रेटिकुलोसिस (रेटिकुलोहिस्टियोसाइटोसिस, नॉनलिपिड रेटिकुलोएन्डोथेलोसिस, एबट-लेटरर-सीवे रोग)। रोग का विवरण एबटा-लेटरर-सीवे रोग

एबट-लेटरर-सीवे रोग- तीव्र प्रणालीगत प्रगतिशील वंशानुगत हिस्टियोसाइटोसिस। यह आमतौर पर बचपन में होता है, किशोरावस्था में कम होता है, मुख्यतः पुरुषों में।

एबट-लेटरर-सिवा रोग के कारण

वायरल या की संभावना जीवाणु संक्रमण(बच्चों के चिकित्सा इतिहास में अक्सर संक्रमण शामिल होते हैं - गले में खराश, ओटिटिस मीडिया, सेप्सिस, आदि)। रोग का लगातार बढ़ता क्रम इस प्रक्रिया की नियोप्लास्टिक प्रकृति का संकेत दे सकता है।

रोग के रोगजनन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन कारक महत्वपूर्ण है।

एबट-लेटरर-सिवा रोग के लक्षण

यह रोग आमतौर पर शुरू होता है बचपन, कभी-कभी नवजात काल में भी, तापमान में अचानक 40°C तक की वृद्धि हो जाती है। तब तापमान वक्र प्रकृति में व्यस्त हो जाता है, लेकिन कभी-कभी निम्न ज्वर वाला भी हो सकता है। खोपड़ी पर, कंधे के ब्लेड, पेट और छाती के क्षेत्र में, कई रक्तस्रावी पपड़ीदार लाइकेनॉइड पपल्स और पेटीचियल तत्व दिखाई देते हैं। पपल्स के केंद्र में नेक्रोसिस होता है, जिसके बाद पिनपॉइंट निशान बनते हैं; कभी-कभी घुसपैठ करने वाली ट्यूमर संरचनाएं देखी जाती हैं, जो बड़े निशान छोड़ जाती हैं। एबट-लेटरर-सीवे रोग वाले कुछ रोगियों में, ओनीचिया और पैरोनीचिया संभव है। अक्सर मुंह और योनी की श्लेष्मा झिल्ली पर कटाव और रक्तस्राव देखा जाता है।

विशिष्ट लक्षण गंभीर पॉलीएडेनोपैथी और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हैं। ओटिटिस और मास्टोइडाइटिस, जो एंटीबायोटिक चिकित्सा और सर्जरी के प्रति प्रतिरोधी हैं, अक्सर देखे जाते हैं। अधिकांश रोगियों में, खोपड़ी, पसलियां, कॉलरबोन, कंधे के ब्लेड, अंग और श्रोणि की हड्डियां प्रभावित होती हैं, जिसके साथ कोमल ऊतकों में दर्द और सूजन होती है। रेडियोग्राफ़ से विनाश, ऑस्टियोपोरोसिस, ऑस्टियोलाइसिस, सिस्टिक डीकैल्सीफिकेशन के क्षेत्र और पेरीओस्टाइटिस के फॉसी का पता चलता है। फेफड़ों में घुसपैठ, छोटे-फोकल और वातस्फीति प्रकृति के परिवर्तन देखे जा सकते हैं, शारीरिक रूप से कम बार पता लगाया जाता है, लेकिन मुख्य रूप से रेडियोलॉजिकल रूप से (हिलर पैटर्न में वृद्धि, गठन) सिस्टिक गुहाएँ, ब्रांकाई की दीवारों का मोटा होना, वातस्फीति फफोले की उपस्थिति)।

बच्चे की सामान्य स्थिति बहुत जल्दी बिगड़ जाती है, भूख गायब हो जाती है, त्वचा पीली हो जाती है, वजन कम बढ़ता है और कमजोरी देखी जाती है। में परिधीय रक्त: अनिसो- और पोइकिलोसाइटोसिस के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया, न्यूट्रोफिलिया के साथ ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस और बाईं ओर एक बदलाव ल्यूकोसाइट सूत्रमायलोसाइट्स को; कई रोगियों में मोनोसाइटोसिस का पता चला है। मायलोग्राम को अस्थि मज्जा कोशिकाओं के बहुरूपता की विशेषता है, कभी-कभी रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक तत्वों की सामग्री बढ़ जाती है।

एबट-लेटरर-सिवा रोग का उपचार

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का नुस्खा है

ऑनलाइन परामर्शचिकित्सक

वंशानुगत रोग। बच्चों में अधिक आम है प्रारंभिक अवस्था.

पैथोहिस्टोलॉजी।ग्रैनुलोमेटस ऊतक का प्रसार, हिस्टियोसाइट्स की प्रबलता के साथ सेलुलर बहुरूपता।

क्लिनिक.रोग एक तीव्र संक्रामक प्रक्रिया के रूप में विकसित होता है। रोग के विकास को प्रारंभिक अवधि, गंभीर लक्षणों की अवधि और उपचार की अवधि में विभाजित किया गया है। में प्रारम्भिक कालसुस्ती, कमजोरी, भूख और नींद में कमी। त्वचा पीली है. खोपड़ी पर पीले रंग की पपड़ी के साथ एक छोटा सा दानेदार दाने दिखाई देते हैं, जो विलीन हो जाते हैं, रक्तस्राव, रोना, सेबोरिया होता है। रोग के लक्षण स्थिर नहीं होते हैं; उनका स्वरूप तरंग जैसा होता है।

जैसे-जैसे प्रक्रिया विकसित होती है, ये घटनाएं बढ़ती हैं - उच्च, सेप्टिक तापमान, प्यास, बहुमूत्रता, दस्त, एक्सोफथाल्मोस, सामान्यीकृत लिम्फैडेनाइटिस, ओटिटिस मीडिया, मास्टोइडाइटिस और हेपेटोसप्लेनोमेगाली प्रकट होते हैं। रक्त में प्रगतिशील एनीमिया, न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस, थ्रोम्बोसाइटोसिस, इओइनोफिलिया, त्वरित ईएसआर होता है।

मौखिक गुहा में परिवर्तन सामान्यीकृत पेरियोडोंटाइटिस से मिलते जुलते हैं - मसूड़ों से खून आना, दानेदार ऊतक से भरी गहरी मसूड़े की जेबें। मुंह से एक अप्रिय सड़ी हुई गंध आती है। मसूड़ों का किनारा अल्सरयुक्त है। दाँत गतिशील हैं, दाँतों की गर्दनें खुली हुई हैं। यह प्रक्रिया वायुकोशीय प्रक्रिया, शरीर और शाखाओं को प्रभावित करती है नीचला जबड़ा, कंकाल की अन्य हड्डियाँ। रेडियोग्राफ़ इंटरडेंटल सेप्टा के व्यापक पुनर्वसन, गोल या के विनाश के फॉसी को दर्शाता है अंडाकार आकारवायुकोशीय प्रक्रिया, शरीर और मेम्बिबल के रेमस के क्षेत्र में।

हैंड-शूएलर-ईसाई रोग।

लिपिड चयापचय विकारों से जुड़ी एक दुर्लभ बीमारी। यह मुख्य रूप से किसी भी उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है, और वयस्कों को भी प्रभावित कर सकता है।

पैथोहिस्टोलॉजी।जालीदार ज़ैंथोमा कोशिकाओं से युक्त ग्रैनुलोमा हड्डियों और पैरेन्काइमल अंगों में बनते हैं।

क्लिनिक.में नैदानिक ​​पाठ्यक्रमप्रारंभिक अवधि, स्पष्ट नैदानिक ​​लक्षणों की अवधि और छूट की अवधि को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोग की प्रारंभिक अवस्था में शारीरिक विकास में देरी, कमजोरी, शारीरिक कमजोरी, भूख में कमी और शरीर के वजन में कमी होती है। सेबोरिक डर्मटाइटिस, मसूड़े की सूजन।

