Tubulopatie u detí - klinické odporúčania. Bežné príčiny tubulopatií

28. mája 2018 Vrach

Tubulopatia je skupina patológií charakterizovaných pretrvávajúcou dysfunkciou renálnych tubulov. Pri tejto patológii je v obličkových tubuloch narušený proces pravidelného „prenosu“ životne dôležitých živín do vnútorného orgánu. Tubulopatia je diagnostikovaná u dospelých a detí rôzneho veku. Povaha priebehu ochorenia je vždy iná, čo so sebou nesie riziko prejavu u pacientov určitých negatívnych dôsledkov, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú všeobecnú fyzický stav zdravie.

Príčiny

Tubulopatie sa delia na primárne a sekundárne formy vzdelávania. Primárna tubulopatia je charakterizovaná nasledujúcimi základnými príčinami vývoja:

• porušenie štrukturálnej časti membrán, ktoré sú "nosičmi" proteínových zlúčenín;
• nedostatok látok podieľajúcich sa na transporte vit dôležité stopové prvky, ako aj zložky výživy do obličiek a iných orgánov močového systému;
• znížená citlivosť membrán, ako aj tubulov na účinky hormónov;
• porušenie štruktúrna štruktúra membránové bunky.

Hlavným dôvodom vzniku druhého typu tubulopatie je dedičný faktor keď sú v dôsledku genetických vlastností organizmu poškodené transportné tubuly. Okrem toho sa choroby, ako je dysplázia alebo zápal tkanív obličiek, často stávajú provokatérmi vývoja patológie. Príčinou tubulopatie sú aj získané ochorenia, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku narušenia metabolických funkcií.

Typy chorôb

Tubulopatia je charakterizovaná poškodením rôznych častí renálnych tubulov, takže lekári stanovili nasledujúcu klasifikáciu ochorenia:

1. Porážka proximálnych renálnych tubulov - rozvoj Tony-Debre-Fanconiho syndrómu, cystinúria, renálna tubulárna acidóza, glykozúria, galaktozémia alebo oxalúria. Tieto choroby vyžadujú kvalifikovaná diagnostika a následné včasná terapia. Choroby sa liečia v stacionárne podmienky.
2. Rozvíja sa porážka distálnych stočených obličkových tubulov - tubulopatia. Hlavná príčina je nasledujúce patológie Kľúčové slová: pyelonefritída, renálny diabetes insipidus, tubulárna renálna acidóza. Povaha lézie vnútorné orgány- dedičný. Pacient potrebuje kontrolu vlastné jedlo(odmietnuť soľ) a pravidelne podstupovať vyšetrenia (rozbor moču).

Tubulopatiu u detí možno klasifikovať do iných typov. Napríklad Fanconiho nefronoftíza, Liddleov syndróm a Bartterov syndróm.

U ľudí s diagnózou zlyhanie obličiek riziko vzniku tubulopatie sa dramaticky zvyšuje. S rozvojom ochorenia sa bude pozorovať deštruktívny proces tubulárneho obličkového aparátu. Tento stav predstavuje obrovské nebezpečenstvo pre zdravie a život pacienta.

Klinický obraz

Na začiatku vývoja ochorenia nemá pacient žiadne patologické príznaky. Patológia je spravidla "maskovaná" ako iné choroby. Už pri ťažkom zlyhaní obličiek sa začína objavovať živý klinický obraz.

Príznaky tubulopatie zahŕňajú:

• obličková kolika;
• glycinúria;
• cystinúria;
• iminoglycinúria;
• tyrozinémiu;
• Lesch-Nyhanov syndróm;
• nefrolitiáza;
• zlyhanie obličiek;
• zmeny v štruktúre kostry (rachitída).

Tubulárna renálna acidóza môže byť tiež znakom tubulopatie. Ochorenie je charakterizované príznakmi, ako je paralýza, veľká slabosť vo svaloch.

Vývoj choroby je ťažké diagnostikovať skoré štádia, keďže klinický obraz u pacienta vždy chýba. Ak sa zistí jeden alebo viac z vyššie uvedených príznakov tubulopatie, je dôležité urýchlene konzultovať s lekárom.

Diagnostika

Ako diagnostické metódy pacientovi sa podáva:

• dodanie moču a krvných testov (všeobecné, biochemické);
• röntgenové vyšetrenie obličiek;
• Ultrazvukový postup;
• Magnetická rezonancia;
• biopsia obličiek;
• dodatočné štúdie (imunologické, fyzikálne);
• röntgenová štúdia štruktúry kostry.

Pre komplexný prieskum pacient je odoslaný ošetrujúcim lekárom na konzultáciu k oftalmológovi, chirurgovi, kardiológovi, traumatológovi.

Liečebné metódy

Spôsob liečby tubulopatie závisí od lokalizácie ochorenia a provokujúceho faktora. Chorobu lieči nefrológ. Vo väčšine prípadov lekár predpisuje konzervatívnu liečbu, ale s ťažký priebeh pacient je indikovaný na chirurgickú intervenciu.

Konzervatívna terapia

Vymenovanie lieky s tubulopatiou sa lekár venuje individuálne každému pacientovi. základ konzervatívna terapia je vyvážený terapeutická diéta a užívanie liekov.

Lieky

Voľba lieky závisí od formy ochorenia, príčiny jeho vývoja a fyziologické vlastnosti pacient. O syndróm bolesti Pacientovi sú predpísané lieky proti bolesti. Nutnosť vymenovania antibakteriálne látky určí lekár.

Dávkovanie a trvanie liečby určuje iba lekár. Účinnosť terapie závisí od presnosti dodržiavania lekárskych odporúčaní pacienta. Základné správna terapia je liečebné menu. Pacientovi sa odporúča konzumovať potraviny obohatené vápnikom a fosforom. Je dôležité opustiť potraviny a alkohol, ktoré sú „škodlivé“ pre obličky.

Chirurgická intervencia

Podľa indikácií môže byť pacientovi predpísaná operácia. Indikácie pre operáciu sú spravidla neúčinné konzervatívna liečba, sekundárne patológie alebo prítomnosť obličkových kameňov u pacienta.

Metódy chirurgická intervencia s tubulopatiou:

Príbehy od našich čitateľov

„Dokázal som vyliečiť OBLIČKY pomocou jednoduchý liek, o ktorom som sa dozvedel z článku UROLOGISTA s 24 ročnou praxou Pushkar D.Yu ... "

1. Operácia skalpelom. Operáciu môžu skomplikovať negatívne dôsledky. Okrem toho trvanie obdobie zotavenia.
2. endoskopická metóda. chirurgická procedúra vykonávané pomocou špeciálneho zariadenia - endoskopu. Po operácii zostávajú na tele pacienta malé jazvy a jazvy. Doba zotavenia je 3-7 týždňov.
3. Litotrypsia. Metóda chirurgickej intervencie je predpísaná pacientom, u ktorých sú diagnostikované obličkové kamene. Pred vykonaním litotrypsie u pacienta pomocou ultrazvuku resp terapia rázovou vlnou odstrániť obličkové kamene. Operácia je klasifikovaná ako minimálne invazívna metóda terapie.

