Descrizione dell'emofilia. Emofilia - emofilia A, emofilia B

Emofilia - grave malattia ereditaria caratterizzato da disturbi emorragici. Il nome della malattia deriva dalle parole greche "sangue" e "amore". Il suo sintomo principale è sanguinamento frequente che sono molto difficili da fermare. Il gene dell'emofilia è legato (“legato”) ai cromosomi sessuali, con i quali viene trasmesso. Nella storia sono noti casi di emofilia negli uomini della famiglia reale, il paziente più famoso è il figlio dello zar Nicola II e della zarina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Cause di emofilia e meccanismo di ereditarietà

L'emofilia colpisce prevalentemente gli uomini. Le donne si ammalano raramente e solo quando la madre è portatrice del gene e il padre ha l'emofilia. Fondamentalmente, trasmettono solo il cromosoma anormale ai loro figli. Se una ragazza nasce da una donna simile, diventerà anche portatrice di un gene patologico, mentre un figlio potrebbe nascere già malato.

La regina Vittoria d'Inghilterra (1819-1901) era una nota portatrice del gene dell'emofilia. Ha trasmesso la malattia ai suoi figli Alice e Leopold. La principessa Alice, a sua volta, diede alla luce Alix d'Assia-Darmstadt, la futura imperatrice russa Alexandra Feodorovna. Il figlio dello zar Nicola II e della principessa Alix Alexei era malato di emofilia.

Albero genealogico della regina Vittoria con informazioni sui portatori del gene dell'emofilia e sui casi

Il meccanismo di trasmissione della malattia dipende da chi è il portatore del cromosoma anormale: un uomo o una donna. Ogni gabbia maschile contiene due tipi di cromosomi: X e Y. Nelle cellule femminili ci sono due cromosomi X, uno dei quali può essere anormale. Questo dà una probabilità del 50% che una donna lo trasmetta ai suoi figli.

A sposi, in cui il marito è malato di emofilia e la moglie non è portatrice del gene patologico, i figli nascono sani, poiché ricevono un cromosoma X sano dalla madre e solo il cromosoma Y dal padre. Mentre le figlie apparse in un tale matrimonio ereditano il cromosoma X malato dal padre e quello sano dalla madre. Di conseguenza, diventano conduttori regolari (portatori) del gene anomalo.

L'emofilia può essere ereditata dal nonno al nipote attraverso una madre con un cromosoma anormale o casi rari si verificano spontaneamente (mutazione genica sporadica) in alcune malattie. La storia non fornisce dati su come la regina Vittoria abbia ereditato la malattia; non sono state trovate prove che suo padre non fosse effettivamente Edward, principe di Kent. Quindi, possiamo presumere che in questo caso l'emofilia, di cui in seguito soffrì Tsarevich Alexei, sia nata spontaneamente.

In ogni caso, una volta manifestatasi in famiglia, l'emofilia continuerà ad essere ereditata, come avvenne in famiglia reale. Per questo motivo, la malattia ha diversi nomi figurativi alternativi: "malattia reale", "malattia dei re". All'inizio del XX secolo, la medicina non era così sviluppata come lo è oggi, quindi un paziente con emofilia camminava letteralmente sul filo del rasoio. Qualsiasi, anche sanguinamento minore avrebbe potuto costare la vita al ragazzo. Ma con alcune precauzioni, una persona potrebbe vivere quasi come una persona sana. Ad esempio, Waldemar, pronipote della regina Vittoria, ha vissuto con questa rara malattia per 56 anni.

Classificazione dell'emofilia

Nel meccanismo della coagulazione del sangue in una persona sana sono coinvolti 12 fattori: 12 proteine, indicate con numeri latini da I a XII. L'assenza o la diminuzione del livello di uno di essi nel sangue porta a una violazione della coagulazione del sangue.

In precedenza, c'erano tre tipi di emofilia ereditaria:

• emofilia A (classica - mancanza di Fattore VIII- globulina antiemofila);
• emofilia B (malattia di Natale - carenza di fattore IX - tromboplastina plasmatica);
• emofilia C (una forma molto rara - mancanza del componente del fattore XI - un precursore della tromboplastina plasmatica).

A causa del fatto che i sintomi dell'emofilia C e la modalità di ereditarietà sono significativamente diversi dai primi due tipi, è stato escluso dalla classificazione e attribuito a coagulopatia rara: un gruppo di malattie con disturbi emorragici causati da varie cause.

Secondo la gravità dell'emofilia può essere suddivisa in tre forme:

• lieve - il sanguinamento si verifica solo quando operazioni chirurgiche o a seguito di un infortunio;
• medio - i sintomi della malattia (estesi ematomi e sanguinamento dopo lesioni) si verificano in tenera età;
• grave: la malattia si fa sentire fin dai primi giorni di vita di un bambino.

Sintomi dell'emofilia

Nell'emofilia, il sangue perde la sua capacità di coagulare.

Manifestazioni di emofilia possono verificarsi in un bambino di qualsiasi età. Anche nei bambini dei primi giorni di vita - sotto forma di cefaloematoma generico, sanguinamento dal cordone ombelicale o ematomi sottocutanei e intradermici. Nei bambini di età inferiore a un anno può verificarsi sanguinamento.

Ma molto spesso, i sintomi della malattia nei primi mesi di vita sono quasi invisibili a causa del fatto che il latte materno contiene sostanze che supportano la normale coagulazione del sangue nel bambino.

Nella maggior parte dei casi, i segni dell'emofilia compaiono dopo un anno, quando il bambino impara a camminare e inevitabilmente si verificano le prime lesioni. In questo momento puoi vedere sintomi iniziali emofilia:

• la comparsa dopo la caduta di ematomi estesi e dolorosi, scarsamente assorbiti;
• sanguinamento prolungato che non corrisponde alla gravità della lesione: ad esempio, possono essere provocati da tagli, abrasioni o piccole procedure mediche, come prelievo di sangue da un dito o iniezioni;
• sanguinamento delle gengive durante la dentizione o l'estrazione del dente;
• epistassi, che spesso compaiono senza una ragione apparente.

Nel tempo, il bambino sviluppa nuovi sintomi:

• problemi digestivi;
• aumento della temperatura corporea senza motivi visibili;
• sangue nelle urine e nelle feci;
• emartro (sanguinamento nelle articolazioni) delle grandi articolazioni: anca, ginocchio, gomito, spalla. Sono accompagnati da dolore, gonfiore, febbre e mobilità articolare limitata. A lesione primaria questi fenomeni scompaiono completamente dopo qualche tempo, ma con ripetute emorragie l'articolazione può gradualmente deformarsi.

