Συγγενείς ανωμαλίες του αυτιού. Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του έξω αυτιού

Γνωστός μεγάλο ποσό(εκατοντάδες!) νοσολογικές μονάδες με τη γενική λέξη «Δυσπλασία». Σε αυτό το άρθρο, με αλφαβητική σειρά, παρατίθενται με αλφαβητική σειρά εκείνες οι νοσολογικές μονάδες που δεν μπόρεσαν να τοποθετηθούν στα άλλα άρθρα του βιβλίου αναφοράς που χαρακτηρίζουν τη δυσπλασία (Κρανιοπροσωπική δυσπλασία, εξωδερμική δυσπλασία, επιφυσιακή δυσπλασία, διαταραχές οδοντικής ανάπτυξης, χονδροδυσπλασία, αχονδρογένεση). Πολλές δυσπλασίες, όπως η συντριπτική πλειοψηφία γενετικές ασθένειεςκαι οι φαινότυποι είναι επίσης δύσκολο να αναγνωριστούν σύμφωνα με το σύστημα ICD-10.

Κωδικός σύμφωνα με τη διεθνή ταξινόμηση ασθενειών ICD-10:

• C41 Κακοήθη νεόπλασμα οστού και αρθρικού χόνδρου άλλων και μη καθορισμένων θέσεων
• C41.8
• D48.0
• Κ00.8
• Ε04.4
• Ε16.5
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5
• Q77.7
• Q77.8
• Q78.3
• Q78.5
• Q78.8
• Q84.2
• Q87.0
• Q87.1
• Q87.5
• Q87.8

Ακρομικρική δυσπλασία (102370, Â), συγγενής ακρομικρογραφία. Κλινικά: μέτριες ανωμαλίες του προσώπου, βράχυνση των χεριών και των ποδιών, σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης, κοντά οστάμετακάρπιο και φάλαγγες. Εργαστηριακό: αποδιοργανωμένη ανάπτυξη χόνδρου. ICD-10. Q87.1 Σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών που παρουσιάζονται κυρίως με νανισμό

Αρτηριακή ινομυϊκή δυσπλασία, βλέπε Ινομυϊκή δυσπλασία.

Διατροφική δυσπλασία - σκελετική δυσπλασία με σοβαρή καμπυλότητα των οστών:

• Διαστροφική δυσπλασία (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, μεταλλάξεις στο διαμεμβρανικό γονίδιο μεταφορέα θειικού DTD, r). Κλινικά: συγγενής νανισμός με κοντά άκρα, εξασθενημένη οστεοποίηση και συγγενείς επιφυσιακές κύστεις, υπερτροφία χόνδρου αυτιού, σχισμή σκληρός ουρανίσκος, κύφωση, σκολίωση, απαγωγή αντίχειρα, σύντηξη εγγύς μεσοφαλαγγικής άρθρωσης, βραχυδακτυλία, αμφοτερόπλευρη ραιβοϊπποποδία, ασβεστοποίηση χόνδρου πλευράς
• Δυσπλασία ψευδοδιαστροφική (264180). Κλινικά: ριζομελική βράχυνση των άκρων, μεσοφαλαγγικά και μετακαρποφαλαγγικά εξαρθρήματα, εξαρθρήματα των αγκώνων, σοβαρή ραιβοϊπποποδία, αυξημένη απόσταση μεταξύ των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, υποπλασία μεσαίο τρίτοπρόσωπα, υπερθερμία, πλατυσπονδυλία, γλωσσοειδείς παραμορφώσεις οσφυϊκών σπονδύλων, σκολίωση, υποπλασία 2ου σπονδύλου, έντονη οσφυϊκή λόρδωση
• Συγγενής οστική δυσπλασία de la Chapelle (#256050, r). Κλινικά: Θανατηφόρο κατά τη γέννηση, σοβαρή μικρομελία, κύφωση αυχένιοςσπονδυλική στήλη, ιπποποδία, απαγωγή αντίχειρα, απαγωγές δακτύλων, διπλασιασμός των μεσαίων φάλαγγων, σχιστία υπερώας, ανοιχτό ωοειδές τρήμα, αναπνευστική ανεπάρκεια, στένωση του λάρυγγα, μαλάκυνση του χόνδρου του λάρυγγα και της τραχείας, υποπλασία των πνευμόνων, δύσπνοια, μικρός θώρακα, συγγενής δυσπλασία οστού, τριγωνική περόνη και ωλένη, πλατυσπονδυλία, παθολογικές μεταφύσεις και επιφύσεις των ωοειδών, ανώμαλες επιφύσεις, σημεία οστεοποίησης της πυέλου. Εργαστήριο: λανθασμένα φωτοστέφανα γύρω από χονδροκύτταρα στον σκελετικό χόνδρο. ICD-10. Q77.5 Διατροφική δυσπλασία

Δυσπλασία ματιών - γνάθου - οστού (* 164900, Â). Θόλωση κερατοειδούς και πολλαπλές ανωμαλίες κάτω γνάθοςκαι τα άκρα. Συνώνυμο: σύνδρομο ΟΜΜ (από: οφθαλμογναθινομελικό). ICD-10. Q78.8 Άλλες καθορισμένες οστεοχονδροδυσπλασίες

Δυσπλασία Greenberg (215140, r) - συγγενής θανατηφόρος νανισμός. Κλινική παρουσίαση: νανισμός βραχέων άκρων, προγεννητικός θάνατος, έντονος εμβρυϊκός ύδρωπος, εμφανώς βραχύνει, μακρά οστά που τρώγονται από τον σκόρο, ασυνήθιστες έκτοπες οστεώσεις, έντονη πλατυσπονδυλία, έντονη εξωμυελική αιμοποίηση. Συνώνυμο: υδροπική χονδροδυστροφία. ICD-10. Q77.1.

δυσπλασία de Morsier (septooptic dysplasia, 182230, Â?). Υποπλαστικοί δίσκοι οπτικό νεύρομε διπλή άκρη, χωρίς διαφανές διάφραγμα, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, παθολογία του σωρού και της παρεγκεφαλίδας. ICD-10. Ε04.4.

Η διαφυσιακή δυσπλασία (νόσος του Engelmann) είναι μια προοδευτική συμμετρική υπερόστωση των διαφύσεων μακρών σωληναριακών οστών από την πλευρά του περιόστεου και του ενδοστείου με σκλήρυνση του νεοσχηματισμένου οστικού ιστού. Κλινικά: ασθενική σωματική διάπλαση, έντονος πόνος στα οστά των ποδιών, ατρακτοειδής διόγκωση του κάτω ποδιού, πολλαπλές υπογλώσσιες αιμορραγίες, μυοπάθεια, βηματισμός, συμπίεση κρανιακά νεύρα, αδυναμία, μυϊκή κόπωση, σκολίωση, οσφυϊκή υπερλόρδωση, υπογοναδισμός, αναιμία, λευκοπενία, αυξημένο ESR, ηπατοσπληνομεγαλία, έναρξη σε ηλικία 10 έως 30 ετών, ευαισθησία σε ΗΑ, δυσπλασία, οστεοσκλήρωση και διαφυσιακή υπερόστωση. Συνώνυμα:

• Νόσος Kamurati-Engelmann
• Νόσος του Ribbing
• γενικευμένη υπερόστωση
• υπερόστωση συστηματική διάφυση συγγενής
• προοδευτική δυσπλασία της διάφυσης
• συστηματική κληρονομική οστεοσκλήρωση με μυοπάθεια. ICD-10. Q78.3.

Η δυστμηματική δυσπλασία είναι μια ομάδα κληρονομικών σκελετικών δυσπλασιών που εκδηλώνονται με νανισμό, εγκεφαλική βλάβη και εσωτερικά όργανα. Τουλάχιστον 2 μορφές που διαφέρουν σε κλινικά, ακτινολογικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά:

• Η δυστμηματική δυσπλασία Handmaker-Silvermann (224410, r) είναι μια θανατηφόρα μορφή. Κλινικά: σπονδυλικά σώματα διαφόρων μεγεθών και σχημάτων, πρόωρο θάνατο, η κλινική μοιάζει με το σύνδρομο Knist
• Δυστμηματική δυσπλασία Rolland-Debucoy (224400, r) - περισσότερα μαλακή μορφή. Κλινικά: συγγενής χονδροδυστροφία, νανισμός, ανώμαλη σπονδυλική κατάτμηση, περιορισμένη κινητικότητα της άρθρωσης, μικρομελία, καμπυλότητα άκρου, υψηλή υπερώα, σχιστία υπερώας, υδροκεφαλία, υδρονέφρωση, υπερτρίχωση. Συνώνυμα: αποσπασματικός νανισμός:
  • ανισοσπονδυλικός καμπομικρομελικός νανισμός
  • Σύνδρομο Rolland-Debucois
• Δυστμηματική δυσπλασία με γλαύκωμα (601561) - ο φαινότυπος μοιάζει με τη δυσπλασία του Knist (156550) και τη δυστμηματική δυσπλασία (224400, 224410), σε συνδυασμό με σοβαρό γλαύκωμα. ICD-10
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5 Διατροφική δυσπλασία

Καμπομελική δυσπλασία (114290, В, συχνότερα *211970, 17q24.3–q25.1, γονίδιο SOX9, r) - συγγενής θανατηφόρος νανισμός με κοντά άκρα, μικρό μέγεθος του κρανίου του χόνδρου, πλατυβασία, υπερτελορισμός, μικροοργανισμός, καταθλιπτική μύτη σχιστία υπερώας, γλώσσα ανάκλησης, υποπλασία πνευμόνων, υποπλασία τραχείας, στενή λεκάνη, ανωμαλίες ισχίου, πλατυσπονδυλία, κυφοσκολίωση, υπόταση, έλλειψη οσφρητικά νεύρα, μικρές υποπλαστικές ωμοπλάτες, 11 ζεύγη νευρώσεων, κοντές φάλαγγεςχέρια και πόδια, μέτρια καμπυλότητα του μηριαίου οστού και οστό της κνήμης, ισόβαρη παραμόρφωση των ποδιών:

• Το σύνδρομο της οικογένειας Grant (138930, Â) είναι μια από τις μορφές σκελετικής δυσπλασίας του καμπομελικού τύπου. Κλινικά: μπλε σκληρός χιτώνας, υποπλασία των γνάθων, καμπομελία, καμπυλότητα κλείδων, μηριαίων οστών και κνήμης, κεκλιμένοι ώμοι, επιπλέον οστά στα ράμματα του κρανίου. ICD-10.
• Q77.1.

