Progéria genetického ochorenia. Predčasné starnutie ľudského tela - progéria (príznaky, príčiny, liečba)

Môže sa vyvinúť na genetickej úrovni. Toto je progéria. Faktory nesúvisiace s génmi môžu tiež ovplyvniť výskyt tohto stavu.

Progéria

Syndróm predčasného starnutia sa zistí veľmi zriedkavo. Tento smrteľný stav sa vyvíja iba u detí. Syndróm predčasného starnutia postihuje približne jedno dieťa zo štyroch až ôsmich miliónov novorodencov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je rovnaká u dievčat aj chlapcov.

Novorodenci s diagnózou syndrómu predčasného starnutia vyzerajú celkom zdravo. Keď však dosiahnu vek desať až dvadsaťštyri mesiacov, pociťujú príznaky progérie.

Medzi hlavné príznaky choroby je potrebné poznamenať:

Prudké spomalenie rastu;

plešatosť;

Strata váhy;

Tuhosť v kĺboch;

Generalizovaná ateroskleróza.

Napriek tomu, že syndróm predčasného starnutia možno zistiť u detí patriacich k rôznym etnické skupiny, pacienti sú si prekvapivo podobní. Pacienti spravidla zriedka žijú viac ako dvadsať rokov. Priemerná dĺžka trvaniaŽivotnosť takýchto pacientov je asi trinásť rokov.

Deti s progériou sú geneticky náchylné na predčasné, progresívne ochorenie srdca. Takmer vo všetkých prípadoch nastáva smrť práve v dôsledku týchto chorôb. Komplikácie kardiovaskulárneho pôvodu zahŕňajú mŕtvicu, hypertenziu a angínu pectoris.

Predčasné starnutie negenetického pôvodu

Takmer každému sa podarí vyrovnať s prirodzeným starnutím, ktoré zodpovedá starobe. Keď sa však prejaví predčasné starnutie, stav sa stáva vážnym problémom. Ženy reagujú veľmi bolestivo na vývoj tohto stavu.

Pod vplyvom určitých faktorov sa najskôr objaví predčasný vývoj, potom interné systémy a orgánov. Výsledkom je, že skutočný vek mnohých ľudí je často oveľa nižší ako ich biologický vek.

Skoré starnutie pleti sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Kryt sa spravidla zvrásňuje, vysušuje, objavuje sa opuch dolných a kútikov úst.

Medzi hlavné príčiny vzniku stavu patrí predovšetkým životný štýl, choroby, klíma, výživa, ako aj stav životné prostredie.

Medzi typmi starnutia pokožky sa rozlišuje aj fotostarnutie. Stav vzniká v dôsledku nedostatočnej hydratácie a nadmerného slnenia. Treba poznamenať, že nie je možné doplniť koncentráciu vlhkosti v pokožke jednoduchým pitím veľkého množstva tekutiny. Na to je potrebné použiť špeciálne prostriedky, medzi ktorého vlastnosti patrí schopnosť zadržiavať molekuly vody.

Jedným z deštruktívnych faktorov je fajčenie. Je známe, že sťahuje krvné cievy a zbavuje telo kyslíka. V dôsledku toho sa nedostanú do hornej vrstvy kože živiny, začína kolabovať, podľahnúť vplyvu voľné radikály.

Prienik toxínov môže paralyzovať dôležité funkcie telo, čo zase vyvolá nedostatok potrebné produkty v koži.

Veľký významšpecialisti venujú pozornosť vitamínom. Je potrebné pamätať na správne vyvážená strava obsahujúce Zdravé jedlá.

Psycho-emocionálne faktory tiež ovplyvňujú stav pokožky. V modernom, často stresujúcom, živote sa telo veľmi rýchlo vyčerpá. V tomto prípade je potrebné dbať na denný režim, kontrolu pracovný čas a doby odpočinku.

Predísť tak predčasnému starnutiu nielen pokožky, ale aj celého tela.

