Policitemie eritrocitoză. Tratamentul policitemiei vera

Dacă o persoană hemoglobină ridicatăși niveluri crescute de globule roșii din sânge, atunci acest lucru nu poate indica în niciun caz că este sănătos. Din păcate, acești indicatori sunt primele semne ale bolii Vaquez. Există, de asemenea, o serie de alte simptome la care cu siguranță ar trebui să le acordați atenție și să consultați imediat un specialist. În plus, va fi util să aflați și alte informații despre patologie, care vor ajuta la identificarea în timp util a acestei boli și la începerea tratamentului acesteia.

Informații generale

Boala Vaquez (numită și policitemie vera sau policitemie primară) este o patologie tumorală cronică care se dezvoltă în sistemul circulator uman. De regulă, această boală poate fi identificată datorită studii de diagnostic, timp în care se dovedește că nivelul globulelor roșii din sângele pacientului este prea mare. Cu toate acestea, pacienții nu suferă nicio daune. organe interne, în care astfel de indicatori sunt considerați norma.

De asemenea, odată cu dezvoltarea bolii Vaquez, structura sângelui devine mai vâscoasă și mai groasă. Pe acest fond, există o încetinire puternică a fluxului sanguin, care poate duce la formarea de cheaguri de sânge. Această condiție poate provoca hipoxie.

Dacă vorbim despre istoria bolii lui Vaquez, aceasta a fost descrisă pentru prima dată în 1892. Apoi, un om de știință a descoperit o relație între anumiți indicatori de pacient și dezvoltarea eritremiei. Ulterior, boala a primit numele specialistului însuși. Prin urmare în cărți de referință medicală această patologie mai des întâlnită sub denumirea de boala Vaquez Osler.

Dacă vorbim despre cine este cel mai predispus la această boală, atunci oamenii trebuie să fie foarte atenți la sănătatea lor in varsta. Cel mai adesea, bărbații suferă de policitemie. Copiii și persoanele de vârstă mijlocie sunt mult mai puțin probabil să experimenteze această boală. Cu toate acestea, dacă generația mai tânără prezintă primele semne ale bolii, atunci în acest caz boala lui Vaquez este mult mai severă.

Ce se întâmplă cu corpul când te îmbolnăvești?

În timpul policitemiei vera, volumul de celule roșii din sângele unei persoane începe să crească foarte mult. În fiecare zi starea pacientului se înrăutățește. Pe acest fond, încep să se dezvolte leucocitoza și trombocitoza. Procese similare tip patologic crește vâscozitatea sângelui, ceea ce duce la o creștere semnificativă a volumului acestuia. Mișcarea fluidului vital încetinește foarte mult. Țesuturile corpului uman încetează să primească cantitatea necesară de oxigen.

Când luăm în considerare patogeneza bolii Vaquez, merită să luăm în considerare faptul că, în unele situații, în stadiul inițial de dezvoltare a bolii, organismul începe să folosească în mod independent mecanisme compensatorii. Cu toate acestea, funcțiile sale de protecție nu sunt suficiente pentru o lungă perioadă de timp, chiar dacă o persoană este renumită pentru imunitatea sa excelentă.

Dacă pacientul nu primește un tratament adecvat, atunci, conform fiziopatologiei, boala lui Vaquez va începe să se manifeste mai agresiv. După ceva timp pacientul va avea probleme serioase cu hipertensiune arterială. Splina și ficatul pot deveni semnificativ mărite. Într-o măsură avansată, această patologie duce la afectarea funcției renale.

Pe fondul tuturor acestor lucruri, alimentarea cu sânge a inimii și creierului uman încetinește semnificativ, iar membrele încetează să funcționeze normal.

Dacă o persoană nu ia nicio măsură de tratament, boala se poate dezvolta chiar în policitemie vera malignă. Boala lui Vaquez este foarte periculoasă, dar asta nu înseamnă că pacienții ar trebui să renunțe la ei înșiși.

Motive pentru dezvoltarea policitemiei

Este dificil de spus despre factorii specifici care duc la dezvoltarea patologiei. Această boală este încă studiată de medici specialiști. Cu toate acestea, etiologia și patogeneza bolii Vaquez conțin informații că boala se dezvoltă pe fondul modificărilor mutaționale. Ele își au originea în celulele stem situate în măduva osoasă. În consecință, vorbim despre patologia genetică.

Foarte des, mai multe rude au aceeași formă de eritremie. Boala lui Vaquez se dezvoltă și pe fondul eritropoiezei crescute. De regulă, eritrocitoza absolută duce la aceasta.

De asemenea, provoca stare similară Pot exista tulburări asociate cu coagularea sângelui. Cu toate acestea, experții admit alte cauze ale patologiei.

Aceasta boala este cancer?

Mulți pacienți, auzind că patologia aparține categoriei de leucemie, încep să intre în panică și să o asocieze cu cancerul de sânge. Cu toate acestea, această presupunere nu este în întregime corectă. În primul rând, merită menționat natura malignă și benignă a unei astfel de formațiuni. De regulă, când vorbim despre cancer, atunci, în acest caz, medicii vorbesc despre o tumoare, care constă din țesut epitelial. Cu toate acestea, policitemia (boala Vaquez) este o formațiune formată din țesut hematopoietic. Cu toate acestea, această boală poate fi încă clasificată ca tumori maligne.

Cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că patologie similară caracterizată printr-o diferențiere celulară ridicată. În acest caz, există o diferență puternică față de cancer. Cert este că această boală poate rămâne într-un stadiu cronic foarte mult timp. Aceasta înseamnă că tumora este clasificată drept benignă. Dacă boala lui Vaquez este tratată în timp util, atunci există toate șansele unei recuperări complete.

Dacă permitem ultima etapă de dezvoltare a bolii, atunci în acest caz vom vorbi despre o tumoră malignă reală. Prin urmare, este mai bine să nu vă asumați riscuri.

Simptome

Pe stadiul inițial patologia dezvoltării este destul de greu de identificat. Chiar dacă pacienții dezvoltă vreuna disconfort, cel mai adesea o astfel de deteriorare a stării de sănătate este asociată cu policitemie. Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, tabloul clinic devine mai pronunțat, iar medicii notează caracteristici evidente ale manifestării bolii lui Vaquez.

Odată cu dezvoltarea policitemiei:

• Venele safene se extind și se umflă. Pielea poate căpăta o nuanță roșiatică sau albăstruie. Acesta este semnul principal că fluxul de sânge a încetinit semnificativ și vasele au început să se reverse cu lichid.
• Există o încălcare a microcirculației sângelui în creier. În acest caz, pacienții se plâng de dureri de cap severe, slăbiciune și amețeli. Le devine foarte greu să se concentreze. Mulți oameni raportează probleme cu vederea și auzul.
• Apare hipertensiune arteriala.
• Începe mâncărimea pielii. Este de remarcat faptul că disconfortul pruriginos apare în timpul contactului cu pielea apa calda. Aceasta înseamnă că o persoană se confruntă cu un disconfort sever în timp ce face duș sau baie.
• Marcat senzații dureroaseîn membre.
• Apar dureri articulare, care amintesc de guta.
• Patologiile ulcerative se dezvoltă în stomac și duoden.

În plus, simptomele bolii Vaquez includ adesea formarea de cheaguri de sânge. Prin urmare, nu ar trebui să închideți ochii la astfel de manifestări.

Etapele dezvoltării bolii

Deoarece policitemia practic nu se manifestă în primele etape, toate simptomele descrise mai sus apar numai cu o dezvoltare mai gravă a patologiei. Această boală Se obișnuiește să-l împarți în trei etape.

În prima etapă, medicii notează starea de sănătate satisfăcătoare a pacientului. Eritremia (boala Vaquez) se caracterizează prin absența simptomelor pronunțate. Această etapă poate dura aproximativ 5 ani. În acest timp, nici medicii, nici pacientul însuși nu își pot da seama că suferă de această boală periculoasă.

După aceasta, începe a doua etapă, care se caracterizează prin manifestări clinice extinse. Este împărțit în 2 categorii. În primul caz, medicii nu observă metaplazia splinei. În același timp, unii pacienți acordă atenție apariției unor simptome caracteristice eritremiei. Această etapă se poate dezvolta pe parcursul a 15 ani.

Există, de asemenea, o a doua categorie de stadiul 2 de dezvoltare a patologiei. În acest caz, se dezvoltă metaplazia splenică. Simptomele încep să pară mai pronunțate. Mai ales, medicii acordă atenție unei creșteri semnificative a dimensiunii ficatului și a splinei.

După aceasta urmează etapa 3. Această etapă de dezvoltare a patologiei se mai numește și terminală. Pacienții prezintă aproape toate simptomele pe care le suferă de la un proces malign în organism. În același timp, pacienții susțin adesea că aproape întregul corp le doare. Acest lucru se explică prin faptul că, în timpul etapei termice a patologiei, celulele corpului uman încetează să se diferențieze, motiv pentru care se creează un substrat pentru leucemie. În acest caz, nu mai vorbim de eritremie cronică.

În stadiul terminal, se observă o stare foarte gravă a pacienților. Unii oameni se confruntă cu rupturi splenice, infecțioase și procese inflamatorii, se poate dezvolta sindromul hemoragic. De asemenea, anumite grupuri de pacienți prezintă imunodeficiență. Tratamentul bolii devine semnificativ mai complicat. Dacă patologia a fost adusă în stadiul final, adică risc mare că se va sfârşi cu moartea.

Este posibil să trăiești cu o boală?

Trebuie să înțelegeți că speranța de viață cu un diagnostic poate fi de până la 20 de ani. Dacă un pacient dezvoltă o boală la vârsta de 60-80 de ani, atunci s-ar putea să nu ia nicio măsură și să continue să ducă o viață normală.

Totuși, totul depinde de individ și de starea corpului său. În unele situații, chiar și în primele etape ale policitemiei, simptomele devin pronunțate. Acest lucru face mult mai dificil pentru o persoană să ignore boala.

Diagnosticare

Această patologie este destul de ușor de detectat dacă medicul efectuează un test de sânge general și biochimic. Boala Vaquez este detectată din cauza unui volum crescut de globule roșii și hemoglobină. În acest caz, valorile hematocritului pot ajunge până la 65% sau mai mult. Printre indicatorii suplimentari, este de remarcat concentrația crescută de acid uric. De asemenea, în boala Vaquez, un test de sânge va arăta un volum crescut de globule roșii tinere.

Cu toate acestea, în unele situații, experții se îndoiesc de acuratețea diagnosticului. Pentru a vă asigura că o persoană suferă cu adevărat de policitemie, este necesar să efectuați o atingere pe creier. Dacă există suspiciunea că boala a fost transmisă genetic, vor fi necesare analize de sânge adecvate.

În plus, medicul trebuie să clarifice cât de grav este gradul de deteriorare a organelor umane. În acest scop, pacienții sunt îndrumați către ecografie, ECG și alte proceduri de diagnosticare.

