बच्चे की आंखें बड़ी और नाक चौड़ी है। एक बच्चे में नाक का चौड़ा पुल, इसका क्या मतलब है?

जन्मजात विकृति विज्ञानमें जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न हो सकती हैं महत्वपूर्ण अवधि अंतर्गर्भाशयी विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकास संबंधी दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, पिछले जन्म में विकासात्मक दोष वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जाता है। मामूली विचलनसंरचना में, जो अधिकांश मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंग को विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा शरीर, छोटी कॉलरबोन, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफ़ी रंग के धब्बे, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटी ऊपरी या नीचला जबड़ा.

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, तिरछी आंख अनुभाग, एपिकेन्थस (ऊर्ध्वाधर)। त्वचा की तहआंतरिक कैंथस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, चपटे, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुक संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में इसका निदान किया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, यानी, एक गुणसूत्र या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत विकृति विज्ञान, यानी विरासत में मिला हुआ।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, फांक तालु और होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिदिमाग), जन्म दोषहृदय रोग, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सर्वोत्तम देखभालऔर उपचार.

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषडॉक्टर किससे मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी न किसी की घटना को रोकें आनुवंशिक विकारयह असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति है जो विरासत में मिल सकती है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम)। हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चे पैदा करने से चूक गई थी अज्ञात उत्पत्तिइतिहास (इतिहास) में.

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है भावी माँ कोइधर दें अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और सैंपलिंग शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ.

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष स्थितियांऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

अधिकांश महिलाएं आनुवंशिकीविद् के पास जाकर जांच कराना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. चौड़ा नाक का सपाट पुल, सिर का पिछला भाग सपाट, बाल कम उगे हुए, उभरे हुए बड़ी जीभ, हथेली में अनुप्रस्थ मोड़, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके अंग असमानुपातिक रूप से लंबे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ यौन इच्छा, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं को वंशानुगत विकारचयापचय रोगों में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक गुप्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान अधिक बार इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात अवधि के साथ-साथ संक्रमण के दौरान भी शुरू होता है कृत्रिम आहारया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को पूरा कर सकती है।

अक्सर, नवजात शिशुओं में कार्बोहाइड्रेट चयापचय बाधित होता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया जाता है और इसे तैयार मिश्रण में बदल दिया जाता है सोय दूध. पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा के साथ दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन से प्रकट, अपच संबंधी लक्षण, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। सफल चिकित्साइसके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

अवसरों में काफी विस्तार हुआ है जल्दी पता लगाने केप्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान जांच द्वारा किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थऔर इसमें मौजूद कोशिकाएँ। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, वे उपयोग करते हैं अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, अर्थात्, नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नये जीव का निर्माण प्रारम्भ हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में बहुत गंभीर दोष प्रकट होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली, यकृत, फेफड़े, आदि का निर्माण होता है। थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के निर्माण की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में, जननांग अंग रखे जाते हैं, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और छाती में खराबी जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। उदर भित्ति, डायाफ्राम के दोष, हृदय पट, विसंगतियाँ तंत्रिका तंत्र, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण काल ​​चौथे सप्ताह से रहता है प्रसवपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले. यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग में विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- उभार मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पोस्टक्रानियल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• दवाएँ विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), होना विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है अलग-अलग शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय सीमा के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।

"जन्मजात" और "वंशानुगत" अवधारणाएँ समान नहीं हैं। हर चीज़ "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होती। जन्मजात विकृति बाहरी पर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) - भ्रूण- और भ्रूणोपैथी के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकती है। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव को पूरी तरह से कॉपी करते हैं। वंशानुगत रोगउत्परिवर्ती जीन की क्रिया के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से, बल्कि कभी-कभी लंबे समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विभिन्न मूल के विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों के जन्म के लिए जोखिम कारकों पर विचार किया जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, विकासात्मक दोष वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, मां के दैहिक और स्त्री रोग संबंधी रोग, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, पोस्टमैच्योरिटी, ब्रीच प्रेजेंटेशन, ऑलिगोहाइड्रामनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या कॉस्मेटिक दोष के साथ गंभीर हो सकता है। इनका पता नवजात अवधि (जन्मजात विकृतियों) के दौरान लगाया जाता है। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में अंग के सामान्य कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं, विकासात्मक विसंगतियाँ, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

जिन मामलों में कलंक हैं, वे संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में डिसप्लास्टिक स्थिति जैसे सिंड्रोमोलॉजिकल निदान को जन्म देते हैं।

फेनो- और जेनोकॉपी, जीन की अधूरी पैठ और अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बना देती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है। तुलनात्मक विश्लेषणउसके माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ.

