Ataksija nasljedna cerebelarna pierre marie. Friedreichova ataksija – nasljedna, obiteljska

Nasljedna Pierre-Marieova cerebelarna ataksija je genetska i obiteljska bolest uzrokovana progresivnim cerebelarnim poremećajem pogoršanim oštećenjem piramidalnih puteva. Karakterizira ga pojačan tetivni refleks, skandirani govor, neravnoteža u koordinaciji pokreta, oštećenje vida i okulomotorike. Priroda nasljeđivanja je autosomno dominantna. Mutirani gen ima visoku populaciju: preskakanje generacija je rijetko.

Među nasljednim bolestima, spinocerebelarne ataksije zauzimaju drugo mjesto po učestalosti nakon neuromuskularnih patologija. Prema statistikama, Pierre-Marieova cerebelarna ataksija pogađa 1 osobu na 200 tisuća stanovništva.

Genetski poremećaj u djetinjstvu i adolescenciji je asimptomatski i manifestira se počevši od trećeg desetljeća života.

Uzroci i tijek Pierre-Marieove ataksije

Oštećenje funkcija malog mozga uzrokovano je genetskom patologijom autosomno dominantnog načina nasljeđivanja. Za razvoj ataksije dovoljan je genetski poremećaj naslijeđen od jednog roditelja.

Mali mozak je glavni koordinacijski centar koji obavlja motoričke zadatke. Njegove hemisfere su odgovorne za koordinaciju pokreta, a crv malog mozga odgovoran je za stabilnost i ravnotežu.

Patološki anatomski znakovi bolesti izraženi su cerebelarnom hipoplazijom, smanjenjem donjih maslina i deplecijom ponsa. Na toj pozadini, u pravilu, dolazi do degeneracije spinocerebralnih putova, destrukcije stanica cerebelarnog korteksa i jezgri, degenerativnih poremećaja medule oblongate i jezgri moždanog mosta.

Ovisno o koncentraciji cerebelarne lezije, ataksija se dijeli na dinamičku i statičko-lokomotornu. U prvom slučaju, patološki poremećaji nalaze se u hemisferama, što uzrokuje desinhronizaciju mišićnih ritmova (dismetrija, skenirani govor, nevoljno drhtanje trupa, glave, udova itd.) U statično-lokomotornom obliku zahvaćena je glista. , što uzrokuje poremećaj hoda, stabilnosti i ravnoteže.

Unatoč svojoj kongenitalnoj prirodi, Pierre-Marieova ataksija se manifestira od 20 godina i više. Provocirajući čimbenici su zarazne bolesti (salmoneloza, zoonoza, bakterijska upala pluća, tifus ili tifus, pijelonefritis, meningitis itd.). Traumatska ozljeda mozga, prijelom kostiju zdjelice ili prsnog koša, duboke opekline i intoksikacija različite prirode mogu poslužiti kao egzogeni uzroci.

Nasljedna cerebelarna patologija karakterizira kontinuirano progresivne manifestacije. Simptomatska terapija ne osigurava razdoblja remisije. Vanjski patogeni čimbenici u obliku raznih bolesti pogoršavaju stanje bolesnika. U budućnosti, ozbiljno stanje prolazi i vraća se tipični kompleks simptoma cerebelarne patologije.

Simptomi Pierre-Marieove ataksije

Glavni simptom nasljedne bolesti bit će neuromuskularna dismotilnost, koja nije ograničena na jednu mišićnu skupinu ili specifične pokrete.

Cerebelarna ataksija se razlikuje po karakterističnim simptomima:

• poremećaj hoda;
• statički poremećaj;
• tremor udova i tijela;
• trzaji mišića;
• nevoljni česti oscilatorni pokreti očiju;
• spor govor;
• promjena rukopisa prema značajnom povećanju slova;
• smanjenje mišićnog tonusa.

Ataksija se počinje razvijati smetnjama u hodu: bolesnik se kreće njišući se. Ponekad će prvi simptomi biti pucanje u lumbalnoj regiji. Zatim patologija utječe na ruke, primjećuje se njihovo drhtanje.

