Progéria znamená syndróm predčasného starnutia. Video: progéria, alebo mladí starci

Progéria je genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k predčasnému, rýchlemu starnutiu tela: koža, vnútorné orgány a systémov. Ochorenie má dve formy: detskú (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm) a dospelú (Wernerov syndróm). Treba si uvedomiť, že najčastejšie sa vyskytuje u chlapcov. Dievčatá ochorejú oveľa menej často. Ochorenie je zriedkavé. K dnešnému dňu je na celom svete známych iba osemdesiat prípadov progérie.

Genetické zlyhanie, ktoré sa vyskytuje v tele, urýchľuje proces starnutia približne 8-10 krát. Dieťa s touto chorobou, keď dovŕši 8 rokov, vyzerá na 80. A to nielen výzorom. Jeho veku zodpovedá aj stav jeho vnútorných orgánov. Staroba. Preto takéto deti žijú veľmi krátko, približne 13–20 rokov.

Dnes si na stránke www.site povieme podrobnejšie o predčasnom starnutí ľudského tela - ide o progériovú chorobu, ktorej symptómy, príčiny a liečba nás budú v podstate zaujímať ďalej... Začnime s príčinami tejto patológie:

Prečo choroba progéria vzniká, aké sú príčiny, ktoré k nej vedú?

Ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou laminu A (LMNA). Ide o gén, ktorý sa priamo podieľa na procese delenia buniek. Jeho mutácia spôsobuje poruchu v genetický systém, ktorý zbavuje bunky ich stability, spúšťa v tele proces rýchleho starnutia.

Všimnite si, že na rozdiel od mnohých iných genetických chorôb, progéria nie je dedičná a neprenáša sa z rodičov na deti. Mechanizmus náhlej genetickej mutácie vedci zatiaľ neskúmali.

Predčasné starnutie - príznaky:

U detí:

Bábätko hneď po narodení vyzerá úplne normálne. Prejavy ochorenia začínajú bližšie k 2 rokom života, keď si rodičia všimnú, že sa dieťa prestalo vyvíjať. Už od 9. mesiaca veku sa pozoruje spomalenie rastu. Bábätko zle priberá, pokožka stráca pružnosť, vyzerá starnúce, objavujú sa na nej zrohovatené miesta. Kĺby strácajú elasticitu, podkožie sa stenčuje tukové tkanivo. U týchto detí sa často vyskytujú dislokácie bedrového kĺbu.

Tvar hlavy a tváre dieťaťa nadobúda charakteristický vzhľad. Hlava sa stáva veľa viac tváre, spodná čeľusť je malá, menšia ako horná. Žily sú jasne viditeľné na pokožke hlavy a očných viečkach. Mihalnice vypadávajú, obočie redne, vlasy rýchlo vypadávajú. Je známe, že mliečne zuby dieťaťa rastú zle nepravidelný tvar. Zuby, ktoré narástli, aby nahradili mliečne zuby, začínajú vypadávať.

Keď dieťa dosiahne tri roky, jeho rast sa úplne zastaví mentálna retardácia. Nos nadobúda tvar zobáka, koža sa stáva tenšou. Koža prechádza charakteristickými zmenami starnutia.

O ďalší vývoj ochorenia, je narušená elasticita tepien, vzniká ateroskleróza a srdcovo-cievne ochorenia, môže dôjsť k mŕtvici.

Progéria u dospelých:

Ochorenie u dospelých sa začína náhle rozvíjať aj v dospievania(14-18 rokov). Všetko to začína bezpríčinnou stratou hmotnosti a zastavením rastu. Charakteristickým znakom nástupu ochorenia je skoré šedivenie, zvýšená strata vlasy, plešatosť.

Dochádza k stenčovaniu a suchosti pokožky, bledne a dostáva nezdravý odtieň.Pod kožou viditeľné cievy podkožná tuková vrstva končatín sa rýchlo stráca, prečo ruky a nohy pacienta vyzerajú veľmi tenké.

