Tubulopatie nei bambini - Linee guida cliniche. Cause comuni di tubulopatie

28 maggio 2018 Vrach

La tubulopatia è un gruppo di patologie caratterizzate da una persistente disfunzione dei tubuli renali. Con questa patologia, il processo di regolare "trasferimento" di nutrienti vitali all'organo interno viene interrotto nei tubuli renali. La tubulopatia viene diagnosticata negli adulti e nei bambini età diverse. La natura del decorso della malattia è sempre diversa, il che comporta il rischio di manifestazione nei pazienti di alcune conseguenze negative che influiscono negativamente sul generale stato fisico salute.

Cause

Le tubulopatie sono suddivise in forme di istruzione primaria e secondaria. La tubulopatia primaria è caratterizzata dalle seguenti cause alla radice dello sviluppo:

• violazione della parte strutturale delle membrane che sono "portatori" di composti proteici;
• mancanza di sostanze coinvolte nel trasporto di vitali importanti oligoelementi, nonché componenti nutrizionali per i reni e altri organi del sistema urinario;
• ridotta sensibilità delle membrane, nonché dei tubuli agli effetti degli ormoni;
• violazione struttura strutturale cellule di membrana.

La ragione principale per lo sviluppo del secondo tipo di tubulopatia è fattore ereditario quando, a causa delle caratteristiche genetiche dell'organismo, i tubuli di trasporto sono danneggiati. Inoltre, malattie come la displasia o l'infiammazione dei tessuti renali diventano spesso provocatori per lo sviluppo della patologia. La causa della tubulopatia sono anche malattie acquisite che si sviluppano a causa di funzioni metaboliche compromesse.

Tipi di malattia

La tubulopatia è caratterizzata da danni a diverse parti dei tubuli renali, quindi i medici hanno stabilito la seguente classificazione della malattia:

1. La sconfitta dei tubuli renali prossimali - lo sviluppo della sindrome di Tony-Debre-Fanconi, cistinuria, acidosi tubulare renale, glicosuria, galattosemia o ossaluria. Queste malattie richiedono diagnostica qualificata e successive terapia tempestiva. Le malattie sono curate in condizioni stazionarie.
2. La sconfitta dei tubuli renali contorti distali - si sviluppa la tubulopatia. La causa principale è le seguenti patologie Parole chiave: pielonefrite, diabete insipido renale, acidosi renale tubulare. La natura della lesione organi interni- ereditario. Il paziente ha bisogno di controllo il proprio cibo(rifiutare il sale) e sottoporsi regolarmente a esami (analisi delle urine).

La tubulopatia nei bambini può essere classificata in altri tipi. Ad esempio, la nefronoftisi di Fanconi, la sindrome di Liddle e la sindrome di Bartter.

Nelle persone diagnosticate insufficienza renale il rischio di sviluppare tubulopatia aumenta notevolmente. Con lo sviluppo della malattia si osserverà un processo distruttivo dell'apparato renale tubulare. Questa condizione rappresenta un enorme pericolo per la salute e la vita del paziente.

Quadro clinico

All'inizio dello sviluppo della malattia, il paziente non presenta sintomi patologici. Di norma, la patologia è "mascherata" da altre malattie. Un quadro clinico vivido comincia ad emergere già con grave insufficienza renale.

I sintomi della tubulopatia includono:

• colica renale;
• glicinuria;
• cistinuria;
• imminoglicinuria;
• tirosinemia;
• sindrome di Lesch-Nyhan;
• nefrolitiasi;
• insufficienza renale;
• cambiamenti nella struttura dello scheletro (rachitismo).

Anche l'acidosi renale tubulare può essere un segno di tubulopatia. La malattia è caratterizzata da sintomi quali paralisi, grande debolezza nei muscoli.

Lo sviluppo della malattia è difficile da diagnosticare fasi iniziali, poiché il quadro clinico nel paziente è sempre assente. Se vengono rilevati uno o più dei suddetti segni di tubulopatia, è importante consultare urgentemente un medico.

Diagnostica

COME metodi diagnostici al paziente viene somministrato:

• consegna di esami delle urine e del sangue (generali, biochimici);
• esame a raggi X dei reni;
• Ecografia;
• Risonanza magnetica;
• biopsia renale;
• ulteriori studi (immunologici, fisici);
• studio a raggi X della struttura dello scheletro.

Per indagine completa il paziente viene indirizzato dal medico curante per un consulto con un oftalmologo, chirurgo, cardiologo, traumatologo.

Metodi di trattamento

Il metodo di trattamento della tubulopatia dipende dalla localizzazione della malattia e dal fattore provocante. La malattia è curata da un nefrologo. Nella maggior parte dei casi, il medico prescrive un trattamento conservativo, ma con corso severo il paziente è indicato per l'intervento chirurgico.

Terapia conservativa

Appuntamento medicinali con la tubulopatia, il medico si occupa individualmente di ciascun paziente. base terapia conservativaè equilibrato dieta terapeutica e l'assunzione di farmaci.

Farmaci

Scelta medicinali dipende dalla forma della malattia, dalla causa del suo sviluppo e caratteristiche fisiologiche paziente. A sindrome del dolore Al paziente vengono prescritti antidolorifici. Necessità di appuntamento agenti antibatterici determinato dal medico.

Il dosaggio e la durata del trattamento sono determinati solo dal medico. L'efficacia della terapia dipende dall'accuratezza della conformità del paziente alle raccomandazioni mediche. Di base terapia correttaè il menu dei trattamenti. Si consiglia al paziente di consumare alimenti arricchiti con calcio e fosforo. È importante abbandonare cibi e alcol "dannosi" per i reni.

Intervento chirurgico

Secondo le indicazioni, al paziente può essere prescritto un intervento chirurgico. Di norma, le indicazioni per la chirurgia sono inefficienza trattamento conservativo, patologie secondarie o presenza di calcoli renali nel paziente.