Tratament

Există mai multe opțiuni care ajută la ameliorarea stării unei persoane bolnave. În primul rând, se efectuează așa-numita sângerare. De asemenea, unii specialiști preferă să recurgă la îndepărtarea selectivă a anumitor globule roșii din sânge. Această procedură se efectuează folosind un echipament foarte scump. De asemenea, pot fi utilizate citostatice și alfa-interferon.

Dacă vorbim despre tratamentul medicamentos, atunci în acest caz se folosesc cel mai des următoarele:

• „Alopurinol”. Acest medicament ajută la reducerea semnificativă a cantității de acid uric din sânge. Datorită acestui fapt, funcția rinichilor se îmbunătățește și durerea severă la nivelul membrelor umane este eliminată.
• Agenți antiplachetari și anticoagulante. Aceste medicamente sunt necesare pentru a normaliza procesele de microcirculație a sângelui. Datorită acestui fapt, formarea cheagurilor de sânge poate fi evitată.
• Antihistaminice. Ele ajută o persoană să facă față mâncărimii pielii.

Medicină tradițională și alimentație adecvată

În primul rând, este de remarcat faptul că, pentru a scăpa de policitemie, este foarte important să mănânci corect și să te asiguri că persoana nu se supraîncărcă fizic. Dacă vorbim despre începutul dezvoltării patologiei, pacientului i se atribuie tabelul nr. 15. Cu toate acestea, există unele rezerve. În primul rând, pacientul nu trebuie să mănânce alimente care pot crește fluxul sanguin și hematopoieza, așa că ar trebui să nu mai consume ficat. Merită să consumați lactate și produse vegetale.

Dacă starea pacientului este caracterizată de a doua etapă a patologiei, atunci i se prescrie tabelul nr. 6. O dietă similară este recomandată pentru gută. În acest caz, trebuie să excludeți complet preparatele din carne și pește din dieta dumneavoastră. De asemenea, este necesar să se evite leguminoasele și măcrișul.

După ce pacientul este externat din spital, acesta trebuie să-și monitorizeze cu atenție sănătatea și să respecte toate recomandările medicului.

Dacă vorbesc despre tratament traditional, atunci aproape toți pacienții sunt interesați de această problemă. Trebuie să înțelegeți că această patologie se dezvoltă de-a lungul multor ani, așa că alegerea tratamentului adecvat cu ierburi va fi problematică. Chiar dacă simptomele patologiei s-au diminuat, aceasta nu înseamnă că pacientul s-a vindecat complet. El poate avea în continuare exacerbări ale bolii. Din păcate, cu ajutorul ierburilor nu poți decât să ameliorezi sau să o atenuezi. Cu toate acestea, în acest caz nu se vorbește despre un tratament complet.

În primul rând, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră și abia apoi să vă gândiți moduri populare tratament. Dacă medicul este de acord cu metode suplimentare de terapie, atunci trebuie să vă amintiți că vorbim despre o boală a sângelui.

Puteți găsi un număr mare de rețete online care vă vor ajuta să vă creșteți nivelul hemoglobinei. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că aceste recomandări sunt potrivite pentru tratamentul policitemiei. Eritremia (boala Vaquez) nu este ușor de tratat cu remedii naturiste. Deși medicii nu sunt împotriva medicinei tradiționale, când vine vorba de policitemie, aproape toată lumea este de acord că în acest caz este imposibil să selectezi un complex de plante medicinale. Cursul patologiei afectează funcționarea măduvei osoase și afectează sistemul circulator. Este necesar să se evalueze în mod obiectiv toate posibilitățile medicamentelor naturale.

Cu toate acestea, pentru a-și îmbunătăți starea, unii recurg la rețete de diluant de sânge. De exemplu, puteți prepara o lingură de trifoi dulce într-un pahar cu apă clocotită. După ce amestecul s-a răcit, acesta trebuie strecurat prin pânză de brânză. Medicamentul finit se ia de trei ori pe zi, aproximativ 80-100 ml. Cursul unui astfel de tratament nu trebuie să depășească o lună. După aceasta, trebuie neapărat să iei o pauză.

Mulți oameni folosesc, de asemenea, merisoare uscate sau proaspete. Două linguri produs natural se toarnă un pahar cu apă clocotită. După aceasta, recipientul trebuie acoperit și așteptați 20-30 de minute pentru ca bulionul să se infuzeze. După aceasta, sucul acru poate fi diluat cu miere sau obișnuit zahar granulat. Principalul avantaj al acestei metode este că merișoarele pot fi băute în orice cantitate dacă pacientul nu este alergic la aceasta.

Prognoza

Dacă vorbim despre această patologie, atunci nu ar trebui să faceți imediat o analogie cu tumori canceroase. Boala Wekes este foarte tratabilă. Cu toate acestea, măsurile terapeutice nu trebuie luate ultima etapă boală. Vestea bună este că boala durează foarte mult pentru a se dezvolta. În acest timp, o persoană este garantată să fie examinată de un medic cel puțin o dată, care va acorda atenție analizelor de sânge.

Cu toate acestea, dacă nu este tratat, pacientul este probabil să dezvolte complicații. De exemplu, unii pacienți suferă de ischemie, tromboembolism pulmonar, ciroza si multe alte patologii incurabile care pot duce la moarte. Prin urmare, nu trebuie să vă fie frică de vizitele la medic, deoarece o boală detectată la timp este mult mai ușor și mai rapid de vindecat.

Deși există o mare probabilitate de recuperare completă, în unele situații această patologie revine.

Informații finale

Există și eritremie relativă. Această patologie nu are nimic de-a face cu policitemia vera, așa că aceste două boli nu trebuie confundate. Forma relativă a bolii se dezvoltă cel mai adesea pe fondul manifestărilor somatice, după un model complet diferit. Această patologie este mult mai ușor de tratat.

Cu toate acestea, alimentația sănătoasă este importantă pentru oricine, indiferent de boala acestuia. Prin urmare, este important să monitorizați produsele care ajung pe masă și să petreceți cât mai mult timp aer proaspat. Astfel de măsuri preventive universale vă vor ajuta să vă protejați de un număr mare de boli.

Policitemia este un proces tumoral în care elementele celulare ale măduvei osoase cresc (hiperplazie). Marea majoritate a procesului este benign, deși în anumite condiții este posibilă o tranziție la o formă malignă.

Această patologie, numită eritremie, este identificată ca o formă nosologică separată (boală). Se folosește și numele de boala lui Vaquez, după medicul care a descris-o pentru prima dată în 1892.

Mai des, boala este diagnosticată la bărbații în vârstă. Dar tinerii și cei de vârstă mijlocie se caracterizează printr-o predominanță a femeilor. Policitemia se manifestă în diferite moduri, dar în ceea ce privește efectele externe, venele pielii se dilată și culoarea pielii se modifică. Modificările sunt vizibile în special la nivelul gâtului, feței și mâinilor.

Boala este periculoasă, în special, din cauza trombozei și a sângerării crescute (de exemplu, de la gingii).

Important!În eritremie, eritropoieza nu depinde de mecanismele de reglare normale.

Boala apare cel mai adesea la bărbații de vârstă mijlocie și în vârstă, dar, în general, eritremia este o boală rară.

Pentru trimitere. Policitemia vera este cea mai frecventă în rândul evreilor, iar cei mai „rezistenți” locuitori ai planetei noastre la această boală sunt rasa negroidă și locuitorii Japoniei (excepție fac acei oameni care au supraviețuit atacurilor atomice).

Eritremie – cancer sau nu

Policitemia vera aparține grupului leucemie cronică, al cărei curs poate fi fie benign, fie malign. Deoarece sistemul sanguin este afectat, această boală nu poate fi numită cancer, deoarece cancerul este malignitate care se dezvoltă din ţesuturile epiteliale diverse organe.

Cu toate acestea, eritremia este un proces tumoral foarte diferențiat care afectează sistemul hematopoietic uman.

Boala Vaquez - cauze și factori de risc

Cauza principală a policitemiei adevărate (primare) sunt mutațiile genetice ereditare, ceea ce este dovedit de faptul că aproape toți pacienții cu această boală sunt purtători ai mutației JAK2V617F sau ai altor mutații similare funcțional.

În astfel de cazuri, sunt identificate gene speciale care sunt responsabile pentru sinteza globulelor roșii și prezintă o sensibilitate ridicată la eritropoietină. Acest fenomen este adesea înregistrat în rândul rudelor și este familial.

Altă opțiune mutatie genetica există că genele patologice încep să capteze mult oxigen fără a-l elibera în țesuturi.

Policitemia secundară este rezultatul modificări patologice pentru cronice boli de lungă durată, care stimulează producția de eritropoietină. Astfel de boli și afecțiuni includ:

• Emfizem.
• Astm bronsic.
• Bronșită obstructivă.
• Defecte cardiace în stadiul de compensare și decompensare.
• Tromboembolism de orice locație.
• Creșterea presiunii în artera pulmonară.
• Tulburări ale ritmului cardiac.
• Insuficienta cardiaca.
• Ischemie cardiacă.
• Chisturi la rinichi.
• Ischemie renală datorată leziunilor aterosclerotice ale vaselor renale.
• Tumorile măduvei roșii.
• Carcinom cu celule renale.
• Carcinom hepatic.
• Procesele tumorale în uter.
• Tumori suprarenale.
• Fumat.
• Radiații ionizante.
• Expunerea la substanțe toxice și chimice.
• Unele medicamente sunt cloramfenicol, azatioprină, metotrexat, ciclofosfamidă.

Există, de asemenea, o serie de boli genetice care cresc riscul de a dezvolta policitemie. Asemenea boli nu au nimic de-a face cu sistemul sanguin, dar instabilitatea genelor duce la faptul că celulele sanguine devin mai susceptibile la diferite tipuri externe și influențe interne, care poate provoca dezvoltarea eritremiei. Astfel de boli sunt:

• Sindromul Down.
• sindromul Klinefelter.
• sindromul Bloom.
• sindromul Marfan.

În cazul policitemiei, principala manifestare este creșterea numărului de globule roșii din plasma sanguină, dar motivele acestui proces depind direct de tipul de eritremie:

• Tip absolut– în acest caz, are loc o creștere a concentrației de globule roșii din sânge din cauza formării crescute a acestora. Acest fenomen este tipic pentru:
  • Policitemia vera.
  • Policitemie în caz de hipoxie.
  • Obstrucție pulmonară.
  • Hipoxia care apare atunci când rinichii și glandele suprarenale sunt afectate.
• Tip relativ– în acest caz, volumul globulelor roșii crește din cauza scăderii volumului plasmatic. Indicatorii globulelor roșii nu se modifică în acest caz, dar raportul globule roșii/plasmă se modifică și de aceea acest fenomen se numește relativ. Acest tip de proces are loc din cauza următoarelor boli:
  • Salmoneloza.
  • Holeră.
  • Dizenterie, precum și altele boli infecțioase care sunt însoțite de vărsături severe și diaree.
  • Arsuri.
  • Expunerea la temperaturi ridicate, care este însoțită de transpirație crescută.

in afara de asta cauze imediate dezvoltarea bolii Vaquez, există și factori de risc care pot, în anumite condiții, declanșa procesul patologic:

• Situații stresante, expunere prelungită la stres.
• Activități care implică expunere continuă dioxid de carbon, ceea ce duce la schimbări compozitia gazelor sânge.
• Trăind în zonele înalte pentru o lungă perioadă de timp.

