Akutna steroidna miopatija. Pacijent s AIDS-om koji uzima zidovudin žali se na mialgiju i slabost

Miopatija u medicini je predstavljena skupinom bolesti, koje se temelje na metaboličkim poremećajima u mišićnim tkivima (najčešće u skeletnim mišićima). U procesu razvoja mišići potpuno ili djelomično gube svoju funkcionalnost (slabe ili gube pokretljivost), a u kombinaciji s metaboličkim poremećajima sve to dovodi do stanjivanja mišićno tkivo a bolesniku oduzima mogućnost da provodi uobičajeni aktivan život.

Najčešće, razvoj patologije počinje u djetinjstvu, ali zbog ne-genetskih razloga, razvoj miopatije je također moguć u odrasloj dobi. Važno je razumjeti da se radi o bolesti koja je povezana s metaboličkim poremećajima. Stoga, ako je bilo presedana u obitelji, potrebno je pravodobno pregledati i pratiti stanje mišića.

Naznačimo glavne simptome koji su karakteristični za razvoj patologije:

• Slabost mišića postaje trajna, ne prolazi ni nakon odmora;
• Mišići postaju neaktivni, nepokretni, to se može odnositi i na skupinu mišića i na pojedina područja na tijelu. U većini slučajeva miopatija zahvaća donje ili gornje udove, kao i mišiće zdjelice ili ramenog obruča;
• Tonus mišića se smanjuje - postaju letargični i mlohavi;
• Zakrivljenost kralježnice zbog slabosti mišićnog okvira i njihove nemogućnosti da održe tijelo u ispravnom položaju. Najčešće, s miopatijom, postoji zakrivljenost kralježnice u stranu (skolioza) ili unatrag (kifoza);
• Pseudohipertrofija - stanjivanje zahvaćenih udova izaziva razvoj povećanja u drugim dijelovima tijela zbog rasta masnog i vezivnog tkiva.

Vrste miopatije

Izraz "miopatija" dolazi od grčki, gdje je "myo" mišić, a "pathos" je patnja. Doslovno prevedeno, patologiju karakteriziraju patnja i bol mišićnog tkiva. Miopatija je široka skupina bolesti koje se kombiniraju zajedničke značajke rastući slabost mišića V razna polja trupa, smanjenje njegovog tonusa i osnovnih refleksa, kao i postupna atrofija.

Ovisno o dobna kategorija pacijenta, kao i razloge transformacije mišićnih skupina, patologija je podijeljena u nekoliko varijanti:

1. - povećanje veličine mišića zbog rasta masnog tkiva, u kao rezultat toga, oni postaju veliki, ali slabi. Ova forma patologija je najzloćudnija od svih postojećih, budući da brzo napreduje i ima teške posljedice. Većina bolesnika s Duchenneovom miopatijom ostaju invalidi ili umiru zbog trenutnog razvoja srčanog i zatajenje disanja. Važno je napomenuti da se ovaj oblik patologije razvija već u prvim godinama života, pogađajući uglavnom dječake.
2. Erba Rota - nasljedni oblik patologija, koja se često razvija u bolesnika nakon 20 godina. Dolazi do transformacije mišića zdjelice, koji se naknadno "prebacuju" na rameni obruč. Često postoje znakovi hiperlordoze (zakrivljenosti kičmeni stup naprijed kao posljedica atrofije mišićnih skupina leđa i trbuha). Kršeni izrazi lica zbog deformacije mišića. Usne su izbočene, pacijent gubi sposobnost osmijeha. Postoji promjena u hodu.
3. Beckerova miopatija- Patologija utječe na mišiće donjih ekstremiteta. Početak bolesti karakterizira povećanje mišiće potkoljenice, zatim se atrofija proteže na područje kuka. Ako se na početku razvoja patologije pacijent još uvijek može kretati, tada s progresijom Beckerove miopatije gubi tu sposobnost. U većini slučajeva ovaj oblik patologije prati zatajenje srca.
4. Landouzy Dejerine- Patologija se razvija u adolescenciji. Prvo počinje atrofija mišića lica - izrazi lica pacijenta su otežani, usne su iskrivljene, kapci se ne otvaraju, lice postaje imobilizirano. Kasnije atrofija "pada" na područje ramenog obruča, ali pacijent je miran Dugo vrijeme održava normalne performanse.
5. Steroidna miopatija- prisutnost proksimalne sposobnosti i propadanja mišića, simptomi patologije su izraženiji u gornjim udovima. Ovaj oblik patologije klasificira se kao metabolička miopatija (bolest se razvija zbog nasljednog ili stečenog metaboličkog poremećaja).
6. Miopatija očiju - dolazi do smanjenja pokretljivosti očne jabučice uz očuvanje ili djelomični poraz vidna funkcija, u nekim slučajevima opaža se pigmentacija retine. Postoje 2 vrste miopatije oka - okularna i okulofaringealna (dolazi do istovremenog oštećenja mišića oka i ždrijela).
7. Upalna miopatija- javlja se kao komplikacija zarazne bolesti. Uzročnici upale prodiru u skeletne mišiće i oštećuju tkiva. Simptomi patologije - bol u tijelu, opća slabost, oteklina, smanjena aktivnost.

Postoje i drugi oblici miopatije.

Dijagnostika

Nasljedna miopatija nije podložna potpuno izlječenje Stoga su glavne metode terapije usmjerene na održavanje zdravlja pacijenta. Pravovremena dijagnoza patologija poboljšava kvalitetu života bolesnika.

Mišljenje stručnjaka

Bol i krckanje u leđima i zglobovima s vremenom mogu dovesti do strašne posljedice- lokalno ili potpuno ograničenje pokreta u zglobu i kralježnici do invaliditeta. Ljudi, poučeni gorkim iskustvom, koriste za liječenje zglobova prirodni lijek preporučio ortoped Bubnovsky ... Čitaj više"

Dijagnostičke metode za sumnju na miopatiju:

• opći i biokemijski test krvi;
• biopsija mišićnih vlakana;
• elektromiogram;
• molekularno genetička analiza (u nekim slučajevima).

Liječenje

Medicina nije razvila metode koje vam omogućuju potpuno izliječenje miopatije, pa se liječenje patologije temelji na uklanjanju njegovih simptoma.