S Pierre-Marieovom bolešću može se primijetiti pareza udova, na pozadini koje se povećavaju tetivni refleksi. Često, pacijent je fiksna fleksija i ekstenzor piramidalne reflekse stopala. Cerebralni simptomi su dosta česti: spuštanje gornjeg kapka (ptoza), otežana konvergencija očiju i atrofija vidnog živca.

U 50% pacijenata opažaju se psihički i mentalni poremećaji: demencija, mentalna retardacija, depresija.

Diferencijalna dijagnoza Pierre-Marieove ataksije

U dijagnostici nemalo je važno pažljivo prikupljanje podataka o genetskom morbiditetu najbližih srodnika i obilježjima kliničke slike.

Dijagnostika uključuje laboratorijske i instrumentalne studije:

• Elektroencefalografija (EEG). Otkriva difuznu delta/theta aktivnost i slabljenje alfa ritma;
• Elektromiografija. Otkriva aksonski-demijelinizirajući poremećaj perifernih živčanih vlakana;
• Magnetska rezonancija. Popravlja morfološke promjene u strukturama leđne moždine i mozga;
• DNK test. Određuje genetsku prirodu ataksije;
• Laboratorijska ispitivanja. Omogućuje prepoznavanje kršenja metabolizma aminokiselina.

Izolirani slučaj u obitelji cerebelarne ataksije zahtijeva dublje ispitivanje i diferencijalnu dijagnozu. Uz gore navedene bolesti koje imaju kompleks simptoma ataksije, pregled se provodi kako bi se isključila neoplazma malog mozga, apsces ili hematom mozga, cerebelitis i hidrocefalus.

U slučaju oftalmoloških poremećaja potreban je pregled odgovarajućeg specijaliste.

Za potvrdu preliminarne dijagnoze obiteljske ataksije potrebna je konzultacija s genetičarom.

Dijagnoza Pierre-Marieove ataksije

Kompleks simptoma cerebelarne ataksije identičan je kliničkoj slici Friedreichove nasljedne ataksije. Stoga je teško postaviti dijagnozu.

Glavna razlika je vrsta nasljeđivanja. Dominantno nasljeđe je karakteristično za cerebelarnu bolest Pierre-Marie. Recesivni oblik karakterističan je za Friedreichovu ataksiju. Uzima se u obzir dob u kojoj su se pojavili simptomi bolesti. Ranija manifestacija karakteristična je za autosomno recesivnu prirodu bolesti.

Neurolog pregledava promjene tetivnih refleksa, koji su pojačani kod cerebelarne ataksije, a smanjeni kod Friedreichove bolesti. Osim toga, Pierre-Marie ataksija nije karakterizirana deformacijama kostiju i gubitkom osjeta.

Vrlo je teško razlikovati multiplu sklerozu od cerebelarne ataksije. Obje bolesti karakteriziraju piramidalni defekti stopala, okulomotorni poremećaji i neuromuskularni motorički poremećaji. Međutim, kod multiple skleroze, za razliku od ataksije, moguća su razdoblja remisije. Osim toga, duboka parapareza i izraženiji poremećaji zdjelice obilježje su skleroze.

Liječenje i prognoza Pierre-Marie-ove ataksije

Vodeći liječnik u ovom slučaju je neurolog. On razvija shemu konzervativne terapije koja je usmjerena na izravnavanje simptoma i uključuje:

• Kompleks lijekova za opće jačanje. Propisani su lijekovi koji suzbijaju enzim kolinesterazu (deagreganti), sprječavaju oštećenje moždanih neurona (neuroprotektori), vitamine PP, B i C skupine;
• Fizioterapijske vježbe, kinezioterapija su glavne rehabilitacijske mjere. Svrha treninga je tretiranje pokreta, jačanje mišića i smanjenje simptoma diskordinacije. Sa statističkom cerebelarnom ataksijom odabiru se vježbe za treniranje ravnoteže. Za dinamičku ataksiju razvija se kompleks treninga koji povećava dosljednost i točnost pokreta.
• Fizioterapija. Provodi se u svrhu sprječavanja kontraktura udova, atrofije mišića, korekcije hoda, poboljšanja koordinacije, podrške općem tjelesnom obliku;
• Masaža, manualna i refleksologija. Provodi se za poboljšanje metaboličkih procesa.

