Sindrome adrenogenitale nelle ragazze. Sindrome adrenogenitale - tutte le caratteristiche della patologia

Sindrome adrenogenitale(AGS) - fermentopatia ereditaria con iperplasia congenita della corteccia surrenale. La patologia si basa su una violazione geneticamente determinata del processo di steroidogenesi. L'AGS è caratterizzata da ipersecrezione di androgeni da parte delle ghiandole surrenali, soppressione della produzione di ormoni gonadotropi e glucocorticoidi e compromissione della follicologenesi.

A medicina ufficiale L'AGS è chiamata sindrome di Apert-Gamet. Lui è diverso squilibrio ormonale nel corpo: contenuto in eccesso androgeni nel sangue e quantità insufficienti di cortisolo e aldosterone. Le conseguenze della malattia sono le più pericolose per i neonati. Nel loro corpo ci sono molti androgeni e pochi estrogeni - ormoni sessuali maschili e femminili.

Primo Segni clinici le malattie compaiono nei bambini immediatamente dopo la nascita. In alcuni, estremamente casi rari, AGS è rilevato in persone di età compresa tra 20 e 30 anni. La prevalenza della sindrome varia notevolmente tra gruppi etnici: è massimo tra ebrei, eschimesi e rappresentanti della razza europea.

Un po' di anatomia

Ghiandole surrenali - accoppiate ghiandole endocrine situato sopra superiore reni umani. Questo corpo fornisce lavoro ben coordinato tutti i sistemi del corpo e regola il metabolismo. Le ghiandole surrenali, insieme al sistema ipotalamo-ipofisario, forniscono la regolazione ormonale delle funzioni vitali del corpo.

Le ghiandole surrenali si trovano nello spazio retroperitoneale e sono costituite da una corticale esterna e una midollare interna. Le cellule corticali secernono glucocorticosteroidi e ormoni sessuali. Gli ormoni corticosteroidi regolano il metabolismo e l'energia, forniscono difesa immunitaria corpo, tonificano la parete vascolare, aiutano ad adattarsi allo stress. A midollo vengono prodotte catecolamine - sostanze biologicamente attive.

Il cortisolo è un ormone del gruppo dei glucocorticosteroidi secreti dallo strato esterno delle ghiandole surrenali. Il cortisolo regola il metabolismo dei carboidrati e pressione sanguigna, protegge il corpo dall'influenza di situazioni stressanti, ha un leggero effetto antinfiammatorio e aumenta il livello di difesa immunitaria.

L'aldosterone è il principale mineralcorticoide prodotto dalle cellule ghiandolari della corteccia surrenale e regola il metabolismo del sale marino nel corpo. Rimuove l'acqua in eccesso e il sodio dai tessuti nello spazio intracellulare, previene la formazione di edema. Agendo sulle cellule dei reni, l'aldosterone è in grado di aumentare il volume del sangue circolante e aumentare la pressione sanguigna.

Classificazione

Esistono 3 forme cliniche di AGS, che si basano su vari gradi Deficit di 21-idrossilasi:

21-idrossilasi

• Completa assenza di 21-idrossilasi nel sangue porta allo sviluppo della forma a perdita di sale. È abbastanza comune e pericoloso per la vita. Nel corpo di un neonato, l'equilibrio del sale marino e il riassorbimento nei tubuli renali sono disturbati, si verifica un'eccessiva minzione. Sullo sfondo dell'accumulo di sali nei reni, il lavoro del cuore viene interrotto, si verificano salti della pressione sanguigna. Già nel secondo giorno di vita il bambino diventa letargico, sonnolento, adinamico. I pazienti spesso urinano, sputano, vomitano, praticamente non mangiano. I bambini muoiono per disidratazione e disturbi metabolici. Nelle ragazze si osservano i fenomeni di pseudoermafroditismo.
• Carenza parziale di 21-idrossilasi a causa della tipica forma virile della sindrome. Allo stesso tempo, sullo sfondo del normale contenuto di aldosterone e cortisolo nel sangue, aumenta il livello di androgeni. Questa patologia non si accompagna ai fenomeni di insufficienza surrenalica, ma si manifesta solo con disfunzioni sessuali. Nelle ragazze, il quadro clinico della malattia è molto più luminoso che nei ragazzi. I primi sintomi compaiono subito dopo il parto. L'allargamento del clitoride va dalla sua leggera ipertrofia alla piena formazione del pene maschile. Allo stesso tempo, le ovaie, l'utero e le tube di Falloppio svilupparsi normalmente. Il rilevamento prematuro della patologia e la mancanza di trattamento portano alla progressione della malattia. Nei ragazzi con AGS, il quadro clinico è meno pronunciato. I loro genitali sono formati correttamente alla nascita. La sindrome della pubertà prematura si manifesta clinicamente a 3-4 anni. Man mano che il ragazzo cresce, la disfunzione riproduttiva progredisce: si sviluppa oligo o azoospermia.
• Forma atipica tardiva o postpuberale viene acquistato. Si sviluppa solo nelle donne sessualmente attive e presenta uno scarso quadro clinico fino alla completa assenza di sintomi. La causa della patologia è solitamente un tumore delle ghiandole surrenali. Nei pazienti, la crescita è accelerata, il clitoride è ingrossato, compaiono acne, irsutismo, dismenorrea, ovaie policistiche e infertilità. Con questa forma della sindrome, il rischio di aborto spontaneo e morte prematura è elevato. Forma atipica difficile da diagnosticare, a causa dell'ambiguità dei sintomi e della mancanza di grave disfunzione ghiandole surrenali.

Eziopatogenesi

L'AGS si verifica in individui con deficienza congenita dell'enzima C21-idrossilasi. Affinché la sua quantità nel corpo sia mantenuta a un livello ottimale, è necessario un gene a tutti gli effetti, localizzato negli autosomi del sesto cromosoma. La mutazione di questo gene porta allo sviluppo della patologia: un aumento delle dimensioni e il deterioramento del funzionamento della corteccia surrenale.

La trasmissione della sindrome per via ereditaria avviene in modo autosomico recessivo - immediatamente da entrambi i genitori. In un portatore di un gene mutante, la sindrome non si manifesta clinicamente. La manifestazione della malattia è possibile solo in presenza di geni difettosi in entrambi gli autosomi della 6a coppia.

Modelli di trasmissione ereditaria della sindrome adrenogenitale:

1. I bambini nati da genitori sani portatori del gene mutato possono ereditare l'iperplasia surrenale.
2. I bambini nati da una madre sana da un padre malato lo sono portatori sani malattie.
3. I bambini nati da una madre sana da un padre con una mutazione avranno AGS nel 50% dei casi, e nel 50% rimarranno portatori sani del gene affetto.
4. I bambini nati da genitori malati erediteranno questa malattia nel 100% dei casi.