Po 30 rokoch života sú oči pacienta postihnuté šedým zákalom. Jeho hlas zoslabne, koža zhrubne, koža vredy, porucha potných žliaz, mazové žľazy. Telo pacienta pociťuje nedostatok vápnika, čo spôsobuje rozvoj osteoporózy, erozívnej osteoartritídy a rozvoj chorôb kardiovaskulárneho systému, intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Predčasné starnutie ľudského tela sa prejavuje aj inými charakteristické príznaky: nízky vzrast, okrúhla tvár v tvare mesiaca, nos ako vtáčí zob, tenký, úzke pery. TO charakteristické znaky zahŕňa aj tenkú bradu, ostro vystupujúcu dopredu, hustú, krátke telo a tenké, suché končatiny, silne pokryté pigmentáciou.

Veľký počet pacientov, približne do 40. roku života, ochorie onkologické ochorenia, cukrovka. Je im diagnostikovaná dysfunkcia prištítnych teliesok, vážne kardiovaskulárne patológie. Práve tieto vážne choroby spôsobujú skorá smrť pacientov s progériou. Čo pravdepodobne nebude vyhovovať nikomu... Preto sa porozprávajme o tom, ako sa progéria koriguje, ako jej liečba pomôže zlepšiť pohodu a spomaliť procesy, ktoré sa začali.

Liečba progérie

Moderná medicína zatiaľ nemá metódy na liečbu alebo prevenciu tohto genetického ochorenia. Pomoc lekárov je spomaliť jeho progresiu, znížiť a minimalizovať príznaky.

Napríklad je predpísaný pacient denný príjem malé dávky aspirínu, ktorý pomáha znižovať riziko srdcového infarktu a predchádzať mozgovej príhode.

Používajú lieky zo skupiny statínov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu.

Na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín sa používajú antikoagulanciá. Počas liečby sa tiež používa rastový hormón, ktorý pomáha telu pacienta obnoviť prírastok hmotnosti a podporuje normálny rast.

Fyzioterapeutické metódy pomáhajú obnoviť elasticitu kĺbov, čo umožňuje pacientovi nestratiť fyzická aktivita. Tieto techniky sú veľmi dôležité, najmä pre mladých pacientov.

Deťom s progériou sa navyše odstraňujú mliečne zuby. Pri tejto chorobe zuby dospelých vyrážajú veľmi skoro, zatiaľ čo mliečne zuby sa rýchlo zhoršujú. Preto je potrebné ich včas odstrániť.

Liečba progérie vyžaduje individuálny prístup každému pacientovi v závislosti od jeho stavu a veku. V súčasnosti prebieha klinické výskumy lieky vytvorené vedcami na liečbu tohto genetického ochorenia. Snáď sa čoskoro objavia účinné terapeutické techniky. Byť zdravý!

Prvýkrát o syndróme predčasné starnutie začal hovoriť pred 100 rokmi. A nie je to prekvapujúce: takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skôr, gerontos - starý muž) - alebo syndróm Hudchinson Guilford. Toto ochorenie sa nazýva aj detská staroba. Ide o extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia približne 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok.

Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre Staroba: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov – so suchou, vráskavou pokožkou a holou hlavou. Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu, úplnej straty zubov atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe. Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku črty podobné vtákom. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. Genetická mutácia v bielkovine Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie organizmu. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa ani 25 rokov, a to je asi to najsmutnejšie.

Progéria dospelých (Wernerov syndróm) je dedičné alebo rodinné ochorenie. Prejavuje sa ako predčasné starnutie, začínajúce vo veku 20-30 rokov, sprevádzané skorým šedivením, plešatosťou a artériosklerózou. Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má skúsenosti trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov.

Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a zostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Od endokrinné poruchy je zaznamenaný hypogenitalizmus, neskorý vzhľad alebo absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkcia horných a dolných prištítnych teliesok (porucha metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (mesiaca tvár, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch sa podobajú tým, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.

Ľudstvo sa ešte nenaučilo bojovať so všetkými chorobami. K číslu nevyliečiteľné choroby Zaradiť by sa mala aj progéria, čiže syndróm predčasného starnutia.

Čo je syndróm predčasného starnutia

O progérii sa začalo hovoriť pomerne nedávno. To nie je prekvapujúce, pretože choroba je extrémne zriedkavá - 1 krát zo 4 až 8 miliónov ľudí. Ochorenie sa vyskytuje na genetickej úrovni. Proces starnutia sa zrýchľuje približne 8-10 krát. Vo svete nie je viac ako 350 príkladov vývoja progérie.

Ochorenie postihuje viac mužov ako ženy (1,2:1).

