Patologia degli organi uditivi nei bambini. Patologie uditive ereditarie Cause della sordità ereditaria

La perdita dell'udito ereditaria è una forma di perdita dell'udito congenita che è il risultato di mutazioni genetiche e viene ereditata dai genitori ai figli. La malattia può manifestare sintomi fin dai primi mesi di vita del bambino. Spesso accompagnato da disturbi del linguaggio secondari.

Classificazione

La perdita dell'udito ereditaria, come altre malattie, non ha una sola manifestazione: la malattia è multiforme e pertanto deve essere classificata.

Classificazione generale della perdita uditiva ereditaria

Di tipo la malattia si divide in:

• . La perdita dell'udito ereditaria si verifica a causa della disfunzione della struttura dell'orecchio interno.
• . La malattia si manifesta a causa di anomalie sia degli ossicini dell'orecchio medio che dell'orecchio esterno.
• Misto.È una combinazione di tipi di malattie neurosensoriali e conduttive.
• Centrale. La perdita dell'udito in questo caso è una conseguenza di disfunzione o danno al nervo cranico, alla corteccia cerebrale o al tratto uditivo del tronco encefalico.

Secondo momento dell'accadimento, la perdita dell'udito ereditaria si divide in:

• Pre-discorso (prelinguistico). In questo caso, il deficit uditivo appare prima dello sviluppo del linguaggio.
• Post-discorso (postlinguistico). I sintomi associati compaiono dopo che il bambino inizia a parlare.

La perdita dell'udito si misura in decibel (dB). Per ciascuna frequenza viene contrassegnata la soglia uditiva, ovvero 0 dB, relativa al livello al quale i giovani con udito normale percepiscono un tono forte la metà rispetto a quello attuale. L'udito è considerato entro i limiti normali se la soglia uditiva di una determinata persona rientra tra 0 e 15 dB rispetto alla soglia uditiva normale. Secondo questo, gradi La perdita dell'udito si divide in:

• leggero– la soglia uditiva è compresa tra 26 e 40 dB;
• moderare– nell'intervallo da 41 a 55 dB;
• moderatamente grave– nel range da 56 a 70 dB;
• pesante– nel range da 71 a 90 dB;
• profondo– 90 e oltre dB.

La frequenza della perdita dell'udito congenita determina a quali frequenze (misurate in Hertz, Hz) una persona sperimenta la perdita dell'udito. A questo proposito, la frequenza della malattia comprende:

• bassa frequenza– una persona ha difficoltà a sentire i suoni la cui frequenza è inferiore a 500 Hz;
• media frequenza– nella gamma da 501 a 2.000 Hz;
• alta frequenza– la frequenza del suono supera i 2.000 Hz.

La malattia è anche classificata in base a combinazione con altri disturbi all'interno di una patologia genetica:

• forma sindromica. In questo caso, la malattia è una delle componenti di una sindrome generale.
• forma non sindromica. Non fa parte della sindrome.

E da meccanismo di ereditarietà prole, la malattia si divide in:

• Autosomico dominante. In questo caso, la perdita dell'udito ereditaria si manifesterà in un bambino se almeno uno dei suoi genitori ha un gene "difettoso" e non è contenuto nei cromosomi sessuali (X e Y).
• Autosomico recessivo. Nella forma autosomica recessiva della malattia, il bambino eredita la perdita dell'udito da entrambi i genitori che hanno geni danneggiati.
• Legato all'X. In questo caso, la perdita dell'udito ereditaria è associata a un difetto in uno qualsiasi dei geni situati sul cromosoma sessuale X. Si manifesterà in un bambino solo se il bambino non ha un altro cromosoma X con una copia normale dello stesso gene.

ICD-10

Secondo la Classificazione Internazionale delle Malattie, 10a revisione, conosciuta con l'abbreviazione ICD-10, la perdita dell'udito ereditaria è inclusa nella classe VIII - "Malattie dell'orecchio e del processo mastoideo", caratterizzata dai codici da H60 a H95.

In questa classificazione della perdita dell'udito ereditaria, a seconda del tipo e del tipo, corrispondono i seguenti codici:

• 0 - Perdita dell'udito trasmissiva, bilaterale;
• 1 – Perdita dell'udito trasmissiva, unilaterale con udito normale nell'orecchio opposto;
• 2 - Perdita dell'udito trasmissiva, non specificata;
• 3 - Ipoacusia neurosensoriale bilaterale;
• 4 – La perdita dell'udito neurosensoriale è unilaterale con l'udito normale nell'orecchio opposto;
• 5 - Perdita dell'udito neurosensoriale, non specificata;
• 6 – Ipoacusia mista trasmissiva e neurosensoriale, bilaterale;
• 7 – Ipoacusia mista trasmissiva e neurosensoriale, unilaterale, con udito normale nell'orecchio opposto;
• 8 – Ipoacusia mista trasmissiva e neurosensoriale, non specificata.