Spesso grave sanguinamento non iniziare subito dopo l'infortunio, ma dopo 6-12 ore. Ciò è dovuto al fatto che al momento della lesione l'emorragia incipiente viene arrestata dalle piastrine, che sono presenti nel sangue in quantità invariate anche nei casi di emofilia.

Complicanze dell'emofilia

Come risultato del sanguinamento, possono comparire una serie di complicazioni:

• paralisi, cancrena (a causa della compressione delle terminazioni nervose e dei grandi vasi da parte di un esteso ematoma);
• grave (a causa di forti emorragie a seguito di traumi o interventi chirurgici);
• acuto insufficienza respiratoria(a causa di un'ostruzione meccanica vie respiratorie derivante da sanguinamento dalla mucosa della laringe);
• gravi lesioni sistema nervoso e persino morte(a causa di emorragie nel cervello e nel midollo spinale, così come in meningi);
• (diminuzione del numero di piastrine);
• necrosi tissutale asettica e decalcificazione ossea () dovuta a frequenti emorragie v tessuto osseo.

Si ritiene erroneamente che il paziente possa morire per emorragia esterna. Questo è possibile in rari casi. I più pericolosi per la vita sono le emorragie interne derivanti da lesioni.

Prima viene diagnosticata una malattia in un bambino e si inizia il trattamento, meno spesso si verificano complicanze.

Diagnosi di emofilia

La diagnosi della malattia viene effettuata in tre fasi:

• raccolta di anamnesi: informazioni sulla manifestazione sintomi simili in famiglia e le lamentele della madre sulla condizione del bambino;
• esami del sangue di laboratorio, in cui l'indicatore principale è un aumento del tempo di coagulazione, nonché un campione di plasma in cui il livello di almeno un fattore di coagulazione è assente o ridotto;
• sintomi clinici della malattia.

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve condurre una diagnosi differenziale con porpora trombocitopenica, malattia di von Willebrand e tromboastenia di Glanzmann.

Trattamento dell'emofilia

L'emofilia è una malattia che accompagna un bambino per tutta la vita. È impossibile liberarsene completamente. Il trattamento consiste nel fermare l'emorragia che si è verificata ed eliminare le loro conseguenze.

Il metodo di trattamento della malattia dipende direttamente dal tipo di emofilia. I pazienti ricevono il componente mancante della coagulazione del sangue attraverso iniezioni endovenose.

Prima di iniziare il trattamento, il bambino dovrebbe essere esaminato da specialisti: un pediatra, un ematologo, un dentista, un ortopedico e uno psicologo. Insieme faranno schema individuale corso di trattamento tenendo conto del tipo di emofilia e della gravità del processo.

Per l'emofilia di tipo A viene prescritta la terapia sostitutiva. Il fattore VIII mancante viene introdotto nel sangue infondendo al bambino sangue citrato appena preparato o trasfusione di sangue diretta (uno dei parenti deve essere un donatore). Il sangue in scatola per trasfusioni non è adatto in questo caso, perché. la globulina necessaria viene distrutta durante la conservazione a lungo termine.

Nel trattamento dell'emofilia di tipo A, vengono utilizzate anche globulina antiemofila, plasma antiemofilo e crioprecipitato - globulina antiemofila preparata da sangue umano appena congelato. Introdotti in un flusso, questi farmaci mostrano un eccellente effetto emostatico (emostatico).

Nel trattamento dell'emofilia B, il sangue conservato nelle banche è consentito perché i fattori IX e XI non vengono distrutti dalla conservazione.

Durante un'esacerbazione della malattia, il bambino ha bisogno di severi riposo a letto finché le sue condizioni non si saranno stabilizzate.

In caso di sanguinamento esterno minore, si consiglia di utilizzare una spugna emostatica, un film di fibrina e persino latte materno, ricco di tromboplastina.

Con l'emartro, il medico prescrive un consulto con un chirurgo ortopedico. Il trattamento principale è finalizzato alla completa immobilizzazione dell'articolazione per 2-3 giorni, applicando il freddo. Con un'emorragia massiccia, vengono eseguite una puntura articolare e l'introduzione di idrocortisone. Pochi giorni dopo, viene prescritto un leggero massaggio dei muscoli dell'arto danneggiato, iniziando con attenzione l'esercizio. Fisioterapia e procedure fisioterapiche. E solo in casi estremi è indicato il trattamento chirurgico dell'articolazione.

Prevenzione dell'emofilia

Ai fini del trattamento e della prevenzione dell'emofilia, viene utilizzata l'introduzione di un fattore di coagulazione mancante o di altri prodotti sanguigni nel corpo di un bambino malato.

Sebbene la malattia sia considerata incurabile, la medicina può mantenere un bambino affetto da emofilia in buona salute.

Il primo passo è prevenire il sanguinamento. Ciò si ottiene mediante l'infusione tempestiva del fattore di coagulazione mancante, che previene le emorragie nei muscoli e nelle articolazioni.

Tutti i bambini devono essere registrati presso un pediatra e avere un documento che indichi il tipo di emofilia, il metodo del suo trattamento e il risultato.

I genitori dovrebbero sapere come prendersi cura adeguatamente di un bambino in modo che non si senta a disagio a casa e tra i suoi coetanei. Devono anche essere in grado di fornire assistenza quando necessario.

Con l'emofilia, è necessario arricchire il cibo del bambino con vitamine, oltre a sali di calcio e fosforo.

(emofilia) - patologia ereditaria dal gruppo della coagulopatia, che porta a una violazione della sintesi dei fattori VIII, IX o XI responsabili della coagulazione del sangue, che termina con la sua insufficienza. La malattia è caratterizzata da una maggiore tendenza a emorragie sia spontanee che causali: ematomi intraperitoneali e intramuscolari, intraarticolari (emartro), sanguinamento del tubo digerente, incapacità di coagulare il sangue con varie lesioni anche minori pelle.

La malattia è rilevante in pediatria, poiché viene rilevata nei bambini età più giovane di solito nel primo anno di vita di un bambino.

La storia dell'aspetto dell'emofilia va in profondità nell'antichità. A quei tempi era diffuso nella società, soprattutto nelle famiglie reali sia d'Europa che di Russia. Intere dinastie di maschi coronati soffrivano di emofilia. Questo è dove i termini " emofilia coronata" E " malattia reale».