वंशानुगत और के साथ जन्मजात बीमारियाँतंत्रिका तंत्र में, एक नियम के रूप में, पारंपरिक सीमा से 2-3 गुना या अधिक तक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कलंक के बढ़ते स्तर और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन संबंधी प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ की उनकी प्रवृत्ति। डिसप्लास्टिक विकास संबंधी विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात शिशु को जोखिम के रूप में वर्गीकृत करने की अनुमति देता है आपातकालीन स्थितियाँऔर उसका निरीक्षण करते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकास संबंधी लक्षणों की पॉलीटियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयां पैदा करती है, क्योंकि एक या अधिक कलंक सामने आ सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक कलंक की सूची

गर्दन और धड़:छोटी, अनुपस्थित, पंख के आकार की तहें; छोटी, लंबी, छोटी कॉलरबोन, फ़नल छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स, असममित रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिकोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, जन्मचिह्न, बदरंग त्वचा, शग्रीन त्वचा; बालों की वृद्धि कम है, बालों की वृद्धि अधिक है, फोकल डिपिगमेंटेशन है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्केफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे का प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली खड़ी पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक का पुल, फांक ठोड़ी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रैग्नैथिज्म, झुकी हुई ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठोड़ी, मैक्रोग्नेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख का चीरा, एपिकेन्थस।

मुँह, जीभ और दाँत:खांचे वाले होंठ, दांतों पर कुर्सियां, मैलोक्लूजन, अलौकिक दांत, आरी के दांत, सूआ के आकार के कृन्तक, दांतों की अंदरूनी वृद्धि, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, छोटा तालु, संकीर्ण तालु, गॉथिक तालु, गुंबददार तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का उभार, काँटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च स्थित, निम्न स्थित, असममित रूप से स्थित, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवरों के कान", जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियाँ, स्कोल^ज़, लव का त्रिकीकरण, टीवीएन का पृष्ठीकरण, कशेरुक संलयन।

हाथ:अरचनोडैक्ट्यली, क्लिनिकोडैक्ट्यली, छोटे चौड़े हाथ, अंगुलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, कैम्पटोडैक्ट्यली, ऑलिगोडैक्ट्यली, ब्रैकीडैक्ट्यली, अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्ट्यली, सैंडल फिशर, सिम्फ़लांगी, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और गुप्तांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, कुछ डिसप्लास्टिक विकास संबंधी लक्षण गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करते हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे कठिन बना देता है नाक से साँस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है; गलत निष्कर्ष चबाने की क्रिया को बाधित करते हैं और शिथिलता के लिए पूर्व शर्ते बनाते हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों का विलंबित विकास (दृष्टि बाधित और श्रवण बाधित बच्चे) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) आदि की स्थिति पैदा करता है। दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन इसके आधार पर हो सकते हैं। जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकासात्मक दोषों के लिए फेनोकॉपी और वंशानुगत घाव के बीच कोई विश्वसनीय अंतर नहीं है। साथ ही, इस विकृति की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का निर्धारण, यानी किसी लक्षण की "आनुवंशिकता" निर्धारित करना, रोगी और उसके परिवार के लिए बेहद महत्वपूर्ण है।

यह सब वंशावली इतिहास के सावधानीपूर्वक संग्रह, पूर्व-, अंतर- और के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी की आवश्यकता पर जोर देता है। प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में किसी विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान करना बहुत मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता संरचनाओं में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तर पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं (मृत शिशुओं सहित) में से 1% में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के लक्षण होते हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% में पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचाना जाता है। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक दोषों में शामिल हैं: जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर ऊपरी होंठ, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबैंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित किया गया है, जो परिकल्पना से सबसे अच्छा मेल खाता है थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ पॉलीजेनिक वंशानुक्रम का।