Metodi Intervento chirurgico con tubulopatia:

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1. Operazione con un bisturi. L'operazione può essere complicata da conseguenze negative. Inoltre la durata periodo di recupero.
2. metodo endoscopico. operazione chirurgica eseguito utilizzando un dispositivo speciale: un endoscopio. Dopo l'operazione, sul corpo del paziente rimangono piccole cicatrici e cicatrici. La durata del periodo di recupero è di 3-7 settimane.
3. Litotripsia. Il metodo dell'intervento chirurgico è prescritto per i pazienti a cui vengono diagnosticati calcoli renali. Prima di eseguire la litotripsia su un paziente mediante ultrasuoni o terapia ad onde d'urto rimuovere i calcoli renali. L'operazione è classificata come un metodo di terapia minimamente invasivo.

La scelta del metodo di intervento chirurgico dipende da molti fattori. Prima dell'operazione, il paziente viene sottoposto a un completo ricerca medica corpo, dove il medico stabilisce la presenza di indicazioni per interventi chirurgici e controindicazioni. Il trattamento è effettuato in condizioni stazionarie. Dopo essere stato dimesso a casa, il paziente deve seguire attentamente tutte le raccomandazioni del medico.

La terapia alternativa per il trattamento della tubulopatia non viene utilizzata. È importante saperlo trattamento sbagliato può nuocere alla salute del paziente. Il trattamento della malattia viene effettuato solo sotto la supervisione di un medico qualificato, tenendo conto di tutte le caratteristiche fisiologiche del corpo del paziente, nonché della natura della patologia.

Prevenzione

La principale prevenzione dello sviluppo della malattia è un atteggiamento attento alla propria salute. Particolarmente questa raccomandazione si riferisce a persone che hanno una predisposizione genetica a sviluppare patologie. In questo caso sono necessarie visite mediche regolari, che aiuteranno a rilevare i cambiamenti patogeni nel corpo nelle prime fasi e ad iniziare un trattamento appropriato.

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1. Tubulopatie prossimali

1.1 Rachitismo ipofosfatemico

Il rachitismo ipofosfatemico (diabete fosfato) è una malattia associata a un difetto nel riassorbimento dei fosfati nei tubuli prossimali, che si manifesta nei bambini con fosfaturia, ipofosfatemia e gravi alterazioni rachitiche resistenti a dosi abituali vitamina D.

Parecchi forme ereditarie malattie che si verificano con una violazione isolata del riassorbimento prossimale del fosfato nei reni:

Rachitismo ipofosfatemico, dominante legato all'X (OMIM 307800);

Rachitismo ipofosfatemico, autosomico dominante (OMIM 193100);

Rachitismo ipofosfatemico, autosomico recessivo (OMIM 241520; OMIM 613312);

Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria (OMIM 241530).

Normalmente, il trasporto del fosfato attraverso la membrana luminale del tubulo prossimale viene effettuato dai co-trasportatori sodio-fosfato (trasportatore sodio-fosfato 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), la cui espressione è modificata dal fattore di crescita dei fibroblasti-23 (fibroblasti fattore di crescita 23 - FGF23) e l'ormone paratiroideo.

L'FGF23 contribuisce allo sviluppo della fosfaturia inibendo il riassorbimento del fosfato, a causa della riduzione di NPT2a, NPT2c e della soppressione dell'espressione dell'1-α-idrossilasi, seguita dalla soppressione dell'1,25(OH)2D circolante.

L'ormone paratiroideo inibisce anche il riassorbimento del fosfato nei tubuli prossimali inattivando i cotrasportatori del fosfato di sodio, ma a differenza dell'FGF23, induce contemporaneamente la trascrizione dell'1-α-idrossilasi, stimolando la sintesi di 1,25(OH)2D nei tubuli prossimali, che porta a un aumento dell'assorbimento intestinale NPT2b-dipendente dei fosfati e soppressione della trascrizione dei geni dell'ormone paratiroideo.

A Rachitismo ipofosfatemico dominante legato all'X Le mutazioni nel gene per l'endopeptidasi omologa dell'endopeptidasi regolatrice del fosfato nel locus Xp22.1 (PHEX - omologo dell'endopeptidasi regolatrice del fosfato, legato all'X) portano all'interruzione dei sistemi enzimatici che svolgono la proteolisi dell'FGF23. Un eccesso di FGF23 provoca una violazione del riassorbimento del fosfato nei tubuli prossimali dei reni, che forma un caratteristico fenotipo biochimico, manifestato da fosfaturia, ipofosfatemia, basso o normale, ma inadeguatamente ridotto rispetto all'ipofosfatemia, il livello di 1,25(OH )2D3. Nonostante siano state descritte fino ad oggi più di 170 mutazioni del gene PHEX (missenso, non senso, delezioni, mutazioni del sito di splicing), non sono descritte correlazioni genotipo-fenotipiche distinte.

Causa rachitismo ipofosfatemico autosomico dominanteè l'occorrenza diretta di mutazioni nel gene FGF23 sul cromosoma 12p13.3, che formano la resistenza del fattore alla scissione proteolitica.

emergenza rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo promuovere mutazioni nel gene dentin matrix protein 1 (dentin matrix protein 1 - DMP1) sul cromosoma 4q21 o nel gene ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1 (endonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1 - ENPP1) sul cromosoma 6q22-q23, contribuendo anche ad un aumento di FGF23 concentrazioni.

Rachitismo ipofosfatemico ereditario autosomico recessivo con ipercalciuria si sviluppa a causa di mutazioni nel gene SLC4A3 sul cromosoma 9q34, che codifica direttamente per il cotrasportatore di fosfato di sodio (NPT2c) della membrana luminale dei tubuli prossimali.

1.2. Acidosi tubulare renale prossimale

L'RTA prossimale (tipo II) (OMIM 179830) è una malattia caratterizzata da un alterato riassorbimento dei bicarbonati (HCO3-) nei tubuli prossimali.

RTA prossimale primario (isolato):

. autosomica dominante;

. autosomica recessiva con patologia oculare e ritardo sviluppo mentale, mutazione del gene SLC4A4 (cromosoma 4q21), interruzione della struttura del cotrasportatore di bicarbonato di sodio-1 (Na + -CO3-cotrasportatore - NBC-1) della membrana basolaterale del tubulo prossimale (OMIM 604278);

. Sporadico

Transitorio (bambini), immaturità dell'antiporter-3 sodio-idrogeno (Na + -H + scambiatore - NHE-3) della membrana apicale del tubulo prossimale;

Persistente (adulto).