Neplodnosť

Veľké oči

Venózna expanzia

Vysoký hlas

tlmený hlas

Zubné defekty

Deformácia rúk

Zakrpatený rast u dieťaťa

Kýlová hruď

Zaostávať fyzický vývoj

Nedostatok vlasov na hlave

Neprítomnosť podkožného tkaniva

Šedivenie vlasov

Senilné vrásky v v mladom veku

Zväčšená lebka

Vredy na nohách

Progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) je zriedkavá patológia spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu proteínov. S touto patológiou sa objavujú kožné zmeny a vnútorné orgány ktoré sú spôsobené predčasným starnutím.

Detská progéria, ktorej príznaky sa objavujú vo veku 2 rokov, spôsobuje predčasné starnutie: pacienti žijú v priemere až 13 rokov a zomierajú na aterosklerózu a súvisiace choroby -,. Napriek genetickej povahe choroby sa nededí.

Dospelá forma - Wernerov syndróm - je genetická patológia, dedičná, začína po 18 rokoch, je charakterizovaná skoré starnutie, rozvoj chorôb staroby: , . Vedie k smrteľný výsledok.

Príčiny

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je dôsledkom mutácie, zmeny v štruktúre génu, ku ktorej dochádza spontánne alebo pod vplyvom vonkajšie faktory. Nositeľom ľudskej dedičnosti je molekula DNA. Gén pozostáva z aminokyselín, ktoré sú navzájom spojené v presnej sekvencii. Zmeny v zložení polypeptidového reťazca vedú ku genetickým ochoreniam.

Pri výskyte progérie štrukturálne zmeny gén zodpovedný za syntézu lamin proteínu. Aminokyselina cytizín je nahradená tymínom. Patologický lamin sa nazýva progerín, ktorého akumulácia vedie k predčasnej bunkovej smrti. Molekulárne zmeny vedú k procesom podobným prirodzenému starnutiu.

Dospelá progéria je tiež dôsledkom génovej mutácie. Syntéza enzýmu zodpovedného za fungovanie DNA je narušená. Výsledné poškodenie genetického aparátu spôsobuje predčasné starnutie somatických buniek.

Symptómy

Príznaky progérie u detí sú nasledovné:

• malý vzrast;
• nedostatok podkožného tkaniva;
• rozšírená žila pod kožou;
• neúmerne veľká lebka;
• nedostatok vlasov na hlave;
• slabý fyzický vývoj;
• veľké oči;
• defekty zubov;
• „kýlovitý hrudník“;
• vysoký hlas.

Napriek oneskoreniu vo fyzickom vývoji sú deti s Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom intelektuálne vyvinuté a nezaostávajú za svojimi rovesníkmi v duševný vývoj. Detská progéria je sprevádzaná progresiou aterosklerózy od 5 rokov a nárastom srdcovej patológie - pri auskultácii sa objavujú zvuky, príznaky hypertrofie myokardu. Srdcové ochorenia- najviac spoločný dôvod smrti.

Prípady progérie u dospelých, to znamená Wernerov syndróm, sú charakterizované nasledujúcimi stavmi:

• skoré sivé vlasy a plešatosť;
• výskyt senilných vrások v mladom veku;
• pigmentácia, suchá koža;
• vláknité zhutnenia v podkožnom tkanive;
• hlas otupí.

Progéria je príčinou neplodnosti u mužov a žien. Zapnuté neskoré štádiá choroby sa objavujú na nohách. Kvôli svalová atrofia končatiny sa stenčujú, vznikajú kĺbové kontraktúry. „Póza jazdca“ je charakteristická vďaka napoly ohnutým pažiam. Ruky sa zdeformujú, nechty žltnú a nadobúdajú vzhľad „okuliarov“.

Röntgenové snímky ukazujú osteoporózu a vápenaté usadeniny v periartikulárnych tkanivách, väzivový aparát kĺbov. Progéria u dospelých je často sprevádzaná benígne nádory rôzne lokalizácie, endokrinné ochorenia, . V 8-12% sú zhubné nádory. Preto sú príznaky progérie často nejasné.

Liečba

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je smrteľné ochorenie, ktoré vždy končí smrťou. Neexistuje žiadna etiotropná liečba, ktorá by odstránila príčinu patológie. Ateroskleróza vedie k smrti, pri ktorej vnútorná stena Cholesterol sa ukladá v cievach, čím sa zužuje priesvit tepien a dochádza k narušeniu prietoku krvi. Vzniká infarkt myokardu. Aterosklerotické plaky spôsobiť tvorbu, ktorá sa môže odtrhnúť od cievnej steny a spôsobiť poruchy cerebrálny obeh, mŕtvica.