Výber metódy chirurgickej intervencie závisí od mnohých faktorov. Pred operáciou pacient podstúpi komplet zdravotný výskum telo, kde lekár zistí prítomnosť indikácií na operáciu a kontraindikácie. Liečba sa vykonáva v stacionárnych podmienkach. Po prepustení domov by mal pacient starostlivo dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Alternatívna terapia na liečbu tubulopatie sa nepoužíva. Je dôležité to vedieť nesprávna liečba môže poškodiť zdravie pacienta. Liečba choroby sa vykonáva len pod dohľadom kvalifikovaného lekára, berúc do úvahy všetky fyziologické charakteristiky tela pacienta, ako aj povahu patológie.

Prevencia

Hlavnou prevenciou rozvoja choroby je pozorný postoj k vlastnému zdraviu. Predovšetkým toto odporúčanie sa týka ľudí, ktorí majú genetickú predispozíciu na rozvoj patológie. V tomto prípade sú potrebné pravidelné lekárske vyšetrenia, ktoré pomôžu odhaliť patogénne zmeny v tele v počiatočných štádiách a začať vhodnú liečbu.

Už vás nebaví riešiť ochorenie obličiek?

Opuch tváre a nôh, BOLESTI v krížoch, TRVALÁ slabosť a únava, bolestivé močenie? Ak máte tieto príznaky, potom existuje 95% pravdepodobnosť ochorenia obličiek.

Ak vám záleží na zdraví, potom si prečítajte názor urológa s 24 ročnou praxou. Vo svojom článku hovorí o kapsule RENON DUO.

Jedná sa o rýchlo pôsobiaci nemecký liek na opravu obličiek, ktorý sa používa na celom svete už mnoho rokov. Jedinečnosť lieku je:

• Odstraňuje príčinu bolesti a uvádza obličky do pôvodného stavu.
• Nemecké kapsuly eliminujú bolesť už pri prvom použití a pomáhajú úplne vyliečiť chorobu.
• Neexistujú žiadne vedľajšie účinky a žiadne alergické reakcie.

1. Proximálne tubulopatie

1.1 Hypofosfatemická rachitída

Hypofosfatemická rachitída (fosfát-diabetes) je ochorenie spojené s poruchou reabsorpcie fosfátov v proximálnych tubuloch, ktorá sa u detí prejavuje fosfatúriou, hypofosfatémiou a ťažkými rachitickými zmenami odolnými voči obvyklé dávky vitamín D.

Niekoľko dedičné formy choroby vyskytujúce sa s izolovaným porušením proximálnej reabsorpcie fosfátov v obličkách:

Hypofosfatemická rachitída, X-viazaná dominantná (OMIM 307800);

Hypofosfatemická rachitída, autozomálne dominantná (OMIM 193100);

Hypofosfatemická rachitída, autozomálne recesívna (OMIM 241520; OMIM 613312);

Dedičná hypofosfatemická rachitída s hyperkalciúriou (OMIM 241530).

Normálne je transport fosforečnanu cez luminálnu membránu proximálneho tubulu realizovaný kotransportérmi fosforečnanu sodného (transportér fosforečnanu sodného 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), ktorých expresia je modifikovaná fibroblastovým rastovým faktorom-23 (fibroblast rastový faktor 23 - FGF23) a parathormón.

FGF23 prispieva k rozvoju fosfatúrie inhibíciou reabsorpcie fosfátov v dôsledku redukcie NPT2a, NPT2c a potlačenia expresie 1-α-hydroxylázy, po ktorej nasleduje potlačenie cirkulujúceho 1,25(OH)2D.

Parathormón tiež inhibuje reabsorpciu fosfátov v proximálnych tubuloch inaktiváciou kotransportérov fosforečnanu sodného, ​​ale na rozdiel od FGF23 súčasne indukuje transkripciu 1-α-hydroxylázy, stimuluje syntézu 1,25(OH)2D v proximálnych tubuloch, čo vedie k zvýšenie intestinálnej absorpcie fosfátov závislej od NPT2b a potlačenie transkripcie génov parathormónu.

O X-viazaná dominantná hypofosfatemická rachitída Mutácie v géne pre endopeptidázu homológnu endopeptidázu regulujúcu fosfáty na lokuse Xp22.1 (PHEX - homológ endopeptidázy regulujúcej fosfát, viazaný na X) vedú k narušeniu enzýmových systémov, ktoré vykonávajú proteolýzu FGF23. Nadbytok FGF23 spôsobuje narušenie reabsorpcie fosfátov v proximálnych tubuloch obličiek, čo tvorí charakteristický biochemický fenotyp, prejavujúci sa fosfatúriou, hypofosfatémiou, nízkou alebo normálnou, ale nedostatočne zníženou v porovnaní s hypofosfatémiou, hladina 1,25(OH )2D3. Napriek skutočnosti, že doteraz bolo opísaných viac ako 170 mutácií génu PHEX (missense, nezmysel, delécie, mutácie miesta zostrihu), nie sú opísané odlišné genotypovo-fenotypové korelácie.

Príčina autozomálne dominantné hypofosfatemické krivice je priamy výskyt mutácií v géne FGF23 na chromozóme 12p13.3, ktoré tvoria odolnosť faktora voči proteolytickému štiepeniu.

vznik autozomálne recesívna hypofosfatemická rachitída podporujú mutácie v géne proteín matrice dentínu 1 (proteín matrice dentínu 1 - DMP1) na chromozóme 4q21 alebo gén ektonukleoidnej pyrofosfatázy / fosfodiesterázy 1 (endonukleotid pyrofosfatáza / fosfodiesteráza 1 - ENPP1) na chromozóme 6q22-q23, čo tiež prispieva k zvýšeniu FGF2 koncentrácie.

Autozomálne recesívna dedičná hypofosfatemická rachitída s hyperkalciúriou sa vyvíja v dôsledku mutácií v géne SLC4A3 na chromozóme 9q34, ktorý priamo kóduje kotransportér fosforečnanu sodného (NPT2c) luminálnej membrány proximálnych tubulov.

1.2. Proximálna renálna tubulárna acidóza

Proximálna RTA (typ II) (OMIM 179830) je ochorenie charakterizované poruchou reabsorpcie bikarbonátov (HCO3-) v proximálnych tubuloch.

