Objawy zespołu adrenogenitalnego. Zespół adrenogenitalny: choroba u noworodków

Testy online

• Test na stopień zanieczyszczenia organizmu (pytania: 14)

  Istnieje wiele sposobów, aby dowiedzieć się, jak zanieczyszczone jest Twoje ciało.Specjalne analizy, badania i testy pomogą dokładnie i celowo zidentyfikować naruszenia endoekologii Twojego organizmu...

Zespół adrenogenitalny

Co to jest zespół adrenogenitalny -

Zespół adrenogenitalny- grupa autosomalnych recesywnie dziedziczonych zaburzeń syntezy kortykosteroidów. Ponad 90% wszystkich przypadków zespołu adrenogenitalnego wynika z niedoboru 21-hydroksylazy.

Co prowokuje / Przyczyny zespołu nadnerczy:

Gen enzymu 21-hydroksylazy znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 6. Istnieją dwa geny - aktywny gen CYP21-B kodujący 21-hydroksylazę i nieaktywny pseudogen CYP21-A. Te geny są w dużej mierze homologiczne. Obecność homologicznej sekwencji DNA obok genu kodującego często prowadzi do zaburzeń kojarzenia w mejozie iw rezultacie do konwersji genu (przeniesienia aktywnego fragmentu genu do pseudogenu) lub do delecji części genu sensownego. W obu przypadkach funkcja aktywnego genu jest zaburzona. Na chromosomie 6 obok genów CYP21 znajdują się Geny HLA, które są dziedziczone współdominująco, w wyniku czego wszystkie homozygotyczne rodzeństwo będzie miało identyczny haplotyp HLA

Patogeneza (co się dzieje?) Podczas zespołu nadnerczy:

Patogenetyczną istotą zespołu adrenogenitalnego jest zahamowanie produkcji niektórych kortykosteroidów przy jednoczesnym zwiększeniu produkcji innych z powodu niedoboru jednego lub drugiego enzymu, który zapewnia jeden z etapów steroidogenezy. W wyniku niedoboru P450c21 zaburzony zostaje proces przejścia 17-hydroksyprogesteronu do 11-deoksykortyzolu i progesteronu do dezoksykortykosteronu.

Tak więc, w zależności od stopnia niedoboru enzymu, rozwija się niedobór kortyzolu i aldosteronu. Niedobór kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, którego działanie na korę nadnerczy prowadzi do jej przerostu i stymulacji syntezy kortykosteroidów – steroidogeneza jest przesunięta w kierunku syntezy nadmiaru androgenów. Rozwija się hiperandrogenizm nadnerczy. Fenotyp kliniczny zależy od stopnia aktywności zmutowanego genu CYP21-B. Przy jego całkowitej utracie rozwija się wariant zespołu z utratą soli, w którym zaburzona jest synteza glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Przy umiarkowanej aktywności enzymu niedobór mineralokortykoidów nie rozwija się, ponieważ fizjologiczne zapotrzebowanie na aldosteron jest około 200 razy mniejsze niż na kortyzol. Istnieją 3 warianty niedoboru 21-hydroksylazy:

niedobór 21-hydroksylazy z zespołem utraty soli;

prosta forma wirylowa (niepełny niedobór 21-hydroksylazy);

forma nieklasyczna (po okresie dojrzewania).

Częstość występowania zespołu adrenogenitalnego jest bardzo zróżnicowana w zależności od narodowości. Wśród przedstawicieli rasy europejskiej rozpowszechnienie klasyczne opcje(marnowanie soli i proste) Niedobór 21-hydroksylazy wynosi około 1 na 14 000 noworodków. Wskaźnik ten jest znacznie wyższy u Żydów (nieklasyczna postać niedoboru 21-hydroksylazy - do 19% Żydów aszkenazyjskich). Wśród Eskimosów z Alaski rozpowszechnienie klasycznych postaci niedoboru 21-hydroksylazy wynosi 1 na 282 noworodków.

Objawy zespołu nadnerczy:

Wyniszczająca sól forma niedoboru 21-hydroksylazy

Nadmiar androgenów od wczesnych stadiów rozwoju płodu, u noworodków dziewczynki powoduje międzypłciową strukturę zewnętrznych narządów płciowych (żeński pseudohermafrodytyzm). Nasilenie zmian waha się od prostego przerostu łechtaczki do całkowitej maskulinizacji genitaliów: łechtaczka w kształcie penisa z przedłużeniem otworu cewki moczowej na głowę. Struktura narządów płciowych wewnętrznych płodów o genotypie żeńskim z zespołem adrenogenitalnym jest zawsze prawidłowa. Chłopcy mają powiększonego penisa i przebarwienia moszny. W przypadku braku leczenia w okresie poporodowym następuje szybki postęp wirylizacji. Strefy wzrostu kości szybko się zamykają, w wyniku czego dorośli pacjenci z reguły mają niski wzrost. U dziewcząt przy braku leczenia stwierdza się pierwotny brak miesiączki, związany z supresją układu przysadkowo-jajnikowego przez nadmiar androgenów.

Niewydolność nadnerczy(niedobór aldosteronu i kortyzolu) objawia się takimi objawami jak: powolne ssanie, wymioty, odwodnienie, kwasica metaboliczna, narastająca adynamia. Rozwijają się zmiany elektrolitowe i odwodnienie charakterystyczne dla niewydolności nadnerczy. Objawy te w większości przypadków pojawiają się między 2 a 3 tygodniem po urodzeniu dziecka. Jednym z objawów niedoboru glikokortykoidów jest postępująca hiperpigmentacja.

Prosta, wirylowa forma niedoboru 21-hydroksylazy rozwija się z powodu umiarkowanego niedoboru enzymu, podczas gdy zespół utraty soli (niewydolność nadnerczy) nie rozwija się. Ale wyraźny nadmiar androgenów, począwszy od okresu prenatalnego, powoduje opisane powyżej objawy wirylizacji.

Nieklasyczna (po okresie dojrzewania) postać niedoboru 21-hydroksylazy

Brak prenatalnej wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych i objawów niewydolności nadnerczy. Obraz kliniczny różni się znacznie. Najczęściej tę postać zespołu rozpoznaje się u kobiet w wieku rozrodczym podczas ukierunkowanego badania na oligomenorrhea (50% pacjentek), niepłodność, hirsutyzm (82%), trądzik (25%). W niektórych przypadkach praktycznie nie występują objawy kliniczne i zmniejszona płodność.

Diagnoza zespołu nadnerczy:

Głównym markerem niedoboru 21-hydroksylazy jest wysoki poziom prekursor kortyzolu, 17-hydroksyprogesteron (17-OHPg). Normalnie nie przekracza 5 nmol/l. Poziom 17-OHPg większy niż 15 nmol/L potwierdza niedobór 21-hydroksylazy. U większości pacjentów z klasycznymi postaciami zespołu adrenogenitalnego poziom 17-OHPg przekracza 45 nmol/l.

Ponadto niedobór 21-hydroksylazy charakteryzuje się podwyższonym poziomem dehydroepiandrosteronu (DHEA-S) oraz androstendionu. Postać tracąca sól zazwyczaj ma podwyższone poziomy reniny w osoczu, co odzwierciedla niedobór aldosteronu i odwodnienie. W klasycznych formach wraz z tym zwiększa się poziom ACTH.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego:

Na klasyczne formy dzieci otrzymują tabletki hydrokortyzonu dzienna dawka 15-20 mg/m2 powierzchni ciała lub prednizon 5 mg/m2. Dawkę podzielono na 2 dawki: 1/3 dawki rano, 2/3 dawki wieczorem w celu maksymalnego zahamowania wytwarzania ACTH przez przysadkę mózgową. W postaci tracącej sól dodatkowo konieczne jest wyznaczenie fludrokortyzonu (50-200 mcg / dzień). Z ciężkim choroby współistniejące i interwencje chirurgiczne, należy zwiększyć dawkę glikokortykosteroidów. W przypadku późnej diagnozy wirylowej postaci zespołu ulicy nadnerczowo-płciowej z genetycznie żeńską płcią mogą być wymagane interwencje chirurgiczne w zakresie chirurgii plastycznej zewnętrznych narządów płciowych. Post-pokwitaniowa (nieklasyczna) postać zespołu adrenogenitalnego z powodu niedoboru 21-hydroksylazy wymaga leczenia tylko w przypadku poważnych problemów kosmetycznych (hirsutyzm, trądzik) lub przy obniżonej płodności.

Prognoza

W klasycznych formach w pełni zależy to od terminowości diagnozy (zapobiega rozwojowi ciężkich zaburzeń w budowie zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt) i jakości prowadzonej terapii zastępczej, a także terminowości chirurgii plastycznej na zewnątrz. genitalia. Uporczywy hiperandrogenizm lub odwrotnie przedawkowanie kortykosteroidów przyczynia się do tego, że większość pacjentów pozostaje niskiego wzrostu, co wraz z możliwymi defektami kosmetycznymi (maskulinizacja sylwetki u kobiet) zaburza adaptację psychospołeczną. Przy odpowiednim leczeniu u kobiet z klasycznymi postaciami zespołu adrenogenitalnego (w tym z utratą soli) możliwy jest początek i normalna ciąża.