Cause

La perdita dell'udito ereditaria si verifica in un bambino nei casi in cui si sono già verificati casi di deficit uditivo in famiglia. In altre parole, il principale fattore che causa la malattia è l’ereditarietà. Tuttavia, ci sono una serie di ragioni specifiche che portano allo sviluppo della malattia.

La perdita dell'udito ereditaria isolata (forma non sindromica) è la causa più comune di problemi uditivi congeniti. Di norma, è causata da una mutazione in un solo gene (GJB2), che codifica per una proteina coinvolta nella formazione delle connessioni tra le cellule nell'apparato neurosensoriale dell'orecchio interno. Tuttavia, in altri casi, la malattia può essere causata da una serie di fattori di origine sindromica.

Cause autosomiche dominanti

Nei casi di ipoacusia ereditaria di tipo autosomico dominante, una delle quattro sindromi può portare alla malattia:

• Sindrome di Stickler. Si tratta di una malattia genetica che può causare notevoli problemi all’udito, alla vista e gravi problemi articolari. La malattia è anche conosciuta come artro-oftalmopatia progressiva. Spesso tale diagnosi viene fatta ai bambini in tenera età. La sindrome di Stickler è riconoscibile dalla sua caratteristica struttura facciale: naso piccolo, occhi sporgenti, mento sfuggente e tratti del viso ruvidi. Questi bambini hanno spesso la palatoschisi alla nascita.
• Sindrome di Waardenburg. Questa è una malattia ereditaria geneticamente eterogenea, caratterizzata da un intero complesso di difetti e anomalie dello sviluppo. Questo decorso della malattia è causato da una violazione della formazione della struttura della cresta neurale nel periodo embrionale. La sindrome di Waardenburg è riconoscibile dallo spostamento dell'angolo laterale di entrambi gli occhi, un ampio ponte del naso (il cosiddetto "profilo greco"), anomalie della pigmentazione dell'iride, della pelle, dei capelli e il sintomo più importante nel contesto - perdita dell'udito.
• Sindrome di Gill. Questa malattia può manifestarsi in vari modi, anche all'interno della stessa famiglia. I pazienti sviluppano archi branchiali (brachio-branchie). Le persone che soffrono della sindrome delle branchie hanno spesso orecchie a coppa e sporgenti. Invariabilmente accompagnato da perdita dell'udito dovuta alla localizzazione della malattia.
• Neurofibromatosi di tipo II. Una malattia ereditaria che si verifica e si manifesta spontaneamente. È caratterizzata dalla formazione multipla di tumori benigni che insorgono lungo i nervi periferici e nel sistema nervoso centrale. Le persone affette da questa malattia sono costrette a sottoporsi a interventi chirurgici ripetuti e regolari per rimuovere i tumori, che alla fine portano a.

Se a un bambino viene diagnosticata una qualsiasi delle malattie elencate, vale la pena non solo concentrare tutti gli sforzi sul suo trattamento (sollievo), ma anche controllare urgentemente l'udito con un pediatra o un otorinolaringoiatra.

Cause autosomiche recessive

Nei casi di perdita dell'udito ereditaria di tipo autosomico recessivo, il seguente elenco di cause può portare alla malattia:

• Sindrome di Usher. Una malattia ereditaria trasmessa in modo autosomico recessivo. È una malattia abbastanza rara causata da una mutazione in uno dei 10 geni che portano alla perdita dell'udito neurosensoriale e alla progressiva perdita della vista. Attualmente, la sindrome di Usher, sfortunatamente, è una malattia incurabile.
• La sindrome di Pendred. Una malattia genetica che causa la perdita dell’udito nei bambini in tenera età. A volte la malattia colpisce anche la ghiandola tiroidea e, inoltre, può portare a uno squilibrio.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen.È una sorta di sindrome congenita dell'intervallo QT lungo - una violazione dei meccanismi molecolari dell'attività elettrica nella membrana delle cellule del miocardio. Un sintomo accompagnatorio della sindrome è lo sviluppo della sordità.
• Carenza di biotinidasi. Con un livello ridotto di questo enzima nel corpo, si verifica l'accumulo di substrati: le sostanze iniziali convertite da questi enzimi. Il loro eccesso porta ad effetti tossici sul sistema nervoso centrale e sui tessuti, che possono portare anche alla perdita dell'udito.
• La malattia di Refsum. Una malattia geneticamente determinata che porta all'ossidazione dell'acido fitanico e al suo accumulo nei tessuti del corpo. Di conseguenza, si sviluppano disturbi neurologici, disturbi della vista, dell'olfatto, alterazioni ittiotiche della pelle, disturbi cardiaci e perdita dell'udito persistente.

