Segni esterni di malattie genetiche. Quali malattie vengono ereditate: elenco, classificazione, test genetici e prevenzione
V.G. Vakharlovsky - genetista medico, neurologo pediatrico della più alta categoria, candidato alle scienze mediche. Dottore del laboratorio genetico per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie e congenite della IAH da cui prende il nome. PRIMA. Otta - da più di 30 anni si occupa di consulenza medica e genetica sulla prognosi dello stato di salute dei bambini, sullo studio, la diagnosi e la cura dei bambini affetti da malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso. Autore di più di 150 pubblicazioni.
Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e, in definitiva, felici. A volte i nostri sogni vengono infranti e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo caro bambino sanguigno (scientificamente: biologico) nella stragrande maggioranza dei casi sarà meno amato e meno caro. Naturalmente, quando nasce un bambino malato, le preoccupazioni, i costi materiali e lo stress - fisico e morale - sorgono incommensurabilmente maggiori rispetto a quando nasce un bambino sano. Alcune persone condannano una madre e/o un padre che abbandona un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: “Non giudicate e non sarete giudicati”. Abbandonano il bambino per diversi motivi, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, materiali, età, ecc.) che del bambino (gravità della malattia, possibilità e prospettive di cura, ecc.) . I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati che bambini, nonché anziani.
Per vari motivi, i coniugi decidono di accogliere in famiglia un figlio da un orfanotrofio o direttamente da un ospedale di maternità. Meno spesso, questo atto civile, dal nostro punto di vista umano e coraggioso, viene compiuto da donne single. Succede che i bambini disabili lasciano l'orfanotrofio e i loro genitori nominati accolgono deliberatamente in famiglia un bambino malato o con paralisi cerebrale, ecc.
Lo scopo di questo lavoro è quello di evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che compaiono nel bambino subito dopo la nascita e poi, in base al quadro clinico della malattia, si potrà formulare una diagnosi, oppure negli anni successivi della vita del bambino, quando la patologia viene diagnosticata in base al momento della comparsa dei primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima della comparsa dei sintomi clinici utilizzando una serie di studi di laboratorio, biochimici, citogenetici e genetici molecolari.
La probabilità di avere un figlio con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, pari al 3-5%, tormenta ogni donna incinta. In alcuni casi è possibile prevedere la nascita di un bambino affetto da una particolare malattia e diagnosticare la patologia già nel periodo prenatale. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono diagnosticati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari o, più precisamente, una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).
Siamo convinti che tutti i bambini offerti in adozione dovrebbero essere esaminati in dettaglio da tutti i medici specialisti al fine di escludere patologie specialistiche rilevanti, compreso l'esame e l'esame da parte di un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.
Mutazioni cromosomiche
Nel nucleo di ogni cellula del corpo umano ci sono 46 cromosomi, cioè 23 coppie contenenti tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi dalla madre con l'ovulo e 23 dal padre con lo sperma. Quando queste due cellule sessuali si uniscono, si ottiene il risultato che vediamo allo specchio e intorno a noi. Lo studio dei cromosomi viene effettuato da un citogenetista. A questo scopo vengono utilizzate le cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono trattate in modo speciale. Un insieme di cromosomi, distribuito da uno specialista in coppie e per numero di serie - la prima coppia, ecc., è chiamato cariotipo. Ripetiamo, il nucleo di ciascuna cellula contiene 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi determina il sesso di una persona. Nelle ragazze questi sono cromosomi XX, uno viene ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. Il primo viene ricevuto dalla madre e il secondo dal padre. Metà degli spermatozoi contengono il cromosoma X e l'altra metà il cromosoma Y.
Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. La più comune di queste è la malattia di Down (un neonato su 700). La diagnosi di questa malattia in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di permanenza del neonato nell'ospedale di maternità e confermata dall'esame del cariotipo del bambino. Nella sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma si trova sulla 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa patologia cromosomica.
Solo le ragazze possono avere la malattia di Shereshevskij-Turner. I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza è piccola di statura, ha i capelli bassi sulla parte posteriore della testa e all'età di 13-14 anni non c'è traccia di mestruazioni. C'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l’infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. L'incidenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze con un'altezza di 130-145 cm - 73 su 1.000.