La PTA prossimale secondaria è causata da una serie di malattie: cistinosi, galattosemia, glicogenosi (tipo I), tirosinemia, malattia di Wilson, iperparatiroidismo, malattia midollare cistica, rachitismo carente di vitamina D e dipendente, ipercalciuria idiopatica, iperossaluria primaria, sindrome di Lowe, sindrome di Sjögren sindrome, mieloma multiplo. Può anche essere chiamato danno tossico tubuli prossimali con sali metalli pesanti, alcune droghe.

Normalmente, fino al 90% dei bicarbonati filtrati viene riassorbito nei tubuli prossimali. A causa di una violazione del riassorbimento dei bicarbonati nel tubulo prossimale, la bicarbonaturia si sviluppa a una normale concentrazione di bicarbonati nel plasma sanguigno. Questo porta ad acidosi metabolica in assenza di acidificazione delle urine, nonostante i meccanismi intatti per la secrezione distale di ioni H+. Una volta che la concentrazione di bicarbonato plasmatico scende al di sotto del valore soglia (nella maggior parte dei casi inferiore a 15 mmol/l, in assenza di trattamento), i bicarbonati filtrati iniziano a essere completamente riassorbiti, la reazione delle urine diventa acida.

1.3 Sindrome di Fanconi

La sindrome di Fanconi (de Toni-Debre) è una malattia causata da una disfunzione generalizzata dei tubuli prossimali, che comporta un alterato riassorbimento di aminoacidi, glucosio, potassio, sodio, acqua, fosfati, bicarbonati, acido urico.

Esistono due forme della malattia:

. primario sindrome di Fanconi idiopatica, nella maggior parte dei casi sporadica; casi isolati può essere ereditario (eredità autosomica recessiva, autosomica dominante);

. secondario Sindrome di Fanconi dovuta a malattie genetiche(cistinosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, tirosinemia (tipo I), glicogenosi (tipo I), malattia di Wilson-Konovalov, citopatie mitocondriali, malattia di Dent, sindrome di Lowe), effetto tossico farmaci (gentamicina, tetraciclina, farmaci antiretrovirali), sali di metalli pesanti o che si sviluppano a seguito di amiloidosi primaria, mieloma multiplo e alcune altre malattie.

Maggior parte causa comune La sindrome di Fanconi nei bambini è la cistinosi (OMIM 219800), una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di cristalli di cistina all'interno dei lisosomi ed è accompagnata da progressivo

Sconfitta tessuto interstiziale reni con esito in insufficienza renale cronica; frequenza di occorrenza ~1:200.000 neonati (Europa, USA).

Il difetto nel trasportatore lisosomiale della cistina, cistinosina, è causato da varie mutazioni nel gene CTNS (cromosoma 17p13). La grande delezione più frequentemente rilevata del gene CTNS interrompe completamente la sua funzione.

La violazione del trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale porta all'accumulo di cistina nel lisosoma, una diminuzione della cistina e della cisteina nel citosol, che porta ad un aumento della produzione di radicali reattivi dell'ossigeno, provoca l'esaurimento dell'ATP e stimola l'apoptosi .

1.4 Glicosuria renale

La glicosuria renale è una malattia causata da una violazione del trasporto del glucosio nei tubuli prossimali dei reni, con un livello normale di glucosio nel sangue.

. Eredità autosomica dominante (tipo A)(OMIM 233100) - mutazione del gene del cotrasportatore di sodio glucosio-2 (SGLT2) SLC5A2, cromosoma 16p11.2;

. Eredità autosomica recessiva (tipo B)(OMIM 606824) - mutazione del gene del cotrasportatore sodio glucosio-1 (SGLT1) SLC5A1, cromosoma 22q12.3.

In condizioni fisiologiche, il glucosio viene completamente riassorbito nei tubuli prossimali. Il riassorbimento della maggior parte del glucosio avviene nei segmenti S1 e S2 con la partecipazione del trasportatore-2 sodio-glucosio specifico del rene della membrana luminale. Il resto del glucosio viene rimosso dal filtrato nel segmento S3 tramite il trasportatore sodio-glucosio-1. Questo trasportatore è presente anche in intestino tenue. Come altri sistemi di trasporto di membrana, i trasportatori di glucosio hanno un limite di saturazione. La glicosuria renale si verifica quando la soglia renale per il glucosio diminuisce nonostante i normali livelli di zucchero nel sangue.

2. Tubulopatie dell'ansa

2.1 Sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è una malattia autosomica recessiva causata da un difetto nel riassorbimento di sodio e cloruri nel ginocchio spesso ascendente dell'ansa di Henle, che è caratterizzata dallo sviluppo di ipokaliemia, ipocloremia, alcalosi metabolica e iperaldosteronismo iperreninemico.

. Sindrome neonatale di Bartter (tipo I)(OMIM 601678) - mutazione del gene NKCC2 (locus SLC12A1, cromosoma 15q21.1), un difetto primario nel cotrasportatore sodio/potassio cloruro (Na-K-2CL) del tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle;

. Sindrome neonatale di Bartter (tipo II)(OMIM 241200) - mutazione del gene ROMK (locus KCNJ1, cromosoma 11q24.3), disfunzione del canale ROMK (canale del potassio rettificante sensibile all'ATP) del ginocchio spesso ascendente dell'ansa di Henle;

. Sindrome classica Baratto ( tipo III) (OMIM 607364) - mutazione del gene CLCNKB (1p36.13), difetto nella struttura del canale CLC-Kb (canale del cloruro specifico del rene) dell'arto ascendente spesso dell'ansa di Henle;

. Sindrome di Bartter neonatale associata a ipoacusia neurosensoriale (tipo IV)(OMIM 602522) - mutazione del gene BSND (1p32.3), interruzione della struttura della subunità legata alla membrana dei canali del cloruro ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

Nella variante neonatale di tipo I un difetto primario nel cotrasportatore Na+-K+-2Cl- risulta in un alterato riassorbimento di sodio nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle. La perdita di sodio porta a una diminuzione del volume intravascolare, all'attivazione della produzione di renina e aldosterone, a un aumento dell'escrezione frazionata di potassio, seguita da ipokaliemia e alcalosi metabolica.

Nella variante neonatale di tipo 2 la disfunzione del canale ROMK impedisce il ritorno del potassio riassorbito nel lume del tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle, il che riduce la funzione del Na+-K+-2Cl- -cotrasportatore.