Gli esempi sono ben noti: la regina Vittoria d'Inghilterra soffriva di emofilia, che la trasmise ai suoi discendenti. Il suo pronipote era lo zarevich russo Alexei Nikolaevich, figlio dell'imperatore Nicola II, che ereditò " malattia reale».

Eziologia e genetica

Le cause della malattia sono associate a mutazioni nel gene legato al cromosoma X. Di conseguenza, non esiste una globulina antiemofila e vi è una carenza di una serie di altri fattori plasmatici che fanno parte della tromboplastina attiva.

L'emofilia ha un tipo di ereditarietà recessiva, cioè viene trasmessa attraverso la linea femminile, ma solo gli uomini si ammalano. Anche le donne hanno un gene danneggiato, ma non si ammalano, ma agiscono solo come portatrici, trasmettendo la patologia ai figli.

L'aspetto della prole sana o malata dipende dal genotipo dei genitori. Se il marito è sano nel matrimonio e la moglie è portatrice, allora hanno una probabilità del 50% di avere figli sia sani che emofiliaci. E le figlie hanno una probabilità del 50% di ottenere il gene difettoso. In un uomo affetto da una malattia e con un genotipo con un gene mutato, e una donna sana, nascono figlie portatrici del gene e figli completamente sani. Le ragazze con emofilia congenita possono provenire da una madre portatrice e da un padre affetto. Tali casi sono molto rari, ma si verificano ancora.

L'emofilia ereditaria viene rilevata nel 70% dei casi da numero totale dei pazienti, il restante 30% rappresenta la rilevazione di forme sporadiche della malattia associate a una mutazione nel locus. Successivamente, una tale forma spontanea diventa ereditaria.

Classificazione

Codice emofilia ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

I tipi di emofilia differiscono a seconda della mancanza di uno o di un altro fattore che contribuisce all'emostasi:

Emofilia di tipo A(classico). È caratterizzata da una mutazione recessiva del gene F8 sul cromosoma X. Questo è il tipo più comune di malattia, che si verifica nell'85% dei pazienti, caratterizzato da carenza congenita di globuline antiemofiliche, che porta a un fallimento nella formazione di trombochinasi attiva.

Mal di Natale O emofilia di tipo Bè associato alla carenza del fattore IX, altrimenti chiamato fattore Christmas, il componente plasmatico della tromboplastina, anch'esso coinvolto nella formazione della trombochinasi. Questo tipo di malattia viene rilevato in non più del 13% dei pazienti.

Malattia di Rosenthal O emofilia di tipo C(acquisita) si distingue per un tipo di ereditarietà autosomica recessiva o dominante. In questo tipo, il fattore XI è difettoso. Viene diagnosticato solo nell'1-2% del numero totale di pazienti.

Emofilia concomitante- una forma molto rara con contemporanea mancanza dei fattori VIII e IX.

I tipi di emofilia A e B si trovano esclusivamente negli uomini, tipo C - in entrambi i sessi.

Altre varietà, come l'ipoproconvertinemia, sono molto rare e rappresentano non più dello 0,5% di tutti i pazienti con emofilia.

Manifestazioni cliniche

La gravità del decorso clinico non dipende dal tipo di malattia, ma è determinata dal livello del fattore antiemofilico carente. Esistono diverse forme:

Facile, caratterizzato dal livello del fattore dal 5 al 15%. L'esordio della malattia di solito cade negli anni scolastici, in rari casi dopo i 20 anni, ed è associato a interventi chirurgici o lesioni. Il sanguinamento è raro e non intenso.

medio. Con una concentrazione di fattore antiemofilico fino al 6% della norma. Appare in Prima età scolastica sotto forma di moderato sindrome emorragica aggravato fino a 3 volte l'anno.

pesante esposto a una concentrazione del fattore mancante fino al 3% della norma. Accompagnato da grave sindrome emorragica fin dalla prima infanzia. Un neonato ha sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale, melena, cefaloematoma. Con lo sviluppo del bambino - emorragie post-traumatiche o spontanee nei muscoli, negli organi interni, nelle articolazioni. Potrebbe esserci sanguinamento a lungo termine dall'eruzione o dal cambiamento dei denti da latte.

Nascosto (latente) modulo. Con un indicatore fattoriale superiore al 15% della norma.

subclinico. Il fattore antiemofilico non scende al di sotto del 16-35%.

Nei bambini piccoli, il sanguinamento può verificarsi mordendosi le labbra, le guance, la lingua. Dopo infezioni trasferite(varicella, influenza, SARS, morbillo), sono possibili esacerbazioni della diatesi emorragica. A causa di sanguinamento frequente e prolungato, vengono rilevate trombocitopenia e anemia di vario tipo e gravità.

Segni caratteristici dell'emofilia:

Emartri - forte sanguinamento nelle articolazioni. Secondo la purezza delle emorragie, rappresentano dal 70 all'80%. Le caviglie, i gomiti, le ginocchia sono più spesso colpite, meno spesso i fianchi, le spalle e piccole articolazioni dita delle mani e dei piedi. Dopo le prime emorragie nelle capsule sinoviali, il sangue si risolve gradualmente senza complicazioni, la funzione dell'articolazione viene completamente ripristinata. Il sanguinamento ripetuto porta al riassorbimento incompleto, alla formazione di coaguli fibrinosi depositati nella capsula articolare e nella cartilagine con la loro graduale germinazione tessuto connettivo. Si manifesta con forte dolore e limitazione del movimento nell'articolazione. Le emartri ricorrenti causano obliterazione, anchilosi delle articolazioni, artrosi emofila e sinovite cronica.

Il sanguinamento nel tessuto osseo termina con la decalcificazione ossea e la necrosi asettica.

Emorragie nei muscoli e tessuto sottocutaneo(dal 10 al 20%). Sangue versato nei muscoli o negli spazi intermuscolari per molto tempo non si piega, quindi penetra facilmente nella fascia e nei tessuti vicini. Clinica di ematomi sottocutanei e intramuscolari - lividi scarsamente assorbiti misure differenti. Come complicazioni, è possibile la cancrena o la paralisi, che appaiono come risultato della compressione di grandi arterie o tronchi nervosi periferici da parte di ematomi volumetrici. Questo è accompagnato da una grave sindrome da dolore.