Cum se dezvoltă boala

• O mutație punctiformă V617F apare în gena Jak2, ceea ce duce la perturbarea structurii genei în sine.
• Ca rezultat, activitatea tirozin kinazei crește semnificativ, ceea ce se transformă într-o proliferare crescută a celulelor mature ale liniilor mieloide. Asta se intampla blocaj complet apoptoza (moartea naturală a celulelor).
• În plus, la o sinteză îmbunătățită elemente de formă, în special, eritrocite, este cauzată de o sensibilitate crescută a celulelor precursoare patologice la eritropoietină, chiar și la concentrațiile sale reduse. Mai mult, există și un al doilea tip de celulă - precursorii eritrocitelor, care se comportă complet independent și autonom, diviziunea lor nu depinde de eritropoietină. Această populație este mutantă și este unul dintre principalele substraturi ale eritremiei.
• Ca urmare a unei astfel de reacții, apare hiperplazia germenilor hematopoietici cu o creștere semnificativă a producției de globule roșii de către măduva osoasă, în primul rând, precum și a trombocitelor și a granulocitelor. În acest caz, se dezvoltă eritrocitoză absolută și proprietăți reologice sânge.
• Organele și țesuturile sunt umplute cu sânge, a cărui vâscozitate crește semnificativ, ceea ce duce la dezvoltarea cheagurilor de sânge în interiorul vaselor, modificări ale ficatului, splinei de severitate diferită (metaplazie mieloidă a splinei și ficatului), hipoxie și hipervolemie.
• În etapele finale, se observă epuizarea hematopoiezei și se dezvoltă mielofibroză.

Important! O clonă celulară anormală este capabilă să se transforme în orice celulă sanguină - eritrocite, leucocite și/sau trombocite.

Rezultatul tuturor reacțiilor patogenetice este apariția a două tipuri de celule precursoare:

• Normal.
• Mutant.

Deoarece procesul de formare a celulelor mutante este necontrolat, numărul de celule roșii din sânge depășește semnificativ nevoile organismului pentru ele. Acest lucru duce la inhibarea sintezei eritropoietinei în rinichi, ceea ce agravează și mai mult procesul patologic, deoarece eritropoietina își pierde efectul asupra eritropoiezei normale și nu are niciun efect asupra celulelor tumorale.

În plus, creșterea constantă a celulelor mutante duce la deplasarea celor normale, care în anumit moment timpul duce la faptul că toate celulele roșii din sânge sunt produse din celule precursoare mutante.

Clasificarea bolii

După cum am menționat mai sus, în funcție de motivele care au dus la dezvoltarea policitemiei, aceasta este împărțită în două tipuri:

• Policitemia vera.
• Relativ.

Eritremia adevărată, la rândul său, poate fi:

• Primar - baza acestui proces este deteriorarea liniei mieloide a hematopoiezei.
• Secundar - baza acestui tip este o creștere a activității eritropoietinei.

Boala trece prin trei etape de dezvoltare:

• Stadiul 1 – simptomatic scăzut, inițial, înălțime – în această perioadă practic nu există manifestări clinice de eritremie. Această etapă durează mult timp, până la 5 ani sau mai mult. În această perioadă se dezvoltă următoarele procese:
  • Hipervolemie moderată.
  • Eritrocitoză moderată.
  • Nu sunt detectate modificări în dimensiunea splinei.
• Etapa 2 – extinsă, eritremică – în acest stadiu toate relevante Semne clinice. Această perioadă a bolii este împărțită la rândul său în 2 etape:
  • IA – fără degenerescență mieloidă a splinei. Se dezvoltă eritrocitoză, trombocitoză și, în unele cazuri, pancitoză. Mielograma arată hiperplazia tuturor germenilor hematopoietici și megacariocitoză severă. Această etapă poate dura până la 20 de ani.
  • IIB – aici este deja implicată activ splina, care suferă metaplazie mieloidă. Se dezvoltă hipervolemie severă, splina și ficatul cresc în dimensiune, iar pancitoza este înregistrată în plasma sanguină.
• Stadiul 3 – terminal, anemic, post-eritremic – stadiul final al bolii. În același timp, se dezvoltă:
  • Anemie.
  • Trombocitopenie.
  • leucopenie.
  • Transformarea mieloidă a ficatului, splinei.
  • Mielofibroza secundara.
  • Poate degenera în alte hemoblastoze, care sunt mult mai periculoase decât policitemia în sine.

Important!În ultima etapă a bolii, celulele își pierd capacitatea de diferențiere, ceea ce duce în majoritatea cazurilor la dezvoltarea leucemiei acute.

Policitemie. Simptome

• Pletoric (pletor)– principalele semne ale acestui sindrom sunt:
  • Modificarea volumului de globule roșii din sângele circulant spre o creștere.
  • Apariția amețelilor, a durerilor de cap.
  • Deficiență vizuală.
  • Dezvoltarea mâncărimii pielii.
  • Crize de angină.
  • Apariția unei nuanțe albăstrui pe piele și pe membranele mucoase vizibile, care se numește simptom pozitiv Cooperman.
  • Tromboză de orice nivel de localizare.
  • Înroșirea degetelor superioare și membrele inferioare, care este însoțită de crize extrem de dureroase și o senzație de arsură, care se numește eritromelalgie.
• Mieloproliferativ– apare ca urmare a hiperplaziei tuturor celor trei germeni hematopoietici, care determină:
  • Transpiraţie.
  • Piele iritata.
  • Slăbiciune marcată.
  • Creșterea temperaturii corpului.
  • Încălcare metabolismul purinelor, care provoacă diateza de acid uric, pietre la rinichi, gută și artrită gutoasă.
  • Dezvoltarea hematopoiezei extramedulare (focurile de formare a celulelor sanguine patologice nu mai apar în măduva osoasă, ci în afara acesteia).
  • Splina mărită.
  • Infecții frecvente.

Dacă vorbim despre fiecare etapă a policitemiei, atunci acestea se caracterizează prin propriile semne clinice speciale, care sunt semne ale etapelor bolii:

• stadiul inițial– practic nu există manifestări aici, acestea sunt nespecifice și pot fi atribuite multor alte boli ale diferitelor organe și sisteme:
  • Înroșirea membranelor mucoase și a pielii - acest simptom apare din cauza creșterii concentrației de celule roșii din sânge. Apare în toate părțile corpului uman. la începutul bolii se poate manifesta slab.
  • Durerile de cap se dezvoltă atunci când procesele de microcirculație în vasele creierului de calibru mic sunt perturbate.
  • Durere în degetele de la picioare și mâini - deoarece în această perioadă fluxul sanguin prin vasele mici este deja afectat, acest lucru duce la o creștere a vâscozității sângelui, ceea ce duce la o scădere a livrării de oxigen către organe. Aceasta duce la dezvoltarea ischemiei și la apariția durerii ischemice.
• Etapa extinsă– în acest stadiu al bolii, policitemia determină o creștere semnificativă a numărului de elemente formate în sânge, ceea ce duce la creșterea vâscozității acestuia, distrugerea crescută a splinei și tulburări în activitatea sistemului de coagulare a sângelui. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin următoarele simptome:
  • Roșeața pielii și a mucoaselor se intensifică până când apare o nuanță violet, albastru.
  • Telaniectazii (hemoragii punctiforme pe piele).
  • Se intensifică eritromelalgia bilaterală, care se complică cu necroza degetelor extremităților superioare și inferioare. Pe măsură ce policitemia progresează, acest proces poate acoperi complet întreaga mână și picior. Atacurile de durere acută pot dura până la câteva ore, iar expunerea la apă rece poate oferi o oarecare alinare.
  • Un ficat mărit (uneori până la 10 kg) este exprimat prin dezvoltarea durerii în hipocondrul drept, detresă respiratorie și tulburări în procesul digestiv.
  • Splina mărită - umplerea excesivă a splinei cu sânge duce nu numai la mărirea acesteia, ci și la întărirea splinei.
  • Hipertensiunea arterială apare din cauza volumului crescut de sânge circulant și a vâscozității sanguine ridicate. Acest lucru determină dezvoltarea rezistenței vasculare la fluxul sanguin.
  • Severitatea mâncării pielii devine mai puternică - acest lucru se întâmplă deoarece formarea crescută a elementelor sanguine, în special a leucocitelor, duce la concentrații mari ale acestora. Acest lucru duce la distrugerea lor masivă, în urma căreia histamina este eliberată activ din ele, care este vinovată de mâncărimea pielii, care se intensifică și mai mult la contactul cu apa.
  • Sângerare crescută - chiar și minoră tăieturi mici, leziunile pot duce la sângerare din cauza creșterii tensiunii arteriale, a volumului sanguin circulant crescut și a activității trombocitelor excesive.
  • Leziuni ulcerative ale tractului digestiv, care este însoțită de simptome dispeptice de severitate diferită.
  • Durere în articulații din orice locație.
  • Accident vascular cerebral ischemic datorat trombozei masive.
  • Infarct miocardic.
  • Semnele deficienței de fier sunt exfolierea unghiilor, pielea uscată și membranele mucoase, crăpăturile în colțurile gurii, pofta slaba, simțul mirosului afectat, gustului, susceptibilitate crescută la dezvoltarea bolilor infecțioase.
  • Cardiomiopatie dilatată - treptat toate camerele inimii devin din ce în ce mai umplute. În același timp, inima se întinde. Aceasta apare ca o reacție de protecție, compensatoare a organismului pentru a menține un nivel suficient de circulație a sângelui. Treptat, întinderea constantă a inimii duce la pierderea capacității sale de a se contracta în mod normal. Din punct de vedere clinic, acest lucru este exprimat prin tulburări de ritm și conducere, sindrom de edem, durere la inimă, oboseală și slăbiciune generală severă.
• Stadiul anemic– semnul principal al acestei etape este o scădere a producției tuturor celulelor sanguine, care se transformă în următoarele simptome:
  • Anemia cu deficit de fier aplastic - se dezvoltă ca urmare a inhibării proceselor hematopoietice în măduva osoasă din cauza mielofibrozei - deplasare țesut conjunctiv celulele hematopoietice din măduva osoasă. Apar paloare a pielii, oboseală crescută, slăbiciune generală severă, leșin și o senzație de lipsă de aer.
  • Sângerarea – apare cu cele mai mici leziuni ale pielii și mucoaselor din cauza scăderii producției de trombocite și a sintezei trombocitelor care își pierd funcțiile.