Prognoza nasljedne ataksije Pierre-Marie je nepovoljna za rad. Simptomi napreduju tijekom života, smanjuje se radna sposobnost, a psihički poremećaji se pogoršavaju. Pacijent postaje onesposobljen.

Ipak, uz stalnu provedbu simptomatske terapije i pridržavanje štedljivog režima, prognoza za život je dobra.

Pierre-Marieova bolest je nasljedna cerebelarna ataksija.

Razlozi

Pierre-Marieova bolest (ili nasljedna cerebelarna ataksija) nasljeđuje se dominantno. Manifestacije bolesti se promatraju u dobi od 20-45 godina.

Tipične su umjerena hipoplazija malog mozga, atrofija pons varolii, izražena degeneracija cerebelarnih i piramidnih puteva u leđnoj moždini.

Simptomi

Prije svega, pozornost privlači izražena pareza ekstremiteta (osobito donjih). Istodobno su pojačani tetivni refleksi, česti su piramidalni znaci stopala. Vrlo često postoje cerebralni simptomi: ptoza, pareza abducensa, poteškoće u konvergenciji, atrofija vidnog živca. Ne manje od 50% pacijenata ima mentalne poremećaje - gubitak pamćenja, demenciju, depresiju. U obiteljima s cerebelarnom ataksijom oligofrenija je prilično česta. U ovom slučaju nema deformacije kralježnice i stopala, ali inače klinička slika sliči Friedreichovoj ataksiji, odnosno prisutni su nistagmus, drhtavica, nekoordinacija govora i dizartrija. Treba samo napomenuti da je kod ove bolesti cerebelarna komponenta izraženija.

Napredovanje bolesti počinje neprimjetno i prilično sporo. Akutne infekcije, fizički i psihički stres pogoršavaju tijek bolesti.

Liječenje

Koriste se simptomatski lijekovi (antidepresivi, antikonvulzivi i sedativi). Za takve je pacijente važno pravilno rasporediti razdoblje rada i odmora, preporučuju se ponovljeni tečajevi vitaminske terapije (uzimanje vitamina skupine B, PP, C), balneoterapija i apiterapija.

Genetski uvjetovana, postojano progresivna cerebelarna lezija povezana s njegovim degenerativnim promjenama. Razvija se nakon 20 godina. U kliničkoj slici cerebelarna ataksija kombinira se s hiperrefleksijom, oftalmološkim poremećajima i smanjenom inteligencijom. Dijagnostički algoritam uključuje neurološki i oftalmološki pregled, MRI mozga, ultrazvuk ili MRA cerebralnih žila, genetsko savjetovanje. Radikalna terapija nije razvijena, simptomatsko liječenje provodi se antidepresivima, relaksantima mišića, sedativima i nootropima. Preporučena terapija vježbanjem, vitaminska terapija i hidroterapija.

Opće informacije

Diferencijalna dijagnoza Pierre-Marieove ataksije

Neurološki pregled omogućuje isključivanje drugih vrsta ataksije (vestibularna, osjetljiva) i utvrđivanje njezine cerebelarne prirode. Za razliku od Friedreichove ataksije, koju karakterizira hiporefleksija i smanjenje mišićnog tonusa, neurološki status bolesnika s Pierre-Marieovom ataksijom pokazuje porast tetivnih refleksa i mišićnu hipertenziju. Osobito je tipičan spastični tonus u nogama koji uzrokuje klonus stopala. Nema izraženih skeletnih deformiteta uobičajenih za Friedreichovu bolest.