Z jakimi lekarzami powinieneś się skontaktować, jeśli masz zespół nadnerczy:

Martwisz się o coś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat zespołu nadnerczy, jego przyczynach, objawach, metodach leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz umów wizytę u lekarza– przychodnia Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze zbadać cię, zbadać zewnętrzne oznaki i pomóc zidentyfikować chorobę po objawach, doradzić i zapewnić potrzebna pomoc i postawić diagnozę. ty też możesz zadzwoń do lekarza w domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Ciebie przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Telefon do naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Podane są nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na jej temat.

(+38 044) 206-20-00

Jeśli wcześniej przeprowadzałeś jakiekolwiek badania, pamiętaj, aby zabrać ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli studia nie zostały ukończone, wszystko co niezbędne zrobimy w naszej klinice lub z kolegami w innych klinikach.

Ty? Musisz bardzo uważać na swój ogólny stan zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy choroby i nie zdaj sobie sprawy, że te choroby mogą zagrażać życiu. Istnieje wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety jest już za późno na ich leczenie. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tak zwane objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w diagnozowaniu chorób w ogóle. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadane przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba ale także wsparcie zdrowy umysł w ciele i ciele jako całości.

Jeśli chcesz zadać pytanie lekarzowi, skorzystaj z sekcji konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię opinie o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się również na portal medyczny Eurolaboratorium aby być na bieżąco z najnowszymi wiadomościami i aktualizacjami informacji na stronie, które będą automatycznie wysyłane do Ciebie pocztą.

Inne choroby z grupy Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne:

Kryzys Addisona (ostra niewydolność nadnerczy)

gruczolak piersi

Dystrofia tłuszczowo-płciowa (choroba Perchkrantza-Babinsky-Frohlich)

Akromegalia

Obłąkanie pokarmowe (dystrofia pokarmowa)

Alkaloza

Alkaptonuria

Amyloidoza (zwyrodnienie amyloidu)

Amyloidoza żołądka

Amyloidoza jelitowa

Amyloidoza wysp trzustkowych

Amyloidoza wątroby

Amyloidoza przełyku

Kwasica

Niedożywienie białkowo-energetyczne

choroba komórek I (mukolipidoza typu II)

Choroba Wilsona-Konowałowa (dystrofia wątrobowo-mózgowa)

Choroba Gauchera (lipidoza glukocerebrozydowa, glukocerebrozydoza)

Choroba Itsenko-Cushinga

Choroba Krabbego (leukodystrofia komórek globoidalnych)

choroba Niemanna-Picka (sfingomielinoza)

Choroba Fabry'ego

Gangliozydoza GM1 typ I

Gangliozydoza GM1 typ II

Gangliozydoza GM1 typ III

Gangliozydoza GM2

Gangliozydoza GM2 typu I (idiotyzm Tay-Sachsa, choroba Tay-Sachsa)

Gangliozydoza GM2 typu II (choroba Sandhoffa, amaurotyczny idiotyzm Sandhoffa)

Gangliozydoza młodzieńcza GM2

Gigantyzm

Hiperaldosteronizm

Hiperaldosteronizm wtórny

Pierwotny hiperaldosteronizm (zespół Conna)

Hiperwitaminoza D

Hiperwitaminoza A

Hiperwitaminoza E

Hiperwolemia

Śpiączka hiperglikemiczna (cukrzycowa)

Hiperkaliemia

Hiperkalcemia

Hiperlipoproteinemia typu I

Hiperlipoproteinemia typu II

Hiperlipoproteinemia typu III

Hiperlipoproteinemia typu IV

Hiperlipoproteinemia typu V

śpiączka hiperosmolarna

Wtórna nadczynność przytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Hiperplazja grasicy (gruczoł grasicy)

Hiperprolaktynemia

nadczynność jąder

Hipercholesterolemia

hipowolemia

Śpiączka hipoglikemiczna

hipogonadyzm

Hipogonadyzm hiperprolaktynemiczny

Hipogonadyzm izolowany (idiopatyczny)

Hipogonadyzm pierwotny wrodzony (anorchizm)

Hipogonadyzm, pierwotnie nabyty

hipokaliemia

Niedoczynność przytarczyc

niedoczynność przysadki

Niedoczynność tarczycy

Glikogenoza typu 0 (aglikogenoza)

Glikogenoza typu I (choroba Girke'a)

Glikogenoza typu II (choroba Pompego)

Glikogenoza typu III (choroba odra, choroba Forbesa, dekstrynoza graniczna)

Glikogenoza typu IV (choroba Andersena, amylopektynoza, glikogenoza rozlana z marskością wątroby)

Glikogenoza typu IX (choroba Haga)

Glikogenoza typu V (choroba McArdle'a, niedobór miofosforylazy)

Glikogenoza typu VI (choroba Hersa, niedobór hepatofosforylazy)

Glikogenoza typu VII (choroba Taruiego, niedobór miofosfofruktokinazy)

Glikogenoza typu VIII (choroba Thomsona)

Glikogenoza typu XI

glikogenoza typu X

Niedobór (niedobór) wanadu

Niedobór (niedobór) magnezu

Niedobór (niedobór) manganu

Niedobór (niedobór) miedzi

Niedobór (niedobór) molibdenu

Niedobór (niedobór) chromu

niedobór żelaza

Niedobór wapnia (pokarmowy niedobór wapnia)

Niedobór cynku (niedobór cynku w pokarmie)

cukrzycowa śpiączka ketonowa

Dysfunkcja jajników

Wole rozproszone (endemiczne)

Opóźnione dojrzewanie

Nadmiar estrogenu

Inwolucja gruczołów sutkowych

karłowatość (niski wzrost)

Kwashiorkor

mastopatia torbielowata

ksantynuria

śpiączka mlekowa

Leucynoza (choroba syropu klonowego)

Lipidozy

Lipogranulomatoza Farbera

Lipodystrofia (zwyrodnienie tłuszczowe)

Uogólniona wrodzona lipodystrofia (zespół Sape-Lawrence'a)

Lipodystrofia nadmięśniowa

Lipodystrofia po wstrzyknięciu

Odcinkowa lipodystrofia postępująca

Lipomatoza

Lipomatoza bolesna

Leukodystrofia metachromatyczna

Śpiączka śluzowata

Mukowiscydoza (mukowiscydoza)

Ta patologiczna postać nazywana jest również wrodzonym przerostem nadnerczy lub wrodzoną dysfunkcją nadnerczy (w przeciwieństwie do nabytego zespołu nadnerczy, który zwykle wiąże się z obecnością guza kory nadnerczy). W ubiegłych latach wrodzony przerost nadnerczy interpretowano jako pseudohermafrodytyzm (zespół męskości) u dziewcząt oraz makrogenitosomię praecox (fałszywą wczesną dojrzewanie) u chłopców.

Etiologia

Etiologia choroby nie została ostatecznie ustalona. czynnik dziedziczny potwierdzona chorobą kilkorga dzieci u jednej matki; jednocześnie najwyraźniej narodziny dziecka z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy zależą od stanu matki. Czynnik dziedziczny w tej patologii ustala się w około 24% przypadków.

Patogeneza

Liczne badania zaburzonej syntezy hormony steroidowe w korze nadnerczy u dzieci z wrodzonym zespołem nadnerczy, prowadzone od 1950 roku, umożliwiły ogólna koncepcja patogeneza tego zespołu. W wyniku naruszenia szeregu układów enzymatycznych, które zapewniają prawidłową syntezę hormonów nadnerczy, z zespołem adrenogenitalnym, produkcja kortyzolu (hydrokortyzolu) jest znacznie zmniejszona; ze względu na obniżenie poziomu kortyzolu we krwi, wytwarzanie ACTH przez przysadkę nasila kompensacyjne. Rzeczywiście, u takich pacjentów czasami stwierdza się podwyższony poziom ACTH we krwi. Stała stymulacja nadnerczy kortykotropiną prowadzi z jednej strony do hiperplazji strefy siateczkowatej kory, a z drugiej do hiperprodukcji męskich hormonów płciowych (androgenów), których nadmiar we krwi powoduje wirylizację cielesny.

Szereg badań przeprowadzonych w tych samych latach pozwolił ustalić, że różne opcje kliniczne zespół adrenogenitalny jest determinowany blokami układów enzymatycznych na poszczególnych etapach syntezy kortykosteroidów.

Pierwszy z bloków na drodze syntezy hormonów kortykosteroidowych został zidentyfikowany na etapie konwersji cholesterolu do pregnenolonu. Taka zmiana jest niezwykle rzadka. Powstawanie wszystkich rodzajów hormonów zostaje zakłócone, w wyniku czego dochodzi do całkowitej niewydolności kory nadnerczy, niezgodnej z życiem. Dziecko umiera w łonie matki lub zaraz po urodzeniu. Ze względu na utratę normalnego wpływu androgenów na rozwój układu moczowo-płciowego płodu, układ przewodów Müllera typu żeńskiego pozostaje niezróżnicowany nawet w przypadku genotypu męskiego. Dlatego dziecko urodzone z takim zaburzenie enzymatyczne ma żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, ale w rzeczywistości jest męskim pseudohermafrodytą. Bardzo charakterystyczną cechą tego wariantu zespołu adrenogenitalnego jest przerost lipoidów kory nadnerczy, jajników lub jąder.