Malo o tajnama

Jeste li ikada doživjeli stalna bol u leđima i zglobovima? Sudeći po činjenici da čitate ovaj članak, već ste osobno upoznati s osteohondrozom, artrozom i artritisom. Sigurno ste isprobali hrpu lijekova, krema, masti, injekcija, doktora, a očito vam ništa od navedenog nije pomoglo... I za to postoji objašnjenje: farmaceutima jednostavno nije isplativo prodavati funkcionalno lijek, jer će izgubiti kupce! Štoviše Kineska medicina već tisućama godina poznaje recept za rješavanje ovih bolesti, a on je jednostavan i razumljiv. Čitaj više"

Glavni lijekovi za liječenje mišićne distrofije su anabolički hormoni. Za podršku obrambene snage tijelo, pacijentu je propisan kompleks vitamina i minerali.

Osim toga, s miopatijom je prikazano:

1. Ortopedska korekcija - korištenje posebnih uređaja koji pomažu pacijentu samostalno hodati (invalidska kolica, ortoze).
2. Vježbe disanja - složene posebne vježbe pomaže poboljšati ventilaciju pluća, što smanjuje rizik od razvoja upale pluća.
3. Terapeutska gimnastika - umjereno aktivna gimnastika pomaže održavanju mišića motorna aktivnost, usporava proces atrofije mišića.
4. Pravilna prehrana - Uravnotežena prehrana pomaže u održavanju imuniteta.
5. Plivanje u bazenu.

Svi ovi postupci propisani su pacijentima za ublažavanje opće stanje i usporavanje procesa degradacije mišića, ali nemaju nikakav učinak na tijek patologije.

Komplikacije

Kako slabost mišića napreduje, može se razviti sljedeće:

• kršenje funkcionalnosti dišnog sustava (insuficijencija) (s atrofijom mišića dišnog sustava);
• gubitak motoričke aktivnosti;
• kongestivna upala pluća - zbog dovoljno duge neaktivnosti pacijenta, vjerojatno je rizik od zagušenja, što dovodi do razvoja upalnog procesa;
• povećan rizik od prijevremenog smrtonosni ishod.

Prevencija

Držanje učinkovita prevencija kongenitalna miopatija provodi se u onim obiteljima u kojima su već uočeni slučajevi razvoja sličnu patologiju. Osnova preventivna metoda uključeno medicinsko genetsko savjetovanje supružnika uz realnu procjenu rizika od rođenja novorođenčeta s patologijom.

Lice-rame-rame miodistrofija. Preporučeno fizioterapija. Padanje stopala može se liječiti ortopedskim metodama korekcije. Za pacijente s nemogućnošću samostalnog kretanja potrebna su posebna motorna invalidska kolica s prilagodbom po visini bolesnika. Nošenje steznika može spriječiti razvoj grube lordoze s izbočenjem trbuha.

S okulofaringealnom miodistrofijom za borbu protiv ptoze blagi stupanj pacijentima se savjetuje nošenje posebno dizajniranih naočala. U težim slučajevima koristi se blefaroplastika s ekscizijom mišića koji podiže kapak. Krikofaringealna miotomija način je rješavanja teške disfagije.

Značajke liječenja pojasa ekstremiteta miopatije detaljno razmotreno u našem članku.
S miotoničnom distrofijom fenitoin se koristi u dozi od 100 mg 3 puta dnevno oralno. Međutim, indikacija za njegovo imenovanje je samo teška miotonija, koja krši normalan život bolestan. Kinin sulfat i prokainamid propisuju se s velikim oprezom, jer mogu utjecati na rad srca (često dolazi do produljenja P-R interval). Obično se bolesnici s miotoničnom distrofijom ne žale na miotoniju.

Glavni cilj liječenja je prevencija i kontrola popratnih sustavnih manifestacija.

Metaboličke miopatije

Metaboličke miopatije je velika, heterogena skupina nasljednih i stečenih poremećaja, koji se temelje na metaboličkim poremećajima. Ovaj dio govori o endokrinim miopatijama, malignoj hipertermiji, nedostatku kisele maltaze, McArdleovoj bolesti i nedostatku karnitin-O-palmitiltransferaze. A. Tijek bolesti, prognoza i liječenje

1. Endokrine miopatije
Tireotoksična miopatija. Glavni simptom je slabost i blago trošenje mišića. Javljaju se i patološki umor i nepodnošljivost topline. Može se primijetiti zahvaćenost bulbarne muskulature i respiratornih mišića. Diferencijalnu dijagnozu treba napraviti s hipokalijemičnom periodičnom paralizom i miastenijom gravis zbog hipertireoze. Liječenje se temelji na korekciji stanja hipertireoze.

Također, stanje pacijenta može ublažiti beta-blokatorima. S teškom hiperfunkcijom Štitnjača propisati glukokortikoide, koji blokiraju perifernu pretvorbu tiroksina u trijodtironin.

S hipotiroidnom miopatijom pseudohipertrofija mišića, slabost, bol grčevi u mišićima, oticanje mišića i brzo slabljenje refleksa. Žene su osjetljivije na bolest. Može postojati rabdomioliza ili zahvaćenost respiratornih mišića. Razine serumske kreatin kinaze mogu biti povišene. Dijagnoza se potvrđuje rezultatima testova funkcije štitnjače. Liječenje je usmjereno na postizanje eutireoidnog stanja.

Steroidna miopatija karakteriziran prisutnošću proksimalne slabosti i gubitka mišića, izraženijeg u gornjim udovima. Bolesnici se teško penju uz stepenice. Razine kreatin kinaze su normalne. Kod jatrogene steroidne miopatije simptomi se povlače nakon prestanka liječenja steroidima. Topljiv steroidni lijekovi npr. deksametazon i triamcinolon imaju veću vjerojatnost da će izazvati miopatiju. EMG otkriva normalnu aktivnost i odsutnost spontane aktivnosti.

Liječenje uključuje smanjenje doze steroida na minimalnu terapijsku razinu, prelazak na netopljive steroide ili liječenje alternativna shema. Poboljšanje obično nije trenutno i može potrajati nekoliko mjeseci. Oporavak potiče pravilno odabrana prehrana i vježbanje.

2. Maligna hipertermija- Ovo ozbiljno stanje, koji se promatra tijekom opća anestezija a karakterizira se brzi uspon tjelesna temperatura zbog nekontroliranog, brzog povećanja metabolizma skeletnih mišića s rabdomiolizom. Smrtnost u sindromu maligne hipertermije je visoka. Ovaj sindrom je posljedica autosomno dominantne netolerancije na opću anesteziju, posebice na upotrebu halotana ili sukcinilkolina. Tjelesna temperatura raste do 43°C, bilježe se izražena metabolička acidoza, tahikardija, mišićna rigidnost, diseminirana intravaskularna koagulacija, koma, arefleksija i smrt.

