Cele mai neobișnuite mutații genetice umane. Boli și mutații umane înfiorătoare

Suntem obișnuiți să spunem că fiecare persoană este unică, implicând o adâncime lumea interioara, dar uneori se nasc oameni care sunt masa totala evidențiază nu numai caracterul, ci și aspectul. Vă vom spune despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar în cazuri izolate la oameni.

1. Ectrodactilie

Unul dintre defecte congenitale dezvoltare în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea un însoțitor al bolii este absență completă auz

2. Hipertricoza


În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală se caracterizează prin crestere excesiva păr pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)


O tulburare genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificări) în în locuri greșite– în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice vătămare poate duce la formarea lor: vânătăi, tăieturi, fracturi, injecție intramusculară sau intervenție chirurgicală. Din această cauză, osificările nu pot fi îndepărtate: după intervenție chirurgicală osul nu poate decât să devină mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificările nu sunt diferite de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt localizate acolo unde ar trebui să fie.

4. Lipodistrofie progresivă


Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. Datorită unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente mecanismele autoimune sunt perturbate în organism, ceea ce duce la pierdere rapidă rezervele de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă țesut adipos fata, gatul, membrele superioareși trunchi, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yuner Tang


Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas în zone rurale Curcan. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au o congenitală insuficiență cerebrală. În 2006, a fost filmat un film despre familia Ulas film documentar numită „Familia care merge în patru picioare”. Tan o descrie astfel: " Natura genetică sindromul sugerează un pas invers în evoluția umană, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, procesul invers de trecere de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat.

6. Progeria


Apare la un copil din 8.000.000. Această boală se caracterizează prin: modificări ireversibile pielea si organe interne cauzat de imbatranire prematura corp. Durata medie Durata de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Există un singur caz cunoscut în care pacientul a atins vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă


Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a suferit operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din păcate, după un timp excrescentele au apărut din nou.

8. Sindromul Proteus


Sindromul Proteus determină creșterea osoasă rapidă și disproporționată și piele, cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească în interior ritm normal. Acest lucru duce la anormal aspect. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria


Aparține celor mai rare boli genetice. Nici măcar nu există statistici despre distribuția lui. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Aceasta este o substanță cu un ascuțit miros neplăcut, care amintește de mirosul de pește putrezit și de ouă, se eliberează odată cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, persoanele cu o astfel de defecțiune genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuse la depresie.

10. Xeroderma pigmentosum


Acest boala ereditara pielea apare în hipersensibilitate persoană să raze ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilărie timpurie(până la 3 ani): când un copil este la soare, el sau ea dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere razele de soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a se dezvolta boli oncologice– în lipsa corespunzătoare măsuri preventive, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermie dezvoltă una sau alta până la vârsta de zece ani cancer. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare în aproximativ patru oameni dintr-un milion.

Mutația umană este o schimbare care are loc într-o celulă la nivel de ADN. Ei pot fi tipuri diferite. Mutația umană poate fi neutră. În acest caz, are loc o înlocuire sinonimă a nucleoizilor. Schimbarea poate fi dăunătoare. Se caracterizează printr-un efect fenotipic intens. De asemenea, mutația oamenilor poate fi utilă. În acest caz, modificările au un efect fenotipic redus. În continuare, să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care apare mutația umană. Exemple de modificări vor fi, de asemenea, date în articol.

Clasificare

A evidentia tipuri diferite mutatii. Unele dintre categorii au, la rândul lor, o clasificare proprie. În special, există următoarele tipuri mutatii:

• Somatic.
• Cromozomiale.
• Citoplasmatic.
• Mutații genomice la oameni și altele.

Modificările apar sub influență diverși factori. Cernobîl este considerat unul dintre cele mai izbitoare cazuri de astfel de schimbări. Mutațiile la oameni nu au început să apară imediat după dezastru. Cu toate acestea, cu timpul au devenit din ce în ce mai pronunțate.