Bardzo powszechny typ okołoporodowy zespół adrenogenitalny jest stanem spowodowanym blokadą utleniania. Przy niedoborze enzymu 21-hydroksydazy zaburzone jest normalne tworzenie 11-deoksykortyzolu i kortyzolu z 17alfa-hydroksyprogesteronu i 11-deoksykortykosteronu z progesteronu (z niedoborem tworzenia się aldosteronu). W około 2/3 przypadków blok ten jest częściowy i wtedy powstaje wystarczająca ilość aldosteronu, aby zminimalizować utratę sodu, a kortyzol powstający w niewielkich ilościach zapobiega ciężkie objawy niewydolność nadnerczy. Jednocześnie swobodnie syntetyzowane androgeny, stale stymulowane nadmiarem ACTH, powodują maskulinizację organizmu dziecka ze znacznym wzrostem penisa u chłopców i rozwojem fałszywej hermafrodytyzmu u dziewcząt.

Pod wpływem nadprodukcji ACTH intensywnie powstają również pochodne progesteronu, z których najbardziej charakterystycznym jest wzrost zawartości ciążyriolu, który jest wydalany z moczem na dobę w ilości ponad 2 mg ( Górna granica normy). U około 1/3 pacjentów z zespołem adrenogenitalnym wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu jest bardzo niskie, a następnie rozwija się obraz ciężkiego typu zespołu adrenogenitalnego z utratą soli.

Wreszcie, zablokowanie enzymu, który zapewnia 11-hydroksylację, zaburza syntezę kortyzolu i aldosteronu. Ale ponieważ 11-dezoksykortykosteron (prekursor aldosteronu) powstaje w nadmiarze, który sam ma wyraźną aktywność mineralokortykoidową, równowaga elektrolitów organizmu nie jest zaburzona i rozwija się nadciśnienie. W konsekwencji w tym wariancie wrodzonego przerostu nadnerczy zjawiska maskulinizacji są połączone z zespołem nadciśnieniowym. Udowodniono, że w nadciśnieniowej postaci zespołu adrenogenitalnego wydziela się również kora nadnerczy duża liczba związki „S-Reichstein” lub 11-deoksykortyzol, który jest wydalany z moczem jako substancja „tetrohydro-S”. W moczu zwykle jest mało ciąży.

Tak więc przy nadmiernej produkcji hormonów androgennych z powodu naruszenia biosyntezy kortyzolu w codziennym moczu wzrasta zawartość androgenów, które są wydalane jako 17-ketosteroidy. Pytanie, który związek androgenny lub grupa związków z aktywność androgenna odgrywa rolę we wrodzonym przeroście nadnerczy.

Wrodzony zespół adrenogenitalny u 11-miesięcznej dziewczynki. a - wygląd dziecka, b - przerost łechtaczki

Objawy wrodzonego zespołu adrenogenitalnego

Kliniczne postacie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. wrodzony przerost nadnercza mogą rozwijać się u dzieci obu płci, ale u dziewcząt jest to nieco częstsze. Jednak zespół utraty soli występuje częściej u chłopców. Najbardziej rozpowszechniony kliniczny podział zespołu adrenogenitalnego zaproponowany przez Wilkinsa na postacie wirylowe (proste), tracące sól i nadciśnieniowe; pierwsza (męska) forma jest również nazywana kompensacyjną. Postacie te mają wyraźne objawy kliniczne i u dzieci pojawiają się w okresie poporodowym i przedpokwitaniowym. Należy podkreślić, że wirylizacja organizmu w pewnym stopniu występuje w zespole utraty soli oraz w obecności nadciśnienia.

Najczęstszą jest złośliwa postać choroby. Objawy choroby u dziewczynek pojawiają się zwykle już przy urodzeniu, rzadziej w pierwszych latach okresu poporodowego. U chłopców wzrost penisa i owłosienie ciała rozwijają się w 2. lub 3. roku życia, co utrudnia wczesna diagnoza choroby.

Jak wspomniano powyżej, u dziewcząt prosty typ wirylowego zespołu adrenogenitalnego wyraża się w obrazie fałszywej hermafrodytyzmu. Już od urodzenia znajduje się powiększona łechtaczka, która stopniowo powiększając się, zaczyna przybierać postać męskiego penisa. Otwór moczowy otwiera się jednak u podstawy łechtaczki w kształcie penisa. Może to być zatoka moczowo-płciowa. Duże, wstydliwe usta wyglądają jak rozszczepiona moszna. Zmiany w obrębie warg sromowych są czasami tak wyraźne, że trudno jest określić płeć dziecka. Jeśli dodamy do tego, że dziewczynka już w wieku 3-6 lat ma nadmierne owłosienie na łonie, nogach, plecach, to przyspiesza rozwój fizyczny, wzrasta siła mięśni i podkreśla się męską architekturę, nic dziwnego, że dziecko często mylone jest z chłopcem z obustronnym wnętrostwem. Taka przemiana kobiecego ciała w męskie może nastąpić tylko pod nieobecność właściwe traktowanie. Jeśli chodzi o naruszenie narządów płciowych, zgodnie z zaleceniami Wilkinsa należy wyróżnić trzy stopnie tych zmian: I stopień - choroba rozwinięta w drugiej połowie okresu prenatalnego, występuje tylko przerośnięta łechtaczka, II stopień - pod koniec pierwszej połowy ciąży, oprócz powiększonej łechtaczki, występuje zatoka moczowo-płciowa , III stopień - dysfunkcja nadnerczy wystąpiła w pierwszych miesiącach życia wewnątrzmacicznego płodu, zewnętrzne narządy płciowe tworzą się zgodnie z męski typ. Oznacza to, że im wcześniej występuje nadmierne wydzielanie androgenów w okresie prenatalnym, tym bardziej zmienione zostaną genitalia. Najczęściej masz do czynienia III stopień zmiany w zewnętrznych narządach płciowych.

Oczywiście u takich dziewcząt dojrzewanie nie występuje w przyszłości, gruczoły sutkowe nie pojawiają się i nie ma miesiączki.

U chłopców, jak zauważono, zespół adrenogenitalny zaczyna objawiać się dopiero od 2-3 lat. Od tego czasu nastąpił wzrost fizycznego i fałszywego dojrzewania dziecka. Szybki wzrost, wzmożony rozwój mięśni, powiększenie penisa, nadmierne owłosienie, pojawienie się owłosienia łonowego sprawiają, że takie dziecko wygląda jak dorosły mężczyzna. Chłopcy wcześnie rozwinięci mogą mieć erekcje, czasami pojawia się uczucie seksualne, ale w obecności psychiki dziecka. Oczywiście u takich dzieci jądra są w stanie niemowlęcym i nie rozwijają się dalej.

Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy przyspieszony wzrost ostatecznie zatrzymuje się z powodu wczesnego zamknięcia nasadowych stref wzrostu. W efekcie takie dzieci, mimo wysokiego tempa wzrostu w pierwszych latach życia, w przyszłości pozostają niskie.

Nieco rzadziej wrodzony zespół adrenogenitalny można łączyć ze znacznym zaburzeniem równowagi elektrolitowej. Wilkins zaklasyfikowałby to jako zespół nadnerczowo-płciowy z marnowaniem soli.

Wraz z zespołem objawów wirylizmu, wskazującym na nadprodukcję kortykosteroidów o działaniu androgennym, dzieci te mają obniżoną funkcję glikokortykoidową i mineralokortykosteroidową kory nadnerczy. Przyczyny zaburzeń równowagi elektrolitowej w zespole adrenogenitalnym nie są do końca poznane. Sugeruje się, że występuje niedobór (lub brak) hormonu zatrzymującego sól w organizmie – aldosteronu. Tak więc w 1959 roku Blizzard i Wilkins stwierdzili, że przy prostej, wirusowej postaci choroby wydzielanie aldosteronu zachodzi normalnie; w postaci zespołu adrenogenitalnego z utratą soli obniżył się poziom aldosteronu we krwi. Jednocześnie Prader i Velasco w 1956 roku zauważyli możliwość wydzielania przez korę nadnerczy hormonów zwiększających wydalanie sodu z organizmu. Wydaje się, że te hormony różnią się od aldosteronu.

Makrogenitosomia u 3-letniego chłopca z wrodzonym zespołem nadnerczy.

Tak więc zespół adrenogenitalny z utratą soli jest typowym przykładem wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy: z jednej strony zwiększone uwalnianie androgenów do krwi, z drugiej zaś niedobór produkcji kortyzolu i mineralokortykosteroidów.