Liečba progérie je zameraná na zníženie prejavov aterosklerózy, zahŕňa diétu s nízky obsahživočíšne tuky, bohaté na bielkovinové produkty: chudé mäso, ryby, tvaroh. Medikamentózna terapia zahŕňa užívanie statínov - liekov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu v krvi:

• atorvastatín Pfizer;
• "Lipofen";
• "Rosuvastatin Sandoz";
• "simvastatín";
• "Epadol-neo."

Lieky tejto skupiny znižujú koncentráciu cholesterolu a ovplyvňujú obsah lipidov v krvi.

Pri progérii je potrebné neustále sledovanie stavu kardiovaskulárneho systému. Na prevenciu a liečbu srdcových chorôb sa používajú lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi a majú protidoštičkové vlastnosti:

• "Cardiomagnyl";
• "Warfarin Orion";
• "Heparín";
• "Ipaton."

Na obnovenie funkcie kĺbov sa používa rastový hormón a fyzioterapeutické postupy. Mliečne zuby sú odstránené, pretože progéria u detí vedie k narušeniu rastu.

Objavili sa lieky, ktoré predlžujú život pacientom s progériou a s nimi aj nádej, že s voj genetický výskum, bude možné vyliečiť chorobu, ktorá bola považovaná za smrteľnú.

Intenzívne štúdium genetickej patológie v Rusku a na celom svete sa začalo v 21. storočí. Vedci zistili, že progerín sa hromadí v malých množstvách v zdravé telo a jeho obsah v bunkách sa zvyšuje s vekom. Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a prirodzené starnutie majú bežné dôvody. S vývojom medicínska veda Bude možné nielen liečiť závažné ochorenie, ale aj bojovať proti starobe.

Je v článku všetko správne? lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Hyperplázia kôry nadobličiek - patologický stav, pri ktorej dochádza k rýchlemu rozmnožovaniu tkanív, ktoré tvoria tieto žľazy. V dôsledku toho sa orgán zväčšuje a jeho fungovanie je narušené. Choroba je diagnostikovaná u dospelých mužov a žien a malých detí. Stojí za zmienku, že najbežnejšou formou patológie je vrodená hyperplázia kôry nadobličiek. V každom prípade je choroba dosť nebezpečná, takže keď sa objavia prvé príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať liečebný ústav na komplexné vyšetrenie a objednanie efektívna metóda terapiu.

Progéria v preklade zo starogréčtiny znamená starec. Ide o zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom v organizme dochádza k nezvratným zmenám, ktoré vedú k predčasnému starnutiu. Existuje detská progéria, nazývaná Hutchinson-Gilfordov syndróm, a progéria dospelých, známa ako Wernerov syndróm.

Mutácie v géne LMNA vedú k detskému progériovému syndrómu. Je to tento gén, ktorý produkuje proteínový lamin, ktorý pomáha udržať bunkové jadro. Vedci sa domnievajú, že defektný laminový proteín vedie k nestabilite bunkových jadier, čo prispieva k predčasnému starnutiu.

Pri narodení sa deti s týmto syndrómom javia ako zdravé vzhľadom a fyzickým vzhľadom. Choroba sa začína prejavovať vo veku 1,5-2 rokov. To sa prejavuje stratou vlasov a hmotnosti, pozorujú sa vyčnievajúce žily a vytvára sa vráskavá koža. Negatívne procesy sú navyše sprevádzané komplikáciami bežnejšími u starších ľudí: mŕtvica, kardiovaskulárne ochorenia, osteoporóza, stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza.

Pri tejto chorobe sa pozoruje jeden zaujímavý bod. Napriek rozdielnemu etnickému pôvodu sú deti s týmto syndrómom navonok podobné. Najčastejšou príčinou progérie, na ktorú deti zomierajú, je ateroskleróza a vek, do ktorého sa dožívajú, je 13 rokov. Pravda, vekové rozpätie sa pohybuje od 8 do 21 rokov.