Οστική δυσπλασία με μυελικό ινοσάρκωμα (112250, γονίδιο BDMF, 9p22–p21, r). Κλινικά: σκελετική δυσπλασία, κακοήθη ινώδη ιστιοκύττωμα, κατάγματα οστών με ελάχιστο τραύμα, πολλαπλή νέκρωση της οστικής διάφυσης, συμπύκνωση της φλοιώδους στιβάδας της διάφυσης. ICD-10. C41 Κακοήθη νεόπλασμα οστών και αρθρικού χόνδρου άλλων και μη καθορισμένων σημείων. C41.8.

Κρανιοκαρπο-ταρσική δυσπλασία (*193700, σύνδρομο Freeman-Sheldon, B, r). Κλινικά: υποπλασία της μύτης, του στόματος, βαθειά μάτια, οφθαλμικός υπερτελορισμός, καμπτοδακτυλία. σκολίωση. ICD-10. Q78.8 Άλλες καθορισμένες οστεοχονδροδυσπλασίες

Κρανιο - μεταφυσιακή δυσπλασία - δυσπλασία των μεταφύσεων των σωληναριακών οστών σε συνδυασμό με βαριά σκλήρυνση και πάχυνση των οστών του κρανίου (leontiasis ossea), υπερτελορισμός. ICD-10. Q78.8 Άλλες καθορισμένες οστεοχονδροδυσπλασίες

Μεσομελική δυσπλασία Nivergelt (*163400, σύνδρομο Nivergelt). Κλινικά: βραχύ άκρο, νανισμός που αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση, ραδιοωλενική συνόστωση, ρομβοειδής κνήμη και περόνη, συνόστωση του ταρσίου και του μεταταρσίου. ICD-10. Q77.8.

Μεσομελική δυσπλασία Reinhardt-Pfeiffer (191400, Â). Συγγενής νανισμός, υποπλασία των οστών του αντιβραχίου και της κνήμης. ICD-10. Q78.8 Άλλες καθορισμένες οστεοχονδροδυσπλασίες

Μετατροπική δυσπλασία (δυσπλασία) - συγγενής νανισμός με βλάβη στον μεταφυσιακό χόνδρο:

• Μη θανατηφόρα μορφή (156530, Â)
• Θανατηφόρος (*250600, r): θάνατος στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση. Κλινικά: καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, σχετικά κοντή σπονδυλική στήλη, έντονη σκολίωση, κύφωση, ανισοσπονδυλία, πυελικές ανωμαλίες, υπερπλασία των μηριαίων επικονδυλίων, μη φυσιολογικό σχήμα των μεταφύσεων, αναπνευστική ανεπάρκεια. Εργαστήριο: παραβίαση του σχηματισμού του χόνδρου της τραχείας και των βρόγχων, η απουσία σπογγώδους ουσίας των μεταφύσεων. ICD-10. Q78.5.

Η δυσπλασία του Metatropic Knist είναι μια ομάδα κληρονομικών σκελετικών ασθενειών που εκδηλώνονται με ριζομελικό νανισμό, πιθανότατα λόγω ελαττωμάτων κολλαγόνου (#156550, γονίδιο κολλαγόνου COL2A1 , В): ​​μετατροπικός νανισμός, μακροκεφαλία, επίπεδο πρόσωπο, μυωπία, μυωπία, απώλεια καρδιάς , σχιστία υπερώας, πλατυσπονδυλία , αδυναμία να σφίξετε το χέρι σε γροθιά. Εργαστήριο: παθολογικό κολλαγόνο χόνδρου με ηλεκτρονική μικροσκοπία, απέκκριση θειικής κερατάνης στα ούρα. ICD-10. Q78.5. μεταφυσιακή δυσπλασία. ΟΜΙΜ. Μετατροπική δυσπλασία:

• τύπου I (*250600)
• τύπου 2 Knist (#156550)
• με προεξέχοντα χείλη και έκτοπο φακό (245160)
• θανατηφόρος (245190).

μεταφυσιακή δυσπλασία. Παραβίαση της μετατροπής σε φυσιολογική σωληνοειδή δομή των μεταφύσεων των μακρών οστών. Ταυτόχρονα, τα άκρα των μακριών σωληνοειδών οστών γίνονται παχύρρευστα και πορώδη, το φλοιώδες στρώμα γίνεται λεπτότερο. ICD-10. Q78.5.

Πολλαπλή δυσπλασία μεταφυσίας - συγγενής νόσοςπου χαρακτηρίζεται από πάχυνση μακριών σωληνοειδών οστών, βλαισόςαρθρώσεις γονάτων, αγκύλωση κάμψης αρθρώσεις του αγκώνα, αύξηση μεγέθους και παραμόρφωση του κρανίου  κρανιομεταφυσιακή δυσπλασία. ICD-10. Q78.5.

Η δυσπλασία Mondini είναι μια συγγενής ανωμαλία των οστών και του μεμβρανώδους λαβύρινθου του αυτιού, που χαρακτηρίζεται από απλασία του κοχλία του εσωτερικού αυτιού και παραμόρφωση του προθαλάμου και των ημικυκλικών καναλιών με μερική ή πλήρη απώλεια ακουστικών και αιθουσαίων λειτουργιών. ICD-10. Ε16.5 Συγγενής δυσπλασία του έσω αυτιού.

Oculo - auriculo - σπονδυλική δυσπλασία (*257700) - ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από επιβολβικό δερμοειδές, ανωμαλία στην ανάπτυξη του αυτιού, μικρογναθία, σπονδυλικές και άλλες ανωμαλίες Ε18.8 Άλλες καθορισμένες δυσπλασίες προσώπου και λαιμού

Οφθαλμοσπονδυλική δυσπλασία - μικροφθάλμος, κολοβόωμα ή ανοφθαλμία με μικρή κόγχη, μονόπλευρη δυσπλασία της άνω γνάθου, μακροστομία με υπανάπτυκτα δόντια και ανωμαλία, δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης, σχίσιμο και υπανάπτυξη των πλευρών. ICD-10. Q87.8 Άλλα καθορισμένα σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών, που δεν ταξινομούνται αλλού

Ωδοντική δυσπλασία (*166750, Â) - νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, οδοντικές ανωμαλίες (σφαιρικά δόντια, απουσία μικρών γομφίων, γομφίοι με δύο θαλάμους πολφού, ταυροδοντία, πέτρες πολφού). ICD-10. Q87.8 Άλλα καθορισμένα σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών, που δεν ταξινομούνται αλλού

Η σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία είναι μια ετερογενής ομάδα σκελετικών παθήσεων με μειωμένη ανάπτυξη και σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης και των μακρών οστών, η οποία διαφέρει από τις σπονδυλοεπιμεταφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες, καθώς περιλαμβάνει μόνο τις μεταφύσεις των μακριών οστών. Για όλα τρεις ομάδεςδυσπλασία υπάρχουν ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης. Οι σπονδυλομεταφυσιακές δυσπλασίες συχνά παρατηρούνται ως μεμονωμένες περιπτώσεις, αλλά έχουν περιγραφεί διάφορες κληρονομικές μορφές με κυρίαρχα, συνδεδεμένα με Χ και υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομικότητας. ICD-10. Q77.8. OMIM: Σπονδυλομεταφυσική δυσπλασία:

• Goldblatt (184260)
  • με γωνιακά κατάγματα (184255)
  • Αλγερινός τύπος (184253)
  • με ενχονδρομάτωση (271550)
  • τύπου Richmond (313420).

Η σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία (SEMD) είναι μια ετερογενής ομάδα σκελετικών παθήσεων με μειωμένη ανάπτυξη και σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης και των μακρών οστών. Η SEMD διαφέρει από τις σπονδυλομεταφυσιακές δυσπλασίες (SMDs) και τις σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες (SEDs) καθώς περιλαμβάνει τόσο τις μεταφύσεις όσο και τις επιφύσεις. Και οι τρεις ομάδες δυσπλασιών (SEMD, EDS και SMD) έχουν ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης. Το SEMD συχνά παρατηρείται ως μεμονωμένες περιπτώσεις, αλλά έχουν περιγραφεί διάφορες κληρονομικές μορφές με κυρίαρχους, συνδεδεμένους με Χ και υπολειπόμενους τύπους κληρονομικότητας:

• Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία του Kozlovsky (*184252, Â): κοντό ανάστημα, συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ 1 και 4 ετών, κοντός κορμός, παθολογικός αυχέναςμηριαία οστά και ο τροχαντήρας τους, γενική πλατυσπονδυλία
• Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία με υποτρίχωση White (183849, Β): συγγενής υποτρίχωση, ριζομελικό κοντό ανάστημα, περιορισμός απαγωγής του ισχίου, διευρυμένες μεταφύσεις, καθυστερημένη οστεοποίηση των επιφύσεων, περιοχές αποσύνθεσης στις μεταφύσεις και στους σπονδύλους. οσφυϊκές περιοχέςράχη σε σχήμα αχλαδιού
• Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία του Strudwick (#184250, 12q13.11–q13.2, γονίδιο αλυσίδας κολλαγόνου a1 τύπου II COL2A1, В, το επώνυμο "Strudwick" προέρχεται από το όνομα ενός από τους ασθενείς): σοβαρός νανισμός, "κοτόπουλο" , σχισμή σκληρής υπερώας, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, αιμαγγείωμα προσώπου, βουβωνοκήλη, ραιβοϊπποποδία, δυσανάλογα κοντά άκρα, φυσιολογικό νοητική ανάπτυξη, σκληρωτικές αλλαγές στις μεταφύσεις των μακρών οστών, η βλάβη είναι περισσότερο στην ωλένη παρά στην ακτίνα και στην περόνη περισσότερο από την κνήμη, καθυστερημένη ωρίμανση των επιφύσεων.
• Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία με χαλαρές αρθρώσεις (*271640, r)
• Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία με κοντά άκρα (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία
• Kozlovsky (184252)
• White (183849)
• Strudwick (184250)
• με χαλαρούς αρμούς (271640)
• με κοντά άκρα (271665)
• X - linked (300106)
• με μη φυσιολογική ανάπτυξη οδοντίνης (601668)
• Τύπος Missouri (*602111)
• micromelic (601096).