Statistiche
Sul territorio della Russia vivono circa 15mila uomini affetti da emofilia, di cui circa 6mila bambini. Nel mondo, più di 400 mila persone convivono con questa malattia.

Sanguinamento prolungato dalle gengive mucose, dal naso, dalla bocca, da diverse parti dello stomaco o dall'intestino, nonché dai reni. La frequenza di occorrenza è fino all'8% del numero totale di tutti i sanguinamenti. Qualsiasi manipolazione o operazione medica, che si tratti di estrazione del dente, tonsillectomia, iniezione intramuscolare o vaccinazione, terminano con sanguinamento abbondante e prolungato. Emorragia estremamente pericolosa dalla mucosa della laringe e della faringe, in quanto ciò può provocare l'ostruzione delle vie aeree.

Emorragie dentro diversi reparti cervello e meningi portano a disturbi del sistema nervoso e ai sintomi corrispondenti, che spesso terminano con la morte del paziente.

Ematuria spontanea o dovuta a trauma lombare. Trovato nel 15-20% dei casi. Sintomi e disturbi che lo precedono - disturbi della minzione, pielonefrite, idronefrosi, pieloectasia. I pazienti prestano attenzione alla comparsa di sangue nelle urine.

La sindrome emorragica è caratterizzata da un ritardo dell'insorgenza del sanguinamento. A seconda dell'intensità della lesione, può verificarsi dopo 6-12 ore o più tardi.

L'emofilia acquisita è accompagnata da una violazione della percezione del colore (daltonismo). Trovato in infanzia raramente, solo con malattie mieloproliferative e autoimmuni, quando iniziano a essere prodotti anticorpi contro fattori. Solo nel 40% dei pazienti è possibile identificare le cause dell'emofilia acquisita, queste includono gravidanza, malattie autoimmuni, assunzione di determinati farmaci, neoplasie maligne.

Se compaiono le suddette manifestazioni, una persona deve contattare un centro specializzato per il trattamento dell'emofilia, dove gli verrà prescritto un esame e, se necessario, un trattamento.

Diagnostica

Nella fase di pianificazione della gravidanza, i futuri genitori possono sottoporsi a consulenza genetica medica con test di genetica molecolare e raccolta di dati genealogici.

La diagnosi perinatale consiste nell'amniocentesi o nella biopsia del chorin seguita da uno studio del DNA del materiale cellulare ottenuto.

La diagnosi è stabilita dopo un esame dettagliato e diagnosi differenziale paziente.

Esame obiettivo obbligatorio con esame, auscultazione, palpazione, raccolta della storia familiare per identificare la possibile eredità.

Studi di laboratorio sull'emostasi:

Coagulogramma;
- determinazione quantitativa dei fattori IX e VIII;
- definizione di INR - rapporto internazionale normalizzato;
- un esame del sangue per calcolare la quantità di fibrinogeno;
- tromboelastografia;
- trombodinamica;
- indice di protrombina;
- calcolo dell'APTT (tempo di tromboplastina parziale attivata).

La comparsa di emartro nell'uomo richiede la radiografia dell'articolazione interessata e l'ematuria - ulteriori ricerche funzionalità urinaria e renale. Diagnostica ecografica eseguito con emorragie retroperitoneali ed ematomi nella fascia organi interni. Se si sospetta un'emorragia cerebrale, è obbligatoria la TC o la RM.

La diagnosi differenziale viene effettuata con la tromboastenia di Glanzmann, la porpora trombocitopenica, la malattia di von Willebrand e la trombocitopatia.

Trattamento

La malattia è incurabile, ma suscettibile di terapia sostitutiva emostatica con concentrati di fattori mancanti. La dose del concentrato viene selezionata in base al grado della sua carenza, alla gravità dell'emofilia, al tipo e alla gravità del sanguinamento.

È importante iniziare il trattamento al primo sanguinamento. Questo aiuta ad evitare molte complicazioni che richiedono già Intervento chirurgico.

Il trattamento consiste in due componenti: supporto permanente o profilattico e immediato, con manifestazioni di sindrome emorragica. La terapia di supporto consiste in una cura di sé intermittente somministrazione endovenosa concentrato di fattore antiemofilico. Il compito dei medici è prevenire l'insorgenza di artropatia e sanguinamento in varie parti del corpo. Nell'emofilia grave, la frequenza di somministrazione raggiunge 2-3 volte a settimana con trattamento preventivo e fino a 2 volte al giorno con il principale.

La base del trattamento sono i farmaci antiemofilici, le trasfusioni di sangue e i suoi componenti.

La terapia emostatica per l'emofilia di tipo A prevede l'uso di crioprecipitato, un concentrato di globuline antiemofiliche ottenuto da plasma umano fresco congelato.
L'emofilia di tipo B è trattata con PPSB IV - farmaco complesso, che include diversi fattori, tra cui la protrombina, la proconvertina e il componente della tromboplastina plasmatica. Inoltre, viene somministrato plasma donatore fresco congelato.
Per l'emofilia di tipo C viene utilizzato plasma secco fresco congelato.

Trattamento sintomatico consiste nella nomina di glucocorticoidi, angioprotettori. Completato da fisioterapia. Il primo soccorso per sanguinamento esterno comprende l'applicazione locale di una spugna emostatica, il trattamento della ferita con trombina e l'applicazione di un bendaggio compressivo temporaneo.

Come risultato della terapia trasfusionale sostitutiva intensiva, si verifica una forma inibitoria di emofilia, caratterizzata dalla comparsa di inibitori dei fattori della coagulazione che neutralizzano il fattore antiemofilico somministrato al paziente, portando all'inutilità del trattamento. La situazione viene salvata dalla plasmaferesi e dalla nomina di immunosoppressori.

In caso di emorragia articolare si consiglia riposo per 3-5 giorni, farmaci antinfiammatori non steroidei in compresse e glucocorticoidi localmente. Chirurgia mostrato a danno irreversibile funzione articolare, la sua distruzione.

Trattamento alternativo

Oltre alle cure mediche, i pazienti possono essere curati con medicina tradizionale. La prevenzione del sanguinamento può essere effettuata con l'aiuto di erbe che hanno proprietà astringenti che aiutano a rafforzare le pareti dei vasi sanguigni. Questi includono achillea, estratto di semi d'uva, mirtilli, ortica.

Per migliorare la coagulazione del sangue, prendi quanto segue piante medicinali: arnica, coriandolo, astragalo, radice di tarassaco, frutto di Sophora giapponese e altri.

