Zakon o prehrani djece s fenilketonurijom. fenilketonurija (PKU)
Fenilketonurija je jedna od nasljednih bolesti, u borbi protiv koje Posebna pažnja usredotočiti se posebno na dijetoterapiju. Prehrana u ovom slučaju igra vrlo važnu ulogu. Ponekad je to jedina metoda liječenja, osobito u slučajevima kada je ova patologija otkrivena tijekom prva tri mjeseca života djeteta. Budući da je ova patologija popraćena značajnim povećanjem razine fenilalanina u krvnom serumu, jasno je da bi prehrana u ovom slučaju trebala uključivati minimalnu potrošnju proizvoda koji sadrže ovu komponentu. Kao rezultat toga, pacijentima s ovom patologijom preporuča se smanjiti na minimum količinu svih visoko proteinska hrana. To se odnosi i na peciva i na meso, svježi sir, grašak i jetru. Orašasti plodovi, jaja, čokolada, riba, svježi sir, žitarice, mlijeko – sve su to također prehrambeni proizvodi koje treba izbjegavati u ovom razdoblju. Što se tiče voća i povrća, oni se mogu davati bebi selektivno. U tom slučaju roditelji moraju zasebno prebrojati količinu fenilalanina u svakom voću i povrću. Djetetu se daje samo ono voće koje sadrži najmanju količinu ove tvari.
Dobro je poznata činjenica da svaki protein sadrži približno pet do osam posto fenilalanina. Pedeset do petnaest miligrama ove komponente po kilogramu tjelesne težine dnevno može ući u tijelo djeteta, ovisno o dobi djeteta. Kako starije dijete, to manje fenilalanina treba ući u njegov organizam. Također treba napomenuti da dopuštena količina ove tvari određuje se za svakog bolesnika s fenilketonurijom posebno. Zapravo, sve ovisi o individualnoj toleranciji na ovu komponentu, koja se može identificirati samo tijekom terapije. Djeci mlađoj od šest mjeseci ne može se dati više od četrdeset posto proteina dnevno. Djeca od šest mjeseci do jedne godine - samo dvadeset pet posto proteina, djeca starija od godinu dana - petnaest posto proteina. U prosjeku se pacijentima dnevno daje od tri i pol do osam grama proteina.
Količina masti u takvoj prehrani ne smije biti veća od trideset do trideset pet posto. U tom slučaju djeci se daje riblje ulje, biljno ulje i maslac. Tijelo bolesnog djeteta moguće je obogatiti potrebnom količinom ugljikohidrata kroz voće, povrće, prehrambene proizvode koji sadrže škrob, a također i šećer. Određene mineralne komponente kao što su željezo i kalcij mogu se dobiti putem određenih lijekova. Danas se proizvode posebni proizvodi za djecu koja boluju od fenilketonurije. proteinski proizvodi, koji se temelje na škrobu žitarica. Tu spadaju slastičarski proizvodi poput kolača i keksa, kao i kruh koji ne sadrži proteine, kao i tjestenina i žitarice.
Ako s takvom prehranom količina fenilalanina u krvnom serumu bolesnog djeteta ostane unutar 4-8 mg%, to znači da se beba puno bolje razvija i fizički i psihički. Ispostavilo se da je taktika odabrana ispravno. Ako se ti pokazatelji ne mogu postići, tada dnevna prehrana bebe zahtijeva neke promjene.
Fenilketonurija (fenilpirogrožđana oligofrenija) je nasljedna bolest iz skupine fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Popraćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih proizvoda, što dovodi do teškog oštećenja središnjeg živčanog sustava, koje se očituje u obliku poremećaja mentalnog razvoja.
Vrste fenilketonurije
Postoje tipovi I, II i III fenilketonurije, koji se razlikuju po manifestacijama i metodama liječenja.
- Fenilketonurija tip I je najčešći klasični oblik bolesti (98% slučajeva). Pojava ovog oblika fenilketonurije temelji se na nedostatku enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, koji osigurava pretvorbu aminokiseline fenilalanina u tirozin.
- Fenilketonurija tipa II mnogo je rjeđa (1-2%), a karakterizirana je nedostatkom enzima dihidropteridin reduktaze. U ovom obliku bolesti, teške mentalna retardacija, konvulzije. Fenilketonurija tipa II napreduje vrlo brzo i dovodi do smrti djeteta u dobi od 2-3 godine.
- Fenilketonurija tipa III uzrokovana je nedostatkom tetrahidrobiopterina. Tijek ove vrste fenilketonurije nalikuje tijeku bolesti tipa II, a uključuje i smanjenje volumena mozga (mikrocefalija).
Uzroci fenilketonurije
Glavni uzroci fenilketonurije su sljedeći:
- Krvni brakovi povećavaju vjerojatnost rađanja djeteta s fenilketonurijom;
- Promjena (mutacija) gena lokaliziranog na 12. kromosomu;
Simptomi i znakovi fenilketonurije.
Bebe rođene s fenilketonurijom ne razlikuju se od zdrave novorođenčadi. Njihova pojava tijekom prvih nekoliko tjedana života potpuno je normalna. Recimo više, sva djeca s ovom bolešću rođena su na vrijeme. Pritom napominju normalna težina tijela, kao i rast koji odgovara njihovoj dobi. Njihova jedina razlika je vrlo svijetla koža, plava kosa i plave oči. Slažem se, djeca s plavim očima i svijetlom kožom mogu biti potpuno zdrava.
Prvi simptomi ove patologije mogu se osjetiti samo nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta. Sve počinje povraćanjem, koje se u većini slučajeva pogrešno smatra simptomom stenoze pilorusa, odnosno stanja u kojem dolazi do suženja izlaznog otvora želuca. Očigledni znakovi fenilketonurije pojavljuju se u većini slučajeva tek nakon dva do šest mjeseci. Upravo u ovoj dobi roditelji počinju primjećivati bebinu očitu retardaciju ne samo fizički, već i u mentalni razvoj.
Još jedna manifestacija ove bolesti je prekomjerno znojenje, zbog čega iz djeteta izlazi poseban specifičan miris. Najčešće se uspoređuje s mirisom miša ili mirisom plijesni. Postoje i drugi znakovi ove bolesti koji se osjećaju malo kasnije. To uključuje: pretjerana razdražljivost, kao i letargija, pospanost, stalna plačljivost, nedostatak interesa za cijeli svijet oko nas, bezrazložna tjeskoba. Vrlo često takva djeca imaju napadaji, odgođeno nicanje zuba, smanjenje veličine glave. Djeca koja boluju od fenilketonurije često doživljavaju razne kožne promjene kao što su dermatitis, ekcem i tako dalje.
Što duže ova patologija ostaje neotkrivena, to se više mijenja fizička struktura tijela. Tako, primjerice, nakon nekoliko mjeseci dijete može razviti specifično držanje tijela. Jedna od tih poza je poza "krojača". S njom dijete gornji udovi Laktovi su stalno savijeni, ali beba drži donje udove skupljene. Stalni znak ove bolesti je drhtanje ruku.
Da dijete zaostaje i u mentalnom razvoju može se primijetiti nakon šest mjeseci života. Takva djeca ne mogu proizvoditi zvukove, vrlo kasno počinju držati glavu, sjediti, puzati i stajati na vlastitim nogama.