Objawy syndromu marnowania soli zwykle rozwijają się u dzieci w pierwszych tygodniach lub w pierwszym roku życia. Ta forma jest bardziej powszechna u chłopców. Przebieg choroby jest ciężki i wiąże się ze zwiększonym wydalaniem sodu i chlorków z organizmu oraz jednoczesną hiperkaliemią. U pacjentów pojawiają się powtarzające się wymioty, dochodzi do eksikozy i zmniejsza się masa ciała. Dziecko na początku jest rozdrażnione, ale może szybko popaść w stan wyczerpania: rysy twarzy są wyostrzone, skóra jest szaro-ciemna, dochodzi do zapaści, a jeśli nie zostanie rozpoczęte energiczne leczenie, pacjent umiera. Ten stan czasami rozwija się ostro w zależności od typu kryzysu Addisona. Ponadto śmierć może nastąpić nagle i bez wcześniejszego zapaści. Podobno w takich przypadkach jest to wynik hiperkaliemii. Nawet otrzymując odpowiednią terapię (kortyzon, sól), dziecko z postacią zespołu adrenogenitalnego z utratą soli nie ma gwarancji przeciwko ostry rozwój kryzys. Jest to możliwe na przykład po dodaniu współistniejącej infekcji. Wprowadzenie kortyzonu w uzupełnieniu do wcześniej przepisanej dawki i roztwór soli szybko poprawia stan pacjenta.

W takich przypadkach pediatrzy często sugerują zwężenie odźwiernika lub ostrą toksyczną dyspepsję. podawanie pozajelitowe U tych dzieci roztwór soli chwilowo poprawia stan pacjenta, ale bez systematycznego podawania kortyzonu następuje nawrót choroby. Prawidłowe rozpoznanie charakteru choroby jest ułatwione w przypadkach, gdy dziewczęta mają jednocześnie obraz pseudohermafrodytyzmu. U chłopców diagnozę komplikuje fakt, że ich wirylizacja następuje później, a nieco przerośnięty penis u noworodka nie jest zwracany należytą uwagę.

O rozpoznaniu decyduje zwiększona zawartość 17-ketosteroidów w moczu w danym wieku. Pomaga w diagnostyce wysokiego poziomu potasu i niskiego sodu w osoczu. Elektrokardiogram często ma typowy wygląd hiperkaliemii.

Trzeci typ zespołu adrenogenitalnego jest dość rzadki - jego postać hipertoniczna. Jest to spowodowane naruszeniem 11-C-hydroksylacji on ostatni krok synteza kortyzolu z nadmiernym uwalnianiem dezoksykortykosteronu do krwi, co może powodować wzrost ciśnienia krwi. Pacjenci ci, oprócz nadciśnienia, mają wszystkie objawy zespół wirylowy. Terapia kortyzonem przyczynia się do obniżenia ciśnienia krwi u pacjentów.

Tak więc zespół adrenogenitalny u dzieci jest wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy. Wszystkie formy charakteryzują się niedoborem tworzenia hydrokortyzonu (kortyzolu). W postaci bezsolnej dodatkowo upośledzona jest synteza mineralokortykoidów, aw typie hipertonicznym intensywnie tworzy się prekursor aldosteronu, dezoksykortykosteron.

Pomimo faktu, że synteza kortyzolu jest zaburzona we wrodzonych dysfunkcjach kory nadnerczy, zaburzenia metabolizm węglowodanów są rzadkie. Możliwa jest jednak hipoglikemia z powtarzającymi się kryzysami hipoglikemicznymi (bez zaburzeń elektrolitowych).

Częściowa hipokortyka może wyrażać się w pigmentacji skóry, którą często obserwuje się u takich pacjentów. Ponadto u wielu dzieci, nawet z skompensowaną postacią zespołu nadnerczy, pod wpływem stresu, względna niewydolność nadnerczy może objawiać się osłabieniem, niedociśnieniem i bólem mięśni. Jeśli pacjenci mają zaburzoną regulację elektrolitów nawet w postaci utajonej, pod wpływem stresu następuje typowy kryzys utraty soli.

Zwrócono już uwagę, że przy wrodzonym przeroście kory nadnerczy zespół adrenogenitalny można wykryć tylko w okresie poporodowym lub przedpokwitaniowym. To pytanie nie zostało jeszcze wystarczająco zbadane. W takich przypadkach zawsze powinieneś diagnostyka różnicowa z nabytym zespołem adrenogenitalnym wywołanym przez androgenowo czynny guz nadnercza lub jajnika.

Diagnostyka

Rozpoznanie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy nie jest trudne, gdy już przy urodzeniu stwierdza się nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, hirsutyzm i przyspieszony rozwój fizyczny. Prawidłowo zebrany wywiad ma znaczenie: szybki rozwój wirylizacji wskazuje na obecność guza kory nadnerczy, stopniowy rozwój jest bardziej charakterystyczny dla wrodzonego zespołu nadnerczy. Pod tym względem świetna pomoc może dostarczyć danych suprarenoregnograficznych z wprowadzeniem tlenu przez tkankę okołonerkową. W ten sposób można jednocześnie zbadać nadnercza z dwóch stron.

Z metody laboratoryjne Badania najbardziej rozpowszechniony otrzymała oznaczenie w dobowym moczu zawartości obojętnych 17-ketosteroidów. W przypadku przerostu wrodzonego i guzów kory nadnerczy z reguły ich liczba jest znacznie zwiększona i jest bezpośrednio związana ze stopniem wirylizacji. W wieku 10-12 lat dobowy mocz może zawierać do 30-80 mg 17-ketosteroidów, co znacznie przekracza normę wiekową (do 10 mg dziennie).

Z reguły w przypadku zespołu adrenogenitalnego aktywność adrenokortykotropowa w osoczu jest znacznie zwiększona.

Stężenie w moczu 17-hydroksykortykosteroidów ogółem we wrodzonym zespole nadnerczy i guzach kory nadnerczy jest różne. W przypadku guzów wskaźniki są często podwyższone (ale nie zawsze), z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy - normalną lub niską.

Częściowe zakłócenie syntezy kortyzolu w zespole adrenogenitalnym prowadzi do wydalania z moczem jego produktów przemiany materii - tetrahydropochodnych. Częściej jednak dochodzi do poważniejszego naruszenia syntezy kortyzolu, co prowadzi do uwolnienia metabolitów produktów pośrednich syntezy kortyzolu - progesteronu i 17-hydroksyproheteronu. Dzieje się tak, gdy zaburzona jest 21-hydroksylacja, dlatego w diagnostyce wrodzonego zespołu adrenogenitalnego ważne jest określenie produktów progesteronu i 17-hydroksyprogesteronu. Produkty te to pregnandiol (metabolit progesteronu) oraz pregnanetriol i pregnantriolon (metabolity 17-hydroksyprogesteronu).

Wszystkie te metabolity pojawiają się w moczu w: znacząca ilość już w środku wczesne stadia choroby, a ich obecność wskazuje na blokadę 21-hydroksylacji. Ustalono, że w przypadku wirylizujących gruczolaków nadnerczy w moczu mogą gromadzić się pregnandiol, pregnandiol i pregnariolon, co należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej zespołu wirylowego.

Jak widać z powyższego, czasami trudno jest przeprowadzić dyferencjał. diagnoza między guzem kory nadnerczy a ich przerostem. Jest to szczególnie trudne przy późnym rozwoju wirylizacji. Bardzo ułatwia zadanie suprarenoregenografii. Ale guz może wystąpić bardzo wcześnie, a ponadto czasami jest tak mały, że nie jest wykrywany na zdjęciu rentgenowskim. W tej chwili znaczenie zrób test kortyzonu. Jeśli pacjentowi z zespołem adrenogenitalnym podaje się 50-100 mg kortyzonu dziennie przez 5 dni (lub w odpowiedniej dawce prednizonu, prednizolonu lub deksametazonu), to dzienne wydalanie 17-ketosteroidów z moczem będzie się znacznie i systematycznie zmniejszać. W obecności wirylizującego guza kory nadnerczy wydalanie z moczem 17-ketosteroidów nie spada. Wskazuje to, że produkcja androgenów w korze nadnerczy nie zależy od zwiększonego wydzielania ACTH do krwi. Podawanie kortyzonu pacjentom z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym może również zmniejszyć wydalanie z moczem ciążyriolu.

Wrodzony zespół adrenogenitalny należy odróżnić od wszystkich typów przedwczesnego rozwoju płciowego: pochodzenia mózgowo-przysadkowego, jajnikowego lub jądra. Przedwczesne dojrzewanie płciowe typu konstytucyjnego lub zależne od porażki obszaru śródmiąższowo-przysadkowego zawsze będzie prawdziwe, typu izopłciowego. Wzrost 17-ketosteroidów w moczu jest umiarkowany i nigdy nie przekracza poziomu u młodzieży. Znaleziony w moczu zwiększona zawartość gonadotropiny. Jądra u chłopców powiększają się do rozmiarów dorosłych, natomiast w zespole adrenogenitalnym są słabo rozwinięte. W wątpliwych przypadkach bardzo ważne ma biopsję jąder. W przypadku zespołu adrenogenitalnego stwierdza się niedojrzałe kanaliki i brak komórek Leydiga, a przy innych typach wczesnego rozwoju płciowego stwierdza się dużą liczbę komórek Leydiga i spermatogenezę. Przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców rzadko wiąże się z obecnością guza z komórek śródmiąższowych jądra. W takich przypadkach dochodzi do jednostronnego wzrostu wielkości jądra; w badaniu palpacyjnym jest gęsty i wyboisty; drugie jądro może być hipoplastyczne. O rozpoznaniu decyduje biopsja, a następnie histologia tkanki jąder.