Complicazioni

Le complicazioni sono divise in gruppi.

associato a emorragie:

a) ostruzione intestinale o compressione degli ureteri da ematomi estesi;
b) deformità del sistema muscolo-scheletrico - atrofia muscolare, usura della cartilagine, curvatura del bacino o colonna vertebrale come complicazione dell'artrosi emofilica;
c) infezione da ematomi;
d) ostruzione delle vie aeree.

Connesso con sistema immunitario - la comparsa di inibitori di fattori che impediscono il trattamento.

Sono più a rischio di contrarre l'infezione da HIV, l'infezione erpetica e da citomegalovirus e l'epatite virale.

Prevenzione

Non esiste una prevenzione specifica. Solo possibile profilassi farmacologica per prevenire il sanguinamento. Quando ci si sposa e si pianifica una gravidanza, è importante andare fino in fondo consulenza genetica medica affatto esame necessario .

Previsione

A forma lieve la prognosi è favorevole. Quando è grave, peggiora in modo significativo. In generale, dipende dal tipo, dalla gravità, dalla tempestività del trattamento e dalla sua efficacia. Il paziente è registrato, data la disabilità.

Quanti vivono a tipi diversi emofilia? Forma leggera non influisce sull'aspettativa di vita del paziente. Un trattamento efficace e permanente per le forme moderate e gravi aiuta il paziente a vivere finché vivono le persone sane. La morte si verifica nella maggior parte dei casi dopo emorragie cerebrali.

L'emofilia è un gruppo malattie genetiche ereditato, in cui la coagulazione del sangue è compromessa. Negli esseri umani, il gene che causa l'emofilia si trova sui cromosomi X, che sono responsabili del sesso di una persona.

Normalmente, questo gene è responsabile della sintesi di proteine ​​\u200b\u200bspeciali - fattori di coagulazione del sangue. Nell'emofilia di tipo A, una mutazione genetica provoca una diminuzione dei livelli di fattore VIII della coagulazione nel corpo. Nell'emofilia di tipo B, il livello del fattore IX è ridotto.

I pazienti con emofilia, a causa della mancanza di fattori di coagulazione, soffrono di un aumento del sanguinamento con abrasioni, tagli e iniezioni. C'è un'alta probabilità di emorragie spontanee in organi e tessuti senza ragioni ovvie. Ci sono emorragie nelle articolazioni durante il normale, tutti i giorni attività fisica. Se si verifica un'emorragia in un organo vitale, è possibile un esito fatale.

Contrariamente al mito popolare, le persone affette da emofilia non possono morire per un semplice taglio. difetto genetico interessa solo percorso interiore coagulazione del sangue. percorso esterno, attivato da altri fattori, aiuta a fermare il sanguinamento da piccoli tagli e abrasioni.

Il problema è che con traumi estesi o interventi chirurgici, sono necessari percorsi di coagulazione sia esterni che interni per fermare con successo l'emorragia.

Come si trasmette l'emofilia?

Le malattie ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli. Poiché la mutazione si trova sui cromosomi X del sesso, se una persona avrà o meno l'emofilia dipende dal genere.

Di norma, le donne non contraggono l'emofilia. In rari casi è possibile una nuova mutazione; in questo caso, una persona con emofilia non ha mai avuto parenti malati.

Il mito che solo i reali soffrano di emofilia non è nato dal nulla. La regina Vittoria del Regno Unito di Gran Bretagna era portatrice del gene dell'emofilia e lo trasmise ai suoi figli. Poiché a quei tempi le persone reali potevano sposare solo i loro pari, ciò portò presto al fatto che l'emofilia si diffuse nelle famiglie delle dinastie regnanti in tutta Europa.

Come si trasmette l'emofilia?

In medicina, ereditario malattie genetiche associati al sesso sono chiamati legati all'X. L'emofilia è un tratto recessivo, per la manifestazione della malattia è necessario:
1. Ottieni 2 cromosomi XX dai genitori, ognuno dei quali ha un gene con un difetto. Poiché le donne portano 2 cromosomi XX, questo spiega la rarità della malattia in esse. Se una donna ha 1 gene difettoso e 1 normale, la malattia non si manifesterà, poiché l'informazione per codificare la proteina, il fattore di coagulazione, verrà "letta" da una fonte normale. Il gene difettoso sarà portato in famiglia, la donna è portatrice di emofilia.

2. Ottieni dal padre o dalla madre un cromosoma X, in cui ci sarà un gene difettoso. In questo caso, le ragazze di questa famiglia saranno portatrici di emofilia o saranno completamente sane. Gli uomini non hanno un secondo cromosoma X, quindi la malattia si manifesterà o il bambino sarà fortunato e sarà assolutamente sano e non sarà portatore.
Per determinare la probabilità di avere un figlio sano, è necessario condurre ricerca genetica.

Un altro mito è che le persone con emofilia non vivono a lungo. Prima degli anni '60 durata media la vita di un paziente con emofilia era di 10-11 anni. Attualmente, soggetti a un trattamento adeguato, i pazienti con emofilia hanno quasi vita normale, con alcune avvertenze. Dagli anni '80, l'HIV e l'AIDS sono passati al primo e al secondo posto come cause di morte per i pazienti con emofilia. L'infezione si verifica durante il trattamento con preparazioni di sangue intero prelevate da persone malate.
Al 3 ° posto - cirrosi epatica causata dalla trasmissione Epatite virale allo stesso modo.

Il trattamento si basa sulla sostituzione dei fattori di coagulazione mancanti derivati ​​da sangue donato, sangue di animali sintetizzato con metodi di ingegneria genetica. Nei paesi sviluppati, viene data la preferenza a ultimo metodo, come il più efficace e sicuro.
Il grande svantaggio è alto prezzo trattamento con fattori ricombinanti, ad es. ottenuti attraverso l'ingegneria genetica.

Grande importanza Esso ha supporto sociale e adattamento dei pazienti con emofilia. Varie organizzazioni internazionali e regionali come la Federazione internazionale dell'emofilia o Società tutta russa Emofilia. Conducono corsi di formazione e seminari per famiglie con un bambino malato. Forniscono inoltre supporto legale e informativo.
La Società tutta russa di emofilia ha filiali regionali.