मोनोजेनिक (प्रमुख या अप्रभावी) लक्षणों के विपरीत पूर्ण पैठ, जब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिले दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। जैसे-जैसे परिवार में प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ती है, यह दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है। कई विकृतियों के लिए, घाव की घटनाओं में उल्लेखनीय लिंग अंतर होते हैं।

नवजात काल में, आमतौर पर सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान किया जाता है।

क्रोमोसोमल विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से लेकर
विकास संबंधी विसंगतियाँ से लेकर स्थूल, जीवन के साथ असंगत अनेक दोष।

सबसे आम गुणसूत्र विपथन सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीओ (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - छोटी गर्दन, गर्दन की पर्टिगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की लसीका सूजन, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष), आदि। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद, और प्राथमिक अमेनोरिया प्रकट होता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटौ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेन्सेफली, हड्डी के बीमों की पीड़ा; कटे होंठ, अनिवार्य और तालु; जन्मजात बहरापन, विकासात्मक दोष कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे की खराबी; अंगुलियों, पॉलीडेक्टली या चार अंगुलियों में आर्थ्रोग्लू जैसे परिवर्तन; पेट की दीवारों का फटना; नाक की हड्डियों का अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% तक मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, किनारों से संकुचित एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, निचले और असामान्य आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, हृदय कूबड़। उंगलियों की विशिष्ट व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्यमा उंगली को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली IV को ओवरलैप करती है। हृदय, गुर्दे और पाचन तंत्र की लगातार खराबी;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलो विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया। लक्षण: तिरछी आंख का आकार, नाक का चौड़ा सपाट पुल, सपाट गर्दन, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ नाली, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा परस्पर रोगों के जुड़ने पर निर्भर करती है।

ट्राइसोमीज़ 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे Y +, X + (ट्रिपल-X, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से पूर्व और में किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के लक्षणों, बुद्धि में कमी और बाद में बांझपन के आधार पर।

विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम: 4पी-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5पी-, (क्राई-कैट सिंड्रोम), 9पी-, 13डी-, 18डी-, 18डी-, 21डी-, 22डी-, है सामान्य सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); बाद में मानसिक मंदता विकसित हो जाती है।

डिसैकराइडेज़ की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय (पीएच) होती है<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारी है, जो एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की अनुपस्थिति या घटी हुई गतिविधि की अलग-अलग डिग्री पर आधारित है। परिणामस्वरूप, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गा-1-फॉस्फेट), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाते हैं और वास्तविक ग्लूकोज की कमी हो जाती है। हाइपोग्लाइसीमिया को द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान करने वाले प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर जीए-1-एफ के दमनकारी प्रभाव द्वारा भी समर्थित किया जाता है।

Ga-1-f का विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, लाल रक्त कोशिकाओं, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

गंभीर मामलों में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने में आनाकानी करता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, सूजन, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया इसके लक्षण हैं। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक पीलिया जैसा दिखता है, लेकिन 5-6वें दिन के बाद, कम होने के बजाय, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ तेज हो जाता है। यकृत बड़ा हो जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (मोटी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और लंबाई ठीक से नहीं बढ़ रही है। विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण सुस्ती, गतिशीलता या उत्तेजना, चिंता और ऐंठन सिंड्रोम हैं। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण भी जुड़ जाते हैं, क्योंकि लीवर की क्षति से हाइपोप्रोटीनीमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया देखा जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है और हेमोलाइज्ड हो जाती हैं। मूत्र में प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिन्यूरिया), एमिनोएसिड्यूरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, एल्डोलेज़ रिडक्टेस के प्रभाव में गैलेक्टोज़ गैलेक्टिटोल (डुल्सिटोल) में बदल जाता है। गैलेक्टिटॉल का चयापचय नहीं होता है और यह मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजन्य भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कई हफ्तों में कोमा और मृत्यु हो सकती है। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में अंतराल इसकी विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी मार्ग से लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन हमेशा मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रेणी में पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, लिस्टेरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया को मधुमेह मेलेटस से अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानताएं हैं, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालाँकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ ग्लूकोज एकाग्रता में कमी होती है, और मधुमेह मेलिटस में वृद्धि होती है।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम/लीटर से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम/लीटर से अधिक), एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में Ga-1-f में 400 mg/ml तक की वृद्धि (1-14 μg/l के बजाय) द्वारा विशेषता ; एचबी के प्रति 1 ग्राम (कालकर विधि के अनुसार) मानक (4.3-5.8 आईयू) की तुलना में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में 10 गुना की कमी। एस्चेरिचिया कोली के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी गुथरी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

