Mutacje genów: przyczyny, przykłady, klasyfikacja. Mutacje genów

Mutacje na poziomie genów to molekularne zmiany strukturalne w DNA, które nie są widoczne w mikroskopie świetlnym. Obejmują one wszelkie transformacje kwasu dezoksyrybonukleinowego, niezależnie od ich wpływu na żywotność i lokalizację. Niektóre typy mutacji genów nie mają żadnego wpływu na funkcję i strukturę odpowiedniego polipeptydu (białka). Jednak większość z tych przemian powoduje syntezę wadliwego związku, który utracił zdolność do wykonywania swoich zadań. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo mutacje genów i chromosomów.

Charakterystyka przekształceń

Najczęstszymi patologiami, które wywołują mutacje genów człowieka, są nerwiakowłókniakowatość, zespół adrenogenitalny, mukowiscydoza, fenyloketonuria. Ta lista może również obejmować hemochromatozę, miopatię Duchenne'a-Beckera i inne. To nie wszystkie przykłady mutacji genów. Ich objawami klinicznymi są zazwyczaj zaburzenia metaboliczne (proces metaboliczny). Mutacje genów mogą być:

• Zmiana w kodonie podstawowym. Zjawisko to nazywane jest mutacją zmiany sensu. W tym przypadku nukleotyd jest zastępowany w części kodującej, co z kolei prowadzi do zmiany aminokwasu w białku.
• Zmiana kodonu w taki sposób, że odczyt informacji zostaje zawieszony. Ten proces nazywa się mutacją nonsensowną. Kiedy w tym przypadku nukleotyd jest zastępowany, powstaje kodon stop i translacja zostaje zakończona.
• Błąd odczytu, przesunięcie ramki. Ten proces nazywa się „przesunięciem ramki”. Przy zmianie molekularnej w DNA trojaczki są przekształcane podczas translacji łańcucha polipeptydowego.

Klasyfikacja

W zależności od rodzaju transformacji molekularnej istnieją następujące mutacje genów:

• powielanie. W takim przypadku dochodzi do powtarzającej się duplikacji lub duplikacji fragmentu DNA od 1 nukleotydu do genów.
• usunięcie. W tym przypadku dochodzi do utraty fragmentu DNA z nukleotydu do genu.
• Inwersja. W tym przypadku następuje zwrot o 180 stopni. odcinek DNA. Jego rozmiar może wynosić dwa nukleotydy lub cały fragment składający się z kilku genów.
• Wprowadzenie. W tym przypadku segmenty DNA są wstawiane z nukleotydu do genu.

Za zmiany punktowe uważa się przemiany molekularne obejmujące od 1 do kilku jednostek.

Cechy charakterystyczne

Mutacje genów mają wiele cech. Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na ich zdolność do dziedziczenia. Ponadto mutacje mogą powodować transformację informacji genetycznej. Część zmian można zaliczyć do tzw. neutralnych. Takie mutacje genów nie powodują żadnych zaburzeń w fenotypie. Tak więc, ze względu na wrodzoną naturę kodu, ten sam aminokwas może być kodowany przez dwie trójki różniące się tylko jedną zasadą. Jednak pewien gen może mutować (transformować) w kilka różnych stanów. To właśnie tego rodzaju zmiany prowokują większość dziedzicznych patologii. Jeśli podajemy przykłady mutacji genów, możemy odnieść się do grup krwi. Tak więc element, który kontroluje ich system AB0, ma trzy allele: B, A i 0. Ich kombinacja określa grupę krwi. Odnosząc się do systemu AB0, jest uważany za klasyczny przejaw transformacji normalnych znaków u ludzi.