- una patologia ereditaria del sistema emostatico, che si basa su una diminuzione o violazione della sintesi dei fattori di coagulazione del sangue VIII, IX o XI. Una manifestazione specifica dell'emofilia è la tendenza del paziente a varie emorragie: emartro, ematomi intramuscolari e retroperitoneali, ematuria, sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento prolungato durante operazioni e lesioni, ecc. Nella diagnosi di emofilia, la consulenza genetica, la determinazione del livello di attività dei fattori di coagulazione, la ricerca del DNA e l'analisi del coagulogramma sono di fondamentale importanza . Il trattamento per l'emofilia comporta terapia sostitutiva: trasfusione di emoconcentrati con fattori VIII o IX della coagulazione, plasma fresco congelato, globulina antiemofila, ecc.

informazioni generali

L'emofilia è una malattia del gruppo delle coagulopatie ereditarie, causata da una carenza di fattori di coagulazione del plasma sanguigno e caratterizzata da una maggiore tendenza alle emorragie. La prevalenza dell'emofilia A e B è di 1 caso ogni 10.000-50.000 maschi. Molto spesso, l'insorgenza della malattia si verifica nella prima infanzia, quindi l'emofilia in un bambino lo è questione di attualità pediatria ed ematologia pediatrica. Oltre all'emofilia, nei bambini si verificano anche altre diatesi emorragiche ereditarie: teleangectasia emorragica, trombocitopatia, malattia di Glanzman, ecc.

Cause di emofilia

I geni che causano lo sviluppo dell'emofilia sono legati al cromosoma X sessuale, quindi la malattia viene ereditata come tratto recessivo nella linea femminile. emofilia ereditaria sono colpiti quasi esclusivamente i maschi. Le donne sono conduttrici (conduttrici, portatrici) del gene dell'emofilia, trasmettendo la malattia ad alcuni dei loro figli.

A uomo sano e le direttrici d'orchestra hanno la stessa probabilità di avere figli sia malati che sani. Dal matrimonio di un uomo con emofilia donna sana nascono figli sani o figlie-conduttori. Descritto casi isolati emofilia nelle ragazze nate da madre portatrice e padre con emofilia.

L'emofilia congenita si verifica in quasi il 70% dei pazienti. In questo caso, la forma e la gravità dell'emofilia vengono ereditate. Circa il 30% delle osservazioni sono forme sporadiche di emofilia associate a una mutazione nel locus che codifica la sintesi dei fattori della coagulazione plasmatica sul cromosoma X. In futuro, questa forma spontanea di emofilia diventa ereditaria.

La coagulazione del sangue, o emostasi, è la più importante reazione difensiva organismo. L'attivazione del sistema emostatico si verifica in caso di danni ai vasi sanguigni e insorgenza di sanguinamento. La coagulazione del sangue è fornita da piastrine e sostanze speciali - fattori plasmatici. Con una carenza dell'uno o dell'altro fattore di coagulazione, l'emostasi tempestiva e adeguata diventa impossibile. Nell'emofilia, a causa di una carenza di VIII, IX o altri fattori, la prima fase della coagulazione del sangue è disturbata: la formazione di tromboplastina. Ciò aumenta il tempo di coagulazione del sangue; a volte l'emorragia non si ferma per diverse ore.

Classificazione dell'emofilia

A seconda della carenza di uno o di un altro fattore di coagulazione del sangue, ci sono emofilia A (classica), B (malattia di Natale), C, ecc.

• Emofilia classica rappresenta la stragrande maggioranza (circa l'85%) dei casi della sindrome ed è associata a una carenza del fattore VIII della coagulazione (globulina antiemofila), che porta a una ridotta formazione di trombochinasi attiva.
• Per l'emofilia B, che costituisce il 13% dei casi, vi è una carenza del fattore IX (componente plasmatico della tromboplastina, fattore Christmas), anch'esso coinvolto nella formazione della trombochinasi attiva nella fase I della coagulazione del sangue.
• si verifica con una frequenza dell'1-2% ed è dovuta all'insufficienza del fattore XI della coagulazione del sangue (il precursore della tromboplastina). Altre varietà di emofilia rappresentano meno dello 0,5% dei casi; in questo caso, potrebbe esserci una carenza di vari fattori plasmatici: V (paraemofilia), VII (ipoproconvertinemia), X (malattia di Stuart-Prawer), ecc.

La gravità del decorso clinico dell'emofilia dipende dal grado di insufficienza dell'attività di coagulazione dei fattori della coagulazione plasmatica.

• Per emofilia grave il livello del fattore mancante è fino all'1%, che è accompagnato dallo sviluppo di una grave sindrome emorragica già nella prima infanzia. Un bambino con grave emofilia ha frequenti emorragie spontanee e post-traumatiche nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni. Immediatamente dopo la nascita di un bambino, si possono rilevare cefaloematomi, sanguinamento prolungato dal processo ombelicale, melena; successivamente - sanguinamento prolungato associato all'eruzione e al cambio dei denti da latte.
• Per emofilia moderata in un bambino, il livello del fattore plasmatico è dell'1-5%. La malattia si sviluppa in età prescolare; la sindrome emorragica è moderatamente espressa, ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni, ematuria. Le esacerbazioni si verificano 2-3 volte l'anno.
• Forma lieve di emofilia caratterizzato da un livello di fattore superiore al 5%. Il debutto della malattia avviene in età scolare, spesso in connessione con infortuni o operazioni. Il sanguinamento è più raro e meno intenso.

Sintomi dell'emofilia

Nei neonati, i segni di emofilia possono essere sanguinamento prolungato dal moncone del cordone ombelicale, ematomi sottocutanei, cefaloematomi. Il sanguinamento nei bambini del primo anno di vita può essere associato a dentizione, interventi chirurgici (incisione del frenulo della lingua, circoncisione). I bordi taglienti dei denti da latte possono causare morsi della lingua, delle labbra, delle guance e sanguinamento dalle mucose del cavo orale. Tuttavia, dentro infanzia l'emofilia debutta raramente a causa del fatto che latte materno contenuto Abbastanza trombochinasi attiva.

La probabilità di sanguinamento post-traumatico aumenta significativamente quando un bambino con emofilia inizia ad alzarsi e camminare. Per i bambini dopo un anno sono caratteristici epistassi, ematomi sottocutanei e intermuscolari, emorragie nelle grandi articolazioni. Le esacerbazioni della diatesi emorragica si verificano dopo infezioni (ARVI, varicella, rosolia, morbillo, influenza, ecc.) A causa della ridotta permeabilità vascolare. In questo caso si verificano spesso emorragie diapedetiche spontanee. In considerazione della costante e sanguinamento prolungato i bambini con emofilia hanno l'anemia vari gradi espressività.