Solo i maschi soffrono della malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene fatta più spesso all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una statura elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo mentale, braccia lunghe sproporzionate all'altezza, che coprono il torace quando lo circonda. Quando si studia il cariotipo, si osservano 47 cromosomi: 47, XXY. Nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Kleinfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La prevalenza della malattia è di 1: 18.000 uomini sani, 1: 95 ragazzi con ritardo mentale e un uomo su 9 sterile.
Sopra abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui si verifica un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) della proteina o delle proteine corrispondenti a questo gene, responsabili del funzionamento di cellule, organi e sistemi del corpo. Un'interruzione (mutazione) di un gene porta all'interruzione della sintesi proteica e ad un'ulteriore interruzione della funzione fisiologica delle cellule, degli organi e dei sistemi corporei in cui è coinvolta la proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.
Tutte le coppie sposate, sognando un bambino, vogliono che il bambino nasca sano. Ma esiste la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi compiuti, il bambino nasca gravemente malato. Ciò accade spesso a causa di malattie genetiche verificatesi nella famiglia di uno dei genitori o anche di entrambi. Quali malattie genetiche sono le più comuni?
La probabilità di una malattia genetica in un bambino
Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico generale o di popolazione, sia pari a circa il 3-5% per ciascuna donna incinta. In casi urgenti è possibile prevedere la probabilità di avere un bambino affetto da una malattia genetica e diagnosticare la patologia già durante lo sviluppo intrauterino del bambino. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono identificati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari, poiché alcune malattie vengono rilevate durante una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).
Sindrome di Down
La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che colpisce un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata dall’esame del cariotipo del bambino. Se un bambino ha la sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 paia c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono suscettibili alla sindrome di Down nella stessa percentuale.
La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando la crescita della ragazza è troppo piccola e i capelli sulla parte posteriore della testa sono troppo bassi. All'età di 13-14 anni, una ragazza affetta da questa malattia non ha nemmeno alcun accenno di mestruazioni. Si nota anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte affette dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.
La malattia di Kleinfelter
La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini; la diagnosi di questa malattia viene spesso fatta all'età di 16-18 anni. Il giovane malato ha un'altezza molto alta - da 190 cm e oltre, mentre si osserva spesso un ritardo nello sviluppo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire l'intero petto. Quando si esamina il cariotipo, vengono trovati 47 cromosomi: 47, XXY. Negli uomini adulti affetti dalla malattia di Klinefelter, il sintomo principale è l'infertilità.
Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone completamente sane, ma ognuno di loro può essere portatore esattamente dello stesso gene patologico e il rischio di avere un figlio malato è di circa il 25%. Molto spesso, tali casi si verificano in matrimoni imparentati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni e la sua incidenza è di 1:10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'amminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo e la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e su una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni di tipo epilettiforme, sintomi dispeptici e dermatiti: questi sono i principali segni clinici di questa malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale e nell'uso aggiuntivo di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.
Emofilia
L'emofilia compare molto spesso solo dopo che il bambino ha compiuto un anno. La maggior parte dei ragazzi soffrono di questa malattia, ma le madri sono spesso portatrici di questa mutazione genetica. Il disturbo emorragico osservato nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altri danni al corpo, quando il minimo taglio provoca un sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.
Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditati. Quali sono? Come puoi rilevarli? Che classificazione esiste?
Meccanismi di ereditarietà
Prima di parlare di malattie, vale la pena capire cosa sono: tutte le informazioni su di noi sono contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di amminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.
I frammenti di una catena di DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro viene interrotto, le malattie genetiche ereditate verificarsi.
Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, uno dei quali è il cromosoma sessuale. I cromosomi sono responsabili dell’attività genetica, della copiatura e del recupero dai danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia riceve un cromosoma dal padre e un altro dalla madre.
In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro sarà recessivo o soppresso. Per dirla semplicemente, se il gene del padre responsabile del colore degli occhi risulta essere dominante, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.
Malattie genetiche
Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano disturbi o mutazioni nel meccanismo di archiviazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo del materiale sano.
Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma saranno loro i portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.
Attualmente sono conosciute più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non farsi mai conoscere dal proprietario. Diabete mellito, obesità, psoriasi, morbo di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi si verificano con frequenza estremamente elevata.
Classificazione
Le malattie genetiche trasmesse per via ereditaria hanno un numero enorme di varietà. Per dividerli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la localizzazione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.
Le malattie possono essere classificate in base al tipo di ereditarietà e alla localizzazione del gene difettoso. Pertanto, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Si distinguono le malattie:
- Autosomica dominante: brachidattilia, aracnodattilia, ectopia lentis.