Značajno povećane razine kreatin kinaza» ponekad i do 10.000 puta normalne performanse. Također je karakteristična mioglobinurija, povišena razina raznih mišićnih enzima te oslobađanje kalija iz mišićnih stanica.

Većina prognoza slučajevi su razočaravajući. Vjerojatnost smrti može se smanjiti samo ranim prepoznavanjem sindroma i brzim liječenjem. Patogeneza se temelji na disfunkciji kalcijevih kanala sarkoplazmatski retikulum (rijanodinski receptori). Patologija ryanodinskih receptora može pojačati otpuštanje kalcija. Gen odgovoran za normalnu funkciju rijanidinskih receptora nalazi se na kromosomu 19 (13-1). Maligna hipertermija može se promatrati u kombinaciji s distrofinopatijama i kongenitalnom miopatijom (bolest središnjeg štapa).

Maligni neuroleptički sindrom(ZNS) također se očituje visoka temperatura, rigidnost mišića, tahikardija i rabdomioliza. Međutim, za razliku od maligne hipertermije, ona se razvija mnogo sporije - unutar nekoliko dana ili tjedana" nije obiteljska i obično počinje nakon uzimanja lijekova koji blokiraju središnje dopaminergičke puteve, kao što su fenotiazini, litij, haloperidol, ili nakon prestanka uzimanja levodope. kod Parkinsonove bolesti.

Prevencija NMS-a leži u rana dijagnoza razvoj maligne hipertermije, kada su simptomi još uvijek lokalizirani, na primjer, promatra se izolirani trizmus. Anesteziolozi bi trebali biti upoznati s malignim neuroleptičkim sindromom i koristiti dantrolen koji značajno smanjuje invaliditet i mortalitet od NMS-a. Barbiturati, dušikov oksid, opijati-nedepolarizirajući relaksanti koji se koriste za anesteziju ne uzrokuju malignu hipertermiju.

Liječenje maligne hipertermije ovisi o težini, koja je, pak, određena dozom i trajanjem pacijentova boravka pod anestezijom. U blažim slučajevima dovoljan je samo prekid anestezije. U težim slučajevima potrebno je hitno ispraviti kršenje. acidobazna ravnoteža spasiti život pacijenta. Treba ojačati umjetna ventilacija pluća i započeti intravensku primjenu natrijevog bikarbonata (2-4 mg/kg). Preporuča se omatanje hladnim plahtama i intravenska primjena ohlađenih otopina dok se tjelesna temperatura ne spusti na 38°C.

Uvođenje tekućine a imenovanje diuretika je potrebno u prisutnosti mioglobinurije. Preporuča se za akutni odgovor na stres steroidni hormoni. Dantrolen je a specifična terapija jer smanjuje otpuštanje kalcija iz sarkoplazmatskog retikuluma. Primjenjuje se intravenozno u dozi od 2 mg/kg svakih 5 minuta do 10 mg/kg. Doprinosi korekciji istodobne hiperkalijemije. Kalcij se ne smije propisivati ​​za suzbijanje hiperkalijemije.

Kongenitalne miopatije obično se manifestiraju u djetinjstvo sindrom trome bebe sa slabom snagom mišića. Sadržaj kreatin kinaze u plazmi je normalan, a EMG ima miopatski tip. Bolest središnjeg štapa obično se očituje blagom, neprogresivnom slabošću mišića u neonatalnom razdoblju, što rezultira odgođenim hodanjem i drugim pokazateljima. tjelesni razvoj. Ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Necrvena miopatija (kongenitalna neprogresivna miopatija, filamentozna miopatija) je teža bolest, koja se očituje slabošću mišića i hipotenzijom. Posljedica bolesti je otežano hranjenje, kašnjenje u hodu, a ponekad i slabost dišne ​​muskulature. Bolest polako napreduje; starija djeca ili odrasli s ovom miopatijom karakterizirani su smanjenjem mišićna masa i nenormalno dugo lice s izbočenim Donja čeljust. Necrvena miopatija nasljeđuje se dominantno ili recesivno. Centronuklearna (miotubularna) miopatija ponovno se manifestira u neonatalnom razdoblju. Karakterističan je poraz okulomotorni mišići.

Mišićne distrofije

Početak i težina bolesti variraju. Dostupni su posebni dijagnostički alati za dijagnozu mnogih od ovih bolesti. genetski testovi i svi pacijenti/obitelji trebaju biti genetsko savjetovanje. Početak bolesti je obično djetinjstvo, iako se neki oblici pojavljuju kasnije. Razlikuju se sljedeće, često pronađene mišićne distrofije.

Miotonična distrofija

Ovo je najčešće nasljedna bolest mišići. Miotonična distrofija tipa 1 nasljeđuje se autosomno dominantno, nastaje zbog ekspanzije trinukleotidnih ponavljanja citozin-timin-gvanina (CTG) u 3"-netranslatiranoj regiji gena koji kodira mišićnu protein kinazu (DMPK), smještenu na kromosomu 19q13.3.Uz miopatiju poremećaji svijesti, subkapsularne katarakte, poremećaji srčanog provođenja, senzorineuralni gubitak sluha, frontalna alopecija i hipogonadizam.Miotonična distrofija tip 2 također je autosomno dominantna bolest, zbog ekspanzije citozin-citozin-timina -guanin (CCTG) ponavljanja nukleotida. ) u intronu 1 gena ZNF9 koji se nalazi na kromosomu 3q. Uzrokuje proksimalni tip mišićne distrofije, ponekad s boli i hipertrofijom, ali bez poremećaja svijesti. Miotonična distrofija tipa 1 i 2 dovodi do alternativnih spajanje naponski upravljanog kloridnog kanala (C1C-1) i stoga se razmatra zajedno s kanalopatijama.

Duchenneova mišićna distrofija

To je X-vezan poremećaj i stoga pogađa dječake; povezan s brisanjem gena distrofina. Obično se manifestira u dobi od 2-6 godina. U pravilu, bolesnik od ranog mladost okovan na invalidska kolica. Bolesnici u većini slučajeva ne žive do 20 godina. Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira slabost proksimalnih mišićnih skupina i mišića donjeg i gornji udovi, moguća je pseudohipertrofija gastrocnemius mišića, poremećaji srčanog provođenja i skolioza.