Primárna proximálna RTA (izolovaná):

. autozomálne dominantné;

. autozomálne recesívne s patológiou oka a oneskorením duševný vývoj, mutácia génu SLC4A4 (chromozóm 4q21), narušenie štruktúry hydrogénuhličitanu sodného kotransportéra-1 (Na + -CO3-kotransportér - NBC-1) bazolaterálnej membrány proximálneho tubulu (OMIM 604278);

. Sporadicky

Prechodná (detská), nezrelosť sodno-vodíkového antiporteru-3 (Na + -H + výmenník - NHE-3) apikálnej membrány proximálneho tubulu;

Trvalý (dospelý).

Sekundárna proximálna PTA je spôsobená množstvom ochorení: cystinóza, galaktozémia, glykogenóza (typ I), tyrozinémia, Wilsonova choroba, hyperparatyreóza, medulárna cystická choroba, krivice s nedostatkom vitamínu D, idiopatická hyperkalciúria, primárna hyperoxalúria, Loweov syndróm, Sjögrenov syndróm syndróm, mnohopočetný myelóm. Dá sa to aj nazvať toxické poškodenie proximálne tubuly so soľami ťažké kovy, nejaké drogy.

Normálne sa až 90 % prefiltrovaných hydrogénuhličitanov reabsorbuje v proximálnych tubuloch. V dôsledku porušenia reabsorpcie hydrogénuhličitanov v proximálnom tubule sa bikarbonatúria vyvíja pri normálnej koncentrácii bikarbonátov v krvnej plazme. To vedie k metabolickej acidóze v neprítomnosti acidifikácie moču, napriek intaktným mechanizmom distálnej sekrécie H+ iónov. Akonáhle koncentrácia bikarbonátu v plazme klesne pod prahovú hodnotu (vo väčšine prípadov menej ako 15 mmol/l, bez liečby), filtrované hydrogénuhličitany sa začnú úplne reabsorbovať, reakcia moču sa stáva kyslou.

1.3 Fanconiho syndróm

Fanconiho syndróm (de Toni-Debre) je ochorenie spôsobené generalizovanou dysfunkciou proximálnych tubulov, ktorá vedie k poruche reabsorpcie aminokyselín, glukózy, draslíka, sodíka, vody, fosfátov, bikarbonátov, kyselina močová.

Existujú dve formy ochorenia:

. primárny idiopatický Fanconiho syndróm, vo väčšine prípadov sporadický; ojedinelé prípady môže byť dedičná (autozomálne recesívna, autozomálne dominantná dedičnosť);

. sekundárne Fanconiho syndróm spôsobený genetické choroby(cystinóza, galaktozémia, dedičná intolerancia fruktózy, tyrozinémia (typ I), glykogenóza (typ I), Wilsonova-Konovalovova choroba, mitochondriálne cytopatie, Dentova choroba, Loweov syndróm), toxický účinok lieky (gentamicín, tetracyklín, antiretrovírusové lieky), soli ťažkých kovov alebo vznikajúce v dôsledku primárnej amyloidózy, mnohopočetného myelómu a niektorých ďalších ochorení.

Väčšina spoločná príčina Fanconiho syndróm u detí je cystinóza (OMIM 219800), zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie charakterizované akumuláciou cystínových kryštálov v lyzozómoch a je sprevádzané progresívnym

Porážka intersticiálneho tkaniva obličky s následkom chronického zlyhania obličiek; frekvencia výskytu ~1:200 000 novorodencov (Európa, USA).

Defekt v lyzozomálnom cystínovom transportéri, cystinozíne, je spôsobený rôznymi mutáciami v géne CTNS (chromozóm 17p13). Najčastejšie zistená veľká delécia génu CTNS úplne narúša jeho funkciu.

Porušenie transportu cystínu cez lyzozomálnu membránu vedie k akumulácii cystínu v lyzozóme, zníženiu cystínu a cysteínu v cytosóle, čo vedie k zvýšeniu produkcie reaktívnych kyslíkových radikálov, spôsobuje depléciu ATP a stimuluje apoptózu .

1.4 Renálna glukozúria

Renálna glukozúria je ochorenie spôsobené porušením transportu glukózy v proximálnych tubuloch obličiek s normálnou hladinou glukózy v krvi.

. Autozomálne dominantná dedičnosť (typ A)(OMIM 233100) - mutácia génu kotransportéra-2 sodíka glukózy (SGLT2) SLC5A2, chromozóm 16p11.2;

. Autozomálne recesívna dedičnosť (typ B)(OMIM 606824) - mutácia génu SLC5A1 kotransportéra glukózy-1 (SGLT1), chromozóm 22q12.3.

Za fyziologických podmienok sa glukóza úplne reabsorbuje v proximálnych tubuloch. Reabsorpcia väčšiny glukózy nastáva v segmentoch S1 a S2 za účasti obličkovo špecifického sodíkovo-glukózového transportéra-2 luminálnej membrány. Zvyšok glukózy sa odstráni z filtrátu v segmente S3 cez sodno-glukózový transportér-1. Tento transportér je tiež prítomný v tenké črevo. Podobne ako iné membránové transportné systémy majú transportéry glukózy limit saturácie. Renálna glukozúria nastáva, keď renálny prah pre glukózu klesá napriek normálnym hladinám cukru v krvi.

2. Slučkové tubulopatie

2.1 Bartterov syndróm

Bartterov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené poruchou reabsorpcie sodíka a chloridov v hrubom vzostupnom kolene Henleho kľučky, ktoré je charakterizované rozvojom hypokaliémie, hypochlorémie, metabolickej alkalózy a hyperreninemického hyperaldosteronizmu.

. Neonatálny Bartterov syndróm (typ I)(OMIM 601678) - mutácia génu NKCC2 (lokus SLC12A1, chromozóm 15q21.1), primárny defekt kotransportéra chloridu sodného/draselného (Na-K-2CL) hrubého vzostupného ramena Henleho kľučky;

. Neonatálny Bartterov syndróm (typ II)(OMIM 241200) - mutácia ROMK génu (lokus KCNJ1, chromozóm 11q24.3), dysfunkcia ROMK kanála (ATP-senzitívny rektifikačný draslíkový kanál) hrubého vzostupného kolena Henleho kľučky;

. Klasický syndróm Bartter ( typ III) (OMIM 607364) - mutácia génu CLCNKB (1p36.13), defekt v štruktúre CLC-Kb kanála (pre obličky špecifický chloridový kanál) hrubého vzostupného ramena Henleho slučky;

. Neonatálny Bartterov syndróm spojený so senzorineurálnou stratou sluchu (typ IV)(OMIM 602522) - mutácia génu BSND (1p32.3), narušenie štruktúry membránovo viazanej podjednotky chloridových kanálov ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

V novorodeneckom variante I primárny defekt v kotransportéri Na+-K+-2Cl- má za následok zhoršenú reabsorpciu sodíka v hrubom vzostupnom ramene Henleho kľučky. Strata sodíka vedie k zníženiu intravaskulárneho objemu, aktivácii produkcie renínu a aldosterónu, zvýšeniu frakčnej exkrécie draslíka s následnou hypokaliémiou a metabolickou alkalózou.