Ochorenie je charakterizované ťažkou retardáciou rastu (prejavuje sa už od útleho veku), zmenami v štruktúre kože, absenciou ochlpenia a sekundárnych sexuálnych charakteristík, ako aj kachexiou (vyčerpaním organizmu). Vnútorné orgány často nie sú úplne vyvinuté a človek vyzerá oveľa staršie, ako je jeho skutočný vek.

Progéria je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ako nedostatočný rozvoj a predčasné starnutie organizmu.

Psychický stav jedinca trpiaceho progériou zodpovedá biologickému veku.

Progéria sa nedá vyliečiť a je príčinou rozvoja aterosklerózy ( chronická choroba tepny), čo v konečnom dôsledku vedie k infarktu a mŕtvici. Výsledkom patológie je smrť.

Formy ochorenia

Progéria je charakterizovaná predčasným vädnutím tela alebo jeho nedostatočným vývojom. Choroba zahŕňa:

• detská forma (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm);
• dospelá forma (Wernerov syndróm).

Progéria u detí môže byť vrodená, no najčastejšie sa prvé príznaky ochorenia objavia v druhom alebo treťom roku života.

Progéria u dospelých sa vyskytuje inak. Choroba môže náhle prepadnúť jednotlivca vo veku 14–18 rokov. Prognóza v tomto prípade je tiež nepriaznivá a vedie k smrti.

Video: progéria, alebo mladí starci

Dôvody rozvoja progérie

Presné dôvody výskyt progérie v v súčasnosti nezistený. Existuje predpoklad, že etiológia vývoja ochorenia priamo súvisí s porušením metabolických procesov v spojivové tkanivo. Fibroblasty začínajú rásť delením buniek a objavením sa nadbytku kolagénu s nízkymi hladinami glykozaminoglykánov. Pomalá tvorba fibroblastov je indikátorom patológie medzibunkovej hmoty.

Príčiny progérie u detí

Príčinou rozvoja progériového syndrómu u detí sú zmeny v géne LMNA. Práve on je zodpovedný za kódovanie laminu A. Hovoríme o ľudskom proteíne, z ktorého je vytvorená jedna z vrstiev bunkového jadra.

Progéria sa často prejavuje sporadicky (náhodne). Niekedy sa ochorenie pozoruje u súrodencov (potomkov od rovnakých rodičov), najmä v pokrvných manželstvách. Táto skutočnosť naznačuje potenciálnu autozomálne recesívnu formu dedičnosti (prejavuje sa výlučne u homozygotov, ktorí dostali jeden recesívny gén od každého rodiča).

Pri štúdiu kože nosičov choroby boli zaznamenané bunky, v ktorých bola narušená schopnosť korigovať poškodenie v DNA, ako aj reprodukovať geneticky homogénne fibroblasty a meniť vyčerpanú dermu. Výsledkom je, že podkožné tkanivo má tendenciu zmiznúť bez stopy.

Progéria sa nededí

Bolo tiež zaznamenané, že skúmaný Hutchinson-Gilfordov syndróm súvisí s patológiami v nosných bunkách. Tie sa jednoducho nedokážu úplne oslobodiť od zlúčenín DNA spôsobených chemickými látkami. Keď boli zistené bunky s popísaným syndrómom, odborníci zistili, že nie sú schopné úplného delenia.

Existujú tiež návrhy, že detská progéria je autozomálne dominantná mutácia, ktorá sa vyskytuje de novo alebo bez známok dedičnosti. Bola zaradená medzi nepriame znaky vývoj ochorenia, ktorého základom bolo meranie telomér (koncov chromozómov) u majiteľov syndrómu, ich blízkych príbuzných a darcov. V tomto prípade je tiež pozorovaná autozomálne recesívna forma dedičnosti. Existuje teória, že proces vyvoláva narušenie opravy DNA (schopnosť buniek opraviť chemické poškodenie, ako aj zlomy v molekulách).

Dôvody vzniku progérie u dospelých

Progéria v dospelom organizme je charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou s mutačným génom ATP-dependentnej helikázy alebo WRN. Existuje hypotéza, že v zjednocujúcom reťazci dochádza k zlyhaniam medzi opravou DNA a metabolické procesy v spojivovom tkanive.