Mutații cromozomiale umane

Aceste schimbări sunt caracterizate tulburări structurale. Rupele apar în cromozomi. Ele sunt însoțite de diverse restructurări în structură. De ce apar mutațiile umane? Motivele sunt factori externi:

Restructurare spontană

Mutația oamenilor în acest caz are loc în conditii normale. Cu toate acestea, astfel de modificări în natură se găsesc extrem de rar: la 1 milion de copii ale unei anumite gene, există 1-100 de cazuri. Omul de știință Haldane a calculat probabilitatea medie de a avea loc o restructurare spontană. S-a ridicat la 5*10-5 pe generație. Dezvoltare proces spontan depinde de extern şi factori interni- presiunea mutațională a mediului.

Caracteristică

Mutațiile cromozomiale sunt în mare parte clasificate ca dăunătoare. Patologiile care se dezvoltă ca urmare a restructurării sunt adesea incompatibile cu viața. Principala caracteristică a mutațiilor cromozomiale este caracterul aleatoriu al rearanjarii. Din cauza lor, se formează diverse noi „coaliții”. Aceste modificări rearanjează funcțiile genelor și distribuie elemente aleatoriu în întregul genom. Valoarea lor adaptativă este determinată prin procesul de selecție.

Mutații cromozomiale: clasificare

Există trei opțiuni pentru astfel de modificări. În special, se disting mutațiile izo-, inter- și intracromozomiale. Acestea din urmă se caracterizează prin abateri de la normă (aberații). Ele sunt detectate în același cromozom. Acest grup de modificări include:

Rearanjamentele intercromozomiale (translocări) reprezintă schimbul de regiuni între elemente care au gene similare. Aceste modificări sunt împărțite în:

• a lui Robertson. Se formează un cromozom metacentric în loc de doi cromozomi acrocentrici.
• Non-reciproce. În acest caz, o secțiune a unui cromozom trece la altul.
• Reciproc. Cu astfel de rearanjamente, are loc un schimb între două elemente.

Mutațiile izocromozomiale apar din cauza formării de copii cromozomiale, secțiuni oglindă ale celorlalte două, care conțin aceleași seturi de gene. Această abatere de la normă se numește conexiune centrică datorită faptului separării transversale a cromatidelor care se produce prin centromeri.

Tipuri de modificări

Există mutații cromozomiale structurale și numerice. Acestea din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în aspect (trisomie) sau pierdere (monozomie) elemente suplimentare) și pe poliploidie (aceasta este o creștere multiplă a numărului lor).

Rearanjamentele structurale sunt reprezentate de inversiuni, deleții, translocații, inserții, inele centrice și izocromozomi.

Interacțiunea diferitelor tipuri de restructurare

Mutațiile genomice sunt caracterizate prin modificări ale numărului elemente structurale. reprezintă tulburări în structura genelor. Mutațiile cromozomiale afectează structura cromozomilor înșiși. Primele și ultimele, la rândul lor, au aceeași clasificare în funcție de poliploidie și aneuploidie. Rearanjarea tranzitorie dintre ele este. Aceste mutații sunt unite printr-o astfel de direcție și concept în medicină ca „anomalii cromozomiale”. Include:

• Acestea includ patologia radiațiilor, De exemplu.
• Tulburări intrauterine. Acestea pot fi avorturi spontane, avorturi spontane.
• Boli cromozomiale. Acestea includ sindromul Down și altele.

Astăzi se cunosc aproximativ o sută de anomalii. Toate au fost studiate și descrise. Aproximativ 300 de forme sunt prezentate ca sindroame.

Caracteristicile patologiilor congenitale

Mutațiile ereditare sunt reprezentate destul de larg. Această categorie este caracterizată de multiple defecte de dezvoltare. Încălcările se formează din cauza celor mai multe schimbari majoreîn ADN. Daunele apar în timpul fertilizării, maturării gameților, etapele inițiale separarea oului. Un eșec poate apărea chiar și atunci când celulele părinte complet sănătoase se îmbină. Acest proces astăzi nu este încă controlabil și nu a fost pe deplin studiat.

Consecințele schimbărilor

Complicațiile mutațiilor cromozomiale sunt de obicei foarte nefavorabile pentru oameni. Ele provoacă adesea:

• În 70% - avort spontan.
• Defecte de dezvoltare.
• În 7,2% - nașterea mortii.
• Formarea tumorilor.

Pe fondul patologiilor cromozomiale, nivelul de deteriorare a organelor este determinat de diverși factori: tipul de anomalie, excesul sau materialul insuficient într-un cromozom individual, condițiile de mediu și genotipul organismului.