U dziewcząt wcześniaki rozwój seksualny niezwykle rzadko może być spowodowany guzem jajnika z komórek ziarnistych. Jednak ten nowotwór jest aktywny w estrogenach i przedwczesny rozwój płciowy występuje zgodnie z typem żeńskim (z zespołem adrenogenitalnym - u mężczyzny). Arrenoblastoma - guz jajnika - praktycznie nie występuje u dziewcząt o aktywności androgennej.

Leczenie wrodzonego zespołu adrenogenitalnego

Obecnie ustalono, że najbardziej racjonalną terapią wrodzonej dysfunkcji (hiperplazji) kory nadnerczy jest wyznaczenie pacjentowi leków kortykosteroidowych (kortyzonu i jego pochodnych). To jest w pełnym tego słowa znaczeniu Terapia zastępcza, ponieważ podstawą wrodzonego zespołu adrenogenitalnego jest niedobór produkcji kortyzolu (hydrokortyzonu) i mineralokortykosteroidów. Jednocześnie leczenie i w zależności od postaci choroby przebiega różnie.

W przypadku prostej (wirylnej) postaci zespołu kortyzon (prednizon lub prednizolon) znacznie zmniejsza wydalanie z moczem 17-ketosteroidów i biologicznie czynnych androgenów. W takim przypadku proces supresji można utrzymywać w nieskończoność, przez długi czas, stosunkowo małymi dawkami leku, które nie mają negatywnego wpływu na metabolizm.

Leczenie zaczyna się od stosunkowo duże dawki kortyzon lub jego pochodne (tzw. terapia szokowa), które mogą hamować androgenną funkcję nadnerczy. Stopień zahamowania czynności nadnerczy zależy od dziennego wydalania 17-ketosteroidów i ciążyriolu. Ta metoda może zmniejszyć poziom wydalania 17-ketosteroidów u dzieci młodym wieku do 1,1 mg dziennie, u starszych dzieci - do 3-4 mg dziennie.Czas trwania „dawek wstrząsowych” kortykosteroidów wynosi od 10 do 30 dni.Najlepiej podawać domięśniowo octan kortyzonu w ilości 10-25 mg na dobę. dzień dla dzieci dzieciństwo, 25-50 mg dla dzieci w wieku 1-8 lat i 50-100 mg dziennie dla młodzieży.

Możesz przepisać kortyzon (i jego pochodne w odpowiednich dawkach) i do środka.

Po osiągnięciu określonego efektu przechodzą na długotrwałą terapię podtrzymującą i odpowiednia dawka kortykosteroid zależy od poziomu wydalania z moczem 17-ketosteroidów. Kortyzon jest również przepisywany domięśniowo (na przykład połowa „dawki wstrząsowej” 2-3 razy w tygodniu) lub doustnie (ułamkowo równe dawki w ilości w przybliżeniu dwukrotnej dziennej ilości leku podawanego domięśniowo). Prednizon lub prednizolon mają przewagę nad kortyzonem, ponieważ bardziej aktywnie hamują wytwarzanie ACTH przez przedni płat przysadki mózgowej, a ponadto zatrzymują mało soli w organizmie. W terapii podtrzymującej dawka tych leków 10-20 mg dziennie przez długi czas hamuje wydalanie 17-ketosteroidów z moczem.

W przypadku zespołu utraty soli, który występuje częściej u dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy w wieku poniżej 4-5 lat, konieczne jest pilne podanie. sól kuchenna, kortyzon i dezoksykortykosteron (DOC), w dawkach przepisanych w zależności od ciężkości choroby. W przypadku ostrej utraty soli (płynącej jak kryzys Addisona) hydrokortyzon podaje się dożylnie w ilości 5 mg (kg) dziennie i 0,5-1 mg (kg) dziennie DOC- 1000 ml z dodatkiem 20% roztwór chlorku sodu na 1 kg masy ciała. Szybkość podawania wynosi 100 ml płynu na godzinę. Wraz ze stopniowym rozwojem zespołu można zalecić 5 mg kortyzonu na 1 kg masy ciała. Jeśli to konieczne, dodaj DOC 2 mg dziennie, stopniowo zwiększając dawkę leku. Dobry efekt zapewniają podskórne wstrzyknięcia kryształów (100-125 mg każdy) DOC, który bardzo wolno wchłania się do krwi i utrzymuje równowagę elektrolitową organizmu. W nadciśnieniowych postaciach choroby nie należy podawać pacjentowi DOC i innych hormonów zwiększających retencję sodu i wody. Osiągnięto Dobry efekt od stosowania kortyzonu lub prednizolonu. Należy stwierdzić, że jeśli pacjenci zachorują lub zostaną poddani: interwencja chirurgiczna zaleca się zwiększenie dawek hormonów, co jest szczególnie ważne w przypadku postaci zespołu adrenogenitalnego z utratą soli.

Oto 2 przypadki wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy: 6-letnia dziewczynka z obrazem fałszywej hermafrodytyzmu i 5-letni chłopiec z makrogenitosomią praecos.

Pierwszy przypadek:

Valya P., 6 lat, wrodzony zespół adrenogenitalny.
a - widok z przodu; b - widok z boku; c - ostro przerośnięta łechtaczka w kształcie penisa

Valya P., lat 6, zgłoszona oddział dziecięcy Instytut Endokrynologii Doświadczalnej i Chemii Hormonów AMS 26/XII 1964. Dziecko ma nieregularną budowę narządów płciowych, przedwczesne owłosienie okolicy łonowej. Dziewczynka urodziła się w domu z drugiej normalnej ciąży. Na. masa urodzeniowa jest normalna, łechtaczka jest lekko powiększona. Dziewczyna zaczęła chodzić w wieku 18 miesięcy; od 3 lat oznaczonych szybki wzrost.

Przy przyjęciu wzrost 131 cm, waga 25 kg 700 g. Na skórze aspae vulgaris. Na łonie - wyraźny wzrost włosów typu męskiego. Nie ma zmian w budowie szkieletu. Serce - bez cech, puls 92 uderzeń na minutę, dobre wypełnienie, czyste tony serca. Ciśnienie tętnicze 110/65 mm. Nie stwierdzono zmian w narządach wewnętrznych. Łechtaczka ma kształt penisa, długość 3 cm, wyprostowana. Cewka moczowa otwiera się do zatoki moczowo-płciowej u nasady łechtaczki. Istnieją moszny labioruni, w których grubości jądra nie są określone. Doodbytniczo obmacano macicę wielkości soczewicy. Guzy w miednicy małej nie są określone.

Dane rentgenowskie: kształt i rozmiar tureckiego siodła nie ulega zmianie, wiek kostny odpowiada 12 latom.

Po teście z kortyzonem podawanym domięśniowo przez 7 dni dzienna ilość 17-ketosteroidów spadła do 5,5 mg, dehydroepiandrosteronu - do 0,4 mg, 17-hydroksykortykosteroidów - do 26,6 mg.

Pacjentce przepisano prednizolon, ale 5 mg 2 razy dziennie i ponownie zbadano profil hormonalny. Dzienna ilość 17-ketosteroilów wynosiła 2,4 mg, 17-hydroksykortykosteroidów – 3-2 mg, pregnandiolu – 1,7 mg, pregnandiolu – 2,2 mg, dehydroepiandrosteronu – 0,7 mg.

Dziewczynka została wypisana 15 lutego 1965 r. Zalecono jej ciągłe przyjmowanie 5 mg prednizonu 2 razy dziennie pod kontrolą. ogólne warunki, waga, ciśnienie krwi, 17-ketosteroidy w moczu

Diagnoza: wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (zespół adrenogenitalny), prosta forma wirylowa.

Drugi przypadek:
Vova R., lat 5 i pół, została przyjęta 16 grudnia 1964 roku do oddziału dziecięcego Instytutu Endokrynologii Doświadczalnej i Chemii Hormonów Akademii Medycznej z dolegliwościami przyspieszonego rozwoju fizycznego i seksualnego. Chłopiec urodził się duży - waga 4550 g. Do 4 roku życia dziecko rozwijało się normalnie, ale wyprzedzało swoich rówieśników pod względem wzrostu.W wieku 5 lat matka zauważyła wzrost genitaliów; wkrótce potem pojawiły się włosy łonowe, wzrost znacznie przyspieszył. Za Ostatni rok wzrosła o 15 cm.

Przy przyjęciu wzrost 129,5 cm, co odpowiada wzrostowi 9-letniego chłopca, waga 26 kg 850 g. Prawidłowa budowa ciała. Ciśnienie tętnicze 105/55 mm. Penis jest duży, ma niewyraźne włosy łonowe. Gruczoły płciowe w mosznie. Jądro lewe ma wielkość orzecha włoskiego, jądro prawe ma wielkość wiśni. Zróżnicowanie kości ręki odpowiada 12 latom.

Wydalanie z moczem na dobę osiągnęło 26,1 mg 17-ketosteroidów, 2,4 mg 17-hydroksykortykosteroidów i 1 mg dehydroepiandrosteronu.

Chłopiec przeszedł test kortyzonu, który wykazał spadek zawartości 17-ketosteroidów w moczu do 9,2 mg na dobę.