Beckerova mišićna distrofija

To je također X-vezan poremećaj s distribucijom mišićne slabosti sličnom Duchenneovoj mišićnoj distrofiji (koja se smatra varijantom Duchenneove mišićne distrofije). Obično je blaža od Duchenneove miopatije, ali težina može varirati. Simptomi se ne moraju pojaviti do 10 godina ili kasnije, pacijenti mogu imati dug životni vijek, iako s različitim stupnjevima invalidnost.

Amery-Dreyfusova mišićna distrofija

X-vezana bolest povezana s mutacijom u genu emerina. Bolest se očituje u dobi od oko 5 godina slabošću mišića gornjih i donjih ekstremiteta. Kasnije se razvija slabost proksimalne mišićne skupine. Možda razvoj kontraktura i poremećaja kretanja u zglobovima; pacijenti su u opasnosti od iznenadne srčane smrti zbog poremećaja provođenja.

Zdjelično-brahijalna mišićna distrofija Leiden-Möbiusa

Mogući su i dominantni (tip I) i recesivni (tip II) tipovi nasljeđivanja. Nekoliko abnormalnosti gena može uzrokovati ovaj sindrom pa je prognoza varijabilna. Mogu se pojaviti srčani poremećaji. Dječaci i djevojčice obolijevaju jednakom učestalošću; simptomi se obično javljaju u kasnom djetinjstvu.

Ramensko-skapularno-facijalna mišićna distrofija Landouzy-Dejerine

To je autosomno dominantan poremećaj koji pogađa i muškarce i žene. Debi se obično događa u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Simptomi mogu biti blagi, iako je moguća generalizacija; Donji udovi hit kasnije.

Kanalopatije su nedavno identificirana skupina bolesti kod kojih postoji defekt u genima jednog od ionskih kanala uključenih u regulaciju normalnog mišićnog tkiva. Miotonija je uzrokovana ponavljajućim izljevima akcijskog potencijala kada se kontrakcija mišića spontano aktivira. Kao rezultat toga, postaje nemoguće opustiti mišić. Simptomi se obično poboljšavaju tjelesnom aktivnošću. Nasuprot tome, paramiotonija se pogoršava na hladnoći i nakon vježbanja. vježbanje. Beckerova bolest je najviše uobičajeni oblik, dok Thomsenovu bolest, iako rjeđu, obično karakterizira više lagan protok. Hiperkalijemijska periodična paraliza može biti potaknuta unosom kalija, a glukoza može ublažiti simptome ove bolesti. Obrnuto vrijedi za hipokalijemijsku periodičnu paralizu. Andersenov sindrom je autosomno dominantan poremećaj u kojem su napadi paralize izazvani dugotrajnom neaktivnošću (uključujući spavanje), kalorijskim nedostatkom i hladnoćom. Prati ga nastavak interval Q-G na elektrokardiogramu, sklonost tahikardiji. Maligna hipertermija može biti potaknuta parama anestetika, depolarizirajućim relaksansima mišića ili pretjeranim tjelesna aktivnost. Trajno povećanje koncentracije intracelularnog kalcija u skeletni mišić dovodi do pretjerane kontrakcije mišića s hipertermijom, metaboličkom acidozom, hipoksijom i hiperkalemijom.

Sve više u klinička praksa otkrivaju mitohondrijske miopatije, ali ipak spadaju u rijetke bolesti.

• MELAS sindrom - epizodna encefalopatija, epizode slične moždanom udaru; progresivna neurodegenerativna bolest, u mnogim slučajevima također uzrokuje dijabetes melitus.
• MERRF sindrom – atrofija optički živac, periferna neuropatija, demencija, mioklonična epilepsija, cerebelarna ataksija i senzorineuralni gubitak sluha.
• Kearns-Sayreov sindrom - progresivni simptomi oštećenja okulomotornih mišića, uključujući ptozu, retinitis pigmentosa, senzorineuralni gubitak sluha, proksimalnu miopatiju i poremećaje srčanog provođenja.
• CPEO sindrom (kronična progresivna vanjska oftalmoplegija) sličan je Kearns-Sayreovom sindromu, ali ima kasniji početak i nije praćen degeneracijom retine.

Prirođene metaboličke bolesti treba uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi mišićnih lezija, osobito kada se javljaju u ranoj dobi ili kada postoji odgovarajuća obiteljska anamneza. Diferencijalna dijagnoza uključuje glikogenoze. Dolje navedene bolesti su klinička slika koji su prvenstveno mišićni simptomi.

• Pompeova bolest (glikogenoza tipa II) nastaje zbog manjka lizosomskog enzima α-1,4-glukozidaze (kisele maltaze), što dovodi do nereguliranog nakupljanja glikogena uz narušenu strukturu i funkciju mišića.
• Corijeva bolest (glikogenoza III vrsta; limitdextrinosis) nastaje zbog nedostatka amil-1,6-glukozidaze, što dovodi do nakupljanja abnormalnog glikogena koji se ne može razgraditi kako bi se oslobodila glukoza.
• McArdleova bolest (glikogenoza tipa V) nastaje zbog nedostatka miofosforilaze, što također dovodi do poremećene razgradnje glikogena. Postoji oticanje i osjetljivost mišićnog tkiva, koncentracije kreatin kinaze općenito su vrlo visoke, a mogu postojati i epizode rabdomiolize.
• Taruijeva bolest (glikogenoza tip VII) dovodi do kliničkih manifestacija sličnih McArdleovoj bolesti i povezana je s nedostatkom mišićne fosfofruktokinaze.
• Nedostatak karnitin palmitoil transferaze uzrokuje epizode bolova u mišićima i slabosti, periodično povećanje koncentracije kreatin kinaze i mioglobinurije.

U klinikama za odrasle, osim u visokospecijaliziranim centrima, stečene mišićne bolesti puno su češće od prirođenih. Među njima, miopatija uzrokovana zlouporabom alkohola ili lijekovi uključujući glukokortikoide.