Η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία - μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών του σκελετού, διαφέρει από τη σπονδυλοεπιμεταφυσιακή δυσπλασία απουσία βλάβης στις μεταφύσεις των μακριών σωληναριακών οστών:

• Συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (#183900, γονίδιο κολλαγόνου COL2A1, В). Κλινικά: συγγενής νανισμός με κοντό κορμό, νορμοκεφαλία, επίπεδο πρόσωπο, μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, σχιστία υπερώας, πλατυσπονδυλία, βραχύς λαιμός, υπεξάρθρημα αυχενικών σπονδύλων, οδοντική υποπλασία, κύφωση, σκολίωση, οσφυϊκή υποτονική μυρωδιά , στήθος βαρελιού, νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, υποπλασία κοιλιακών μυών, κοιλιακή και βουβωνοκήλη, ανεπαρκής οστεοποίηση των ηβικών οστών, άπω επιφύσεις του μηριαίου οστού και της εγγύς κνήμης, του αστραγάλου και της πτέρνας, επιπέδωση των σπονδυλικών σωμάτων
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία Maroto (184095, B): πλατυσπονδυλία, φυσιολογική νοημοσύνη, βράχυνση άκρων, παραμόρφωση σχήματος Χ των ποδιών, μη φυσιολογικό σχήμα της πυελικής εισόδου
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με δυστροφία αμφιβληστροειδούς (183850, Â)
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, μυωπία και νευροαισθητήρια απώλεια ακοής (184000, Â), πιθανώς αλληλική με σύνδρομο Stickler
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία Shimke (*242900, r)
• Η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, τύπου Irapa (*271650, r), είναι κοινή μεταξύ των Ινδιάνων της φυλής Irapa στη Βενεζουέλα και το Μεξικό. Κλινικά: βράχυνση της σπονδυλικής στήλης, πλατυσπονδυλία, κοντά οστά του μετακάρπιου και του μεταταρσίου, παθολογικές εγγύς επιφύσεις του μηριαίου οστού και του περιφερικού βραχιονίου
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με ατλαντοαξονική αστάθεια (600561, Â)
• Η ψευδοαχονδροπλαστική σπονδυλοεπιφυσικής δυσπλασίας (3 τύποι: 177150, В; 264150, r; #177170 ) είναι μια από τις πιο συχνές σκελετικές δυσπλασίες. Οι ασθενείς φαίνονται φυσιολογικοί κατά τη γέννηση και η καθυστέρηση της ανάπτυξης σπάνια αναγνωρίζεται μέχρι το δεύτερο έτος της ζωής ή αργότερα. Σε αντίθεση με την αχονδροπλασία, το κεφάλι και το πρόσωπο είναι φυσιολογικά. Τα δάχτυλα είναι κοντά αλλά δεν έχουν το σχήμα τρίαινας που είναι χαρακτηριστικό της αχονδροπλασίας. Οι παραμορφώσεις των κάτω άκρων είναι διαφορετικές, σημειώνεται αδυναμία των συνδέσμων. Κλινικά: νανισμός με κοντά άκρα, αναγνωρίσιμος στην παιδική ηλικία. οσφυϊκή λόρδωση, κύφωση, σκολίωση, εξαρθρήματα στην ατλαντοαξονική άρθρωση, βραχυδακτυλία, ωλένια απόκλιση των καρπών, περιορισμός επέκτασης στις αρθρώσεις αγκώνα και ισχίου, αδυναμία συνδέσμων, παραμόρφωση σχήματος Χ των ποδιών, χρόνια αυχενική μυελοπάθεια νωτιαίος μυελός, πλατυσπονδυλία, παραμόρφωση των σπονδυλικών σωμάτων, βράχυνση των σωληναριακών οστών, επέκταση των μεταφύσεων, ανώμαλες επιφύσεις
• Καθυστερημένη επικρατούσα σπονδυλική δυσπλασία (*184100, B): νανισμός με κοντό κορμό, αναγνωρίσιμος στην παιδική ηλικία, πλατύ πρόσωπο, πλατυσπονδυλία, βραχύς λαιμός, υπεξάρθρημα αυχενικών σπονδύλων, οδοντική υποπλασία, κυφοσκολίωση, οσφυϊκή λοίμωξη, κυφοσκολίωση οστά με εκφυλιστικές αλλαγές
• Όψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με χαρακτηριστικό πρόσωπο(600093, r): μικροκεφαλία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, φαρδιά ρίζακαι άκρη της μύτης, κοντό φαρδύ φίλτρο (philtrum), χοντρά χείλη, προοδευτική στένωση των μεσοσπονδύλιων αποστάσεων, επιπεδωμένες επιφύσεις γόνατος
• Όψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με προοδευτική αρθροπάθεια (*208230, 6q, γονίδιο PPAC, r). Συνώνυμο: προοδευτική ψευδορευματοειδής αρθροπάθεια. Κλινικά: αρθροπάθεια, προοδευτική πρωινή δυσκαμψία, πρήξιμο των αρθρώσεων των δακτύλων. ιστολογικά: φυσιολογικός αρθρικός υμένας, ηλικία έναρξης - περίπου 3 ετών, μειωμένη κινητικότητα της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, λεία σπονδυλικά σώματα, ελαττώματα οστεοποίησης, διευρυμένες εγγύς και μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων. Εργαστήριο: κανονικό ESR, αρνητικά ρευματοειδή τεστ, οστική δυσπλασία, ανώμαλη κοτύλη, κοντό ανάστημα σε ενήλικες (140–150 cm)
• όψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (*313400, A): συγγενής νανισμός με κοντά άκρα, φυσιολογικό σχήμα κρανίου, επίπεδο πρόσωπο, βραχύς λαιμός, πλατυσπονδυλία, υπεξάρθρημα τραχήλου, οδοντοειδής υποπλασία, κυφοσκολίωση, οσφυϊκή άρθρωση της σπονδυλικής στήλης Η διάγνωση δεν μπορεί να καθοριστεί πριν από την ηλικία των 4-6 ετών
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία όψιμη υπολειπόμενη (*271600, r)
• Όψιμη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία με νοητική υστέρηση (271620, r). Κλινικά: νοητική υστέρηση ήπια ή μέτριου βαθμού, γλωσσικό σχήμα των οσφυϊκών σπονδυλικών σωμάτων, πλατυσπονδυλία, διεύρυνση άνω μέρος του ισχυακού οστού, παραμόρφωση της κοτύλης με υπεξάρθρημα ισχίου και παραμόρφωση ισχίου στην άρθρωση, λεπτός αυχένας του μηριαίου. ICD-10. Q77.7.

Τριχοδοντική δυσπλασία (601453, В) - υποδοντία και ανώμαλη τριχοφυΐα. ICD-10.

• Q84.2 Άλλες συγγενείς δυσπλασίες των μαλλιών
• Κ00.8.

Δυσπλασία ινώδους οστού - παραβίαση της δομής σωληνοειδές οστόως υποκατάστατο ινώδης ιστός, που οδηγεί στη συμμετρική καμπυλότητα και πάχυνσή του. η διαδικασία μπορεί να περιορίζεται σε ένα οστό ή να περιλαμβάνει πολλά οστά (πολλαπλή ινώδης οστεοδυσπλασία) «ινώδης οστεοδυσπλασία» Νόσος Lichtenstein-Braitz «ινώδες οστέωμα» οστεοΐνωμα «ινώδης οστείτιδα τοπική. ICD-10.

• D48 Νεόπλασμα αβέβαιης ή άγνωστης φύσης άλλων και μη καθορισμένων θέσεων
• D48.0.

Μετωπιοπαθολογική δυσπλασία (*229400, μετωπική δυσόστωση, r) - βραχυκεφαλία, εγκεφαλική κήλη, υποπλασία μετωπιαίο οστό, βλεφαροφίμωση, πτώση, κολοβόωμα λαγού, βλεφάρου και ίριδας, υπερτελορισμός, καταρράκτης, μικροφθάλμος, μικροκερατοειδής, υποπλασία ρινικών δομών, σχιστία χείλους/ουρανίσκου. ICD-10. Q87.0 Τα σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών επηρεάζουν κυρίως εμφάνισηπρόσωπα.

Κρανιοκλειδική δυσπλασία (#119600, 6p21, ελάττωμα γονιδίου μεταγραφικού παράγοντα CBFA1, В; 216330, r, σοβαρή μορφή). Κλινικά: μέτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, βραχυκεφαλία, υποπλασία του μέσου τριτημορίου του προσώπου, καθυστερημένη ανατολή γάλακτος και μόνιμων δοντιών, υπεράριθμα δόντια, δισχιδής ράχη, διόγκωση του ιερού - λαγόνιες αρθρώσεις, υποπλασία ή απλασία της κλείδας, ανώμαλη θέση των ωμοπλάτων, στενό στήθος, βράχυνση των πλευρών, υποπλασία των ηβικών οστών, επέκταση της σύμφυσης, υποπλασία άρθρωση ισχίουμε εξάρθρωση του ισχίου, βραχυδακτυλία, ακροστεόλυση, χαλάρωση των αρθρώσεων, συριγγομυελία, μόνιμα ανοιχτά ράμματα κρανίου με προεξοχή φοντενέλλων, βράχυνση της μέσης φάλαγγας του πέμπτου δακτύλου, λεπτές διαφύσεις των φάλαγγων και του μετακαρπίου, επιφύσεις σε σχήμα κώνου, μέτρια καθυστέρηση στην οστική ηλικία στην παιδική ηλικία:

• Σύνδρομο Eunice-Varon (*216340, r): μεγάλο κρανίο με ρήξη ραμμάτων, μικρογναθία, κακώς καθορισμένα χείλη, απουσία κλείδων, αντίχειρα, άπω φάλαγγεςδάχτυλα, υποπλασία εγγύς φάλαγγας αντίχειρεςπόδια, πυελική δυσπλασία, αμφοτερόπλευρο υπεξάρθρημα ισχίου. ICD-10. Q87.5 Άλλα σύνδρομα συγγενών δυσπλασιών με άλλες σκελετικές ανωμαλίες

Επιθηλιακή δυσπλασία των βλεννογόνων (*158310, Â). Κλινικά: βλάβη στο κόκκινο όριο των χειλιών, φωτοφοβία, θυλακική κεράτωση, νυσταγμός, κερατοεπιπεφυκίτιδα, καταρράκτης, μέτρια αλωπεκία, χρόνιες λοιμώξεις των νυχιών, υποτροπιάζουσα πνευμονία, κυστική ινώδης πνευμονοπάθεια, cor pulmonale, καντιντίαση του δέρματος και των βλεννογόνων, διάρροια σε ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ, διαταραχές της ανοσίας των Τ- και Β κυττάρων. Εργαστηριακό: σε επιχρίσματα από τον κόλπο, στοματική κοιλότητα, ουροποιητικού συστήματος- μεγάλα ανώριμα κύτταρα που περιέχουν κενοτόπια και εγκλείσματα που μοιάζουν με ταινίες, ιστολογία των βλεννογόνων - δυσκεράτωση και έλλειψη κερατινοποίησης, υπερδομή επιθηλιακά κύτταρα- έλλειψη κερατοϋαλίνης, μείωση του αριθμού των δεσμοσωμάτων. ICD-10: κωδικοποιημένο σύμφωνα με το πιο κλινικά σημαντικό σύνδρομο για αυτή τη θεραπεία.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αυτιούείναι σχετικά σπάνιες. Κάτω από την ασχήμια του κελύφους εννοείται μια αλλαγή στο σχήμα του, η οποία, σύμφωνα με τον Marchand, εξαρτάται από διαταραχές του «πρώτου σχηματισμού», αφού στους ανθρώπους ο φυσιολογικός σχηματισμός οργάνων τελειώνει τον τρίτο μήνα της ζωής της μήτρας.