Dijagnoza fenilketonurije
Za dijagnosticiranje fenilketonurije određuje se razina fenilalanina i njegovih derivata u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tekućini, kao i razina fenilalanin hidroksilaze, dihidropteridin reduktaze ili tetrahidrobiopterin sintetaze.
U posljednjih godina da bi rana dijagnoza Pacijenti s fenilketonurijom provode masovni pregled (screening) novorođenčadi. Za postavljanje dijagnoze fenilketonurije svim novorođenčadima u rodilištima (iz pete, 1 sat nakon hranjenja) uzima se krv za pregled: rođenoj bebi 4. dana života, nedonoščadi na 7. dan. Ako je koncentracija fenilalanina u krvi veća od 2,2 mg%, roditelji i dijete se pozivaju u genetski centar radi pregleda i ponovne analize krvi djeteta.
Mogu postojati slučajevi kada sadržaj fenilalanina u krvi ne prelazi visoke performanse, ali malo premašuje normu (4-5 mg%). Takva se djeca prate tijekom prvog mjeseca života i ponavljaju se provjere razine fenilalanina u krvi.
U djeteta s fenilketonurijom, razina fenilalanina u krvi može doseći 20-30 mg%.
Postoje i genetske metode za dijagnosticiranje defekta gena u fenilketonuriji, kojima se ispituju krvne stanice (limfociti), stanice fetalne amnionske tekućine (amniociti) ili stanice vanjske germinativne membrane (horion). Ove metode ispitivanja omogućuju prepoznavanje mutiranog gena i točno određivanje oblika fenilketonurije.
Osnovna načela dijete za fenilketonuriju
Glavna i jedina metoda liječenja fenilketonurije danas je dijetoterapija. Specifična dijeta za fenilketonuriju treba promatrati dulje vrijeme (više od 10 godina od datuma potvrde dijagnoze). Liječenje dijetom započinje kada je razina fenilalanina u krvi 15 mg% ili više.
Fenilalanin (PA) je egzogena esencijalna aminokiselina neophodna za normalan rast i razvoj, a koja se u organizam unosi hranom. U bolesnika s PKU doza fenilalanina ograničena je na količinu koja ovisi o individualnoj toleranciji na PA.
Niskoproteinska dijeta omogućuje vam održavanje koncentracije FA u krvnom serumu pacijenta na razini koja je sigurna za središnji živčani sustav. Ova razina je određena za svaku dobnu skupinu. Za dojenačku dob FA treba biti na razini od 2-4 mg%; razina koncentracije FA u krvnom serumu bolesnika provjerava se jednom tjedno do 6. mjeseca života.
Fenilalanin se nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine. Stoga hrana sa visok sadržaj bjelančevine treba izbaciti iz prehrane bolesnika s fenilketonurijom. Međutim, nemoguće je potpuno eliminirati ulazak fenilalanina u organizam zbog njegove značajne uloge u procesu rasta i razvoja.
Da bi sadržaj fenilalanina bio na određenoj „sigurnoj“ razini, prehrana se mora sastojati od ljekovitih lijekova s niskim ili nikakvim sadržajem fenilalanina (koji zadovoljavaju potrebe za proteinima 70-80%), a takva količina prirodni proizvodi zadovoljiti potrebe organizma za bjelančevinama, mineralnim komponentama, vitaminima i fenilalaninom, uzimajući u obzir osnovne dobne potrebe djeteta.
Jedini učinkovit način liječenja bolesnika s PKU je specijalizirana dijetoterapija od trenutka postavljanja dijagnoze. Dijeta za PKU je:
- Smanjenje doze fenilalanina prema individualnoj toleranciji na fenilalanin, što znači smanjenje doze prirodnih proteina u dnevnoj prehrani
- Osiguravanje odgovarajuće doze proteina za normalan razvoj (dodatni protein bez fenilalanina) iz PKU medicinskih prehrambenih proizvoda
- Osiguravanje odgovarajuće doze energije korištenjem posebne hrane s niskim udjelom bjelančevina
- Osigurati odgovarajuće doze vitamina, makro i mikroelemenata – uglavnom iz PKU pripravaka i drugih izvora.
Dijeta s ograničenim (smanjenim) sadržajem fenilalanina u u Velikoj mjeri ograničava izbor prirodnih prehrambenih proizvoda:
| Zabranjeno | Dopušteno u strogo ograničenim količinama | Dopušteno |
|
|
|
U bolesnika s PKU, količina konzumiranih proteina iz prirodnih proizvoda ne smije premašiti utvrđenu normu. S tim u vezi, kod male djece i starijih ljudi, pretežni dio potreba za proteinima, tj. oko 80% treba otplaćivati smjesama koje ne sadrže fenilalanin, obogaćene mineralnim sastojcima.
Dijeta dječji s PKU temelji se na mješavinama (preparatima) bez fenilalanina, koji su glavni izvori proteina, vitamina, mikro i makroelemenata. Majčino mlijeko i formula za dojenčad nadopunjuju ovu prehranu fenilalaninom, koji je neophodan za rast.
Količinu PKU lijeka, majčinog mlijeka ili formule potrebno je sustavno prilagođavati ovisno o individualnoj toleranciji na fenilalanin, kao i potrebama organizma u razvoju. Tijekom prve godine života tolerancija na fenilalanin se brzo mijenja, stalno opada, pa se u određenim intervalima mora pratiti koncentracija fenilalanina u krvi i modificirati prehrana.
Počevši od druge godine života, terapijska smjesa aminokiselina PKU bez fenilalanina postupno se zamjenjuje smjesama bez fenilalanina s povećanim sadržajem proteina. Sastav ovih formula osmišljen je tako da zadovolji osnovne prehrambene potrebe zdrave djece u odgovarajućim dobnim skupinama, s izuzetkom fenilalanina: samo mješavina aminokiselina ("proteinski ekvivalent") u kombinaciji s vitaminima i mineralima.
Potrebna količina proteina bez fenilalanina ulazi u tijelo iz niskoenergetskih pića: voćnih sokova, sokova od voća i povrća. Takva promjena prehrane i režima može utjecati na metabolizam aminokiselina. Optimalno korištenje slobodnih aminokiselina iz smjese za sintezu vlastitih bjelančevina moguće je samo jednokratnim unosom odgovarajuće količine kalorija u dnevnoj prehrani, budući da se svaki proces sinteze u ljudskom tijelu odvija uz korištenje energije.
Zbog činjenice da mješavine bez fenilalanina sadrže malo kalorija, prehrana mora biti uravnotežena, tj. zadovoljiti određene omjere masti i ugljikohidrata (glavnih izvora energije) na način da u potpunosti zadovolji dnevne potrebe tijelo u energiji, postaje preporučljivo obogatiti dnevni obrok druge visokoenergetske prehrambene proizvode. To je omogućeno dostupnošću velikog broja specijaliziranih proizvoda s niskim udjelom proteina i djelomično bez fenilalanina na tržištu.