Keďže táto forma ochorenia je extrémne zriedkavá, dá sa len hádať, aký typ dedičnosti je jej vlastný. Podobá sa Cockaynovmu syndrómu (zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie charakterizované deficitom rastu, poruchami vývoja centrálnej nervový systém, predčasné starnutie a iné príznaky) a prejavuje sa jednotlivé znaky skoré starnutie.

Príznaky skorého starnutia tela

Príznaky progérie sa prejavujú komplexným spôsobom. Ochorenie možno rozpoznať podľa skoré štádium, pretože jeho znaky sú jasne vyjadrené.

Príznaky skorého starnutia u detí

Pri narodení sú deti, ktoré majú smrtiaci gén progérie, na nerozoznanie zdravé deti. Vo veku 1 roka sa však prejavujú určité príznaky ochorenia. Tie obsahujú:

• podváha, spomalený rast;
• nedostatok vlasov na tele, vrátane tváre;
• nedostatok zásob podkožného tuku;
• nedostatočný tonus pokožky, čo spôsobuje jej ochabnutie a vráskavosť;
• modrastý tón pleti;
• zvýšená pigmentácia;
• silne viditeľné žily v oblasti hlavy;
• neúmerný vývoj kostných tkanív lebky, malý spodná čeľusť, vypúlené oči, výrazné ušné mušle, zahnutý nos. Dieťa s progériou má zvyčajne „vtáčiu“ grimasu. Práve popísaný zoznam zvláštnych vlastností spôsobuje, že deti vyzerajú ako starší ľudia;
• oneskorené prerezávanie zúbkov, ktoré krátky čas stratiť zdravý vzhľad;
• prenikavý a vysoký hlas;
• hruškovitý hrudník, malé kľúčne kosti, tesný kolenných kĺbov, ako aj lakte, ktoré v dôsledku nedostatočnej pohyblivosti nútia pacienta zaujať pozíciu „jazdca“;
• vyčnievajúce alebo konvexné žlté nechty;
• sklerálne útvary alebo zhrubnutie na koži zadku, stehien a podbruška.

Príznaky progérie sa u dieťaťa najčastejšie objavujú vo veku 1 roku.

Kedy malý pacient, trpiaci progériou, dovŕši 5 rokov, v jeho tele sa začínajú vyskytovať neúprosné procesy tvorby aterosklerózy, v ktorých je aorta, mezenterická a aj. koronárnych tepien. Na pozadí opísaných zlyhaní sa v ľavej komore objavujú srdcové šelesty a hypertrofia (výrazné zvýšenie hmotnosti a objemu orgánu). Kumulatívny vplyv týchto závažné porušenia v tele je kľúčovým dôvodom nízkej strednej dĺžky života nositeľov syndrómu. Základný faktor, ktorý vyvoláva núdzovú situáciu smrteľný výsledok Deti s progériou sa považujú za deti s infarktom myokardu alebo ischemickou mozgovou príhodou.

Príznaky skorého starnutia u dospelých

Nosič progérie začne rýchlo chudnúť, zaostáva v raste, zošedivie a čoskoro plešatí. Koža pacienta sa stáva tenkou a stráca zdravý tón. Krvné cievy a podkožný tuk sú jasne viditeľné pod povrchom epidermis. Pri tejto chorobe svaly takmer úplne atrofujú, v dôsledku čoho nohy a ruky vyzerajú nadmerne vyčerpane.

Progéria u dospelých sa vyskytuje neočakávane a rýchlo sa rozvíja

U pacientov, ktorí prekročili vekovú hranicu 30 rokov, sú obe oči zničené šedým zákalom (zákalom šošovky), hlas výrazne zoslabne, koža nad kostným tkanivom stráca mäkkosť a následne sa pokryje ulcerózne lézie. Nositelia progériového syndrómu majú zvyčajne podobný vzhľad. Rozlišujú sa:

• malá výška;
• typ tváre v tvare mesiaca;
• "vtáčí" nos;
• tenké pery;
• veľmi výrazná brada;
• silné, dobre stavané telo a suché, tenké končatiny, ktoré sú znetvorené veľkoryso sa prejavujúcou pigmentáciou.

Choroba je nenáročná a zasahuje do fungovania všetkých systémov tela:

• činnosť potných a mazových žliaz je narušená;
• skreslený normálna funkcia kardiovaskulárneho systému;
• dochádza ku kalcifikácii;
• Objaví sa osteoporóza (znížená hustota). kostného tkaniva) a erozívna artróza (nezvratné procesy v kĺboch).