Akutna alkoholna miopatija je relativno rijetka i dovodi do nekroze mišića, različitog volumena. upalni infiltrat uzrokuje slabost mišića i bolove u mišićima. Razine kreatin kinaze u plazmi izrazito su povišene, a kod ove bolesti mogu postojati mioglobinurija i rabdomioliza s popratnim zatajenja bubrega. Oporavak u većini slučajeva nastupa nakon prestanka konzumiranja alkohola i primjene potpornih mjera. Kronična alkoholna miopatija zahvaća pretežno vlakna tipa II (brza, anaerobna, glikolitička). Klasično, akutna alkoholna miopatija javlja se nakon 10 godina dnevne konzumacije alkohola u količini većoj od 100 g (10-12 jedinica) u smislu etanola. Etiologija nije točno poznata. Čimbenici uključuju indukciju mitohondrijske disfunkcije etanolom, što zauzvrat dovodi do oslabljene proizvodnje i iskorištavanja ATP-a. masne kiseline; nakupljanje acetaldehida sinteza proteina; poremećena sinteza proteina zbog smanjene dostupnosti aminokiselina i aktivnosti hormona rasta/IGF-1; obrazovanje slobodni radikali uzrokuje oštećenje staničnih membrana.

Steroidna miopatija ne javlja se uvijek kod dugotrajne primjene visoke doze glukokortikoidi. Često se razvija pri uzimanju jakih fluoriranih glukokortikoida (deksametazon, betametazon i triamcinolon). Kao i kod alkoholne miopatije, postoje akutni i kronični oblici. Akutna steroidna miopatija obično se javlja nakon akutni utjecaj visoke doze glukokortikoida i može potrajati nekoliko mjeseci za oporavak. Subakutni, nekrotizirajući oblik miopatije opisan je kod uzimanja glukokortikoida, a karakterizira ga teški simptomi, koncentracija kreatin kinaze premašuje normu za više od 10 puta. Učinak glukokortikoida na miocite remeti sintezu proteina i dovodi do gubitka zaštitnih učinaka IGF-1. Štoviše, povećana aktivnost stanična proteaza povećava razgradnju mišićnih proteina. Biopsija otkriva različite veličine vlakana, gubitak vlakana tipa II te nekrotična i bazofilna vlakna u cijelom mišiću. Kao i kod drugih metaboličkih miopatija, obično su zahvaćeni proksimalni mišići, iako u teškim slučajevima može doći do općenitijeg zahvaćanja, uključujući dišni mišići. U bolesnika koji su dulje vrijeme liječeni glukokortikoidima obično postoje i dr kliničke manifestacije višak glukokortikoida u vrijeme miopatije. Liječenje se sastoji od minimiziranja izloženosti glukokortikoidima smanjenjem doze, uporabom topikalnih formulacija, uzimanjem lijeka svaki drugi dan i izbjegavanjem fluoriranih glukokortikoida. Vježbe s pojačanim otporom korisne su za oporavak normalna funkcija mišiće i mišićnu masu. Oporavak u kroničnim slučajevima je spor, potpuni oporavak možda neće biti.

Potpuno razvijen oblik akutne miopatije s tetraparezom je rijedak. Za ovu bolest karakteriziran akutnim početkom s generaliziranom slabošću. Slična je steroidnoj miopatiji, ali ima teži i generaliziraniji tijek. Mišićni relaksanti također igraju ulogu u etiologiji.

EMG pokazuje niske ili normalne akcijske potencijale. Biopsija može otkriti atrofiju ili nekrozu vlakana tipa II, slično steroidnoj miopatiji. specifično liječenje ne postoji. Oporavak je obično potpun, ali može biti produljen.

Najnoviji rezultati istraživanja

Kritična miopatija praćena je produljenjem boravka u bolnici, povećanim rizikom od potrebe za mehaničkom ventilacijom i povećanom smrtnošću. Pacijenti su u grupi povećan rizik razvoj miopatije u kritičnom stanju ako imaju sepsu, hiperglikemiju ili ako im je potrebno liječenje glukokortikoidima. Među etiološki čimbenici razlikovati sustavnu upalu (osobito kod sepse), povećanu proteolizu, oksidativni i metabolički stres. Često se razvijaju neurološki simptomi i postoje kršenja elektromehaničkog sučelja. Intenzivna inzulinska terapija prepoznata je kao mjera zaštite bolesnika od posljedica miopatije u kritičnom stanju.

Gubitak mišićne mase kod adinamije pojačan je u kombinaciji sa stresom, a vjeruje se da je to posljedica hiperkortizolemije. Esencijalne aminokiseline, kombinirane za reprodukciju omjera koji se nalazi u mišićnom tkivu, služe kao snažan anabolički stimulans kod miopatije zbog slabosti ili upotrebe glukokortikoida. Vrijedno je obratiti pozornost na prehranu pacijenata koji primaju glukokortikoide koji su u kritično stanje te pacijenti koji će vjerojatno biti imobilizirani dulje vrijeme.

Povećava se dodavanje kreatina fizičke sposobnosti, čije se kršenje opaža kada se glukokortikoidi daju pokusnim životinjama u dozama većim od fizioloških. Suplement smanjuje gubitak mišićne mase pri uzimanju glukokortikoida. Potreban klinička istraživanja pacijenata koji uzimaju glukokortikoide ili u jedinici intenzivne njege za proučavanje ovog lijeka, čije imenovanje može postati sigurna profilaktička metoda.

Steroidna miopatija se dijagnosticira kada se isključe drugi uzroci mišićne slabosti i atrofije. Osim akutnog nekrotizirajućeg oblika steroidne miopatije, obično nema aktivacije sustavna upala ili povišenje cirkulirajućih mišićnih markera. Kako bi se spriječio razvoj miopatije u bolesnika, doza glukokortikoida ne smije biti visoka, a trajanje primjene treba biti dugo. Za konačna dijagnoza može biti potrebna biopsija mišića. Prognoza varira i ovisi o težini bolesti. Do poboljšanja obično dolazi ako se smanji ili prekine unos glukokortikoida. Ako je moguće, treba isključiti druge čimbenike rizika za gubitak mišića. Oni uključuju određene droge i zlouporaba alkohola. Nema specifičnog liječenja. Preporuča se izvođenje tjelesnih vježbi s otporom za vraćanje mišićne mase i korištenja aditivi za hranu, ali RCT koji dokazuju njihovu učinkovitost još nisu dostupni.

Prijevod: Alexandra Varshal (prijevod je dan sa strukturnim preustrojima i kraticama)

Prilagođeno iz Khan i Larson: Akutna miopatija kao posljedica oralne steroidne terapije u 49-godišnjeg muškarca: prikaz slučaja. Journal of Medical Case Reports 2011 5:82.