Grupuri de patologie

Toate boli cromozomialeîmpărțite în două categorii. Prima include cele provocate de o încălcare a numărului de elemente. Aceste patologii alcătuiesc cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Pe lângă trisomii, monosomii și alte forme de polisomie, acest grup include tetraploidiile și triploizii (în care moartea are loc fie în uter, fie în primele ore după naștere). Cel mai adesea este detectat.Se bazează pe defecte genetice. Boala Down poartă numele pediatrului care a descris-o în 1886. Astăzi, acest sindrom este considerat cel mai studiat dintre toate. anomalii cromozomiale. Patologia apare în aproximativ un caz din 700. Al doilea grup include bolile cauzate de modificări structuraleîn cromozomi. Semnele acestor patologii includ:

Unele patologii sunt cauzate de modificări ale numărului de cromozomi sexuali. Pacienții cu astfel de mutații nu au descendenți. Până în prezent, nu există o dezvoltare clară tratament etiologic astfel de boli. Cu toate acestea, bolile pot fi prevenite prin diagnosticul prenatal.

Rolul în evoluție

Pe fundalul schimbărilor pronunțate ale condițiilor, mutațiile care anterior erau dăunătoare pot deveni benefice. Ca urmare, astfel de rearanjamente sunt considerate materiale pentru selecție. Dacă mutația nu afectează fragmentele de ADN „tăcute” sau provoacă înlocuirea unui fragment de cod cu unul sinonim, atunci, de regulă, nu se manifestă în niciun fel în fenotip. Totuși, astfel de rearanjamente pot fi detectate. În acest scop, se folosesc metode de analiză a genelor. Datorită faptului că apar modificări din cauza impactului factori naturali, apoi, presupunând că principalele rămân neschimbate, rezultă că mutațiile apar cu frecvență aproximativ constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogeniei - analiză legaturi de familieși originea diferiților taxoni, inclusiv a oamenilor. În acest sens, rearanjamentele în „genele tăcute” acționează ca un „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria presupune, de asemenea, că majoritatea schimbărilor sunt neutre. Rata lor de acumulare într-o anumită genă este slab sau complet independentă de influența selecției naturale. Ca urmare, mutația devine constantă pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, intensitatea va fi diferită pentru diferite gene.

In cele din urma

Studiul mecanismului de apariție, dezvoltare ulterioară rearanjamente în acidul dezoxiribonucleic mitocondrial, care este transmis descendenților prin linia maternă, și în cromozomii Y, transmis de la tată, este destul de utilizat astăzi în biologia evoluționistă. Materialele colectate, analizate și sistematizate și rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile despre originile diferitelor naționalități și rase. Sens special informaţia are în direcţia reconstituirii formării şi dezvoltării biologice a umanităţii.

Structuri vestigiale și structuri de compromis pot fi încă găsite în corpul uman, care sunt dovezi foarte clare că noastre specii biologice o lungă istorie evolutivă și că nu a apărut pur și simplu din senin.

De asemenea, o altă serie de dovezi în acest sens sunt mutațiile în curs de desfășurare în fondul genetic uman. Majoritatea modificărilor genetice aleatorii sunt neutre, unele sunt dăunătoare și unele par să provoace îmbunătățiri pozitive. Astfel de mutații benefice sunt materii prime care pot fi folosite în cele din urmă de selecția naturală și distribuite în rândul umanității.

Acest articol conține câteva exemple de mutații benefice...

Apolipoprotein AI-Milano

Boala de inimă este unul dintre flagelurile țărilor industrializate. Este o moștenire pe care o moștenim din trecutul nostru evolutiv, când eram programați să tânjim grăsimi bogate în energie, apoi o sursă rară și valoroasă de calorii, dar acum o cauză a arterelor înfundate. Cu toate acestea, există dovezi că evoluția are un potențial care merită explorat.