गंभीर लक्षणों की अवधि की विशेषता है ईसाई त्रय- खोपड़ी की हड्डियों ("भौगोलिक खोपड़ी"), एक्सोफथाल्मोस और नहीं में कई दोष मधुमेह. अन्य लक्षणों का संयोजन भी देखा जा सकता है, जो कुछ अंगों को प्रमुख क्षति से जुड़ा है - फेफड़े, गुर्दे, लिम्फैडेनाइटिस में परिवर्तन। रक्त मेंल्यूकोसाइटोसिस, ईोसिनोफिलिया, रेटिकुलर और प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि, त्वरित ईएसआर, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, हाइपरग्लोबुलिनमिया।

मौखिक गुहा में, सामान्यीकृत प्रतिश्यायी मसूड़े की सूजन की घटना के बाद मसूड़ों के किनारों पर अल्सरेशन और बिना दमन के गहरे मसूड़ों की जेब का निर्माण होता है। मसूड़े सूज गए हैं और खून आ रहा है। संभावित गम हाइपरप्लासिया. मुँह से दुर्गन्ध आना। दाँत गतिशील हैं। मसूड़ों का किनारा और खुली हुई गर्दन और दांतों की जड़ें ज़ैंथोमा कोशिकाओं के विनाश के परिणामस्वरूप बनी एक नारंगी परत से ढकी होती हैं। एक द्वितीयक संक्रमण अक्सर होता है.

रेडियोग्राफ़ परगोल घाव और लैकुनर प्रकार का विनाश वायुकोशीय प्रक्रियाऔर जबड़े का शरीर. खोपड़ी की अन्य हड्डियों में भी दोष देखा जाता है। प्रक्रिया का पाठ्यक्रम लहर की तरह है, इसका विपरीत विकास या एक प्रसारित रूप में संक्रमण के साथ तीव्र तीव्रता संभव है। उपचार के बिना या चिकित्सा के प्रभाव में रोग का उलटा होना शुरू हो सकता है। छूट 3-4 साल तक रहती है, और पूरी तरह ठीक हो सकती है। सबसे पहले, त्वचा में परिवर्तन गायब हो जाते हैं, यकृत और प्लीहा सिकुड़ जाते हैं, एक्सोफथाल्मोस कम हो जाता है, हड्डियों के विनाश के फॉसी पुनर्जीवित हो जाते हैं, और पॉल्यूरिया गायब हो जाता है।

हिस्टियोसाइटोसिस एक्स का निदानएक नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला अध्ययन, मायलोग्राम, त्वचा और लिम्फ नोड्स की बायोप्सी के आंकड़ों के आधार पर, जो रेटिकुलर ऊतक, ईोसिनोफिल्स और ज़ैंथोमा कोशिकाओं के हाइपरप्लासिया को प्रकट करता है।

क्रमानुसार रोग का निदानऑस्टियोमाइलाइटिस, ल्यूकेमिया, ग्लाइकोलिपिडोसिस, सामान्यीकृत पेरियोडोंटाइटिस और अल्सरेटिव जिंजिवोस्टोमैटाइटिस के साथ किया जाता है।

इलाज- आमतौर पर अस्पताल में किया जाता है। पर तीव्र अभिव्यक्तियाँग्लूकोकार्टिकोइड्स को साइटोस्टैटिक्स (विन्क्रिस्टिन, ल्यूकेरन, क्लोरब्यूटिन, आदि) के संयोजन में निर्धारित किया जाता है। लेवामिसोल और थाइमोसिन की प्रभावशीलता का प्रमाण है। सभी मामलों में, बुनियादी चिकित्सा को रोगसूचक चिकित्सा के साथ जोड़ा जाता है।

पूर्वानुमानहैंड-शूलर-क्रिश्चियन और तारातिनोव रोगों के लिए, यह लेटर-सीवे रोग की तुलना में अधिक अनुकूल है और समय पर उपचार द्वारा निर्धारित किया जाता है।

द्वारा कोड अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरणरोग ICD-10:

• ए69.0
• बी57 चगास रोग
• सी96.0 लेटरर्स रोग
• डी18.0
• D76.0 लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं
• डी83.0 संख्या में प्रमुख विचलन के साथ सामान्य परिवर्तनशील इम्युनोडेफिशिएंसी कार्यात्मक गतिविधिबी-कोशिकाओं
• E71.0 "मेपल सिरप रोग"
• E78.6 लिपोप्रोटीन की कमी
• E85.0
• ई88.2
• F01.8
• चरम रोग में F02.0 मनोभ्रंश (g31.0)
• जी04.0
• जी23.0 हॉलेरवोर्डेन-स्पैट्ज़ रोग
• जी23.2
• जी31.0
• जी31.8
• G36.0 न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका [डेविक रोग]
• जी36.1 तीव्र और अर्धतीव्र रक्तस्रावी ल्यूकोएन्सेफलाइटिस [हर्स्ट रोग]
• जी37.1
• जी37.5 कंसेंट्रिक स्केलेरोसिस [बालो]
• जी37.8
• जी40.8
• G60.1 रेफ़्सम रोग
• जी71.1
• एच49.4
• I44.6
• I45.8
• एल87.0 केराटोसिस कूपिक और पैराफोलिक्युलर, त्वचा में प्रवेश करना [किर्ले रोग]
• एम42.0
• एम43.0
• एम48.3
• एम92.2
• एम92.6
• एम92.7
• एम93.2
• Q03.1 मैगेंडी और लक्स के फोरामेन का एट्रेसिया
• प्र04.8
• प्र44.5
• प्र44.7
• प्र77.8
• प्र78.5
• प्रश्न87.1
• टी70.3

यह लेख देता है संक्षिप्त जानकारीकई बीमारियों के बारे में अलग लेख नहीं बनते। यह भी देखें: विभिन्न सिंड्रोम।

अलेक्जेंडर की बीमारी (203450, आर) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक गंभीर न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो विशेष रूप से व्यापक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (माइलिन ब्रेकडाउन) के साथ संयोजन में साइकोमोटर विकास, ऐंठन दौरे, पक्षाघात, मेगालोएन्सेफैली में देरी से बच्चों में प्रकट होती है। सामने का भाग, प्रगतिशील जलशीर्ष। लक्षण कैनावन रोग के समान हैं। दोनों विकारों में, एस्ट्रोसाइट्स में उल्लेखनीय परिवर्तन देखे जाते हैं। रोसेन्थल फाइबर आमतौर पर एस्ट्रोसाइटोमास, ऑप्टिक तंत्रिका ग्लिओमास और क्रोनिक रिएक्टिव ग्लियोसिस में पाए जाते हैं, लेकिन अलेक्जेंडर रोग में विशेष रूप से प्रमुख हैं। प्रयोगशाला: रोसेन्थल फाइबर (सजातीय इओसिनोफिलिक द्रव्यमान जो लंबाई में 30 माइक्रोन तक लंबे संकीर्ण फाइबर बनाते हैं) मस्तिष्क के कॉर्टेक्स और सफेद पदार्थ में बिखरे हुए हैं, सबसे अधिक संख्या में पेरिवास्कुलर और उप-निर्भर क्षेत्रों में। समानार्थक शब्द: रोसेन्थल रोग, रोसेन्थल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी। टिप्पणी। हाइपोप्रोकोनवर्टिनेमिया (227500, हेमोकोएग्यूलेशन की अपर्याप्तता)। कारक VII) को अलेक्जेंडर रोग (अलेक्जेंडर डब्ल्यूएस) के रूप में भी जाना जाता है। आईसीडी-10. जी31.8 तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट अपक्षयी रोग।

बालो की बीमारी (पेरीएक्सियल कंसेंट्रिक एन्सेफलाइटिस) एक डिमाइलेटिंग बीमारी है जो चिकित्सकीय रूप से शिल्डर की बीमारी के समान है ( केंद्रीय पक्षाघातऔर पेरेसिस, हाइपरकिनेसिस, मिर्गी के दौरे, दृश्य गड़बड़ी, मानसिक विकार), लेकिन मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में संकेंद्रित रूप से स्थित रिंग के आकार के परिवर्तित क्षेत्रों की उपस्थिति की विशेषता है। तंत्रिका ऊतक. आईसीडी-10. जी37.5 कंसेंट्रिक स्केलेरोसिस [बालो]।

बिन्सवांगर रोग एक कार्बनिक मनोभ्रंश है जो सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस और सेरेब्रल उच्च रक्तचाप, छोटे फोकल घावों, आवर्तक एडिमा के कारण विकसित होता है। सफेद पदार्थ, माध्यमिक डिमाइलिनेशन "बिन्सवांगर एन्सेफैलोपैथी" बिन्सवांगर एथेरोस्क्लोरोटिक एन्सेफैलोपैथी "बिन्सवांगर सिंड्रोम। आईसीडी-10. F01.8.