Transformacje genomowe

Transformacje te mają swoją własną klasyfikację. Kategoria mutacji genomowych obejmuje zmiany w ploidalności niezmienionych strukturalnie chromosomów oraz aneuploidię. Takie przekształcenia są określane specjalnymi metodami. Aneuploidia to zmiana (wzrost – trisomia, spadek – monosomia) liczby chromosomów zestawu diploidalnego, a nie wielokrotność zestawu haploidalnego. Przy wielokrotnym wzroście liczby mówią o poliploidii. Te i większość aneuploidii u ludzi uważa się za śmiertelne zmiany. Do najczęstszych mutacji genomowych należą:

• Monosomia. W tym przypadku obecny jest tylko jeden z 2 homologicznych chromosomów. Na tle takiej transformacji zdrowy rozwój embrionalny jest niemożliwy dla żadnego z autosomów. Monosomia na chromosomie X jest jedyną zgodną z życiem.Prowokuje zespół Shereshevsky'ego-Turnera.
• Trisomia. W tym przypadku w kariotypie ujawniają się trzy elementy homologiczne. Przykłady takich mutacji genów: zespół Downa, Edwards, Patau.

Czynnik prowokujący

Za przyczynę rozwoju aneuploidii uważa się brak dysjunkcji chromosomów podczas podziału komórki na tle powstawania komórek rozrodczych lub utratę pierwiastków z powodu opóźnienia anafazowego, podczas gdy w kierunku bieguna łącznik homologiczny może pozostawać w tyle ten niehomologiczny. Pojęcie „nondysjunkcji” wskazuje na brak rozdzielenia chromatyd lub chromosomów w mitozie lub mejozie. To zakłócenie może prowadzić do mozaicyzmu. W takim przypadku jedna linia komórkowa będzie normalna, a druga monosomiczna.

Nondysjunkcja w mejozie

Zjawisko to jest uważane za najczęstsze. Te chromosomy, które normalnie powinny dzielić się podczas mejozy, pozostają połączone. W anafazie przemieszczają się do jednego bieguna komórkowego. W rezultacie powstają 2 gamety. Jeden z nich ma dodatkowy chromosom, podczas gdy drugiemu brakuje elementu. W procesie zapłodnienia normalnej komórki dodatkowym ogniwem rozwija się trisomia, gamety z brakującym składnikiem - monosomia. Kiedy powstaje monosomowa zygota dla jakiegoś elementu autosomalnego, rozwój zatrzymuje się na początkowych etapach.

Mutacje chromosomalne

Te przekształcenia to zmiany strukturalne w elementach. Z reguły są one wizualizowane w mikroskopie świetlnym. Mutacje chromosomalne zwykle obejmują dziesiątki do setek genów. Powoduje to zmiany w normalnym zbiorze diploidalnym. Z reguły takie aberracje nie powodują transformacji sekwencji w DNA. Jednak gdy zmienia się liczba kopii genów, powstaje nierównowaga genetyczna z powodu braku lub nadmiaru materiału. Istnieją dwie szerokie kategorie tych przekształceń. W szczególności rozróżnia się mutacje wewnątrz- i międzychromosomalne.

Wpływ środowiska

Ludzie ewoluowali jako grupy izolowanych populacji. Żyli wystarczająco długo w tych samych warunkach środowiskowych. Mówimy w szczególności o naturze żywienia, cechach klimatycznych i geograficznych, tradycjach kulturowych, patogenach i tak dalej. Wszystko to doprowadziło do ustalenia kombinacji alleli specyficznych dla każdej populacji, które były najbardziej odpowiednie dla warunków życia. Jednak w związku z intensywnym poszerzaniem zasięgu, migracjami i przesiedleniami zaczęły pojawiać się sytuacje, w których użyteczne kombinacje pewnych genów, które znajdowały się w jednym środowisku w innym, przestawały zapewniać normalne funkcjonowanie wielu układów organizmu. Pod tym względem część dziedzicznej zmienności jest określona przez niekorzystny kompleks elementów niepatologicznych. Tak więc zmiany w środowisku zewnętrznym i warunkach życia działają w tym przypadku jako przyczyna mutacji genów. To z kolei stało się podstawą do rozwoju szeregu chorób dziedzicznych.

Naturalna selekcja

Z biegiem czasu ewolucja przebiegała w bardziej specyficznych formach. Przyczyniło się również do rozszerzenia różnorodności dziedzicznej. Zachowały się więc te znaki, które mogły zniknąć u zwierząt, i odwrotnie, to, co pozostało u zwierząt, zostało zmiecione. W toku doboru naturalnego ludzie nabywali także niepożądane cechy, które były bezpośrednio związane z chorobami. Na przykład u ludzi w procesie rozwoju pojawiły się geny, które mogą determinować wrażliwość na polio lub toksynę błonicy. Stając się Homo sapiens, biologiczny gatunek ludzi niejako „zapłacił za swoją racjonalność” akumulacją i patologicznymi przemianami. Przepis ten uważany jest za podstawę jednej z podstawowych koncepcji doktryny mutacji genowych.