Na podstawie przeprowadzonych badań postawiono rozpoznanie wrodzonej dysfunkcji nadnerczy i zalecono leczenie prednizolonem. Podczas leczenia prednizolonem uwalnianie 17-ketosteroidów zmniejszyło się do 7 mg na dobę. Chłopiec został wypisany z zaleceniem przyjmowania prednizolonu 5 mg raz dziennie pod kontrolą masy ciała, wzrostu, ciśnienia tętniczego i profilu hormonalnego. Konsultacja kontrolna po 4 miesiącach.

Uwaga rodzice! Na naszej stronie otwarte jest forum o zespole adrenogenitalnym.

Zespół adrenogenitalny (AGS) to poważne schorzenie, które zagraża zarówno Twojemu spokojowi, zdrowiu i życiu, jak i kondycji Twoich dzieci. Wpływa na noworodki, młodzież i ludzi średni wiek obu płci. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie są objawy, formy, metody leczenia i zapobiegania tej chorobie. W tym artykule rozważymy wszystkie te aspekty i przedstawimy zalecenia dotyczące zapobiegania ryzyku AGS u niemowląt.

Zespół adrenogenitalny (AGS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno Twojemu spokojowi, zdrowiu i życiu.

Zespół adrenogenitalny – co to jest?

Zespół adrenogenitalny to dziedziczne zaburzenie kory nadnerczy. Pociąga to za sobą problemy kosmetyczne, fizyczne i psychiczne.

Patologia ma charakter wrodzony (dziedziczny), któremu towarzyszy zaburzenie procesów syntezy hormonów w korze nadnerczy. W tym przypadku produkcja nadmiernej ilości androgenu – męskiego hormonu płciowego. W wyniku tego procesu obserwuje się wirylizację (pojawienie się lub zaostrzenie cech męskich zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet).

Jakie są przyczyny i patogeneza zespołu adrenogenitalnego?

Patologia jest należna mutacje dziedziczne geny, które prowadzą do zaburzeń układu enzymatycznego nadnerczy. Czego rodzice powinni się spodziewać:

• Jeśli tylko ojciec lub matka dziecka chorują na chorobę, to zaburzenie to nie zostanie odziedziczone przez niemowlę.
• Gdy dwoje rodziców ma określoną mutację, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u noworodka wynosi do 25 proc.
• Jeśli jeden z rodziców cierpi na zaburzenia hormonalne, a drugi jest nosicielem mutacja genów, ryzyko wykrycia patologii u nienarodzonego dziecka wzrasta do 75 proc.

Patogeneza (procesy zachodzące podczas choroby) zespołu adrenogenitalnego to nadmierna produkcja hormonu androgenowego z powodu niedoboru pewnego enzymu. Jednocześnie nienormalnie zmniejszona jest produkcja innych hormonów (kortyzolu, który stymuluje syntezę białek oraz aldosteronu, który odpowiada za metabolizm minerałów w organizmie). Stopień choroby zależy od intensywności wydzielania (produkcji) nadmiaru substancji.

Hormon androgenowy

Główne formy zespołu adrenogenitalnego

Istnieje kilka postaci wrodzonej AGS z różnymi objawami:

• Virilnaya. Niepowodzenia w ciele pojawiają się już na etapie prenatalnym. Ze względu na nadmierne wydzielanie hormonu w zespole adrenogenitalnym u noworodków dziewczynki występują cechy fałszywej hermafrodytyzmu (maskulinizacji), u chłopców - zbyt duży penis. Dzieci z wirylową postacią AGS często mają nadmiernie zabarwioną skórę zewnętrznych narządów płciowych, sutków i odbytu. W wieku od 2 do 4 lat wyrażają cechy wczesnego dojrzewania (trądzik, niski głos, owłosienie), często takie dzieci są niskiego wzrostu.
• Marnowanie soli. Spowodowany brakiem aldosteronu, wyrażającym się w postaci tryskających wymiotów, niezwiązanych z przyjmowaniem pokarmu, przedłużającym się spadkiem ciśnienia krwi, biegunką u dziecka, drgawkami. Utrata soli postać zespołu adrenogenitalnego charakteryzuje się brakiem równowagi wodno-solnej, poważnymi wadami układu sercowo-naczyniowego. Ta forma jest najczęstsza i jest bardzo niebezpieczna, ponieważ zagraża życiu pacjenta.
• Nadciśnienie. Rzadko występuje, charakteryzuje się przedłużonym wzrostem ciśnienia krwi. Z biegiem czasu pojawiają się powikłania nadciśnieniowego AGS (krwotok mózgowy, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, pogorszenie wzroku, niewydolność nerek).

Czasami wskazana wada hormonalna może nie być wrodzona, ale nabyta (postać popokwitania). W tym przypadku rozwija się w wyniku aldosteroma - guza, który powstał w korze nadnerczy.

Nadciśnieniowa postać zespołu adrenogenitalnego

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Powyżej wymieniliśmy objawy charakterystyczne dla różnych postaci dziedzicznego AGS. Konieczne jest usprawnienie tego, co zostało powiedziane, a także uzupełnienie listy wskazanych znaków.

Do prosty typ Virilowa forma patologii charakteryzuje się typowymi objawami:

• u niemowlęcia – wymioty, powolne ssanie, zaburzenia metaboliczne, odwodnienie, duża waga i wzrost zaraz po urodzeniu;
• „męska” budowa ciała (krótkie kończyny, szerokie ramiona, duży tułów);
• uporczywie wysokie ciśnienie krwi;
• możliwa niepłodność.

U dzieci płci żeńskiej zespół adrenogenitalny ma następujące objawy:

• wczesne dojrzewanie (w wieku 6-7 lat) przy braku piersi;
• wzrost włosów (ciało, twarz, krocze, brzuch, golenie, klatka piersiowa i plecy);
• obniżenie barwy głosu;
• niedorozwój narządów płciowych;
• początek miesiączki nie wcześniej niż 14-16 lat, ich nieregularność (opóźnienie);
• duża liczba trądzikowej, porowatej i tłustej skóry twarzy, pleców;
• niski wzrost, postać typu „męskiego”.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

U chłopców zespołowi adrenogenitalnemu towarzyszą następujące objawy:

• zbyt wiele duży rozmiar penis w dzieciństwie;
• nadmierna pigmentacja moszny i innych obszarów skóry;
• często niskiego wzrostu.

W okresie pokwitania lub nieklasycznym (nabyte) Formularze AGS typowe znaki:

• wzrost włosów;
• opóźnienia w cyklu menstruacyjnym;
• często - niepłodność lub spontaniczna aborcja;
• zanik gruczołów sutkowych;
• zmniejszenie wielkości jajników, macicy, niewielki wzrost łechtaczki (najczęściej u kobiet w wieku rozrodczym).

Aby dowiedzieć się więcej o najczęstszych objawach AGS, możesz obejrzeć zdjęcia ilustrujące objawy wirylizacji.

Jak diagnozuje się zespół adrenogenitalny?

AGS diagnozuje się na podstawie badania pacjenta przez wielu lekarzy, w tym:

• genetyk;
• położnik-ginekolog lub urolog-androlog;

Musisz zostać zbadany przez endokrynologa

• dermatowenerolog;
• endokrynolog;
• kardiolog dziecięcy;
• okulista

Lekarz zbiera anamnezę dotyczącą choroby, analizuje skargi pacjenta. Przeprowadza badanie potencjalnego pacjenta w celu wykrycia pierwotnych nieprawidłowości fizycznych, wskazujących na AGS.

• Aby określić poziom sodu, potasu, chlorków we krwi.
• Hormonalne. Powinieneś sprawdzić stosunek hormonów płciowych, a także pracę tarczycy.
• Kliniczny.
• Biochemiczne.
• Ogólne (mocz).

Przedstawiono również zestaw badań, których celem jest odrzucenie chorób o objawach podobnych do AGS. Badania te obejmują:

• ultradźwięki ( procedura ultradźwiękowa) narządy płciowe;
• USG miednicy małej;

USG miednicy

• rezonans magnetyczny nadnerczy i mózgu;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiografia.

Jak leczy się zespół adrenogenitalny?

Cechy walki z tą wadą są następujące:

• Lekarze zalecają leczenie AGS preparatami hormonalnymi zapewniającymi zrównoważoną syntezę hormonów przez korę nadnerczy (tabletki hydrokortyzonu dla dzieci). Kurs leczenia trwa przez całe życie.
• Pacjentki pozostają pod dożywotnią opieką lekarza ginekologa, endokrynologa.
• Czasami (w przypadku późnej diagnozy) dziewczynki wymagają operacji (korekty narządów płciowych).
• W przypadku choroby z AGS z utratą soli należy zwiększyć ilość spożywanej soli i innych pierwiastków śladowych. Obowiązkowa dieta.
• Niski wzrost, wady kosmetyczne mogą powodować potrzebę pomoc psychologiczna pacjent.
• W przypadku postaci wady po okresie dojrzewania terapia jest potrzebna tylko w przypadku wystąpienia problemów kosmetycznych lub rozrodczych.

Stopień wyleczenia zależy od tego, czy diagnoza zostanie postawiona na czas. Wczesna diagnoza może zapobiec zmianom narządów płciowych u dziewcząt. Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym do klasycznych postaci choroby u kobiet możliwe jest zapewnienie funkcji rodzenia i prawidłowego przebiegu procesu ciąży.