Dospelá progéria podľa dlhoročných pozorovaní začína v dospievania, rozpätie je od 15 do 20 rokov. Ochorenie prirodzene ovplyvňuje aj dĺžku života pacientov, ktorá sa skracuje na 40-50 rokov. Smrť nastáva v dôsledku mŕtvice, infarktu myokardu a malígnych nádorov. Príčina choroby je stále neznáma a dodnes zamestnáva mysle vedcov po celom svete.

Mali by ste vedieť, že progéria je genetické ochorenie, nie dedičné. Ukazuje sa, že rodičia nie sú nositeľmi tejto choroby. Vedci naznačujú, že sporadická mutácia sa vyskytuje buď v sperme alebo vo vajíčku ešte pred okamihom počatia. Za zmienku tiež stojí, že ak rodičia majú dieťa s CSGP, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa rovnakého druhu, je malá a predstavuje 1 zo 4 – 8 miliónov. Existujú niektoré progériové syndrómy, ktoré sa dedia z generácie na generáciu, ale to nie je prípad klasického CSGP.

Pred chorobou sú obe pohlavia (ženy a muži) a výlučne všetky rasy rovnocenné. Ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa len u jedného z 8 miliónov detí na celom svete. Známy na tento moment 42 prípadov tohto ochorenia.

Progéria je zriedkavá genetické ochorenie, prvýkrát opísaný Guilfordom, ktorý sa prejavuje ako predčasné starnutie organizmu spojené s jeho nedostatočným rozvojom. Progéria sa delí na detskú, nazývanú Hutchinsonov (Hutchinson)-Gilfordov syndróm, a dospelú progériu, nazývanú Wernerov syndróm.

Pri tejto chorobe dochádza k silnému zakrpateniu od detstva, zmenám v štruktúre kože, kachexii, absencii sekundárnych sexuálnych charakteristík a ochlpenia, nedostatočnému rozvoju vnútorných orgánov a vzhľadu starého človeka. V čom duševný stav Pacient je primeraný veku, epifýzová chrupavková platnička sa zatvára skoro a telo má detské proporcie.

Progéria je nevyliečiteľná choroba a je príčinou závažnej aterosklerózy, ktorá v dôsledku toho vyvíja mŕtvice a rôzne typy. A nakoniec táto genetická patológia vedie k smrti, t.j. je to smrteľné. Spravidla sa dieťa môže dožiť v priemere trinásť rokov, aj keď existujú prípady s priemernou dĺžkou života viac ako dvadsať rokov.

Hutchinson-Gilford infantilná progéria

Toto ochorenie je extrémne zriedkavé v pomere 1:4000000 novorodencov v Holandsku a 1:8000000 v USA. Okrem toho choroba postihuje viac chlapcov ako dievčatá (1,2:1).

Zvažujú sa dve formy Hutchinson-Gilfordovej progérie: klasická a neklasická.

V súčasnosti je opísaných viac ako sto prípadov detskej progérie. Okrem toho táto choroba postihuje najmä deti bielej rasy. Progéria Hutchinson-Gilford je charakterizovaná polymorfnými léziami. Deti s týmto syndrómom vyzerajú pri narodení celkom normálne. Ale o rok alebo dva je v raste vážne oneskorenie. Typicky sa takéto deti vyznačujú príliš nízkym vzrastom a ešte nižšou telesnou hmotnosťou v súlade s ich dĺžkou.

Je to typické pre deti s progériou úplná plešatosť nielen pokožku hlavy, ale aj absenciu mihalníc a obočia nízky vek. Koža sa javí ako slabá a vráskavá v dôsledku absolútneho úbytku podkožného tuku prítomného v koži. Hlava sa vyznačuje disproporciou kraniofaciálnych kostí, ktoré pripomínajú tvár vtáka so zahnutým nosom, abnormálne malým spodná čeľusť vydutie očné buľvy a odstávajúce uši. Práve tieto črty, veľká plešina a malá čeľusť, dodávajú dieťaťu vzhľad starého človeka.

Iné klinické prejavy progériu zahŕňajú: nepravidelné a neskoré prerezávanie zúbkov, tenký a vysoký hlas, pyriformný hrudný kôš a zmenšenej veľkosti kľúčnych kostí. Končatiny sú zvyčajne tenké, a zmenené lakte a kolenných kĺbov Dajte chorému dieťaťu „pózu jazdca“.