Mutacje genowe - zmiana w strukturze jednego genu. Jest to zmiana w sekwencji nukleotydów: wypadnięcie, wstawienie, zastąpienie itp. Na przykład zastąpienie a przez m. Przyczyny - naruszenia podczas podwajania (replikacji) DNA

Mutacje genów to zmiany molekularne w strukturze DNA, które nie są widoczne pod mikroskopem świetlnym. Mutacje genów obejmują wszelkie zmiany w strukturze molekularnej DNA, niezależnie od ich lokalizacji i wpływu na żywotność. Niektóre mutacje nie mają wpływu na strukturę i funkcję odpowiedniego białka. Kolejna (większość) część mutacji genów prowadzi do syntezy wadliwego białka, które nie jest w stanie pełnić swojej właściwej funkcji. To mutacje genów determinują rozwój większości dziedzicznych form patologii.

Do najczęstszych chorób monogenowych u ludzi należą: mukowiscydoza, hemochromatoza, zespół nadnerczy, fenyloketonuria, nerwiakowłókniakowatość, miopatie Duchenne'a-Beckera i szereg innych chorób. Klinicznie objawiają się objawami zaburzeń metabolicznych (metabolizmu) w organizmie. Mutacja może być:

1) w podstawieniu zasady w kodonie, jest to tzw mutacja zmiany sensu(z ang. mis - fałsz, niepoprawny + łac. sensus - znaczenie) - substytucja nukleotydu w części kodującej genu, prowadząca do substytucji aminokwasu w polipeptydzie;

2) przy takiej zmianie kodonów, która doprowadzi do zatrzymania odczytu informacji, jest to tzw. bezsensowna mutacja(z łac. non - no + sensus - znaczenie) - zamiana nukleotydu w części kodującej genu prowadzi do powstania kodonu terminatora (kodonu stop) i zakończenia translacji;

3) naruszenie odczytu informacji, przesunięcie ramki odczytu, tzw przesunięcie ramki(z angielskiej ramki - ramka + przesunięcie: - przesunięcie, ruch), gdy zmiany molekularne w DNA prowadzą do zmiany trojaczków podczas translacji łańcucha polipeptydowego.

Znane są również inne rodzaje mutacji genów. W zależności od rodzaju zmian molekularnych wyróżnia się:

dział(od łac. deletio - zniszczenie), gdy dochodzi do utraty segmentu DNA o wielkości od jednego nukleotydu do genu;

duplikaty(od łac. duplikacja - podwojenie), tj. duplikacja lub ponowna duplikacja segmentu DNA z jednego nukleotydu do całych genów;

inwersje(od łac. inversio – przewracanie się), tj. obrót o 180° segmentu DNA o wielkości od dwóch nukleotydów do fragmentu zawierającego kilka genów;

wstawki(od łac. insertio – załącznik), tj. wstawienie fragmentów DNA o wielkości od jednego nukleotydu do całego genu.

Zmiany molekularne wpływające na jeden do kilku nukleotydów są uważane za mutacje punktowe.

Fundamentalne i charakterystyczne dla mutacji genowej jest to, że 1) prowadzi ona do zmiany informacji genetycznej, 2) może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Pewną część mutacji genowych można zaliczyć do mutacji neutralnych, ponieważ nie prowadzą one do żadnych zmian w fenotypie. Na przykład, ze względu na degenerację kodu genetycznego, ten sam aminokwas może być zakodowany przez dwie trójki różniące się tylko jedną zasadą. Z drugiej strony ten sam gen może zmieniać się (mutować) w kilka różnych stanów.

Na przykład gen, który kontroluje grupę krwi układu AB0. ma trzy allele: 0, A i B, których kombinacje określają 4 grupy krwi. Grupa krwi AB0 jest klasycznym przykładem zmienności genetycznej normalnych ludzkich cech.