Cause legate all'X

Nei casi di perdita dell’udito ereditaria legata all’X, due sindromi possono portare alla malattia:

• Sindrome di Alport. Una malattia ereditaria in cui la funzionalità renale è ridotta e nelle urine è presente sangue. La sindrome è spesso accompagnata non solo da danni agli occhi, ma anche da sordità.
• Sindrome di Mohr-Tranebjerg. Una malattia genetica che causa perdita dell'udito postlinguale, deficit visivo, distonia, fratture e ritardo mentale.

Sintomi

La perdita dell'udito ereditaria è facile da distinguere per i suoi sintomi molto caratteristici:

• significativa perdita dell'udito con tendenza a peggiorare;
• squillo e ;
• e perdita di equilibrio.

È abbastanza difficile riconoscere i sintomi concomitanti in un bambino, perché in così giovane età non può esprimere verbalmente che il suo udito è peggiorato. Pertanto, esiste un elenco di segni che aiutano a determinare se l’udito del bambino è buono. Se il genitore può rispondere affermativamente a ciascuno dei punti, allora va tutto bene.

Segni di buon udito in un bambino di età inferiore a 3 mesi:

• si sveglia dai suoni;
• reagisce ai suoni forti;
• allarga gli occhi o sbatte le palpebre in risposta a forti rumori.

L'età del bambino varia dai 3 ai 4 mesi;

• smette di suonare se sente nuovi suoni;
• si calma alla voce della madre;
• cerca la fonte di suoni non familiari se sono in vista.

Età del bambino compresa tra 6 e 9 mesi:

• dice la parola “madre”;
• gioca con i giocattoli musicali.

Età del bambino compresa tra 12 e 15 mesi:

• conosce il suo nome;
• capisce la parola “no”;
• utilizza attivamente un vocabolario di almeno tre parole;
• imita alcuni suoni.

Età del bambino compresa tra 18 e 24 mesi:

• utilizza attivamente un dizionario con frasi composte da almeno due parole;
• il bambino conosce almeno venti parole e le applica adeguatamente alla situazione;
• conosce le parti del corpo
• gli estranei riescono a capire almeno la metà di ciò che il bambino sta dicendo.

Per i bambini sotto i 36 mesi:

• il discorso del bambino è già composto da 4 frasi contenenti almeno 5 parole;
• il vocabolario è di circa 500 parole;
• gli estranei sono in grado di comprendere l’80% del discorso di un bambino;
• Il bambino capisce alcuni verbi.

Possibili complicazioni

Lo sviluppo uditivo e quello mentale generale sono strettamente correlati. Se un bambino non riesce a sentire, i centri uditivi e del linguaggio del suo cervello non ricevono informazioni e non possono svilupparsi normalmente. Di conseguenza, l’intelligenza e la parola ne soffrono. Ma questo non significa che i bambini con problemi di udito siano meno intelligenti dei loro coetanei con un udito sano. Solo loro devono avere l'opportunità di ascoltare i suoni.

La probabilità di sviluppare complicanze e la prognosi generale dipendono direttamente dalla vigilanza e dalla velocità di reazione dei genitori. Quanto prima si rivolgono a uno specialista al minimo sospetto di problemi uditivi, tanto più favorevole sarà la prognosi e minore sarà la possibilità di uno sviluppo lento, di problemi di linguaggio o dello sviluppo di sordità irreversibile.

Diagnostica

La diagnosi di perdita dell'udito ereditaria inizia nell'ambulatorio del pediatra. Lì, lo specialista ascolterà preoccupazioni o reclami e, molto probabilmente, indirizzerà ulteriormente i genitori e il bambino a un otorinolaringoiatra pediatrico.

Per confermare o smentire una diagnosi preliminare, il medico può sottoporre il bambino a un esame dell'udito, che comprende:

1. Audiometria del gioco. La procedura è prescritta per testare l'udito nei bambini dai due ai cinque anni. L’essenza della tecnica è fornire un suono udibile noto all’orecchio del bambino. In risposta a un segnale sonoro, il bambino deve rispondere con una determinata azione, ad esempio lanciando un cubo in un cestino, mettendo un anello su una piramide, ecc. Il piccolo paziente inizia gradualmente a comprendere il significato della diagnosi e l'intensità del suono viene gradualmente ridotta fino ad ottenere una risposta di soglia.

2. Test comportamentali. Il significato della procedura è che il bambino deve rispondere a un suono estraneo che lo agirà come irritante. Audiologi e otorinolaringoiatri affermano che tali test possono essere eseguiti su bambini di appena sei mesi. Nei bambini più grandi, il test viene eseguito in modo giocoso, simile all'audiometria ludica.

3. Audiometria tonale pura. Un tipo di audiometria, la cui particolarità è l'esecuzione di test in un campo sonoro libero. Questa tecnica prevede l'uso di un audiometro, un dispositivo che crea suoni di varia intensità e altezza. I suoni vengono emessi finché non vengono rilevati i settori problematici: toni o frequenze in cui si osserva la perdita dell'udito del bambino. Adatto ai bambini più grandi.