Toți oamenii au o genă pentru o proteină numită apolipoproteină AI, care face parte din sistemul care transportă colesterolul prin fluxul sanguin. Apo-AI este una dintre lipoproteine densitate mare(HDL), despre care se știe deja a fi benefice, deoarece elimină colesterolul de pe pereții arterelor. Se știe că există o versiune mutantă a acestei proteine ​​într-o comunitate mică de oameni din Italia, numită apolipoproteină AI-Milano sau pe scurt Apo-AIM. Apo-AIM funcționează chiar mai eficient decât Apo-AI la eliminarea colesterolului din celule și la dizolvarea plăcii arteriale și, în plus, acționează ca un antioxidant pentru a preveni o parte din daunele cauzate de inflamația care apare în mod obișnuit cu arterioscleroza. În comparație cu alte persoane, persoanele cu gena Apo-AIM au un risc semnificativ mai scăzut de a dezvolta infarct miocardic și accident vascular cerebral și sunt acum companii farmaceutice intenționează să scoată pe piață o versiune artificială a proteinei sub forma unui medicament cardioprotector.

Alte medicamente sunt, de asemenea, produse pe baza unei alte mutații a genei PCSK9 care produce un efect similar. Persoanele cu această mutație au un risc redus cu 88% de a dezvolta boli de inimă.

Creșterea densității osoase

Una dintre genele care controlează densitatea osoasă la om se numește receptor 5 asemănător LDL cu densitate scăzută sau LRP5 pe scurt. Se știe că mutațiile care afectează funcția LRP5 provoacă osteoporoză. Dar un alt tip de mutație îi poate îmbunătăți funcția, provocând una dintre cele mai neobișnuite mutații cunoscute la om.

Această mutație a fost descoperită întâmplător când un tânăr și familia lui din Midwest au fost într-un accident de mașină grav și au plecat de la fața locului fără nici un os rupt. Razele X au arătat că ei, ca și alți membri ai acestei familii, aveau oase mult mai puternice și mai dense decât este cazul de obicei. Medicul implicat în caz a relatat că „niciunul dintre acești oameni, a căror vârstă variază între 3 și 93 de ani, nu și-a rupt vreodată un os”. De fapt, s-a dovedit că nu sunt doar imuni la răni, ci și la normal degenerescenta legata de varsta schelet. Unii dintre ei aveau o creștere osoasă benignă pe cerul gurii, dar în afară de aceasta, boala nu avea altă efecte secundare- în plus, după cum se remarca sec în articol, acest lucru a îngreunat înotul. Ca și în cazul Apo-AIM, unele firme farmaceutice explorează posibilitatea de a-l folosi ca punct de plecare pentru terapii care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli ale scheletului.

Rezistența la malarie

Un exemplu clasic de schimbare evolutivă la om este o mutație a hemoglobinei numită HbS, care face ca celulele roșii din sânge să capete o formă curbă, în formă de seceră. Prezența unui exemplar conferă rezistență la malarie, în timp ce prezența a două copii determină dezvoltarea anemia celulelor secera. Dar nu vorbim despre această mutație acum.

În 2001, cercetătorii italieni care studiau populația țării africane Burkina Faso au descoperit un efect protector asociat cu o altă variantă de hemoglobină numită HbC. Persoanele cu o singură copie a acestei gene au un risc cu 29% mai mic de a contracta malarie, în timp ce persoanele cu două copii se pot bucura de o reducere cu 93% a riscului. În plus, această variantă de genă determină, în cel mai rău caz, anemie ușoară, și deloc siclemie debilitantă.

Vedere tetrocromatică

Majoritatea mamiferelor au vedere cromatică imperfectă deoarece au doar două tipuri de conuri retiniene, celule retiniene care disting diverse nuanțe culorile. Oamenii, ca și alte primate, au trei astfel de specii, o moștenire a unui trecut când o bună vedere cromatică a fost folosită pentru a găsi fructe coapte, viu colorate și a oferit un avantaj pentru supraviețuirea speciei.

Gena pentru un tip de con retinian, responsabil în principal pentru nuanța albastră, a fost găsită pe cromozomul Y. Ambele tipuri, sensibile la roșu și verde, se găsesc pe cromozomul X. Datorită faptului că bărbații au un singur cromozom X, o mutație care dăunează genei responsabile de roșu sau nuanță verde, va duce la roșu-verde daltonism, în timp ce femeile vor păstra o copie de rezervă. Acest lucru explică faptul de ce această boală este aproape exclusiv limitată la bărbați.

Dar se pune întrebarea: ce se întâmplă dacă o mutație a genei responsabile de culoarea roșie sau verde nu o dăunează, ci o mută schema de culori pentru care este responsabil? Genele responsabile pentru roșu și culori verzi, exact așa au apărut, ca o consecință a duplicării și divergenței unei singure gene ereditare a conului retinian.