In casi estremamente rari, la sindrome adrenogenitale viene ereditata sporadicamente. L'insorgenza improvvisa della patologia è dovuta a impatto negativo sul processo di formazione di cellule germinali femminili o maschili. In casi estremamente rari, i bambini malati nascono da genitori assolutamente sani. La causa di tali anomalie può essere neoplasie delle ghiandole surrenali e processi iperplastici nelle ghiandole.

Collegamenti patogenetici di AGS:

• un difetto nel gene che codifica per l'enzima 21-idrossilasi,
• mancanza di questo enzima nel sangue,
• violazione della biosintesi di cortisolo e aldosterone,
• attivazione del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene,
• iperproduzione di ACTH,
• stimolazione attiva della corteccia surrenale,
• aumento dello strato corticale dovuto alla crescita di elementi cellulari,
• accumulo di un precursore del cortisolo nel sangue,
• ipersecrezione di androgeni surrenali,
• pseudoermafroditismo femminile,
• sindrome della pubertà prematura nei ragazzi.

Fattori di rischio che attivano il meccanismo patologico:

1. assumere droghe forti
2. aumento del livello di radiazioni ionizzanti,
3. uso a lungo termine di contraccettivi ormonali,
4. lesione,
5. malattie intercorrenti,
6. fatica,
7. interventi chirurgici.

Le cause dell'AGS sono esclusivamente ereditarie, nonostante l'influenza di fattori provocatori.

Sintomi

I principali sintomi dell'AGS:

• I bambini malati in tenera età hanno una crescita elevata e un peso corporeo elevato. Man mano che il corpo del bambino si sviluppa, il suo aspetto cambia. All'età di 12 anni, la crescita si interrompe e il peso corporeo torna alla normalità. Gli adulti sono caratterizzati da bassa statura e fisico magro.
• Segni di iperandrogenismo: pene grande e testicoli piccoli nei ragazzi, clitoride a forma di pene e peli di tipo maschile nelle ragazze, presenza di altri nelle ragazze segni maschili, ipersessualità, voce ruvida.
• Crescita rapida con deformità ossea.
• Stato mentale instabile.
• Persistente ipertensione arteriosa nei bambini e la dispepsia sono segni aspecifici presenti in molte malattie.
• Iperpigmentazione della pelle di un bambino.
• Convulsioni periodiche.

La forma che consuma sale è diversa corso severo ed è raro. La malattia si manifesta:

1. succhiare lentamente,
2. diminuzione della pressione sanguigna,
3. diarrea
4. forte vomito,
5. convulsioni
6. tachicardia,
7. violazione della microcircolazione,
8. perdita di peso
9. disidratazione
10. acidosi metabolica,
11. crescente adinamia,
12. disidratazione
13. arresto cardiaco dovuto a iperkaliemia.

La forma con perdita di sali è caratterizzata da iperkaliemia, iponatriemia e ipocloremia.

Una semplice forma di AGS nei ragazzi di 2 anni si manifesta con:

1. ingrandimento del pene,
2. iperpigmentazione dello scroto,
3. inscurimento della pelle intorno all'ano,
4. ipertricosi,
5. la comparsa di un'erezione,
6. voce bassa e ruvida
7. la comparsa di acne vulgaris,
8. mascolinizzazione
9. formazione ossea accelerata
10. bassa statura.

La forma post-puberale si manifesta nelle ragazze adolescenti:

1. menarca tardivo,
2. ciclo mestruale instabile con una violazione della frequenza e della durata,
3. oligomenorrea,
4. crescita dei capelli in luoghi atipici,
5. pelle grassa sul viso
6. pori dilatati e dilatati,
7. fisico maschile,
8. microalbero.

Aborti, aborti spontanei, gravidanza non in via di sviluppo possono provocare lo sviluppo di questa forma di AGS.
Nelle ragazze, la classica forma virile dell'AGS si manifesta con la struttura intersessuale dei genitali esterni: un grande clitoride e un'estensione dell'uretra che si apre sulla sua testa. Le grandi labbra assomigliano allo scroto ascelle e i peli pubici iniziano a crescere presto, muscoli scheletrici si stanno rapidamente sviluppando. L'AGS pronunciato non sempre consente di determinare il sesso del neonato. Le ragazze malate esteriormente sono molto simili ai ragazzi. Non crescono ghiandole mammarie, le mestruazioni sono assenti o diventano irregolari.

I bambini con AGS sono sotto la registrazione del dispensario con gli endocrinologi pediatrici. Con l'aiuto delle moderne tecniche terapeutiche, gli specialisti conducono medici e chirurgia sindrome, che consente l'ulteriore sviluppo del corpo del bambino.

L'AGS non è una malattia mortale, anche se alcuni dei suoi sintomi deprimono psicologicamente i pazienti, che spesso sfociano in depressione o esaurimento nervoso. Rilevazione precoce la patologia nei neonati consente ai bambini malati di adattarsi alla società nel tempo. Quando viene rilevata una malattia nei bambini età scolastica la situazione spesso sfugge al controllo.

Misure diagnostiche

La diagnosi di AGS si basa su dati anamnestici e fenotipici, nonché sui risultati di studi ormonali. In occasione ispezione generale valutare la figura dei pazienti, l'altezza, le condizioni degli organi genitali, il grado di crescita dei capelli.

Diagnostica di laboratorio:

• Emogramma e biochimica del sangue.
• Studio del corredo cromosomico - cariotipo.
• Lo studio dello stato ormonale con l'aiuto saggio immunoenzimatico, che mostra il contenuto di corticosteroidi e ACTH nel siero del sangue.
• Il dosaggio radioimmunologico determina il contenuto quantitativo di cortisolo nel sangue e nelle urine.
• In casi dubbi, metti diagnosi corretta consente l'analisi genetica molecolare.

Diagnostica strumentale:

1. La radiografia delle articolazioni del polso ci consente di stabilire che l'età ossea dei pazienti è in anticipo rispetto al passaporto.
2. Sugli ultrasuoni, l'utero e le ovaie si trovano nelle ragazze. L'ecografia delle ovaie è importante valore diagnostico. I pazienti hanno ovaie multifollicolari.
3. L'esame tomografico delle ghiandole surrenali consente di escludere processo tumorale e determinare la patologia esistente. Con AGS, la ghiandola del vapore è notevolmente ingrandita, mentre la sua forma è completamente conservata.
4. Lo scintigrafia e l'angiografia con radionuclidi lo sono metodi ausiliari diagnostica.
5. La puntura di aspirazione e l'esame istologico del puntato con lo studio della composizione cellulare vengono eseguiti in casi particolarmente gravi e avanzati.

Lo screening neonatale viene effettuato il 4° giorno dopo la nascita del bambino. Una goccia di sangue viene prelevata dal tallone del neonato e applicata alla striscia reattiva. Ulteriori tattiche di gestione di un bambino malato dipendono dal risultato ottenuto.