विंसेंट की बीमारी मसूड़ों का एक तीव्र, कभी-कभी आवर्ती रोग संबंधी घाव है, जो मसूड़ों के मार्जिन के अल्सरेशन और नेक्रोसिस और मसूड़ों के पैपिला के विनाश की विशेषता है; आमतौर पर धुरी के आकार की छड़ (प्लाट-विंसेंट) फ्यूसोबैक्टीरियम फ्यूसीफोर्म और स्पाइरोकीट (विन्सेंट) ट्रेपोनिमा विंसेंटी "अल्सरेटिव मसूड़े की सूजन" अल्सरेटिव झिल्लीदार मसूड़े की सूजन के सहजीवन का परिणाम है। आईसीडी-10. ए69.0 स्पाइरोकेट्स के कारण होने वाले अन्य संक्रमण; नेक्रोटाइज़िंग अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस।

कणिकामय पुरानी बीमारी- जन्मजात (रूप और जीन:

• ऑटोसोमल, साइटोक्रोम बी नकारात्मक रूप: CYBA, 233690, 16q24;
• न्यूट्रोफिल साइटोसोलिक फैक्टर एनसीएफ 1 की कमी: एनसीएफ1, 233700, 7q11.23;
• न्यूट्रोफिल साइटोसोलिक फैक्टर एनसीएफ 2 की कमी: एनसीएफ2, 233710, 1q25;
• एक्स लिंक्ड, सीवाईबीबी, सीजीडी, 306400, एक्सपी21.1) पॉलीमोर्फोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स द्वारा फागोसाइटोज्ड बैक्टीरिया का पाचन खराब हो गया, जिससे संक्रमण के प्रति प्रतिरोध कम हो गया (वंशानुगत एग्रानुलोसाइटोसिस भी देखें) "जन्मजात डिस्फागोसाइटोसिस। आईसीडी-10. डी83.0 बी कोशिकाओं की संख्या और कार्यात्मक गतिविधि में प्रमुख विचलन के साथ सामान्य परिवर्तनशील इम्युनोडेफिशिएंसी।

डैरियर रोग एक वंशानुगत त्वचा रोग (*124200, 12q23-q24.1, डीएआर जीन, Â) है, जो डिस्केरटोसिस प्रकार की केराटिनाइजेशन प्रक्रिया के एक विकार द्वारा विशेषता है। नैदानिक ​​तस्वीर: एकाधिक मिलिअरी कूपिक हाइपरकेराटोटिक पपल्स, मस्सा या पैपिलोमेटस सतह के साथ बड़े सजीले टुकड़े में समूहीकृत; मानसिक मंदता, मनोविकृति और मनोदशा संबंधी विकारों का विकास संभव है। समानार्थक शब्द: डारिया वेजिटंस फॉलिक्युलर सोरोस्पर्मोसिस, फॉलिक्युलर डिस्केरटोसिस, फॉलिक्युलर इचिथोसिस, केराटोसिस फॉलिक्युलर वेजिटंस। आईसीडी-10. एल87.0 केराटोसिस कूपिक और पैराफोलिक्यूलर, त्वचा में प्रवेश करना [कीर्ले रोग]।

डीकंप्रेसन बीमारी एक लक्षण जटिल है जो नाइट्रोजन बुलबुले के रिलीज (शारीरिक तरल पदार्थ से) (के दौरान भंग) के कारण होती है उच्च रक्तचाप); दबाव में अचानक कमी के साथ होता है, सिरदर्द, हाथ, पैर, जोड़ों और अधिजठर में दर्द, त्वचा की खुजली, चक्कर आना, सांस की तकलीफ, खांसी, घुटन, उल्टी, कमजोरी, गंभीर मामलों में - पक्षाघात, परिधीय संचार पतन. इलाज:

• मास्क के माध्यम से 100% ऑक्सीजन
• द्रव प्रतिस्थापन (प्रभावित होने पर 5% ग्लूकोज और हाइपोटोनिक समाधान से बचें मेरुदंड)
• हाइपरबेरिक विभाग तक शीघ्र पहुंच। आईसीडी-10. टी70.3.

डिमाइलिनेटिंग रोग बीमारियों का एक समूह है जो रूपात्मक रूप से डिमाइलिनेशन द्वारा विशेषता है, अर्थात। माइलिन आवरण का विनाश स्नायु तंत्र; एटियलजि अस्पष्ट है (मल्टीपल स्केलेरोसिस, तीव्र प्रसार एन्सेफेलोमाइलाइटिस, तीव्र रक्तस्रावी ल्यूकोएन्सेफलाइटिस, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका), जन्मजात विकारचयापचय (अमीनोएसिडुरिया, टे-सैक्स रोग, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम, आदि), अधिग्रहित विकार (आघात, इस्केमिया, विषाक्त प्रभाव). आईसीडी-10. G35-G37 केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के डिमाइलेटिंग रोग:

• तीव्र प्रसारित एन्सेफेलोमाइलाइटिस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक तीव्र डिमाइलेटिंग बीमारी है जो एक वायरल, कम अक्सर जीवाणु संक्रमण (पोस्ट-संक्रामक एन्सेफेलोमाइलाइटिस), टीकाकरण (पोस्ट-टीकाकरण एन्सेफेलोमाइलाइटिस - चेचक, रेबीज टीके) या अनायास होती है और गठन की विशेषता होती है। परिवर्तनशील सामान्य और स्थानीय लक्षणों के साथ सूजन और डिमाइलिनेशन के पेरिवेनुलर फॉसी का; उपचार में मुख्य रूप से जीसी थेरेपी शामिल है। आईसीडी-10. जी04.0
• तीव्र रक्तस्रावी ल्यूकोएन्सेफलाइटिस एक तीव्र डिमाइलेटिंग बीमारी है जो डिमाइलिनेशन, सूजन घुसपैठ, वास्कुलिटिस, पोत की दीवारों के परिगलन, फाइब्रिन जमाव और गोलार्धों, रीढ़ की हड्डी के धड़ और रीढ़ की हड्डी के सफेद पदार्थ में कई रक्तस्रावों के पेरिवेनुलर फॉसी के गठन की विशेषता है; नैदानिक ​​​​तस्वीर तीव्र प्रसारित एन्सेफेलोमाइलाइटिस जैसा दिखता है; पूर्वानुमान आमतौर पर खराब होता है, मृत्यु 2-4 दिनों के भीतर हो जाती है; उपचार में मुख्य रूप से जीसी थेरेपी शामिल है। आईसीडी-10. जी36.1 तीव्र और अर्धतीव्र रक्तस्रावी ल्यूकोएन्सेफलाइटिस
• ऑप्टिकोमेलाइटिस एक प्रकार का तीव्र रोग है प्रसारित एन्सेफेलोमाइलाइटिसऑप्टिक नसों और रीढ़ की हड्डी (वक्ष, कम अक्सर ग्रीवा खंड) को प्रमुख क्षति के साथ; चिकित्सकीय रूप से अंधापन, सेंट्रल स्कोटोमा, मल्टीपल स्केलेरोसिस की याद दिलाने वाले फोकल लक्षणों से प्रकट; रोग अनायास, संक्रामक रोगों के बाद या मल्टीपल स्केलेरोसिस के संकेत के रूप में होता है; उपचार में मुख्य रूप से जीसी थेरेपी शामिल है। समानार्थी शब्द
• देविका रोग
• देविका सिंड्रोम. आईसीडी-10. G36.0 न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका (डेविक रोग)।