Con variante neonatale La sindrome di Bartter sviluppa ipercalciuria e nefrocalcinosi.

La variante classica (tipo III) è accompagnata da alterato trasporto di cloruri attraverso la membrana basolaterale in circolazione, che porta a ipovolemia e successiva attivazione del sistema renina-angiotensina con lo sviluppo di alcalosi metabolica ipokaliemica.

La nefrocalcinosi è assente.

3. Tubulopatie distali

3.1 Sindrome di Gitelman

Sindrome di Gitelman (OMIM 263800), ipomagnesiemia ipokaliemica familiare, una tubulopatia con perdita di sali caratterizzata da ipomagnesemia, ipocalciuria e aldosteronismo secondario, che porta allo sviluppo di ipokaliemia e alcalosi metabolica.

È caratteristico un tipo di trasmissione autosomica recessiva: una mutazione genetica nel locus SLC12A3 sul cromosoma 16q13. Il gene codifica per un cotrasportatore Na + -Cl sensibile ai tiazidici (NCCT) dei tubuli contorti distali.

Un difetto nel cotrasportatore Na+-Cl-- porta a una diminuzione del trasporto di NaCl nei tubuli contorti distali, seguita dallo sviluppo di ipovolemia e dalla stimolazione del sistema renina-aldosterone. Si verificano ipokaliemia, ipomagnesemia e alcalosi metabolica.

3.2 Acidosi tubulare renale distale (tipo I)

La RTA distale (tipo I) (OMIM 179800, OMIM 602722) è una malattia caratterizzata da grave acidosi metabolica ipercloremica dovuta a ridotta escrezione di ioni idrogeno nel nefrone distale.

RTA distale primaria:

. autosomica dominante, mutazione del gene SLC4A1 (cromosoma 17q21-22), interruzione della struttura dell'antiporter-1 cloruro-bicarbonato (AE-1 - scambiatore di anioni 1) della membrana basolaterale dei dotti collettori corticali;

. Autosomico recessivo con perdita dell'udito, mutazione del gene ATP6V1B1 (cromosoma 2p13), violazione della struttura della subunità B1 dell'idrogeno ATPasi delle cellule intercalate della popolazione A della membrana apicale dei dotti collettori corticali;

. Autosomico recessivo senza perdita dell'udito, mutazione del gene ATP6V0A4 (cromosoma 7q33-34), codificante per la subunità alfa-4 dell'idrogeno ATPasi delle cellule intercalate della popolazione A della membrana apicale dei dotti collettori corticali.

Insieme alle forme familiari della malattia, ci sono anche casi sporadici.

In molti casi sono state descritte forme secondarie (acquisite) di RTA distale condizioni patologiche causato da disturbi del metabolismo del calcio con nefrocalcinosi e ipercalciuria, iperparatiroidismo primario, farmaci e danno tossico, altre malattie renali, tra cui midollare malattia cistica e rene spugnoso, malattie autoimmuni (ipergammaglobulinemia, sindrome di Sjögren, epatite autoimmune, tiroidite, alveolite fibrosante, lupus eritematoso sistemico, periarterite nodosa).

La violazione dell'escrezione di ammonio in tutte le varianti è secondaria. Il riassorbimento del bicarbonato è quantitativamente normale, ma, coerentemente con l'aumento del pH delle urine, è necessariamente presente un certo grado di bicarbonaturia (meno del 5% della quantità filtrata).

Nell'acidosi metabolica cronica grave, l'osso fornisce fino al 40% della capacità tampone del sangue; la neutralizzazione degli ioni idrogeno da parte del carbonato osseo provoca il rilascio di calcio dall'osso nel fluido extracellulare, che porta a una violazione del suo struttura normale e varie deformità ossee.

L'escrezione di citrato nel tubulo prossimale è ridotta, che è la base per la formazione della nefrocalcinosi.

3.3 Pseudoipoaldosteronismo

Lo pseudoipoaldosteronismo è un gruppo eterogeneo di forme cliniche derivanti dall'incapacità dell'aldosterone di svolgere le sue funzioni principali effetti fisiologici per garantire l'escrezione di ioni potassio e idrogeno.

Pseudoipoaldosteronismo, tipo I

- Forma renale autosomica dominante(OMIM 600983) - mutazioni nel gene MLR (NR3C2, 4q31.1) dei recettori mineralcorticoidi delle cellule principali dei dotti collettori.

Nei neonati è stata descritta una sindrome transitoria di iperkaliemia e acidosi metabolica senza perdita di sali ed è considerata una variante dello pseudoipoaldosteronismo renale di tipo I.

La capacità di acidificare l'urina dopo il carico acido nella malattia è preservata, ma l'escrezione acida da parte dei reni è ridotta a causa della bassissima escrezione di ammonio. Sebbene la diminuzione della produzione di ammonio sia dovuta all'iperkaliemia stessa, la carenza di aldosterone o la resistenza tubulare renale ad esso gioca un ruolo chiave nello sviluppo di questa forma.

- Forma multiorgano autosomica recessiva(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutazioni nei geni che codificano le subunità α, β, γ dei canali epiteliali del sodio (ENaC) dei dotti collettori (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Difetto del trasporto del sodio in molti organi contenenti canali epiteliali del sodio - nei reni, nei polmoni, nell'intestino, nelle ghiandole esocrine.

Pseudoipoaldosteronismo, tipo II (sindrome di Gordon - sindrome di Gordon)

- Eredità autosomica dominante(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutazioni nei geni WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 che codificano per chinasi responsabili di trans e paracellulari

Il movimento del cloro, che secondariamente porta a danni alla secrezione di potassio e idrogeno.

Aumento del riassorbimento del cloruro di sodio nello spesso ginocchio ascendente dell'ansa di Henle, che porta a una violazione della secrezione di potassio e idrogeno nei dotti collettori corticali.

- Forme acquisite di pseudoipoaldosteronismo descritto in uropatia ostruttiva, nefrite tubulointerstiziale, grave pielonefrite, nefropatia falciforme, lupus eritematoso sistemico, amiloidosi, mieloma multiplo, necrosi midollare neonatale, trombosi della vena renale unilaterale.