To mutacje genów determinują rozwój większości dziedzicznych form patologii. Choroby wywołane takimi mutacjami nazywane są chorobami genowymi lub monogenowymi, tj. chorobami, których rozwój determinuje mutacja jednego genu.

Mutacje genomowe i chromosomalne

Przyczyną chorób chromosomalnych są mutacje genomowe i chromosomalne. Mutacje genomowe obejmują aneuploidię i zmiany w ploidalności strukturalnie niezmienionych chromosomów. Wykrywane metodami cytogenetycznymi.

Aneuploidia- zmiana (zmniejszenie - monosomia, wzrost - trisomia) liczby chromosomów w zestawie diploidalnym, a nie wielokrotność zestawu haploidalnego (2n + 1, 2n - 1 itd.).

poliploidia- wzrost liczby zestawów chromosomów, wielokrotności zestawu haploidalnego (3n, 4n, 5n itd.).

U ludzi poliploidalność, podobnie jak większość aneuploidii, jest mutacjami śmiertelnymi.

Do najczęstszych mutacji genomowych należą:

trisomia- obecność trzech homologicznych chromosomów w kariotypie (na przykład dla 21. pary z zespołem Downa, dla 18. pary dla zespołu Edwardsa, dla 13. pary dla zespołu Patau; dla chromosomów płciowych: XXX, XXY, XYY);

monosomia- obecność tylko jednego z dwóch homologicznych chromosomów. W przypadku monosomii dla któregokolwiek z autosomów normalny rozwój zarodka jest niemożliwy. Jedyna monosomia u ludzi, która jest zgodna z życiem - monosomia na chromosomie X - prowadzi (do zespołu Shereshevsky'ego-Turnera (45, X0).

Przyczyną prowadzącą do aneuploidii jest niedysjunkcja chromosomów podczas podziału komórki podczas tworzenia komórek rozrodczych lub utrata chromosomów w wyniku opóźnienia anafazy, kiedy jeden z chromosomów homologicznych może pozostawać w tyle za wszystkimi innymi niehomologicznymi chromosomami podczas ruch do bieguna. Określenie „nondysjunkcja” oznacza brak rozdzielenia chromosomów lub chromatyd w mejozie lub mitozie. Utrata chromosomów może prowadzić do mozaicyzmu, w którym występuje jeden e uploidalny(normalna) linia komórkowa i druga monosomowy.

Nondysjunkcja chromosomów jest najczęściej obserwowana podczas mejozy. Chromosomy, które normalnie dzielą się podczas mejozy, pozostają połączone razem i przemieszczają się do jednego bieguna komórki w anafazie. W ten sposób powstają dwie gamety, z których jedna ma dodatkowy chromosom, a druga nie ma tego chromosomu. Kiedy gameta z normalnym zestawem chromosomów zostanie zapłodniona przez gametę z dodatkowym chromosomem, dochodzi do trisomii (to znaczy, że w komórce są trzy homologiczne chromosomy), gdy zapłodniona jest gameta bez jednego chromosomu, pojawia się zygota z monosomią. Jeśli monosomalna zygota powstaje na dowolnym autosomalnym (nie-płciowym) chromosomie, rozwój organizmu zatrzymuje się na najwcześniejszych etapach rozwoju.

Mutacje chromosomalne- Są to zmiany strukturalne w poszczególnych chromosomach, zwykle widoczne pod mikroskopem świetlnym. Duża liczba (od kilkudziesięciu do kilkuset) genów bierze udział w mutacji chromosomalnej, która prowadzi do zmiany normalnego zestawu diploidalnego. Chociaż aberracje chromosomalne na ogół nie zmieniają sekwencji DNA w określonych genach, zmiana liczby kopii genów w genomie prowadzi do genetycznej nierównowagi z powodu braku lub nadmiaru materiału genetycznego. Istnieją dwie duże grupy mutacji chromosomowych: wewnątrzchromosomalne i międzychromosomalne.