डेंडी-वॉकर रोग (*304340, Xq25-q27, r) - सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया (डेन्डी-वॉकर विकृति, लेख देखें), हाइड्रोसिफ़लस, लुस्का और मैगेंडी के फोरामेन के एट्रेसिया के रूप में चौथे वेंट्रिकल क्षेत्र की विकासात्मक विसंगतियाँ। इसमें अंतराल की विशेषता है मानसिक विकास, स्पास्टिसिटी, कोरियोएथेटोसिस, बरामदगी, श्रवण दोष, मस्तिष्क, चेहरे और धड़ के कंकाल और आंतरिक अंगों के विकास में दोषों के कारण असंख्य और विविध लक्षण। यह रोग अक्सर नवजात काल में मृत्यु में समाप्त होता है। आईसीडी-10:

• Q03.1 मैगेंडी और लुस्का के फोरैमिना का एट्रेसिया
• Q04.8 मस्तिष्क की अन्य निर्दिष्ट जन्मजात विसंगतियाँ।

डर्कम रोग. में चमड़े के नीचे ऊतककई दर्दनाक लिपोमा और/या फैले हुए वसा जमाव के फॉसी बनते हैं, यह मुख्य रूप से रजोनिवृत्ति में महिलाओं (5:1) में होता है, साथ में एडिनमिया, एस्थेनिया और अवसाद भी होता है। समानार्थी शब्द:

• एडिपोसिस डोलोरोसा
• एडीपोसाल्जिया
• डर्कम सिंड्रोम
• लिपाल्जिया
• लिपोमैटोसिस दर्दनाक है
• मोटापा कष्टदायक होता है. आईसीडी-10. ई88.2.

डायगवे-मेल्चियोर-क्लॉसेन रोग (*223800, आर)। नैदानिक ​​चित्र: अनुपातहीन बौनापन, उभरी हुई ठुड्डी, माइक्रोसेफली, उभरी हुई उरोस्थि, बैरल के आकार का पंजर, ज़ोरदार लॉर्डोसिस, ओस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, प्लैटिस्पोंडिली, पंजे के आकार का हाथ, सामान्य सीमाजोड़ों की गतिशीलता, कूल्हे की शिथिलता, चाल में गड़बड़ी, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं), रीढ़ की हड्डी में संपीड़न। प्रयोगशाला डेटा: मूत्र में म्यूकोपॉलीसेकेराइड का अत्यधिक उत्सर्जन। आईसीडी-10. Q87.1 जन्मजात विसंगतियों के सिंड्रोम जो मुख्य रूप से बौनेपन के रूप में प्रकट होते हैं।

सीटेलबर्गर रोग (न्यूरेक्सोनल इन्फैंटाइल डिस्ट्रोफी, *256600, आर) चिकित्सकीय रूप से हॉलेरवोर्डेन-स्पैट्ज़ रोग के समान है। विशेषताएँ- केराटाइटिस, मूत्र प्रतिधारण, प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म, डायबिटीज इन्सिपिडस और थर्मोरेगुलेटरी सेंटर की विकृति, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र और ऑउरबैक प्लेक्सस के भीतर गोलाकार निकायों की उपस्थिति। आईसीडी-10. जी31.8 तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट अपक्षयी रोग।

कैल्वेस रोग कशेरुक शरीर की ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी है। निचली वक्षीय और ऊपरी काठ की कशेरुकाएँ सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। नैदानिक ​​चित्र: पीठ दर्द जो आराम के साथ गायब हो जाता है और आराम के साथ प्रकट होता है शारीरिक गतिविधि, पीठ की मांसपेशियों में तनाव, प्रभावित कशेरुका की स्पिनस प्रक्रिया का फैलाव अक्सर देखा जाता है। एक्स-रे चित्र: कशेरुक शरीर का एक समान चपटा होना, कभी-कभी पूर्वकाल में एक हल्की सी पच्चर के साथ। में देर के चरणबीमारियों, यदि कोई उपचार नहीं किया गया, तो रेडियोग्राफ़ पर केवल कशेरुका की एक धब्बेदार छाया ही सामने आती है। उपचार कई वर्षों तक चलता है:

• रीढ़ की हड्डी का पूरा उतरना ( पूर्ण आराम, रिक्लाइनेशन), फिजियोथेरेपी, मालिश, व्यायाम चिकित्सा
• सेनेटोरियम - स्पा उपचार(वे अस्थि तपेदिक सेनेटोरियम में रहने की सलाह देते हैं), विटामिन थेरेपी, पराबैंगनी विकिरण, कोर्सेट पहनना। आईसीडी-10. एम43.0.

कैरोली रोग (*263200, PKHD1 जीन का उत्परिवर्तन)। चिकित्सकीय रूप से: इंट्राहेपेटिक का जन्मजात पॉलीसिस्टिक फैलाव पित्त नलिकाएं, पित्तवाहिनीशोथ, यकृत फोड़े, अधिजठर दर्द, उल्टी, हेपेटोमेगाली, ग्रासनली और गैस्ट्रिक वेराइसेस से रक्तस्राव, पोर्टल उच्च रक्तचाप, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के साथ संबंध, अतिताप के बार-बार होने वाले एपिसोड। निदान. पित्त नलिकाओं के दृश्य के लिए सी.टी. इलाज:

• पित्तवाहिनीशोथ के प्रकरणों की आवृत्ति और तीव्रता को कम करने के लिए जीवाणुरोधी चिकित्सा
• लीवर प्रत्यारोपण. आईसीडी-10. Q44.5 जन्मजात विसंगतियाँ पित्ताशय की थैली, पित्त नलिकाएं और यकृत - पित्त नलिकाओं की अन्य जन्मजात विसंगतियाँ।

केलर I रोग - पैर की नाभि की हड्डी की ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी। प्रमुख आयु 3-10 वर्ष है। प्रमुख लिंग पुरुष है. नैदानिक ​​तस्वीर:

• यह रोग आमतौर पर द्विपक्षीय होता है और 1 वर्ष तक रहता है
• टारसस में दर्द, दबाव के साथ-साथ रात में भी बढ़ जाता है, कभी-कभी सूजन भी हो जाती है
• लंगड़ापन, बच्चा पैर के बाहरी आर्क के सहारे चलता है। एक्स-रे चित्र में हड्डी के कोर में कमी, स्केफॉइड हड्डी का विखंडन और चपटा होना, संयुक्त स्थान का चौड़ा होना दिखाई देता है। उपचार रूढ़िवादी है: प्लास्टर बूट पहनना, फिजियोथेरेपी, मालिश, व्यायाम चिकित्सा। आईसीडी-10. एम92.6.

केलर II रोग - II और III मेटाटार्सल हड्डियों के सिर की ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी। प्रमुख आयु 10-20 वर्ष है। प्रमुख लिंग महिला है. नैदानिक ​​तस्वीर:

• रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, कई वर्षों तक रहता है और अक्सर विकृत आर्थ्रोसिस के विकास के साथ समाप्त होता है
• दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों के आधार पर दर्द अनायास होता है और चलते समय तेज हो जाता है
• में शुरुआती अवस्थासूजन अक्सर पाई जाती है। एक्स-रे चित्र - संघनन, धब्बेदार पैटर्न, मेटाटार्सल हड्डियों के सिर का चपटा होना, संयुक्त स्थान का चौड़ा होना। इलाज
• अंग को आराम प्रदान करना - स्थिरीकरण, आर्थोपेडिक जूते पहनना
• सर्जिकल उपचार मेटाटार्सल हड्डी (आर्थ्रोप्लास्टी) के सिर का उच्छेदन है। आईसीडी-10. एम92.7.