Trattamento

L'AGS richiede un trattamento ormonale per tutta la vita. Per le donne adulte, la terapia sostitutiva è necessaria per la femminilizzazione, per gli uomini viene eseguita per eliminare la sterilità e per i bambini per superare le difficoltà psicologiche associate a sviluppo iniziale caratteristiche sessuali secondarie.

La terapia farmacologica della malattia consiste nell'uso dei seguenti farmaci ormonali:

• Per correggere la funzione ormonale delle ghiandole surrenali, ai pazienti vengono prescritti farmaci glucocorticoidi: desametasone, prednisolone, idrocortisone.
• In caso di aborto spontaneo, viene prescritto Duphaston.
• I farmaci estrogeni-androgeni sono indicati per le donne che non pianificano una gravidanza in futuro: Diana-35, Marvelon.
• Per normalizzare la funzione ovarica, è necessario prendere contraccettivi orali con progestinici.
• Da farmaci non ormonali riduce l'irsutismo "Veroshpiron".

Le crisi di insufficienza surrenalica possono essere prevenute aumentando la dose di corticosteroidi di 3-5 volte. Il trattamento è considerato efficace se il ciclo mestruale si è normalizzato nelle donne, è apparsa l'ovulazione e si è verificata una gravidanza.

Il trattamento chirurgico dell'AGS viene effettuato per le ragazze di età compresa tra 4 e 6 anni. Consiste nella correzione degli organi genitali esterni: la plastica della vagina, la clitorectomia. La psicoterapia è indicata per quei pazienti che non sono in grado di adattarsi autonomamente alla società e non si percepiscono come una persona a tutti gli effetti.

Prevenzione

Se c'è una storia familiare di iperplasia surrenale, tutti coppieè necessaria la consultazione con un genetista. La diagnosi prenatale consiste nel monitoraggio dinamico di una gestante a rischio per 2-3 mesi.

La prevenzione dell'AGS include:

1. controlli regolari con un endocrinologo,
2. screening neonatale,
3. un'attenta pianificazione della gravidanza,
4. esame dei futuri genitori per varie infezioni,
5. esclusione dell'impatto di fattori minacciosi,
6. visitare un genetista.

Previsione

La diagnosi tempestiva e la terapia sostitutiva di alta qualità rendono la prognosi della malattia relativamente favorevole. Presto trattamento ormonale stimola corretto sviluppo organi genitali e ti permette di salvare funzione riproduttiva nelle donne e negli uomini.

Se l'iperandrogenismo persiste o non può essere corretto con i corticosteroidi, i pazienti rimangono di bassa statura e presentano caratteristici difetti estetici. Ciò interrompe l'adattamento psicosociale e può portare a esaurimento nervoso. Un trattamento adeguato consente alle donne con il classico Moduli ACS rimanere incinta, trasportare e partorire bambino sano.

Video: presentazione sulla sindrome adrenogenitale

Video: sindrome adrenogenitale, il programma “Vivi sano”

È suddiviso in una forma congenita, che è considerata classico e forme di luce non classiche, che includono postpuberale e pubertà . Sono classificati in base all'iperandrogenismo e al livello di carenza di C21-idrossilasi. In questa malattia, le ghiandole surrenali producono una quantità eccessiva di androgeni mentre l'ormone gonadotropina viene rilasciato in non abbastanza. Di conseguenza, nelle ovaie vi è una significativa violazione della successiva crescita dei follicoli, nonché della loro maturazione.

La causa principale della sindrome adrenogenitale è considerata una carenza congenita di un elemento come C21-idrossilasi, uno speciale enzima coinvolto nella sintesi degli androgeni prodotti nella corteccia surrenale. Questo enzima si forma in quantità sufficienti sotto l'influenza di un gene che si trova nel braccio corto dell'autosoma - coppie del 6° cromosoma . In genere, ereditarietà questa malattia differisce nel carattere autosomico recessivo. Se nel corpo è presente un solo gene patologicamente alterato, la malattia potrebbe non svilupparsi e solo quando i geni patologici si trovano in diverse coppie di cromosomi può svilupparsi la sindrome adrenogenitale.

Sintomi della sindrome adrenogenitale

In forma congenita sindrome adrenogenitale nel periodo sviluppo prenatale durante la formazione della funzione ormonale delle ghiandole surrenali, viene prodotta una quantità eccessiva di androgeni. Un eccesso di androgeni porta a differenziazione sessuale relativo al feto femmina. Entro 9-11 settimane di sviluppo intrauterino, il feto ha già struttura sessuale e organi caratteristici del corpo femminile, sebbene i genitali esterni in questa fase stiano appena iniziando a formarsi. In cui fenotipo femminile formata dal tipo iniziale.

Il feto femminile e i suoi organi genitali esterni sono colpiti da un'eccessiva produzione, di conseguenza, c'è un aumento significativo del tubercolo genitale, che assume quindi la forma di un clitoride a forma di pene, le pieghe labiosacrali si fondono e assomigliano allo scroto nella forma . Il seno urogenitale si apre sotto il clitoride deformato, senza inizialmente diffondersi alla vagina e all'uretra. Pertanto, alla nascita di un bambino, è spesso determinato in modo errato Genere. Poiché le gonadi delle ovaie acquisiscono una forma femminile, viene spesso chiamata sindrome adrenogenitale congenita falso ermafroditismo femminile, durante lo sviluppo fetale, l'iperproduzione di androgeni porta all'iperplasia delle ghiandole surrenali.

I bambini che soffrono di una tale malattia necessitano di un monitoraggio costante da parte di endocrinologi pediatrici. Moderno tecniche mediche prevedere un trattamento chirurgico tempestivo della sindrome adrenogenitale al fine di eseguire chirurgicamente la correzione del sesso e ulteriore figlio sviluppato secondo tipo femminile. Ora i pazienti si rivolgono spesso a ginecologi-endocrinologi in cui la sindrome adrenogenitale è caratterizzata da una forma tardiva.

Nella forma congenita puberale, il deficit di C21-idrossilasi si manifesta durante lo sviluppo fetale anche durante il periodo della pubertà, quando si manifesta solo la funzione ormonale della corteccia surrenale. Tuttavia, le violazioni sono particolarmente evidenti immediatamente prima dell'inizio della prima mestruazione della ragazza. E se di solito nella popolazione la prima mestruazione si verifica a 12-13 anni, quindi nelle ragazze con sindrome adrenogenitale congenita, caratterizzata da una forma puberale, la prima mestruazione si verifica molto più tardi, solo a 15-16 anni.

Il ciclo mestruale con questa malattia è piuttosto instabile, le mestruazioni sono irregolari, le ragazze tendono a farlo oligomenorrea. L'intervallo tra i periodi è significativo, di norma è di 30-45 giorni.