यदि 2 महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, परंतु संभव है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। कृत्रिम आहार से 1 महीने पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे के साथ दलिया। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है। ओरोटिक एसिड और इसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

अमीनो एसिड चयापचय की एंजाइमोपैथी व्यावहारिक महत्व के एक बड़े समूह का प्रतिनिधित्व करती है। अमीनो एसिड के चयापचय में गड़बड़ी को या तो अमीनोएसिडिमिया या अमीनोएसिड्यूरिया कहा जाता है, जो अतिरिक्त, गैर-सीमा और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अतिरिक्त अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिक फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, एल्केप्टोन्यूरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत पहले ही, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त चयापचयों के प्रभाव के कारण होने वाले अपच संबंधी लक्षणों का पता चल जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन विशिष्ट नहीं होते हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों में आम है ऐंठन सिंड्रोम।

पीकेयू की विशेषता लगातार एक्जिमाटस त्वचा घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता में कमी के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन से होती है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय में गड़बड़ी (बी6-निर्भर स्थितियां) लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी स्थितियों की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस की विशेषता जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध है, जो जड़ वाली सब्जियों के काढ़े की याद दिलाती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में देरी और गतिभंग नोट किया जाता है।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का एक विकार - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन और गुर्दे की नलिकाओं को नुकसान के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से, बच्चों को उल्टी, दस्त, मंद शारीरिक विकास, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता का अनुभव होता है।

नवजात शिशुओं में, विशेषकर समय से पहले जन्मे शिशुओं में, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता देखी जाती है; भ्रूणविकृति जिसमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान लक्षण होते हैं, भी आम हैं। अक्सर इस बीमारी का निदान "जन्म आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के रूप में किया जाता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी की जांच के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फेनोकॉपी के लिए जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिसगैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों को छुपा सकता है। बच्चे में जीवाणु संक्रमण जल्दी शुरू हो जाता है और बार-बार जीवाणु संक्रमण होने की प्रवृत्ति होती है।

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यह बात सभी माता-पिता नहीं जानते शिशुओं में स्ट्रैबिस्मसअक्सर एक शारीरिक मानक है. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या होने पर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और कब चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

आदर्श क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की धुरी आम तौर पर पूरी तरह मेल खाती है। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, एक या दो आँखें नाक के पुल की ओर झुक जाती हैं। शिशुओं में बिल्कुल यही प्रकार देखा गया है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर बढ़ती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि एक नवजात शिशु में अक्सर बाह्य नेत्र की मांसपेशियों की कमजोरी होती है, इस कारण से हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

जन्म के समय, उसके पास हमेशा अपनी नेत्रगोलक की गति पर नियंत्रण रखने की सुविधा नहीं होती है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब घटित होती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

कुल सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% बच्चों में स्ट्रैबिस्मस की समस्या बनी रहती है। समय के साथ, आंख की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और अब कोई याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य को जन्म देती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में दूर हो जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं हो पाता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताएँ;
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• पिछला खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो इससे दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और एम्ब्लियोपिया का विकास होता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक या तीन महीने बाद दूर हो सकता है, लेकिन आम तौर पर यह घटना छह महीने के बच्चे में नहीं देखी जानी चाहिए।

इस उम्र में स्ट्रैबिस्मस को एक रोग संबंधी स्थिति माना जाता है और यह डॉक्टर से परामर्श करने का एक कारण है।

निम्नलिखित प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

• उपस्थिति के समय तक - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफ़ा या वैकल्पिक;
• अभिसरण, अपसारी और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, हमें लकवाग्रस्त प्रकार पर प्रकाश डालना चाहिए, जिसमें मांसपेशी या तंत्रिका की क्षति के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी से कैसे बचें?