Secondo il grado di diminuzione della frequenza di emorragia nell'emofilia sono distribuiti nel seguente modo: emartri (70-80%), ematomi (10-20%), ematuria (14-20%), sanguinamento gastrointestinale (8%), emorragie del sistema nervoso centrale (5%).

Le emartri sono la manifestazione più frequente e specifica dell'emofilia. Le prime emorragie intra-articolari nei bambini con emofilia si verificano all'età di 1-8 anni dopo lividi, lesioni o spontaneamente. Con emartro espresso sindrome del dolore, c'è un aumento del volume dell'articolazione, iperemia e ipertermia della pelle sopra di essa. Le emartri ricorrenti portano allo sviluppo di sinovite cronica, deformando l'artrosi e le contratture. La deformazione dell'artrosi porta all'interruzione della dinamica del sistema muscolo-scheletrico nel suo insieme (curvatura della colonna vertebrale e del bacino, ipotrofia muscolare, osteoporosi, alluce valgo, ecc.) E all'insorgenza della disabilità già nell'infanzia.

L'emofilia spesso causa sanguinamento tessuti soffici- tessuto sottocutaneo e muscoli. Nei bambini si riscontrano lividi persistenti sul tronco e sugli arti e spesso si verificano ematomi intermuscolari profondi. Tali ematomi tendono a diffondersi, poiché il sangue in uscita non si coagula e, penetrando lungo la fascia, si infiltra nei tessuti. Ematomi estesi e intensi possono comprimere grandi arterie e periferiche tronchi nervosi, causando dolore intenso, paralisi, atrofia muscolare o cancrena.

Abbastanza spesso, con l'emofilia, il sanguinamento si verifica dalle gengive, dal naso, dai reni e dagli organi gastrointestinali. Il sanguinamento può essere avviato da qualsiasi manipolazioni mediche (iniezione intramuscolare, estrazione del dente, tonsillectomia, ecc.). Estremamente pericoloso per un bambino con emofilia è il sanguinamento dalla gola e dal rinofaringe, poiché può portare all'ostruzione delle vie aeree e richiedere una tracheostomia di emergenza. Le emorragie nelle meningi e nel cervello portano a gravi danni al sistema nervoso centrale o alla morte.

L'ematuria nell'emofilia può verificarsi spontaneamente o come risultato di un trauma alla regione lombare. Allo stesso tempo si notano fenomeni disurici, con formazione di coaguli di sangue nel tratto urinario - attacchi di coliche renali. Nei pazienti con emofilia si riscontrano spesso pieloectasia, idronefrosi, pielonefrite.

Sanguinamento gastrointestinale nei pazienti con emofilia, possono essere associati all'assunzione di FANS e altri farmaci, con un'esacerbazione del decorso latente di ulcere gastriche e duodenali, gastrite erosiva, emorroidi. Con emorragie nel mesentere e nell'omento, si sviluppa un quadro addome acuto che richiedono diagnosi differenziale con appendicite acuta, ostruzione intestinale, ecc.

Un segno caratteristico dell'emofilia è la natura ritardata del sanguinamento, che di solito non si sviluppa immediatamente dopo la lesione, ma dopo qualche tempo, a volte dopo 6-12 o più ore.

Diagnosi di emofilia

La diagnosi di emofilia viene effettuata con la partecipazione di numerosi specialisti: neonatologo, pediatra, genetista, ematologo. Se il bambino ha patologia concomitante o complicazioni della malattia di base, si tengono consultazioni con un gastroenterologo pediatrico, un traumatologo ortopedico pediatrico, un otorinolaringoiatra pediatrico, un neurologo pediatrico, ecc.

Le coppie sposate che sono a rischio di avere un figlio affetto da emofilia dovrebbero sottoporsi a consulenza medica genetica nella fase di pianificazione della gravidanza. L'analisi dei dati genealogici e la ricerca genetica molecolare possono rivelare la presenza di un gene difettoso. È possibile effettuare la diagnosi prenatale di emofilia mediante biopsia corionica o amniocentesi e test del DNA del materiale cellulare.

Dopo la nascita del bambino, la diagnosi di emofilia è confermata da ricerca di laboratorio emostasi. Le principali variazioni dei parametri del coagulogramma nell'emofilia sono rappresentate da un aumento del tempo di coagulazione del sangue, APTT, tempo di trombina, INR, tempo di ricalcificazione; diminuzione del PTI, ecc. Cruciale quando si diagnostica una forma di emofilia, appartiene alla definizione di una diminuzione dell'attività procoagulante di uno dei fattori della coagulazione inferiore al 50%.

Con l'emartro, un bambino con emofilia viene sottoposto a una radiografia delle articolazioni; A emorragia interna ed ematomi retroperitoneali - ecografia della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale; con ematuria - un'analisi generale delle urine e degli ultrasuoni dei reni, ecc.

Trattamento dell'emofilia

Con l'emofilia, la completa eliminazione della malattia è impossibile, pertanto, la base del trattamento è la terapia emostatica sostitutiva con concentrati di fattori di coagulazione del sangue VIII e IX. Dose richiesta concentrato è determinato dalla gravità dell'emofilia, dalla gravità e dal tipo di sanguinamento.

Nel trattamento dell'emofilia si distinguono due direzioni: preventiva e "su richiesta", durante il periodo delle manifestazioni della sindrome emorragica. La somministrazione profilattica di concentrati di fattori di coagulazione è indicata per i pazienti con emofilia grave e viene eseguita 2-3 volte a settimana per prevenire lo sviluppo di artropatia emofilica e altri sanguinamenti. Con lo sviluppo della sindrome emorragica, sono necessarie ripetute trasfusioni del farmaco. Inoltre, vengono utilizzati plasma fresco congelato, eritromassa, emostatici. Tutti gli interventi invasivi nei pazienti con emofilia (sutura, estrazione del dente, eventuali operazioni) vengono eseguiti con il pretesto della terapia emostatica.

Per sanguinamento esterno minore (tagli, sanguinamento dal naso e dalla bocca) può essere utilizzato spugna emostatica, applicando una benda di pressione, trattando la ferita con trombina. Con un'emorragia non complicata, il bambino ha bisogno di riposo completo, freddo, immobilizzazione dell'articolazione malata con una stecca di gesso, in futuro - UHF, elettroforesi, terapia fisica, massaggio leggero. Ai pazienti con emofilia si raccomanda una dieta arricchita con vitamine A, B, C, D, sali di calcio e fosforo.