कोएनिग रोग - सीमित सड़न रोकनेवाला परिगलनआर्टिकुलर एपिफ़िसिस. नेक्रोटिक क्षेत्र को आर्टिकुलर माउस के रूप में संयुक्त गुहा में खारिज कर दिया जाता है। घुटने का जोड़ सबसे अधिक प्रभावित होता है (आंतरिक ऊरु शंकु का परिगलन), कम अक्सर - कोहनी, कूल्हे, टखने के जोड़. प्रमुख आयु 15-30 वर्ष है। प्रमुख लिंग पुरुष है. नैदानिक ​​तस्वीर। रोग के दो चरण होते हैं:

• स्टेज I - रुक-रुक कर दर्द, बेचैनी। आंतरिक ऊरु शंकुवृक्ष के क्षेत्र में एक्स-रे से अंदर स्थित एक हड्डी के शरीर के साथ समाशोधन केंद्र का पता चलता है
• स्टेज II - फंसाने का क्लिनिक, घुटने के जोड़ की नाकाबंदी। अंग एक निश्चित स्थिति में रहता है, अक्सर लचीलेपन की स्थिति में। संयुक्त गुहा में वे प्रकट होते हैं मुफ़्त तरल. रेडियोग्राफ़ पर एक "खाली जगह" होती है, विदेशी शरीरसंयुक्त गुहा में. शल्य चिकित्सा
• प्रारंभिक चरणों में, ऑस्टियोनेक्रोसिस घाव के उच्छेदन की सिफारिश की जाती है
• यदि कोई टुकड़ा संयुक्त गुहा में खारिज कर दिया जाता है - विदेशी शरीर को हटाना
• में पश्चात की अवधि- प्लास्टर स्प्लिंट के साथ स्थिरीकरण, फिजियोथेरेपी (ऑलिगोथर्मिक खुराक में यूएचएफ, बर्नार्ड धाराएं, 6-7 दिनों से - व्यायाम चिकित्सा)। पर्यायवाची: कूल्हे और घुटने के जोड़ों का विच्छेदन ओस्टियोचोन्ड्रोसिस। आईसीडी-10. एम93.2.

कीनबेक रोग - हाथ की लूनेट हड्डी की ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी। जोखिम कारक - क्रोनिक माइक्रोट्रामा। प्रमुख आयु 20-40 वर्ष है:

• प्रमुख लिंग महिला है. नैदानिक ​​तस्वीर। लूनेट हड्डी के क्षेत्र में दर्द, दबाव और अंदर की हलचल के साथ तेजी से तेज होना कलाई; सूजन एक्स-रे चित्र. अवधि, धब्बेदार पैटर्न और लूनेट हड्डी के आकार में कमी। इलाज
• लंबे समय तक स्थिरीकरण, फिजियोथेरेपी
• जब रूढ़िवादी उपचार अप्रभावी होता है और दर्द जारी रहता है तो सर्जिकल उपचार (लूनेट हड्डी को हटाना) का संकेत दिया जाता है। आईसीडी-10. एम92.2.

मेपल सिरप रोग (ल्यूसीनोसिस) एक गंभीर वंशानुगत रोग है (एसिडोसिस, उल्टी, हाइपोग्लाइसीमिया, दौरे, मानसिक मंदता और शारीरिक विकास, मूत्र की विशिष्ट गंध)। रोग की घटना लगभग 1:300,000 है। जैव रसायन: माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइम कॉम्प्लेक्स - डीकार्बोक्सिलेज़ ए - ब्रांच्ड-चेन केटोएसिड (ईसी 1.2.4.4, रूप और जीन) की उपइकाइयों में कई दोषों को इसके विकास के लिए जाना जाता है। बीमारी:

• टाइप Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2;
• आईबी टाइप करें: बीसीकेडीएचबी, ई1बी, 248611, 6पी22 पी21;
• टाइप II: डीबीटी, बीसीएटीई2, 248610, 1पी31)। थायमिन कुछ रूपों में प्रभावी है। आईसीडी-10. E71.0 मेपल सिरप रोग।

कैनावन रोग (*271900, ईसी 3.5.1.15, एएसपीए एस्पार्टोएसिलेज़ [एमिनोएसिलेज़ 2] जीन में उत्परिवर्तन, 17प्टर पी13, आर) बचपन में बढ़ते पक्षाघात और अंधापन के साथ प्रकट होता है; मेगालोएन्सेफैली, गंभीर डिमाइलेशन और मस्तिष्क गोलार्द्धों में गुहाओं का निर्माण। चिकित्सकीय रूप से: गर्दन की मांसपेशियों में दर्द, पैरों और बांहों के जोड़ों में अत्यधिक खिंचाव, बौद्धिक विकास में गंभीर कमी, मेगालोएन्सेफली, शैशवावस्था में अंधापन, आमतौर पर पहले 18 महीनों में मृत्यु। प्रयोगशाला निष्कर्ष: सफेद पदार्थ का स्पंजी अध:पतन, एस्ट्रोसाइट माइटोकॉन्ड्रिया की विकृति, मूत्र, मस्तिष्कमेरु द्रव और रक्त प्लाज्मा में एसिटाइलस्पार्टेट के स्तर में वृद्धि। समानार्थक शब्द: मस्तिष्क का स्पंजी सफेद पदार्थ अध:पतन, कैनावन-वान-बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का स्पंजी अध:पतन। आईसीडी-10. जी37.8 केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट डिमाइलेटिंग रोग।

कुमेल की बीमारी कशेरुकाओं की अभिघातजन्य ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी है। नैदानिक ​​तस्वीर। रोग के तीन चरण होते हैं:

• मैं - चोट लगने के 5-8 दिन बाद: प्रभावित कशेरुका के क्षेत्र में दर्द
• II - कई महीने: स्पर्शोन्मुख अवधि
• III - प्रभावित कशेरुका के क्षेत्र में लगातार दर्द, किफोसिस। एक्स-रे: रीढ़ की ऊंचाई में पच्चर के आकार की कमी। उपचार: रीढ़ की हड्डी को उतारना, गर्म स्नान, पीठ की मालिश, व्यायाम चिकित्सा, बर्नार्ड धाराएँ, कैल्शियम क्लोराइड के साथ वैद्युतकणसंचलन, मिट्टी के अनुप्रयोग, कोर्सेट पहने हुए। पर्यायवाची: दर्दनाक स्पॉन्डिलाइटिस। आईसीडी-10. एम48.3

लाफोरा रोग - मायोक्लोनस - मिर्गी (254780, एमईएलएफ लोकस, 6q23 क्यू25), 11-18 साल की उम्र से शुरू; प्रगतिशील मानसिक विकार, ईईजी परिवर्तनवी पश्च क्षेत्रमस्तिष्क, मस्तिष्क, मायोकार्डियम, यकृत, त्वचा (मायोक्लोनिक बॉडीज, या लाफोरा बॉडीज) में पीएएस सकारात्मक समावेशन; बीमारी की शुरुआत से 10 साल के भीतर मृत्यु हो जाती है। आईसीडी-10. G40.8 मिर्गी के अन्य निर्दिष्ट रूप।

लेवा रोग - स्वस्थ मायोकार्डियम और कोरोनरी धमनियों वाले रोगियों में उनकी बंडल शाखा की नाकाबंदी; चालन प्रणाली के फाइब्रोसिस या कैल्सीफिकेशन और झिल्लीदार सेप्टम, मांसपेशी सेप्टम के शीर्ष, माइट्रल और की भागीदारी का परिणाम महाधमनी वाल्व; बहुरूपी और बहुपद एक्सट्रैसिस्टोल, बेहोशी; अनेक रूपों का वर्णन किया गया है। आईसीडी-10. I44.6 अन्य और अनिर्दिष्ट बंडल नाकेबंदी।