Na rozdiel od detskej formy má forma pre dospelých škodlivý vplyv aj na duševné schopnosti.

Približne 10 % pacientov vo veku 40 rokov prichádza do kontaktu s takými závažnými ochoreniami, ako je sarkóm ( malignita v tkanivách), rakovina prsníka, ako aj astrocytóm (nádor na mozgu) a melanóm (rakovina kože). Onkológia napreduje na základe vysoký cukor v krvi a poruchy funkcie prištítnych teliesok. Kľúčové dôvodyÚmrtnosť u dospelých s progériou je najčastejšie spôsobená rakovinou alebo kardiovaskulárnymi abnormalitami.

Diagnostika

Vonkajšie príznaky ochorenia sú také zrejmé a živé, že syndróm je diagnostikovaný na základe klinického obrazu.

Ochorenie sa dá zistiť ešte pred narodením dieťaťa. To bolo možné vďaka objavu génu progérie. Keďže sa však choroba neprenáša z generácie na generáciu (ide o sporadickú alebo jedinú mutáciu), pravdepodobnosť, že sa dve deti s touto chorobou narodia v jednej rodine zriedkavé ochorenie, je extrémne malý. Po objavení génu progérie sa detekcia syndrómu stala oveľa rýchlejšou a presnejšou.

Zmeny na úrovni génov sú teraz identifikovateľné. Vytvorené špeciálne programy alebo elektronické diagnostické testy. V súčasnosti je celkom možné dokázať a podložiť jednotlivé mutačné útvary v géne, ktoré následne vedú k progérii.

Veda sa rýchlo rozvíja a vedci už pracujú na konečnej vedeckej metóde diagnostiky progérie u detí. Opísaný vývoj prispeje k ešte skoršiemu, ako aj presná diagnóza. Dnes o zdravotníckych zariadení Deti s touto diagnózou sa vyšetrujú výlučne externe a následne sa odoberú testy a odber krvi na vyšetrenie.

Ak sa zistia príznaky progérie, musíte naliehavo požiadať o radu endokrinológa a podrobiť sa komplexnému vyšetreniu.

Liečba progérie

Až do dnešného dňa efektívna metóda nebol nájdený žiadny liek na progériu. Terapia je charakterizovaná symptomatickou líniou, s prevenciou následkov a komplikácií vyplývajúcich z progresie aterosklerózy, diabetes mellitus a ulceróznych útvarov. Pre anabolický účinok (urýchlenie procesu obnovy buniek) sa predpisuje rastový hormón, ktorý je určený na zvýšenie hmotnosti, ako aj dĺžky tela u pacientov. Terapeutický kurz vykonáva niekoľko odborníkov naraz, ako sú endokrinológ, kardiológ, terapeut, onkológ a iní, podľa symptómov prevládajúcich v konkrétnom okamihu.

V roku 2006 vedci z Ameriky zaznamenali jasný pokrok v boji proti progérii ako neliečiteľnej chorobe. Do kultúry mutujúcich fibroblastov vedci zaviedli inhibítor farnezyltransferázy (látka, ktorá potláča alebo odďaľuje priebeh fyziologických alebo fyzikálno-chemických procesov), ktorý bol predtým testovaný na pacientoch s rakovinou. Výsledkom postupu bolo, že bunky mutácie získali svoj obvyklý tvar. Nositelia choroby dobre znášali vytvorený liek, takže existuje nádej, že v blízkej budúcnosti bude možné liek použiť v praxi. Takto bude možné vylúčiť progériu aj v nízky vek. Účinnosť Lonafarnibu (inhibítor farnezyltransferázy) spočíva v zvýšení množstva podkožného tuku v celková hmotnosť tela, ako aj mineralizácia kostí. Výsledkom je zníženie počtu zranení na minimum.

Existuje názor, že môžu pomôcť pri liečbe choroby podobné prostriedky, ako v boji proti rakovine. Ale to sú len domnienky a hypotézy, nepotvrdené faktami.

Dnešná terapia pacientov spočíva v:

• poskytovanie nepretržitej starostlivosti;
• špeciálna diéta;
• starostlivosť o srdce;
• fyzická podpora.