Pentru un bărbat aceasta nu ar fi o diferență semnificativă. Ar mai avea trei receptori de culoare, doar setul ar fi diferit de al nostru. Dar dacă acest lucru s-ar întâmpla uneia dintre genele conului din retina unei femei, atunci genele pentru albastru, roșu și verde ar fi pe un cromozom X, iar al patrulea modificat ar fi pe celălalt... ceea ce înseamnă că ea ar fi acolo. patru receptori de culoare diferiți. Ea ar fi, ca și păsările și țestoasele, o adevărată „tetracromat”, teoretic capabilă să distingă nuanțe de culoare pe care toți ceilalți oameni nu le pot vedea separat. Înseamnă asta că ea ar putea vedea culori complet noi, care sunt invizibile pentru toți ceilalți? Aceasta este o întrebare deschisă.

Avem și dovezi că în în cazuri rare asta sa întâmplat deja. În timpul unui studiu de discriminare a culorilor, cel puțin o femeie s-a comportat exact așa cum ne-am aștepta de la un adevărat tetracromat.

Suntem deja cam Am discutat despre Concetta Antico cu tine– o artistă din San Diego, este tetracromat.

Mai puțină nevoie de somn

Nu toată lumea are nevoie de opt ore de somn: oamenii de știință de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit o mutație în gena puțin studiată BHLHE41, care, în opinia lor, permite unei persoane să se odihnească complet mai mult. un timp scurt dormi. În cadrul studiului, cercetătorii au cerut unei perechi de gemeni non-identici, dintre care unul avea mutația menționată mai sus, să se abțină de la somn timp de 38 de ore. „Twin Mutant” și Viata de zi cu zi a dormit doar cinci ore - cu o oră mai puțin decât fratele său. Și după privare, a făcut cu 40% mai puține erori la teste și i-a luat mai puțin timp pentru a-și restabili complet funcția cognitivă.

Potrivit oamenilor de știință, datorită acestei mutații, o persoană petrece mai mult timp într-o stare de somn „profund”, necesară pentru recuperare totală puterea fizica si psihica. Desigur, această teorie necesită un studiu mai amănunțit și experimente suplimentare. Dar deocamdată pare foarte tentant - cine nu și-ar dori să fie mai multe ore în zi?

Piele hiperelastică

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică a țesutului conjunctiv care afectează articulațiile și pielea. În ciuda unui număr complicatii grave, persoanele cu această boală sunt capabile să-și îndoaie fără durere membrele în orice unghi. Jokerul din filmul lui Christopher Nolan The Dark Knight se bazează parțial pe acest sindrom.

Ecolocație

Una dintre abilitățile pe care orice persoană le posedă într-o măsură sau alta. Orbii învață să-l folosească perfect, iar supereroul Daredevil se bazează în mare măsură pe el. Vă puteți testa abilitățile ridicându-vă de la cu ochii inchisiîn centrul camerei și clacând cu voce tare limba la directii diferite. Dacă sunteți un maestru al ecolocației, puteți determina distanța până la orice obiect .

Tinerete Eterna

Sună mult mai bine decât este de fapt. Boală misterioasă, care a fost numit „Sindromul X”, împiedică o persoană să dea semne de creștere. Un exemplu celebru este Brooke Megan Greenberg, care a trăit până la 20 de ani și, în același timp, fizic și psihic a rămas la același nivel. copil de doi ani. Sunt cunoscute doar trei cazuri de această boală.

Insensibilitate la durere

Această abilitate a fost demonstrată de supereroul Kick-Ass - aceasta boală adevărată, împiedicând organismul să simtă durere, căldură sau frig. Abilitatea este destul de eroică, dar datorită ei o persoană se poate răni cu ușurință fără să-și dea seama și este forțată să trăiască foarte atent.

Superputere

Una dintre cele mai populare abilități printre supereroi, dar una dintre cele mai rare din lumea reala. Mutațiile asociate cu o lipsă a proteinei miostatinei duc la o creștere semnificativă a masa musculara o persoană fără creștere de țesut adipos. Există doar două cazuri cunoscute de astfel de defecte printre toți oamenii și într-unul dintre ei copil de doi ani Are corpul și puterea unui culturist.