Godine 1932. Cushing je opisao miopatiju kao jedan od simptoma hiperkortizolizma. Ušli su kortikosteroidi medicinska praksa 1948. i 1958. Dubois je opisao prvog bolesnika s jatrogenom miopatijom izazvanom kortikosteroidima. Budući da su kortikosteroidi postali široko korišteni u praksi, kliničari se često suočavaju s akutnim i kronični oblici steroidna miopatija. Kronična steroidna miopatija koja se razvija u pozadini dugotrajnu upotrebu steroidi su češći. Akutna steroidna miopatija (ASM) je rjeđa i razvija se rano tijekom liječenja, obično s intravenska primjena visoke doze steroida.

Prvi slučajevi ACM-a opisani su kod astmatičara liječenih intravenskim kortikosteroidima u visoka doza oko status asthmaticus. MacFarlane i Rosenthal izvijestili su o pacijentu liječenom intravenskim hidrokortizonom kod kojeg se ACM očitovao kao poteškoće pri silaženju s respiratora. O OSM-u koji nastaje kada oralni unos steroidi su rijetko prijavljeni. Kumar je opisao pacijenta koji je razvio miopatiju nakon jedne doze kortikosteroida. Prikazujemo sličan slučaj u kojem se kod bolesnika razvila akutna miopatija nakon dvije doze metilprednizolona.

Povijest bolesti

Muškarac star 49 godina došao je u ortopedsku ambulantu s pritužbama na bolove u predjelu plantarne površine stopala. Dijagnosticiran mu je plantarni fasciitis te je propisan metilprednizolon. Drugi dan terapije osjetio je nejasne bolove u vratu. Isprva ju je ignorirao, ali bol se pojačala i sve više širila.

Trećeg dana liječenja pojavila se mialgija i slabost mišića u mišićima ramena i bedra, te je pacijentica prestala uzimati lijek. Liječnik ga je pregledao četvrtog dana liječenja: bolovi i slabost mišića su napredovali i sve više se širili. Pacijent je rekao da nije mogao otvoriti vrata automobila zbog slabosti mišića i boli u ruci. Mišići su bili bolni na palpaciju, a bol se nije smanjila niti primjenom paracetamola - 500 mg svakih 6 sati. Nije imao temperaturu, otežano disanje, simptome slične gripi, slabost lica, poteškoće s gutanjem ili urinarne ili GI simptome. Imala je samo povijest gastroezofagealne refluksne bolesti.

Na pregledu: BP - 130/85 mm Hg, puls - 80 otkucaja u minuti, frekvencija disanja - 15 u minuti, tjelesna temperatura - 37,2 ° C, zasićenje krvi kisikom 98% (normalno: 96-98%). Mišići ruke, uključujući male mišiće šake, bolni su na palpaciju. Osjetljivost kranijalne i periferni živci očuvana i simetrična. Snaga mišića ramena i podlaktice značajno je smanjena: 2 boda od 5. Tonus mišića lica je normalan. Pacijentov stisak ruke bio je slab i teško je ustajao iz sjedećeg položaja. Hod nije promijenjen, duboki tetivni refleksi nisu zahvaćeni, znak Babinskog negativan. kardio-vaskularni, dišni sustav i trbuh na pregledu - bez obilježja.

Rezultati testa: UAC i glavni biokemijski parametri- bez odstupanja od norme. U biokemijska analiza krvi, zabilježeno je značajno povećanje razine CPK - 891 U / l (norma - 22-198 U / l) i C-reaktivnog proteina - 14,86 mg / l (norma<5 mg/L). Незначительно повышены АСТ - 64 МЕд/л (норма 10-40 МЕд/л) и АЛТ - 69 МЕд/л (норма 9-60 МЕд/л). Биопсия мышц и электромиография не проводились.

Liječenje

Pacijentu je propisano 400 mg ibuprofena svakih 6 sati, kao i obično za mialgije, i ponovno je pregledan tjedan dana kasnije. Sedam dana kasnije, tijekom rutinskog pregleda, pacijent je primijetio da se njegovo zdravstveno stanje značajno poboljšalo: bolovi u mišićima su se smanjili, a mišićna snaga se vratila. Na pregledu je tonus svih mišićnih skupina bio 5 bodova od 5. Ponovljenom biokemijskom analizom krvi utvrđeno je da su se CPK i AST snizili na normalu, dok je ALT ostao blago povišen (82 IU/l). Mioglobin u mokraći je negativan.

Liječnik se ponovno susreo s bolesnicom 30 dana od početka bolesti. Bolesnik se osjećao dobro, vratio se uobičajenom načinu života, poljoprivrednim poslovima. Bolovi u nozi su i dalje postojali, pojačavajući se tjelesnom aktivnošću. Tom prilikom bolesnica je nastavila uzimati ibuprofen u dozi od 400 mg po potrebi.

Rasprava

OSM je rijetka patologija i njena patogeneza je nejasna. Postoji nekoliko teorija, a jedna od njih je da kortikosteroidi aktiviraju proteolitički sustav ovisan o ubikvitinu koji napada mišićne stanice. Drugi model sugerira da je faktor rasta sličan inzulinu-1 (IGF-1), koji sprječava apoptozu stanica, inhibiran steroidima, što dovodi do povećane apoptoze u mišićnim stanicama.

Askari i sur. zabilježio je ACM u šest od devet pacijenata liječenih prednizolonom per os od srpnja 1972. do studenog 1973. U jednog od pacijenata ACM je započeo nekoliko dana nakon početka liječenja. Pet pacijenata primalo je doze održavanja (15-60 mg) tijekom 60-240 dana bez ikakvih znakova miopatije. Međutim, četiri od ovih pet pacijenata osjetilo je simptome kortikosteroidne miopatije kada je doza održavanja povećana. Istraživači su zaključili da je razvoj miopatije kod pacijenata koji su primali kortikosteroide bio neovisan o pacijentovoj dobi, dozi ili trajanju primjene.

Tipična slika u OSM je difuzna mialgija i slabost mišića. Zahvaćenost zdjeličnog pojasa je najčešća. U nekih pacijenata ACM se izražava u činjenici da im je teško ostati bez ventilatora zbog oštećenja respiratornih mišića.