V prípade progérie má liečba výlučne podporný charakter a je zameraná na nápravu zmien, ktoré sa vyskytujú v tkanivách alebo orgánoch pacienta. Použité metódy nie sú vždy účinné. Lekári však robia všetko, čo môžu. Pacienti sú pod neustálym dohľadom lekárov.

Iba monitorovaním funkcie kardiovaskulárneho systému je možné včas diagnostikovať vývoj komplikácií a zabrániť ich progresii. Všetky liečebné metódy sú zamerané na jediný cieľ – zastaviť ochorenie a nedávať mu šancu na zhoršenie, ako aj na zmiernenie všeobecný stav nositeľom syndrómu, pokiaľ to možnosti modernej medicíny umožňujú.

Liečba môže zahŕňať nasledovné:

• použitie aspirínu v minimálnom dávkovaní, čo môže znížiť riziko vzniku infarkt alebo mŕtvica;
• užívanie iných liekov, ktoré sú pacientovi predpísané súkromne na základe prejavujúcich sa symptómov a jeho zdravia. Napríklad lieky zo skupiny statínov znižujú množstvo cholesterolu v krvi, antikoagulanciá zabraňujú tvorbe krvných zrazenín. Často sa používa hormón, ktorý môže zvýšiť výšku a hmotnosť;
• použitie fyzikálnej terapie alebo postupov určených na vypracovanie ťažko ohýbateľných kĺbov, čím sa pacientovi umožní udržiavať aktivitu;
• odstránenie mliečnych zubov. Zvláštna črta ochorenia prispieva k predčasnému výskytu molárov u detí, zatiaľ čo mliečne zuby musia byť odstránené včas.

Na základe skutočnosti, že progéria má genetickú alebo náhodnú povahu preventívne opatreniažiadne také neexistujú.

Prognóza liečby

Prognóza pre nosičov progériového syndrómu je nepriaznivá. Priemerné ukazovatele hovoria, že pacienti najčastejšie prežívajú len do 13 rokov, následne zomierajú na krvácanie alebo infarkty, zhubné novotvary alebo aterosklerotické komplikácie.

Progéria je nevyliečiteľná. Terapia je len vo vývoji. Zatiaľ neexistujú žiadne definitívne dôkazy o vyliečení. Medicína sa však rýchlo rozvíja, a tak je veľká pravdepodobnosť, že pacienti s progériou budú mať šancu na normálny a dlhý život.

Ide o extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia približne 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre starobu: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou...

Charakteristiky takýchto pacientov zahŕňajú trpasličí vzrast, nízku hmotnosť (zvyčajne nepresahujúcu 15-20 kg), nadmerne tenkú kožu, slabú pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutú bradu, malú tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, čo dáva osobe vlastnosti podobné vtákom. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný vývoj zodpovedá veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Progéria spôsobuje aj ďalšie problémy: u detí sa napríklad v ústach objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov jednoducho „na starobu“. Presnejšie z tých chorôb, ktoré sú charakteristické pre extrémny vek. Napríklad môžu zomrieť na jednoduchý infarkt. A spravidla po niekoľkých srdcových infarktoch a mŕtviciach na pozadí progresívnej aterosklerózy, katarakty, glaukómu, úplnej straty zubov atď. Len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe.



Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia – keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid – sa znovu objaví u každého pacienta. Genetická mutácia v proteíne Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie tela. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.



IN V poslednej dobe niektorí z týchto pacientov mali strašidelnú nádej na uzdravenie. Americkí vedci začali s klinickým skúšaním lieku proti Hudchinson-Gilfordovmu syndrómu. Ak sa testy podarí doviesť do úspešného konca, víťazstvo nad progériou bude víťazstvom ľudí, ktorí robia všetko pre to, aby zachránili svoje deti pred neodvratnou smrťou.

Výskumníci vo svojej práci narazili na liek - inhibítor farnisyltransferázy; ukázalo sa, že je schopný blokovať produkciu tohto proteínu a prinajmenšom zastaviť vývoj patologické procesy a dokonca niektoré z nich zvrátiť.