Simptomi nasljedne cerebelarne ataksije i multiple skleroze mogu biti vrlo slični. Posebnost prvog je postupno ravnomjerno napredovanje bez razdoblja remisije, međutim, razne zarazne bolesti i ozljede mogu promijeniti prirodu njegovog tijeka, uzrokujući značajne poteškoće u postavljanju dijagnoze. U takvim slučajevima važno je pažljivo proučiti anamnestičke podatke, identificirati kompleks simptoma tipičan za multiplu sklerozu: jasnija piramidalna simptomatologija (obično donja parapareza spastičnog tipa sa značajnom hiperrefleksijom i patološkim refleksima), nestanak abdominalnih refleksa, poremećaji zdjelice ( imperativni nagoni), blijeđenje optičkih diskova s ​​temporalnih strana.

Dijagnoza Pierre-Marieove ataksije

U prisutnosti tipične klinike i praćenja u nekoliko generacija, dijagnoza ne predstavlja nikakve posebne poteškoće za neurologa. Sporadični slučajevi bolesti zahtijevaju dublje ispitivanje pacijenta i pažljivu diferencijalnu dijagnozu s drugim vrstama cerebelarne ataksije, multiple skleroze, neurosifilisa.

Ako je potrebno, isključiti stečenu organsku patologiju: cerebelarni tumori (

ATAKSIJA NASLJEDNA CERELCELULARNA PIERRE-MARIE je kronična progresivna bolest, čija je glavna manifestacija cerebelarna ataksija. Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno dominantno. Patološki gen ima visoku penetrantnost; generacijski jazovi su rijetki.

Glavni patoanatomski znak bolesti je cerebelarna hipoplazija, u nekim slučajevima - atrofija donjih maslina, pons varolii. Uz to, u pravilu, postoji kombinirana degeneracija spinalnih sustava, koja nalikuje slici Friedreichove spino-cerebelarne ataksije.

klinička slika. Glavni simptom bolesti je ataksija, koja je iste prirode kao kod Friedreichove ataksije. Bolest obično počinje poremećajem hoda, kojem se zatim pridružuje ataksija u rukama, poremećaj govora i mimike. Postoji izražena statička ataksija, dismetrija, adiadohokineza. Pacijenti mogu osjetiti strijeljajuće bolove u nogama i lumbalnoj regiji, nevoljne tremore mišića. Postoji značajno smanjenje snage u mišićima udova, spastično povećanje tonusa mišića, uglavnom u nogama. Pojačani su tetivni refleksi, mogu nastati patološki refleksi. Često postoje okulomotorni poremećaji - ptoza, pareza abducens živca, insuficijencija konvergencije; u nekim slučajevima uočena je atrofija vidnih živaca, Argyll Robertsonov simptom, sužavanje vidnih polja i smanjena vidna oštrina. Senzorni poremećaji obično se ne otkrivaju.

Jedan od karakterističnih znakova cerebelarne ataksije su mentalne promjene, koje se očituju u smanjenju inteligencije, ponekad depresivnim stanjima. Bolest karakterizira velika varijabilnost kliničke slike kako između različitih obitelji tako i unutar iste obitelji. U mnogim obiteljima postoje rudimentarni oblici bolesti; ponekad se bilježe ekstrapiramidalni simptomi. Opisani su i brojni prijelazni oblici između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije.

Prosječna dob početka bolesti je 34 godine, u nekim obiteljima, raniji početak u sljedećim generacijama. Tijek bolesti je stalno progresivan. Kao i kod Friedreichove ataksije, različite infekcije i druge egzogene opasnosti nepovoljno utječu na manifestaciju i tijek bolesti.

Diferencijalna dijagnoza između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije vrlo je teška. Glavna obilježja koja razlikuju ove bolesti su priroda nasljeđa (dominantno u cerebelarnoj i recesivno u Friedreichovoj ataksiji) i stanje tetivnih refleksa, koji su odsutni ili smanjeni u Friedreichovoj ataksiji i pojačani u cerebelarnoj ataksiji. Osim toga, kod cerebelarne ataksije primjećuje se kasniji početak bolesti, rijetki su deformiteti kostiju i senzorni poremećaji karakteristični za Friedreichovu ataksiju, a mnogo su češći demencija i okulomotorni poremećaji.