Είναι δυνατό να φλεγμονώδεις διεργασίεςστη γένεση των παραμορφώσεων παίζουν κάποιο ρόλο. υπάρχουν περιπτώσεις παραμόρφωσης των αυτιών και ατρησία του έξω ακουστικού πόρου, που προκύπτουν σαφώς από ενδομήτριες αλλαγές στο έδαφος συγγενής σύφιλη(I. A. Romashev, 1928) ή άλλες ασθένειες

Επειδή ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματοςσυνεχίζεται και μετά τη γέννηση, τότε είναι πιο σωστό να ορίσουμε την έννοια της «ασχήμιας» ως κάθε αναπτυξιακή διαταραχή. Οι παραμορφώσεις δεν έχουν καμία σχέση με μεμονωμένες παραλλαγές του αυτιού, που συνήθως είναι συχνές και επομένως δεν μας τραβούν την προσοχή.

Παραμορφώσεις αμέσως βιασύνηστα μάτια με αισθητική ανεπάρκεια που δημιουργούν είτε από υπερβολικό μέγεθος, είτε από απόσταση από το κεφάλι, είτε μείωση του μεγέθους του αυτιού, παρουσία εκβλαστήσεων, πρόσθετους σχηματισμούς, υπανάπτυξη μεμονωμένων τμημάτων ή πλήρη απουσία οργάνου, σχίσιμο του κελύφους κ.λπ.

Μαρξ(Marx, 1926) χωρίζει όλες τις παραμορφώσεις του αυτιού σε δύο ομάδες: παραμορφώσεις αυτιών σε φυσιολογικά αναπτυγμένα άτομα. Αυτές είναι πρωτογενείς παραμορφώσεις. παραμορφώσεις σε άτομα με γενικό ή τοπικό χαρακτήρα· πρόκειται για δευτερογενείς παραμορφώσεις.

Αναμεταξύ ψυχιάτρουςΓια κάποιο διάστημα κυριαρχούσαν οι ιδεαλιστικές απόψεις του Μορέλ (Μορέλ), ο οποίος πίστευε ότι η αλλαγή στο αυτί είναι σημάδι ψυχικής κατωτερότητας (το αυτί του Μορέλ). Επί του παρόντος, πιστεύεται ότι οι ανωμαλίες του αυτιού δεν έχουν σημασία για την αξιολόγηση της ψυχικής κατάστασης του ατόμου.

Σύμφωνα με τον Vali, ανωμαλίες στο αυτίπαρατηρείται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. οι διμερείς υπερισχύουν έναντι των μονομερών, και μεταξύ των τελευταίων, οι αριστεροί. Προς το παρόν, θεωρείται αποδεδειγμένο ότι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αυτιού μπορούν να παρατηρηθούν και σε ψυχικά υγιή άτομα.

Σύμφωνα με έρευνα Φρέιζερ(Fraser, 1931), Richards (1933) και Van Alyea (1944), το ναρκωτικό, το μέσο και το εσωτερικό αυτί αναπτύσσονται από διαφορετικές βάσεις. Το εσωτερικό αυτί αναπτύσσεται πρώτα. που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διήθησης του εξωδερμίου, το οποίο διαχωρίζεται από το επιθήλιο για να σχηματίσει ένα κυστίδιο που ονομάζεται ωτοκύστη. Από αυτόν σχηματίζεται ο κοχλίας και το αιθουσαίο τμήμα (λαβύρινθος).

Εν όψει του ότι το εσωτερικό αυτίαναπτύσσεται νωρίτερα από το μεσαίο και το εξωτερικό, τα συγγενή του ελαττώματα εμφανίζονται συνήθως χωρίς συνοδά ελαττώματα των δύο τελευταίων τμημάτων. Μια τέτοια παραμόρφωση είναι μια απλασία λαβυρίνθου, που προκαλεί συγγενή κώφωση του παιδιού. εξωτερικό αυτί και ευσταχιανές σάλπιγγεςαναπτύσσονται από το οπίσθιο τμήμα της πρώτης βραγχιακής σχισμής.

Ανάπτυξη του αυτιούμέχρι μια ορισμένη περίοδο εμφανίζεται ανεξάρτητα από την ανάπτυξη του εξωτερικού ακουστικού πόρου και του μέσου ωτός. Ως εκ τούτου, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί μια μεμονωμένη δυσπλασία του αυτιού. Ωστόσο, συχνότερα, η υπανάπτυξη επεκτείνεται στα οπίσθια τμήματα της πρώτης βραγχιακής σχισμής, στα τόξα της κάτω γνάθου και του υοειδούς βραγχίου και στη συνέχεια παρατηρούνται παραμορφώσεις τόσο του έξω ακουστικού πόρου όσο και του μέσου ωτός (τυμπανικός υμένας, ακουστικά οστάρια).

μικροτία- μια συγγενής ανωμαλία στην οποία υπάρχει υπανάπτυξη του αυτιού. Η κατάσταση έχει τέσσερις βαθμούς σοβαρότητας (από μια ελαφρά μείωση του οργάνου σε αυτό ολική απουσία), μπορεί να είναι μονόπλευρη ή διπλής όψης (στην πρώτη περίπτωση, επηρεάζεται συχνότερα δεξί αυτί, η αμφοτερόπλευρη παθολογία είναι 9 φορές λιγότερο συχνή) και εμφανίζεται περίπου στο 0,03% όλων των νεογνών (1 στις 8000 γεννήσεις). Τα αγόρια υποφέρουν από αυτό το πρόβλημα 2 φορές πιο συχνά από τα κορίτσια.

Στις μισές περίπου περιπτώσεις, συνδυάζεται με άλλα ελαττώματα του προσώπου και σχεδόν πάντα με παραβίαση της δομής άλλων δομών του αυτιού. Συχνά υπάρχει επιδείνωση της ακοής του ενός ή του άλλου βαθμού (από ελαφρά μείωση σε κώφωση), που μπορεί να οφείλεται τόσο σε στένωση του ακουστικού πόρου όσο και σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μέσου και έσω αυτιού.

Αιτίες, εκδηλώσεις, ταξινόμηση

Δεν έχει εντοπιστεί μία μόνο αιτία της παθολογίας. Η Microtia συχνά συνοδεύει γενετικά καθορισμένες ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται ο σχηματισμός του προσώπου και του λαιμού (ημιπροσωπική μικροσωμία, σύνδρομο Treacher-Collins, σύνδρομο πρώτης κλαδικής αψίδας κ.λπ.) με τη μορφή υπανάπτυξης των γνάθων και των μαλακών ιστών (δέρμα, σύνδεσμοι και μύες), συχνά υπάρχουν προφθάλμια θηλώματα (καλοήθεις εκβολές στην παρωτιδική ζώνη). Μερικές φορές η παθολογία εμφανίζεται όταν μια γυναίκα παίρνει ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που διαταράσσουν την κανονική εμβρυογένεση (ανάπτυξη του εμβρύου) ή αφού έχει υποστεί ιογενείς λοιμώξεις (ερυθρά, έρπης). Παράλληλα, σημειώθηκε ότι η συχνότητα εμφάνισης του προβλήματος δεν επηρεάζεται από τη χρήση αλκοόλ, καφέ, κάπνισμα και άγχος από τη μέλλουσα μητέρα. Πολύ συχνά, η αιτία δεν μπορεί να βρεθεί. Στην όψιμη εγκυμοσύνη, είναι δυνατή η προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση της ανωμαλίας με υπερηχογράφημα.

Η μικροτία του αυτιού έχει τέσσερις μοίρες (τύποι):

• I - το μέγεθος του αυτιού μειώνεται, ενώ διατηρούνται όλα τα εξαρτήματά του (λοβός, μπούκλα, αντιέλικα, τράγος και αντίτραγος), ακουστικό κανάλιστένεψε.
• II - το αυτί είναι παραμορφωμένο και εν μέρει ανεπαρκώς ανεπτυγμένο, μπορεί να έχει σχήμα S ή να έχει σχήμα αγκίστρου. ο ακουστικός πόρος στενεύει έντονα, παρατηρείται απώλεια ακοής.
• III - το εξωτερικό αυτί είναι ένα βασικό στοιχείο (έχει μια υποτυπώδη δομή με τη μορφή ενός χόνδρινου κυλίνδρου δέρματος). πλήρης απουσία του ακουστικού πόρου (ατρησία) και του τυμπάνου.
• IV - το αυτί απουσιάζει εντελώς (ανωτία).

Διάγνωση και θεραπεία

Ένα υπανάπτυκτο αυτί ανιχνεύεται πολύ απλά και για να προσδιοριστεί η κατάσταση των εσωτερικών δομών του αυτιού, πρόσθετες μέθοδοιεξετάσεις. Ο εξωτερικός ακουστικός πόρος μπορεί να απουσιάζει, αλλά το μέσο και το έσω αυτί αναπτύσσονται φυσιολογικά, όπως προσδιορίζεται από την αξονική τομογραφία.