Brojni laboratorijski testovi mogu pomoći u postavljanju dijagnoze ACM-a. Konkretno, to su serumski CPK, AST, ALT i mioglobin u urinu. Elektromiografija i biopsija mišića također mogu pomoći u razjašnjavanju dijagnoze. Međutim, nijedna analiza nije specifična. Povišenje serumskih enzima nedosljedan je nalaz kod OCM-a. U našeg bolesnika, kao iu ostalim opisanim slučajevima, povišena je razina CPK, AST i ALT. Međutim, Askari et al. nisu svi bolesnici s ACM pokazali povećanje CPK. Konzistentnija značajka ACM-a u njihovih pacijenata bilo je povišeno izlučivanje kreatinina urinom. Elektromiografija može biti uredna, često se nađe smanjena amplituda mišićnog akcijskog potencijala uz očuvanu brzinu provođenja senzornih i motoričkih impulsa.

Biopsija mišićnog tkiva u OSM obično pokazuje difuznu nekrozu vlakana tipa 1 i tipa 2; međutim, često biopsija nije od pomoći u postavljanju dijagnoze.

Trenutno ne postoje preporuke za doze steroida koje bi smanjile vjerojatnost razvoja miopatije. Naš pacijent je dva puta uzimao metilprednizolon: 24 mg i 20 mg. Sličan slučaj opisan je s 40 mg prednizolona. U literaturi nismo uspjeli pronaći opise slučajeva razvoja ACM-a pri uzimanju prednizolona u nižim dozama.

Ne postoji specifično liječenje steroidne miopatije. Literatura uglavnom opisuje slučajeve u kojima se miopatija povlači sama od sebe bez ikakve intervencije nakon prekida terapije steroidima.

Zaključak

Steroidi, kao klasa lijekova, lijekovi su izbora za niz bolesti. Propisuju ih liječnici gotovo svih specijalnosti. Iako se ACM javlja vrlo rijetko, treba ga prepoznati što ranije kako bi se na vrijeme prestalo s glukokortikoidima.

Pacijent je dao pisani pristanak za objavu svog slučaja. Primjerak pisanog pristanka nalazi se kod glavnog urednika časopisa (JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS).

1. Cushing H: Bazofilni adenomi tijela hipofize i njihovi

kliničke manifestacije. Bull Hopkins Hosp 1932, 50:137.

2. Dubois EL: Triamcinolon u liječenju sistemskog lupusa

eritematozus. J Am Med Assoc 1958, 167(13):1590-1599.

3. Golding DN, Murray SM, Pearce GW, Thompson M: Kortikosteroidi

miopatija. Ann Phys Med 1961, 6:171.

4. Naim MY, Reed AM: Povišenje enzima u bolesnika s juvenilnom

dermatomiozitis i steroidna miopatija. J Rheumatol 2006,

33(7):1392-1394.

5. MacFarlane IA, Rosenthal FD: Teška miopatija nakon statusa asthmaticus.

Lancet 1977, 2(8038):615.

6. Van Marle W, Woods KL: Akutna hidrokortizonska miopatija. Br Med J 1980,

281(6235):271-272.

prednizolon. Neurol India 2003, 51(4):554-556.

8. Mitch WE, Goldberg AL: Mehanizmi gubitka mišića. Uloga

ubikvitin-proteasomski put. N Engl J Med 1996, 335(25):1897-1905.

9. Singleton JR, Baker BL, Thorburn A: Deksametazon inhibira inzulinu slične

signalizaciju faktora rasta i potencira apoptozu mioblasta.

Endocrinology 2000, 141(8):2945-2950.

10. Askari A, Vignos PJ Jr, Moskowitz RW: Steroidna miopatija u vezivnom

bolest tkiva. Am J Med 1976, 61(4):485-492.

11. Hanson P, Dive A, Brucher JM, Bisteau M, Dangoisse M, Deltombe T: Akutna kortikosteroidna miopatija u bolesnika na intenzivnoj njezi. Muscle Nerve 1997,

Steroidna miopatija (SM) je pojava simptoma miopatije (smanjenje mišićne mase, tonusa i mišićne snage) kod pacijenata koji imaju masivnu i/ili dugotrajnu (kroničnu; i egzogenu [lijekovi] i endogenu [npr. sindrom/bolest ) Cushing]) izloženost glukokortikoidima (GC).

SM je jedan od čestih uzroka poremećaja hodanja kod starijih osoba, SM pogoršava respiratorne probleme u liječenju GK u bolesnika s bronhalnom astmom; dugotrajna uporaba inhalacijskih GC povezana je s razvojem disfonije zbog stvaranja miopatskih promjena u mišićima grkljana; SM je uzrok nekih slučajeva "". Čak i u nedostatku klinički izraženih simptoma miopatije u bolesnika koji dugotrajno primaju HA u niskim dozama, histološke studije otkrivaju znakove miopatije (povećanje koncentracije glikogena u mišićnim vlaknima, u kombinaciji s inhibicijom aktivnosti glavnih regulatornih enzima koji kontroliraju procese razgradnje glikogena u pozadini kronične izloženosti HA). Stoga je SM važan medicinski problem koji zahtijeva dubinsko proučavanje.

Bilješka! Praktičari bi trebali [ 1 ] budite svjesni opasnosti dugotrajnog uzimanja oralnih ili parenteralnih GK i [ 2 ] pribjeći imenovanju hormonske terapije samo kada potencijalni terapijski učinak HA premašuje rizik od razvoja teških komplikacija bolesti (koje zahtijevaju upotrebu HA).

Fiziološka funkcija kortikosteroidnih hormona je mobilizacija tjelesnih resursa pod stresom inhibicijom homeostatskih procesa. GK smanjuju brzinu sinteze i povećavaju razgradnju mišićnih proteina, što dovodi do atrofije mišića. GC inhibiraju transport aminokiselina u mišiće, blokiraju stimulirajuće učinke inzulina, inzulinu sličnog faktora rasta i aminokiselina na sintezu proteina i potiskuju miogenezu inhibicijom sinteze miogenina. Osim toga, GC inhibiraju proizvodnju čimbenika rasta koji kontroliraju povećanje mišićne mase na lokalnoj razini. Inhibicija mišićne proliferacije i diferencijacije pod utjecajem HA događa se zbog povećanja proizvodnje miostatina u mišićima.