3.4 Diabete insipido nefrogenico

Diabete insipido nefrogenico - raro malattia ereditaria, caratterizzato dalla mancanza di permeabilità dei dotti collettori per l'acqua e dalla resistenza all'azione dell'ormone antidiuretico con la sua adeguata secrezione.

Forma recessiva legata all'X(OMIM 304800) - mutazioni nel gene AVPR2 (locus Xq28), che codifica per il recettore dell'arginina vasopressina (V2R) nelle cellule del dotto di raccolta.

Attivato legandosi alla vasopressina, il recettore V2 provoca un aumento del cAMP. Ciò porta al movimento verso la membrana apicale delle vescicole intracellulari contenenti canali d'acqua di acquaporina-2 (AQ-2), che aumenta la permeabilità dei tubuli per l'acqua. Un difetto genetico che include quantità diversa mutazioni nel gene del recettore V2 portano ad una diminuzione del legame della vasopressina al recettore, una diminuzione della sintesi o un aumento della degradazione del recettore stesso. Di conseguenza, l'azione antidiuretica dell'ormone antidiuretico (ADH) viene bloccata. Varie mutazioni sono associate a resistenza variabile all'ADH. La variante di ereditarietà legata all'X implica la presenza di poliuria grave nei ragazzi; nelle donne asintomatiche la maggior parte delle volte, la poliuria può verificarsi durante la gravidanza quando la secrezione di vasopressinasi placentare porta ad un aumento della clearance dell'ADH endogeno.

Forma autosomica recessiva(OMIM 125800) è causata da mutazioni nel gene dell'acquaporina-2 (AQP2, locus 12q13). Ne sono colpiti sia i ragazzi che le ragazze.

Il difetto post-recettoriale consiste in una violazione del movimento e nella successiva fusione con la membrana luminale dei canali dell'acqua acquaporina-2 sensibili all'ADH localizzati nel citosol delle cellule principali dei dotti collettori, che impedisce diffusione passiva acqua.

L'esistenza di una forma autosomica dominante di ereditarietà della malattia è contestata, ma sono stati descritti casi isolati.

Oltre a quelli geneticamente determinati, ci sono anche casi sporadici della malattia.

3.5 Sindrome di Liddle

La sindrome di Liddle (pseudoaldosteronismo) (OMIM 177200) è una malattia ereditaria caratterizzata dall'insorgenza precoce di gravi ipertensione arteriosa, in combinazione con bassi livelli attività della renina plasmatica e dell'aldosterone, ipokaliemia e alcalosi metabolica.

Tipo di ereditarietà autosomica dominante - mutazioni nei geni SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), che portano alla rottura della struttura delle subunità β e γ dei canali del sodio epiteliale sensibili all'amiloride (ENaC) dei tubuli di collegamento e delle cellule principali di i dotti collettori corticali.

La decelerazione della degradazione di ENaC si manifesta con un eccesso di riassorbimento di sodio e perdita di potassio. L'eccesso di riassorbimento di sodio porta all'ipertensione arteriosa a causa di un aumento del volume del sangue circolante, che sopprime la secrezione di renina e aldosterone.

Il termine "tubulopatia" si riferisce a più di uno singola malattia, ma un gruppo eterogeneo di varie malattie sistema urinario. È caratterizzato da cambiamenti nei processi di riassorbimento dei tubuli dei reni. Le manifestazioni cliniche sono varie.

La tubulopatia colpisce persone di tutte le età, compresi i bambini piccoli. Le cause della malattia sono varie, ma soprattutto le persone con difetti genetici. Il trattamento è principalmente conservativo, nei casi più gravi - chirurgico. La prognosi della malattia dipende dalla causa dello sviluppo, dalle complicanze causate, dalla tempestività del trattamento.

Caratteristiche della tubulopatia, fattori predisponenti

Sebbene le tubulopatie siano considerate patologie dei tubuli renali, alcune delle malattie di questo gruppo sorgono sulla base di una violazione della struttura delle proteine ​​portatrici. L'urgenza di questa malattia è molto alta. Il fatto è che le tubulopatie sono spesso confuse con il rachitismo, le manifestazioni cliniche e i sintomi sono così simili, e quindi vera ragione le malattie a volte vengono stabilite in ritardo, quando la malattia è passata a uno stadio grave: insufficienza renale cronica. Questa malattia completa guarigione praticamente insostenibile.

Un altro motivo della rilevanza delle tubulopatie risiede nel fatto che molte cause di patologie primarie rimangono ancora poco conosciute. A causa di questo fattore, è possibile solo la terapia di mantenimento e trattamento completo e la guarigione non è disponibile.

I fattori predisponenti possono includere infiammazione dei reni, grave violazione nel metabolismo, cambiamenti nei sistemi di trasporto.

Attenzione! Ne risultano danni al trasporto dei tubuli renali gravi violazioni nel sistema urinario benessere generale persona, che può portare a esito letale.

Classificazione

La tubulopatia ha molte varietà. La ricerca è stata effettuata a lungo, i suoi tipi e sottotipi sono stati determinati, ma alla fine gli scienziati hanno optato per la divisione in base alla localizzazione del difetto e alla sindrome principale (principale).

Le tubulopatie si dividono in primarie e secondarie.

• Primario. Spesso questa è la diagnosi principale. La causa della malattia risiede nella violazione del trasporto di sostanze nelle membrane dei tubuli renali.
• Secondario. Questa è una complicazione della malattia di base. I tubuli sono danneggiati a causa di patologie metaboliche o malattie di varie aree renali, ad esempio i glomeruli.

Esistono altri 2 gruppi di tubulopatie, queste sono croniche (mieloma o rene gottoso, amiloidosi, pielonefrite) e acute (una condizione mortale, poiché richiede l'immediata sostituzione del rene a causa del blocco completo del lume dei tubuli; si verifica una condizione uremica ).

Le principali manifestazioni delle tubulopatie

1. Violazione del metabolismo idrico-elettrolitico (carenza di elettroliti, disidratazione del corpo).
2. Violazione dello stato acido-base.
3. Danni al tessuto renale interstiziale.
4. Alterazioni dell'apparato glomerulare.
5. sviluppo di insufficienza renale cronica.