Με την παρουσία ετερόπλευρης μικροτίας, το δεύτερο αυτί είναι συνήθως πλήρες - τόσο ανατομικά όσο και λειτουργικά. Παράλληλα, οι γονείς θα πρέπει μεγάλη προσοχήδίνουν τακτικά προληπτικές εξετάσειςυγιές όργανο ακοής για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών. Είναι σημαντικό να εντοπιστούν έγκαιρα και να αντιμετωπιστούν ριζικά οι φλεγμονώδεις παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος, του στόματος, των δοντιών, της μύτης και κόλπα παραρρινίων, αφού μια μόλυνση από αυτές τις εστίες μπορεί εύκολα να εισβάλει στις δομές του αυτιού και να επιδεινώσει μια ήδη σοβαρή κατάσταση ΩΡΛ. Η σοβαρή απώλεια ακοής μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη συνολική ανάπτυξη του παιδιού, το οποίο ταυτόχρονα δεν λαμβάνει αρκετές πληροφορίες και είναι δύσκολο να επικοινωνήσει με άλλα άτομα.

Θεραπεία της μικροτίαςείναι ένα δύσκολο πρόβλημα για διάφορους λόγους:

• Απαιτεί συνδυασμό διόρθωσης αισθητικό ελάττωμαμε διόρθωση απώλειας ακοής.
• Οι αναπτυσσόμενοι ιστοί μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή στα αποτελέσματα που λαμβάνονται (για παράδειγμα, μετατόπιση ή πλήρες κλείσιμο του σχηματισμένου ακουστικού πόρου), επομένως είναι απαραίτητο να επιλέξετε σωστά τον βέλτιστο χρόνο για παρέμβαση. Οι απόψεις των ειδικών κυμαίνονται μεταξύ 6 και 10 ετών της ζωής ενός παιδιού.
• Η παιδική ηλικία των ασθενών καθιστά δύσκολη τη διενέργεια διαγνωστικών και θεραπευτικά μέτραπου συνήθως πρέπει να γίνονται με γενική αναισθησία.

Οι γονείς ενός παιδιού συχνά θέτουν το ερώτημα, ποια παρέμβαση πρέπει να γίνει πρώτα - αποκατάσταση της ακοής ή διόρθωση ελαττωμάτων στο έξω αυτί (προτεραιότητα στη λειτουργική ή αισθητική διόρθωση); Εάν διατηρηθούν οι εσωτερικές δομές του ακουστικού οργάνου, πρέπει πρώτα να ανακατασκευαστεί ο ακουστικός πόρος και στη συνέχεια να γίνει η πλαστική του αυτιού (ωτοπλαστική). Ο ανακατασκευασμένος ακουστικός πόρος μπορεί να παραμορφωθεί, να μετακινηθεί ή να κλείσει ξανά με την πάροδο του χρόνου, γι' αυτό και εγκαθίσταται συχνά ακουστικόγια να στείλετε ήχο οστικό ιστό, στερεώνεται στα μαλλιά του ασθενούς ή απευθείας στο κροταφικό του οστό με βίδα τιτανίου.

Η ωτοπλαστική για μικροτία αποτελείται από διάφορα στάδια, ο αριθμός και η διάρκεια των οποίων εξαρτάται από το βαθμό της ανωμαλίας. Γενικά, η ακολουθία των ενεργειών του γιατρού είναι η εξής:

• Μοντελοποίηση του πλαισίου του αυτιού, το υλικό για το οποίο μπορεί να είναι ο δικός σας πλευρικός χόνδρος ή ένα θραύσμα ενός υγιούς αυτιού. Είναι επίσης δυνατή η χρήση τεχνητών (συνθετικών) εμφυτευμάτων από σιλικόνη, πολυακρυλικό ή χόνδρο δότη, ωστόσο, οι ξένες ενώσεις συχνά προκαλούν αντίδραση απόρριψης, επομένως προτιμώνται πάντα οι «δικοί» ιστοί.
• Στην περιοχή του υπανάπτυκτη ή απούσας αυτιού σχηματίζεται ένας υποδόριος θύλακος, όπου τοποθετείται το τελειωμένο πλαίσιο (η εμφύτευσή του και ο σχηματισμός του λεγόμενου μπλοκ του αυτιού μπορεί να διαρκέσει έως και έξι μήνες).
• Δημιουργείται η βάση του εξωτερικού αυτιού.
• Το πλήρως σχηματισμένο μπλοκ αυτιού ανυψώνεται και ασφαλίζεται στη σωστή θέση. ανατομική θέση. Μετακινώντας ένα δερματοχόνδρινο πτερύγιο (που λαμβάνεται από υγιές αυτί), αναδομούνται τα στοιχεία ενός φυσιολογικού αυτιού (η διάρκεια του σταδίου είναι έως έξι μήνες).

Οι αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση δεν διαφέρουν από αυτές για καμία. ΣΕ περίοδο αποκατάστασηςσυχνά υπάρχει ασυμμετρία των αυτιών, παραμόρφωση του «νέου» αυτιού λόγω ουλής και μετατόπισης του μοσχεύματος κλπ. Τα προβλήματα αυτά εξαλείφονται με διορθωτικές παρεμβάσεις.

Η Ψυχολογική Όψη της Μικροτίας

Τα παιδιά παρατηρούν μια ανωμαλία στην πτέρνα τους περίπου στην ηλικία των 3 ετών (συνήθως το αναφέρουν ως "μικρό αυτί"). Σημαντική είναι η σωστή συμπεριφορά των γονιών, οι οποίοι δεν πρέπει να εστιάζουν στο πρόβλημα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει στην καθήλωση του παιδιού σε αυτό με την επακόλουθη δημιουργία συμπλέγματος κατωτερότητας. Πρέπει να ξέρει ότι αυτό δεν είναι για πάντα - τώρα είναι απλώς άρρωστος, αλλά σύντομα οι γιατροί θα τον θεραπεύσουν. Αν και ορισμένοι ειδικοί επιμένουν να κάνουν την επέμβαση όχι νωρίτερα από 10 χρόνια, η αναδόμηση του εξωτερικού αυτιού γίνεται καλύτερα μέχρι την ηλικία των έξι ετών, πριν το παιδί μπει στο σχολείο, γεγονός που αποφεύγει τη γελοιοποίηση των συνομηλίκων και το πρόσθετο ψυχολογικό τραύμα.

Η μικροτία είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του αυτιού, η οποία συχνά συνδυάζεται με απώλεια ακοής και σχεδόν πάντα απαιτεί λειτουργική και αισθητική διόρθωση. λειτουργικό τρόπο.

Αγαπητοί επισκέπτες του ιστότοπού μας, εάν έχετε κάνει αυτήν ή την άλλη λειτουργία (διαδικασία) ή έχετε χρησιμοποιήσει οποιοδήποτε μέσο, ​​αφήστε τα σχόλιά σας. Μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο στους αναγνώστες μας!

Στείλτε την καλή δουλειά σας στη βάση γνώσεων είναι απλή. Χρησιμοποιήστε την παρακάτω φόρμα

Φοιτητές, μεταπτυχιακοί φοιτητές, νέοι επιστήμονες που χρησιμοποιούν τη βάση γνώσεων στις σπουδές και την εργασία τους θα σας είναι πολύ ευγνώμονες.

Δημοσιεύτηκε στις http://allbest.ru

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του έξω αυτιού

Εισαγωγή

Οι συγγενείς δυσπλασίες του αυτιού εντοπίζονται κυρίως στο εξωτερικό και το μεσαίο τμήμα του. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα στοιχεία του εσωτερικού και του μέσου αυτιού αναπτύσσονται σε διαφορετικούς χρόνους και μέσα διαφορετικούς τόπουςΕπομένως, με σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες του έξω ή του μέσου αυτιού, το εσωτερικό αυτί μπορεί να είναι αρκετά φυσιολογικό. Σύμφωνα με εγχώριους και ξένους ειδικούς, υπάρχουν 1-2 περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του έξω και μέσου αυτιού ανά 10.000 άτομα (SN Lapchenko, 1972). Οι τερατογόνοι παράγοντες διακρίνονται σε ενδογενείς (γενετικούς) και εξωγενείς (ιοντίζουσα ακτινοβολία, φάρμακα, beriberi A, ιογενείς λοιμώξεις - ιλαρά ερυθρά, ιλαρά, ανεμοβλογιά, γρίπη).

Βλάβη είναι δυνατή: 1) αυτί? 2) αυτί, εξωτερικό ακουστικό πόρο, τυμπανική κοιλότητα. 3) εξωτερικό, μέσο αυτί και ελάττωμα των οστών του προσώπου.

1.Συχνότητα ανωμαλιών του αυτιού

Όλες οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αυτιού μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες. Η πρώτη ομάδα μπορεί να θεωρηθεί ως αποτέλεσμα υπερανάπτυξη, και το δεύτερο, αντίθετα, ως αποτέλεσμα καθυστέρησης στην ανάπτυξή του. Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αυτιού, που προέκυψαν ως αποτέλεσμα υπερβολικής ανάπτυξης, εκφράζονται είτε με τη μορφή ανώμαλης αύξησης σε ολόκληρο το κέλυφος - αυτή είναι η λεγόμενη μακρωτία (Macrotia), είτε με τη μορφή ανώμαλης αύξηση στα επιμέρους μέρη του, για παράδειγμα, στον λοβό του αυτιού.

Μερικές φορές η ανώμαλη ανάπτυξη μπορεί να εκφραστεί με την παρουσία ενός ή περισσότερων εξαρτημάτων αυτιού (appendices auriculae), που βρίσκονται είτε μπροστά από τον τράγο είτε πίσω από το αυτί, και μερικές φορές υπάρχουν πολλά αυτιά (πολυωτία), με ένα κέλυφος να είναι φυσιολογικό, και το υπόλοιπο - άσχημο - βρίσκεται κοντά στο κανονικό. Η μακροτομία μπορεί να είναι μονομερής ή διμερής.

Το μήκος του αυτιού αντιστοιχεί περίπου στο μήκος της μύτης. Σύμφωνα με τους Binder και Schaeffer, το μέγεθος του αυτιού κυμαίνεται έως και 7 εκ. Η αύξηση του μεγέθους του αυτιού συμβαίνει συχνά λόγω του άνω μέρους του. Η μακρωτία συνήθως δεν συνεπάγεται λειτουργικές διαταραχές, αλλά διαταράσσει μόνο την αισθητική πλευρά, ειδικά όταν συνοδεύεται από προεξοχή του αυτιού. Η μακρωτία αφαιρείται χειρουργικά. Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες λειτουργίες είναι οι Trendelenburg, Gerzuni, Eitner και Lexer.