Abbastanza pronunciato, molto spesso si manifesta nella crescita dei peli del bastoncino situati lungo la linea bianca dell'addome, nella crescita dei peli sopra il labbro superiore secondo il principio maschile, sulle cosce e intorno ai capezzoli. Una grande quantità appare sul corpo ghiandole sebacee, si osserva spesso la suppurazione dei follicoli piliferi, la pelle del viso diventa grassa, i pori si allargano e si espandono. Le ragazze che soffrono della forma puberale della sindrome adrenogenitale sono piuttosto alte e mascoline, con spalle larghe e bacino stretto, c'è ipoplasticità delle ghiandole mammarie. Di norma, la principale lamentela di tali pazienti quando si contattano i medici è l'occorrenza acne o lamentele su un ciclo mestruale irregolare.

Con questa forma post-puberale della malattia, i sintomi della sindrome adrenogenitale nelle ragazze sono evidenti solo dopo la pubertà. Abbastanza spesso, i sintomi diventano pronunciati dopo, durante il non sviluppo o dopo spontaneo. Espresso in violazione ciclo mestruale, gli intervalli tra le mestruazioni sono significativamente aumentati, flusso mestruale diventano scarsi, spesso ci sono ritardi.

In questo caso, l'iperandrogenismo è caratterizzato da segni di manifestazione relativamente lievi, l'irsutismo non è quasi pronunciato e si manifesta solo con una leggera crescita dei peli sulla linea bianca sull'addome, alcuni peli possono essere sugli stinchi, vicino ai capezzoli o sopra il labbro superiore. Le ghiandole mammarie in una ragazza si sviluppano allo stesso modo dei suoi coetanei, il fisico si forma secondo il tipo femminile, i disturbi metabolici non compaiono.

Diagnosi di sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale può essere rilevata usando il moderno studi ormonali , così come a ispezione visuale. Ciò tiene conto dei dati fenotipici e anamnestici, come la crescita dei capelli in luoghi insoliti per le donne, il fisico maschile, lo sviluppo delle ghiandole mammarie, la condizione e forma generale pelle, pori dilatati e presenza di acne. La sindrome adrenogenitale è caratterizzata da una significativa violazione della sintesi di steroidi per 17-ONP, pertanto la presenza di questa malattia è evidenziata da un aumento del livello degli ormoni nel sangue e dalla rilevazione di due ormoni: DEA-C e DEA , che sono considerati precursori del testosterone.

È inoltre necessario determinare l'indicatore di 17-KS durante la diagnosi, che viene rilevato analizzando l'urina per la presenza di metaboliti androgeni in essa contenuti. Durante un esame del sangue per diagnosticare la sindrome adrenogenitale, viene determinato il livello degli ormoni DEA-C e 17-OHP. Con un esame completo per una diagnosi completa, è necessario considerare i sintomi dell'iperandrogenismo e di altri disturbi nel lavoro. sistema endocrino. Allo stesso tempo, l'indicatore di 17-KS nelle urine e il livello degli ormoni DEA-C, T, 17-ONP e DEA devono essere rilevati due volte: prima prima del test con e altri glucocorticoidi, e poi dopo il suo implementazione. Se il livello degli ormoni nell'analisi scende al 70-75%, ciò indica la produzione di androgeni esclusivamente nella corteccia surrenale.

La diagnosi accurata della sindrome adrenogenitale include ecografia ovarica, durante il quale viene rivelato anovulazione , si può determinare se i follicoli sono presenti diversi livelli maturità, che non superano le dimensioni preovulatorie. Di norma, in tali casi, le ovaie sono ingrandite, ma, a differenza della sindrome dell'ovaio policistico, con la sindrome adrenogenitale, non si osserva né un aumento del volume dello stroma né la presenza di piccoli follicoli direttamente sotto la capsula ovarica. Nella diagnostica viene spesso utilizzata la misurazione della temperatura basale, mentre la durata caratteristica delle fasi indica la malattia: una lunga prima fase del ciclo mestruale e una breve seconda fase.

Durante il trattamento della sindrome adrenogenitale, farmaci glucocorticoidi, che può correggere la funzione ormonale nelle ghiandole surrenali. Molto spesso, i medici usano un farmaco come desametasone , la cui dose giornaliera non deve superare 0,5-0,25 mg. Durante il trattamento è necessario un monitoraggio regolare del livello di androgeni nel sangue del paziente e dei metaboliti nelle urine. Se dopo questo il ciclo mestruale torna alla normalità, la terapia può essere considerata di successo ed efficace. Dopo dovrebbe apparire il trattamento farmacologico cicli ovulatori, la cui presenza può essere rilevata misurando la temperatura basale. Se allo stesso tempo è stato rivelato un cambiamento nelle fasi del ciclo mestruale e la loro normalizzazione, allora nel mezzo del ciclo mestruale una donna può rimanere incinta.

Ma anche durante la gravidanza è necessario continuare il trattamento terapeutico. glucocorticoidi fino alla 13a settimana per evitare aborti spontanei. A questo punto, la placenta è già formata correttamente, il che garantirà la produzione abbastanza ormoni necessari per corretta formazione feto. Pazienti affetti da sindrome adrenogenitale , un'attenta osservazione da parte dei medici è necessaria in tutte le fasi della gravidanza, è particolarmente importante trattamento completo durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Temperatura basale deve essere misurato giornalmente fino alla nona settimana di gravidanza, ogni due settimane diagnostica ecografica rivelare tono miometriale ed esaminare la condizione dei distacchi dell'uovo fetale.

Se il paziente ha avuto in precedenza aborti spontaneiè necessario assumere farmaci contenenti estrogeni per migliorare significativamente l'afflusso di sangue all'embrione durante lo sviluppo fetale. Come preparazione alla gravidanza, alle donne viene prescritto un farmaco, la cui dose giornaliera è di 0,25-0,5 mg o in una quantità di 1-2 mg. Le condizioni della donna devono essere attentamente monitorate, in particolare si dovrebbe prestare attenzione ai disturbi del dolore nell'addome inferiore, nonché alla presenza di perdite di sangue dalle vie urinarie.

Ora, con la sindrome adrenogenitale, nel trattamento dell'aborto spontaneo ancora in corso tempo I-II il trimestre usa un farmaco che è un analogo naturale. Questo farmaco non è caratterizzato da un effetto androgenico, che lo distingue favorevolmente dalla serie norsteroid, il cui uso può portare alla mascolinizzazione del feto, in particolare la femmina. Questo farmaco è anche usato per trattare insufficienza istmo-cervicale , che è spesso una malattia concomitante nella sindrome adrenogenitale.

Se la gravidanza, nonostante la terapia, non si verifica, l'ovulazione non si verifica e la durata delle fasi del ciclo mestruale rimane la stessa, oltre alla terapia con glucocorticoidi, è necessario stimolare l'inizio dell'ovulazione. Per questo viene utilizzato, prescritto in una dose di 50-100 mg in determinate fasi del ciclo mestruale. Quando una donna va dal dottore solo con lamentele di capelli maschili eccessivi, mestruazioni irregolari, o su eruzioni pustolose sul viso e sul corpo, ma non è interessata alla gravidanza, la terapia viene effettuata con altri farmaci.