लेनेग्रा रोग - हृदय की चालन प्रणाली में डिस्ट्रोफिक और स्क्लेरोटिक परिवर्तन अज्ञात एटियलजिमायोकार्डियम के बाकी हिस्सों को नुकसान की अनुपस्थिति में और हृदय धमनियां, एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर चालन के विकारों से प्रकट। आईसीडी-10. I45.8 अन्य निर्दिष्ट चालन विकार।

ली की बीमारी मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के सफेद पदार्थ के प्रगतिशील अध: पतन के साथ एक वंशानुगत (À, आर, Â) डिमाइलेटिंग बीमारी है; पिरामिडल और एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों, कपाल तंत्रिका शिथिलता और मायोकार्डियल क्षति द्वारा प्रकट। आईसीडी-10. जी37.8 केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट डिमाइलेटिंग रोग।

लेटरर-सीवे रोग (*246400, आर) - छोटे बच्चों में तीव्र प्रगतिशील हिस्टियोसाइटोसिस, जिसमें बुखार, रक्तस्रावी पुरपुरा, बढ़े हुए लिम्फ नोड्स, फेफड़ों में घुसपैठ, पीलिया के साथ हेपेटोसप्लेनोमेगाली, पैन्टीटोपेनिया शामिल हैं; लाल अस्थि मज्जा, यकृत और प्लीहा सार्थक राशिहिस्टियोसाइट्स "नॉनलिपॉइड रेटिकुलोहिस्टियोसाइटोसिस। आईसीडी-10. C96.0 लेटरर-सीवे रोग।

लिंडौ रोग (*193300, 3पी26-पी25, वीएचएल जीन दोष, बी) - सेरिबैलम के हेमांगीओमा या हेमांगीओब्लास्टोमा और मस्तिष्क के चौथे वेंट्रिकल की दीवार के साथ संयोजन में एकाधिक रेटिनल हेमांगीओमास (कभी-कभी रीढ़ की हड्डी को नुकसान के साथ); गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथि और अन्य अंगों में सिस्ट या हैमार्टोमास संभव है। नैदानिक ​​तस्वीर:

• सिरदर्द
• प्रगतिशील दृष्टि हानि
• एकतरफा गतिभंग
• चक्कर आना
• रेटिना विच्छेदन
• अक्षिबिंबशोफ
• रेटिनल हेमांगीओमास
• सबराचोनोइड रक्तस्राव
• पॉलीसिथेमिया
• फेफड़ों, अधिवृक्क ग्रंथियों, सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी, यकृत के हेमांगीओमास
• घातक अग्नाशय ट्यूमर, हेमांगीओब्लास्टोमा, फियोक्रोमोसाइटोमा, हाइपरनेफ्रोमा, एपिडीडिमल ट्यूमर
• मल्टीपल किडनी सिस्ट
• फियोक्रोमोसाइटोमा में हाइपरकैल्सीमिया और हाइपोकैलिमिया। इलाज
• शल्य चिकित्सा
• विकिरण चिकित्सा। समानार्थी शब्द
• सेरेब्रोरेटिनल एंजियोमैटोसिस
• एंजियोब्लास्टोमैटोसिस
• रेटिना और सेरिबैलम का एंजियोफाकोमैटोसिस
• वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग
• वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम। आईसीडी-10. डी18.0. टिप्पणी। वीएचएल जीन के उत्परिवर्तन से किडनी कार्सिनोमा का विकास भी होता है।

लीनर रोग (227100, आर) सामान्यीकृत एरिथ्रोडर्मा, दस्त, विलंबित शारीरिक विकास, लिम्फोइड ऊतक के हाइपोप्लेसिया के कारण संक्रमण की बढ़ती संवेदनशीलता का एक संयोजन है, जिससे बचपन में मृत्यु हो जाती है।

मार्चियाफावा-बिंजामी रोग कॉर्पस कैलोसम में एक अपक्षयी प्रक्रिया है जो मुख्य रूप से शराब की लत में होती है। रोगजनन - कॉर्पस कैलोसम का प्रगतिशील अध: पतन। चारित्रिक लक्षण: प्रगतिशील मनोभ्रंश, भ्रम, मतिभ्रम, कंपकंपी, कठोरता और आक्षेप। पाठ्यक्रम आमतौर पर दीर्घकालिक और प्रगतिशील होता है। समानार्थक शब्द: मार्चियाफावा सिंड्रोम, कॉरपस कॉलोसम के विघटन के साथ एन्सेफैलोपैथी। आईसीडी-10. जी37.1.

मर्ज़बैकर-पेलिसियस रोग एक वंशानुगत (312080, पीएलपी, पीएमडी [लिपोफिलिन], एक्सक्यू22] मस्तिष्क का अपक्षयी रोग है; यह ललाट लोब के सफेद पदार्थ के प्रगतिशील स्केलेरोसिस और वासोमोटर विकारों पर आधारित है। प्रकार:

• क्लासिक - निस्टागमस और कंपकंपी जीवन के पहले महीनों में दिखाई देते हैं, मोटर विकास में देरी, कभी-कभी कोरियोएथेटोसिस, ऐंठन, दौरे, कम उम्र में मृत्यु
• टाइप 2 - जन्म के कुछ महीनों और दसियों महीनों के भीतर मृत्यु
• टाइप 3 - संक्रमणकालीन रूप, पहले दशक के भीतर मृत्यु
• टाइप 4 - वयस्क रूप. चिकित्सकीय रूप से: निस्टागमस, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, नवजात हाइपोटोनिया, गतिभंग, स्पास्टिक पैरापैरेसिस, मनोभ्रंश, मांसपेशियों की जकड़नऔर कंपकंपी, माइक्रोसेफली, श्वसन संकट- सिंड्रोम. समानार्थक शब्द: फैलाना पारिवारिक सेरेब्रल स्केलेरोसिस, सूडानोफिलिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, पेलिजेअस-मर्ज़बैकर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी। आईसीडी-10. जी37.8 केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट डिमाइलेटिंग रोग। टिप्पणी। लिपोफिलिन जीन के उत्परिवर्तन से स्पास्टिक पैरापलेजिया टाइप 2 (312920) का विकास भी होता है।

मचाडो-जोसेफ रोग (*109150, 14q24.3-q32, एमजेडी जीन, Â)। चिकित्सकीय रूप से: गतिभंग, पार्किंसनिज़्म, डिस्टोनिया, मांसपेशी आकर्षण, अनुपस्थिति सामान्य सजगतापैरों से, अनुमस्तिष्क कंपकंपी, एक्स्टेंसर प्लांटर रिफ्लेक्सिस, एक्सोफथाल्मोस, आंखों की गतिविधियों की सीमा, निस्टागमस, पेशी शोष, मधुमेह मेलेटस, 40 वर्षों के बाद शुरू होता है। प्रयोगशाला: सबस्टैंटिया नाइग्रा, पोंटीन नाभिक, वेस्टिबुलर और कपाल तंत्रिका नाभिक में न्यूरोनल मृत्यु और ग्लियोसिस, क्लार्क के कॉलम और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग, इलेक्ट्रोकुलोग्राम पर असामान्यताएं। समानार्थक शब्द: स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग प्रकार 3, स्पिनोसेरेबेलर शोष प्रकार 3, अज़ोरेस रोग, स्पिनोपोंटिन शोष, निग्रो-स्पिनो-डेंटेट अध: पतन। ध्यान दें: मचाडो और जोसेफ अज़ोरेस के लोगों के नाम हैं, जिनकी संतानों में सबसे पहले इस बीमारी का वर्णन किया गया था। आईसीडी-10. जी23.2.