Important!În absența tratamentului, stadiul terminal apare foarte rapid odată cu dezvoltarea morții.

Eritremie la copii, caracteristici

• hipoxie.
• Dispepsie toxică.
• Feto – insuficiență placentară.

Important! La gemeni, policitemia congenitală se înregistrează din cauza unor defecte genetice, care se manifestă încă de la naștere.

Practic, boala se manifestă la 2 săptămâni din viața unui copil.

Stadiul bolii la copii este complet identic cu cel al adulților, dar la copii boala este mult mai severă, cu dezvoltarea de infecții bacteriene severe, defecte cardiace, scleroza măduvei osoase, care duce la precoce. rezultat fatal. Tratamentul policitemiei este același ca și pentru adulți, așa cum se discută mai jos.

Diagnosticul bolii Vaquez

La diagnosticarea policitemiei, se utilizează un plan de diagnostic clar definit, care include următorii pași:

• Colectarea datelor anamnestice.
• Inspectie vizuala.
• Test de sânge, care ar trebui să includă:
  • Numărul de celule roșii din sânge și alte celule sanguine.
  • Hematocrit
  • Volumul mediu al eritrocitelor – MCV.
  • Conținutul mediu de hemoglobină din eritrocite este MCH.
  • Concentrația medie a hemoglobinei în eritrocite - MCHC.
  • Lățimea de distribuție a volumului eritrocitelor – RDW.
  • Eritropoietina în serul sanguin.
  • Testarea genetică moleculară a sângelui pentru a detecta mutațiile.
• Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale.
• Test biochimic de sânge, în special pentru acid uric, o creștere a nivelului căruia indică dezvoltarea gutei.
• Fibrogastroduodenoscopia.
• Scanarea CT a cavității abdominale în modul vascular.
• Biopsie de măduvă osoasă.
• Evaluarea funcţiilor respiratorii externe.
• Determinarea conținutului de oxigen și dioxid de carbon din sânge.
• artere mari.
• EchoCG.
• Analiza generală a urinei.

Pentru a pune un diagnostic policitemia vera, după toate manipulările, se aplică anumite criterii, conform cărora se face diagnosticul de policitemie:

• Criterii mari:
  • Niveluri de hemoglobină peste 185 g/L pentru bărbați și 165 g/L pentru femei, precum și alte semne de creștere a masei de celule roșii din sânge - hematocrit >52% la bărbați, >48% la femei.
  • Detectarea mutațiilor genei JAK2V617F.
• Criterii mici:
  • Panmieloza în biopsia măduvei osoase este o creștere a proliferării liniilor eritroide, granulocitare și megacariocitare ale hematopoiezei.
  • Valori scăzute ale eritropoietinei.
  • Formarea de colonii endogene de eritrocite fără participarea eritropoietinei la studiul probelor de biopsie ale culturilor de măduvă osoasă.

Important! Diagnosticul este pe deplin confirmat dacă sunt prezente două criterii majore și unul minor.

Tratament

• Sângerarea este efectuată pentru a reduce numărul de globule roșii și hemoglobina. Procedura se efectuează o dată la 1-2 zile, cu până la 500 ml de sânge.
• Citofereza este trecerea sângelui prin filtre speciale, cu ajutorul cărora sunt eliminate unele globule roșii.
• Luarea de citostatice - ciclofosan, ciclofosfamidă, hidroxicarbamidă etc.
• Terapia antiagregant plachetar folosind aspirină, dipiridamol.
• interferoni.
• Tratament simptomatic.

Important! Este strict interzisă tratarea independentă a bolii fără interventie medicala, precum și să utilizeze metode și tipuri de tratament îndoielnice.

Importantă în tratamentul policitemiei este o dietă care exclude complet aportul de alimente care cresc hematopoieza. Când apare guta, carnea și peștele pot fi în general excluse din dieta pacientului și înlocuite cu alimente vegetale.

În general, baza tratamentului este distincția dintre procesul primar și cel secundar, deoarece cu policitemie secundară este tratată mai întâi afecțiunea care a provocat dezvoltarea eritremiei.

Complicații

Policitemia se caracterizează prin probabilitate mare astfel de complicații periculoase precum:

• Hipertensiunea arterială în formă severă.
• Accident vascular cerebral hemoragic.
• Infarct miocardic.
• Leucemie mieloblastică acută.
• Leucemie mieloidă cronică.
• Eritromieloza.

În unele cazuri, chiar și tratamentul început în timp util duce la dezvoltarea unui astfel de tratament situatii periculoase, care se poate termina cu moartea în orice moment.

Prognoza

Prognosticul policitemiei depinde direct de tipul, cursul, oportunitatea și corectitudinea tratamentului.

Important! Fără un tratament adecvat, aproximativ 50% dintre pacienți mor în decurs de un an și jumătate de la momentul diagnosticării.

La terapie în timp util Prognosticul pacienților cu eritremie este destul de favorabil și demonstrează o rată de supraviețuire la 10 ani în peste 75% din cazuri.

Sângele uman are o compoziție nu foarte complexă, datorită căreia funcționează corpul uman. Dacă ceva se schimbă, multe organe suferă și funcții importante sunt perturbate.

De exemplu, dacă numărul de celule roșii din sânge crește, aceasta înseamnă că policitemia se dezvoltă.

Acest cuvânt se referă la un grup de patologii, ale căror caracteristici sunt date în propoziția anterioară. Mai mult, acest cuvânt nu se aplică în principal descrierii numărului de trombocite și leucocite, deoarece, după cum se spune, aceasta este o poveste complet diferită, mai precis, alte boli.

Această boală are un alt nume - boala Vaquez. Faptul este că a fost descris pentru prima dată de clinicianul francez Vaquez, iar acest lucru s-a întâmplat în 1892. Este considerată o boală a celei de-a doua jumătate a vieții, deoarece afectează în principal persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 50 de ani. Au fost înregistrate cazuri rare la pacienți tineri, începând cu vârsta de 25 de ani. Bărbații sunt mai susceptibili la această afecțiune decât femeile. Există cazuri în care boala afectează mai mulți membri ai aceleiași familii.

Cauze

După cum am aflat, problema principala constă într-o creștere a numărului de globule roșii. Există explicații pentru asta. Numărul de celule roșii din sânge crește de obicei dacă hematopoieza este normală, iar gradul de distrugere a sângelui scade. Cu toate acestea, cu boala lui Vaquez, distrugerea sângelui nu scade, ci crește. Atunci de ce există mai multe celule roșii din sânge? Această afecțiune este observată cu o viață prelungită a fiecărei celule roșii din sânge, dar nici măcar această teorie nu este valabilă pentru boala care ne interesează.

Poate că există un alt motiv pentru schimbarea numărului de celule? Mânca. Poate fi descrisă ca producție crescută de globule roșii care depășește distrugerea acestora, chiar dacă este crescută.

Este exact ceea ce se întâmplă cu boala Vaquez. Apoi apare o altă întrebare: de ce sunt produse celulele roșii din sânge un număr imens? Nume motivul exact această stare este imposibilă. De câțiva ani, experții au descoperit că acest lucru poate fi influențat de diverși factori, De exemplu:

• splina mărită;
• tensiune arterială crescută;
• predispoziție ereditară.

Masa de celule roșii din sânge crește doar într-o formă a bolii - policitemia vera, despre care vom vorbi mai jos. În plus, această afecțiune se caracterizează atât prin policitemie primară, cât și prin policitemie secundară.

S-a făcut o altă descoperire interesantă. La un pacient care a murit din cauza policitemiei, s-au găsit un număr mare de megacariocite în capilarele pulmonare. Cercetătorul care a descoperit acest lucru a sugerat că proliferarea crescută a acestor particule în măduva osoasă este cauzată de un iritant necunoscut, precum și de scurgerea crescută a acestora din acesta. Ele, blocându-se în capilarele pulmonare, duc la afectarea metabolismului oxigenului, anoxemie și o creștere persistentă a globulelor roșii. Cu toate acestea, o astfel de observație rămâne izolată până acum.

Există două forme principale de boală Vaquez:

• formă relativă;
• policitemie adevărată.

Ultima formă este considerată o boală cronică progresivă de tip mieloproliferativ. Se caracterizează printr-o creștere absolută a masei globulelor roșii. Forma relativă poate fi definită și ca falsă și stres.

Policitemia vera este considerată destul de boala rara. Oamenii de știință americani au descoperit că în fiecare an se înregistrează între trei și cinci cazuri de boală la un milion de oameni. Boala, așa cum am spus la început, se dezvoltă în principal la persoanele de vârstă mijlocie și în vârstă, iar vârsta medie crește treptat. În plus, studiile au arătat că evreii se îmbolnăvesc mai des, iar africanii mai rar, deși aceste observații nu au fost încă dovedite științific.

Este important să se împartă cauzele bolii în două grupuri.

1. Cauze primare. Acestea sunt achiziționate sau tulburări congenitale, asociat cu producerea de celule roșii din sânge și care duce la boala Vaquez. Există două state principale în acest grup. Prima dintre acestea este boala Vaquez Vera, care este asociată cu o mutație a genei JAK2, care crește sensibilitatea celulelor EPO ale măduvei osoase. Acest lucru duce doar la o creștere a numărului de celule roșii din sânge. Această afecțiune este adesea caracterizată de o creștere a altor celule, cum ar fi trombocitele. A doua este o afecțiune congenitală sau familială primară. În acest caz, mutația are loc în gena EPOR. Ca răspuns la EPO, celulele roșii din sânge cresc.
2. Cauze secundare. Ele se bazează pe formarea de celule roșii în exces din cauza nivelurilor ridicate de EPO care circulă în fluxul sanguin. Motivele specifice sunt hipoxie cronică, aprovizionare slabă cu oxigen și tumori care produc prea mult EPO. Pot fi identificate mai multe afecțiuni care duc la o creștere a eritropoietinei din cauza aportului insuficient de oxigen sau hipoxiei: Bronsita cronica, emfizem, BPOC, sindrom de hipoventilație, locuire în munti inalti, apnee, insuficiență cardiacă congestivă, flux sanguin slab la rinichi.

Boala poate apărea din cauza monoxidului de carbon cronic. Hemoglobina are o capacitate mai mare de a atașa moleculele de monoxid de carbon, mai degrabă decât moleculele de oxigen. Eritrocitoza poate apărea ca o reacție la adăugarea de molecule de monoxid de carbon la hemoglobină. Se dovedește că lipsa de oxigen este compensată de hemoglobina existentă, sau mai precis, de moleculele acesteia.

Apropo, o imagine similară se observă cu dioxidul de oxigen, atunci când o persoană are astfel obicei prost ca fumatul. Există, de asemenea, așa-numitele afecțiuni ușoare care pot duce la o secreție mare de EPO - acestea sunt obstrucția renală și chisturile renale. Toate motivele de mai sus se aplică în principal persoanelor care sunt mature în vârstă.