Di norma, tali fondi contengono antiandrogeni e , il più comunemente usato tra loro . In presenza di irsutismo in un unico complesso con esso, è prescritto ciproterone acetato , la cui dose è di 25-50 mg al giorno. Il corso del trattamento con questo farmaco è progettato per 12-14 giorni. Completare trattamento farmacologico dura da tre mesi a sei mesi, solo allora la terapia diventa efficace. Ma la causa della patologia rimane irrisolta, quindi, dopo l'interruzione del trattamento, iniziano a ricomparire i sintomi della sindrome adrenogenitale.

L'uso di glucocorticoidi, che consentono di normalizzare la funzione ovarica, non porta ad una significativa diminuzione dell'irsutismo. Per sbarazzarsi di questo problema, devi prendere contraccettivi orali con progestinici, come , , norgestimato . Tra i farmaci non ormonali si possono individuare, che devono essere assunti per sei mesi, 100 mg al giorno, in questo caso la maggior parte dei pazienti subisce una diminuzione significativa irsutismo .

Sul forma post-puberale questa malattia alle pazienti che non desiderano una gravidanza, preparati ormonali, di regola, non sono prescritti, soprattutto se i ritardi non sono a lungo termine e l'acne sulla pelle è molto lieve. Se una donna ha bisogno di essere data contraccettivi ormonali, la preferenza dovrebbe essere data a droghe come, gestodene , desogestrel , norgestimato , ma non è consigliabile assumere tali farmaci per più di un anno di seguito.

Sindrome adrenogenitale (AGS) - patologia ereditaria associato a una produzione insufficiente di enzimi da parte della corteccia surrenale, accompagnata da un eccesso di ormoni sessuali e da una mancanza di glucocorticoidi. La frequenza media di occorrenza nella popolazione è 1:5500.

Cause della sindrome

Surrene - organo accoppiato la persona che suona ruolo essenziale nel normale funzionamento dei sistemi ormonali e nella regolazione del metabolismo. Un certo numero di ormoni vitali sono sintetizzati nelle ghiandole surrenali, di cui l'epinefrina e la noradrenalina sono le più conosciute. Le ghiandole surrenali sono strettamente connesse con il sistema ipotalamo-ipofisi, formando un comune sistema ipotalamo-ipofisi-surrene. regolazione ormonale. La violazione di uno qualsiasi di questi legami porta inevitabilmente alla patologia a livelli sempre più alti.

Anatomicamente e funzionalmente, le ghiandole surrenali sono costituite da una corteccia e un midollo ("sostanze"). Il midollo produce la maggior parte degli ormoni catecolamina (adrenalina e norepinefrina). Nella sostanza corticale, suddivisa morfo-funzionalmente in tre parti (zona glomerulare, fascicolare e reticolare), vengono attivamente prodotti glucocorticoidi, mineralcorticoidi e ormoni sessuali. Due ormoni sono importanti per il nostro argomento. Il cortisolo è un ormone glucocorticoide prodotto dalla zona fascicolare della corteccia surrenale, vitale per il metabolismo (in particolare regola il metabolismo energetico nel corpo controllando il metabolismo del glucosio). L'aldosterone è un ormone mineralcorticoide umano prodotto dalla zona glomeruli della corteccia surrenale, che è il principale ormone mineralcorticoide nel sangue che controlla tali importanti processi metabolici come regolazione della pressione sanguigna e controllo del volume del sangue circolante. È con la loro carenza che è collegata la patologia che stiamo considerando.

La causa della sindrome adrenogenitale è considerata una produzione insufficiente di cortisolo e aldosterone da parte della corteccia surrenale, a causa della carenza congenita di enzimi: 21-idrossilasi, 11-idrossilasi, 18-idrossilasi, 77-idrossilasi, 20-22-desmolasi. Una produzione insufficiente dell'ormone attiva il lavoro all'interno del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene, mentre l'ormone ACTH (l'ormone ipofisario che controlla la produzione di cortisolo da parte della corteccia surrenale) inizia a stimolare attivamente la sostanza corticale, cercando di compensare l'ormone carenza. Si verifica iperplasia (aumento del tessuto, dovuto alla crescita del volume cellulare) della corteccia surrenale, che non porta ad un aumento della sintesi di cortisolo e aldosterone, perché. non ci sono abbastanza enzimi necessari per questo. Tuttavia, ci sono tutti gli enzimi per la sintesi degli ormoni sessuali e l'eccessiva stimolazione della corteccia surrenale porta alla stimolazione di questa sintesi. Di conseguenza, il livello di cortisolo e aldosterone è stato e rimane basso, mentre il livello degli ormoni sessuali (androgeni) aumenta notevolmente. Schematicamente, questo può essere rappresentato come segue:

Sintomi della sindrome adrenogenitale:

Ad oggi, ci sono due forme principali di sindrome adrenogenitale:

1. La forma virile è la forma più comune di sindrome adrenogenitale. Associato al deficit di 21-idrossilasi. Questa forma può essere corretta, con un rilevamento tempestivo, e in media costituisce i 2/3 di tutti i pazienti con questa patologia.
2. Forma di perdita di sale - è più grave, si verifica molto meno spesso, bambini senza trattamento adeguato morire nei primi mesi di vita. I sintomi principali sono mescolati con sintomi di dispepsia, diminuzione della pressione sanguigna, ecc. Poiché i sintomi non sono specifici, data forma spesso non viene diagnosticato.
3. Forma ipertonica - una forma piuttosto rara, non sempre distinta in un gruppo separato. Oltre alla virilizzazione persistente in questa forma, inizia a comparire precocemente l'ipertensione arteriosa persistente, che non può essere fermata assumendo farmaci "cuore" che, se non adeguatamente trattati, possono portare a insufficienza renale e disturbi della circolazione cerebrale (cerebrale).

Tra i sintomi principali ci sono i seguenti:

1. Ritardo nella crescita e nel peso corporeo - pazienti in anticipo infanzia si distinguono per una crescita relativamente elevata e un peso corporeo elevato, tuttavia, in media, all'età di 12 anni, la crescita si arresta o rallenta e, di conseguenza, in età adulta, i pazienti sono caratterizzati da una crescita ridotta. Inoltre, nella prima infanzia ci sono segni di androgenizzazione precoce - nei ragazzi forte aumento nella dimensione del pene con testicoli relativamente piccoli, nelle ragazze - un aumento delle dimensioni del clitoride, organi genitali femminili, crescita precoce dei capelli (i capelli acquisiscono caratteristiche simili al tipo maschile con l'età), ingrossamento della voce, cambiamento parziale nel comportamento mentale.
2. Ipertensione arteriosa persistente - spesso si manifesta già nella prima infanzia, ma il sintomo stesso non può essere considerato patognomonico. Solo la combinazione di questa manifestazione clinica con sintomi di androgenizzazione precoce e dati di laboratorio può suggerire una sindrome adrenogenitale.
3. Manifestazioni dispeptiche - un sintomo non specifico, può essere presente in molte altre patologie.