4. Audiometria a conduzione aerea. Questo metodo di ricerca dell'udito prevede l'uso di cuffie, in contrasto con l'audiometria tonale pura.

5. Audiometria della conduzione ossea. La procedura prevede la generazione di suoni specifici percepiti dal giovane paziente attraverso un vibratore situato sull'osso mastoideo o sulla fronte. La tecnica consente al suono di passare attraverso l'orecchio medio ed esterno e il suo scopo è finalizzato a valutare le condizioni dell'orecchio interno.

L'audiometria standard viene utilizzata per studiare l'udito dei bambini dai 5 anni in su, in altre parole, quando il bambino può riferire autonomamente se sente o meno un segnale.

6. Prove di simulazione. Un altro tipo di audiometria mira a valutare le condizioni dei sistemi uditivi periferici, ad esempio la mobilità del timpano, la pressione nell'orecchio medio, la mobilità degli ossicini dell'orecchio medio, la funzione della tromba di Eustachio, ecc.

7. Testare la risposta del tronco encefalico uditivo. La procedura ha lo scopo di registrare e studiare l'attività neuroelettrica che si verifica in risposta a specifici stimoli sonori: tono, impulso, clic, ecc. L'essenza della tecnica è collegare degli elettrodi alla testa del bambino, attraverso i quali vengono registrate le risposte al suono. Molto spesso prescritto ai neonati.

8. Emissioni otoacustiche evocate. Una sonda acustica viene posizionata nel canale uditivo esterno, dove viene alimentato un determinato segnale sonoro, la cui risposta viene amplificata, passa attraverso un microfono e viene trasmessa a un computer, dove vengono analizzati tutti i dati. I risultati dello studio sono presentati sotto forma di curve di emissione otoacustica e dei relativi spettri di frequenza. Allo stesso tempo, viene accumulato un gran numero di campioni e viene emessa la media dei dati, il che rende possibile sopprimere il rumore e gli artefatti, la cui fonte potrebbe essere il canale uditivo o l'orecchio medio.

Sulla base di tutte le informazioni ricevute, la diagnosi di perdita dell'udito ereditaria verrà confermata o smentita. Quando a un bambino viene diagnosticata questa malattia, gli viene prescritto un trattamento su base individuale.

Trattamento

Anche con un trattamento tempestivo, la prognosi per la perdita dell'udito ereditaria è relativamente sfavorevole: di norma, la perdita dell'udito persisterà per tutta la vita. Tuttavia, il trattamento ridurrà almeno la progressione dei sintomi e, nella maggior parte dei casi, sopprimerà qualsiasi sviluppo della malattia. Oltre al trattamento della malattia stessa, il bambino può richiedere la correzione dei difetti del linguaggio da parte di un logopedista se è stata diagnosticata una perdita dell'udito ereditaria prelinguale.

Principi generali

La terapia per la perdita dell'udito ereditaria è complessa e consiste nell'attuazione di misure terapeutiche volte a normalizzare la struttura dell'orecchio e migliorare la circolazione sanguigna nelle strutture dell'analizzatore uditivo. Per raggiungere questi obiettivi vengono utilizzati vari metodi, come ad esempio:

• terapia farmacologica, il cui scopo è migliorare la circolazione sanguigna nelle strutture del cervello e dell'orecchio, eliminando il fattore causale (ad esempio, con carenza di biotinidasi);
• metodi fisioterapeutici utilizzati per migliorare l'udito in generale;
• esercizi uditivi prescritti per mantenere i livelli uditivi e migliorare le capacità linguistiche;
• apparecchio acustico – l’uso di apparecchi acustici per migliorare l’udito del paziente;
• trattamento chirurgico – operazioni per ripristinare la normale struttura dell’orecchio esterno e medio, nonché per installare un apparecchio acustico o un impianto cocleare.

Farmaci e terapia fisica

Terapia farmacologica- è qui che inizia il trattamento della perdita dell'udito ereditaria in un bambino e talvolta in un adulto. Un otorinolaringoiatra può essere nominato per:

• farmaci che migliorano la circolazione cerebrale: Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine, ecc.;
• farmaci che aumentano l'afflusso di sangue all'orecchio interno: Plental, Pentossifillina, ecc.;
• neuroprotettori che riducono gli effetti negativi dell'ipossia sulle cellule nervose, ad esempio Preductal;
• farmaci che migliorano il metabolismo nel tessuto cerebrale: Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin, ecc.

Tra metodi fisioterapici I seguenti sono usati per trattare la perdita dell’udito cronica:

• ossigenoterapia iperbarica;
• fonoelettroforesi endaurale;
• stimolazione con correnti fluttuanti;
• irradiazione laser del sangue (laser elio-neon);
• emoterapia quantistica.