Necessario diagnosi differenziale Con vari tipi rachitismo ipofosfatemico, osteopatie, acidosi tubulare, cistinosi, diabete fosfato. È importante condurre periodicamente il test di Sulkovich.

Cause comuni di tubulopatie

I geni che codificano la sintesi delle proteine ​​che trasportano le sostanze attraverso la membrana cellulare tubulare possono subire varie mutazioni. Una mutazione si verifica a livello del gene, il che significa che può essere ereditata. Cioè, la causa principale delle tubulopatie è considerata un fattore genetico.

Inoltre, ci sono altri motivi, questi sono:

• difetto nello sviluppo dei recettori per alcuni ormoni;
• malattia di Tony-Debre-Fanconi;
• alterazioni displastiche renali (alterazioni nei tubulociti);
• cambiamento nel processo di riassorbimento di alcuni oligoelementi o composti (dall'urina primaria);
• avvelenamento del corpo (sali di metalli pesanti, cibo di scarsa qualità, droghe);
• ustioni di ultimo grado;
• glicosuria renale;
• Sindrome di Bartter o Liddle;
• iperaldosteronismo;
• malattie del sangue.

Lo sviluppo di tubulopatie può provocare qualsiasi condizione grave in cui vi è un cambiamento nella funzione dei tubuli renali.

Manifestazioni cliniche, sintomi di tubulopatia

Le manifestazioni cliniche dipendono da quei composti che sono stati soggetti a violazione, danno:

1. Mancanza di calcio nel corpo (escreto nelle urine in alcune forme di diabete).
2. Mancanza di cloruro di sodio (visualizzato con pseudoipoaldosteronismo).
3. Gravi disturbi simili al rachitismo (con malattia di de Toni-Debre-Fanconi, con tubulopatia associata a più alterazioni ossee e patologie, malattie di altri organi, ad esempio occhi o vasi sanguigni).
4. Mancanza di glucosio nel corpo (poliuria, polidispia).
5. Diminuzione del riassorbimento di potassio (si forma ipokaliemia, provoca paralisi, ipotensione).
6. Carenza di aminoacidi (cistinuria, colica renale).

Questo gruppo di tubulopatie - malattia di Hartnap, cistinuria, pellagra e altri, può portare a nefrolitiasi (deposizione di calcoli nei reni).

La tubulopatia colpisce adulti e bambini in modo diverso, ma la natura del decorso della malattia è diversa.

Se a una persona è già stato inizialmente diagnosticato " Insufficienza renale", Il rischio di tubulopatie è molto alto. Questo stato pericoloso per la vita del paziente, quindi è necessario Attenzione speciale dai medici.

Diagnostica

Per la messa in scena diagnosi accurataè necessario un esame completo del paziente. È particolarmente importante studiare il lavoro del sistema urinario e l'urina di una persona malata.

Nominato seguenti metodi diagnostica:

• test per la presenza di glucosio nelle urine;
• analisi delle urine per la rilevazione di aminoacidi (cromatografia), cloruro di sodio, calcio, potassio;
• analisi per gli ormoni tiroidei;
• esame radiografico;
• ecografia;
• metodi genetici molecolari (possibilmente non sempre);
• chimica del sangue;
• analisi degli ormoni surrenali;
• RM e/o TC.

In ogni singolo caso, vengono selezionati determinati metodi per la diagnosi. Spesso sono importanti le consultazioni di specialisti altamente specializzati come endocrinologo, gastroenterologo e neuropatologo.

Trattamento della tubulopatia

La terapia della malattia è sempre diversa, a seconda della localizzazione della patologia, della sindrome principale, dell'età, della presenza di complicanze, della presenza di altri malattie croniche, una serie di altri fattori.

Una dieta rigorosa è molto importante per la tubulopatia (principalmente con il rifiuto di sale e grassi), con una predominanza di frutta e verdura fresca, cibi ricchi di calcio, potassio e fosforo. La base della dieta dovrebbe essere prodotti a base di acido lattico, banane, carote, pomodori, kiwi, uva, frutta secca, albicocche.

Ricezione farmaci il medico scrive individualmente per ogni paziente. Se ci sono complicazioni, è anche importante eliminarle e trattarle, cosa che viene eseguita parallelamente al trattamento della tubulopatia.

Prevenzione

Per prevenire il verificarsi di eventuali complicazioni, comprese le malattie tratto urinario, è importante visitare regolarmente il medico e sottoporsi esame clinico, devolvere test di laboratorio(almeno una volta all'anno per sottoporsi a diagnostica ecografica).

Galina Vladimirovna

La tubulopatia non lo è singola malattia e un gruppo di patologie.

Sono caratterizzati da un malfunzionamento di uno o più enzimi proteici che controllano il riassorbimento delle sostanze.

Le malattie hanno una classificazione separata ei sintomi non sono pronunciati, per cui sono facilmente confusi con manifestazioni di altre malattie.

informazioni generali

Tubulopatie - gruppo determinate malattie i reni con un meccanismo di sviluppo simile non differiscono manifestazioni cliniche e metodo di terapia.

In medicina, si distinguono diversi tipi di tubulopatie a seconda della causa della loro insorgenza e del periodo di insorgenza.

Le tubulopatie si verificano principalmente a causa di una violazione della formazione del feto o sotto l'influenza vari fattori influenzando la struttura dei reni.

I sintomi non sono specifici ed è necessaria una diagnosi approfondita per stabilire una diagnosi accurata.

Cause

È consuetudine distinguere tra tubulopatie primarie e secondarie. Le cause dello sviluppo del primo tipo di malattie sono:

• violazione della struttura delle membrane che trasportano proteine;
• quantità insufficiente di enzimi coinvolti nel trasporto nutrienti e oligoelementi negli organi del sistema urinario, compresi i reni;
• bassa sensibilità dei tubuli e delle membrane agli effetti degli ormoni;
• violazione della struttura delle membrane cellulari.

La tubulopatia secondaria si verifica più spesso a seguito di danni ai tubuli di trasporto sullo sfondo di una predisposizione genetica. Provocare anche lo sviluppo di malattie può:

• processo infiammatorio che colpisce i tessuti del rene;
• displasia.

La causa della tubulopatia è anche patologie acquisite caratterizzate da disordini metabolici.