V novorodeneckom variante 2. typu dysfunkcia kanála ROMK bráni návratu reabsorbovaného draslíka do lúmenu hrubého vzostupného ramena Henleho kľučky, čo znižuje funkciu kotransportéra Na+-K+-2Cl-.

S novorodeneckým variantom Bartterov syndróm vyvíja hyperkalciúriu a nefrokalcinózu.

Klasický variant (typ III) je sprevádzaný zhoršeným transportom chloridov cez bazolaterálnu membránu späť do obehu, čo vedie k hypovolémii a následnej aktivácii renín-angiotenzínového systému s rozvojom hypokaliemickej metabolickej alkalózy.

Nefrokalcinóza chýba.

3. Distálne tubulopatie

3.1 Gitelmanov syndróm

Gitelmanov syndróm (OMIM 263800), familiárna hypokaliemická hypomagneziémia, tubulopatia so stratou soli charakterizovaná hypomagneziémiou, hypokalciúriou a sekundárny aldosteronizmus, čo vedie k rozvoju hypokaliémie a metabolickej alkalózy.

Charakteristický je autozomálne recesívny typ prenosu - génová mutácia na lokuse SLC12A3 na chromozóme 16q13. Gén kóduje kotransportér Na+-Cl citlivý na tiazidy (NCCT) distálnych stočených tubulov.

Porucha kotransportéra Na+-Cl- vedie k zníženiu transportu NaCl v distálnych stočených tubuloch s následným rozvojom hypovolémie a stimuláciou renín-aldosterónového systému. Vyskytuje sa hypokaliémia, hypomagneziémia a metabolická alkalóza.

3.2 Distálna renálna tubulárna acidóza (typ I)

Distálna RTA (typ I) (OMIM 179800, OMIM 602722) je ochorenie charakterizované ťažkou hyperchloremickou metabolickou acidózou v dôsledku zhoršeného vylučovania vodíkových iónov v distálnom nefrone.

Primárna distálna RTA:

. autozomálne dominantné, mutácia génu SLC4A1 (chromozóm 17q21-22), narušenie štruktúry chloridovo-bikarbonátového antiporteru-1 (AE-1 - aniónový výmenník 1) bazolaterálnej membrány kortikálnych zberných kanálikov;

. Autozomálne recesívne so stratou sluchu mutácia génu ATP6V1B1 (chromozóm 2p13), porušenie štruktúry podjednotky B1 vodíkovej ATPázy interkalovaných buniek populácie A apikálnej membrány kortikálnych zberných kanálikov;

. Autozomálne recesívne bez straty sluchu mutácia génu ATP6V0A4 (chromozóm 7q33-34), kódujúca alfa-4 podjednotku vodíkovej ATPázy interkalovaných buniek populácie A apikálnej membrány kortikálnych zberných kanálikov.

Spolu s familiárnymi formami ochorenia sa vyskytujú aj sporadické prípady.

Sekundárne (získané) formy distálnej RTA boli opísané u mnohých patologických stavov spôsobené poruchami metabolizmu vápnika s nefrokalcinózou a hyperkalciúriou, primárna hyperparatyreóza, liečivá a toxické poškodenie, iné ochorenia obličiek, vrátane medulárnych cystická choroba a hubovité obličky, autoimunitné ochorenia (hypergamaglobulinémia, Sjögrenov syndróm, autoimunitná hepatitída, tyroiditída, fibrózna alveolitída, systémový lupus erythematosus, periarteritis nodosa).

Porušenie vylučovania amónia vo všetkých variantoch je sekundárne. Reabsorpcia bikarbonátu je kvantitatívne normálna, ale v súlade so zvýšením pH moču je nevyhnutne prítomný určitý stupeň bikarbonáturie (menej ako 5 % prefiltrovaného množstva).

Pri ťažkej chronickej metabolickej acidóze poskytuje kosť až 40 % tlmivej kapacity krvi; neutralizácia vodíkových iónov uhličitanom kostí spôsobuje uvoľňovanie vápnika z kosti do extracelulárnej tekutiny, čo vedie k narušeniu jej normálna štruktúra a rôzne deformácie kostí.

Znižuje sa vylučovanie citrátu v proximálnom tubule, čo je základom pre vznik nefrokalcinózy.

3.3 Pseudohypoaldosteronizmus

Pseudohypoaldosteronizmus je heterogénna skupina klinických foriem vznikajúcich v dôsledku neschopnosti aldosterónu vykonávať svoje hlavné fyziologické účinky na zabezpečenie vylučovania iónov draslíka a vodíka.

Pseudohypoaldosteronizmus I. typu

- Autozomálne dominantná renálna forma(OMIM 600983) - mutácie v géne MLR (NR3C2, 4q31.1) mineralokortikoidných receptorov hlavných buniek zberných kanálikov.

Prechodný syndróm hyperkaliémie a metabolickej acidózy bez straty solí bol opísaný u dojčiat a považuje sa za variant renálneho pseudohypoaldosteronizmu typu I.

Schopnosť okysliť moč po kyslom zaťažení pri chorobe je zachovaná, ale vylučovanie kyseliny obličkami je znížené v dôsledku veľmi nízkeho vylučovania amónia. Hoci pokles tvorby amónia je spôsobený samotnou hyperkaliémiou, kľúčovú úlohu pri vzniku tejto formy zohráva deficit aldosterónu alebo renálna tubulárna rezistencia voči nemu.

- Autozomálne recesívna viacorgánová forma(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutácie v génoch kódujúcich α, β, γ podjednotky sodíkových epitelových kanálov (ENaC) zberných kanálikov (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13). Porucha transportu sodíka v mnohých orgánoch obsahujúcich epitelové sodíkové kanály - v obličkách, pľúcach, črevách, exokrinných žľazách.

Pseudohypoaldosteronizmus, typ II (Gordonov syndróm - Gordonov syndróm)

- Autozomálne dominantná dedičnosť(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutácie v génoch WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 kódujúce kinázy zodpovedné za trans- a paracelulárne

Pohyb chlóru, ktorý sekundárne vedie k poškodeniu sekrécie draslíka a vodíka.