La prevenzione prevede la consulenza genetica medica coppie con una storia familiare gravata di emofilia. I bambini con emofilia dovrebbero sempre avere con sé un passaporto speciale, che indichi il tipo di malattia, il gruppo sanguigno e l'affiliazione Rh. Sono mostrati regime protettivo, prevenzione degli infortuni; osservazione del dispensario pediatra, ematologo, dentista pediatrico, ortopedico pediatrico e altri specialisti; osservazione in un centro emofilico specializzato.

L'emofilia è una malattia ereditaria associata a una violazione della coagulazione del sangue, con conseguente emorragia prolungata. Il sanguinamento si verifica senza una ragione apparente e non possono essere fermati per molto tempo.

L'emofilia negli uomini e nelle donne può portare alla morte del paziente a causa di un'emorragia nel vitale organi importanti, ad esempio, al cervello, anche con una lesione minore. I pazienti con emofilia grave diventano disabili a causa del verificarsi di frequenti emorragie in tessuti muscolari e articolazioni.

L'emofilia è stata registrata nel Talmud già nel II secolo a.C., momento in cui sono stati descritti casi di morte di ragazzi circoncisi ritualmente.

Le cause dell'emofilia sono associate a un cambiamento in uno dei geni sul cromosoma

Le cause dell'emofilia sono associate a un cambiamento in uno dei geni sul cromosoma. L'emofilia è ereditata di generazione in generazione. L'emofilia è ereditata attraverso la linea materna, cioè corpo femminileè portatore di un gene difettoso, mentre l'emofilia si manifesta principalmente negli uomini. Ci sono descritti caso medico indicando che la malattia si verifica anche tra le donne. L'emofilia è estremamente rara nelle donne. L'emofilia nelle donne si sviluppa se entrambi i genitori sono portatori del gene alterato.

La femmina portatrice trasmette malattie ai bambini, mentre lei stessa rimane sana. I figli di una tale donna soffriranno di emofilia e le figlie saranno portatrici della malattia. Per spezzare questa catena, i genetisti raccomandano di pianificare attentamente la nascita dei futuri bambini. I genetisti consigliano di agire piuttosto duramente: le femmine portatrici del gene non dovrebbero partorire affatto, e se un uomo in famiglia ha l'emofilia, allora dovrebbero nascere figli, e se una ragazza è concepita, è necessario interrompere artificialmente la gravidanza . Questa è una misura molto dura, ma è forzata, perché fino ad oggi gli scienziati non sono ancora riusciti a eliminare la causa della malattia a livello genetico.

La natura e la durata del sanguinamento in caso di danno tissutale in un paziente con emofilia è molto diversa dal sanguinamento che si verifica in persone sane

Si distinguono i seguenti sintomi di emofilia:

• aumento del sanguinamento;
• ematomi sottocutanei, subfasciali e intermuscolari;
• emartro delle grandi articolazioni;
• grave sanguinamento post-traumatico.

La natura e la durata del sanguinamento in caso di danno tissutale in un paziente con emofilia è molto diversa dal sanguinamento che si verifica nelle persone sane. Anche un'iniezione regolare può far sanguinare la ferita per diverse settimane e formare un ematoma sottocutaneo.

Un sintomo comune di emofilia è abbondante sangue dal naso che è molto difficile da fermare. Con l'emofilia, il paziente può avere sangue nelle urine.

I neonati con emofilia sviluppano grandi ematomi sulla testa durante il parto

Nei neonati con emofilia, durante il parto si formano grandi lividi sulla testa. Quindi l'emofilia nei bambini si manifesta con il verificarsi di sanguinamento dal cordone ombelicale e durante l'eruzione dei primi denti.

Molto spesso, i genitori apprendono che un bambino ha l'emofilia quando inizia a camminare, perché durante questo periodo i bambini sono più spesso feriti.

L'emofilia nei bambini può essere accompagnata da emorragie degli organi interni e danni alle grandi articolazioni. Se l'articolazione sanguina due volte, ciò può causare la sua deformazione.

Se noti segni di emofilia nel tuo bambino, dovresti consultare immediatamente un medico. I genitori dovrebbero monitorare attentamente che il loro bambino con questa malattia sia meno ferito, ma in nessun caso il bambino dovrebbe essere limitato nella comunicazione con i coetanei. Quando il bambino cresce, dovrebbe essere portato via da uno sport sicuro, come il nuoto. Il nuoto è completamente sicuro per un bambino con emofilia e aiuta anche a rafforzare le articolazioni.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di emofilia viene effettuata utilizzando diversi test di laboratorio.

La diagnosi di emofilia viene effettuata utilizzando i seguenti test di laboratorio:

• Lungo tempo di coagulazione del sangue capillare e venoso;
• Processo interrotto di formazione di tromboplastina;
• Rallentare il tempo di ricalcificazione;
• Diminuzione del consumo di protrombina

Come si cura l'emofilia?

Il trattamento dell'emofilia è ridotto alla terapia sostitutiva, in cui vengono utilizzati i concentrati VIII e IX dei fattori di coagulazione del sangue.

Purtroppo, ma il trattamento dell'emofilia oggi non consente di salvare il paziente da questa malattia.

Il trattamento dell'emofilia è ridotto alla terapia sostitutiva, in cui vengono utilizzati i concentrati VIII e IX dei fattori di coagulazione del sangue. In ogni caso, vengono determinati farmaci e dosi.

I farmaci antiemofilici vengono somministrati per via endovenosa in un flusso. Le iniezioni vengono somministrate ai pazienti ogni giorno 1-2 volte al giorno.

Se si verifica un'emorragia nell'articolazione, al paziente deve essere fornito un riposo completo per 3-5 giorni e immobilizzare completamente la parte malata del corpo. Con una massiccia emorragia, viene eseguita una puntura e l'idrocortisone viene iniettato nell'articolazione. Quindi al paziente viene prescritto un leggero massaggio dell'arto e della fisioterapia.

L'emofilia è estremamente malattia pericolosa soprattutto nell'infanzia. L'appello tempestivo a un ematologo professionista può migliorare il decorso della malattia e stabilizzare le condizioni del corpo del paziente. Una persona con emofilia non ha altra scelta che imparare a convivere con questa malattia e capire che il suo corpo ha bisogno di precauzioni speciali.