- Autosomico recessivo: albinismo, distonia muscolare, distrofia.
- Limitato dal sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini): emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.
La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genetici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo della cellula, e hanno diversi sottotipi:
Monogenico | Mutazioni o assenza di un gene nel DNA nucleare. | Sindrome di Marfan, sindrome adrenogenitale del neonato, neurofibromatosi, emofilia A, miopatia di Duchenne. |
Poligenico | Predisposizione e azione | Psoriasi, schizofrenia, malattia coronarica, cirrosi, asma bronchiale, diabete mellito. |
Cromosomico |
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Cambiamento nella struttura dei cromosomi. | Sindromi di Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
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Cambiamento nel numero di cromosomi. | Sindromi di Down, Patau, Edwards, Klaifenter. |
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Cause
I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a modificarle, acquisendo nuove qualità. Questa è una mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, il tasso di mutazione è 1:108.
Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva in tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio al nostro ambiente e al nostro stile di vita (ad esempio il pollice opponibile), altri portano a malattie.
L'insorgenza di patologie genetiche è aumentata da fattori fisici, chimici e biologici: alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi hanno questa proprietà.
Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, le temperature eccessivamente alte e basse. Le cause biologiche sono i virus della rosolia, del morbillo, degli antigeni, ecc.
Predisposizione genetica
I genitori ci influenzano non solo attraverso l’educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. La predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti presenta anomalie nei geni.
Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, poiché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.
Se una persona con la mutazione dà alla luce un figlio, la probabilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue probabilità di essere trasmesso ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge ha un gene così recessivo, le probabilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.
Come identificare la malattia?
Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito ce n'è uno in tutte le principali città. Prima di fare i test, si tiene una consultazione con un medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.
Un esame genetico medico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per individuare eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.
Le malattie ereditarie incidono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino e influiscono sull'aspettativa di vita. La maggior parte di essi sono difficili da trattare e la loro manifestazione può essere corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi anche prima di concepire un bambino.
Sindrome di Down
Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000: si tratta di un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.
I sintomi principali includono viso appiattito, angoli degli occhi rialzati, collo corto e mancanza di tono muscolare. Le orecchie sono generalmente piccole, gli occhi sono obliqui e la forma del cranio è irregolare.
I bambini malati sperimentano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, ARVI, ecc. Possono verificarsi esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il downismo viene rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.
Lavoro costante, esercizi speciali e farmaci migliorano significativamente la situazione. Ci sono molti casi in cui le persone con una sindrome simile sono riuscite a condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.
Emofilia
Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta su 10.000 casi. L’emofilia non ha cura e si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X sessuale. Le donne sono solo portatrici della malattia.
La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche un lieve infortunio provoca un sanguinamento difficile da fermare. A volte si manifesta solo il giorno successivo all'infortunio.
La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Trasmise la malattia a molti dei suoi discendenti, tra cui Tsarevich Alexei, figlio dello zar Nicola II. Grazie a lei la malattia cominciò a essere chiamata “reale” o “vittoriana”.
Sindrome di Angelman
La malattia è spesso chiamata “sindrome della bambola felice” o “sindrome del prezzemolo”, poiché i pazienti sperimentano frequenti esplosioni di risate e sorrisi e movimenti caotici delle mani. Con questa anomalia è caratteristica una violazione del sonno e dello sviluppo mentale.
La sindrome si verifica una volta su 10.000 a causa dell'assenza di alcuni geni sul braccio lungo del cromosoma 15. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni nel cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano nel cromosoma paterno si verifica la sindrome di Prader-Willi.
La malattia non può essere completamente curata, ma è possibile alleviare i sintomi. Per questo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono prendersi cura di se stessi.
Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma questi non interrompono le funzioni cellulari e non portano alla malattia, poiché sono recessivi (non manifesti). Se una persona eredita due geni anomali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente ridotta, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti (cioè hanno un genotipo simile). Per questo motivo, la frequenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.
Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una proteina specifica. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a disfunzioni cellulari e difetti dello sviluppo.
Il medico può stabilire il rischio di una possibile anomalia genetica chiedendoti informazioni sulle malattie dei parenti “fino al terzo ginocchio”, sia da parte tua che da parte di tuo marito.
Le malattie genetiche sono numerose e alcune molto rare.
Elenco delle malattie ereditarie rare
Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.