Existuje však problém identifikovať takýchto pacientov. Je ich málo a sú roztrúsení po celom svete. Iniciatívna skupina si dala obrovské množstvo práce, aby ich našla. Pacienti bývajú v rozdielne krajiny, musíte získať ich súhlas, súhlas ich rodičov. Nakoniec je potrebné priviesť ich, ak sa takýto súhlas získa, do Bostonu (testy sa vykonávajú v Detskej nemocnici v Bostone). A život takýchto detí je krátky. Verí sa, že maximálny vek, do ktorého pacient s progériou môže žiť je 27 rokov Ale aj to je ojedinelý prípad.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Progéria u dospelých sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Na dolných končatinách sa u 90 % pacientov vyvinú trofické vredy, hyperkeratóza a dystrofia nechtov. Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a zostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Endokrinné poruchy zahŕňajú hypogenitalizmus, neskorý výskyt alebo absenciu sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkciu horných a dolných prištítnych teliesok (poruchy metabolizmu vápnika), štítnej žľazy (exoftalmus) a hypofýzy (tvar mesiaca, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch sa podobajú tým, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.

Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) — spoločný názov patologických stavov, ktoré sa vyznačujú komplexom zmien vnútorných orgánov, kože, cievnych a reprodukčný systém, kosti, v dôsledku predčasného starnutia ľudského tela.

Zapnuté tento moment Na celom svete je známych len 42 prípadov progérie. V USA žije 14 ľudí, 5 na území Ruská federácia, zvyšok v Európe.

Základné formy:

• Hudchinsonov-Gilfordov syndróm (infantilná progéria);
• Wernerov syndróm (progéria dospelých);

Hudchinsonov-Gilfordov syndróm (dojčenská progéria). Prvýkrát o tomto mimoriadne vzácnom genetické ochorenie začal hovoriť asi pred 100 rokmi. Prípady Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. S touto chorobou sa proces starnutia tela zrýchľuje približne 8-10 krát, to znamená, že dieťa má každý rok 10-15 rokov. Etiológia a patogenéza ochorenia ešte neboli identifikované. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, prípady ochorenia boli hlásené v rodinách súrodencov, vrátane tých z pokrvných manželstiev.

Charakteristickým znakom tejto formy progérie je podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa nededičná povaha mutácie jedného génu, choroboplodný. Deti trpiace progériou zomierajú na choroby charakteristické pre starých ľudí.

Príznaky ochorenia sa zvyčajne zistia vo veku 2-3 rokov: dieťa prestane rásť, vlasy úplne vypadnú, objavia sa abnormality kostí, nerovnomerná pigmentácia kože, rozrezaná brada, nos v tvare zobáka, vráskavá koža. Vo veku 10 - 12 rokov dieťa umiera na choroby charakteristické pre starých ľudí (najčastejšie na infarkty a mŕtvice vyvíjajúce sa na pozadí šedého zákalu, glaukómu, aterosklerózy).

K číslu vonkajšie prejavy Ochorenie možno pripísať príliš tenkej koži, nízkej hmotnosti pacienta (15-20 kg), nedostatočne vyvinutej brade, vysokému hlasu, veľkosti hlavy oveľa väčšej ako malej tvári, z ktorej dieťa získava vtáčie črty . Zaznamenaná bola aj svalová atrofia, zmeny na osteoartikulárnom aparáte, hypoplázia pohlavných orgánov, zakalenie šošovky a narušený metabolizmus tukov. Duševný vývoj detí zostáva primeraný ich veku. Deti trpiace progériou sú si navzájom nezvyčajne podobné.

Progéria dospelých Je extrémne zriedkavé, typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Presné príčiny choroby nie sú známe, ale vedci predpokladajú, že choroba súvisí s procesom narušenej opravy DNA a metabolizmu spojivového tkaniva. Dochádza k splošteniu epidermy, homogenizácii a skleróze spojivového tkaniva a následne k atrofii podkožného tkaniva, ktorý je nahradený jeho vláknami spojivového tkaniva.

Ochorenie sa klinicky prejavuje počas puberty: možno si všimnúť príznaky hypogonadizmu a pomalého rastu. Vo veku 30-40 rokov začínajú pacientovi šedieť a vypadávať vlasy, koža sa stenčuje, vzniká šedý zákal, následne dochádza k atrofii podkožia, následkom čoho sa stenčujú ruky a nohy a tvár vyzerá ako maska. Pacienti s Wenderovým syndrómom trpia osteoporózou, cukrovka, možné útvary zhubné nádory(sarkóm, rakovina kože atď.)

Neexistujú žiadne podobné záznamy.