Dnevna doza PKU mješavine ovisi o dobi djeteta, tjelesnoj težini, općem zdravstvenom stanju i individualnoj dnevnoj toleranciji na fenilalanin. Vrlo je važno da se preporučena dnevna količina mješavine ne daje u jednoj dozi, npr. ujutro. Ova metoda isporuke mješavine može dovesti do fluktuacija u ravnoteži aminokiselina ili simptoma nepodnošenja lijeka. Dnevnu dozu mješavine treba podijeliti u 3-4 doze tijekom dana. Lijek treba uzimati uz obroke.
Dnevni unos fenilalanina iz prehrambeni proizvodi treba ograničiti na toliku količinu da kontrolirana razina koncentracije fenilalanina u krvnom serumu ne prijeđe razinu "sigurnu za središnji živčani sustav", tj. 2-4 mg/dl, to je individualna dnevna tolerancija na fenilalanin. Kako bi se u potpunosti zadovoljile potrebe djeteta s fenilketonurijom, i održali prihvatljivoj razini Kada jedete prirodne bjelančevine i fenilalanin, sve namirnice treba mjeriti i vagati te odabrati namirnice s najmanjim udjelom fenilalanina.
S obzirom da prehrana bolesnika s PKU treba uključivati ograničavanje doze fenilalanina na količinu sigurnu za središnji živčani sustav, vrlo je važno istovremeno osigurati opskrbu glavnim nutritivnim sastojcima: bjelančevinama, ugljikohidratima, mastima, kao i kao što su vitamini, mikro i makroelementi, energija i volumen tekućine prema preporukama za pojedine dobne skupine.
Razlozi za povećanje razine koncentracije fenilalanina u krvnom serumu djeteta
Vrlo često povećanje koncentracije fenilalanina u krvnom serumu djeteta znači da količina fenilalanina koju dijete konzumira značajno premašuje preporučenu dnevnu dozu. To također može biti posljedica problema s korištenjem PKU droga. Kronični nedostatak energije, kao i nedostatak proteina, ubrzavaju proces razaranja vlastitih proteina u tijelu (katabolički procesi).
Razgradnja proteina i povećana koncentracija fenilalanina mogu biti uzrokovani infektivni proces, koja se javlja kod povišene tjelesne temperature, povraćanja, proljeva, smanjenog apetita, kirurških zahvata (pojačavanje kataboličkih procesa, povećane energetske potrebe). U takvim slučajevima treba povećati količinu energije koja ulazi u tijelo.
Tijekom bolesti djeteta treba obratiti pozornost na količinu unesenih kalorija, budući da je nedostatak energije glavni razlog za ubrzanje katabolizma proteina, a kao rezultat toga, povećava se razina fenilalanina. Za infekcije, energetski unos treba povećati za 20-30%. Kod visokih temperatura potrebno je povećati količinu energije za 12% za svaki 1 stupanj temperature. Ako imate proljev ili povraćanje, trebali biste napustiti PKU dijetu 1-2 dana, a nakon oporavka postupno joj se vratiti.
Ako dijete brzo dobije na težini, može postojati potreba za dodatnom porcijom hrane ili lijekova. Nepažnja prema ovim potrebama i nepoštivanje osnovnih prehrambenih zahtjeva može negativno utjecati na razinu fenilalanina u krvi pacijenta.
Roditelji bi trebali stalno ažurirati svoje znanje o PKU i koristiti ga u svakodnevnoj prehrani. Učeći dijete pravilima pravilne prehrane, roditelji bi trebali naglasiti važnost sustavnog unosa hrane i jesti samo odobrenu hranu. Djetetu je potrebno sustavno objasniti u pristupačnom obliku potrebu izbjegavanja visokoproteinske hrane. Također je važno da dijete može odbiti poslastice od vršnjaka i znati prepoznati sličnosti i razlike u odabiru hrane.
Na temelju materijala web stranice.
Fenilketonurija (PKU) - genetska bolest, karakteriziran poremećajima metabolizma fenilalanina. Javlja se s učestalošću od 1 na 8 000-15 000 novorođenčadi. Postoje četiri oblika PKU; Postoji više od 400 različitih mutacija i nekoliko metaboličkih fenotipova PKU.
Definicija, patogeneza, klasifikacija
Fenilketonurija je nasljedna aminoacidopatija povezana s poremećenim metabolizmom fenilalanina, što rezultira mutacijskom blokadom enzima što dovodi do perzistentne kronična intoksikacija te oštećenje središnjeg živčanog sustava s izraženim smanjenjem inteligencije i neurološkim deficitom.
Od primarne važnosti u patogenezi klasične PKU je nesposobnost fenilalanin hidroksilaze da pretvori fenilalanin u tirozin. Kao rezultat toga, fenilalanin i proizvodi njegovog abnormalnog metabolizma (fenilpirogrožđana, feniloctena, fenillaktična kiselina) se nakupljaju u tijelu.
Drugi patogenetski čimbenici uključuju poremećaje u transportu aminokiselina kroz krvno-moždanu barijeru, poremećaje u cerebralnom fondu aminokiselina s naknadnim poremećajem sinteze proteolipidnih proteina, poremećaje mijelinizacije i niske razine neurotransmitera (serotonin i dr.).
Fenilketonurija I (klasična ili teška) je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena za fenilalanin hidroksilazu (dugi krak 12. kromosoma); Identificirano je 12 različitih haplotipova, od kojih je oko 90% PKU povezano s četiri haplotipa. Najčešće mutacije u genu za fenilalanin hidroksilazu: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Bolest se temelji na nedostatku fenilalanin 4-hidroksilaze, koja osigurava pretvorbu fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina i njegovih metabolita u tkivima i fiziološkim tekućinama.
Posebnu skupinu čine atipične varijante PKU, u kojima klinička slika nalikuje klasičnom obliku bolesti, ali u pogledu pokazatelja razvoja, unatoč dijetnoj terapiji, nema pozitivne dinamike. Ove varijante PKU povezane su s nedostatkom tetrahidropterina, dehidropterin reduktaze, 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze, gvanozin 5-trifosfat ciklohidrolaze itd.
Fenilketonurija II (atipična) je autosomno recesivna bolest u kojoj je defekt gena lokaliziran u kratkom kraku kromosoma 4 (odjeljak 4p15.3), karakteriziran nedostatkom dehidropterin reduktaze, što dovodi do poremećenog oporavka aktivni oblik tetrahidrobiopterin (kofaktor u hidroksilaciji fenilalanina, tirozina i triptofana) u kombinaciji sa smanjenjem folata u krvnom serumu i cerebrospinalnoj tekućini. Rezultat su metabolički blokovi u mehanizmima pretvorbe fenilalanina u tirozin, kao i prekursora neurotransmitera serije kateholamina i serotonina (L-dopa, 5-hidroksitriptofan). Bolest je opisana 1974. godine.
Fenilketonurija III (atipična) je autosomno recesivna bolest povezana s nedostatkom 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze, koja je uključena u sintezu tetrahidrobiopterina iz dihidronopterin trifosfata (opisan 1978.). Nedostatak tetrahidrobiopterina rezultira poremećajima sličnim onima u PKU II.
Primapterinurija je atipična PKU u djece s blagom hiperfenilalaninemijom, kod koje su primapterin i neki njegovi derivati prisutni u urinu u velikim količinama uz normalne koncentracije metabolita neurotransmitera (homovanilne i 5-hidroksiindoloctene kiseline) u cerebrospinalnoj tekućini. Enzimski defekt još nije identificiran.