Sindrome di Down (o trisomia 21)- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e sviluppo fisico compromesso. Una malattia si verifica a causa della presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia (in totale, una persona ha 23 paia di cromosomi). È la malattia genetica più comune e colpisce circa una persona su 700. L’incidenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti affetti da questa malattia hanno un aspetto particolare e soffrono di ritardo mentale e fisico.
sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia colpisce una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa condizione sono generalmente molto basse e le loro ovaie non funzionano.
Sindrome della trisomia X- una malattia in cui una ragazza nasce con tre cromosomi X. Questa malattia si verifica in media in una ragazza su 1000. La sindrome della trisomia X è caratterizzata da lieve ritardo mentale e, in alcuni casi, infertilità.
Sindrome di Klinefelter- una malattia in cui un ragazzo ha un cromosoma in più. La malattia colpisce un ragazzo su 700. I pazienti con sindrome di Klinefelter, di regola, sono alti e non presentano anomalie esterne evidenti dello sviluppo (dopo la pubertà, la crescita dei peli del viso è difficile e le ghiandole mammarie sono leggermente ingrossate). L'intelligenza dei pazienti è generalmente normale, ma sono comuni disturbi del linguaggio. Gli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter sono generalmente sterili.
Fibrosi cistica- una malattia genetica in cui le funzioni di molte ghiandole sono compromesse. La fibrosi cistica colpisce solo i caucasici. Circa una persona bianca su 20 ha un gene danneggiato che, se manifestato, può causare la fibrosi cistica. La malattia si verifica quando una persona riceve due di questi geni (dal padre e dalla madre). In Russia, la fibrosi cistica, secondo varie fonti, si manifesta in un neonato su 3500-5400, negli Stati Uniti - in uno su 2500. In questa malattia, il gene responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento del sodio e il cloro attraverso le membrane cellulari viene danneggiato. C'è disidratazione e aumento della viscosità della secrezione delle ghiandole. Di conseguenza, un grosso segreto blocca la loro attività. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, proteine e grassi sono scarsamente assorbiti, di conseguenza la crescita e l'aumento di peso sono notevolmente rallentati. I moderni metodi di trattamento (assunzione di enzimi, vitamine e una dieta speciale) consentono alla metà dei pazienti affetti da fibrosi cistica di vivere più di 28 anni.
Emofilia- una malattia genetica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto alla carenza di uno dei fattori della coagulazione del sangue. La malattia si eredita per linea femminile, mentre colpisce la stragrande maggioranza dei maschi (una media di uno su 8500). L'emofilia si verifica quando i geni responsabili dell'attività dei fattori della coagulazione del sangue sono danneggiati. Con l'emofilia si osservano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli, che alla fine possono portare alla loro deformazione significativa (cioè alla disabilità di una persona). Le persone affette da emofilia dovrebbero evitare situazioni che potrebbero portare a sanguinamento. Le persone affette da emofilia non devono assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue (ad esempio aspirina, eparina e alcuni antidolorifici). Per prevenire o arrestare l'emorragia, al paziente viene somministrato un concentrato di plasma contenente una grande quantità del fattore della coagulazione mancante.
Malattia di Tay-Sachs- una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di acido fitanico (un prodotto della degradazione dei grassi) nei tessuti. La malattia si manifesta soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti e i franco-canadesi (uno su 3.600 neonati). I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs subiscono un ritardo nello sviluppo fin dalla tenera età, quindi si verificano paralisi e cecità. Di norma, i pazienti vivono fino a 3-4 anni. Non esistono trattamenti per questa malattia.
Ogni gene nel corpo umano trasporta informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte il suo stato di salute.
L’interesse medico per la genetica è cresciuto costantemente a partire dalla seconda metà del XX secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo umano. Considera le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.
Tipi di malattie genetiche
Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti congeniti che si sono verificati a seguito di infezioni intrauterine, donne incinte che assumono farmaci illegali e altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.
Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:
Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)
Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che deve garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.
I riarrangiamenti cromosomici portano a uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo del corpo. Le aberrazioni compaiono nelle malattie cromosomiche: sindrome del grido di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomie sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.
L’anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è causata dalla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Le persone con sindrome di Down hanno la 21a coppia (ce ne sono 23 in totale) di cromosomi in tre copie, piuttosto rispetto ai due richiesti. Ci sono rari casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione del cromosoma 21 o del mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).
Malattie monogeniche
Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte oltre 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale, malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune malattie sono evidenti già nei neonati, altre si manifestano solo durante la pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.