Classificazione e tipi

Esistono diverse classificazioni di malattie. Ci sono sia primari che secondari. Il primo tipo comprende:

• diabete fosfato;
• glicosoria renale;
• diabete da glucosamina;
• Malattia di Hartnap e altri.

Le patologie secondarie si verificano sullo sfondo di anomalie dello sviluppo già esistenti o come risultato di processi infiammatori. I principali sono:

• intolleranza congenita al fruttosio;
• cistinosi;
• malattia di Wilson-Konovalov;
• celiachia e altri.

A seconda del sintomo predominante, ci sono:

1. . Può anche essere primario o secondario. Questi includono patologie come la pielonefrite, il diabete insipido renale.
2. UN nomalia dello scheletro. Si verifica quando la struttura viene modificata tessuto osseo. Chiamata anche osteopatia renale.
3. . I calcoli iniziano a formarsi nei reni, si osserva.

Stabilire il tipo di tubulopatia si basa sui risultati misure diagnostiche. Viene anche selezionato un regime di trattamento.

disturbo del tubulo prossimale

Queste malattie includono glicosuria renale, diabete fosfato e aminoaciduria. Tutte le patologie hanno una prognosi favorevole, ma la terapia dovrebbe avvenire sotto la stretta supervisione di un medico.

I disturbi secondari dei tubuli distali comprendono la glicogenesi, la sindrome di Lowe e la cistinosi. La prognosi è ambigua e dipende da molti fattori. Il trattamento viene effettuato anche sotto la supervisione di specialisti.

tubuli distali

Si osservano solo malattie congenite. Il paziente deve controllare il volume delle urine e seguire una dieta speciale.

È impossibile curare completamente la malattia, ma grazie a medicina moderna può migliorare la prognosi e restituire la persona a vita normale. Molto spesso, quando si stabiliscono malattie appartenenti a questa categoria, viene stabilita la disabilità.

Sviluppo della malattia

Sullo sfondo della tubulopatia, il processo di trasporto di nutrienti, oligoelementi e ossigeno al rene viene interrotto. Ciò interrompe il loro lavoro e influisce negativamente sulle condizioni generali.

Il processo patologico colpisce non solo i tubuli, ma anche i tessuti vicini dell'organo. La violazione della capacità lavorativa si verifica a causa della mancanza di sostanze necessarie.

La tubulopatia nei bambini si verifica per gli stessi motivi degli adulti. Ma alcuni sintomi sono diversi. Il rischio di sviluppare malattie aumenta nei casi in cui il paziente ha già sofferto di insufficienza renale. Già sullo sfondo malattia passata c'è una violazione dei tubuli.

Quadro clinico

Le manifestazioni cliniche delle malattie sono diverse e dipendono da quale elemento del sistema urinario è stato colpito.

In alcuni casi, escrezione un largo numero calcio insieme all'urina. I disturbi simili al rachitismo sono combinati con la deformazione di occhi, vasi sanguigni, cuore, orecchie, naso. Ci sono anche segni di disidratazione.

A non abbastanza glucosio, si verificano i seguenti sintomi:

• fame;
• debolezza;
• intorpidimento degli arti.

Questi segni spesso assomigliano al diabete mellito, per cui molti pazienti cercano la causa del loro aspetto nell'area sbagliata.

Sintomi nei bambini

Le manifestazioni di tubulopatia nei bambini differiscono leggermente dal quadro clinico negli adulti. Con lo sviluppo della patologia, c'è una perdita di appetito, debolezza, sonnolenza costante.

Anche il processo di minzione è disturbato. A seconda dell'area di localizzazione del processo patologico, potrebbe esserci una diminuzione del volume delle urine, dell'incontinenza o della ritenzione.

Misure diagnostiche

Prima di tutto, se si verificano sintomi, dovresti contattare il tuo terapista o. Lo specialista stabilirà la presenza di sintomi, condurrà un esame e prescriverà una serie di studi diagnostici.

Il principale metodo diagnostico è l'analisi delle urine. Ricerca di laboratorio consente di impostare il livello di calcio, sodio, potassio nelle urine. È inoltre necessario superare un'analisi per determinare la quantità di glucosio.

La cromatografia viene utilizzata per identificare gli amminoacidi. Tutti sono attentamente esaminati con un microscopio o determinati durante un esame a raggi X.

Per confermare le anomalie nello sviluppo dei reni, viene prescritta l'ecografia degli ureteri e di altri organi del sistema urinario. Se possibile, può essere prescritto uno studio di genetica molecolare.

Ai pazienti viene prescritto un esame del sangue, poiché nella maggior parte dei casi si osserva la presenza di vari oligoelementi o un aumento del loro livello. Analisi biochimiche Consente di impostare il livello di glucosio.

IN senza fallire viene inoltre effettuata una determinazione della quantità di ormoni, che consente di valutare il lavoro sistema endocrino. Sulla base dei risultati ottenuti, il medico stabilisce una diagnosi e prescrive un ciclo di terapia.

Metodi di terapia

Il metodo di trattamento dipende dal tipo di malattia. Più spesso usato terapia farmacologica ma nei casi più gravi viene utilizzata la chirurgia.

metodo conservativo

La base del trattamento per la tubulopatia è la nomina di una dieta. Il paziente dovrebbe prendere complessi vitaminici per reintegrare il livello di calcio, fosforo e altri oligoelementi.

I medicinali vengono selezionati individualmente, a seconda della malattia, del grado del suo sviluppo e delle condizioni del paziente. In presenza di Dolore sono indicati antidolorifici, possono essere prescritti antibiotici.

Tutti i farmaci devono essere assunti solo come prescritto da un medico e nei dosaggi indicati. L'efficacia del trattamento dipende dalla corretta osservanza delle raccomandazioni di uno specialista.

Intervento chirurgico

In presenza di calcoli renali o altre malattie, il cui trattamento non può essere effettuato con l'ausilio di farmaci, viene prescritta un'operazione. I metodi principali sono:

Metodo Intervento chirurgico dipende da molti fattori. Prima di tutto, l'operazione viene eseguita nei casi in cui altri metodi sono inefficaci. Prima della procedura, il paziente deve sottoporsi a una serie di esami per stabilire la presenza di indicazioni e controindicazioni.

Ricette della medicina tradizionale

È severamente vietato utilizzare metodi di medicina tradizionale per la tubulopatia. Ciò è dovuto alla diversità delle malattie incluse in questo complesso.