दृष्टि हानि का कारण बनने वाले स्ट्रोबिज़्म को रोकने के लिए, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि किसी बच्चे को एक महीने की उम्र में स्ट्रैबिस्मस है, तो आपको निम्नलिखित कार्य करने की आवश्यकता है:

1. पालने के केंद्र के ऊपर चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएँ कि बच्चा उन तक अपने हाथ न पहुँचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े आकार के होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए जिम्नास्टिक करें। इस उद्देश्य के लिए, आपको एक बड़ा और चमकीला झुनझुना लेना होगा और उसे एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाना होगा ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका अनुसरण कर सके।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित जांच कराएं और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करें।

इलाज

वर्तमान में स्ट्रैबिस्मस के 25 प्रकार हैं। इस कारण किसी विशेषज्ञ से ही इसका इलाज कराना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

ऐसी बीमारी को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि दृष्टि धीरे-धीरे तेजी से कम हो सकती है।

एक बार निदान हो जाने पर, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह समाप्त नहीं हो जाते, बच्चे को सुधारात्मक चश्मा या सॉफ्ट लेंस दिए जाते हैं।
2. प्रभावित आंख की कार्यप्रणाली में सुधार के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को कुछ देर के लिए बंद करना और बीमार आंख को काम करने के लिए मजबूर करना शामिल है।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. यदि बच्चा चार साल का हो जाए तो जटिल उपचार में आर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का उपयोग किया जाता है।

यदि स्ट्रोबिज्म के लकवाग्रस्त रूप का पता चलता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है!

यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। यह सामान्य एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है। इसके बाद, बच्चे का पुनर्वास किया जाता है और विशेष व्यायाम की मदद से आंखों की मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराने का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों तक वह अपनी दृष्टि पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीने तक यह घटना बिना कोई निशान छोड़े गायब हो जाती है। उचित रोकथाम से शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

बच्चे की प्रतीक्षा हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। प्रत्येक माँ अपने बच्चे से पहली मुलाकात का इंतजार करती है और उसका दृढ़ विश्वास है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे खुशी के क्षणों में से एक होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य का मोड़ बहुत तीव्र हो सकता है और हर कोई टिके रहने में सक्षम नहीं होता है।

जैसे ही बच्चे को जन्म देने वाले या जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशु की जांच करने वाले डॉक्टरों को बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, माता-पिता के दिलों को शांति नहीं मिल पाती है। हम आपको तुरंत चेतावनी देना चाहेंगे कि इस विकृति की उपस्थिति का निदान केवल शिशु की उपस्थिति से नहीं किया जा सकता है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण इतने विशिष्ट होते हैं कि एक अनुभवी दाई उन्हें तुरंत उस बच्चे में पहचान सकती है जो अभी पैदा हुआ है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो किसी विशेष मानव स्थिति में विकसित होता है। समान रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल लक्षण 1866 में जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी एनलाज और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक गुणसूत्र विकार होता है, लेकिन डाउन द्वारा समान विशेषताओं के संयोजन में एक पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव हो सका।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ किसी महिला को जन्म देते समय विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी आम है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र असामान्यताओं के बीच यह सबसे आम है।

अधिकांश बच्चों में जीवन के पहले दिनों से ही निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर त्वचा की तह बन जाती है;
• आँखों के भीतरी कोने पर एक तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनती है;
• आँखों के कोने उभरे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नलिकाएं संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं, डिसप्लेसिया के रूप हैं;
• अंग छोटे हो जाते हैं (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी दिखती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं की विकृति के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों में खामियों से जुड़े होते हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में पाए जाते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, शैशवावस्था से ही सभी डाउनीज़ में से लगभग आधे में बाहरी अंतर देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुँह (जबड़ा) हर समय खुला रहता है;
• बच्चे में धनुषाकार संकीर्ण तालु का निदान किया गया है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (मौखिक गुहा के सामान्य आकार से छोटे होने और मांसपेशी टोन में कमी के कारण);
• ठुड्डी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली मुड़ी हुई होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का निर्माण (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• नाक का सपाट पुल;
• गर्दन छोटी हो गई है;
• छोटी नाक, चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य पैर की उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक मोड़ बनता है;
• आगे की जांच करने पर, अक्सर हृदय प्रणाली के दोषों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य कौन से लक्षण होते हैं?