Zapobieganie zespołowi adrenogenitalnemu

Jak środki zapobiegawcze lekarze zalecają stosowanie:

• medyczne konsultacje genetyczne (zwłaszcza przy planowaniu poczęcia dziecka);
• unikanie wpływu negatywnych czynników na kobietę w ciąży.

Wyniki

Zespół adrenogenitalny - poważna choroba grożąc poważnymi konsekwencjami zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn. Znajomość cech tej choroby pomoże Ci uniknąć jej powikłań: bezpłodności, nadmiernych problemów kosmetycznych, a w niektórych przypadkach śmierci.

Jeśli planujesz mieć dzieci, powinieneś uważnie monitorować własne wskaźniki zdrowia. Koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Zespół adrenogenitalny (AGS) - patologia dziedziczna związane z niewystarczającą produkcją enzymów przez korę nadnerczy, której towarzyszy nadmiar hormonów płciowych i brak glikokortykoidów. Średnia częstość występowania w populacji wynosi 1:5500.

Przyczyny zespołu

Nadnercza - sparowane organy osoba, która gra zasadnicza rola w normalne funkcjonowanie układy hormonalne i regulacja metabolizmu. W nadnerczach syntetyzuje się szereg ważnych hormonów, z których najbardziej znane są epinefryna i noradrenalina. Nadnercza są ściśle związane z układem podwzgórzowo-przysadkowym, tworząc wspólny układ podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowy. regulacja hormonalna. Naruszenie któregokolwiek z tych powiązań nieuchronnie prowadzi do patologii na wyższych i niższych poziomach.

Anatomicznie i funkcjonalnie nadnercza składają się z kory i rdzenia („substancje”). W rdzeń wytwarzana jest główna masa hormonów katecholaminowych (adrenaliny i noradrenaliny). W substancji korowej, podzielonej morfologicznie i funkcjonalnie na trzy części (strefy kłębuszkowe, pęczkowe i siatkowate), aktywnie wytwarzane są glukokortykoidy, mineralokortykosteroidy i hormony płciowe. W naszym temacie ważne są dwa hormony. Kortyzol jest hormonem glukokortykoidowym wytwarzanym przez strefę pęczkową kory nadnerczy, niezbędnym dla metabolizmu (w szczególności reguluje metabolizm energetyczny w organizmie poprzez kontrolę metabolizmu glukozy). Aldosteron to ludzki hormon mineralokortykoidowy wytwarzany przez strefę kłębuszków kory nadnerczy, który jest głównym hormonem mineralokortykoidowym we krwi, kontrolującym tak ważne procesy metaboliczne, jak regulacja ciśnienia krwi i kontrola objętości krwi krążącej. To z ich niedoborem wiąże się patologia, którą rozważamy.

Za przyczynę zespołu adrenogenitalnego uważa się niewystarczającą produkcję kortyzolu i aldosteronu przez korę nadnerczy z powodu wrodzonego niedoboru enzymów: 21-hydroksylazy, 11-hydroksylazy, 18-hydroksylazy, 77-hydroksylazy, 20-22-desmolazy. Niedostateczna produkcja hormonu aktywuje pracę układu podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowego, podczas gdy hormon ACTH (hormon przysadkowy kontrolujący produkcję kortyzolu przez korę nadnerczy) zaczyna aktywnie stymulować substancję korową, próbując nadrobić hormon niedobór. Występuje hiperplazja (wzrost tkanki z powodu wzrostu objętości komórek) kory nadnerczy, co nie prowadzi do wzrostu syntezy kortyzolu i aldosteronu, tk. nie ma do tego wystarczającej ilości enzymów. Istnieją jednak wszystkie enzymy do syntezy hormonów płciowych, a nadmierna stymulacja kory nadnerczy prowadzi do pobudzenia tej syntezy. W rezultacie poziom kortyzolu i aldosteronu był i pozostaje niski, podczas gdy poziom hormonów płciowych (androgenów) dramatycznie wzrasta. Schematycznie można to przedstawić w następujący sposób:

Objawy zespołu adrenogenitalnego:

Do chwili obecnej istnieją dwie główne formy zespołu adrenogenitalnego:

1. Forma wirylowa jest najczęstszą postacią zespołu adrenogenitalnego. Związany z niedoborem 21-hydroksylazy. Ta forma może zostać skorygowana, z szybkim wykryciem i stanowi średnio 2/3 wszystkich pacjentów z tą patologią.
2. Forma tracąca sól – ma cięższy przebieg, występuje znacznie rzadziej, dzieci bez odpowiedniego leczenia umierają w pierwszych miesiącach życia. Główne objawy mieszają się z objawami niestrawności, spadkiem ciśnienia krwi itp. Ponieważ objawy są niespecyficzne, podana forma często pozostaje niezdiagnozowany.
3. Postać hipertoniczna - dość rzadka forma, nie zawsze wyodrębniona w osobną grupę. Oprócz uporczywej wirylizacji w tej formie, uporczywy nadciśnienie tętnicze, nie zatrzymywane przez przyjmowanie leków „nasercowych”, które niewłaściwie leczone mogą prowadzić do niewydolności nerek i zaburzeń krążenia mózgowego (mózgowego).

Wśród głównych objawów są następujące:

1. Opóźnienie we wzroście i masie ciała – pacjenci we wczesnym okresie dzieciństwo wyróżniają się stosunkowo wysokim wzrostem i dużą masą ciała, jednak średnio w wieku 12 lat wzrost zatrzymuje się lub zwalnia, w wyniku czego pacjenci w wieku dorosłym charakteryzują się niewielkim wzrostem. Ponadto we wczesnym dzieciństwie pojawiają się oznaki wczesnej androgenizacji – u chłopców silny wzrost w wielkości prącia przy stosunkowo niewielkich rozmiarach jąder, u dziewcząt - powiększenie łechtaczki, żeńskich narządów płciowych, wczesny wzrost włosów (włosy z wiekiem nabierają cech zbliżonych do typu męskiego), zgrubienie głos, częściowa zmiana zachowania psychicznego.
2. Przetrwałe nadciśnienie tętnicze - często objawia się już we wczesnym dzieciństwie, ale samego objawu nie można uznać za patognomoniczny. Tylko połączenie tego objaw kliniczny z objawami wczesnej androgenizacji i dane laboratoryjne mogą sugerować zespół adrenogenitalny.
3. Objawy dyspeptyczne - niespecyficzny objaw, może być obecny w wielu innych patologiach.

Diagnostyka:

1. Wstępna kontrola- zwraca się uwagę na wyraźną androgenizację dziecka, owłosienie, zgrubienie głosu, wyraźny wzrost wielkości narządów płciowych.
2. Testy kliniczne– odrzucenie wielu innych metod diagnostyka laboratoryjna należy wspomnieć o tak popularnej dziś metodzie jak oznaczanie poziomu 17-OPN (17-hydroksy-progesteronu), 17-KS w moczu (17-ketosteroidy), wysoki poziom ACTH, wzrost poziomu DEA ( prekursor testosteronu). Dziś za normę uważa się:
0,6-0,8 ng/ml dla 17-OPN
7,8 do 9,0 mg/dzień dla 17-CS
od 7,2 - 63,3 pg/ml dla ACTH
DEA 0,9-11,7 i µmol/l
Nie wszyscy eksperci wierzą w specyfikę Ta metoda, jednak nadal jest niezwykle często stosowany w diagnostyce różnicowej.
3. Ultradźwięki nie są najlepsze metoda informacyjna, możesz ocenić stan nadnerczy (bardzo trudny w USG).
4. Radiografia - oceń punkty kostnienia, ich zgodność z normą wieku (z reguły obserwuje się przyspieszenie wzrostu).
5. Konieczna jest diagnostyka różnicowa z innymi patologiami: niedoczynnością nadnerczy innego pochodzenia, wariantami przedwczesnego dojrzewania, guzem nadnerczy produkującym androgeny.
6. MRI i CT - pozwala zbadać region nadnerczy, określić istniejącą patologię, wykluczyć proces nowotworowy.

Wpływ zespołu adrenogenitalnego na ciążę:

Zajście w ciążę jest całkiem możliwe, zwłaszcza gdy terminowa diagnoza i terminowe leczenie. Kobiety z zespołem adrenogenitalnym mają pewne problemy z zajściem w ciążę (nawet w późniejszych stadiach, aż do odklejenia łożyska), jednak przy odpowiednio dobranej terapii glikokortykosteroidami możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka. Nie należy przerywać terapii w czasie ciąży. Jednym z głównych problemów w zespole adrenogenitalnym jest androgenizacja płodu, ponieważ. Androgeny matczyne mogą swobodnie przechodzić przez barierę maciczno-łożyskową. W wyniku tego rodzaju narażenia u dziewcząt może dojść do wzrostu łechtaczki, w cięższych przypadkach może rozwinąć się zatok moczowo-płciowy i żeński pseudohermafrodytyzm. Aby tego uniknąć, konieczne jest kontynuowanie i korygowanie dotychczasowej terapii pod nadzorem położnika-ginekologa-endokrynologa.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego:

1. Najczęściej stosuje się leki glukokortykoidowe. Obecnie deksametazon jest przepisywany w dawce 0,5-0,25 mg. dziennie pod kontrolą androgenów we krwi i ich metabolitów w moczu.
2. W postaci tracącej sól konieczne jest dodanie do terapii mineralokortykoidów.
3. Czasami musisz uciekać się do metody chirurgiczne leczenie - plastyka pochwy, łechtaczka.