Mutacje wewnątrzchromosomalne to aberracje w obrębie jednego chromosomu. Obejmują one:

—usunięcia(z łac. deletio - zniszczenie) - utrata jednej z sekcji chromosomu, wewnętrznej lub końcowej. Może to prowadzić do naruszenia embriogenezy i powstawania wielu anomalii rozwojowych (np. podział w rejonie krótkiego ramienia chromosomu 5, oznaczony jako 5p-, prowadzi do niedorozwoju krtani, wad serca, upośledzenia umysłowego) . Ten zespół objawów jest znany jako zespół „kociego płaczu”, ponieważ u chorych dzieci, z powodu anomalii krtani, płacz przypomina miauczenie kota;

—inwersje(od łac. inversio - przewracanie się). W wyniku dwóch punktów pęknięć w chromosomie powstały fragment po obróceniu o 180° zostaje wstawiony w swoje pierwotne miejsce. W rezultacie naruszana jest tylko kolejność genów;

— duplikaty(od łac. duplikacja – podwojenie) – podwojenie (lub zwielokrotnienie) dowolnej części chromosomu (np. trisomia wzdłuż jednego z krótkich ramion 9. chromosomu powoduje liczne wady, w tym małogłowie, opóźniony rozwój fizyczny, umysłowy i intelektualny).

Schematy najczęstszych aberracji chromosomowych:
Podział: 1 - terminal; 2 - śródmiąższowe. Inwersje: 1 - perycentryczne (z wychwytem centromeru); 2 - paracentryczny (w obrębie jednego ramienia chromosomu)

Mutacje międzychromosomalne lub mutacje rearanżacyjne- wymiana fragmentów między niehomologicznymi chromosomami. Takie mutacje nazywane są translokacjami (od łac. tgans – dla, przez + locus – miejsce). Ten:

Translokacja wzajemna, kiedy dwa chromosomy wymieniają swoje fragmenty;

Translokacja jednokierunkowa, kiedy fragment jednego chromosomu jest transportowany do drugiego;

- fuzja "centryczna" (translokacja robertsonowska) - połączenie dwóch chromosomów akrocentrycznych w rejonie ich centromerów z utratą ramion krótkich.

Przy poprzecznym pęknięciu chromatyd przez centromery, „siostrzane” chromatydy stają się „lustrzanymi” ramionami dwóch różnych chromosomów zawierających te same zestawy genów. Takie chromosomy nazywane są izochromosomami. Zarówno aberracje i izochromosomy wewnątrzchromosomowe (delecje, inwersje i duplikacje), jak i międzychromosomalne (translokacje) są związane z fizycznymi zmianami w strukturze chromosomów, w tym pęknięciami mechanicznymi.

Dziedziczna patologia w wyniku dziedzicznej zmienności

Obecność wspólnych cech gatunkowych umożliwia zjednoczenie wszystkich ludzi na ziemi w jeden gatunek Homo sapiens. Mimo to z łatwością jednym spojrzeniem rozpoznajemy twarz znajomej osoby w tłumie nieznajomych. Niezwykła różnorodność ludzi, zarówno w ramach grupy (na przykład różnorodność w grupie etnicznej), jak i między grupami, wynika z ich różnic genetycznych. Obecnie uważa się, że cała zmienność wewnątrzgatunkowa jest spowodowana różnymi genotypami, które powstają i są utrzymywane w wyniku doboru naturalnego.

Wiadomo, że ludzki genom haploidalny zawiera 3,3x109 par reszt nukleotydowych, co teoretycznie pozwala na posiadanie nawet 6-10 milionów genów. Jednocześnie dane współczesnych badań wskazują, że ludzki genom zawiera około 30-40 tysięcy genów. Około jedna trzecia wszystkich genów ma więcej niż jeden allel, co oznacza, że ​​są one polimorficzne.

Pojęcie polimorfizmu dziedzicznego zostało sformułowane przez E. Forda w 1940 r. w celu wyjaśnienia istnienia dwóch lub więcej odrębnych form w populacji, gdy częstości występowania najrzadszej z nich nie można wytłumaczyć jedynie zdarzeniami mutacyjnymi. Ponieważ mutacja genu jest zdarzeniem rzadkim (1x10 6), częstość zmutowanego allelu, która wynosi ponad 1%, można wytłumaczyć jedynie jego stopniową akumulacją w populacji ze względu na selektywne zalety nosicieli tej mutacji.