Policitemia la nou-născuți poate apărea din cauza transferului de sânge de la mamă din placentă, precum și prin transfuzie. Dacă hipoxia intrauterină apare din cauza insuficienței placentare, se poate dezvolta și boala Vaquez.

Simptome

Boala începe să se dezvolte treptat. Greu de identificat la început simptome specifice. Simptome precum:

• pierderea capacității de muncă;
• creșterea oboselii;
• greutate în cap;
• bufeuri la cap;
• ameţeală;
• dificultăți de respirație cu mișcări puternice;
• crampe la gambe;
• pielea de găină în picioare;
• ten neobișnuit de sănătos;
• sângerări nazale;
• frig.

Examinarea obiectivă relevă o colorare neobișnuită a pielii, aceasta devine roșu-violet și roșu închis. Este similar cu tenul la inhalarea nitritului de amil, intoxicația severă, după o baie de aburi și așa mai departe. Cu toate acestea, acest lucru nu trebuie confundat cu cianoza.

Pielea devine roșu-violet și roșu închis

Culoarea deosebită este vizibilă în special pe mâini, gât și față, dar coaja urechilor este cea mai strălucitoare colorată. Buzele sunt albastru-roșu, gâtul și limba sunt roșu închis. Dacă acordați atenție fundului ochiului, puteți vedea că vasele din el sunt mărite brusc, sunt mai multe și sunt pline de sânge.

Din partea vaselor de sânge și a inimii, se observă extinderea granițelor cardiace și edem. Cu toate acestea, fenomenele acestor părți ale corpului apar cu întârziere sau lipsesc cu totul, deoarece sistemul circulator este capabil să se adapteze uimitor la schimbările care se dezvoltă lent care apar în sânge.

Pe partea digestivă, există constipație frecventă, o senzație de greutate și durere în abdomen. Acest lucru se datorează unei spline mărite. Uneori sunt descrise tulburări mentale. De exemplu, poate exista uitare sau schimbări mai profunde, cum ar fi o stare de amețire sau agitație. Pacientul se poate plânge de orbire tranzitorie și vedere încețoșată, precum și de tinitus. Când se aplică presiune, oasele sunt dureroase. Temperatura este în limite normale.

Diagnosticare

Cel mai adesea, policitemia vera este descoperită întâmplător, în timpul examinării probelor de sânge, ale căror analize sunt comandate de un medic din diverse motive medicale.

Odată ce testele de sânge au identificat anomalii asociate cu boala Vaquez, trebuie efectuate teste suplimentare.

Este important să diagnosticați plămânii și inima. O trăsătură caracteristică a bolii este splina mărită, deci este necesar să se examineze cu atenție starea cavității abdominale.

Principalele componente ale testelor efectuate în laborator sunt:

• test clinic de sânge;
• analiza compoziției metabolice a sângelui;
• test de coagulare a sângelui.

De asemenea, a avut loc:

• Raze x la piept;
• ecocardiografie;
• analiza pentru evaluarea nivelurilor de monoxid de carbon;
• testul hemoglobinei.

Uneori este necesar să se examineze măduva osoasă, astfel încât se efectuează o biopsie sau o aspirație de măduvă osoasă. De asemenea, se recomandă testarea genei JAK2. Nu este necesar să se verifice nivelurile de EPO, deși acest lucru poate ajuta uneori la stabilirea unui diagnostic. De obicei, forma primară a bolii este caracterizată prin nivel scăzut EPO, cu toate acestea, în tumorile care secretă EPO, nivelul poate fi, dimpotrivă, mai mare.

Rezultatele trebuie interpretate cu prudență deoarece nivel inalt EPO poate fi un răspuns la hipoxia cronică dacă acest factor este cauza principală a bolii Vaquez.

Tratament

Tratamentul pentru boala Vaquez secundară depinde de cauză. Dacă pacientul are hipoxie cronică, se poate furniza oxigen suplimentar. Alte tratamente vizează de obicei cauza bolii.

Pentru cei diagnosticați cu forma primară a bolii, este important să ia câteva moduri simple care vă va ameliora starea acasă. De exemplu, ar trebui să mențineți un echilibru suficient de apă în organism, deoarece acest lucru va ajuta la evitarea deshidratării și a creșterii concentrației sanguine.

Nu există restricții în ceea ce privește activitatea fizică. În cazul unei spline mărite, este important să se evite tipurile de contact de activitate fizică și sport, deoarece splina nu poate fi ruptă sau deteriorată. De asemenea, este important să nu consumați alimente care conțin fier.

Terapia principală este sângerarea, al cărei scop este menținerea unui hematocrit acceptabil, la femei ar trebui să fie de 42%, la bărbați de 45%. Inițial, sângerarea se face la două-trei zile, cu 250-500 de mililitri de sânge, adică fiecare procedură. Dacă scopul este atins, procedura este efectuată mai rar pentru a menține doar nivelul atins.

Aspirina este, de asemenea, folosită în tratament, ceea ce reduce riscul de coagulare a sângelui și, prin urmare, formarea de cheaguri de sânge. Cu toate acestea, acest medicament nu trebuie utilizat de către persoanele care au antecedente de sângerare.

Consecințe

Cursul bolii este împărțit în trei faze.

1. Faza inițială durează câțiva ani. În acest moment, simptomele policitemiei sunt ușoare sau absente cu totul.
2. Faza eritremică. În această perioadă se dezvoltă nu numai semnele clasice, ci și complicații majore. Această fază poate dura câțiva ani, timp în care majoritatea pacienților mor.
3. Apariția mielosclerozei și uneori a leucemiei.

Se poate spune că perioada de supraviețuire a crescut, acest lucru este valabil mai ales pentru pacienții mai tineri. Speranța medie de viață, pe baza datei diagnosticului, este de 13 ani. Principala cauză a decesului este complicațiile vasculare.

Prevenirea

Policitemia vera - boala periculoasa. Unele cauze nu pot fi prevenite, deși există mai multe măsuri de prevenire potențiale:

• managementul bolilor pulmonare, apneei și bolilor cardiace;
• evitarea expunerii prelungite la monoxid de carbon;
• să renunțe la fumat.

Desigur, dacă boala se bazează pe o mutație genetică, este imposibil să previi consecințele, dar trebuie depus toate eforturile pentru a menține atitudine pozitivași încearcă să trăiești orice perioadă a vieții, mulțumindu-ți pe tine și pe cei dragi.

Policitemia vera (eritremia, boala Vaquez sau policitemia primară) este o boală malignă progresivă aparținând grupului leucemiilor, care se asociază cu hiperplazia elementelor celulare ale măduvei osoase (mieloproliferare). Procesul patologic afectează în primul rând germenul eritroblastic, astfel încât în ​​sânge este detectat un număr în exces de globule roșii. Se observă, de asemenea, o creștere a numărului de leucocite și trombocite neutrofile.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
MedlinePlus	000589
Plasă	D011087

Un număr crescut de globule roșii crește vâscozitatea sângelui, crește masa acestuia, provoacă o încetinire a fluxului sanguin în vase și formarea de cheaguri de sânge. Ca urmare, pacienții dezvoltă aprovizionare cu sânge afectată și hipoxie.

Informații generale

Policitemia vera a fost descrisă pentru prima dată în 1892 de către medicul și cardiologul francez Vaquez. Vaquez a sugerat că hepatosplenomegalia și eritrocitoza detectate la pacientul său au apărut ca urmare a proliferării crescute a celulelor hematopoietice și a identificat eritremia ca o formă nosologică separată.

În 1903, W. Osler a folosit termenul „boala Vaquez” pentru a descrie pacienții cu splenomegalie (splină mărită) și eritrocitoză severă și a oferit o descriere detaliată a bolii.

Turk (W. Turk) în 1902-1904 a sugerat că în această boală tulburarea hematopoiezei este de natură hiperplazică și a numit boala eritremie prin analogie cu leucemia.

Natura neoplazică clonală a mieloproliferării, care se observă în policitemie, a fost dovedită în 1980 de P. J. Fialkov. El a descoperit un tip de enzimă, glucozo-6-fosfat dehidrogenaza, în celulele roșii din sânge, granulocite și trombocite. În plus, ambele tipuri ale acestei enzime au fost detectate în limfocitele a doi pacienți heterozigoți pentru această enzimă. Datorită cercetărilor lui Fialkov, a devenit clar că ținta procesului neoplazic este celula precursoare a mielopoiezei.

În 1980, un număr de cercetători au reușit să separe clona neoplazică de celulele normale. S-a dovedit experimental că policitemia produce o populație de precursori eritroizi care sunt foarte sensibili din punct de vedere patologic chiar și la cantități mici de eritropoietină (un hormon renal). Potrivit oamenilor de știință, acest lucru contribuie la creșterea formării globulelor roșii în policitemia vera.

În 1981, L. D. Sidorova și coautorii au efectuat studii care au făcut posibilă detectarea modificărilor calitative și cantitative ale componentei trombocitelor a hemostazei, care joacă un rol major în dezvoltarea complicațiilor hemoragice și trombotice în policitemie.

Policitemia vera este detectată în principal la persoanele în vârstă, dar poate fi observată la tineri și copii. La tineri, boala este mai gravă. Vârsta medie a pacienților variază de la 50 la 70 de ani. Vârsta medie a celor care se îmbolnăvesc pentru prima dată crește treptat (în 1912 era de 44 de ani, iar în 1964 - 60 de ani). Numărul pacienților sub 40 de ani este de aproximativ 5%, iar eritremia la copii și pacienții sub 20 de ani este depistată în 0,1% din toate cazurile de boală.

Eritremia este puțin mai puțin frecventă la femei decât la bărbați (1: 1,2-1,5).

Este cea mai frecventă boală din grupul bolilor mieloproliferative cronice. Este destul de rar - conform diverselor surse, de la 5 la 29 de cazuri la 100.000 de locuitori.

Există date izolate cu privire la influența factorilor rasiali (peste medie în rândul evreilor și sub media reprezentanților rasei negroide), dar în prezent această presupunere nu a fost confirmată.

Forme

Policitemia vera este împărțită în:

• Primar (nu este o consecință a altor boli).
• Secundar. Poate fi declanșată de boli pulmonare cronice, hidronefroză, prezența unor tumori (fibroame uterine etc.), prezența hemoglobinelor anormale și alți factori asociați cu hipoxia tisulară.

O creștere absolută a masei eritrocitelor se observă la toți pacienții, dar numai la 2/3 crește și numărul de leucocite și trombocite.

Motive pentru dezvoltare

Cauzele policitemiei vera nu au fost stabilite definitiv. În prezent, nu există o singură teorie care să explice apariția hemoblastozelor (tumori de sânge), cărora le aparține această boală.

Pe baza observațiilor epidemiologice, a fost prezentată o teorie despre legătura eritremiei cu transformarea celulelor stem, care are loc sub influența mutațiilor genice.