ऊपर वर्णित ये संकेत नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं में अभी भी कुछ बाहरी अंतर होते हैं जो शिशु की अधिक विस्तृत जांच और परीक्षण के दौरान "उठकर" आते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकते हैं:

• भेंगापन;
• पुतलियों की परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे ("ब्रशफ़ील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह आगे की ओर उभरी हुई है या अंदर की ओर धँसी हुई है (उलटी या कीप के आकार की छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी का स्टेनोसिस या एट्रेसिया और पाचन तंत्र के अन्य दोष;
• जननांग प्रणाली के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में से 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु में भी स्पष्ट विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जैसे भाई-बहन, जबकि उनके चेहरे पर माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान करना

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार के साथ हो सकते हैं, या यहां तक ​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और इसका वर्णित सिंड्रोम से कोई लेना-देना नहीं है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम का निदान केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर नहीं किया जा सकता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल यह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम में लिंग संबंधी कोई प्राथमिकता नहीं होती: लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनमें एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनयाट सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई अन्य बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ये विशेष बच्चे बदले में अपने माता-पिता से बिल्कुल उतनी ही रकम की मांग करते हैं।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! बात बस इतनी है कि उनका भविष्य लगभग पूरी तरह आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आख़िरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविओवा के लिए

जन्म नहर से गुजरते समय, बच्चे का पूरा शरीर अत्यधिक संकुचित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है और चेहरा सूज सकता है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है; जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर की कुछ विकृति देख सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसे कोई भी बदलाव अस्थायी हैं और उनसे युवा माता-पिता को डरना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, छोटे आदमी के जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। सच तो यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने को मजबूर होती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतनी ही अधिक विकृति का शिकार होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े फल की विशेषता है।

जिन शिशुओं का जन्म मदद से हुआ है, उनके सिर में ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल का पता लगा सकते हैं। ये खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होता है, जब आप ऐसे क्षेत्रों पर अपनी उंगली से हल्के से दबाते हैं, तो आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फ़ॉन्टनेल सिर के शीर्ष के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसके फ़ॉन्टनेल कड़े हो जाते हैं; एक नियम के रूप में, एक वर्ष की आयु तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशु का चेहरा

जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान बने रहते हैं: नाक चपटी हो जाती है, पलकें थोड़ी सूजी हुई होती हैं, त्वचा सूजी हुई होती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे की सिलवटों में (नाक के क्षेत्र में), कानों के पीछे सफेद/पीले रंग के बिंदुओं के रूप में एक विशेष स्राव का छोटा सा संचय होता है, इस चिकनाई वाले स्राव के कारण बच्चे के लिए जन्म नहर से गुजरना आसान हो जाता है . आपको ऐसे संचय स्वयं नहीं हटाने चाहिए; वे समय के साथ अपने आप चले जाएंगे।

हमें नवजात शिशु की नाक के बारे में भी बात करनी चाहिए। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और बहुत बड़ा दिखाई दे सकता है। इस स्थिति को, फिर से, उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ ही दिनों में बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, नवजात शिशु की पूरी नाक गुहा एमनियोटिक द्रव से भर जाती है, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके स्वतंत्र रूप से हटा देते हैं। शिशु की नाक की उपास्थि बहुत मुलायम होती है। नासिका मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं और इनमें बड़ी संख्या में रक्त वाहिकाएं होती हैं, इसलिए यदि वाहिकाएं फैलती हैं (यानी, श्लेष्मा झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे के लिए सांस लेना काफी कठिन हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो बच्चा अक्सर मुंह के माध्यम से हवा लेने के लिए भोजन के दौरान रुकेगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। यहां तक ​​कि वे सूंघने की अच्छी समझ का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो ओउ डे टॉयलेट/डिओडोरेंट के प्रयोग को बाद के लिए छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति दृष्टि से ध्यान देने योग्य होगी: जन्म प्रक्रिया के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियां, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियां भी स्थानांतरित हो गईं। एक युवा मां को ऐसा चेहरा आकर्षक नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलेगी, तब तक बच्चे की त्वचा को मुलायम होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी सुंदरता के साथ दिखाई देगा।

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