Η μακρωτία σχεδόν πάντα συνδυάζεται με προεξοχή του αυτιού. Σύμφωνα με τον Gradenigo, η θέση του αυτιού θεωρείται μη φυσιολογική εάν η γωνία μεταξύ του κελύφους και της πλευρικής επιφάνειας της κεφαλής υπερβαίνει τις 90 °. Wali κάτω από την κανονική αναλογία του κελύφους με την πλευρική κρανιακή επιφάνεια σημαίνει μια αναλογία στην οποία η γωνία μεταξύ τους είναι οξεία. Εάν αυτή η γωνία είναι ορθή, τότε εμφανίζεται προεξοχή του αυτιού. Ο σχηματισμός ενός προεξέχοντος αυτιού σχετίζεται με μια ανωμαλία στην ανάπτυξη της μπούκλας και της αντιέλικας. Ως αποτέλεσμα, η φυσιολογική εγκεφαλοκρανιακή γωνία (30°) γίνεται αμβλεία. έχετε ένα αυτί που προεξέχει. Είναι ενδιαφέρον ότι το προεξέχον αυτί συνήθως εκφράζεται και στις δύο πλευρές.

Προεξέχον αυτί στα παιδιά.

Σε παιδιά κάτω των 3 ετών, ένα αυτί που προεξέχει μπορεί να διορθωθεί με απλούς μακροχρόνιους ορθοπεδικούς επίδεσμους (Marx).

Σε μεγαλύτερη ηλικία, ένα αυτί που προεξέχει διορθώνεται μόνο με χειρουργική επέμβαση. Πολλές μέθοδοι έχουν προταθεί για αυτό. Αυτή η λειτουργία προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Ely. Γίνεται μια τομή σε όλο το μήκος της προσάρτησης του αυτιού στον χόνδρο, μια δεύτερη τομή σε σχήμα τόξου στην οπίσθια επιφάνεια του αυτιού και τα άκρα αυτών των τομών συνδέονται. Το δέρμα ανάμεσα σε αυτές τις δύο τομές οβαλ σχημακόψτε, μετά την οποία γίνονται δύο τομές κατά μήκος του χόνδρου, παράλληλα με το πρώτο, με στόχο την εξόρυξή του. το τραύμα συρράπτεται με δερματοχόνδρινα ράμματα. Τα αποτελέσματα είναι καλά.

Το Gruber (Gruber) και το Haug (Haug) δεν κόβουν τον χόνδρο, αλλά περιορίζονται μόνο στην αποκοπή του δέρματος μεταξύ δύο τοξοειδών τομών που γίνονται και στις δύο πλευρές της γραμμής στερέωσης του κελύφους, οι άκρες του ελαττώματος συρράπτονται.

Η μέθοδος του Ruttin. Αρχικά, θα πρέπει να προσαρτήσετε το αυτί στην πλαϊνή επιφάνεια του κεφαλιού και να το κυκλώσετε με ιώδιο κατά μήκος της άκρης, στη συνέχεια να απελευθερωθεί το αυτί και να γίνει μια τοξοειδή τομή στην πίσω επιφάνεια του, στη συνέχεια, αφού διαχωριστεί το πτερύγιο σε σχήμα ημισελήνου, έχει αφαιρεθεί? Μετά από αυτό, όλο το υπόλοιπο δέρμα αφαιρείται μέχρι τη γραμμή που σημειώνεται με ιώδιο και οι άκρες του τραύματος συρράπτονται. Εάν είναι απαραίτητο, δύο σφηνοειδή κομμάτια δέρματος αφαιρούνται επιπλέον από πάνω και κάτω. Μετά την επέμβαση, το κέλυφος στερεώνεται με κολλώδες γύψο. Η λειτουργία Ruttin θεωρείται η πιο απλή και αξιόπιστη. δεν απαιτεί την αφαίρεση του χόνδρου και το μέγεθος του αποκομμένου δέρματος καθορίζεται κατά τη διάρκεια της ίδιας της επέμβασης. Υπάρχουν επίσης γνωστές μέθοδοι λειτουργίας των Hoffer και Leidler (Hoffer και Leidler), καθώς και Passov και Payer (Paier). Η μέθοδος των Hoffer και Leidler. Γίνεται τομή στην οπίσθια επιφάνεια του αυτιού στο ύψος του κάτω ποδιού της αντιέλικας, από όπου προσεγγίζονται υποδόρια και περιχόνδρια κατά μήκος της αντιέλικας στον αντίτραγο. Σύμφωνα με την τομή, ο χόνδρος κόβεται κατά μήκος της αντιέλικας, μέχρι το δέρμα της πρόσθιας επιφάνειας, χωρίς να τον αγγίξει. Στη συνέχεια γίνεται δεύτερη τομή με τον ίδιο τρόπο στο επίπεδο του δέρματος και των περιχόνδριων των κόνκλων, από τον χόνδρο του τελευταίου μέχρι τον λοβό, και στη συνέχεια κόβεται ο χόνδρος του αντιτράγου και των κόγχων. Το τελευταίο κόβεται με δύο τομές πηγαίνοντας προς την αντιέλικα, έτσι ώστε η δημιουργημένη μεσαία λωρίδα χόνδρου να εξαρθρώνεται απότομα προς τα εμπρός και προς τα έξω πιέζοντας το δάκτυλο. Όταν ο χόνδρος κινητοποιείται με αυτόν τον τρόπο, αρχίζουν να τον διορθώνουν. Το τελευταίο επιτυγχάνεται δίνοντας στον χόνδρο και σε ολόκληρο το κέλυφος διαφορετική, αντίθετη κατεύθυνση με έγχυση χαλύβδινων βελόνων μέσω του δέρματος, των περιχονδρίων και του χόνδρου των τμημάτων της αντιέλικας και του αντιτράγου που λαμβάνονται με τομή. καλλυντικό αποτέλεσμαβγαίνει καλό. Ο Λεονάρντο κάνει παρόμοια τομή στην πλάτη, με τη διαφορά ότι κόβει τον χόνδρο και το δέρμα στο επίπεδο της αντιέλικας, χωρίς να αγγίζει το πρόσθιο τοίχωμα του δέρματος.

Οξύ αυτί - Φύμα του Δαρβίνου

Γνωστό φυλογενετικό ενδιαφέρον είναι ο φυμάτιος του Δαρβίνου, ή το «κοφτερό αυτί». Η φυματίωση βρίσκεται συνήθως στο άνω άκρο του ανιόντος τμήματος της έλικας. Ο Δαρβίνος θεώρησε αυτό το χτύπημα έκφραση αταβισμού. Ο Schwalbe διακρίνει τρεις μορφές των φυματίων του Δαρβίνου.

Αν το αυτί είναι ξεδιπλωμένο στο πάνω μέρος του, δηλαδή δεν υπάρχει μπούκλα, το κέλυφος είναι επιμήκη με την αιχμή προς τα πάνω και το φυμάτιο του Δαρβίνου δεν εκφράζεται ελάχιστα, τότε ένα τέτοιο αυτί ονομάζεται αυτί ενός σάτυρου ή αυτί ενός Φαύνος. Εάν η μπούκλα είναι επίσης ξεδιπλωμένη και στο πάνω μέρος υπάρχει ένα ελεύθερα προεξέχον φυμάτιο του Δαρβίνου πάνω του, τότε ένα τέτοιο αυτί συνήθως ονομάζεται αυτί μακάκου.

Το αυτί Wildermuih και η παραλλαγή του, το αυτί Sthal. Στην πρώτη περίπτωση, η αντιέλικα εκτείνεται έντονα πάνω από την μπούκλα, στη δεύτερη, ο ανώμαλος κύλινδρος περνά προς τα πίσω και μέχρι την μπούκλα.

Η πιο έντονη παραμόρφωση παρατηρείται στο αυτί της γάτας, όταν η άνω κηλίδα της έλικας είναι πιο ανεπτυγμένη από το υπόλοιπο κέλυφος και ταυτόχρονα είναι έντονα λυγισμένη προς τα εμπρός και προς τα κάτω. Υπάρχει ένα αυτί γάτας διαφορετικών βαθμών - από μια ελαφριά συστροφή της άνω άκρης της μπούκλας σε υψηλό βαθμό παραμόρφωσης, μέχρι τη σύντηξη του πτερυγίου μπούκλας με τον τράγο. Ένα σχισμένο κέλυφος ή λοβός ονομάζεται αλλιώς κολομπόμα.

Από όλες τις αναφερόμενες παραμορφώσεις, μόνο το αυτί της γάτας και χωρισμένος λοβός αυτιού. Για τη διόρθωση του αυτιού της γάτας, έχουν προταθεί επεμβάσεις Kummel, Alexander, Hoffer (Hofferj and Leidler, Stetter, Joseph κ.λπ.).

Μέθοδος Kümmel. Στην έσω επιφάνεια του κελύφους και στην απόφυση της μαστοειδούς, κόβονται μικρά κομμάτια δέρματος και ράβονται οι άκρες του τραύματος με κατάλληλο τρόπο, ενώ μερικές φορές κόβεται και ένα κομμάτι χόνδρου. Ο Gradenigo δίνει 3 ακόμη παρατηρήσεις: Virgilius Dikostenus και Lachmann. Στις δύο πρώτες περιπτώσεις υπήρξε διμερής ανωτία και σε μία περίπτωση μονόπλευρη.

Ο Gradenigo περιέγραψε μια περίπτωση όπου έλειπε το αυτί και στη θέση του υπήρχε μια προεξοχή σχήματος S γυρισμένη μέσα προς τα έξω, η οποία είχε μήκος 7 cm και κάθετη κατεύθυνση. Υπάρχει μια παρατήρηση όταν το αυτί απουσίαζε και στο μάγουλο κάτω από το δέρμα βρισκόταν ένα υπανάπτυκτο αυτί γυρισμένο προς τα έξω. και τα δύο σαγόνια είναι επίσης υπανάπτυκτα. Ο Scherzer τα αποδίδει σε ιζήματα υπολείμματα αυτιώνή το λεγόμενο Meloten.

Ως εκ τούτου, ο Scherzer θεωρεί μόνο 5 περιπτώσεις που αναφέρονται από τον Gradenigo (και τον Marx) ως αληθινή πλήρη ανωτία, και αναφέρει την περίπτωσή του ως την έκτη, όταν σε ένα κοριτσάκι 5 μηνών, η πλήρης ανωτία συνδυάστηκε με μονόπλευρη απλασία της αμυγδαλής, υποπλασία. απαλός ουρανίσκοςστην ίδια πλευρά και υπανάπτυξη του μέσου αυτιού. Περίπου δύο από τα επίκτητά του ανωτικά, έγιναν προσπάθειες αποκατάστασης του αυτιού πλαστική χειρουργική(Lexer, Joseph, Esser, Eicken και άλλοι). Ωστόσο, τα αποτελέσματα που προέκυψαν δεν είναι καθόλου ικανοποιητικά. Με τα συγγενή ανωτικά, τα αποτελέσματα είναι ακόμη χειρότερα. Επομένως, οι L. T. Levin και Holden (Holden, 1941) προτιμούν να καταφεύγουν στην προσθετική. Για το σκοπό αυτό, αφαιρείται ένα ακριβές μοντέλο από το φυσιολογικό αυτί του ασθενούς.