Wielość rozszczepiających się loci, wielość alleli w każdym z nich wraz ze zjawiskiem rekombinacji tworzy niewyczerpaną różnorodność genetyczną człowieka. Z obliczeń wynika, że ​​w całej historii ludzkości nie było, nie ma i w dającej się przewidzieć przyszłości nie będzie genetycznej powtórki na kuli ziemskiej, tj. każda urodzona osoba jest wyjątkowym zjawiskiem we wszechświecie. Wyjątkowość konstytucji genetycznej w dużej mierze determinuje cechy rozwoju choroby u każdej osoby.

Ludzkość ewoluowała jako grupy odizolowanych populacji żyjących przez długi czas w tych samych warunkach środowiskowych, w tym w tych samych warunkach klimatycznych i geograficznych, diecie, patogenach, tradycjach kulturowych itp. Doprowadziło to do utrwalenia się w populacji specyficznych kombinacji normalnych alleli dla każdego z nich, najbardziej adekwatnych do warunków środowiskowych. W związku ze stopniową ekspansją siedliska, intensywnymi migracjami, przesiedleniami ludów powstają sytuacje, gdy kombinacje określonych normalnych genów, które są przydatne w pewnych warunkach w innych warunkach, nie zapewniają optymalnego funkcjonowania niektórych układów organizmu. Prowadzi to do tego, że część zmienności dziedzicznej, na skutek niekorzystnej kombinacji niepatologicznych genów człowieka, staje się podstawą rozwoju tzw. chorób o dziedzicznej predyspozycji.

Ponadto u człowieka, jako istoty społecznej, dobór naturalny przebiegał z czasem w coraz bardziej specyficznych formach, co również poszerzało różnorodność dziedziczną. To, co można było usunąć ze zwierząt, zostało zachowane lub odwrotnie, to, co zostało uratowane, zostało utracone. Tym samym pełne zaspokojenie zapotrzebowania na witaminę C doprowadziło w procesie ewolucji do utraty genu oksydazy L-gulonodaktonu, który katalizuje syntezę kwasu askorbinowego. W procesie ewolucji ludzkość nabyła również niepożądane oznaki, które są bezpośrednio związane z patologią. Na przykład u ludzi w procesie ewolucji pojawiły się geny warunkujące wrażliwość na toksynę błonicy czy wirusa polio.

Tak więc u ludzi, podobnie jak u innych gatunków biologicznych, nie ma ostrej granicy między zmiennością dziedziczną, prowadzącą do normalnych zmian cech, a zmiennością dziedziczną, która powoduje występowanie chorób dziedzicznych. Człowiek, stając się biologicznym gatunkiem Homo sapiens, niejako zapłacił za „racjonalność” swojego gatunku nagromadzeniem patologicznych mutacji. Stanowisko to leży u podstaw jednej z głównych koncepcji genetyki medycznej dotyczącej ewolucyjnej akumulacji patologicznych mutacji w populacjach ludzkich.

Dziedziczna zmienność populacji ludzkich, zarówno utrzymywana, jak i ograniczana przez dobór naturalny, tworzy tzw. ładunek genetyczny.

Niektóre patologiczne mutacje mogą utrzymywać się i rozprzestrzeniać w populacjach przez historycznie długi czas, powodując tzw. segregacyjny ładunek genetyczny; inne mutacje patologiczne pojawiają się w każdym pokoleniu w wyniku nowych zmian w strukturze dziedzicznej, tworząc ładunek mutacji.

Negatywny wpływ obciążenia genetycznego objawia się zwiększoną śmiertelnością (śmierć gamet, zygot, zarodków i dzieci), zmniejszoną płodnością (zmniejszona reprodukcja potomstwa), skróceniem średniej długości życia, dezadaptacją społeczną i niepełnosprawnością, a także powoduje zwiększone zapotrzebowanie na opiekę medyczną opieka.

Angielski genetyk J. Hodden jako pierwszy zwrócił uwagę badaczy na istnienie ładunku genetycznego, chociaż sam termin został zaproponowany przez G. Mellera pod koniec lat 40. XX wieku. Znaczenie pojęcia „obciążenie genetyczne” wiąże się z wysokim stopniem zmienności genetycznej, niezbędnym dla gatunku biologicznego, aby mógł przystosować się do zmieniających się warunków środowiskowych.

