegészítő élelmiszereket 1 hónappal korábban vezetik be, mint a mesterséges táplálásnál: zabkása hús- és zöldségleveseken, zöldségeken, növényi olajokon és tojásokon. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Egy kiterjedt, gyakorlati szempontból fontos csoportot képviselnek az aminosav-metabolizmus enzimpátiái. Az aminosavak metabolizmusának megsértését aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket túlzott, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), a tirozinózis, az alkaptonuria, a hisztidinémia, a valinémia, a leucinosis („juharszirup-illatú vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelik a központi idegrendszer változásait és a toxikus metabolitoknak való kitettség miatti dyspeptikus tüneteket. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán anyagcsere zavarait (B 6 -függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely a gyökérnövények főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Lemarad a szellemi és fizikai fejlődés, ataxia.

A tirozinózis - a tirozin metabolizmusának megsértése - dystrophia, májcirrhosis, angolkórszerű csontváz-elváltozások, vesetubulusok elváltozásai kialakulásához vezet. Az élet első heteitől kezdődő gyermekeknél hányás, hasmenés, fizikai fejlődés elmaradása, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenség figyelhető meg.

Az újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg, és nem ritkák az embriopátiák, amelyek hasonló jellemzőkkel rendelkeznek az örökletes enzimpátiákhoz. A betegség gyakran a "születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia" diagnózisa alatt halad át. A terápia eredménytelensége, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Számos fenokópia igényel biokémiai szintű diagnózist.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.