U detí mladších ako jeden rok sa na zadku, stehnách a spodnej časti brucha pozorujú sklerálne zhutnenia, vrodené alebo získané. Deti s progériou sa vyznačujú hyperpigmentáciou kože, ktorá sa v priebehu rokov len zintenzívňuje, a hypopláziou nechtov, pri ktorej zožltnú, schudnú a vypuknú, pripomínajúc okuliare. Počnúc piatym rokom života sa však rozvinie rozšírená forma aterosklerózy s rozsiahlym poškodením aorty a tepien, najmä mezenterických a koronárnych. A oveľa neskôr sa v ľavej komore objavia srdcové šelesty a srdcová hypertrofia. Skorý nástup aterosklerózy u detí spôsobuje ich krátku životnosť. Ale považuje sa za hlavnú príčinu smrti.

Sú známe prípady progérie cievna mozgová príhoda. V duševnom vývoji sa takéto deti absolútne nelíšia od zdravých detí, niekedy dokonca pred nimi. Deti s touto diagnózou žijú v priemere okolo štrnástich rokov.

Pri detskej progérii neklasickej formy dĺžka tela mierne zaostáva za hmotnosťou, vlasy sú dlho zachované a lipodystrofia postupuje oveľa pomalšie; je možný recesívny typ dedenia.

fotka baby progeria

Progéria spôsobuje

Stále presné dôvody Výskyt progérie nie je objasnený. Predpokladanou etiológiou rozvoja tohto ochorenia je metabolická porucha v spojivové tkanivo v dôsledku proliferácie fibroblastov delením buniek a zvýšenej tvorby kolagénu so zníženou syntézou glykozaminoglykánov. Pomalá tvorba fibroblastov sa vysvetľuje poruchami v medzibunkovej látke.

V dôvodoch detský syndróm Progéria sa považuje za mutáciu génu LMNA, ktorý je zodpovedný za kódovanie laminu A. Ide o proteín, ktorý tvorí jednu z vrstiev jadra bunkovej membrány.

V mnohých prípadoch sa progéria objavuje sporadicky a v niektorých rodinách sa vyskytuje u súrodencov, najmä v príbuzenských manželstvách, čo poukazuje na možný autozomálne recesívny typ dedičnosti. Pri štúdiu kože pacientov sa našli bunky, ktoré mali narušenú schopnosť opravovať zlomy a poškodenia v DNA, ako aj reprodukovať geneticky homogénne fibroblasty, meniť atrofickú dermu a epidermis, čo prispieva k vymiznutiu podkožného tkaniva.

Dospelá progéria je charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou s defektným ATP-dependentným helikázovým génom alebo WRN. Existuje náznak spojovacieho reťazca porúch medzi opravou DNA a premenou spojivového tkaniva.

Zistilo sa tiež, že progéria Hutchinson-Gilford má poruchy v nosných bunkách, ktoré sa nedokážu úplne zbaviť krížových väzieb DNA spôsobených chemickými činidlami. Pri diagnostikovaní týchto buniek s týmto syndrómom sa zistilo, že nie sú schopné plne podstúpiť proces delenia.

V roku 1971 Olovnikov navrhol, aby sa teloméry skracovali v procese tvorby buniek. A v roku 1992 to už bolo dokázané u pacientov so syndrómom progérie u dospelých. Test, ktorý spája Hayflickov limit, dĺžku telomér a aktivitu enzýmu telomerázy, umožňuje integráciu prirodzený proces starnutie s tvorbou klinické príznaky Hutchinson-Gilford progéria infantilná. Keďže táto forma progérie je extrémne zriedkavá, možno len predpokladať typ dedičnosti, ktorý je podobný Cockaynovmu syndrómu a prejavuje sa určitými znakmi predčasného starnutia.

Existujú aj vyhlásenia o Hutchinson-Gilfordovej progérii ako autozomálne dominantnej mutácii, ktorá vznikla de novo, t.j. bez dedičstva. Stal sa nepriamym potvrdením syndrómu, ktorý vychádzal z meraní telomér u nosičov ochorenia, ich rodičov a darcov.