Chirurgia

Attualmente vengono eseguiti interventi chirurgici per trattare la perdita dell'udito e la sordità conduttiva e neurosensoriale.

Gli interventi chirurgici per il trattamento della sordità conduttiva comportano il ripristino della normale struttura degli organi dell'orecchio medio ed esterno, con conseguente miglioramento dell'udito. A seconda della struttura da ripristinare, le operazioni vengono denominate di conseguenza:

• timpanoplastica– ripristino degli ossicini uditivi dell’orecchio medio (staffa, martello e incudine);
• miringoplastica– ripristino del timpano, ecc.

Nonostante non sia sempre possibile ripristinare il 100% dell'udito in un bambino o in un adulto, l'intervento chirurgico dà sempre risultati positivi.

Esistono solo due interventi per il trattamento della sordità neurosensoriale:

• Installazione di un apparecchio acustico. Un'operazione relativamente semplice, ma non aiuterà a ripristinare l'udito in quei pazienti le cui cellule sensibili nella coclea dell'orecchio interno sono danneggiate.
• Installazione di un impianto cocleare. L'operazione di installazione di un impianto è tecnicamente estremamente complessa, pertanto viene utilizzata in un numero limitato di istituti medici, soprattutto se eseguita su un bambino. A questo proposito, la procedura è piuttosto costosa e per questo non è accessibile a tutti.

L'essenza delle protesi cocleari è la seguente: nelle strutture dell'orecchio interno vengono introdotti minielettrodi che ricodificano i suoni in impulsi nervosi e li trasmettono al nervo uditivo. Questi elettrodi sono collegati a un minimicrofono che capta i suoni, posizionato nell'osso temporale.

Dopo aver installato un tale sistema, un microfono registra i suoni e li trasmette agli elettrodi, che a loro volta li ricodificano in impulsi nervosi e li inviano al nervo uditivo, che trasmette i segnali al cervello, dove i suoni vengono riconosciuti. Cioè, l'impianto cocleare è la formazione di una nuova struttura che svolge le funzioni di tutte le strutture dell'orecchio.

Entrambe le opzioni di intervento chirurgico vengono eseguite solo se la terapia conservativa è inefficace e con grave perdita dell'udito ereditaria, quando il paziente non è in grado di percepire il linguaggio normale anche a distanza ravvicinata.

Apparecchi acustici

Oggi esistono due tipi principali di apparecchi acustici:

1. Analogico. Si tratta di dispositivi familiari a molte persone che possono essere utilizzati per monitorare l'orecchio di una persona anziana. Le unità sono abbastanza facili da usare, ma allo stesso tempo sono ingombranti, poco comode e piuttosto rozze nel fornire l'amplificazione del segnale sonoro.

Puoi acquistare un apparecchio acustico analogico e iniziare a usarlo da solo, senza particolari aggiustamenti da parte di uno specialista. Ha diverse modalità operative, che possono essere commutate utilizzando una leva speciale. Grazie a questo interruttore, chiunque, anche un bambino, può determinare autonomamente la modalità di funzionamento ottimale del dispositivo e utilizzarlo in futuro.

Tuttavia, la versione analogica del dispositivo presenta anche degli svantaggi: spesso crea interferenze e rumore, poiché amplifica frequenze diverse, e non esclusivamente quelle difficili da sentire per l'uomo, da cui la comodità di utilizzare un apparecchio acustico analogico resta in questione.

2. Digitale. Un apparecchio acustico digitale, a differenza del suo predecessore, viene regolato esclusivamente da un audioprotesista. Di conseguenza, vengono amplificati solo i suoni scarsamente percepiti dall'uomo e non alcun rumore.

La precisione dell'apparecchio acustico digitale consente a una persona di sentire abbastanza bene senza alcuna interferenza. Inoltre, l'impostazione consente di ripristinare la sensibilità allo spettro sonoro perduto senza influenzare tutti gli altri toni, il che è particolarmente importante per un bambino. Pertanto, dal punto di vista della praticità, del comfort, delle esigenze individuali e del livello di correzione, i dispositivi digitali sono migliori di quelli analogici. Tuttavia, per selezionare e configurare è necessario recarsi in un centro acustico, che non è accessibile a tutti.

Misure di prevenzione

La prevenzione della perdita dell'udito ereditaria nei futuri figli è il modo più importante per risolvere il problema. Il ruolo principale nella prevenzione della forma ereditaria di questa malattia è svolto dalle consultazioni medico-genetiche, durante le quali i membri delle famiglie in cui sono presenti persone con patologie uditive possono ottenere informazioni sulla possibile prole e sul grado di rischio di avere un figlio con problemi di udito.