Το πλαστικό υλικό είναι αρκετά εύκαμπτο, προσομοιώνεται με χρώμα κανονικό αυτίκαι η πρόσθεση μπορεί να στερεωθεί με γυαλιά ή άλλες συσκευές που φοράει ο ασθενής, ή με ειδική κόλλα. Η πρόσθεση μπορεί να διαρκέσει για αρκετές ημέρες μέχρι να χρειαστεί αντικατάσταση και λίπανση με ένα νέο στρώμα κόλλας. Ως υλικό για την πρόσθεση, χρησιμοποιείται τεχνητό κερί - palladon, ή ένα ελαστικό, εύκολα λυγισμένο τεχνητό υλικό που μοιάζει με καουτσούκ - χλωριούχο πολυβινύλιο.

Αν και αυτές οι προθέσεις μπορεί να είναι πολύ όμορφες και αντιπροσωπεύουν ένα ακριβές μοντέλο ενός κανονικού αυτιού, οι ασθενείς συχνά προτιμούν να έχουν ένα λιγότερο όμορφο, αλλά το δικό τους πραγματικό αυτί. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να βελτιωθούν οι μέθοδοι της πλαστικής χειρουργικής. Μεγάλη επιτυχία πέτυχε ο Ιταλός χειρούργος Ταλιακότσι, ο οποίος αποκατέστησε τόσο καλά τους ώμους που ήταν δύσκολο να τα ξεχωρίσει από τα φυσιολογικά. Από τους σοβιετικούς ωτοχειρουργούς, ο S. A. Proskuryakov συνέστησε τη χρήση σπειροειδούς κρημνού για την αποκατάσταση του αυτιού. Η προώθηση των προθέσεων του αυτιού δεν μπορεί να θεωρηθεί επαρκώς τεκμηριωμένη, καθώς αποθαρρύνει τον χειρουργό από την πραγματοποίηση αυτής της πολύπλοκης επέμβασης.

2. Πλαστική αυτιών. Τεχνική αποκατάστασης εξωτερικού αυτιού

πλαστικό ανωμαλίας αυτιών

Όλη η πολυπλοκότητα της πλαστικής αποκατάστασης του αυτιού δεν έγκειται μόνο στη δημιουργία αρκετάδέρμα, αλλά κυρίως στο σχηματισμό ενός ελαστικού σκελετού γύρω από τον οποίο πρέπει να σχηματιστεί το αυτί.

Χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση του αυτιού χόνδρο του αυτιού, το οποίο λαμβάνεται από δότη (ή ακόμα και από μητέρα), πλένεται με αποστειρωμένο σαπούνι και νερό και στη συνέχεια τοποθετείται σε ζεστό αλατούχος, βάλτε κάτω από το δέρμα στην άνω κοιλιακή χώρα του ασθενούς και έτσι αποθηκεύστε μέχρι την επόμενη επέμβαση. Επιπλέον, χρησιμοποιείται ο χόνδρος του αυτιού, που λαμβάνεται από φρέσκο ​​πτώμα (A. G. Lapgansky και άλλοι), ή κονσερβοποιημένος. Χρησιμοποιείται επίσης χόνδρος πλευρών. Ο Dyke, όταν ετοίμαζε το πτερύγιο Filatovsky, πήρε τον πλευρικό χόνδρο και τον έβαλε στο πόδι του πτερυγίου.

Συνιστάται η χρήση τετραγωνικού χόνδρου από το ρινικό διάφραγμα κάποιου άλλου, ο οποίος λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της επέμβασης για την καμπυλότητά του. Αυτός ο χόνδρος επιβιώνει τόσο καλά που η ελαστικότητα ενός τεχνητά σχηματισμένου κελύφους δεν διαφέρει από την ελαστικότητα ενός κανονικού αυτιού.

Ο Berson (Berson, 1943) πρότεινε μια επέμβαση δύο σταδίων για την πλήρη ανακατασκευή του αυτιού.

Στο πρώτο στάδιο, παρασκευάζεται ένα μοντέλο του κανονικού αυτιού του ασθενούς, σύμφωνα με το οποίο σημειώνεται η θέση του μελλοντικού κελύφους με διάλυμα 1,5% λαμπερού πράσινου και στη συνέχεια γίνεται μια τομή για να δημιουργηθεί ένα πτερύγιο από το κρανιακό περιόστεο. που διπλώνεται προς τον έξω ακουστικό πόρο. Μετά από αυτό, ο χόνδρος των πλευρών VII-IX αποκόπτεται από το θωρακικό τμήμα σύμφωνα με το σχήμα του μοντέλου. Τοποθετείται κάτω από το δέρμα στην κροταφογναθική περιτονία σύμφωνα με το μοντέλο. το τραύμα συρράπτεται και εφαρμόζεται πιεστικός επίδεσμος.

Δεύτερη φάση. Μετά από 4 εβδομάδες, γίνεται μια ημικυκλική τομή, υποχωρώντας 1,5 cm από την άκρη του μελλοντικού κελύφους και το δέρμα και το πτερύγιο του χόνδρου ξεφλουδίζονται στον ακουστικό πόρο. Η εξωτερική πλευρά του νεοσχηματισμένου αυτιού και η υποκείμενη επιφάνεια της κροταφογναθικής περιοχής καλύπτονται με δερματικό πτερύγιο που λαμβάνεται από το άτριχο μέρος του μηρού. Το πρώτο στάδιο της επέμβασης διαρκεί 7 ημέρες, το δεύτερο - 5 ημέρες με ένα μήνα διάλειμμα μεταξύ τους.

Για χαλάρωση εργασίες αποκατάστασης auricle Ο Fuchs προτείνει να προπαραχθούν ακτινογραφίες και των δύο αυτιών σύμφωνα με μια ειδική τεχνική που προτείνει ο ίδιος. Με τη βοήθεια ακτινογραφιών, υποστηρίζει ο συγγραφέας, είναι δυνατό να διαπιστωθεί το σχήμα και το μέγεθος του κελύφους, του χόνδρου του.

Φιλοξενείται στο Allbest.ru

Παρόμοια Έγγραφα

Ταξινόμηση συγγενών δυσπλασιών και ανωμαλιών στην ανάπτυξη της εξωτερικής μύτης και των παραρρίνιων κόλπων. Αιτίες συγγενών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του φάρυγγα και του αυτιού. Δυσπλασίες του λάρυγγα. Κλινική εικόνα και διάγνωση. Αντιμετώπιση αγενεσίας και υπανάπτυξης της μύτης.

παρουσίαση, προστέθηκε 16/03/2017


Χαρακτηριστικά της αιτιολογίας, τα συμπτώματα και τα στάδια θεραπείας της εξωτερικής ωτίτιδας - μια φλεγμονώδης νόσος του αυτιού, του μεμβρανώδους-χόνδρινου και του οστικού εξωτερικού ακουστικού πόρου. Διακριτικά χαρακτηριστικά εξωτερικής, μέσης ωτίτιδας και εσωτερικής - λαβυρινθίτιδας.

περίληψη, προστέθηκε 06/06/2010


Φλεγμονή του δέρματος του αυτιού και του εξωτερικού ακουστικού πόρου σε μια γάτα. Εξέταση του ακουστικού πόρου και μια σύντομη περιγραφή τουασθένεια. Διαφορική διάγνωση, κλινικά σημεία, ατολογοανατομικές αλλαγές, ιατρική φροντίδα, πρόγνωση και πρόληψη.

θητεία, προστέθηκε 15/12/2011


υπάρχοντα γονιδιακές μεταλλάξεις. Ο επιπολασμός των συγγενών ανωμαλιών στις χώρες του κόσμου. Συγγενείς ανωμαλίες ανάπτυξης. Ποιοτικές αλλαγές που μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Επιβλαβείς κυρίαρχες μεταλλάξεις. Ταξινόμηση συγγενών ανωμαλιών ανάπτυξης.

παρουσίαση, προστέθηκε 18/02/2016


Θεωρίες για την προέλευση της ατρησίας. Συγγενείς ανωμαλίες και ανωμαλίες στην ανάπτυξη της εξωτερικής μύτης και της κοιλότητας της σύμφωνα με την ταξινόμηση του B.V. Σεβρίγκιν. Ο επιπολασμός και τα κλινικά χαρακτηριστικά της δυστοπίας, οι ανωμαλίες των παραρινικών κόλπων. Σχισμός μαλακής και σκληρής υπερώας.

παρουσίαση, προστέθηκε 03/03/2016


Δυσμορφίες (ανωμαλίες) της εμβρυϊκής ανάπτυξης, παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνισή τους (τερατογόνοι παράγοντες). Εντοπισμός γενετικών ανωμαλιών σε μελλοντικούς γονείς, εξάλειψη της δράσης τερατογόνων παραγόντων. Ταξινόμηση συγγενών ανωμαλιών και τα χαρακτηριστικά τους.

παρουσίαση, προστέθηκε 25/09/2015


Ωτίτιδαόπως η φλεγμονή του μέσου ωτός, τα σημεία και τα συμπτώματά του, ο κίνδυνος ανάπτυξης. Επιπλοκές και συνέπειες της μέσης ωτίτιδας. Εξωτερική ωτίτιδαΠως φλεγμονώδης νόσοςαυτιά, έξω ακουστικό πόρο ή εξωτερική επιφάνειαΠΔ, αιτιολογία της.

έκθεση, προστέθηκε 05/10/2009


κληρονομικές διαταραχέςανάπτυξη του οδοντοκυψελιδικού συστήματος και επίκτητες ανωμαλίες. Μέτρα για τη διασφάλιση της πρόληψης οδοντικές ανωμαλίες. Ηλικιακές περίοδοι ανάπτυξης. Παράγοντες ενδομήτριου και μεταγεννητικού κινδύνου. Εξάλειψη κακών συνηθειών.