पाइला रोग (*265900, आर)। चिकित्सकीय रूप से: मेटाफिसियल डिसप्लेसिया, हैलक्स वैल्गस घुटने के जोड़, फीमर"एर्लेनमेयर फ्लास्क" के रूप में, खोपड़ी की हड्डियों की मध्यम भागीदारी, ह्यूमरस का असामान्य रूप से चौड़ा समीपस्थ भाग, उल्ना और RADIUS. आईसीडी-10. प्र78.5.

पैरी-रोमबर्ग रोग (चेहरे की प्रगतिशील हेमियाट्रॉफी) - चेहरे के आधे हिस्से के सभी ऊतकों का धीरे-धीरे विकसित होने वाला शोष, होमोलेटरल शोष मुखर गर्भनाल, स्वरयंत्र, जीभ, बालों का झड़ना (पलकें और भौहें सहित)। आमतौर पर 10 से 20 साल की उम्र के बीच होता है। उपचार: प्लास्टिक पुनर्निर्माण शल्यचिकित्सा; त्वचा निरोपण; चमड़े के नीचे की वसा ग्राफ्टिंग; नसों के दर्द की याद दिलाने वाले दर्द के लिए त्रिधारा तंत्रिका, कार्बामाज़ेपाइन निर्धारित है। समानार्थी: रोमबर्ग रोग, रोमबर्ग सिंड्रोम।

आवधिक रोग एक वंशानुगत रोग है (249100, 16पी13, आर) अर्मेनियाई और यहूदियों में देखा जाता है। चिकित्सकीय रूप से: पेट, छाती और जोड़ों में दर्द के साथ बुखार के अल्पकालिक और आवर्ती हमले; एरिथेमा, एरिज़िपेलस के समान; पाठ्यक्रम दोबारा शुरू हो रहा है। एक जटिलता अमाइलॉइडोसिस है, जो वर्णित हमलों की अनुपस्थिति में भी विकसित होती है। उपचार: कोल्सीसिन. समानार्थक शब्द: पारिवारिक पैरॉक्सिस्मल पॉलीसेरोसिटिस, जेनवे-मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, रीमैन रोग, सेगल-कट्टन-मामू सिंड्रोम। आईसीडी-10. E85.0.

चरम रोग (172,700)। भाषण के "विघटन" के साथ पूर्ण प्रीसेनाइल डिमेंशिया - एक दुर्लभ प्रगतिशील विनाशकारी रोगदिमाग; चिकित्सकीय रूप से अल्जाइमर रोग के समान, गड़बड़ी के साथ होता है तर्कसम्मत सोचऔर धारणा, उदासीनता, भूलने की बीमारी, वाचाघात, एक्स्ट्रामाइराइडल विकार। पैथोलॉजिकल रूप से: कॉर्टिकल शोष ललाट तक सीमित है और लौकिक लोब, न्यूरॉन्स में असामान्य समावेशन। पाठ्यक्रम आमतौर पर दीर्घकालिक और प्रगतिशील होता है। समानार्थक शब्द: सीमित प्रीसेनाइल मस्तिष्क शोष, पिक सिंड्रोम। आईसीडी-10. G31.0+ F02.0* सीमित मस्तिष्क शोष + मनोभ्रंश।

स्पंदित मांसपेशियाँ 1 रोग (*600332; 1q41, आरएमडी1 जीन, Â)। मांसपेशी अतिवृद्धि के साथ मायोटोनिया, थॉमसन के जन्मजात मायोटोनिया (160800) से भिन्न। चिकित्सकीय रूप से: मायोटोनिया, मांसपेशी अतिवृद्धि, ऐंठन, दर्द, कठोरता, घूर्णी मांसपेशी संकुचन (गंभीर मामलों में)। आईसीडी-10. जी71.1.

रेफसम रोग एक पेरोक्सीसोमल भंडारण रोग (फाइटैनिक एसिड का संचय) है। आनुवंशिक वर्गीकरण:

• किशोर प्रपत्र (*266510, PEX1, r)
• क्लासिक फॉर्म (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter–p11.2, r)
• पाइपकोलाटासिडिमिया के साथ रेफसम रोग (*600964, आर)। चिकित्सकीय रूप से: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मिओसिस, पीटोसिस, गतिभंग, एनोस्मिया, बहरापन, डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी, मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन सामग्री में वृद्धि, ईसीजी परिवर्तन, इचिथोसिस; किशोर रूप में, मानसिक मंदता स्पष्ट होती है और चेहरे की कुरूपता विशेषता होती है ( चपटा चेहरा), हेपेटोमेगाली, स्टीटोरिया, ऑस्टियोपोरोसिस। फाइटैनिक एसिड अपवर्जन आहार और प्लास्मफेरेसिस प्रगति को रोकते हैं मस्तिष्क संबंधी विकार. पर्यायवाची: फाइटैनिक एसिड भंडारण रोग। आईसीडी-10. G60.1 रेफ़्सम रोग

फ़ैमिली बाइलर रोग (*211600, 18q21-q22, FIC1, r ​​जीन दोष) एक प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस प्रकार 1 है। चिकित्सकीय रूप से: बड़े, ढीले, दुर्गंधयुक्त मल, पीलिया के प्रकरण (संभवतः संक्रमण से जुड़े), हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कैसर-फ्लेशर रिंग, विकास मंदता, 17 महीने से 8 वर्ष की आयु के बीच मृत्यु। आईसीडी-10. Q44.7 अन्य जन्मजात विसंगतियांजिगर।

सिल्वरशेल्ड रोग एक चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया है, जिसमें अंगों के समीपस्थ और मध्य खंडों का छोटा होना, एपिफेसिस का मोटा होना, रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन, बौनापन, क्लबफुट और सैडल नाक शामिल हैं। आईसीडी-10. प्र77.8.

टैंजियर रोग (*205400, पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन दोष, आर) एपोलिपोप्रोटीन ए1 की कम सामग्री (उत्तरार्द्ध का संश्लेषण ख़राब नहीं होता है), कोलेस्टेरिल एस्टर युक्त फोम कोशिकाओं का संचय, इज़ाफ़ा और उच्चारण के साथ संयोजन में एचडीएल की एक विरासत में मिली कमी है। टॉन्सिल का हाइपरमिया, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया। अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

• हृदय - बढ़ा हुआ खतराइस्केमिक हृदय रोग का विकास
• न्यूरोलॉजिकल:
  • आवर्ती न्यूरोपैथी
  • दूरस्थ छोरों में दर्द और तापमान संवेदनशीलता का नुकसान
• मांसपेशीय - प्रगतिशील मांसपेशीय कमजोरी
• नेत्र संबंधी:
  • दृश्य तीक्ष्णता में कमी
  • पलकों का अधूरा बंद होना
  • केराटोपैथी. पर्यायवाची: एनाल्फालिपोप्रोटीनीमिया। टिप्पणी। टैंजियर, चेसापीक खाड़ी (वर्जीनिया, संयुक्त राज्य अमेरिका) में एक द्वीप, जहां यह बीमारी पहली बार दर्ज की गई थी। आईसीडी-10. E78.6 लिपोप्रोटीन की कमी

वॉन ग्रेफ़ रोग मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली धीरे-धीरे प्रगतिशील द्विपक्षीय मायोपैथी के रूप में विरासत में मिली नोसोलॉजिकल संस्थाओं की एक श्रृंखला है नेत्रगोलक. चिकित्सकीय रूप से: प्रगतिशील पीटोसिस, द्विपक्षीय बाहरी नेत्र रोग, चेहरे, ग्रसनी, जीभ, कंधे की कमर की मांसपेशियों की कमजोरी। समानार्थक शब्द: ग्रैफ़ मायोपैथी, प्रगतिशील बाहरी क्रोनिक ऑप्थाल्मोप्लेजिया, ऑप्थाल्मोप्लेजिक मायोपैथी। आईसीडी-10. एच49.4.