PKU majke je bolest praćena smanjenjem razine inteligencije (do točke mentalne retardacije) među potomcima žena koje boluju od PKU i ne primaju specijaliziranu prehranu u odrasloj dobi. Patogeneza PKU majke nije detaljno proučavana, ali se pretpostavlja da vodeću ulogu ima kronična intoksikacija fetusa fenilalaninom i produktima njegovog abnormalnog metabolizma.
R. Koch i sur. (2008.) tijekom obdukcije mozga djeteta čija je majka imala PKU (bez odgovarajuće kontrole nad razinom fenilalanina u krvi), pronašli su niz patološke promjene: male težine mozak, ventikulomegalija, hipoplazija bijela tvar i odgođena mijelinizacija (bez znakova astrocitoze); kronične promjene V siva tvar mozak nije pronađen. Pretpostavlja se da su poremećaji u razvoju bijele tvari mozga odgovorni za nastanak neuroloških deficita u PKU majke.
U praktične svrhe medicinski genetski centri Ruske Federacije koriste uvjetnu klasifikaciju PKU na temelju razine fenilalanina u krvnom serumu: klasična (teška ili tipična) - razina fenilalanina iznad 20 mg% (1200 µmol/l); prosječno - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol / l), kao i razina fenilalanina 8,1-10 mg%, ako je stabilna u odnosu na pozadinu fiziološka norma unos proteina u prehrani; blaga (hiperfenilalaninemija koja ne zahtijeva liječenje) - razina fenilalanina do 8 mg% (480 µmol/l).
Kliničke manifestacije i dijagnoza
Pri rođenju djeca s PKU I izgledaju zdrava, iako češće imaju specifičan habitus (plava kosa, plave oči, suha koža). U nedostatku pravodobnog otkrivanja i liječenja bolesti tijekom prva dva mjeseca života razvija se često i intenzivno povraćanje i povećana razdražljivost. Između 4. i 9. mjeseca dolazi do izražaja izraženo zaostajanje u psihomotornom razvoju.
Pacijenti se razlikuju po specifičnom ("mišjem") mirisu koža. Izrazio neurološki poremećaji Imaju rijetke, ali karakteristične značajke hiperaktivnosti i poremećaja iz spektra autizma. S odsutnošću pravodobno liječenje Razina IQ-a je< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .
Iz dijagnostičke metode(uz određivanje razine fenilalanina i tirozina u krvi) koriste se Felling test, Guthrie test, kromatografija, fluorimetrija i traženje mutantnog gena. EEG i MRI studije se naširoko koriste.
EEG otkriva abnormalnosti, uglavnom u obliku uzorka hipsartimije (čak i u odsutnosti napadaja); Tipična su pojedinačna i višestruka žarišta spike i polyspike iscjetka.
MRI nalazi obično su abnormalni bez obzira na liječenje/neliječenu PKU: T2-ponderirana slika pokazuje povećani intenzitet signala u periventrikularnoj i subkortikalnoj bijeloj tvari stražnji dijelovi hemisfere. Iako djeca mogu imati kortikalnu atrofiju, nema vidljivih signalnih promjena u moždanom deblu, malom mozgu ili korteksu. Opisane promjene u MRI studijama ne koreliraju s razinom IQ-a, već ovise o razini fenilalanina u krvi.
Za fenilketonuriju II u bolesnika klinički simptomi javlja se početkom druge godine života. Unatoč dijetetskoj terapiji propisanoj nakon otkrivanja povišene razine fenilalanina u krvi tijekom neonatalnog razdoblja, primjećuje se progresivni tijek bolesti. Postoji teška mentalna retardacija, znakovi povećane ekscitabilnosti, konvulzije, mišićna distonija, hiperrefleksija (tendinozna) i spastična tetrapareza. Često, u dobi od 2-3 godine, dolazi do smrti.
Klinička slika fenilketonurija III nalikuje PKU II; uključuje sljedeći trijas simptoma: duboka mentalna retardacija, mikrocefalija, spastična tetrapareza.
Prevencija
Neophodno pravovremeno otkrivanje PKU korištenjem odgovarajućih testova probira u rodilištima, kao i genetsko savjetovanje. Kako bi se spriječilo oštećenje fetusa, budućim majkama s PKU savjetuje se da se strogo pridržavaju dijete s niskim sadržajem fenilalanina kako bi održale razinu fenilalanina prije začeća i tijekom trudnoće.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Novi tretmani
Trenutno se intenzivno razvija nekoliko vrsta. alternativna terapija PKU. Među njima: takozvana metoda “velikih neutralnih aminokiselina” ( velike neutralne aminokiseline), enzimska terapija fenilalanin hidroksilazom, fenilalanin amonijak liazom; liječenje tetrahidrobiopterinom (Sapropterin).
Postoje informacije o uspješno liječenje bolesnika s umjerenom ili blagom PKU koji koriste tetrahidrobiopterin (10-20 mg/kg/dan).
D. M. Ney i sur. (2008.) pokazali su da uporaba dijetetskih glikomakropeptida u PKU (uz ograničenu subvenciju) esencijalne kiseline) smanjuje koncentraciju fenilalanina u krvnoj plazmi i mozgu, a također potiče odgovarajući tjelesni razvoj. Eksperimentalni tretman za PKU je ubrizgavanje gena fenilalanin hidroksilaze izravno u zahvaćene stanice jetre. U Ruskoj Federaciji ove se metode trenutno ne koriste.
Dijetoterapija
Upravo je terapijska dijeta najučinkovitija u prevenciji intelektualnih deficita kod teške (klasične) PKU. Najvažnija je dob bolesnika u trenutku početka dijetoterapije (IQ se smanjuje za otprilike 4 boda za svaki mjesec od rođenja do početka liječenja). Pristupi dijetetskoj terapiji PKU u različite zemlje donekle se razlikuju, ali su sama njihova načela dosljedna.
Dijetetska ograničenja nisu indicirana za dojenčad čije su razine fenilalanina u krvi između 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Osnova dijete za PKU je propisivanje dijete siromašne fenilalaninom, čiji je izvor proteinska hrana. Ova dijeta se propisuje svim pacijentima u prvoj godini života. Trebalo bi ga propisati djeci s dijagnosticiranom PKU prije 8. tjedna starosti; njegovu primjenu u više pozno doba mnogo manje učinkovit.
opće karakteristike dijete za PKU. Terapijska dijeta za PKU sastoji se od tri glavne komponente: medicinski proizvodi (mješavine aminokiselina bez fenilalanina), prirodna hrana (odabrana), niskoproteinski proizvodi na bazi škroba.
Proizvodi životinjskog podrijetla s visokim udjelom bjelančevina (meso, perad, riba, mliječni proizvodi itd.) isključeni su iz prehrane za PKU. Majčino mlijeko je ograničeno u prvoj godini života (ranije je bilo potpuno ukinuto). Među formulama (nadomjescima za majčino mlijeko) prednost imaju one koje sadrže manje bjelančevina.