Diagnostica:

1. Ispezione iniziale- si richiama l'attenzione sull'evidente androgenizzazione del bambino, pelosità, ingrossamento della voce, pronunciato aumento delle dimensioni degli organi genitali.
2. Test clinici– scartando molti altri metodi diagnostica di laboratorio dovremmo menzionare un metodo così popolare oggi come determinare il livello di 17-OPN (17-idrossi-progesterone), 17-KS nelle urine (17-chetosteroidi), alto livello ACTH, aumento dei livelli di DEA (precursore del testosterone). Oggi, la norma è considerata:
0,6-0,8 ng/ml per 17-OPN
da 7,8 a 9,0 mg/die per 17-CS
da 7,2 - 63,3 pg/ml per ACTH
DEA 0,9-11,7 e µmol/l
Non tutti gli esperti credono nella specificità questo metodo, tuttavia, è ancora estremamente spesso utilizzato per la diagnosi differenziale.
3. L'ecografia non è delle migliori metodo informativo, puoi valutare lo stato delle ghiandole surrenali (estremamente difficile agli ultrasuoni).
4. Radiografia: valutare i punti di ossificazione, la loro corrispondenza con norma di età(di norma, c'è un'accelerazione della crescita).
5. È necessario eseguire diagnosi differenziale con altre patologie: insufficienza surrenalica di altra genesi, varianti della pubertà precoce, tumore delle ghiandole surrenali produttore di androgeni.
6. Risonanza magnetica e TC: consente di esaminare la regione delle ghiandole surrenali, determinare la patologia esistente, escludere il processo tumorale.

L'effetto della sindrome adrenogenitale sulla gravidanza:

L'inizio della gravidanza è del tutto possibile, soprattutto quando diagnosi tempestiva e trattamento tempestivo. Le donne con sindrome adrenogenitale hanno alcuni problemi nel portare avanti una gravidanza (anche per fasi tardive, fino al distacco della placenta), tuttavia, con una terapia glucocorticoide opportunamente selezionata, è possibile il parto di un bambino sano. La terapia durante la gravidanza non deve essere interrotta. Uno dei principali problemi nella sindrome adrenogenitale è l'androgenizzazione del feto, perché. gli androgeni materni possono passare liberamente attraverso la barriera uteroplacentare. Come risultato di questo tipo di esposizione, le ragazze possono avere un aumento del clitoride, nei casi più gravi possono svilupparsi seno urogenitale e pseudoermafroditismo femminile. Per evitare ciò, è necessario continuare e correggere la terapia esistente sotto la supervisione di un ostetrico-ginecologo-endocrinologo.

Trattamento della sindrome adrenogenitale:

1. Molto spesso vengono utilizzati farmaci glucocorticoidi. Attualmente, il desametasone è prescritto alla dose di 0,5-0,25 mg. al giorno sotto il controllo degli androgeni del sangue e dei loro metaboliti nelle urine.
2. Nella forma a perdita di sale, è necessario aggiungere alla terapia mineralcorticoidi.
3. A volte devi ricorrere a metodi chirurgici di trattamento: chirurgia plastica vaginale, clitorectomia.

Con un trattamento tempestivo, la prognosi è generalmente favorevole, tuttavia, sfortunatamente, i casi di varianti di decorso non corrette non sono rari.

Tutto il trattamento solo sotto la supervisione di uno specialista altamente qualificato!

Ginecologo-endocrinologo Kupatadze D.D.

• Quali medici dovresti contattare se hai la sindrome adrenogenitale

Che cos'è la sindrome adrenogenitale

Sindrome adrenogenitale- un gruppo di disturbi ereditari autosomici recessivi della sintesi di corticosteroidi. Più del 90% di tutti i casi di sindrome adrenogenitale è dovuto al deficit di 21-idrossilasi.

Quali sono le cause della sindrome adrenogenitale?

Il gene dell'enzima 21-idrossilasi si trova sul braccio corto del cromosoma 6. Esistono due geni: un gene CYP21-B attivo che codifica per la 21-idrossilasi e uno pseudogene CYP21-A inattivo. Questi geni sono in gran parte omologhi. La presenza di una sequenza di DNA omologa accanto al gene codificante porta spesso a disturbi dell'accoppiamento nella meiosi e, di conseguenza, alla conversione genica (spostamento di un frammento genico attivo in uno pseudogene) o alla delezione di una parte del gene senso. In entrambi i casi, la funzione del gene attivo è compromessa. Sul cromosoma 6 accanto ai geni CYP21 ci sono geni HLA, che sono ereditati in modo codominante, per cui tutti i fratelli omozigoti avranno un identico aplotipo HLA

Patogenesi (cosa succede?) durante la sindrome adrenogenitale

L'essenza patogenetica della sindrome adrenogenitale è l'inibizione della produzione di alcuni corticosteroidi mentre aumenta la produzione di altri a causa di una carenza dell'uno o dell'altro enzima che fornisce uno degli stadi della steroidogenesi. Come risultato della carenza di P450c21, il processo di transizione del 17-idrossiprogesterone in 11-deossicortisolo e del progesterone in deossicorticosterone viene interrotto.

Pertanto, a seconda della gravità della carenza enzimatica, si sviluppa una carenza di cortisolo e aldosterone. La carenza di cortisolo stimola la produzione di ACTH, il cui effetto sulla corteccia surrenale porta alla sua iperplasia e stimolazione della sintesi di corticosteroidi - la steroidogenesi viene spostata verso la sintesi di androgeni in eccesso. Si sviluppa iperandrogenismo surrenale. Il fenotipo clinico è determinato dal grado di attività del gene CYP21-B mutato. Con la sua completa perdita, si sviluppa una variante della sindrome con perdita di sale, in cui viene interrotta la sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. Con un'attività moderata dell'enzima, l'insufficienza mineralcorticoide non si sviluppa a causa del fatto che bisogno fisiologico in aldosterone circa 200 volte inferiore rispetto al cortisolo. Esistono 3 varianti del deficit di 21-idrossilasi:

• carenza di 21-idrossilasi con sindrome da perdita di sali;
• forma virile semplice (carenza incompleta di 21-idrossilasi);
• forma non classica (post-pubertà).

La prevalenza della sindrome adrenogenitale varia notevolmente tra le diverse nazionalità. Tra i caucasici, la prevalenza delle varianti classiche (con perdita di sali e semplici) del deficit di 21-idrossilasi è di circa 1 su 14.000 neonati. Questo indicatore è significativamente più alto negli ebrei (forma non classica di carenza di 21-idrossilasi - fino al 19% degli ebrei ashkenaziti). Tra gli eschimesi dell'Alaska, la prevalenza delle forme classiche di deficit di 21-idrossilasi è di 1 su 282 neonati.