Znatne poteškoće također mogu nastati u razlikovanju cerebelarne ataksije od multiple skleroze, koju također karakterizira kombinacija cerebelarnih, piramidalnih i okulomotornih poremećaja. Multipla skleroza također je karakterizirana relapsnim tijekom, većom težinom donje spastične parapareze, poremećajima zdjelice i blijeđenjem temporalnih polovica bradavica optičkih živaca.

Nasljedna cerebelarna ataksija- kronična progresivna bolest, čija je glavna manifestacija cerebelarna ataksija. Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno dominantno. Patološki gen ima visoku penetrantnost, generacijski praznine su rijetke.

Glavni patološki znak bolesti - hipoplazija malog mozga, u nekim slučajevima - atrofija donjih maslina, mosta mozga (pons varolii). Uz to, u pravilu, postoji kombinirana degeneracija spinalnih sustava, koja nalikuje slici Friedreichove spinocerebelarne ataksije.

Klinička slika .

Glavni simptom bolesti je ataksija, koja je iste prirode kao i kod bolesti.Bolest obično počinje kršenjem hoda, čemu se zatim pridružuje ataksija u rukama, oštećenje govora i izraza lica. Izražena statička ataksija, dismetrija, adiadohokineza.

Može se promatrati pucanje bol u nogama i lumbalnoj regiji, nevoljni tremor mišića. Značajno smanjena snaga u mišićima udova, dolazi do spastičnog povećanja tonusa mišića, uglavnom u nogama. Pojačani su tetivni refleksi, mogu nastati patološki refleksi.

Često se razvijaju okulomotorni poremećaji- ptoza, pareza nervusa abducensa, insuficijencija konvergencije; u nekim slučajevima uočena je atrofija vidnih živaca, Argyle Robertsonov simptom, sužavanje vidnih polja i smanjena vidna oštrina. Senzorni poremećaji obično se ne otkrivaju.

Jedan od karakterističnih znakova cerebelarne ataksije je mentalne promjene, očituje se u smanjenju inteligencije, ponekad depresivnim stanjima.

Kompjuterizirana tomografija otkriva atrofija malog mozga i moždanog debla. Bolest karakterizira velika varijabilnost kliničke slike kako u različitim obiteljima tako i unutar iste obitelji. U mnogim obiteljima postoje rudimentarni oblici bolesti, ponekad ekstrapiramidalni simptomi. Opisani su i brojni prijelazni oblici između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije.

Prosječna dob početka bolesti je 34 godine, u nekim obiteljima - raniji početak u sljedećim generacijama. Tijek bolesti je stalno progresivan. Kao i kod Friedreichove ataksije, različite infekcije i drugi egzogeni štetni čimbenici nepovoljno utječu na manifestaciju i tijek bolesti.

diferencijalna dijagnoza.

Diferencijalna dijagnoza između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije vrlo je teška. Glavna obilježja koja razlikuju ove bolesti su priroda nasljeđa (dominantno u cerebelarnoj i recesivno u Friedreichovoj ataksiji) i stanje tetivnih refleksa, koji su odsutni ili smanjeni u Friedreichovoj ataksiji i pojačani u cerebelarnoj ataksiji.

Osim toga, kod cerebelarne ataksije početak bolesti je kasniji, rijetke su koštane deformacije i poremećaji osjeta karakteristični za Friedreichovu ataksiju, a mnogo su češći demencija i okulomotorni poremećaji.

Znatne poteškoće također mogu nastati u razgraničenju od kojih je također karakteristična kombinacija cerebelarnih, piramidalnih i okulomotornih poremećaja. Multipla skleroza karakterizirana je relapsnim tijekom, većom težinom donje spastične parapareze, poremećajima zdjelice i blijeđenjem temporalnih polovica optičkih diskova.

Liječenje je simptomatsko.

• Koristite poseban sustav medicinska gimnastika, usmjeren prvenstveno na smanjenje poremećaja koordinacije. Pri propisivanju vježbi potrebno je uzeti u obzir mogućnost srčane patologije, u čijoj prisutnosti je propisana odgovarajuća terapija.
• Pokazivanje sredstva za jačanje (vitamini),
• Lijekovi koji utječu na metabolizam tkiva (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), koje treba povremeno ponavljati.