Zwykliśmy mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, co sugeruje głęboki świat wewnętrzny, ale czasami rodzą się ludzie, którzy różnią się od ogólnej masy nie tylko charakterem, ale także wyglądem. Porozmawiamy o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują u ludzi w pojedynczych przypadkach.

1. Ektrodaktylia

Jedna z wrodzonych wad rozwojowych, w której palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu.

2. Nadmierne owłosienie

W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Postępująca fibrodysplazja kostniaków (FOP)

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnieje) w niewłaściwych miejscach - wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, przecięcie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe czy operacja. Z tego powodu niemożliwe jest usunięcie skostnień: po operacji kość może tylko rosnąć w siłę. Fizjologicznie skostniały nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie znajdują się we właściwym miejscu.

4. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę niezwykłą przypadłość wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym syndromem Benjamina Buttona”. W wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania niektórych leków w organizmie dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej cierpi na tym tkanka tłuszczowa twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono tylko 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są one tymczasowe.

5. Zespół Yunera Tana

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Została odkryta przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulasów w wiejskiej Turcji. Najczęściej osoby z SYT używają prymitywnej mowy i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku powstał film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach” o rodzinie Ulasów. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny etap ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach) W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

6. Progeria

Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawa została zarejestrowana w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli skórnych, które swoją gęstością przypominają drewno. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

8. Zespół Proteusza

Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry spowodowany mutacją w genie AKT1. Gen ten odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Powoduje to nienormalny wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.

9. Trimetyloaminuria

Należy do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja o ostrym, nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentowa

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością osoby na promienie ultrafioletowe. Powstaje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które powstają pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (przed 3 rokiem życia): kiedy dziecko przebywa na słońcu, dochodzi do poważnych oparzeń już po kilku minutach ekspozycji na słońce. Ponadto choroba charakteryzuje się pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby z kserodermą barwnikową są bardziej narażone na zachorowanie na raka niż inne osoby - przy braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia rozwijają się niektóre nowotwory. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba występuje u około czterech osób na milion.

Zwykliśmy mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, co sugeruje głęboki świat wewnętrzny, ale czasami rodzą się ludzie, którzy różnią się od ogólnej masy nie tylko charakterem, ale także wyglądem.

Porozmawiamy o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują u ludzi w pojedynczych przypadkach.

1. Ektrodaktylia

Jedna z wrodzonych wad rozwojowych, w której palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu.

2. Nadmierne owłosienie

W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Postępująca fibrodysplazja kostniaków (FOP)

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnieje) w niewłaściwych miejscach - wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, przecięcie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe czy operacja. Z tego powodu niemożliwe jest usunięcie skostnień: po operacji kość może tylko rosnąć w siłę. Fizjologicznie skostniały nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie znajdują się we właściwym miejscu.

4. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę niezwykłą przypadłość wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym syndromem Benjamina Buttona”. W wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania niektórych leków w organizmie dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej cierpi na tym tkanka tłuszczowa twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono tylko 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są one tymczasowe.

5. Zespół Yunera Tana

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Została odkryta przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulasów w wiejskiej Turcji. Najczęściej osoby z SYT używają prymitywnej mowy i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku powstał film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach” o rodzinie Ulasów. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny etap ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach) W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

6. Progeria

Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawa została zarejestrowana w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli skórnych, które swoją gęstością przypominają drewno. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

8. Zespół Proteusza

Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry spowodowany mutacją w genie AKT1. Gen ten odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Powoduje to nienormalny wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.

9. Trimetyloaminuria

Należy do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja o ostrym, nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentowa

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością osoby na promienie ultrafioletowe. Powstaje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które powstają pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (przed 3 rokiem życia): kiedy dziecko przebywa na słońcu, dochodzi do poważnych oparzeń już po kilku minutach ekspozycji na słońce. Ponadto choroba charakteryzuje się pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby z kserodermą barwnikową są bardziej narażone na zachorowanie na raka niż inne osoby - przy braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia rozwijają się niektóre nowotwory. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba występuje u około czterech osób na milion.