Przy terminowym leczeniu rokowanie jest zwykle korzystne, jednak niestety przypadki nieskorygowanych wariantów kursu nie są rzadkością.

Wszystkie zabiegi tylko pod okiem wysoko wykwalifikowanego specjalisty!

Ginekolog-endokrynolog Kupatadze D.D.

Nadnercza - gruczoł wydzielanie wewnętrzne który wytwarza wiele ważnych substancji biologicznych. Ich warstwa zewnętrzna, czyli kora, odpowiada za syntezę androgenów – męskich hormonów płciowych. Wraz z patologiczną aktywacją warstwy korowej nadnerczy zwiększa się również ich uwalnianie androgenów. Prowadzi to do rozwoju zespołu zaburzeń układu rozrodczego i hormonalnego.

Najczęściej choroba występuje z dziedzicznym wzrostem kory nadnerczy. Ta patologia występuje u niemowlęcia od pierwszych dni życia, ale klinicznie objawia się później, więc dziecko może wyglądać na całkowicie zdrowe.

Wada wrodzona prowadzi do nadmiernego wydzielania androgenów nadnerczowych. Te męskie hormony płciowe są zwykle syntetyzowane w ciele każdej kobiety, ale w niewielkich ilościach. Z ich nadmiarem pojawia się maskulinizacja, wirylizacja (nabycie męskich cech zewnętrznych), a nawet hermafrodytyzm. Zdrowie reprodukcyjne kobiet jest osłabione.

Choroba występuje, gdy w organizmie występuje niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Dzieje się tak w 1 przypadku na 10 000 - 18 000 urodzeń.

Powody

Istnieją 2 główne przyczyny zespołu adrenogenitalnego:

• dziedziczna wada 21-hydroksylazy;
• Nabyty guz nadnerczy, syntetyzujący nadmiar hormonów.

Objawy zespołu adrenogenitalnego w większości przypadków są dziedziczne. Rodzaj dziedziczenia choroby jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest nosicielem patologicznego genu, a drugie jest zdrowe, to w 50% przypadków będą mieli zdrowe dziecko, a w 50% będą nosicielami. Chore dziecko nie może pojawić się u takich rodziców.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu, to z prawdopodobieństwem 25% urodzą się zdrowe dziecko, 25% to chorzy, a 50% to nosiciele genu. Planując rodzinę, członkowie rodziny pacjenta powinni skonsultować się z: genetyka medyczna na ryzyko choroby u potomstwa.

Wrodzony przerost nadnerczy może również wystąpić u chłopców, ale częściej dotyka dziewczynki. Oni mają wada genetyczna odpowiedzialny za brak enzymu 21-hydroksylazy. Substancja ta jest odpowiedzialna za produkcję hormonów kortyzolu i aldosteronu, a pod jej nieobecność aktywowana jest produkcja hormonów męskich, androgenów. Dlatego pojawiają się oznaki wirylizacji lub hermafrodytyzmu.

Czasami występuje niedobór innych enzymów kory nadnerczy. Istnieją jednak pewne cechy objawów.

Objawy choroby

Zewnętrzne objawy choroby u dziewcząt to stosunkowo wysoki wzrost w dzieciństwie. Jednak szybko przestają rosnąć, a w wieku dorosłym są niższe niż zdrowe kobiety. Zwykle tworzą normalne wewnętrzne narządy płciowe - macicę i przydatki.

Główne objawy zespołu adrenogenitalnego:

• brak miesiączki lub nieregularne rzadkie i skąpe krwawienia;
• niski głos;
• wczesne pojawienie się włosów łonowych i pod pachami w okresie dojrzewania;
• nadmierny wzrost włosów na twarzy i ciele (hirsutyzm);
• specyficzny wygląd: budowa ciała według typu „męskiego”;
• zewnętrzne narządy płciowe mogą przypominać męskie; wargi sromowe imitują mosznę, występuje duża łechtaczka przypominająca penisa.

Czasami informacje o chorobie można uzyskać tylko poprzez testy genetyczne.

Ta patologia u chłopców objawia się od 3 roku życia. Początkowo dziecko szybko rośnie, ale proces ten szybko się kończy, a wzrost mężczyzny pozostaje poniżej średniej. Penis jest powiększony, uwidaczniają się drugorzędne cechy płciowe. Odnotowuje się wczesne dojrzewanie, chociaż jądra często nie funkcjonują, to znaczy mężczyzna jest bezpłodny.

Więcej rzadkie przypadki niedobór innych enzymów, wysokie ciśnienie krwi, hermafrodytyzm u chłopców w typie żeńskim, niedorozwinięte narządy płciowe.

Zapobieganie choroba wrodzona– terminowe konsultacja genetyczna pary planujące poczęcie dziecka.

Formularze

Istnieją 3 formy zespołu adrenogenitalnego.

Klasycznej formie wirylowej towarzyszy nadmiar androgenów z niedoborem aldosteronu i kortyzolu. Dzieci mają szybki, ale krótkotrwały wzrost. Ich zewnętrzne narządy płciowe są uformowane zgodnie z typem męskim. W ciężkich przypadkach u dziewczynek zdiagnozowano hermafrodytyzm - na zewnątrz płeć męska, a wewnętrzne narządy płciowe - żeńskie.

Wyniszczającej sól postaci choroby towarzyszy znaczny niedobór hormonu aldosteronu i kortykoidów. Stan noworodka pogarsza się w pierwszych dniach po urodzeniu. Wymioty, biegunka i poważne odwodnienie. Występuje ostra niewydolność nadnerczy zagrażający życiu. Na podobne objawy noworodek powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Post-pokwitaniowa postać pojawia się tylko u dziewcząt i kobiet. Zwykle mają normalnie ukształtowane genitalia, ale występuje nadmiar androgenów. Przejawia się to wzrostem zarostu, trądzik, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność.

Diagnoza choroby

Lekarz-endokrynolog zajmuje się diagnostyką i leczeniem tej choroby. W zależności od postaci choroby rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego można przeprowadzić zarówno u niemowląt, jak i u niemowlaków późny wiek. Choroba jest przypisywana temu lub innemu typowi zgodnie z odpowiednią klasyfikacją, przy użyciu następujących badań:

• wygląd pacjenta, kształt zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki, powiększenie penisa);
• klinika - skargi na niepłodność, zaburzenia miesiączkowania, wzrost owłosienia twarzy;
• badania hormonalne i genetyczne.

• wzrost 17-hydroksyprogesteronu;
• wzrost siarczanu dehydroepiandrosteronu w surowicy;
• zwiększone 17-ketosteroidy w moczu;
• spadek aldosteronu i kortyzolu we krwi;
• normalne lub niskie wydalanie 17-hydroksykortykosteroidów z moczem.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest badanie chromosomów.

Prześwietlenie kości dostarcza dodatkowych informacji: u nastolatków z tą chorobą płytki wzrostu zamykają się wcześnie, co znajduje odzwierciedlenie w zdjęciu rentgenowskim.

Patologię zarejestrowano na zdjęciach wykonanych w XIX wieku, kiedy osoby z tą chorobą pokazywano na wystawach iw cyrkach.

Leczenie

Aby wyeliminować objawy choroby, nowoczesny techniki chirurgiczne oraz terapia hormonalna. Leczenie zespołu adrenogenitalnego rozpoczyna się od momentu potwierdzenia diagnozy. Terapia na czas i zabieg chirurgiczny pozwalają uniknąć poważnych powikłań – niedoczynności kory nadnerczy, a następnie bezpłodności.

Natychmiast po urodzeniu lekarze muszą prawidłowo określić płeć dziecka. W razie jakichkolwiek wątpliwości zaleca się badanie chromosomów - kariotypowanie. Pomaga wyjaśnić płeć genetyczną noworodka. Dziewczęta z patologią narządów płciowych przechodzą operację w wieku 1-3 miesięcy.

Choroba u noworodków wymaga hormonalnej terapii zastępczej w celu przywrócenia prawidłowego poziomu aldosteronu i kortyzolu. W tym celu przepisywane są codzienne zastrzyki tych leków. Zastrzyk trwa do 18 miesięcy.

Następnie patologia u dzieci jest leczona za pomocą leki hormonalne w postaci tabletek. Odpowiednio dobrany zabieg pozwala na osiągnięcie prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka, pomimo przerostu kory nadnerczy.

Prowadzone w razie potrzeby chirurgia plastyczna na genitaliach. Dostosowane są do płci genetycznej dziecka.

Choroba u kobiet często się nie objawia. W tym przypadku rozmawiamy o nieklasycznej postaci choroby. Jego leczenie odbywa się tylko przy niepłodności i ciężkiej wady kosmetyczne. Około połowa pacjentów z tym wariantem choroby nie wymaga leczenia.

Terapia mająca na celu zmniejszenie wirylizacji, normalizację tło hormonalne, stymulacja rozwoju seksualnego i możliwość rodzenia dziecka są realizowane przez wiele klinik w Moskwie i innych miastach. W większości przypadków rokowanie na życie i zdrowie jest korzystne.

Film o zespole adrenogenitalnym