L'uso di ricette di medicina tradizionale può causare gravi complicazioni.

Complicazioni e conseguenze

La principale complicanza della tubulopatia è l'insufficienza renale acuta. Esiste anche il rischio di sviluppare necrosi della sostanza corticale dell'organo.

Le cause del loro sviluppo sono i disturbi metabolici e l'ischemia renale. Per evitare complicazioni, dovresti seguire tutte le raccomandazioni di uno specialista.

Previsione e prevenzione

La prognosi dipende direttamente dalla malattia e dalla causa del suo sviluppo. In alcuni casi, c'è un miglioramento delle condizioni e pieno recupero. Ma in caso di disturbi gravi e impossibilità di eseguire un'operazione, ai pazienti viene mostrata una terapia di supporto e viene stabilita la disabilità.

Non esistono misure preventive specifiche per ridurre il rischio di sviluppare la tubulopatia. Gli specialisti raccomandano la consulenza genetica medica ai futuri genitori.

La tubulopatia è un complesso di varie malattie caratterizzate da una violazione del processo metabolico nei reni. I sintomi e il metodo di terapia dipendono dal tipo di patologia. In alcuni casi, il recupero è possibile. Ma per questo dovresti seguire tutte le raccomandazioni del medico.

La tubulopatia nei bambini si verifica a causa della rottura dei tubuli dei reni. Come risultato dello sviluppo della patologia, il trasporto di sostanze nutritive agli organi viene sospeso. Le persone con un'eredità gravata sono più suscettibili a questa malattia. SU fase iniziale la tubulopatia renale si manifesta sotto le spoglie del rachitismo, quindi la malattia viene diagnosticata più tardi, quando si sta già sviluppando una grave insufficienza renale cronica.

La malattia è estremamente difficile, è importante non perdere l'attimo e iniziare il trattamento in modo tempestivo. Si consiglia ai futuri genitori di consultare un medico per proteggere in qualche modo il nascituro dalla patologia.

L'eziologia dello sviluppo della patologia include un fattore congenito (primario) e acquisito (secondario).

La formazione della tubulopatia primaria può verificarsi sullo sfondo di:

• trasformazioni della struttura delle membrane;
• sviluppo di enzymopathy (insufficienza di enzimi);
• violazioni della sensibilità dei recettori dei tubuli agli ormoni;
• displasia (violazioni della struttura delle membrane).

La formazione della tubulopatia acquisita si verifica a causa di:

• violazioni del trasporto all'interno dei tubuli;
• fallimento dei processi metabolici;
• infiammazione nei reni;

I tubuli sono in costante consegna materiale utile ai reni. Il loro malfunzionamento o blocco porta a gravi patologie. È impossibile ignorare le tubulopatie nei bambini e negli adulti, altrimenti le conseguenze possono essere deplorevoli, persino fatali.

Attenzione! La classificazione della malattia comporta la sua divisione sulla base dei principali sintomi e localizzazione.

Diagnostica

La patologia viene diagnosticata utilizzando il laboratorio e metodi strumentali ricerca.

Questi includono la conduzione:

• radiografia dei reni;
• esame ecografico di un organo (ecografia);
• radiografia scheletrica;
• biopsia renale;
• OAM e UAC;
• esami del sangue biochimici.

Anche per esame completo il paziente deve essere esaminato da specialisti:

• oculista;
• chirurgo traumatologico;
• cardiologo.

Solo sulla base dei risultati dell'esame viene stabilita una diagnosi e viene fissato un appuntamento. trattamento complesso. La terapia viene eseguita esclusivamente in ospedale sotto la stretta supervisione di un medico.

Sintomi

All'inizio della malattia, è molto difficile diagnosticare la patologia in base ai sintomi. Quadro clinico sfocato, spesso la malattia è mascherata da comorbidità. Pertanto, è già rilevato in caso di grave insufficienza renale.

Trattamento

I sintomi e il trattamento della tubulopatia dipendono dalla posizione della lesione e dalla malattia di base. Fondamentalmente, il trattamento include:

• terapia vitaminica;
• dieta, mangiare cibi ricchi di calcio e fosforo;
• terapia farmacologica.

Dopo il completamento del trattamento ospedaliero, il paziente per molto tempo deve essere registrato con un pediatra e un nefrologo. Autotrattamento a casa con rimedi popolari proibito. Tutte le procedure eseguite devono essere segnalate al medico curante.

Prevenzione

La tubulopatia è una malattia imprevedibile. Misure preventive finalizzato al mantenimento uno stile di vita sano la vita del bambino. È necessario rafforzare il sistema immunitario in ogni modo possibile. Le persone con un'eredità gravata devono sottoporsi regolarmente visite mediche, che consentirà il rilevamento tempestivo delle violazioni nel lavoro dei reni. In caso di sospetto e sintomi, consultare immediatamente un medico.

Attenzione! Nei bambini, la malattia si presenta spesso sotto forma di sindrome del rachitismo. Il paziente ha deformazioni evidenti e nascoste dello scheletro. Rilevazione precoce qualsiasi cambiamento nel rene eviterà complicazioni. Questo punto importante, che influisce sull'ulteriore recupero del paziente.

Il risultato della malattia

La prognosi non è sempre positiva, a seconda dell'eziologia dell'insorgenza della malattia. La formazione del diabete insipido renale nei bambini porta a una rapida morte. C'è disidratazione del corpo, che provoca la morte. E con la sindrome di de Toni-Debre-Fanconi si verifica un'insufficienza renale, in cui è importante eseguire la terapia sostitutiva.

La maggior parte delle tubulopatie che si verificano sullo sfondo di un fallimento nel trasporto di membrana degli amminoacidi può essere trattata. Ma alcune malattie causando l'apparenza tali deviazioni sono asintomatiche, quindi è importante condurre un esame regolare del bambino per identificare violazioni nel funzionamento degli organi.

Secondo le statistiche, le tubulopatie primarie sono più gravi, la prognosi per la cura è sfavorevole, la patologia spesso porta alla morte rispetto a quelle secondarie. Ciò è dovuto all'impossibilità di condurre una terapia etiotropica, che aiuta ad eliminare la causa dello sviluppo della malattia.