Sânge de aur

Sânge cu factor Rh zero, cel mai rar din lume. În ultima jumătate de secol, au fost găsite doar patruzeci de persoane cu această grupă de sânge, acest moment Doar nouă sunt în viață. Rh zero este potrivit pentru absolut toată lumea, deoarece îi lipsește orice antigen în sistemul Rh, dar purtătorii săi înșiși pot fi salvați numai de același „frate de sânge de aur”.

Deoarece oamenii de știință au studiat probleme similare de destul de mult timp, a devenit cunoscut faptul că este posibil să se obțină un grup zero. Acest lucru se realizează prin boabe speciale de cafea care sunt capabile să elimine aglutinogenul B din celulele roșii din sânge. Un astfel de sistem nu a funcționat o perioadă relativ lungă de timp, deoarece au existat cazuri de incompatibilitate a unei astfel de scheme. După aceasta, a devenit cunoscut un alt sistem, care s-a bazat pe munca a două bacterii - enzima uneia dintre ele a ucis aglutinogenul A, iar celălalt B. Prin urmare, oamenii de știință au ajuns la concluzia că a doua metodă de formare a unui grup zero este cea mai eficientă. și în siguranță. Prin urmare, compania americană încă lucrează din greu pentru a dezvolta un dispozitiv special care va transforma efectiv și eficient sângele de la o grupă de sânge la zero. Și un astfel de sânge zero va fi ideal pentru toate celelalte transfuzii. Astfel, problema donării nu va fi la fel de globală ca acum și toți beneficiarii nu vor trebui să aștepte atât de mult pentru a-și primi sângele.

Oamenii de știință și-au bătut mințile de secole despre cum să facă unul singur grup universal, persoane cu care va exista un risc minim pentru diverse boli si neajunsuri. Prin urmare, astăzi a devenit posibilă „zero” oricărei grupe de sânge. Acest lucru va reduce semnificativ riscul în viitorul apropiat diverse complicatii si boli. Astfel, studiile au arătat că atât bărbații, cât și femeile au cel mai mic risc dezvoltarea bolii cardiace ischemice. Observații similare au fost efectuate de mai bine de 20 de ani. Acești oameni au răspuns la întrebări specifice despre sănătatea și stilul lor de viață pe o perioadă de timp.

Toate datele existente au fost publicate pe diverse surse. Toate studiile au condus la faptul că persoanele cu grupul zero se îmbolnăvesc de fapt mai puțin și au cea mai mică probabilitate de a dezvolta boală coronariană. De asemenea, este de remarcat faptul că factorul Rh nu are niciun efect specific. Prin urmare, grupa de sânge zero nu are niciun factor Rh, care poate separa unul sau altul. Una dintre cele mai motive importante S-a dovedit că fiecare sânge are, de asemenea, o coagulabilitate diferită. Acest lucru complică și mai mult situația și induce în eroare oamenii de știință. Dacă amestecați grupul zero cu oricare altul și nu țineți cont de nivelul de coagulare, acest lucru poate duce la dezvoltarea aterosclerozei și la moartea unei persoane. În prezent, tehnologia de conversie a unei grupe de sânge în zero nu este atât de răspândită încât fiecare spital să o poată folosi. Prin urmare, numai cele comune centre medicale pentru care lucrează nivel inalt. Grupul zero este o nouă realizare și descoperire a oamenilor de știință din domeniul medical, care astăzi nici măcar nu este familiară tuturor.

Suntem obișnuiți să spunem că fiecare persoană este unică, implicând o lume interioară profundă, dar uneori se nasc oameni care se deosebesc de masa generală nu numai prin caracter, ci și prin aspectul lor.

Vă vom spune despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar în cazuri izolate la oameni.

1. Ectrodactilie

Una dintre malformațiile congenitale în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea boala este însoțită de o lipsă completă a auzului.

2. Hipertricoza

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificări) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice leziune poate duce la formarea lor: vânătaie, tăietură, fractură, injecție intramusculară sau intervenție chirurgicală. Din această cauză, osificarea nu poate fi îndepărtată: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificările nu sunt diferite de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt localizate acolo unde ar trebui să fie.

4. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului este afectat, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yuner Tang

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au deficiență congenitală a creierului. În 2006, a fost realizat un film documentar despre familia Ulas, numit „The Family Walking on All Fours”. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează o inversare a evoluției umane, cel mai probabil cauzată de o mutație genetică, inversând tranziția de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două membre). caz, sindromul corespunde echilibrului teoriei intermitente.

6. Progeria

Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Există un singur caz cunoscut în care pacientul a atins vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a suferit o operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din păcate, după un timp excrescentele au apărut din nou.

8. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii, cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria

Este una dintre cele mai rare boli genetice. Nici măcar nu există statistici despre distribuția lui. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este secretată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, persoanele cu o astfel de defecțiune genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuse la depresie.

10. Xeroderma pigmentosum

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții - în absența măsurilor preventive adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xeroderma vor dezvolta un fel de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.

Abonați-vă la canalul nostru în Yandex.Zen!
Faceți clic pe „Abonați-vă la canal” pentru a citi Ruposters în feedul Yandex

De multă vreme se întâmplă ca oamenii care au mutatii genetice, erau considerați monștri și monștri. I-au speriat pe copii si au incercat sa ii evite in orice fel posibil.Acum stim ca aspectul neobisnuit al unor oameni pentru noi este rezultatul unor boli genetice rare. Din păcate, oamenii de știință nu au învățat încă cum să le facă față.Vă ofer o selecție dintre cele mai neobișnuite 10 mutații genetice găsite la oameni. Din fericire, sunt destul de rare.

1. Progeria.Apare la un copil din 8.000.000.Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Există un singur caz cunoscut în care pacientul a atins vârsta de patruzeci și cinci de ani. A fost înregistrată în Japonia.


2. Sindromul Yuner Tan (UTS) Persoanele cu această afecțiune rară defect genetic tind să meargă în patru picioare, au vorbire primitivă și insuficientă activitatea creierului. Sindromul a fost descoperit și studiat de biologul Yuner Tan după întâlnirea cu familia Ulas într-unul dintre satele turcești. Chiar și un film documentar „The Family Walking on All Fours” a fost realizat despre această familie neobișnuită. Deși unii oameni de știință sunt înclinați să creadă că SUT nu are nimic de-a face cu munca genelor.


3. Hipertricoza.În timpul Evului Mediu, oamenii cu un defect genetic asemănător erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.


4. Epidermodysplazia verruciformis.Una dintre cele mai rare insuficiențe genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a suferit o operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din păcate, după un timp excrescentele au apărut din nou.


5. Imunodeficiență combinată severă La purtătorii acestei boli, sistemul imunitar este inactiv. Oamenii au început să vorbească despre boală după filmul „The Boy in the Plastic Bubble”, care a apărut pe ecrane în 1976. Acesta spune povestea unui băiețel cu dizabilități, David Vetter, care este forțat să trăiască într-o bulă de plastic. Deoarece orice contact cu lumea exterioară ar putea fi fatal pentru copil. În film, totul se termină cu un final fericit înduioșător și frumos. Adevăratul David Veter a murit la vârsta de 13 ani, după ce medicii nu au reușit să-i întărească sistemul imunitar.


6. Sindromul Loesch-Nychen – sinteză crescută acid uric.Cu această boală, prea mult acid uric intră în sânge. Aceasta duce la apariția pietrelor la rinichi și vezica urinara, precum și să artrita gutoasă. În plus, comportamentul uman se schimbă. Are crampe involuntare la mâini. Pacienții își mestecă adesea degetele și buzele până când sângerează și se lovesc cu capul de obiecte dure. Boala apare numai la sugarii de sex masculin.


7. Ectrodactilie.Una dintre malformatiile congenitale in care degetele si/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea boala este însoțită de o lipsă completă a auzului.


8. Sindromul Proteus Sindromul Proteus determină creșterea rapidă și disproporționată a oaselor și pielii, cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.


9. Trimetilaminuria.Se referă la cele mai rare boli genetice. Nici măcar nu există statistici despre distribuția lui. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este secretată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, persoanele cu o astfel de defecțiune genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuse la depresie.

10. Sindromul Marfan.Apare la una din douăzeci de mii de oameni. Această boală perturbă dezvoltarea țesut conjunctiv. Purtătorii acestui defect genic au membre disproporționat de lungi și articulații hipermobile. Pacienții prezintă, de asemenea, tulburări sistemul vizualși curbura coloanei vertebrale.