Istodobno, različite mišićne skupine imaju različitu osjetljivost na štetne učinke GC: najčešće se atrofične promjene razvijaju u mišićima koji sadrže veliki broj brzih vlakana - vlakna 2. tipa. Konkretno, mišić tibijalis ili ekstenzori prstiju su osjetljiviji na pothranjenost kod SM u usporedbi s mišićem soleus. Te su razlike posljedica minimalnog sadržaja vlakana tipa 2 u mišiću soleus. U studiji M. Minetto i sur. (2010) nakon tjedan dana uzimanja deksametazona kod zdravih ispitanika, brzina provođenja duž mišićnih vlakana smanjena je u najvećoj mjeri (za 10,5%) u dvoglavom mišiću ramena, u nešto manjoj mjeri - u širokom medijalnom mišiću ( za 10%), a još manje - u širokom bočnom mišiću (za 9%) i, u manjoj mjeri, u prednjem tibijalnom mišiću (za 6%). Ovaj trend odgovara distribuciji vlakana tipa 2 u navedenim mišićima: 60% vlakana tipa 2 sadrži biceps, 50% - široki mišić bedra i 30% - prednji tibijalni mišić.

Akutni oblici SM manifestiraju slabost proksimalnih mišića ekstremiteta, mijalgiju s istodobnim povećanjem serumske kreatin-fosfokinaze (CPK) i kreatina u dnevnom urinu (međutim, treba imati na umu da čak i kod teških motoričkih ili respiratornih poremećaja razina CK u SM može ostati normalan, tako da razina kreatina u dnevnom urinu može biti pouzdaniji marker SM). U velike većine ovih pacijenata, akutna ozljeda mišića se razvija kada se doza GC-a povećava tijekom njihove dugotrajne primjene. Ipak, opisani su kazuistički slučajevi akutnog SM nakon jednokratne oralne primjene GC u relativno malim dozama (20-24 mg metilprednizolona). Teški oblici akutnog SM u bolesnika sa statusom asthmaticus mogu biti popraćeni rabdomiolizom s porastom serumske CPK, mioglobinurijom i razvojem akutnog zatajenja bubrega. U tipičnim slučajevima, rabdomioliza se razvija nakon primjene velikih doza HA u kombinaciji s mišićnim relaksansima ili drugim lijekovima s miotoksičnim učinkom (aminoglikozidi, itd.).

pročitajte i članak: Kreatin kinaza: Priručnik neurologa(na web mjesto)

Smatra se da se najizraženije oštećenje kod akutnog SM razvija u kvadricepsu femorisa. No, rabdomioliza može zahvatiti i dišnu muskulaturu zbog izraženog opterećenja ove mišićne skupine u statusu asthmaticus. SM može biti u pozadini dijela slučajeva "rezistentne" [bronhalne] astme. Treba naglasiti da je umjerena slabost respiratorne muskulature tipična za bolesnike s bronhalnom astmom koji primaju GC i sistemski iu obliku inhalacija. Također treba napomenuti da je u pokusima na životinjama dokazana sposobnost HA da izazove atrofične promjene u dijafragmi.

Kronični oblici SM karakterizirani su smanjenjem razine CPK i mioglobina u krvnom serumu. Također, kod pacijenata koji primaju GC (uključujući inhalacijske GC) kroz dugo/kronično vrijeme (tijekom godinu dana ili dužih razdoblja), slabost mišića nogu je česta pritužba. Bolesnici s bronhalnom astmom koji redovito koriste inhalacijske GC često se žale na disfoniju i umor mišića grkljana tijekom govora (u takvih bolesnika najviše pati krikotiroidni mišić, au manjoj mjeri tireoaritenoidni mišić).

Sistemske nuspojave GC-a izraženije su u bolesnika s niskom tjelesnom težinom. U vrlo pretilih pacijenata, čak i dugotrajna uporaba GC-a ne mora biti popraćena osjećajem slabosti u nogama ili promjenom volumena mišića. Ovakav trend je logičan, budući da se u tim slučajevima HA koja ulazi u krvotok distribuira u tjelesnim tkivima u znatno nižim koncentracijama. Ipak, pretili pacijenti nisu pošteđeni lokalnih učinaka GC kao što su respiratorna i ezofagealna kandidijaza, disfonija itd.

Bilješka! Općenito je prihvaćeno da su inhalacijski GC znatno sigurniji od sistemskih GC. Međutim, umjerene manifestacije SM jednako su izražene i kod bolesnika koji primaju sistemske GK i kod primjene inhalacijskih GK.

Terapeutska taktika u razvoju SM uključuje smanjenje doze ili povlačenje GC (obično s razvojem teškog SM). Ukidanje GC dovodi do poboljšanja kako motoričkih funkcija tako i elektrofiziološke slike. Redovita tjelesna aktivnost također može smanjiti miopatske učinke HA. Niz studija pokazalo je značajnu korelaciju između razine vitamina D i performansi mišića. Štetni katabolički učinci HA smanjuju se unosom mješavina aminokiselina (osobito leucina i glutamina), koje povećavaju sintezu mišićnih proteina.

više o SM u članku "Steroidna miopatija" A.G. Polunina, F.V. Isaev, M.A. Demyanov; Glavna vojna klinička bolnica FSB-a Rusije, Golitsino; Moskovski znanstveni i praktični centar za narkologiju, Moskva (Časopis za neurologiju i psihijatriju, br. 10, 2012.) [čitaj].

pročitajte takođerčlanak: Oštećenje mišića uzrokovano uzimanjem statina (na licu mjesta) i članak: Steroidna miopatija (na http://polymyosit.livejournal.com) [pročitaj]

© Laesus De Liro

Poštovani autori znanstvenih materijala koje koristim u svojim porukama! Ako ovo smatrate kršenjem "Zakona o autorskim pravima Ruske Federacije" ili želite vidjeti prezentaciju svog materijala u drugom obliku (ili u drugom kontekstu), tada mi u tom slučaju pišite (na poštanski adresa: [e-mail zaštićen]) i odmah ću ukloniti sve prekršaje i netočnosti. Ali budući da moj blog nema komercijalnu svrhu (i osnovu) [meni osobno], već ima čisto edukativnu svrhu (i u pravilu uvijek ima aktivan link na autora i njegov znanstveni rad), pa bih bio zahvalan za priliku da napravim neke iznimke za moje poruke (protiv postojećih zakonskih propisa). S poštovanjem, Laesus De Liro.

Postovi iz ovog časopisa po oznaci “myopathy”.

• Disferlinopatija

  Disferlinopatija (DP) je skupina neuromuskularnih bolesti (miopatija) autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja koja proizlazi iz…

• Hipotireoza (neurološki poremećaji)

• Miastenični Lambert-Eatonov sindrom

• 
  Laminopatija

  Uvod. Posljednjih godina, zbog napretka u molekularnoj genetici koji je doveo do mapiranja i identifikacije gena značajnog broja ...