La perdita dell'udito ereditaria non è una condanna per un bambino. Naturalmente, ci sono rischi e potenziali pericoli causati da questa malattia. Tuttavia, con una maggiore attenzione dei genitori alla salute del proprio bambino, una risposta tempestiva e uno specialista competente, il bambino ha tutte le possibilità di una vita piena.

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I risultati degli studi epidemiologici condotti in Russia negli ultimi anni indicano che circa 1 milione di bambini e adolescenti nel nostro paese hanno patologie uditive e la Società All-Union dei sordi e dei muti conta più di 1,5 milioni di persone con problemi di udito. I calcoli mostrano che per ogni 1000 nascite fisiologiche nasce un bambino sordo. Inoltre, durante i primi 2-3 anni di vita, altri 2-3 bambini perdono l'udito. Il 14% delle persone di età compresa tra 45 e 64 anni e il 30% delle persone di età superiore a 65 anni soffrono di perdita dell'udito. Secondo gli esperti, entro il 2020 oltre il 30% dell’intera popolazione mondiale avrà problemi di udito.

Un buon udito è un prerequisito per il normale sviluppo psico-linguistico di un bambino. Un bambino con problemi di udito spesso è in ritardo rispetto ai suoi coetanei nello sviluppo mentale, è difficile per lui studiare a scuola e le difficoltà nella comunicazione e nella scelta di una futura professione sono inevitabili. La perdita dell'udito nella prima infanzia, prima che il bambino sviluppi la parola, porta al mutismo e alla disabilità.

Nella maggior parte dei casi, il deterioramento dell'udito sotto forma di diminuzione della sua gravità può essere causato da vari motivi (congeniti e acquisiti), tra cui ereditarietà, prematurità, ittero dei neonati, paralisi cerebrale, effetti collaterali di alcuni farmaci (talidomide), principalmente antibiotici (streptomicina, kanamicina, monomicina, soprattutto nei primi 3 mesi di gravidanza) e diuretici, avvelenamento da chinino, consumo di alcol durante la gravidanza, malformazioni, malattie infettive (sifilide), comprese malattie virali (rosolia, varicella, morbillo, influenza), lesioni alla testa, esposizione al rumore, cambiamenti legati all’età.

La diminuzione dell'acuità uditiva in questi casi può raggiungere una gravità significativa, fino alla sordità. La gravità dei disturbi e la difficoltà (spesso impossibilità) di ripristinare la funzione uditiva sono associate principalmente al danno alle formazioni uditive (sensoriali) dell'orecchio interno e del nervo uditivo (ipoacusia neurosensoriale).

La sordità assoluta è rara. Di solito sono presenti residui dell'udito che consentono la percezione di suoni molto intensi, compresi alcuni suoni del parlato pronunciati ad alta voce sopra l'orecchio. Con la sordità non si ottiene la percezione del parlato intelligibile; Ciò distingue la sordità dalla perdita dell'udito, in cui una sufficiente amplificazione del suono offre la possibilità di comunicazione vocale. Una distinzione rigorosa tra sordità e perdita dell'udito rappresenta una certa difficoltà; dipende dal metodo di ricerca sull'udito ed è in una certa misura condizionata.

Generalmente sorditàè una perdita uditiva persistente pronunciata che interferisce con la comunicazione vocale in qualsiasi condizione, anche con l'uso di apparecchiature di amplificazione del suono. Tuttavia, questi pazienti possono sentire suoni molto forti. L'assoluta impossibilità di percepire qualsiasi suono è estremamente rara.

Perdita dell'udito si chiama diminuzione dell'acuità uditiva di vari gradi di gravità, in cui la percezione del parlato è difficile, ma è ancora possibile quando vengono create determinate condizioni (avvicinamento dell'oratore alla persona sorda, uso di un apparecchio acustico).

Il deficit uditivo, a seconda della patogenesi, può essere di natura neurosensoriale o conduttiva. In caso di disturbo neurosensoriale, si nota la patologia dell'apparato di percezione del suono (cellule sensibili della coclea del nervo uditivo e delle strutture cerebrali). Nella sordità trasmissiva (perdita dell'udito), il disturbo coinvolge il sistema di conduzione del suono (orecchio esterno e medio, liquido dell'orecchio medio).

Per effettuare una valutazione approssimativa del proprio stato uditivo, è possibile utilizzare il parlato sussurrato e parlato (audiometria vocale). Con un lieve grado di perdita dell'udito, il discorso sussurrato viene percepito dal paziente da una distanza di 1 - 3 m, il discorso conversazionale - da una distanza di 4 m o più. Con un grado medio di T., il discorso sussurrato viene percepito da una distanza inferiore a 1 m, il discorso parlato - da una distanza di 2 - 4 m. Con una grave perdita dell'udito, il discorso sussurrato, di regola, non viene percepito affatto, mentre il parlato viene percepito da una distanza inferiore a 1 m. Una determinazione più accurata del grado di perdita dell'udito viene effettuata utilizzando l'audiometria a toni puri. Un grado lieve di perdita dell'udito include la perdita dell'udito per i toni della gamma vocale entro 40 dB, un grado moderato - circa 60 dB e un grado grave - circa 80 dB. Una perdita uditiva maggiore è considerata sordità.