Príznaky progérie

Klinický obraz detskej progérie je charakterizovaný charakteristickou predčasnou aterosklerózou, fibrózou myokardu, cerebrovaskulárnymi príhodami, zvýšenými hladinami lipoproteínov a cholesterolu, protrombínovým časom v testoch, skoré infarkty, abnormality kostry. V tomto prípade sú výrazné disproporcie tváre a lebky, nedostatočný rozvoj čeľuste a zubov a posunutie bokov. Dlhé kosti s normálnou kortikálnou štruktúrou a progresiou periférnej demineralizácie podliehajú opakovaným patologickým zlomeninám.

Kĺby sa vyznačujú tesnou pohyblivosťou, najmä kolien s možnými kontraktúrami bedra, členku, lakťa a zápästné kĺby. O Röntgenové štúdie demineralizácia sa zisťuje v blízkosti kĺbov s osteoporózou, varóznymi a deformity hallux valgus dolných končatín. Veľmi časté sú aj nádory a zhrubnutie kolagénových vlákien.

Wernerov syndróm resp progéria dospelých prejavuje sa od 14 do 18 rokov a vyznačuje sa zakrpatením, univerzálnym šedivením s paralelnou progresiou.

Syndróm progérie sa spravidla rozvíja po dvadsiatich rokoch a vyznačuje sa ranou plešatosťou, stenčovaním kože na tvári a končatinách a charakteristickou bledosťou. Pod príliš napnutou kožou, povrchne cievy a subkutánne tukové tkanivo a svaly nachádzajúce sa pod nimi úplne atrofujú, takže končatiny vyzerajú neúmerne tenké.

Potom koža nad kostnými výbežkami postupne hrubne a ulceruje. Po tridsiatom roku života sa u pacientov s progériou vyvinie šedý zákal v oboch očiach, hlas je slabý, vysoký a chrapľavý a viditeľne postihnutý koža. Prejavuje sa to v podobe sklerokermických zmien na končatinách a tvári, vredov na nohách, mozoľov na chodidlách a teleangiektázie. Takíto pacienti sú zvyčajne nízkeho vzrastu, s tvárou v tvare mesiaca, nosom podobným zobáku ako vták, so zúženým otvorom úst a ostro vystupujúcou bradou, s plným telom a tenkými končatinami.

U pacientov s progériou sú funkcie potu a mazové žľazy. Na výbežkoch kostí sa objavuje celková hyperpigmentácia, mení sa tvar nechtových platničiek. A po rôznych zraneniach sa objavujú na nohách a chodidlách. trofické vredy. Okrem rednutia sa u pacientov vyskytujú výrazné zmeny svalov a kostí, kalcifikácia, generalizácia, artróza s eróziou. Takíto pacienti majú obmedzené pohyby prstov a flexnú kontraktúru. Pacienti s progériou sú charakterizovaní deformáciou kostí, ako pri reumatoidnej e, bolesťami končatín, plochými nohami a osteomyelitídou.

Pri RTG vyšetreniach sa zisťuje osteoporóza kostí, heterotopické kalcifikácie kože a podkožia, väzov a šliach. Tiež sivý zákal pomaly postupuje a rozvíja sa a narúša činnosť kardiovaskulárneho systému. U väčšiny pacientov sa inteligencia znižuje.

Po štyridsiatich rokoch k progérii v pozadí cukrovka, dysfunkcia prištítnych teliesok a iné ochorenia, takmer u 10 % pacientov sa vyvinú nádorové patológie vo forme osteosarkómu astrocytóm, adenokarcinóm štítnej žľazy a koža.

Smrť je zvyčajne dôsledkom kardiovaskulárne patológie a zhubné nádory.

O histologický rozbor Progériový syndróm spôsobuje atrofiu kožných príveskov, kde sú zachované ekrinné žľazy; dermis je zhrubnutá, kolagénové vlákna sú hyalinizované a nervové vlákna sú zničené.

U pacientov svaly úplne atrofujú a nie je tam žiadny podkožný tuk.