हॉलेरवोर्डन-स्पैट्ज़ रोग (*234200, 20पी13-पी12.3, एनबीआईए1, आर जीन दोष) - पैथोलॉजिकल प्रक्रियाजुड़ने वाले तंत्रिका तंतुओं का विघटन स्ट्रिएटमऔर एक पीला गोला. चिकित्सकीय रूप से: वाचाघात, गति संबंधी विकार, कोरिया, एथेटोसिस, डिस्टोनिया, मांसपेशियों में अकड़न, मानसिक मंदता, हाइपरकिनेसिस, चाल में गड़बड़ी, डिस्पैगिया, ऐंठन, टॉर्टिकोलिस, कंपकंपी, दंत विकृति, चेहरे का मुंह बनाना, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, निस्टागमस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ब्लेफरोस्पाज्म, हाइपरपिग्मेंटेशन त्वचा, घाव, आकांक्षा का निमोनिया. प्रयोगशाला: एमआरआई पर बेसल गैन्ग्लिया की विकृति। उपचार: लेवोडोपा, ट्रिप्टोफैन, बड़ी खुराकविटामिन आईसीडी-10. जी23.0 हॉलेरवोर्डेन-स्पैट्ज़ रोग।

हैंड-शूलर-ईसाई रोग हिस्टियोसाइटोसिस है, जो हड्डियों, त्वचा, लिम्फ नोड्स, अस्थि मज्जा और आंतरिक अंगों में कोशिका प्रसार (संभवतः गतिहीन मैक्रोफेज) के फॉसी के गठन की विशेषता है। बढ़ी हुई सामग्रीकोलेस्ट्रॉल एस्टर के साइटोप्लाज्म में; चिकित्सकीय रूप से प्रकट मूत्रमेह, एक्सोफथाल्मोस, हड्डी के विनाश का केंद्र (विशेषकर खोपड़ी)। समानार्थक शब्द: शूलर रोग, शूलर सिंड्रोम, हिस्टियोसाइटोसिस एक्स, लिपोइड ग्रैनुलोमैटोसिस, क्रिश्चियन-शूलर रोग, लिपोग्रानुलोमैटोसिस। टिप्पणी। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1865 और 1876 में अंग्रेजी रोगविज्ञानी थॉमस स्मिथ द्वारा किया गया था; 1893 में हैंड ए ने तपेदिक हड्डी के घावों के साथ संयोजन में बहुमूत्रता का वर्णन किया, जैसा कि उनका मानना ​​था; शूलर ए. ने 1915 में हैंड-शूलर-ईसाई रोग में खोपड़ी की हड्डियों को नुकसान के दो मामलों का वर्णन किया; 1919 में क्रिश्चियन जी ने हैंड-शूलर-ईसाई रोग का पूरा विवरण प्रदान किया। आईसीडी-10. D76.0 लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं।

चगास रोग - तीव्र, सूक्ष्म या जीर्ण रूपट्रिपैनोसोमियासिस (रोगज़नक़ - ट्रिपैनोसोमा क्रूज़ी)। तीव्र रूपट्रायटोमा जीनस के रोगवाहक - कीड़े - शिकारियों के काटने के बाद विकसित होते हैं। महामारी विज्ञान: स्थानिक क्षेत्र - मध्य और दक्षिण अमेरिका. नैदानिक ​​चित्र: रोगज़नक़ के प्रवेश के स्थल पर - एक त्वचा ट्यूमर (शागोमा), अक्सर लिम्फ नोड्स के क्षेत्रीय इज़ाफ़ा के साथ चेहरे पर; काटने के 1-3 सप्ताह बाद - श्वेतपटल का इंजेक्शन, पलकों की सूजन; बुखार; जीर्ण रूप केवल वयस्कों के लिए विशिष्ट है, जो आमतौर पर बचपन में बीमार थे (प्रकट होता है)। अपक्षयी परिवर्तनआंतरिक अंग)। अनुसंधान की विधियाँ: रक्त स्मीयरों की माइक्रोस्कोपी, सीरोलॉजिकल तरीके. उपचार: रोगसूचक. समानार्थक शब्द: दक्षिण अमेरिकी ट्रिपैनोसोमियासिस, चगास-क्रूज़ रोग। आईसीडी-10. बी57 चगास रोग.

शेउरमैन-माउ रोग कशेरुकाओं के एपोफिस (विकास क्षेत्र) की ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी है, जिससे रीढ़ की हड्डी में वक्रता (किशोर किफोसिस) होती है, जो सबसे अधिक में से एक है बार-बार होने वाली बीमारियाँबच्चों में रीढ़ की हड्डी. चिकित्सकीय रूप से: थकान, वक्ष काइफोसिस, दर्द, रीढ़ की हड्डी को सीधा करने और दबाव डालने से बढ़ जाना। एक्स-रे: कशेरुकाओं की पच्चर के आकार की विकृति, विकास प्लेटों की गड़बड़ी। उपचार: एक ढाल के साथ कठोर बिस्तर पर आराम करें, तीव्र अवस्था- प्लास्टर बिस्तर, पीठ और पेट की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम चिकित्सा, फिजियोथेरेपी, कैल्शियम क्लोराइड, कोकार्बोक्सिलेज़, ओज़ोकेराइट और मिट्टी के अनुप्रयोगों के साथ वैद्युतकणसंचलन। आईसीडी-10. एम42.0.

लेटरर-सिव-एबीटीए रोग(लेटरर-सीवे-एबीटी मॉर्बस) - घातक तीव्र रेटिकुलोसिस।

समानार्थी शब्द:रेटिकुलो-एन्डोथेलिओस एग हेमोरेजिक डेस नॉरिसन्स।

एटियलजि और रोगजननस्पष्ट नहीं हैं. जीवन के पहले 1-2 वर्षों में बच्चों में रेटिकुलो-एंडोथेलियल सिस्टम की एक दुर्लभ बीमारी, जो आमतौर पर सामान्य थकावट के लक्षणों के साथ मृत्यु में समाप्त होती है।

यह रोग स्पष्ट रूप से सूजन-संक्रामक है, क्योंकि इसमें हमेशा संक्रामक रोगों, मध्य कान की सूजन, गले में खराश आदि का इतिहास होता है। शायद यह हैंड-शूएलर-ईसाई रोग का एक प्रकार है।

लक्षण।सेप्टिक तापमान, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, सभी का इज़ाफ़ा, खोपड़ी की हड्डियों के दोष (विनाशकारी फॉसी जो लेते हैं) एक्स-रे छविदेखना भौगोलिक मानचित्र), अंग; हाइपोक्रोमिक; विभिन्न त्वचा पर चकत्ते जो आमतौर पर बीमारी की शुरुआत करते हैं: छोटे-धब्बेदार, अक्सर रक्तस्रावी छोटे दाने जो शल्कों से ढके होते हैं। सबसे अधिक बार शरीर की पार्श्व सतहें प्रभावित होती हैं। खोपड़ी पर सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस जैसे दिखने वाले पैपुलो-स्क्वैमस चकत्ते होते हैं। डायपर रैश हो सकते हैं.

हिस्टोलॉजिकलीदाने के केंद्र में बहुरूपी जालीदार कोशिकाओं की व्यापक घुसपैठ होती है।

पूर्वानुमानखराब। सेप्सिस, इओसिनोफिलिक हड्डी ग्रैनुलोमा और तीव्र ल्यूकेमिया विकसित होते हैं।

इलाज।एंटीबायोटिक्स (एरिथ्रोमाइसिन, टेट्रासाइक्लिन) और कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं से इलाज की खबरें हैं। बी विटामिन और रक्त आधान के साथ उपचार का संकेत दिया गया है। मरीज़ व्यवस्थित औषधालय अवलोकन के अधीन हैं।