I diapason non hanno perso la loro importanza nella diagnosi della perdita dell'udito. Vengono utilizzati principalmente in ambito clinico e soprattutto quando è necessario esaminare un paziente a casa. Per determinare la soglia uditiva (l'intensità minima del suono ancora percepita dall'orecchio del soggetto durante la conduzione aerea), che caratterizza l'acuità uditiva, si posiziona un diapason all'ingresso del canale uditivo esterno in modo che l'asse del diapason (l'asse trasversale linea tra i suoi rami) è in linea con l'asse del canale uditivo passaggio in prossimità di esso; in questo caso il diapason non deve toccare il trago e i capelli.

Rilevare la perdita dell'udito nei bambini piccoli presenta notevoli difficoltà, poiché il bambino non può dare una risposta sulla presenza o assenza di sensazione uditiva. Recentemente, la ricerca sull'udito nei bambini è stata condotta utilizzando la tecnologia informatica registrando i potenziali evocati uditivi, che sono una risposta elettrica alla stimolazione sonora, che varia a seconda della posizione del potenziale e dei suoi parametri (audiometria del computer).

Utilizzando i potenziali evocati uditivi, si può giudicare la presenza di una reazione uditiva in un bambino di qualsiasi età e, se necessario, nel feto. Inoltre, questo studio ci consente di trarre una conclusione obiettiva sul grado di perdita dell'udito, sulla posizione del danno al percorso uditivo e anche di valutare le prospettive per le misure di riabilitazione. Il metodo di valutazione oggettiva dell'udito nei bambini basato sulla misurazione della resistenza acustica (impedenza) dell'orecchio medio è diventato più diffuso nella pratica audiologica.

La perdita dell’udito può essere determinata geneticamente. Sia i geni dominanti che quelli recessivi sono responsabili della sordità ereditaria. I disordini genetici sono forse la causa principale della perdita dell’udito neurosensoriale nei bambini. Spiegano circa la metà dei casi di sordità profonda nei bambini.

Le malattie genetiche più comuni: sindrome di Usher, che si verifica nel 3-10% dei pazienti con sordità congenita; 1 persona su 70 è portatrice del gene recessivo della sindrome di Usher; Sindrome di Waardenburg, fissa nell'1 - 2% dei casi; Sindrome di Elport – 1%. In totale sono note più di 400 sindromi diverse con diversi tipi di ereditarietà.

A Sindrome di Usher Sono presenti sordità, disturbi vestibolari e degenerazione pigmentaria della retina, che portano alla cecità. La maggior parte delle persone con la sindrome di Usher nascono con una grave perdita dell’udito. Uno dei primi sintomi evidenti di disabilità visiva è la scarsa visione notturna o in aree scarsamente illuminate - un ridotto adattamento all'oscurità (cecità notturna).

La cecità notturna nella maggior parte dei casi appare durante l'adolescenza. Successivamente si verifica una graduale perdita della visione laterale (periferica) fino alla cosiddetta visione “a tunnel”, anche se la visione centrale può rimanere piuttosto elevata per un lungo periodo, praticamente senza sofferenza.

I sintomi della sindrome di Usher di solito progrediscono nel corso degli anni. Molte persone con la sindrome di Usher hanno anche alcuni problemi di equilibrio. La sindrome di Usher è ereditata in modo classico recessivo. Quando due portatori eterozigoti del gene si sposano, c'è una probabilità 1:4 che il bambino nato soffra della sindrome di Usher. Attualmente non esiste un modo per riconoscere i portatori del gene.

Sindrome di Waardenburg descritto da Waardenburg nel 1951. Tra i bambini con sordità congenita, i pazienti con sindrome di Waanrenburg rappresentano circa il 3%. L'espressione genica variabile è una ragione importante per l'ampio polimorfismo clinico di questa sindrome. Questa malattia è ereditata con modalità autosomica dominante. Con la sindrome di Waardenburg, c'è:

1) spostamento verso l'esterno degli angoli interni degli occhi e delle aperture lacrimali con una distanza normale tra le pupille e gli angoli esterni degli occhi (99%);

2) ponte nasale alto e largo (75%), ipoplasia delle narici e sopracciglia fuse (50%); "profilo di legionario romano";

3) disturbo della pigmentazione, manifestato sotto forma di ciocche di capelli grigi o pezzati sulla testa, solitamente sopra la fronte (17 - 45%), eterocromia dell'iride (50%), aree depigmentate sulla pelle e sul fondo dell'occhio ;

4) sordità neurosensoriale bilaterale congenita (20%) o perdita dell'udito per ipoplasia dell'organo del Corti.