παρουσίαση, προστέθηκε 05/01/2016


Αιτίες και συνέπειες εμφάνισης ανωμαλιών στην ανάπτυξη του λάρυγγα. Η ανάπτυξη ασθενειών που σχετίζονται με συγγενή δυσπλασία του λάρυγγα. Λόγοι για τη γέννηση παιδιών με σχιστία υπερώας (σχιστία υπερώας). Σύγχρονες μέθοδοι αντιμετώπισης της υπερωϊοσχιστίας και των ανωμαλιών του λάρυγγα.

παρουσίαση, προστέθηκε 03/10/2015


Η μελέτη ασθενειών του εξωτερικού αυτιού: εγκαύματα και κρυοπαγήματα του αυτιού, ερυσίπελας, βράσεις, φλεγμονή του ακουστικού πόρου, έκζεμα, βύσμα θείου. Φλεγμονώδη και πυώδεις ασθένειεςμέσο αυτί, τις ενδοκρανιακές επιπλοκές τους. Ακουστική νευρίτιδα.

Από το τμήμα της φυσιολογίας, γνωρίζουμε ότι στο ακουστικό όργανο υπάρχουν συσκευές αγωγιμότητας και λήψης ήχου. Η συσκευή αγωγής ήχου περιλαμβάνει το εξωτερικό και το μέσο αυτί, καθώς και ορισμένα μέρη του εσωτερικού αυτιού (το υγρό του λαβυρίνθου και η κύρια μεμβράνη). στην αντίληψη του ήχου - όλα τα άλλα μέρη του οργάνου ακοής, ξεκινώντας από τα τριχωτά κύτταρα του οργάνου του Corti και τελειώνοντας με τα νευρικά κύτταρα της ακουστικής περιοχής του εγκεφαλικού φλοιού. Τόσο το ρευστό του λαβυρίνθου όσο και η βασική μεμβράνη αναφέρονται στη συσκευή αγωγής ήχου, αντίστοιχα. Ωστόσο, μεμονωμένες ασθένειες του δαιδαλώδους υγρού ή της κύριας μεμβράνης δεν εντοπίζονται σχεδόν ποτέ και συνήθως συνοδεύονται από παραβίαση της λειτουργίας του οργάνου του Corti. Επομένως, σχεδόν όλες οι ασθένειες του εσωτερικού αυτιού μπορούν να αποδοθούν στην ήττα της συσκευής αντίληψης ήχου.

Στον αριθμό γενετικές ανωμαλίεςπεριλαμβάνουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εσωτερικού αυτιού, οι οποίες μπορεί να είναι διαφορετικές. Υπήρχαν περιπτώσεις παντελούς απουσίας του λαβύρινθου ή υπανάπτυξης των επιμέρους τμημάτων του. Στα περισσότερα συγγενή ελαττώματα του έσω αυτιού, παρατηρείται υπανάπτυξη του οργάνου του Corti και είναι ακριβώς η συγκεκριμένη τερματική συσκευή του ακουστικού νεύρου, τα τριχωτά κύτταρα, που δεν αναπτύσσεται. Στη θέση του οργάνου του Corti, σε αυτές τις περιπτώσεις, σχηματίζεται ένας φυμάτιος, αποτελούμενος από μη ειδικά επιθηλιακά κύτταρα, και μερικές φορές αυτός ο φύμα δεν υπάρχει και η κύρια μεμβράνη αποδεικνύεται εντελώς λεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η υπανάπτυξη των τριχωτών κυττάρων σημειώνεται μόνο σε ορισμένα σημεία του οργάνου του Corti, και στο υπόλοιπο μήκος υποφέρει σχετικά λίγο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να διατηρηθεί μερικώς η ακουστική λειτουργία με τη μορφή νησίδων ακοής.

Στην εμφάνιση συγγενών ελαττωμάτων στην ανάπτυξη του ακουστικού οργάνου, είναι σημαντικοί κάθε είδους παράγοντες που διαταράσσουν την κανονική πορεία ανάπτυξης του εμβρύου. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν την παθολογική επίδραση στο έμβρυο από το σώμα της μητέρας (μέθη, μόλυνση, τραύμα στο έμβρυο). Ένας συγκεκριμένος ρόλος μπορεί να διαδραματίσει η κληρονομική προδιάθεση.

Η βλάβη στο εσωτερικό αυτί, που μερικές φορές εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του τοκετού, πρέπει να διακρίνεται από τα συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα. Τέτοια βλάβη μπορεί να είναι αποτέλεσμα συμπίεσης της κεφαλής του εμβρύου από στενή κανάλι γέννησηςή συνέπεια της επιβολής μαιευτική λαβίδαστον παθολογικό τοκετό.

Βλάβη στο εσωτερικό αυτί παρατηρείται μερικές φορές σε μικρά παιδιά με μώλωπες στο κεφάλι (πτώσεις από ύψος). ταυτόχρονα παρατηρούνται αιμορραγίες στο λαβύρινθο και μετατόπιση επιμέρους τμημάτων του περιεχομένου του. Μερικές φορές σε αυτές τις περιπτώσεις, τόσο το μέσο αυτί όσο και το ακουστικό νεύρο μπορεί επίσης να καταστραφούν ταυτόχρονα. Βαθμός παράβασης ακουστική λειτουργίαμε τραυματισμούς του εσωτερικού αυτιού εξαρτάται από την έκταση της βλάβης και μπορεί να ποικίλλει από μερική απώλεια ακοής στο ένα αυτί έως πλήρη αμφοτερόπλευρη κώφωση.

Η φλεγμονή του εσωτερικού αυτιού (λαβύρινθος) εμφανίζεται με τρεις τρόπους:

1) λόγω της μετάβασης της φλεγμονώδους διαδικασίας από το μέσο αυτί.

2) λόγω της εξάπλωσης της φλεγμονής από το πλάι μήνιγγες;

3) λόγω της εισαγωγής μόλυνσης από τη ροή του αίματος (με κοινές μολυσματικές ασθένειες).

Στο πυώδης φλεγμονήΗ λοίμωξη του μέσου ωτός μπορεί να εισέλθει στο εσωτερικό αυτί μέσω του στρογγυλού ή ωοειδούς παραθύρου ως αποτέλεσμα της βλάβης στους μεμβρανώδεις σχηματισμούς τους (δευτερογενής τυμπανικός υμένας ή δακτυλιοειδής σύνδεσμος). Με χρόνια πυώδης μέση ωτίτιδαη μόλυνση μπορεί να περάσει στο εσωτερικό αυτί μέσω της καταστροφής της φλεγμονώδους διαδικασίας τοίχωμα οστώνχωρίζοντας τυμπανική κοιλότητααπό τον λαβύρινθο.

Από την πλευρά των μηνίγγων, η μόλυνση εισέρχεται στον λαβύρινθο, συνήθως μέσω του εσωτερικού ακουστικού πόρου κατά μήκος των περιβλημάτων του ακουστικού νεύρου. Ένας τέτοιος λαβύρινθος ονομάζεται μηνιγγογόνος και παρατηρείται συχνότερα στην πρώιμη παιδική ηλικία με επιδημική εγκεφαλική μηνιγγίτιδα (πυώδης φλεγμονή των μηνίγγων). Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση της εγκεφαλονωτιαίας μηνιγγίτιδας από τη μηνιγγίτιδα της διόδου του αυτιού, ή τη λεγόμενη ωτογενή μηνιγγίτιδα. Το πρώτο είναι αιχμηρό μολυσματική ασθένειακαι δίνει συχνές επιπλοκέςως βλάβη στο εσωτερικό αυτί.

Σύμφωνα με τον επιπολασμό της φλεγμονώδους διαδικασίας, διακρίνονται οι διάχυτοι (διάχυτοι) και οι περιορισμένοι λαβύρινθοι. Ως αποτέλεσμα ενός διάχυτου πυώδους λαβύρινθου, το όργανο του Corti πεθαίνει και ο κοχλίας γεμίζει με ινώδη συνδετικό ιστό.

Με έναν περιορισμένο λαβύρινθο, η πυώδης διαδικασία δεν αιχμαλωτίζει ολόκληρο τον κοχλία, αλλά μόνο ένα μέρος του, μερικές φορές μόνο μια μπούκλα ή ακόμα και μέρος της μπούκλας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, με φλεγμονή του μέσου ωτός και μηνιγγίτιδα, δεν εισέρχονται στον λαβύρινθο τα ίδια τα μικρόβια, αλλά οι τοξίνες (δηλητήρια) τους. Αναπτύσσεται σε αυτές τις περιπτώσεις φλεγμονώδης διαδικασίαπροχωρά χωρίς εξόγκωση (ορώδης λαβύρινθος) και συνήθως δεν οδηγεί στο θάνατο των νευρικών στοιχείων του έσω αυτιού.

Επομένως, μετά από έναν ορώδη λαβύρινθο, συνήθως δεν εμφανίζεται πλήρης κώφωση, ωστόσο, συχνά παρατηρείται σημαντική μείωση της ακοής λόγω του σχηματισμού ουλών και συμφύσεων στο εσωτερικό αυτί.

Ο διάχυτος πυώδης λαβύρινθος οδηγεί σε πλήρη κώφωση. το αποτέλεσμα ενός περιορισμένου λαβύρινθου είναι μια μερική απώλεια ακοής για ορισμένους τόνους, ανάλογα με τη θέση της βλάβης στον κοχλία. Γιατί οι νεκροί νευρικά κύτταρατο όργανο του Corti δεν έχει αποκατασταθεί, η κώφωση, πλήρης ή μερική, που προέκυψε μετά από έναν πυώδη λαβύρινθο, αποδεικνύεται ανθεκτικό.

Σε περιπτώσεις όπου το αιθουσαίο τμήμα του εσωτερικού αυτιού εμπλέκεται επίσης στο λαβύρινθο, εκτός από την εξασθενημένη ακουστική λειτουργία, σημειώνονται επίσης συμπτώματα βλάβης της αιθουσαίας συσκευής: ζάλη, ναυτία, έμετος, απώλεια ισορροπίας. Τα φαινόμενα αυτά σταδιακά υποχωρούν. Με έναν ορώδη λαβύρινθο αιθουσαία λειτουργίαμε τον ένα ή τον άλλο τρόπο, αποκαθίσταται και με πυώδη - ως αποτέλεσμα του θανάτου των κυττάρων των υποδοχέων, η λειτουργία του αιθουσαίου αναλυτή πέφτει εντελώς και επομένως ο ασθενής παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα ή για πάντα ανασφαλής στο περπάτημα, ελαφρά ανισορροπία.