Ochorenie sa diagnostikuje na základe klinických príznakov progérie. Ak je diagnóza pochybná, zisťuje sa schopnosť množenia fibroblastov v kultúre (znížený indikátor pre Wernerov syndróm). Pre odlišná diagnóza Progéria berie do úvahy Hutchinsonov-Gilfordov, Rothmund-Thomsonov syndróm a systémovú sklerodermiu.

Liečba progérie

K dnešnému dňu neexistuje žiadna špecifická liečba progérie, ešte nebola vyvinutá. V zásade má terapia symptomatickú povahu s prevenciou komplikácií po ateroskleróze a liečbou trofických vredov.

Pre anabolický účinok je predpísaný rastový hormón, ktorý u niektorých pacientov zvyšuje telesnú hmotnosť a dĺžku. Celý terapeutický proces vykonáva celý rad odborníkov, ako sú endokrinológ, terapeut, kardiológ, onkológ a ďalší v závislosti od prevládajúcich symptómov.

Ale v roku 2006 americkí vedci zaznamenali pokrok v liečbe progérie, as nevyliečiteľná choroba. Do kultúry poškodených fibroblastov zaviedli inhibítor farnezyltransferázy, ktorý bol predtým testovaný na pacientoch s rakovinou. A tento proces sa vrátil do starnúcich buniek normálny tvar. Tento liek bol dobre tolerovaný, takže teraz existuje nádej, že v budúcnosti bude možné použiť ho na prevenciu progérie v detstve.

Účinnosť Lonafarnibu (inhibítor farnesyltransferázy) je zvýšiť množstvo tuku pod kožou, telesnú hmotnosť, mineralizáciu kostí, čo v konečnom dôsledku zníži počet zlomenín.

Toto ochorenie je však stále charakterizované nepriaznivou prognózou. V priemere sa pacienti s progériou dožívajú trinástich rokov, zomierajú na krvácanie a infarkty.

Ide o extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia približne 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre Staroba: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou...

Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku črty podobné vtákom. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Progéria spôsobuje aj ďalšie problémy: u detí sa napríklad v ústach objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov jednoducho „na starobu“. Presnejšie, z tých chorôb, ktoré sú charakteristické Staroba. Napríklad môžu zomrieť na jednoduchý infarkt. A spravidla po niekoľkých srdcových infarktoch a mŕtviciach na pozadí progresívnej aterosklerózy, katarakty, glaukómu, úplnej straty zubov atď. Len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe.



Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia – keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid – sa znovu objaví u každého pacienta. Genetická mutácia v bielkovine Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie organizmu. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.



IN V poslednej dobe niektorí z týchto pacientov mali strašidelnú nádej na uzdravenie. Americkí vedci začali s klinickým skúšaním lieku proti Hudchinson-Gilfordovmu syndrómu. Ak sa testy podarí doviesť do úspešného konca, víťazstvo nad progériou bude víťazstvom ľudí, ktorí robia všetko pre to, aby zachránili svoje deti pred neodvratnou smrťou.

Výskumníci vo svojej práci narazili na liek - inhibítor farnisyltransferázy; ukázalo sa, že je schopný blokovať produkciu tohto proteínu a prinajmenšom zastaviť vývoj patologické procesy a dokonca niektoré z nich zvrátiť.

Existuje však problém identifikovať takýchto pacientov. Je ich málo a sú roztrúsení po celom svete. Iniciatívna skupina si dala obrovské množstvo práce, aby ich našla. Pacienti bývajú v rozdielne krajiny, musíte získať ich súhlas, súhlas ich rodičov. Nakoniec je potrebné priviesť ich, ak sa takýto súhlas získa, do Bostonu (testy sa vykonávajú v Detskej nemocnici v Bostone). A život takýchto detí je krátky. Verí sa, že maximálny vek, do ktorého pacient s progériou môže žiť je 27 rokov Ale aj to je ojedinelý prípad.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín U 90 % pacientov sa vyvinú trofické vredy, hyperkeratóza a dystrofia nechtov. Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a zostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Od endokrinné poruchy je zaznamenaný hypogenitalizmus, neskorý vzhľad alebo absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkcia hornej a dolnej časti prištítnych teliesok(porušenie metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (tvár v tvare mesiaca, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch sa podobajú tým, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.