Dijetoterapija u prvoj godini života. Ekvivalentna zamjena za bjelančevine i fenilalanin vrši se metodom izračuna “porcije”: 50 mg fenilalanina je jednako 1 g bjelančevina (za odgovarajuću zamjenu proizvoda za bjelančevine i fenilalanin). Budući da je fenilalanin esencijalna aminokiselina, mora se ispuniti minimalni zahtjev kako bi se osigurao normalan razvoj djeteta s PKU. Tijekom prve godine života dopuštena količina fenilalanina je od 90 do 35 mg/kg djeteta.
Za djecu s PKU mlađu od 12 mjeseci u Ruskoj Federaciji trenutno su dostupni sljedeći lijekovi strane i domaće proizvodnje: Aphenilac (Ruska Federacija), MD mil PKU-0 (Španjolska) i HR Analogue LCP (Nizozemska-UK). ).
Dijetoterapija počinje kada je razina fenil-alanina u krvi od 360-480 mmol/l i više. To je pokazatelj njegovog sadržaja u krvi koji se smatra glavnim kriterijem za dijagnozu i ocjenu učinkovitosti liječenja.
Uvođenje komplementarne hrane i dodatne hrane. Nakon tri mjeseca dijeta se počinje širiti upotrebom sokova (voća i bobica), propisujući ih s 3-5 kapi, uz postupno povećanje volumena na 30-50 ml, a do kraja prve godine života. - do 100 ml. Osnovni sokovi: jabuka, kruška, šljiva i dr. Propisuju se voćne kaše, povećavajući njihovu količinu u ishrani na isti način kao i količinu primijenjenog soka.
U razdoblju od 4-4,5 mjeseca u prehranu se uvode prve dohrane u obliku samostalno pripremljenog pirea od povrća (ili konzerviranog voća i povrća za prehranu dojenčadi - potonje bez dodatka mlijeka). Zatim se uzastopno propisuje druga komplementarna hrana - kaša (10%) od mljevene sage ili žitarica bez proteina. Mogu se koristiti industrijski proizvedene bezmliječne kaše na bazi kukuruznog i/ili rižinog brašna koje ne sadrže više od 1 g proteina na 100 ml gotovog proizvoda.
Nakon 6 mjeseci možete uvesti žele i/ili mousse (bez proteina) koji se pripremaju od škroba koji bubri amilopektin i voćni sok, bezproteinski napitak s okusom mlijeka Nutrigen ili niskoproteinski mliječni napitak PKU “Loprofin”.
Od 7 mjeseci, dijete s PKU može dobiti proizvode Loprofin s niskim sadržajem proteina, na primjer, spirale, špagete, rižu ili rezanci bez proteina, a od 8 mjeseci - poseban kruh bez proteina.
Dijetoterapija u djece starije od godinu dana. Značajke pripreme terapijske dijete za bolesnike starije od 12 mjeseci su primjena proizvoda na bazi mješavina aminokiselina bez fenilalanina i/ili proteinskih hidrolizata s malom količinom (većom od one u proizvodima za djecu s PKU u prvoj godini). života), koji sadrže komplekse vitamina, makro i mikroelemenata. Udio proteinskog ekvivalenta postupno se povećava kako djeca rastu, a kvota komponenti masti i ugljikohidrata, naprotiv, smanjuje se (kasnije potpuno eliminira), što naknadno omogućuje značajno proširenje prehrane pacijenta odabranim prirodnim proizvodima.
Količina fenilalanina koju djeca raznih godišta dopušteno je dobiti putem prehrane nakon terapijske dijete, postupno smanjene s 35 na 10 mg/kg/dan.
U dijetoterapiji djece starije od godinu dana uobičajeno je koristiti specijalizirane lijekove (na bazi mješavina aminokiselina bez fenilalanina): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Španjolska).
Proizvodi “Nutrition” (Nizozemska-Velika Britanija) odlikuju se posebnom raznolikošću i godinama dokazanom kvalitetom: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (proizvod spreman za upotrebu), kao i XP Maxamade i XP Maxamum s neutralnim okusom i okusom naranče.
Preporuča se postupan prijelaz sa specijalizirane formule (za dojenčad) na proizvode za stariju djecu (tijekom 1-2 tjedna). U tom slučaju, volumen prethodne smjese se smanjuje za 1/4-1/5 dijela i dodaje se količina ekvivalenta novog proizvoda u proteinima. Novi medicinski proizvod(čija se količina izračunava ovisno o tjelesnoj težini i dobnim količinama fenilalanina) poželjno je dati djetetu frakcijski, 3-4 puta dnevno, nudeći da ga ispere sokovima, vodom ili drugim pićima.
Raspon proizvoda za djecu s PKU je značajno ograničen. U razdoblju maksimalnog strogog pridržavanja dijete (dojenčad i rano djetinjstvo) obvezna je primjena specijaliziranih lijekova. Svrha njihove primjene u PKU je nadomjestak izvora proteina u potpunosti u skladu sa standardima za unos osnovnih hranjivih tvari kod djece (uzimajući u obzir dob i specifičnosti klinička situacija). Neki lijekovi sadrže višestruko nezasićene kiseline masna kiselina(omega-6 i omega-3) u omjeru 5:1-10:1; takvi izvori hrane imaju prednost.
Iz posebni proizvodi koriste se suhe smjese aminokiselina, bez fenilalanina, uz subvenciju proteinskog ekvivalenta - njegovog umjetnog analoga (u količinama koje odgovaraju dobi bolesnika s PKU).
Ostala niskoproteinska hrana dostupna u Ruskoj Federaciji za dijetalnu terapiju PKU uključuje sago, poseban kruh, vermicelli i druge vrste terapeutske hrane. Ovi lijekovi (amilofeni) temelje se na škrobu koji ne sadrži teško probavljive ugljikohidrate i minerale. Predstavljeni su tjesteninom, žitaricama, sagom, specijalnim brašnom, pekarski proizvodi, instant za pripremu želea, moussa i sl. Dodaci vitaminima povećati hranjivu vrijednost hrane s malo proteina.
Tu su i niskoproteinski proizvodi inozemne proizvodnje, Loprofin (Nizozemska-Velika Britanija), na bazi škroba (pšenica, riža, krumpir, kukuruz itd.), uključujući tjesteninu, žitarice za pripremu kaša, posebne vrste kruha (tapioka, pšenični i rižin škrob), kolačići, krekeri, krekeri, kao i brašno, razni deserti, začini i umaci atraktivnog okusa, značajan izbor pića (uključujući mlijeko, vrhnje i zamjene za kavu) itd.
Izračun i priprema prehrane. Koristi se sljedeća formula: A = B + C, gdje je A ukupna potreba za proteinima, B je protein prirodna hrana, C - protein kojeg osigurava ljekovita hrana.
Obogaćivanje prehrane tirozinom. Neki istraživači predlažu nadopunu prehrane s niskim sadržajem fenilalanina tirozinom, iako nema statistički značajnih dokaza o poboljšanom intelektualnom razvoju s PKU prehranom.
Organoleptička svojstva dijete. Okusna svojstva gotovo svih umjetnih lijekova za bolesnike s PKU su specifična. Za prikrivanje organoleptički neugodnih svojstava terapijska dijeta za PKU, razno arome(bez proteina) i posebnim receptima. Zaslađivač aspartam se ne smije koristiti jer se razgrađuje na fenilalanin, metanol i aspartat.