Zvýšená reabsorpcia chloridu sodného v hrubom vzostupnom kolene Henleho slučky, čo vedie k narušeniu sekrécie draslíka a vodíka v kortikálnych zberných kanáloch.

- Získané formy pseudohypoaldosteronizmu opísaná pri obštrukčnej uropatii, tubulointersticiálnej nefritíde, závažnej pyelonefritíde, kosáčikovitej nefropatii, systémovom lupus erythematosus, amyloidóze, mnohopočetný myelóm, neonatálna medulárna nekróza, jednostranná trombóza renálnej žily.

3.4 Nefrogénny diabetes insipidus

Nefrogénny diabetes insipidus - zriedkavý dedičné ochorenie charakterizovaná nedostatočnou priepustnosťou zberných ciest pre vodu a odolnosťou voči pôsobeniu antidiuretického hormónu s jeho primeranou sekréciou.

X-viazaná recesívna forma(OMIM 304800) - mutácie v géne AVPR2 (lokus Xq28), kódujúce arginínový vazopresínový receptor (V2R) pri zbere buniek kanálikov.

Aktivovaný väzbou na vazopresín spôsobuje receptor V2 zvýšenie cAMP. To vedie k pohybu smerom k apikálnej membráne intracelulárnych vezikúl obsahujúcich vodné kanály aquaporínu-2 (AQ-2), čo zvyšuje priepustnosť tubulov pre vodu. Genetická chyba, ktorá zahŕňa rôzne množstvo mutácie génu pre V2 receptor vedie k zníženiu väzby vazopresínu na receptor, zníženiu syntézy alebo zvýšeniu degradácie samotného receptora. V dôsledku toho je antidiuretický účinok antidiuretického hormónu (ADH) blokovaný. Rôzne mutácie sú spojené s premenlivou rezistenciou na ADH. X-viazaný variant dedičnosti naznačuje prítomnosť ťažkej polyúrie u chlapcov; u asymptomatických žien sa môže polyúria väčšinou vyskytnúť počas tehotenstva, keď sekrécia placentárnej vazopresinázy vedie k zvýšenému klírensu endogénnej ADH.

Autozomálne recesívna forma(OMIM 125800) je spôsobená mutáciami v géne pre akvaporín-2 (AQP2, lokus 12q13). Postihnutí sú chlapci aj dievčatá.

Postreceptorový defekt spočíva v narušení pohybu a následnej fúzii s luminálnou membránou vodných kanálov akvaporínu-2 citlivých na ADH lokalizovaných v cytosóle hlavných buniek zberných kanálikov, čo bráni pasívna difúzia voda.

Existencia autozomálne dominantnej formy dedičnosti choroby je sporná, ale boli opísané ojedinelé prípady.

Okrem geneticky podmienených sa vyskytujú aj sporadické prípady ochorenia.

3.5 Liddle syndróm

Liddleov syndróm (pseudoaldosteronizmus) (OMIM 177200) je dedičné ochorenie charakterizované skorým nástupom závažných arteriálnej hypertenzie, v spojení s nízke úrovne plazmatická aktivita renínu a aldosterónu, hypokaliémia a metabolická alkalóza.

Autozomálne dominantný typ dedičnosti - mutácie v génoch SCNN1B, SCNN1G (lokus 16p12.2), ktoré vedú k narušeniu štruktúry β a γ podjednotiek epitelových sodíkových kanálov citlivých na amilorid (ENaC) spojovacích tubulov a hlavných buniek kortikálne zberné kanály.

Spomalenie degradácie ENaC sa prejavuje nadmernou reabsorpciou sodíka a stratou draslíka. Nadmerná reabsorpcia sodíka vedie k arteriálnej hypertenzii v dôsledku zvýšenia objemu cirkulujúcej krvi, čo potláča sekréciu renínu a aldosterónu.

Termín "tubulopatia" sa týka viac ako jedného individuálne ochorenie, ale heterogénna skupina rôznych chorôb močový systém. Je charakterizovaná zmenami v procesoch reabsorpcie tubulov obličiek. Klinické prejavy sú rôzne.

Tubulopatia postihuje ľudí všetkých vekových skupín, vrátane malých detí. Príčiny ochorenia sú rôzne, väčšinou však ľudia s genetické defekty. Liečba je hlavne konzervatívna, v závažných prípadoch - chirurgická. Prognóza ochorenia závisí od príčiny vývoja, spôsobených komplikácií, včasnosti liečby.

Vlastnosti tubulopatie, predisponujúce faktory

Aj keď sú tubulopatie považované za patológie renálnych tubulov, niektoré ochorenia v tejto skupine vznikajú na základe porušenia štruktúry nosných proteínov. Naliehavosť tohto ochorenia je veľmi vysoká. Faktom je, že tubulopatie sa často zamieňajú s rachitídou, klinické prejavy a symptómy sú tak podobné, a preto pravý dôvod Choroby sú niekedy založené neskoro, keď choroba prešla do ťažkého štádia - chronického zlyhania obličiek. Táto choroba úplné uzdravenie prakticky neudržateľné.

Ďalší dôvod relevantnosti tubulopatií spočíva v skutočnosti, že mnohé príčiny primárnych patológií sú stále nedostatočne pochopené. Kvôli tomuto faktoru je možná len udržiavacia terapia a kompletnú liečbu a liečenie nie je dostupné.

Predisponujúce faktory môžu zahŕňať zápal obličiek, ostré porušenie v metabolizme, zmeny v dopravných systémoch.

Pozor! Výsledkom je poškodenie transportu obličkových tubulov závažné porušenia v močovom systéme všeobecné blaho osobu, čo môže viesť k smrteľný výsledok.

Klasifikácia

Tubulopatia má mnoho odrôd. Uskutočnil sa výskum dlho, boli určené jeho typy a podtypy, no nakoniec sa vedci ustálili na delení podľa lokalizácie defektu a hlavného (vedúceho) syndrómu.

Tubulopatie sa delia na primárne a sekundárne.

• Primárny. Často je to hlavná diagnóza. Príčina ochorenia spočíva v porušení transportu látok v membránach renálnych tubulov.
• Sekundárne. Ide o komplikáciu základnej choroby. Tubuly sú poškodené v dôsledku metabolickej patológie alebo chorôb rôznych oblastí obličiek, napríklad glomerulov.

Existujú ešte 2 skupiny tubulopatií, a to chronické (myelóm alebo dnavá oblička, amyloidóza, pyelonefritída) a akútne (smrteľný stav, pretože si vyžaduje okamžitú výmenu obličky z dôvodu úplného zablokovania lúmenu tubulov, dochádza k uremickému stavu ).