S-a stabilit că majoritatea pacienților prezintă o mutație a enzimei Janus kinaza-tirozin kinaza, sintetizată în ficat, care este implicată în transcrierea anumitor gene prin fosforilarea multor tirozine în partea citoplasmatică a receptorilor.

Cea mai frecventă mutație, descoperită în 2005, este în exonul 14 JAK2V617F (detectat în 96% din toate cazurile de boală). În 2% din cazuri, mutația afectează exonul 12 al genei JAK2.

Pacienții cu policitemie vera au, de asemenea:

• În unele cazuri, mutații ale genei receptorului de trombopoietină MPL. Aceste mutații sunt de origine secundară și nu sunt strict specifice acestei boli. Sunt detectate la persoanele în vârstă (în principal femei) cu niveluri scăzute de hemoglobină și trombocite.
• Pierderea funcției proteinei SH2B3 a genei LNK, care reduce activitatea genei JAK2.

Pacienții vârstnici cu o încărcătură alelică JAK2V617F ridicată se caracterizează prin nivel crescut hemoglobină, leucocitoză și trombocitopenie.

Cu o mutație a genei JAK2 în exonul 12, eritremia este însoțită de un nivel seric subnormal al hormonului eritropoietina. Pacienții cu această mutație sunt mai tineri.
În policitemia vera sunt deseori detectate și mutații ale TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A etc., dar semnificația lor patogenetică nu a fost încă studiată.

Nu au existat diferențe în ceea ce privește supraviețuirea pacienților cu diferite tipuri de mutații.

Ca urmare a tulburărilor genetice moleculare, este activată calea de semnalizare JAK-STAT, care se manifestă prin proliferarea (producția celulară) a liniei mieloide. În același timp, proliferarea și creșterea numărului de globule roșii în sânge periferic(este posibila si o crestere a numarului de leucocite si trombocite).

Mutațiile identificate sunt moștenite în mod autosomal recesiv.

Există, de asemenea, o ipoteză conform căreia cauza eritremiei ar putea fi viruși (au fost identificate 15 tipuri de astfel de viruși), care, în prezența factorilor predispozanți și a imunității slăbite, pătrund în celulele imature ale măduvei osoase sau ganglionii limfatici. Celulele afectate de virus încep să se dividă activ în loc să se maturizeze, demarând astfel procesul patologic.

Factorii care provoacă boala includ:

• iradiere cu raze X, radiații ionizante;
• vopsele, lacuri și alte substanțe toxice care pătrund în corpul uman;
• utilizarea pe termen lung în scopuri medicinale a anumitor medicamente (săruri de aur pentru artrita reumatoida si etc.);
• infecții virale și intestinale, tuberculoză;
• intervenții chirurgicale;
• situatii stresante.

Eritremia secundară se dezvoltă sub influența factorilor favorabili atunci când:

• afinitate înnăscută ridicată a hemoglobinei pentru oxigen;
• niveluri scăzute de 2,3-difosfoglicerat;
• producția autonomă de eritropoietină;
• hipoxemie arterială fiziologică şi natura patologica defecte cardiace („albastre”, fumat, adaptare la condiții de mare altitudine și boli pulmonare cronice);
• boli de rinichi (leziuni chistice, hidronefroză, stenoză de arteră renală și boli difuze ale parenchimului renal);
• prezența tumorilor (eventual influențate de carcinom bronșic, hemangioblastom cerebelos, fibrom uterin);
• boli endocrine asociate cu tumori suprarenale;
• boli hepatice (ciroză, hepatită, hepatom, sindrom Budd-Chiari);
• tuberculoză.

Patogeneza

Patogenia policitemiei vera este asociată cu o întrerupere a procesului de hematopoieză (hematopoieză) la nivelul celulei progenitoare. Hematopoieza dobândește proliferarea nelimitată a celulelor progenitoare caracteristice unei tumori, ai căror descendenți formează un fenotip specializat în toate liniile hematopoietice.

Policitemia vera se caracterizează prin formarea de colonii eritroide în absența eritropoietinei exogene (apariția coloniilor endogene independente de eritropoietină este un semn care deosebește eritremia de eritrocitoza secundară).

Formarea coloniilor eritroide indică o întrerupere în implementarea semnalelor de reglare pe care celula mieloidă le primește din mediul extern.

Baza patogenezei policitemiei vera este defectele genelor care codifică proteine ​​care sunt responsabile pentru menținerea mielopoiezei în intervalul normal.

O scădere a concentrației de oxigen din sânge determină o reacție în celulele interstițiale ale rinichilor care sintetizează eritropoietina. Procesul care are loc în celulele interstițiale se referă la munca multor gene. Reglarea principală a acestui proces este efectuată de factorul-1 (HIF-1), care este o proteină heterodimerică formată din două subunități (HIF-1alfa și HIF-1beta).

Dacă concentrația de oxigen din sânge este în limite normale, reziduurile de prolină (aminoacidul heterociclic al moleculei HIF-1 liber existent) sunt hidroxilate sub influența enzimei de reglare PHD2 (senzorul de oxigen molecular). Datorită hidroxilării, subunitatea HIF-1 dobândește capacitatea de a se lega de proteina VHL, care asigură prevenirea tumorilor.

Proteina VHL formează un complex cu un număr de proteine ​​E3 ubiquitin ligază, care, după ce formează legături covalente cu alte proteine, sunt trimise la proteazom și distruse acolo.

În timpul hipoxiei, hidroxilarea moleculei HIF-1 nu are loc; subunitățile acestei proteine ​​se combină și formează proteina heterodimerică HIF-1, care călătorește de la citoplasmă la nucleu. Odată ajunsă în nucleu, proteina se leagă de secvențe speciale de ADN din regiunile promotoare ale genelor (conversia genelor în proteină sau ARN este indusă de hipoxie). Ca urmare a acestor transformări, eritropoietina este eliberată în fluxul sanguin de către celulele interstițiale ale rinichilor.

Prin celulele precursoare de mielopoieză, programul genetic încorporat în ele este realizat ca urmare a efectului stimulator al citokinelor (aceste molecule mici de control al peptidei (semnal) se leagă de receptorii corespunzători de pe suprafața celulelor precursoare).

Când eritropoietina se leagă de receptorul de eritropoietină EPO-R, are loc dimerizarea acestui receptor, care activează Jak2, o kinază asociată cu domeniile intracelulare ale EPO-R.

Jak2 kinaza este responsabilă pentru transmiterea semnalului de la eritropoietină, trombopoietină și G-CSF (factor de stimulare a coloniilor de granulocite).

Datorită activării Jak2-kinazei, are loc fosfolarea unui număr de proteine ​​țintă citoplasmatice, care include proteine ​​adaptoare din familia STAT.

Eritremia a fost detectată la 30% dintre pacienții cu activare constitutivă a genei STAT3.

De asemenea, cu eritremie, în unele cazuri, este detectat un nivel redus de expresie a receptorului de trombopoietină MPL, care este de natură compensatorie. Scăderea expresiei MPL este secundară și este cauzată de defect genetic, responsabil pentru dezvoltarea policitemiei vera.

O scădere a degradării și o creștere a nivelului factorului HIF-1 este cauzată de defecte ale genei VHL (de exemplu, reprezentanții populației din Chuvashia sunt caracterizați de o mutație homozigotă 598C>T a acestei gene).

Policitemia vera poate fi cauzată de anomalii ale cromozomului 9, dar cea mai frecventă este o deleție. umăr lung 20 de cromozomi.

În 2005, a fost identificată o mutație punctuală în exonul 14 al genei kinazei Jak2 (mutația JAK2V617F), care determină înlocuirea valinei aminoacidului cu fenilalanină în domeniul pseudokinazei JH2 al proteinei JAK2 la poziția 617.

Mutația JAK2V617F în celulele precursoare hematopoietice din eritremie este prezentată într-o formă homozigotă (formarea formei homozigote este afectată de recombinarea mitotică și duplicarea alelei mutante).

Când JAK2V617F și STAT5 sunt active, nivelul speciilor reactive de oxigen crește, rezultând o tranziție a ciclului celular de la faza G1 la faza S. Proteina adaptor STAT5 și forme active oxigenul transmite un semnal de reglare de la JAK2V617F la genele ciclinei D2 și p27kip, ceea ce determină o tranziție accelerată a ciclului celular de la faza G1 la faza S. Ca urmare, proliferarea celulelor eritroide care poartă o formă mutantă a genei JAK2 crește. .

La pacienții JAK2V617F-pozitivi, această mutație este detectată în celulele mieloide, limfocitele B și T și celulele natural killer, ceea ce demonstrează avantajul proliferativ al celulelor defecte în comparație cu norma.

Policitemia vera în cele mai multe cazuri este caracterizată printr-un raport destul de scăzut al alelelor mutante și normale în celulele mieloide mature și precursorii timpurii. În prezența dominanței clonale, pacienții au un tablou clinic mai sever în comparație cu pacienții fără acest defect.

Simptome

Simptomele policitemiei vera sunt asociate cu producție în exces globule roșii care cresc vâscozitatea sângelui. La majoritatea pacienților crește și nivelul trombocitelor, care provoacă tromboză vasculară.

Boala se dezvoltă foarte lent și este asimptomatică în stadiul inițial.
În stadiile ulterioare, policitemia vera se manifestă:

• sindromul pletoric, care este asociat cu creșterea alimentării cu sânge a organelor;
• sindrom mieloproliferativ, care apare cu creșterea producției de globule roșii, trombocite și leucocite.

Sindromul pletoric este însoțit de:

• Dureri de cap.
• Senzație de greutate în cap;
• Ameţeală.
• Atacurile de apăsare, strângere durere în spatele sternului, care apare în timpul activității fizice.
• Eritrocianoză (înroșirea pielii până la o nuanță de cireș și o nuanță albăstruie a limbii și a buzelor).
• Înroșirea ochilor, care apare ca urmare a dilatării vaselor de sânge din ei.
• O senzație de greutate în abdomenul superior (stânga), care apare ca urmare a splinei mărite.
• Mâncărime cutanată, care se observă la 40% dintre pacienți (un semn specific al bolii). Se intensifică după proceduri de apăși apare ca urmare a iritației de către produșii de descompunere a celulelor roșii din sânge ale terminațiilor nervoase.
• O creștere a tensiunii arteriale, care scade bine cu sângerarea și scade ușor cu tratamentul standard.
• Eritromelalgie (acută dureri arzătoareîn vârful degetelor, care sunt reduse de medicamentele care subțiează sângele sau de umflarea dureroasă și înroșirea piciorului sau a treimii inferioare a piciorului).

Sindromul mieloproliferativ se manifestă:

• durere în oasele plate și dureri articulare;
• o senzație de greutate în partea superioară a abdomenului drept ca urmare a creșterii ficatului;
• slăbiciune generală și oboseală crescută;
• creșterea temperaturii corpului.