Praćenje učinkovitosti dijetoterapije. Temelji se na redovitom praćenju sadržaja fenilalanina u krvi (trebao bi biti u prosječnom rasponu od 3-4 mg% ili 180-240 µmol/l).
U Ruskoj Federaciji se koristi sljedeći dijagram praćenje sadržaja fenil-alanina u krvi u bolesnika s PKU: do 3 mjeseca starosti - 1 puta tjedno (do primanja stabilne rezultate), a zatim najmanje 2 puta mjesečno; od 3 mjeseca do 1 godine - 1 puta mjesečno (ako je potrebno - 2 puta mjesečno); od 1 godine do 3 godine - najmanje 1 put svaka 2 mjeseca; nakon 3 godine - jednom svaka 3 mjeseca.
Uhranjenost bolesnika, njegov fizički i intelektualni, emocionalni i razvoj govora. Po potrebi se u pregled pacijenta uključuju stručnjaci medicine, provode se psihološka i defektološka ispitivanja te niz studija (ultrazvuk unutarnji organi, EKG, EEG, MRI mozga, opća analiza krvi i urina, proteinogram krvi, prema indikacijama - glukoza, kolesterol, kreatinin, feritin, željezo u serumu itd.). Opća analiza krvi provodi se jednom mjesečno, biokemijska istraživanja krv - prema indikacijama.
Prehrana kod zaraznih bolesti. U slučaju interkurentnih bolesti s hipertermijom, intoksikacijom i/ili dispeptičkim simptomima, moguće je privremeno prekinuti dijetoterapiju (na nekoliko dana) uz zamjenu lijekova prirodnim (s niskim sadržajem proteina). Na kraju akutnog razdoblja bolesti lijek se ponovno uvodi u prehranu, ali u kraćem razdoblju nego na početku dijetoterapije.
Prekid dijetoterapije. Dob u kojoj se dijeta može prekinuti u bolesnika s PKU i dalje je kontroverzna.
Postoje dokazi da kada je dijetna terapija prekinuta u dobi od 5 godina, kod jedne trećine djece s PKU došlo je do smanjenja razine IQ-a za 10 bodova ili više tijekom sljedećih 5 godina. U bolesnika starijih od 15 godina, pauze u dijetoterapiji često su popraćene progresivnim promjenama u bijeloj tvari mozga (prema MRI).
Dijetoterapija za bolesnike s klasičnom PKU trebala bi biti doživotna.
U Ruskoj Federaciji, u skladu sa zakonom, pacijentu se mora pružiti besplatna posebna dijetna terapija, bez obzira na stupanj invaliditeta i dob pacijenta. Stroga, obavezna dijeta za PKU obično se provodi do 18. godine života, nakon čega slijedi proširenje prehrane. Odraslim bolesnicima savjetuje se izbjegavanje konzumacije visokoproteinskih proizvoda životinjskog podrijetla (ukupna količina proteina ne smije biti veća od 0,8-1,0 g/kg/dan).
Književnost
- Blau N. et al. Fenilketonurija // Lancet. 2010. br. 376. str. 1417-1427.
- Medicinska prehrana na nasljedni poremećaji razmjena (E70.0-E74.2). U knjizi: Klinička dijetetika djetinjstvo/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: “MIA”. 2008. str. 330-383.
- Harding C.O. et al. Napredak i izazovi u fenilketonuriji // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
- Lord B. et al. Implikacije rješavanja dijagnoze PKU za roditelje i djecu // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
- Koch R. et al. Neuropatologija 4-mjesečnog djeteta koje je rodila žena s fenilketonurijom // Dev. Med. Dijete. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
- Van Spronsen F. J. et al. Velike neutralne aminokiseline u liječenju PKU: od teorije do prakse // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
- Harding C.O. Nova era u liječenju fenilketonurije: farmakološka terapija sapropterin dihidrokloridom // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
- Ney D. M. et al. Dijetetski glikomakropeptid podupire rast i smanjuje koncentracije fenilalanina u plazmi i mozgu u mišjem modelu fenilketonurije // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
- Singh R.H. et al. Terapija BH4 utječe na stanje uhranjenosti i unos u djece s fenilketonurijom: 2-godišnje praćenje // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
- Trefz F. K. et al. Sapropterin dihidroklorid: novi lijek i novi koncept u liječenju fenilketonurije // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
- Webster D. et al. Dodatak tirozina za fenilketonuriju // Cochrane Database Syst. vlč. 2010. V. 8: CD001507.
V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, liječnik medicinske znanosti, Profesor
T. V. Bushueva, Kandidat medicinskih znanosti
SCCD RAMS, Moskva
Osnova nasljedne bolesti je nedostatak enzima fenilanin-4-hidroksilaze, koji inače osigurava pretvorbu jedne od aminokiselina, fenilalanina, u aminokiselinu tirozin.
Jedini način liječenja je primjena posebne dijete s niskim, kontroliranim ili potpuno lišenim fenilalanina. To su mješavine na bazi hidrolizata proteina, iz kojih je uklonjen fenilalanin: "Aponti-40", "Lofenalak", "Phenyl-done", "Aphenilak". Oni su vrsta zamjene za majčino mlijeko koja osim hidrolizata proteina sadrži i masti, ugljikohidrate, vitamine i minerale. Za stariju djecu koriste se smjese "Fenyl-free" i "Aponti-80".
Formule za djecu s celijakijom
Celijakija se temelji na nedovoljnoj proizvodnji enzima koji razgrađuju biljni protein gluten, koji se nalazi u nekim žitaricama (pšenica, raž, zob, ječam). Osnova liječenja je bezglutenska dijeta s isključenjem proizvoda od krupice, pšenice, bisernog ječma, ječma, zobene kaše i raži.
Koriste se smjese na bazi proteinskih hidrolizata: "Nutramigen", kao i "Nutrilon Pepti TSC", "Alimentum", "Pregestimil". Propisuju se posebne kaše: Nestlé rižina, povrtna, Danone banana, heljdina, Heinz rižina, Humana posebna kaša itd. Odsutnost glutena u proizvodu označava posebna ikona na etiketi - prekriženo uho. (Vidi stranice 30-31).
Formule za djecu s cističnom fibrozom
Bolesnici imaju poremećenu funkciju gušterače i drugih organa gastrointestinalnog trakta. (Pogledajte stranicu 31).
Dijetoterapija se kombinira s enzimima. Koriste se posebne ljekovite mješavine koje sadrže masti u obliku triglicerida srednjeg lanca. Smjese "Nutrilon Pepti TSC", "Pregestimil", "Hipp H.A.", "Alfare".
OPRAVDANOST OPTIMALNIH DATUMA UVOĐENJA DOPUNSKE ISHRANE
Prema suvremenim shvaćanjima, dohrana se podrazumijeva kao hrana gušće koncentracije postupno složenijeg sastava i veće energetske vrijednosti u odnosu na majčino mlijeko.