Hlavné prejavy tubulopatií

1. Porušenie metabolizmu voda-elektrolyt (nedostatok elektrolytov, dehydratácia tela).
2. Porušenie acidobázického stavu.
3. Poškodenie intersticiálneho obličkového tkaniva.
4. Zmeny v glomerulárnom aparáte.
5. rozvoj chronického zlyhania obličiek.

Požadovaný odlišná diagnóza s rôzne druhy hypofosfatemická rachitída, osteopatie, tubulárna acidóza, cystinóza, fosfátový diabetes. Je dôležité pravidelne vykonávať Sulkovichov test.

Bežné príčiny tubulopatií

Gény, ktoré kódujú syntézu proteínov, ktoré transportujú látky cez tubulárnu bunkovú membránu, môžu podliehať rôznym mutáciám. Mutácia sa vyskytuje na úrovni génu, čo znamená, že môže byť zdedená. To znamená, že hlavná príčina tubulopatií sa považuje za genetický faktor.

Okrem toho existujú aj ďalšie dôvody, a to:

• porucha vo vývoji receptorov pre určité hormóny;
• Tony-Debre-Fanconiho choroba;
• dysplastické zmeny obličiek (zmeny tubulocytov);
• zmena v procese reabsorpcie určitých stopových prvkov alebo zlúčenín (z primárneho moču);
• otrava tela (soli ťažkých kovov, nekvalitné potraviny, lieky);
• popáleniny posledného stupňa;
• renálna glukozúria;
• Bartterov alebo Liddleov syndróm;
• hyperaldosteronizmus;
• krvné choroby.

Rozvoj tubulopatií môže vyvolať akýkoľvek vážny stav pri ktorej dochádza k zmene funkcie obličkových tubulov.

Klinické prejavy, príznaky tubulopatie

Klinické prejavy závisia od tých zlúčenín, ktoré boli predmetom porušenia, poškodenia:

1. Nedostatok vápnika v tele (pri niektorých formách cukrovky sa vylučuje močom).
2. Nedostatok chloridu sodného (prejavuje sa pseudohypoaldosteronizmom).
3. Závažné poruchy podobné krivici (s de Toni-Debre-Fanconiho chorobou, s tubulopatiou kombinovanou s mnohopočetnými kostné zmeny a patológie, choroby iných orgánov, napríklad očí alebo krvných ciev).
4. Nedostatok glukózy v tele (polyúria, polydyspia).
5. Znížená reabsorpcia draslíka (tvorí sa hypokaliémia, spôsobuje paralýzu, hypotenziu).
6. Nedostatok aminokyselín (cystinúria, renálna kolika).

Táto skupina tubulopatií – Hartnapova choroba, cystinúria, pelagra a iné, môže viesť k nefrolitiáze (ukladanie kameňov v obličkách).

Tubulopatia postihuje dospelých a deti odlišne, ale povaha priebehu ochorenia je odlišná.

Ak už bola u osoby pôvodne diagnostikovaná „zlyhanie obličiek“, riziko tubulopatií je veľmi vysoké. to nebezpečný stav pre život pacienta, tak je to nevyhnutné Osobitná pozornosť lekármi.

Diagnostika

Na inscenáciu presná diagnóza je potrebné komplexné vyšetrenie pacienta. Je obzvlášť dôležité študovať prácu močového systému a moču chorého človeka.

Menovaný nasledujúce metódy diagnostika:

• test na prítomnosť glukózy v moči;
• analýza moču na detekciu aminokyselín (chromatografia), chloridu sodného, ​​vápnika, draslíka;
• analýza hormónov štítnej žľazy;
• rádiografické vyšetrenie;
• ultrazvukový postup;
• molekulárne genetické metódy (možno nie vždy);
• chémia krvi;
• analýza hormónov nadobličiek;
• MRI a/alebo CT.

V každom jednotlivom prípade sa vyberú určité metódy diagnostiky. Často sú dôležité konzultácie takých vysoko špecializovaných odborníkov, ako je endokrinológ, gastroenterológ a neuropatológ.

Liečba tubulopatie

Terapia ochorenia je vždy iná v závislosti od lokalizácie patológie, vedúceho syndrómu, veku, prítomnosti komplikácií, prítomnosti iných chronické choroby, množstvo ďalších faktorov.

Pri tubulopatii je veľmi dôležitá prísna diéta (hlavne s odmietaním soli a tuku), s prevahou čerstvej zeleniny a ovocia, potravín bohatých na vápnik, draslík, fosfor. Základom stravy by malo byť produkty kyseliny mliečnej, banány, mrkva, paradajky, kivi, hrozno, sušené ovocie, marhule.

Recepcia lieky lekár píše pre každého pacienta individuálne. Ak sa vyskytnú nejaké komplikácie, je tiež dôležité ich odstrániť a liečiť, čo sa robí súbežne s liečbou tubulopatie.

Prevencia

Aby sa zabránilo výskytu akýchkoľvek komplikácií, vrátane chorôb močové cesty, je dôležité pravidelne navštevovať lekára a podstupovať ho klinické vyšetrenie, odovzdať laboratórne testy(aspoň raz ročne absolvovať ultrazvukovú diagnostiku).

Galina Vladimirovna

Tubulopatia nie je individuálne ochorenie a skupina patológií.

Vyznačujú sa poruchou jedného alebo viacerých proteínových enzýmov, ktoré riadia reabsorpciu látok.

Choroby majú samostatnú klasifikáciu a symptómy nie sú výrazné, v dôsledku čoho sa ľahko zamieňajú s prejavmi iných chorôb.

všeobecné informácie

Tubulopatie – skupina určité choroby obličky s podobným vývojovým mechanizmom sa nelíšia klinické prejavy a spôsob terapie.

V medicíne sa rozlišuje niekoľko typov tubulopatií v závislosti od príčiny ich výskytu a obdobia výskytu.

Tubulopatie sa vyskytujú hlavne v dôsledku porušenia tvorby plodu alebo pod vplyvom rôznych faktorov ovplyvňujúce štruktúru obličiek.

Príznaky sú nešpecifické a na stanovenie presnej diagnózy je potrebná dôkladná diagnóza.

Príčiny

Je zvykom rozlišovať primárne a sekundárne tubulopatie. Príčiny vývoja prvého typu chorôb sú:

• porušenie štruktúry membrán transportujúcich proteíny;
• nedostatočné množstvo enzýmov, ktoré sa podieľajú na transporte živiny a stopové prvky v orgánoch močového systému vrátane obličiek;
• nízka citlivosť tubulov a membrán na účinky hormónov;
• porušenie štruktúry bunkových membrán.