Subskrybuj nasz kanał w Yandex.Zen!
Kliknij „Subskrybuj kanał”, aby przeczytać Ruposters w kanale Yandex

Niestety wśród nas są osoby, które wyróżniają się z tłumu czymś na pierwszy rzut oka odpychającym i strasznym. Są to mutacje genetyczne, które sprawiają, że człowiek jest inny, a nie jak wszyscy inni. Nie możemy nie mówić o najstraszniejszych mutacjach, jakie mogą mieć ludzie…

1. Ektrodaktylia

Wrodzona wada rozwojowa spowodowana nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Objawia się brakiem lub niedorozwojem palców i / lub stóp. Często towarzyszy temu całkowita utrata słuchu.

2. Nadmierne owłosienie

Choroba ta charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku. W starożytności takich ludzi nazywano wilkołakami lub małpami.

3. Postępująca fibrodysplazja kostniaków (FOP)

Rzadka choroba, w której organizm tworzy nowe kości (kostnieje) w niewłaściwych miejscach - wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Uraz może wywołać ich powstanie - siniak, skaleczenie, złamanie, a nawet zastrzyk domięśniowy lub operacja. Nie da się usunąć skostnień - po usunięciu kość może urosnąć jeszcze bardziej...

4. Postępująca lipodystrofia

„Syndrom odwróconego Benjamina Buttona” – nazywa się to również chorobą, ponieważ osoby na nią cierpiące wyglądają na dużo starsze niż są w rzeczywistości. W wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej lub stosowania niektórych leków dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej oraz pojawienia się zmarszczek i fałdów. Do tej pory zarejestrowano tylko 200 przypadków lipodystrofii, głównie u kobiet. Choroba nie jest wyleczona, lekarze wykonują zastrzyki kolagenowe i liftingi, ale to daje tylko chwilowy efekt.

5. Zespół Yunera Tana

Osoby cierpiące na ten zespół chodzą na czworakach, posługują się prymitywną mową i mają wrodzoną niewydolność mózgu. Choroba została odkryta przez tureckiego biologa Yunera Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulasów na obszarach wiejskich w Turcji. W 2006 roku powstał o nich film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach”. „Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny krok w ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch). W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi ”- wyjaśnia biolog swoje odkrycie.

6. Progeria

Są to nieodwracalne zmiany w skórze i narządach wewnętrznych spowodowane przedwczesnym starzeniem się organizmu. Choroba występuje u jednego dziecka na 8 milionów, żyją one średnio 13 lat. W Japonii odnotowano jeden przypadek, w którym mężczyzna z progerią dożył 45 lat.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Osoby z tym zaburzeniem genetycznym są bardzo podatne na szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). Powoduje to pojawienie się gęstych narośli na ciele, przypominających drewno. O chorobie zrobiło się głośno w 2007 roku, kiedy ukazał się film dokumentalny o 34-letnim Indonezyjczyku Dedzie Koswarze. W 2008 roku mężczyzna przeszedł operację przeszczepu „czystej” skóry na głowie, ramionach, nogach i tułowiu. Ale niestety wkrótce narośla zaczęły pojawiać się ponownie ...

8. Zespół Proteusza

Zespół jest spowodowany mutacją w genie AKT1 i objawia się szybkim i nieproporcjonalnym wzrostem kości i skóry. Gen AKT1 odpowiada za prawidłowy wzrost komórek, a gdy dochodzi do awarii, niektóre komórki szybko rosną i dzielą się, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Więc osoba zaczyna wyglądać nienormalnie. Choroba objawia się dopiero sześć miesięcy po urodzeniu dziecka.

9. Trimetyloaminuria

Jedna z najrzadszych chorób genetycznych. U osoby z tym odchyleniem w organizmie gromadzi się trimetyloamina - substancja o ostrym nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj. Uwalnia się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemną cuchnącą chmurę. Osoby cierpiące na trimetyloaminurię są podatne na depresję i unikają zatłoczonych miejsc.

10. Xeroderma pigmentowa

Objawia się zwiększoną wrażliwością skóry na promienie ultrafioletowe. Choroba powstaje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które powstają pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Piegi, suchość skóry, oparzenia na ciele, przebarwienia skóry, ryzyko zachorowania na raka to częste objawy kserodermy barwnikowej.