Prijelazna moć- proces postupnog smanjivanja udjela majčinog mlijeka i povećanja obujma i asortimana nemliječnih prehrambenih proizvoda u prehrani djeteta. Ovo razdoblje je izuzetno teško i problematično. Proizvodi dohrane moraju jamčiti prevladavanje svih oblika nepodnošljivosti: mehaničke, enzimske, alergijske, psihološke. U prvoj godini života neadekvatna prehrana povezana je prvenstveno s izborom ili formulacijom dohrane, disadaptacijom probavnog sustava ili imuniteta.
Uvođenje drugih prehrambenih proizvoda u prehranu osim mliječnih označit će drugo razdoblje prehrane djeteta u prvoj godini života - mješovito.
Analiza strane literature o vremenu uvođenja novih proizvoda ukazuje na jasnu trendovi prema reviziji vremena uvođenja komplementarne hrane i višenjegovo kasno uvođenje.
To je zbog morfo-funkcionalnih karakteristika djetetova gastrointestinalnog trakta, nezrelosti enzimskih sustava i funkcionalno stanje bubrezi, nesavršen imunološki odgovor u prvim mjesecima života. Rano uvođenje komplementarne hrane prati smanjenje laktacije kod dojilja, što smanjuje kontracepcijski učinak dojenja. Dijete je izazvano pojavom crijevnih poremećaja, alergijskih reakcija i netolerancije na hranu.
Prekasno uvođenje dohrane dovodi do manjka bjelančevina i mikronutrijenata i niske energetske vrijednosti prehrane, kao i pothranjenosti i zastoja u rastu. Osim toga, kasni razvoj važnih fizioloških vještina kao što su žvakanje i gutanje. Pravilno “prehrambeno ponašanje” djeteta u odnosu na nove vrste hrane i nove okuse ne formira se na vrijeme i nije u potpunosti razvijeno te dolazi do zaostajanja u socijalnom razvoju.
Do 4 mjeseca života u djece koja su na dojenje, rezerve mikronutrijenata su iscrpljene. Kako bi se spriječio nedostatak, dojenčad treba uvoditi u hranu koja sadrži željezo od 4. mjeseca starosti. U 5. mjesecu potrebna je dohrana za nadoknadu Zn i Si.
Nove namirnice moraju se uvoditi postupno jedna za drugom kako bi se prepoznale alergije na hranu u razmacima od 3-5 dana. Količina dodane soli, šećera i začina mora biti strogo kontrolirana. Do 5 mjeseci zamjenjuje se jedno hranjenje mlijekom. Drugi - u dobi od 6 mjeseci, treći - u 8-9 mjeseci.
žitarice - energetski doprinos hrani, željezo;
meso - visokokvalitetni protein, željezo u obliku topika;
sokovi - voda, vitamin C, kalij, mineralne soli;
voće/povrće - vitamini, mineralne soli, okus, gustoća, biljna vlakna.
Na temelju kliničkog iskustva ruskih znanstvenika i literaturnih podataka doneseni su sljedeći zaključci:
1. Optimalna dob za uvođenje komplementarne hrane je 4-6 mjeseci. (Tablica 7). Znakovi koji ukazuju na potrebu uvođenja komplementarne hrane su mali dobitak na težini u odsutnosti bolesti ili brza pojava gladi kod djeteta nakon dojenja.
2. Voćnu komponentu (sokove i piree) treba uvesti u djetetovu prehranu tijekom prirodnog hranjenja u 4-4,5 mjeseci. To je zbog otkrivene nezadovoljavajuće tolerancije voćne komponente (atopijski dermatitis, dispeptički poremećaji). Osim toga, uvođenje voćne komponente do 3 mjeseca. života utječe na apsorpciju željeza, što dovodi do nedostatka željeza i anemije uzrokovane nedostatkom željeza.
Voćni sokovi i pirei, koje karakterizira tekuća ili polutekuća konzistencija, najprikladniji su za prijelaz djeteta na novu hranu bez mliječnih proizvoda. Po mogućnosti treba koristiti konzervirane sokove i piree. različitim stupnjevima omekšavanje: homogenizirano od 4 mjeseca, utrljano od 6 mjeseci. i starije. Jamče kvalitetu i sigurnost za djecu mlađu od 1 godine.
Od domaćih postoje nepročišćeni sokovi (s pulpom), koji sadrže biljna vlakna, velike količine kalija, željeza, drugih mineralnih soli i vitamina. Uvode se od 7-8 mjeseci.
Prioritetna značajka sokova i pirea za dječju hranu je nepostojanje ikakvih aditivi za hranu, stabilizatori i konzervansi, minimalno uvođenje ili odsustvo sredstava za oblikovanje (škrob, pektin, brašno).
3. Treba preporučiti proizvode za dohranu na bazi žitarica uzimajući u obzir raspon žitarica koje sadrže, ali ne prije 4,5-5 mjeseci života, kako s umjetnom tako i prirodnom ishranom. Shema traje 5,5-6,5 mjeseci (kaša). U vezi s anatomskim, fiziološkim i funkcionalne značajke Gastrointestinalni trakt djeteta prilagodio se u prva 4 mjeseca života samo na tekuću hranu ( majčino mlijeko ili mješavine), rana uporaba komplementarne hrane od žitarica (osobito pšenice) u prehrani dovodi do alergijskih i gastrointestinalnih manifestacija kod djece.
Dodatna prehrana proizvodima od žitarica uključuje suho brašno za dječja hrana(griz, riža, zobene pahuljice), suhe mliječne kaše i modernije suhe obogaćene kaše („Kolobok“, „Malyshka“, „Krupinka“, uvozne kaše). Najprikladnije i najmodernije kaše koje ne zahtijevaju kuhanje su Hipp, Heinz, Nestle, Beach-Nat, Gerber, Danone. Žitarice treba obogatiti željezom.
Prije 5,5 mjeseci. Preporučljivo je uvesti kašu u prehranu djece s polaganim povećanjem tjelesne težine, kasnije - od 6,5 mjeseci. - u prehrani djece sklone paratrofiji. Kao prva dohrana žitaricama koristi se rižina ili heljdina kaša, praktički bez glutena (prema suvremenim shvaćanjima može potaknuti razvoj celijakije kod djece u prvim mjesecima života). Griz kaša sadrži gluten.
4. Nije preporučljivo uvoditi žumanjak u djetetovu prehranu prije 6 mjeseci. život i svježi sirranije od 5 mjeseci s prirodnim i 7 odnosno 6 s umjetnim hranjenjem.
Žumanjak često dovodi do alergijskih reakcija. Proteini se ne preporučuju do 12 mjeseci.
Ranije uvođenje svježeg sira je neopravdano zbog pojave alergija na bjelančevine kravljeg mlijeka u 70-80% svih senzibilizacija na hranu. Nedostatak bjelančevina s prirodnim hranjenjem ili korištenjem prilagođenih mliječnih formula prilično je rijedak.
Unatoč individualnim karakteristikama proteinskog sastava, mlijeko svake žene je adekvatno fiziološkim i biokemijskim karakteristikama i zadovoljava potrebe djeteta do 4-5 mjeseca života.
Dodatno unošenje bjelančevina i minerala uz svježi sir, osobito u prvoj polovici života, može pridonijeti nastanku metaboličkih poremećaja i uzrokovati opterećenje funkcije bubrega.