Sintomi della sindrome adrenogenitale

Forma di deficienza di 21-idrossilasi con perdita di sali

1. Un eccesso di androgeni iniziando con fasi iniziali lo sviluppo del feto, nelle neonate provoca la struttura intersessuale dei genitali esterni (pseudoermafroditismo femminile). La gravità dei cambiamenti varia dalla semplice ipertrofia del clitoride alla completa mascolinizzazione dei genitali: un clitoride a forma di pene con un'estensione dell'apertura uretrale sulla sua testa. La struttura dei genitali interni nei feti con genotipo femminile con sindrome adrenogenitale è sempre normale. I ragazzi hanno un pene ingrossato e iperpigmentazione dello scroto. In assenza di trattamento nel periodo postnatale, vi è una rapida progressione della virilizzazione. Le zone di crescita delle ossa si chiudono rapidamente, per cui i pazienti adulti, di regola, hanno una bassa statura. Nelle ragazze, in assenza di trattamento, si determina l'amenorrea primaria, associata alla soppressione del sistema ipofisario-ovarico da parte di un eccesso di androgeni.
2. Insufficienza surrenalica(carenza di aldosterone e cortisolo) si manifesta con sintomi come suzione lenta, vomito, disidratazione, acidosi metabolica, aumento dell'adinamia. Si sviluppano cambiamenti elettrolitici e disidratazione caratteristici dell'insufficienza surrenalica. Questi sintomi nella maggior parte dei casi si manifestano tra la 2a e la 3a settimana dopo la nascita del bambino. Una delle manifestazioni della carenza di glucocorticoidi è l'iperpigmentazione progressiva.

Forma virile semplice del deficit di 21-idrossilasi si sviluppa a causa di una moderata carenza dell'enzima, mentre la sindrome da perdita di sali (insufficienza surrenalica) non si sviluppa. Ma un marcato eccesso di androgeni, a partire dal periodo prenatale, provoca le manifestazioni di virilizzazione sopra descritte.

Forma non classica (post-puberale) di deficit di 21-idrossilasi

Sono assenti virilizzazione prenatale dei genitali esterni e segni di insufficienza surrenalica. Quadro clinico varia notevolmente. Molto spesso, questa forma della sindrome viene diagnosticata nelle donne. età riproduttiva con esame mirato per oligomenorrea (50% delle pazienti), infertilità, irsutismo (82%), acne (25%). In alcuni casi, qualsiasi manifestazioni cliniche e ridotta fertilità sono praticamente inesistenti.

Diagnosi di sindrome adrenogenitale

Il marcatore principale del deficit di 21-idrossilasi è un livello elevato del precursore del cortisolo, 17-idrossiprogesterone (17-OHPg). Normalmente non supera i 5 nmol/l. Un livello di 17-OHPg superiore a 15 nmol/L conferma un deficit di 21-idrossilasi. Nella maggior parte dei pazienti con forme classiche di sindrome adrenogenitale, il livello di 17-OHPg supera i 45 nmol/l.

Inoltre, il deficit di 21-idrossilasi è caratterizzato da un aumento dei livelli di deidroepiandrosterone (DHEA-S) e androstenedione. La forma a perdita di sali ha tipicamente livelli elevati di renina plasmatica, che riflettono la carenza di aldosterone e la disidratazione. Nelle forme classiche, insieme a questo, aumenta il livello di ACTH.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

In forme classiche ai bambini vengono somministrate compresse di idrocortisone dose giornaliera 15-20 mg/m2 di superficie corporea o prednisone 5 mg/m2. La dose è suddivisa in 2 dosi: 1/3 della dose al mattino, 2/3 della dose la sera per la massima soppressione della produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria. Nella forma a perdita di sale è inoltre necessaria la nomina di fludrocortisone (50-200 mcg / die). Per comorbidità gravi e interventi chirurgici la dose di glucocorticoidi deve essere aumentata. Con una diagnosi tardiva della forma virile della sindrome adrenogenitale delle strade con sesso geneticamente femminile, potrebbe essere necessario interventi chirurgici per la chirurgia plastica dei genitali esterni. La forma post-puberale (non classica) della sindrome adrenogenitale da deficit di 21-idrossilasi richiede una terapia solo in presenza di gravi problemi estetici (irsutismo, acne) o ridotta fertilità.

Previsione

Nelle forme classiche, dipende completamente dalla tempestività della diagnosi (previene lo sviluppo di gravi violazioni della struttura dei genitali esterni nelle ragazze) e dalla qualità della terapia sostitutiva in corso, nonché dalla tempestività della chirurgia plastica sull'esterno genitali. L'iperandrogenismo persistente o, al contrario, un sovradosaggio di corticosteroidi contribuisce al fatto che la maggior parte dei pazienti rimane bassa di statura, il che, insieme a possibili difetti estetici (rivestimento della maschera della figura nelle donne), interrompe l'adattamento psicosociale. Con un trattamento adeguato nelle donne con forme classiche di sindrome adrenogenitale (compresa la perdita di sale), è possibile l'inizio e la normale gestazione della gravidanza.

Il contenuto dell'articolo

L'iperplasia virilizzante congenita della corteccia surrenale è una malattia geneticamente determinata, il cui sviluppo si basa sull'inferiorità dei sistemi enzimatici nella corteccia surrenale, sulla produzione insufficiente di cortisolo e sull'aumento di 17-chetosteroidi con proprietà androgeniche. La malattia si verifica in entrambi i sessi.

Eziologia della sindrome adrenogenitale

Principale fattore eziologicoè un'inferiorità congenita dei sistemi enzimatici surrenali.

La patogenesi della sindrome adrenogenitale

Di nuovo dentro periodo prenatale il feto ha una carenza di enzimi responsabili della produzione di cortisolo nelle ghiandole surrenali. Ciò porta a una carenza di cortisolo nel sangue, che influisce sull'indebolimento del suo effetto inibitorio sulla produzione di corticotropina. Il contenuto di corticotropina nel sangue aumenta, in relazione al quale la stimolazione della corteccia surrenale aumenta con l'iperplasia della loro zona reticolare e l'eccessiva produzione di androgeni.
Gli androgeni provocano la virilizzazione del corpo del bambino: i ragazzi sì crescita accelerata, prematuro pubertà con un aumento del pene e la comparsa del desiderio sessuale; nelle ragazze - sottosviluppo delle ghiandole mammarie, della vagina, dell'utero, ingrossamento della voce, ecc. Nei casi di una carenza più significativa di 21-idrossilasi, la produzione di aldosterone può diminuire e può svilupparsi una sindrome da perdita di sale (aumento dell'escrezione urinaria di sodio e cloruri, che porta a disidratazione e ipotensione arteriosa).

Patomorfologia della sindrome adrenogenitale

Con la sindrome adrenogenitale si riscontrano iperplasia surrenale, ipotrofia o atrofia delle ovaie, dell'utero, dei testicoli, ecc.