Sekundárna tubulopatia sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku poškodenia transportných tubulov na pozadí genetickej predispozície. Tiež vyvolať vývoj chorôb môže:

• zápalový proces postihujúci tkanivá obličiek;
• dysplázia.

Príčinou tubulopatie sú aj získané patológie charakterizované metabolickými poruchami.

Klasifikácia a typy

Existuje niekoľko klasifikácií chorôb. Existujú primárne aj sekundárne. Prvý typ zahŕňa:

• fosfátová cukrovka;
• renálna glukozória;
• glukozamínový diabetes;
• Hartnapova choroba a iné.

Sekundárne patológie sa vyskytujú na pozadí už existujúcich vývojových anomálií alebo v dôsledku zápalových procesov. Hlavné sú:

• vrodená intolerancia fruktózy;
• cystinóza;
• Wilson-Konovalovova choroba;
• celiakia a iné.

V závislosti od prevládajúceho príznaku existujú:

1. . Môže byť tiež primárny alebo sekundárny. Patria sem patológie, ako je pyelonefritída, obličkový diabetes insipidus.
2. ALE nomália kostry. Vyskytuje sa pri zmene štruktúry kostného tkaniva. Tiež sa nazýva renálna osteopatia.
3. . V obličkách sa začínajú tvoriť kamene, pozoruje sa.

Stanovenie typu tubulopatie je založené na výsledkoch diagnostické opatrenia. Vyberie sa aj liečebný režim.

porucha proximálneho tubulu

Medzi tieto ochorenia patrí renálna glykozúria, diabetes fosfát a aminoacidúria. Všetky patológie majú priaznivú prognózu, ale terapia by mala prebiehať pod prísnym dohľadom lekára.

Sekundárne poruchy distálnych tubulov zahŕňajú glykogenézu, Loweov syndróm a cystinózu. Prognóza je nejednoznačná a závisí od mnohých faktorov. Liečba sa tiež vykonáva pod dohľadom špecialistov.

distálnych tubulov

Pozorujú sa iba vrodené choroby. Pacient by mal kontrolovať objem moču a dodržiavať špeciálnu diétu.

Úplne vyliečiť chorobu je nemožné, ale vďaka moderná medicína môže zlepšiť prognózu a vrátiť osobu do normálny život. Najčastejšie sa pri zisťovaní chorôb patriacich do tejto kategórie zistí invalidita.

Vývoj choroby

Na pozadí tubulopatie je narušený proces transportu živín, stopových prvkov a kyslíka do obličiek. To narúša ich prácu a negatívne ovplyvňuje celkový stav.

Patologický proces ovplyvňuje nielen tubuly, ale aj susedné tkanivá orgánu. K porušeniu pracovnej kapacity dochádza v dôsledku nedostatku potrebných látok.

Tubulopatia u detí sa vyskytuje z rovnakých dôvodov ako u dospelých. Ale niektoré príznaky sú odlišné. Riziko vzniku chorôb sa zvyšuje v prípadoch, keď pacient už utrpel zlyhanie obličiek. Už v pozadí minulé ochorenie dochádza k porušeniu tubulov.

Klinický obraz

Klinické prejavy chorôb sú rôznorodé a závisia od toho, ktorý prvok močového systému bol zasiahnutý.

V niektorých prípadoch vylučovanie Vysoké číslo vápnik spolu s močom. Poruchy podobné krivici sú kombinované s deformáciou očí, krvných ciev, srdca, uší, nosa. Objavujú sa aj príznaky dehydratácie.

O nedostatočné glukózy sa vyskytujú tieto príznaky:

• hlad;
• slabosť;
• necitlivosť končatín.

Tieto znaky často pripomínajú diabetes mellitus, v dôsledku čoho mnohí pacienti hľadajú príčinu svojho vzhľadu v nesprávnej oblasti.

Symptómy u detí

Prejavy tubulopatie u detí sa mierne líšia od klinického obrazu u dospelých. S rozvojom patológie dochádza k strate chuti do jedla, slabosti, neustálej ospalosti.

Proces močenia je tiež narušený. V závislosti od oblasti lokalizácie patologického procesu môže dôjsť k zníženiu objemu moču, inkontinencii alebo retencii.

Diagnostické opatrenia

V prvom rade, ak sa objavia príznaky, mali by ste kontaktovať svojho terapeuta resp. Špecialista zistí prítomnosť symptómov, vykoná vyšetrenie a predpíše množstvo diagnostických testov.

Hlavnou diagnostickou metódou je analýza moču. Laboratórny výskum umožňuje nastaviť hladinu vápnika, sodíka, draslíka v moči. Je tiež potrebné prejsť analýzou na určenie množstva glukózy.

Na identifikáciu aminokyselín sa používa chromatografia. Všetky sú starostlivo skúmané mikroskopom alebo stanovené počas röntgenového vyšetrenia.

Na potvrdenie anomálií vo vývoji obličiek je predpísaný ultrazvuk močovodov a iných orgánov močového systému. Ak je to možné, môže byť predpísaná molekulárna genetická štúdia.

Pacientom je predpísaný krvný test, pretože vo väčšine prípadov sa pozoruje prítomnosť rôznych stopových prvkov alebo zvýšenie ich hladiny. Biochemická analýza Umožňuje nastaviť hladinu glukózy.

AT celkom určite vykonáva sa aj stanovenie množstva hormónov, čo vám umožňuje vyhodnotiť prácu endokrinný systém. Na základe získaných výsledkov lekár stanoví diagnózu a predpíše priebeh terapie.

Metódy terapie

Spôsob liečby závisí od typu ochorenia. Najčastejšie používané medikamentózna terapia ale v závažných prípadoch sa používa chirurgický zákrok.

konzervatívna metóda

Základom liečby tubulopatie je vymenovanie stravy. Pacient by mal užívať vitamínové komplexy na doplnenie hladiny vápnika, fosforu a ďalších stopových prvkov.

Lieky sa vyberajú individuálne v závislosti od ochorenia, stupňa jeho vývoja a stavu pacienta. V prítomnosti bolesť sú indikované lieky proti bolesti, môžu byť predpísané antibiotiká.

Všetky lieky sa majú užívať len podľa pokynov lekára a v uvedených dávkach. Účinnosť liečby závisí od správneho dodržiavania odporúčaní špecialistu.

Chirurgická intervencia

V prítomnosti obličkových kameňov alebo iných ochorení, ktorých liečbu nemožno vykonať pomocou liekov, je predpísaná operácia. Hlavné metódy sú:

Metóda chirurgická intervencia závisí od mnohých faktorov. Po prvé, operácia sa vykonáva v prípadoch, keď sú iné metódy neúčinné. Pred zákrokom by mal pacient podstúpiť sériu vyšetrení na zistenie prítomnosti indikácií a kontraindikácií.