5. Preporuča se dojenje djeteta do njegove 1-2 godine. U ovom slučaju, punomasno pasterizirano mlijeko se daje ako je potrebno - odsutnost ili nedostatak majčinog mlijeka - nakon 9 mjeseci, za "umjetne bebe" - nakon 8 mjeseci. pod istim uvjetima u
6. Ostale vrste komplementarne hrane: pire od povrća - u 4,5-5,5 mjeseci: biljno ulje i maslac - u 4,5-5,5 mjeseci; uz umjetno hranjenje, kremasto od 6 mjeseci. Dvopek, kolačići - od 6 mjeseci; pšenični kruh - od 8 mjeseci. Mesni pire uvodi se u prehranu od 7 mjeseci, riba - od 8-9 mjeseci. za bilo koju vrstu hranjenja.
Kao pire od povrća poželjno je koristiti konzervirano povrće, domaće ili uvozno (Hipp, Heinz, Nestlé, Baby, Beach-Nat). Mesne juhe trenutno se ne preporučuju djeci i ne uključuju se u prehranu tijekom prve godine.
Mesni pire proizvodi se u homogeniziranom ili fino mljevenom obliku (za ranija i starija razdoblja 1. godine života) domaći, “Gerber”, “Beach-Nat”, Hipp. Proizvode se mesne i povrtne konzerve koje sadrže do 20-30% mesa, povrća i žitarica: Hipp, Beach-Nut, Nestle, Gerber. Krupno mljeveni proizvodi namijenjeni su djeci od 1 do 3 godine.
Naravno, samo industrijski pripremljeni proizvodi mogu osigurati visok stupanj sigurnosti proizvoda dohrane u dječjoj prehrani.
Postoji pogrešno mišljenje da dijeta pomaže samo kod bolesti probavnog trakta. Zapravo, stroga ograničenja i pomicanje ravnoteže prehrane u korist određena vrsta proizvode propisuju liječnici za mnoge patologije. Na primjer, u slučaju alergijskih reakcija ili poremećaja u razvoju, genetske abnormalnosti. Kontrolom jelovnika možete poboljšati stanje unutarnjih organa, normalizirati metabolizam i pomoći endokrinom sustavu u proizvodnji potrebnih hormona. Terapijska prehrana pomaže u prevladavanju bolesti kao što su histidinamija, fenilketonurija i galaktozemija.
Opće informacije o bolesti fenilketonurija
Ova bolest je rijetka genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma aminokiselina u tijelu. Probavni sustav pacijenta ne može samostalno razgraditi fenilalanin, što dovodi do spore intoksikacije živčani sustav i razvoj demencije.
Djevojčice rođene u europskim zemljama češće su izložene riziku. Srećom, incidencija u Rusiji je prilično niska. Prema statistici, kod nas se bilježi samo jedan slučaj na 10.000 rođenih (za usporedbu u Velikoj Britaniji taj je broj 1:5000).
Važno je znati da se genetska bolest može potpuno neutralizirati. Terapija se sastoji od stroge kontrole prehrane i regulacije rada probavni sustav uz pomoć dijete. Prehrambena terapija za oboljele od fenilketonurije (PKU) jedini je put za normalan razvoj.
Simptomi i metode liječenja
Dobiti genetski poremećaj moguće samo od oba roditelja. Zbog toga je bolest prilično rijetka. Kao posljedica intolerancije na pojedine hranjive tvari, povećava se koncentracija fenillaktične i fenilpirogrožđane kiseline u krvi, što posljedično uzrokuje manjak neurotransmitera i poremećaj metabolizma masti u mozgu. Zato se morate ograničiti odabirom terapijske prehrane i apstinencije.
Glavna opasnost od takve patologije je asimptomatska rani stadiji. Beba se rađa apsolutno zdrava, a prve očite manifestacije bolesti postaju vidljive tek u 5-6 mjeseci života. Dijete se malo kreće, ne smiješi se, slabo reagira vanjski podražaji. Takve simptome teško je ispravno prepoznati čak i iskusnom pedijatru.
Liječenje fenilketonurije temelji se na pravilno uravnoteženom jelovniku. Još nema drugih učinkovitih načina utjecaja na izmijenjene gene. Provode se istraživanja o korištenju biljnih enzima, koji će djelovati kao razgraditelji fenilalanina, te umjetne infekcije virusom koji može promijeniti stanice. Ali za sada su ti razvoji u fazi projekta.
Načela i značajke terapijske prehrane za fenilketonuriju
Terapijska prehrana za fenilketonuriju potpuno isključuje proteine životinjskog podrijetla. Ovo ograničenje pomaže u sprječavanju trovanja i negativan utjecaj toksina u mozgu. Vrlo je važno kontrolirati prehranu od prvih dana života. To će zaštititi bebine živčane stanice.
Ako se liječenje započne kasno, tada dijeta može samo zaustaviti negativne promjene. Nemoguće je obrnuti proces, uništene stanice tijelo nepovratno gubi. U svakom slučaju morat ćete se pridržavati stroge dijete do svoje 16-18 godine.
Za prehranu dojenčadi koriste se posebne formule koje se besplatno dobivaju u medicinske ustanove. Ova hrana je gotovo potpuno bez laktoze i proizvedena je na bazi drugih komponenti (hidrolizat mliječnih proteina). Dojenje u ranim fazama je moguće, ali majka mora slijediti stroge preporuke liječnika.
Potrebno je shvatiti da su proteini neophodni rastućem organizmu. Ovaj se element ne može potpuno isključiti. U našoj zemlji proizvode takve mješavine kao što su "Aponti", "Aphenilak", "Analogue-SP", koje su zasićene peptidima i slobodnim aminokiselinama koje pomažu gastrointestinalni trakt probaviti hranu.
Dopušteni i zabranjeni proizvodi
Medicinsku prehranu za pacijente s fenilketonurijom razvijaju specijalizirani stručnjaci uzimajući u obzir individualne karakteristike pacijent, dob, spol. Važno je zapamtiti da bez dobra prehrana normalan razvoj tijelo je nemoguće. Stoga prehrana djece i adolescenata mora biti zasićena vitaminima (B6, B1, C) i aminokiselinama.
Zbog restrikcije proteina, dnevni meni treba povećati za 20-30% i zasititi proizvodima koji sadrže magnezij, kalcij, željezo, folna kiselina. Mala osoba treba dobiti sve te elemente iz posebnih kompleksa i dodatnih lijekova.
Uzorak jelovnika za dan djeteta starijeg od 5 godina:
- doručak: miješano povrće, slatki čaj, sok;
- jutarnja užina: sago puding, mineralna voda;
- ručak: vegetarijanska juha od kupusa, pire krompir S biljno ulje, sok od šljiva;
- popodnevni snack: slatko voće;
- večera: vinaigrette, kukuruzni kruh, med, čaj.
Ova dijeta nije prikladna za svu bolesnu djecu. Terapijsku prehranu za feniketonuriju razvija nutricionist na temelju pojedinačnih pokazatelja. Ali i iz našeg primjera jasno je da sastavljanje raznovrstan jelovnik Može biti. Ograničenja su neophodna, ali odgovarajuću terapiju bolest je vrlo izlječiva.