Classificazione della sindrome adrenogenitale

A seconda del tempo di sviluppo, si distinguono l'iperplasia virilizzante congenita prenatale (intrauterina) della corteccia surrenale e le forme postnatali; Su decorso clinico- forme virili, saline e ipertensive.

Clinica della sindrome adrenogenitale

Le manifestazioni della malattia sono diverse e dipendono dal sesso del paziente, dal tempo di insorgenza e dalla forma della malattia.
La forma virile è la più comune. I suoi sintomi sono dovuti agli effetti virilizzanti e anabolizzanti dell'eccesso di androgeni. Si manifesta nelle ragazze già dalla nascita con segni di pseudoermafroditismo: ipertrofia del clitoride, simile a un pene, sottosviluppo delle piccole labbra, vagina e utero, aumento delle grandi labbra, seno urogenitale. A volte i cambiamenti negli organi genitali esterni sono così pronunciati che è difficile determinare il sesso del bambino. All'età di 3-6 anni, c'è un'eccessiva crescita dei peli sul pube, sulla schiena, sviluppo fisico e la forza muscolare sono aumentate. Di aspetto esteriore le ragazze sembrano ragazzi. Ulteriore sviluppo sessuale si ferma, le ghiandole mammarie sono poco sviluppate, le mestruazioni sono scarse con ciclo irregolare senza ovulazione o sono del tutto assenti.
Nei ragazzi, la forma virile si manifesta notevolmente dall'età di 2 o 3 anni. Si sviluppano fisicamente intensamente, il loro pene si ingrandisce, appare un'eccessiva crescita dei capelli, si possono notare erezioni. I testicoli sono infantili e in ulteriori sviluppi loro si ferma.
Nonostante all'inizio la crescita di ragazze e ragazzi sia intensa, i bambini rimangono sottodimensionati, tozzi (chiusura anticipata delle zone di crescita epifisaria).
La forma salina della malattia è meno comune, le sue manifestazioni possono essere rilevate nei neonati e nei bambini del primo anno di vita, più spesso nei ragazzi. Più sintomi caratteristici: rigurgito, vomito, rapido declino peso corporeo, ipotensione arteriosa, irritabilità. In connessione con la violazione del bilancio idrico-elettrolitico, vi è una rapida perdita di sodio (una conseguenza della ridotta funzione glicocorticoide e mineralcorticoide della corteccia surrenale), disidratazione. Spesso c'è cianosi, iperkaliemia, convulsioni, collasso. Un paziente che non riceve cure può morire.
La forma ipertensiva della malattia è molto rara. Oltre ai segni del virilismo, è caratterizzato da ipertensione arteriosa persistente con primi cambiamenti nei vasi del fondo e dei reni.
Per tutti forme cliniche la pigmentazione della pelle è possibile colore marrone o il colore del caffè con il latte. Nel sangue - il contenuto di corticotropina è aumentato, con una forma a rilascio di sale - basso livello aldosterone, sodio, cloruri, potassio alto, c'è ipoglicemia. C'è un'aumentata escrezione di 17-K.C nelle urine.

Diagnosi di sindrome adrenogenitale

La diagnosi è istituita sulla base di sintomi clinici caratteristici e dati ricerca di laboratorio. Viene utilizzato anche un test diagnostico con desametasone o prednisolone. Il sesso genetico è determinato dai risultati dello studio della cromatina sessuale.

Diagnosi differenziale della sindrome adrenogenitale

La diagnosi differenziale viene effettuata con un tumore della corteccia surrenale (androsteroma), sviluppo sessuale prematuro dell'origine ipotalamo-ipofisaria, tumori della ghiandola pineale, ovaie e testicoli.

Prognosi della sindrome adrenogenitale

La prognosi è favorevole a condizione che la malattia venga diagnosticata precocemente e che il trattamento sia effettuato sistematicamente. Senza una terapia sostitutiva tempestiva, l'insufficienza surrenale acuta può svilupparsi all'improvviso fatale.

Trattamento della sindrome adrenogenitale

Il più razionale è la nomina di farmaci corticosteroidi (cortisone e suoi derivati), poiché la malattia si basa su una carenza nella produzione di cortisolo (idrocortisone) e mineralcorticoidi. Cortisone, prednisolone o prednisone riducono marcatamente l'escrezione urinaria di 17-chetosgeroidi e androgeni biologicamente attivi. Il trattamento inizia con grandi dosi.
Somministrazione preferibilmente intramuscolare di cortisone acetato. Dose giornaliera: 10 - 25 mg per i bambini infanzia; 25 - 50 mg per bambini da 1 a 8 anni e 50 - 100 mg per adolescenti. Puoi assegnare cortisone e suoi derivati ​​​​in dosi appropriate all'interno. La durata del corso del trattamento con dosi elevate - o da 10 a 30 giorni. Con questo trattamento è possibile ridurre l'escrezione di 17-chetosgeroidi a 3,8 µmol.giorno nei bambini gioventù e fino a 10,4 - 13,9 µmol/giorno nei bambini più grandi. In futuro, al raggiungimento dell'effetto, il trattamento viene continuato con dosi di mantenimento di corticosteroidi, guidate dal livello di escrezione urinaria di 17-KS. Dei derivati ​​​​del cortisone, il prednisolone e il prednisone sono efficaci. Il loro vantaggio risiede nella soppressione più attiva della secrezione di corticosterone da parte della ghiandola pituitaria, trattengono poco sodio nel corpo e sono ben tollerati dai bambini. Quando somministrato in una dose giornaliera di 10-20 mg, l'escrezione urinaria di 17-KS è inibita a lungo.
Con una forma a rilascio di sale, è indicata la somministrazione urgente di cloruro di sodio, cortisone e desossicorticosterone. Solitamente somministrato per via endovenosa 5 mg / kg / die idrocortisone, 0,5 - 1 mg / kg / die DOX, gocciolare 1000 ml di soluzione di glucosio al 5% con l'aggiunta di una soluzione di cloruro di sodio al 20% (non più di 4 - 8 g / die). Con il progressivo sviluppo della sindrome è sufficiente introdurre 5 mg/kg con l'aggiunta di 3 - 5 g/die di cloruro di sodio; se necessario, aggiungere DOXA 2 mg/die con un aumento graduale della dose del farmaco.
Nelle forme ipertensive non è richiesta la nomina di DOXA e altri ormoni, poiché trattengono sodio e acqua. In tali casi, puoi limitarti alla nomina di prednisolope.
Il trattamento tempestivo e sistematico (prima della fine dello sviluppo sessuale) con glicocorticoidi previene lo sviluppo sessuale prematuro, promuove sviluppo normale testicoli, elimina lo sviluppo dell'insufficienza surrenalica, normalizza la pressione sanguigna. Tale trattamento viene effettuato sotto il controllo di altezza, peso corporeo, pressione sanguigna, età ossea. Le anomalie nello sviluppo degli organi genitali nelle ragazze vengono eliminate mediante operazioni correttive non prima di un anno di trattamento con glicocorticoidi.