Se observă și mărirea venelor, sesizabilă mai ales în zona gâtului, semnul Cooperman (decolorare palat moale cu culoare normală palatul tare), ulcer duoden iar în unele cazuri stomac, sângerări ale gingiilor și esofagului, niveluri crescute de acid uric. Este posibilă dezvoltarea insuficienței cardiace și a cardiosclerozei.

Stadiile bolii

Policitemia vera se caracterizează prin trei etape de dezvoltare:

• Inițial, stadiul I, care durează aproximativ 5 ani (este posibilă o perioadă mai lungă). Se caracterizează prin manifestări moderate ale sindromului pletoric, dimensiunea splinei nu depășește norma. Un test de sânge general dezvăluie o creștere moderată a numărului de celule roșii din sânge; se observă o creștere a formării globulelor roșii în măduva osoasă (este posibilă și o creștere a numărului tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor). În această etapă, complicațiile practic nu apar.
• A doua etapă, care poate fi policitemică (II A) și policitemică cu metaplazie mieloidă a splinei (II B). Forma II A, care durează de la 5 la 15 ani, este însoțită de sindrom pletoric sever, mărirea ficatului și a splinei, prezența trombozei și sângerări. Creșterea tumorii în splină nu este detectată. Posibil deficit de fier din cauza sângerare frecventă. Un test general de sânge relevă o creștere a numărului de globule roșii, trombocite și leucocite. În măduva osoasă se observă modificări ale cicatricilor. Forma II B se caracterizează prin mărirea progresivă a ficatului și a splinei, prezența în splină creșterea tumorii, tromboză, epuizare generală, sângerare. O hemoleucograma completă poate detecta o creștere a numărului tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor. Celulele roșii din sânge dobândesc marimi diferite si forma, apar celule sanguine imature. Schimbări de cicatriceîn măduva osoasă cresc treptat.
• Anemic, Etapa III, care se dezvoltă la 15-20 de ani de la debutul bolii și este însoțită de o mărire pronunțată a ficatului și a splinei, modificări cicatriciale extinse la nivelul măduvei osoase, tulburări circulatorii și o scădere a numărului de globule roșii, trombocite și leucocite. Transformarea în leucemie acută sau cronică este posibilă.

Diagnosticare

Eritremia este diagnosticată pe baza:

• Analiza plângerilor, istoricului medical și istoricului familial, în timpul cărora medicul clarifică când au apărut simptomele bolii, ce boli cronice are pacientul, a existat contact cu substanțe toxice etc.
• Date de la un examen fizic, care acordă atenție culorii pielii. În timpul palpării și cu ajutorul percuției (tapping) se determină dimensiunea ficatului și a splinei, se măsoară și pulsul și tensiunea arterială (poate fi crescută).
• Un test de sânge care determină numărul de globule roșii (norma este de 4,0-5,5x109 g/l), leucocite (pot fi normale, crescute sau scăzute), trombocite (la stadiul inițial nu se abate de la normă, apoi un se observă o creștere a nivelului și apoi o scădere), nivelul hemoglobinei, indicatorul de culoare (de obicei, norma este 0,86-1,05). VSH (rata de sedimentare a eritrocitelor) este redusă în majoritatea cazurilor.
• Analiza urinei, care vă permite să identificați bolile concomitente sau prezența sângerării renale.
• Un test de sânge biochimic care relevă nivelul crescut de acid uric caracteristic multor cazuri de boală. Pentru a identifica leziunile de organ care însoțesc boala, se determină și nivelul de colesterol, glucoză etc.
• Date dintr-un studiu de măduvă osoasă, care este efectuat folosind o puncție în stern și dezvăluie creșterea producției de globule roșii, trombocite și leucocite, precum și formarea de țesut cicatricial în măduva osoasă.
• Datele trepanobiopsiei, care reflectă cel mai pe deplin starea măduvei osoase. Pentru examinare, folosind un dispozitiv special de trepan, se ia o coloană de măduvă osoasă din aripa ilionului împreună cu osul și periostul.

De asemenea, se efectuează o coagulogramă, studii asupra metabolismului fierului și se determină nivelul eritropoietinei din serul sanguin.

Deoarece eritremia cronică este însoțită de o mărire a ficatului și a splinei, se efectuează o ecografie a organelor interne. Ecografia detectează și prezența hemoragiilor.

Pentru a evalua amploarea procesului tumoral, SCT (spiral scanare CT) și RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).

Pentru a identifica anomaliile genetice, se efectuează un studiu genetic molecular al sângelui periferic.

Tratament

Obiectivele tratamentului pentru policitemia vera sunt:

• prevenirea și tratamentul complicațiilor trombohemoragice;
• eliminarea simptomelor bolii;
• reducerea riscului de complicații și dezvoltarea leucemiei acute.

Eritremia se tratează cu:

• Sângerarea, în care, pentru a reduce vâscozitatea sângelui, se prelevează 200-400 ml de sânge la tineri și 100 ml de sânge în boli concomitente inima sau la persoanele în vârstă. Cursul constă din 3 proceduri, care se efectuează la intervale de 2-3 zile. Înainte de procedură, pacientul ia medicamente care reduc coagularea sângelui. Sângerarea nu se efectuează în prezența trombozei recente.
• Metode hardware de tratament (eritrocitafereză), care îndepărtează excesul de globule roșii și trombocite. Procedura se efectuează la intervale de 5-7 zile.
• Chimioterapia, care este utilizată în stadiul II B, în prezența unei creșteri a numărului tuturor celulelor sanguine, slaba toleranta sângerare sau prezența complicațiilor din organele interne sau vasele de sânge. Chimioterapia se efectuează după un regim special.
• Terapie simptomatică, inclusiv medicamente antihipertensive pentru hipertensiune arterială (de obicei prescrise inhibitori ai ECA), antihistaminice pentru reducerea mâncărimii pielii, agenți antiplachetari care reduc coagularea sângelui, medicamente hemostatice pentru sângerare.

Pentru a preveni tromboza, se folosesc anticoagulante (de obicei prescrise acid acetilsalicilic 40-325 mg/zi).

Nutriția pentru eritremie trebuie să îndeplinească cerințele tabelului de tratament conform Pevzner nr. 6 (cantitatea de alimente proteice este redusă, fructele și legumele roșii și alimentele care conțin coloranți sunt excluse).

Cu un curs benign. Patologia se caracterizează printr-o creștere a concentrației de celule roșii din sânge în sânge, ceea ce provoacă multe simptome negative. Tratamentul bolii este destul de complex; constă în normalizarea funcției măduvei osoase roșii și îmbunătățirea compoziției sângelui. Fără o terapie adecvată, pacientul dezvoltă complicații severe, adesea incompatibile cu viața.

Mecanismul de dezvoltare

În timpul eritremiei, organismul produce o producție crescută de globule roșii - eritrocite și, în consecință, crește cantitatea de hemoglobină. Globulele roșii sunt sintetizate de țesutul roșu al măduvei osoase. O condiție necesară pentru acest proces este participarea hormonului eritropoietina, care este produs de celulele renale și hepatice. Policitemia primară sau adevărată este o consecință a producției afectate a acestui hormon și este foarte rară la pacienți. În acest caz, în măduva osoasă se formează o tumoare benignă, unde principalul catalizator este proliferarea rapidă a globulelor roșii imature.

Spre deosebire de forma primară, eritremia secundară este cauzată de diverse patologii la om, caracterizată prin îngroșarea sângelui.

Cauzele bolii

Boala Vaquez adevărată este un tip rar care poate fi transmis printr-un mod de moștenire autosomal recesiv. Adică, o încălcare a producției de celule roșii din sânge are loc atunci când o genă recesivă este transmisă copilului de la mamă și tată. În acest caz, creșterea tumorii este asociată cu producerea de celule care nu corespund ca mărime și formă cu globulele roșii normale. Acestea sunt așa-numitele celule progenitoare.

Apare sub influența unor astfel de factori provocatori:

• deshidratarea corpului, care este cauzată de vărsături severe, diaree și alte afecțiuni;
• lipsă de oxigen. Acest lucru se întâmplă când temperatura ridicata corp, climat cald, fiind la munte;
• boli pulmonare (bronșită, pneumonie, emfizem);
• rezistență pulmonară crescută;
• insuficienta cardiaca;
• sindromul de apnee;
• aportul de sânge afectat la rinichi;
• neoplasme în uter, rinichi, glandele suprarenale, ficat.

Lipsa de oxigen și apă obligă organismul să compenseze această deficiență prin sinteza crescută a globulelor roșii. În același timp, globulele roșii continuă să își îndeplinească pe deplin funcțiile, dimensiunea și forma lor corespund normei. Motivele pentru creșterea producției de hormon eritropoietina includ, de asemenea, chisturi la rinichi, fumatul pe termen lung și alți factori.

Bolile pulmonare și cardiace devin cauza comuna eritremie secundară

Important! Boala Vaquez este o boală tumorală a țesutului hematopoietic care se dezvoltă la nivelul celulelor stem de eritropoieză.

Etape de dezvoltare

Semnele de policitemie nu apar imediat. Manifestările descrise mai sus pot dura ani pentru a se dezvolta. Există trei etape ale patologiei.

Primul stagiu

Adesea, în acest stadiu, pacientul nici măcar nu bănuiește că dezvoltă boala. Sănătatea generală este normală. Simptomele sunt ușoare sau absente. Adesea, o tulburare a sângelui este descoperită întâmplător în timpul examinărilor medicale preventive sau când mergi la spital dintr-un alt motiv. Durata totală a acestei etape este de aproximativ 5 ani.

Perioada de exacerbare a tuturor simptomelor

Această perioadă are loc în două etape. În primul, metaplazia mieloidă a splinei este absentă, dar tabloul clinic al bolii Vaquez este clar vizibil. Durata variază de la 10 la 15 ani.

A doua etapă este caracterizată de metaplazia mieloidă pronunțată a splinei, care crește foarte mult în dimensiune. În plus, există o mărire a ficatului și o exacerbare a tuturor simptomelor de eritremie.

Etapa terminală

Aici există manifestări ale cursului malign al patologiei. O persoană se plânge de durere și disconfort în tot corpul. Leucemia se dezvoltă după ce celulele își pierd capacitatea de diferențiere, determinând eritremia să se transforme în leucemie acută.

Cursul acestei etape este foarte complex. Sunt prezente următoarele încălcări:

• sângerare severă;
• procese infecțioase și inflamatorii grave;
• ruptura splenica;
• insuficiență hepatică și altele.

Datorită scăderii puternice a apărării imune, tratament dezvoltarea bolilor devine dificil sau imposibil. Cel mai adesea, policitemia este fatală.

Eritremia la nou-născuți

Boala Vaquez la nou-născuți este cel mai adesea asociată cu hipoxie, iar deficiența de oxigen poate apărea atât în ​​​​uter, cât și după naștere. DESPRE hipoxie intrauterina Vorbim despre dezvoltarea unor astfel de condiții:

• insuficiență fetoplacentară;
• patologii ale vaselor placentare;
• afectat de tuberculoză;
• fumatul în timpul sarcinii;
• defecte cardiace la o femeie însărcinată;
• legarea tardivă a cordonului ombilical, ceea ce duce la hipervolemie a copilului.