Recepty tradičnej medicíny

Je prísne zakázané používať metódy tradičnej medicíny na tubulopatiu. Je to spôsobené rôznorodosťou chorôb zahrnutých v tomto komplexe.

Použitie receptov tradičnej medicíny môže spôsobiť vážne komplikácie.

Komplikácie a dôsledky

Hlavnou komplikáciou tubulopatie je akútne zlyhanie obličiek. Existuje tiež riziko vzniku nekrózy kortikálnej substancie orgánu.

Príčinou ich vývoja sú metabolické poruchy a ischémia obličiek. Aby ste predišli komplikáciám, mali by ste dodržiavať všetky odporúčania špecialistu.

Prognóza a prevencia

Prognóza priamo závisí od choroby a príčiny jej vývoja. V niektorých prípadoch dochádza k zlepšeniu stavu a úplné zotavenie. Ale v prípade závažných porúch a nemožnosti vykonať operáciu sa pacientom poskytne podporná terapia a zistí sa invalidita.

Neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia na zníženie rizika vzniku tubulopatie. Špecialisti odporúčajú budúcim rodičom lekárske genetické poradenstvo.

Tubulopatia je komplex rôznych ochorení, ktoré sa vyznačujú porušením metabolického procesu v obličkách. Príznaky a spôsob liečby závisia od typu patológie. V niektorých prípadoch je možné zotavenie. Ale na to by ste mali dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Tubulopatia u detí sa vyskytuje v dôsledku porušenia tubulov obličiek. V dôsledku vývoja patológie je transport živín do orgánov pozastavený. Na toto ochorenie sú najviac náchylní ľudia so zaťaženou dedičnosťou. Na skoré štádium obličková tubulopatia sa vyskytuje pod rúškom rachitídy, takže ochorenie je diagnostikované neskôr, keď sa už rozvíja ťažké chronické zlyhanie obličiek.

Choroba je mimoriadne ťažká, je dôležité nepremeškať moment a začať liečbu včas. Budúcim rodičom sa odporúča, aby sa poradili s lekárom, aby nejako ochránili nenarodené dieťa pred patológiou.

Etiológia vývoja patológie zahŕňa vrodený (primárny) a získaný (sekundárny) faktor.

Tvorba primárnej tubulopatie sa môže vyskytnúť na pozadí:

• transformácie štruktúry membrán;
• rozvoj enzymopatie (nedostatočnosť enzýmov);
• porušenie citlivosti tubulárnych receptorov na hormóny;
• dysplázia (porušenie štruktúry membrán).

K vzniku získanej tubulopatie dochádza v dôsledku:

• porušenie prepravy v tubuloch;
• zlyhanie metabolických procesov;
• zápal v obličkách;

Tubuly sa neustále dodávajú užitočný materiál do obličiek. Ich nesprávne fungovanie alebo zablokovanie vedie k závažnej patológii. Tubulopatie u detí a dospelých nie je možné ignorovať, inak môžu byť následky poľutovaniahodné, dokonca smrteľné.

Pozor! Klasifikácia choroby zahŕňa jej rozdelenie na základe vedúcich symptómov a lokalizácie.

Diagnostika

Patológia sa diagnostikuje pomocou laboratórnych a inštrumentálne metódy výskumu.

Medzi ne patrí vedenie:

• rádiografia obličiek;
• ultrazvukové vyšetrenie orgánu (ultrazvuk);
• rádiografia skeletu;
• biopsia obličiek;
• OAM a UAC;
• biochemické krvné testy.

Tiež pre kompletné vyšetrenie Pacient musí byť vyšetrený odborníkmi:

• oftalmológ;
• úrazový chirurg;
• kardiológ.

Až na základe výsledkov vyšetrenia sa stanoví diagnóza a vymenuje sa. komplexná liečba. Terapia sa vykonáva výlučne v nemocnici pod prísnym dohľadom lekára.

Symptómy

Na začiatku ochorenia je veľmi ťažké diagnostikovať patológiu symptómami. Klinický obraz rozmazané, často sa choroba maskuje ako komorbidity. Preto sa zisťuje už pri ťažkom zlyhaní obličiek.

Liečba

Príznaky a liečba tubulopatie závisia od lokalizácie lézie a základného ochorenia. Liečba v podstate zahŕňa:

• vitamínová terapia;
• diéta, konzumácia potravín bohatých na vápnik a fosfor;
• medikamentózna terapia.

Po ukončení nemocničnej liečby pacient na dlhú dobu musí byť registrovaná u pediatra a nefrológa. Samoliečba doma s ľudové prostriedky zakázané. Všetky vykonané zákroky je potrebné hlásiť ošetrujúcemu lekárovi.

Prevencia

Tubulopatia je nepredvídateľné ochorenie. Preventívne opatrenia zamerané na udržanie zdravý životný štýlživot dieťaťa. Je potrebné posilňovať imunitný systém všetkými možnými spôsobmi. Ľudia so zaťaženou dedičnosťou potrebujú pravidelne podstupovať lekárske prehliadky, čo umožní včasné zistenie porušení v práci obličiek. V prípade akéhokoľvek podozrenia a príznakov by ste sa mali okamžite poradiť s lekárom.

Pozor! U detí sa ochorenie často vyskytuje vo forme syndrómu rachity. Pacient má zjavné a skryté deformácie kostry. Včasná detekcia akékoľvek zmeny v obličkách zabránia komplikáciám. to dôležitý bod, čo ovplyvňuje ďalšie zotavenie pacienta.

Výsledok choroby

Prognóza nie je vždy pozitívna, závisí od etiológie nástupu ochorenia. Tvorba renálneho diabetes insipidus u detí vedie k rýchlej smrti. Dochádza k dehydratácii organizmu, ktorá spôsobuje smrť. A pri syndróme de Toni-Debre-Fanconiho dochádza k zlyhaniu obličiek, pri ktorom je dôležité vykonať substitučnú liečbu.

Väčšina tubulopatií, ktoré sa vyskytujú na pozadí zlyhania membránového transportu aminokyselín, sa dá liečiť. Ale niektoré choroby spôsobujúci vzhľad takéto odchýlky sú asymptomatické, preto je dôležité vykonávať pravidelné vyšetrenie dieťaťa, aby sa zistili porušenia vo fungovaní orgánov.

Podľa štatistík sú primárne tubulopatie závažnejšie, prognóza vyliečenia je nepriaznivá, patológia často vedie k smrti ako sekundárne. Je to spôsobené nemožnosťou vedenia etiotropnej terapie, ktorá pomáha eliminovať príčinu vývoja ochorenia.