Malattie poligeniche
Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (cattiva alimentazione, ambiente inadeguato, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che compaiono come risultato dell'azione di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.
Queste malattie costituiscono circa il 92% del numero totale di patologie trasmesse per via ereditaria. Con l’età aumenta l’incidenza delle malattie. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.
Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:
| Le malattie genetiche più comuni | Le malattie genetiche più rare |
|---|---|
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Emofilia (disturbo della coagulazione del sangue) |
Delirio di Capgras (una persona crede che qualcuno a lui vicino sia stato sostituito da un clone). |
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Daltonismo (incapacità di distinguere i colori) |
Sindrome di Klein-Levin (sonnolenza eccessiva, disturbi comportamentali) |
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Fibrosi cistica (disfunzione respiratoria) |
Elefantiasi (escrescenze cutanee dolorose) |
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Spina bifida (le vertebre non si chiudono attorno al midollo spinale) |
Cicerone (disturbo psicologico, desiderio di mangiare cose non commestibili) |
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Malattia di Tay-Sachs (danno al sistema nervoso centrale) |
Sindrome di Stendhal (battito cardiaco accelerato, allucinazioni, perdita di coscienza quando si vedono opere d'arte) |
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Sindrome di Klinefelter (carenza di androgeni negli uomini) |
Sindrome di Robin (difetto maxillo-facciale) |
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Sindrome di Prader-Willi (ritardo nello sviluppo fisico e intellettuale, difetti nell'aspetto) |
Ipertricosi (crescita eccessiva dei peli) |
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Fenilchetonuria (disturbo del metabolismo degli aminoacidi) |
Sindrome della pelle blu (colore della pelle blu) |
Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibri ormonali, cattiva alimentazione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono il diabete, la psoriasi, l'obesità, l'ipertensione, l'epilessia, la schizofrenia, il morbo di Alzheimer, ecc.
Diagnosi di patologie genetiche
Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona; alcune di esse si manifestano solo dopo diversi anni. A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. Tale diagnostica può essere effettuata sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.
Esistono diversi metodi diagnostici:
Analisi biochimica
Consente di identificare le malattie associate a disturbi metabolici ereditari. Il metodo prevede un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi biologici del corpo;
Metodo citogenetico
Identifica le cause delle malattie genetiche che risiedono in disturbi nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;
Metodo citogenetico molecolare
Una versione migliorata del metodo citogenetico, che permette di rilevare anche i microcambiamenti e le più piccole rotture cromosomiche;
Metodo sindromologico
Una malattia genetica in molti casi può presentare gli stessi sintomi, che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo sta nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi informatici, dall'intero spettro dei sintomi vengono isolati solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.
Metodo genetico molecolare
Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani, per rilevare anche cambiamenti minori, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.
Esame ecografico (ultrasuoni)
Per rilevare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene utilizzata anche per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.
È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ricorrenti. Spesso una donna deve sottoporsi a numerosi esami inconcludenti finché non si rivolge a un genetista.
La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è un esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Anche quando sono sani, un uomo o una donna possono portare sezioni danneggiate di geni nel loro genotipo. Il test genetico universale è in grado di rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore di disturbi, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche adeguate per prepararsi alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.
Durante la gravidanza, alle donne, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, il che può sollevare la questione se valga la pena mantenere la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando un test del DNA sicuro e non invasivo Panorama. Il test consiste nel prelevare il sangue della futura mamma da una vena, utilizzando il metodo del sequenziamento, il materiale genetico del feto viene isolato da esso e studiato per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio è in grado di identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.
Una persona adulta, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e di prevenire il verificarsi di una condizione patologica sotto l'osservazione di uno specialista.
Trattamento delle malattie genetiche
Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un gran numero di malattie in linea di principio non possono essere curate: la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, l'acidosi cistica, ecc. Alcuni di essi riducono seriamente l’aspettativa di vita umana.
Principali metodi di trattamento:
- Sintomatico
Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene la progressione della malattia, ma non ne elimina la causa.
genetista
Kiev Yulia Kirillovna
Se hai:
- sono sorte domande sui risultati della diagnostica prenatale;
- scarsi risultati dello screening
*la consultazione viene effettuata per i residenti di qualsiasi regione della Russia tramite Internet. Per i residenti a Mosca e nella regione di Mosca è possibile una consulenza personale (portare con sé il passaporto e una polizza di assicurazione medica obbligatoria valida)