Patologia este adesea congenitală

După ce se naște copilul, pot fi înregistrate cazuri de dezvoltare a policitemiei din cauza perturbării inimii și a vaselor de sânge, a aparatului pulmonar și a bolilor de rinichi și ficat.

Important! Uneori, cauzele bolii la sugari rămân neclare. În astfel de cazuri, tratamentul are ca scop restabilirea funcționării măduvei osoase roșii și îmbunătățirea hematopoiezei.

Oncologie sau nu

Eritremia este o afecțiune destul de rară care afectează în principal bărbații în vârstă și este diagnosticată la pacienți de diferite grupe de vârstăși chiar la nou-născuți. Mai des vorbim despre un tip secundar de patologie, provocat de diverse motive.

Când majoritatea pacienților aud diagnosticul de leucemie, o înțeleg ca un cancer de sânge. E chiar asa? Faptul este că policitemia are un curs benign și doar de-a lungul anilor se transformă în malign, dar asta nu este tot. Cancerele implică neoplasme ale țesutului epitelial, iar eritremia este o tumoare a țesutului hematopoietic.

Evoluția afecțiunii depinde întotdeauna de tratamentul oferit și de caracteristicile individuale ale corpului.

Cum decurge patologia?

Boala lui Vaquez este caracterizată de un astfel de simptom principal ca „sindromul pletora”. Acest concept implică o condiție în care cantitatea tuturor elementelor formate din sânge crește. Ca urmare, pacientul prezintă următoarele simptome:

• dureri de cap alternând cu amețeli;
• mâncărimi ale pielii care apar din cauza sintezei crescute de histamine și prostaglandine produse de mastocitele. Uneori, mâncărimea este foarte puternică, este destul de greu de suportat, zgârieturile apar pe corp, iar adesea se asociază o infecție bacteriană. Adesea, mâncărimea se intensifică la contactul cu apa sau alți iritanți;
• eritromelalgie – arsură durere ascuțităîn zona vârfurilor degetelor, însoțit roșeață severă mâinile sau albastrul lor, umflare;
• durere la nivelul brațelor și picioarelor;
• erupții cutanate periodice pe corp sub formă de urticarie.

În plus, persoana suferă de oboseala cronica, scăderea calității somnului, creșterea transpirației, scăderea concentrației memoriei și a atenției, tulburări de auz și vedere.

Odată cu dezvoltarea în continuare a patologiei, se observă dezvoltarea de noi semne. Datorită extinderii capilarelor, apare roșeața pielii feței și a mucoasei gurii. Adesea există senzații de durere în zona inimii, care sunt similare cu simptomele anginei pectorale. Acest lucru se întâmplă din cauza creșterii dimensiunii splinei din cauza sarcina crescuta la organ La urma urmei, servește ca depozit pentru trombocite și globule roșii. Pe lângă splină, există o creștere a dimensiunii ficatului.

Mâncărimea pielii este un simptom comun al policitemiei.

O alta trăsătură caracteristică– dificultate la urinare și durere în regiunea lombară. Acest lucru se explică prin dezvoltarea urolitiază, care apare din cauza unei încălcări a compoziției sângelui.

Datorită proliferării măduvei osoase, pacienții se plâng adesea de dureri articulare, iar guta este diagnosticată. Manifestările bolii includ, de asemenea, sângerări intestinale și nazale.

Din partea vaselor există o tendință de tromboză, varice vene, tromboflebită. Mai puțin frecventă este tromboza arterelor coronare și altele asemenea complicație formidabilă precum infarctul miocardic.

În aproape 50% din cazuri, se observă hipertensiune arterială persistentă. Pacientul suferă de frecvente virale și infecții bacteriene, care se explică prin suprimare reacții imunologice eritrocitele, care încep să se comporte ca supresoare.

Important! Pericolul principal Eritremia este o încălcare a circulației cerebrale, care duce adesea la accidente vasculare cerebrale.

Diagnosticare

Policitemia vera este diagnosticată în laborator folosind diverse analize. Acestea includ:

• analize generale de sânge. În acest caz, este detectată o creștere semnificativă a concentrației de celule roșii din sânge și a hemoglobinei. Uneori, numărul de globule roșii ajunge la 500-1000 x 10 9/l. Viteza de sedimentare a eritrocitelor în adevărata formă de patologie este întotdeauna redusă, adesea redusă la zero;
• chimia sângelui. Acest test vă permite să determinați nivelul de acid uric și fosfatază. Boala lui Vaquez se caracterizează prin, ceea ce indică dezvoltarea gutei, care se dezvoltă ca o complicație a eritremiei;
• metoda de examinare radiologica. Această tehnică folosește cromul radioactiv pentru a detecta o creștere a numărului de globule roșii circulante;
• trepanobiopsie sau evaluare histologică a materialului ilion. Metoda este foarte informativă și confirmă adesea diagnosticul de policitemie;
• puncție sternală. Acest test se face prin examinarea măduvei osoase de la stern. În acest caz, este detectată hiperplazia tuturor germenilor, predomină megacariocitele și cele roșii.

Un test de sânge poate ajuta la stabilirea unui diagnostic.

În timpul diagnosticului, este adesea descoperită dimensiunea normală a globulelor roșii, adică acestea nu își schimbă forma și dimensiunea. Severitatea patologiei este determinată de concentrația de trombocite în sânge. Se crede că, cu cât sunt mai multe, cu atât boala este mai gravă.

Important! Cu exceptia cercetare de laborator sânge și măduvă osoasă, pentru a pune un diagnostic, pacientul trebuie să fie supus unei ecografii a organelor abdominale, unde subiectul studiului este prezența ficatului și a splinei mărite.

Metode de tratament

Pentru a alege o strategie de tratament pentru eritremie, este necesar să se determine cu exactitate ce boală a acționat ca cauză principală. În plus, este important să aflăm dacă policitemia este primară sau secundară. În acest scop, se efectuează testele de laborator necesare.

Eritremia adevărată necesită tratamentul tumorilor din măduva osoasă, iar tipul secundar necesită eliminarea cauzei principale, adică boala care a provocat o încălcare a compoziției sângelui.

Cu adevărata eritremie, tratamentul necesită mult efort din partea medicilor, care include eliminarea tumorilor din măduva osoasă și prevenirea reapariției acestora. Vârsta pacientului joacă un rol important aici, caracteristici individuale, patologii asociate. Nu toate medicamentele sunt aprobate pentru persoanele în vârstă, ceea ce complică semnificativ procesul de terapie.

Sângerarea este considerată o metodă eficientă de tratament. În timpul ședinței, volumul sanguin scade cu aproximativ 500 ml. Acest lucru vă permite să reduceți concentrația de trombocite și să subțiați sângele.

Citofereza este adesea folosită pentru tratament. Această metodă vă permite să filtrați sângele. Pacientului i se dau cate 2 catetere intr-un si celalalt brat, printr-unul sangele intra intr-un dispozitiv special, iar prin al doilea revine in stare purificata. Sesiunile au loc o dată la două zile.

Metoda de tratament este selectată ținând cont de tipul bolii și de severitatea cursului acesteia.

Boala secundară Vaquez este tratată prin eliminarea patologiei care a cauzat policitemia. Aceasta este, de regulă, o încălcare a funcționării plămânilor, inimii, deshidratării etc.

Rolul dietei

Normalizare activitate motorie iar dieta este aspecte importanteîn timpul tratamentului bolii măduvei osoase. Pacientul trebuie să renunțe la activitatea fizică intensă și să asigure odihnă și somn de calitate.

În stadiul inițial, pacientului i se prescrie o dietă care exclude alimentele care promovează hematopoieza. Acestea includ:

• ficat;
• pește de mare din soiuri grase;
• brocoli;
• citrice;
• mere;
• sfeclă;
• rodie;
• avocado;
• nuci.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii, medicul prescrie de obicei pacientului tabelul nr. 6. Această dietă constă într-o abstinență completă de la pește, carne, leguminoase și mâncăruri care conțin acid oxalic. De obicei, acest tabel este indicat pentru gută și alte boli.

Important! După ce a fost supus terapiei într-un cadru spitalicesc, o persoană trebuie să urmeze instrucțiunile specialistului la domiciliu și să fie supusă unor examinări medicale regulate.

Prevenirea

Prevenirea nu afectează dezvoltarea eritremiei adevărate, deoarece patologia este congenitală. Pentru a preveni un tip secundar de boală, trebuie să respectați următoarele măsuri:

• a refuza de la obiceiurile proaste;
• bea multe lichide pentru a preveni deshidratarea;
• tratați prompt bolile acute și cronice;
• controlați greutatea corporală și evitați excesul de greutate;
• dedica suficient timp activității fizice, care va asigura procese metabolice normale;
• Accept medicamentele numai așa cum este prescris de un specialist;
• Mănâncă corect, evită mâncarea nedorită.

Cea mai bună prevenire este imagine sănătoasă viaţă

Aceste reguli simple vor ajuta la menținerea corpului în formă bună și vor preveni multe complicații periculoaseși dezvoltarea bolii Vaquez.

Ajută tratamentul popular?

Mulți pacienți cu policitemie sunt interesați de întrebarea dacă este posibilă îmbunătățirea compoziției sângelui folosind rețete populare? Faptul este că boala lui Vaquez este o patologie gravă și, fără tratament medicamentos în timp util, metodele tradiționale vor fi absolut ineficiente. obiectivul principal terapie medicamentoasă– extinderea maximă a perioadei de remisie și întârzierea trecerii eritremiei la a treia etapă.

Chiar dacă există o pauză, pacientul trebuie să-și amintească că patologia poate recidiva în orice moment și să depună toate eforturile pentru a preveni acest proces. De-a lungul vieții, el trebuie să fie sub supraveghere medicală, să discute despre starea sa cu medicul curant și să fie supus tuturor testelor necesare.

ÎN Medicina traditionalaÎntr-adevăr, există o mulțime de rețete menite să îmbunătățească compoziția sângelui, dar nu ar trebui folosite pentru a crește hemoglobina și a subțira sângele. Plante medicinale, care ar putea încetini progresia patologiei, nu au fost găsite până în prezent. Prin urmare, nu ar trebui să vă riscați sănătatea și să vă automedicați.

Prognosticul pentru pacient

boala Vaquez - boală complexă, iar pentru a restabili funcția măduvei osoase roșii, este necesar să aveți anumite cunoștințe pe care doar medicii le posedă. Este necesar să se influențeze sistemul hematopoietic în mod competent, numai cu ajutorul alegerii corecte medicamentele. Dacă toate regulile sunt respectate și tratamentul în timp util, prognosticul pentru pacient este destul de favorabil, iar a treia etapă poate fi amânată pentru mulți ani.