Oltre a questi segni, si riscontrano spesso ritardo mentale, palato alto, talvolta con una schisi, piccole anomalie scheletriche e difetti cardiaci. La più grave di tutte le manifestazioni della sindrome di Waardenburg è il deficit uditivo, che si verifica nel 20% dei casi.

L’entità del danno uditivo può variare da una sordità subclinica a una sordità profonda e completa. I disturbi della percezione del suono sono spesso bilaterali e simmetrici. Una caratteristica della malattia è l'ipotrofia dell'apparato vestibolare. Utilizzando test calorici e rotazionali, i disturbi vestibolari vengono rilevati in quasi il 75% dei pazienti, cioè anche più spesso dei disturbi dell'udito.

I dati patologici indicano che i pazienti con sindrome di Waardenburg possono manifestare gravi cambiamenti morfologici nell'orecchio interno, ad esempio, aplasia di tipo Scheibe o addirittura una completa assenza dell'organo spirale e dei neuroni nel ganglio spirale. Questi cambiamenti sono il risultato di un processo degenerativo ereditario che inizia nel periodo prenatale e distrugge l'orecchio normalmente formato. A quanto pare, il gene dominante che causa questa sindrome provoca uno sviluppo difettoso del rudimento, da cui successivamente si formano cellule con funzioni diverse, vale a dire cellule dell'epitelio sensoriale dell'organo spirale, neuroni del ganglio spirale, cellule pigmentarie e alcune gruppi di cellule mesenchimali. La formazione difettosa del rudimento porta all'interruzione dei processi di migrazione e differenziazione delle cellule formate da esso e successivamente all'inferiorità dei sistemi corrispondenti.

A Sindrome di Alport la sordità è combinata con la glomerulonefrite, che porta all'insufficienza renale. Uno dei sintomi della neurofibromatosi di tipo II è anche la sordità causata dalla formazione di schwannoma bilaterale del nervo vestibolococleare.

Sindrome di Pendred descritto nel 1896 Pendente. La malattia è caratterizzata da una combinazione di sordità neurosensoriale congenita o rilevata nella prima infanzia con gozzo, che si sviluppa a causa di una violazione della biosintesi degli ormoni tiroidei. Nella sindrome di Pendred il danno genetico all'orecchio interno avviene nell'utero; dopo la nascita i cambiamenti degenerativi nella coclea continuano a progredire. Sperimentano una progressiva perdita dell'udito nel primo anno di vita. In circa la metà dei casi, i bambini con sindrome di Pendred presentano una sordità completa, il resto presenta una perdita dell'udito di II - III grado. La percezione delle alte frequenze è più gravemente disturbata. Il difetto uditivo è solitamente bilaterale e simmetrico. Quasi tutti i pazienti presentano disturbi vestibolari.

Per diagnosticare la sindrome di Pendred, viene utilizzato un test del perclorato per confermare la disfunzione della ghiandola tiroidea. Nei bambini affetti dalla sindrome di Pendred, la radioattività della tiroide è ridotta. La terapia ormonale, sebbene non influisca sul difetto dell'udito, arresta lo sviluppo del gozzo e normalizza la funzione della ghiandola tiroidea.

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, quindi i genitori dei bambini affetti sono generalmente sani. La frequenza della sindrome di Pendred, ad esempio, tra la popolazione dell'Inghilterra raggiunge 1: 13.000.

Oltre alle forme sindromiche di sordità ereditaria, esistono forme non sindromiche (isolate), di cui finora ne sono state scoperte diverse. Il primo gene della sordità ereditaria isolata è stato mappato sul braccio lungo del cromosoma 5 in membri di una famiglia della Costa Rica. In questo caso, il tipo di ereditarietà era autosomica dominante. Il gene mappato per la sordità autosomica recessiva isolata include il gene GJB2/connexin26, che trasmette la sordità neurosensoriale non sindromica DFNB1, riscontrata nella popolazione caucasica.

L'incidenza della grave perdita dell'udito o della sordità congenita è di 1 su 1.000 neonati. Almeno la metà di questi casi sono geneticamente determinati. Più spesso, i disturbi uditivi ereditari non sono congeniti, ma si sviluppano durante l'infanzia o anche successivamente. Nell'80% dei casi, queste malattie sono ereditate in modo autosomico recessivo, nel 15-20% in modo autosomico dominante e in meno dell'1% in modo recessivo legato all'X. La sordità autosomica dominante è bilaterale e si divide in 2 tipologie: infantile, che si manifesta prima dei 15 anni, e adulta, che si sviluppa in età successiva. La sordità legata all'X fu scoperta nel 1965. Fraser Y.R. i ragazzi hanno avuto un forte disturbo nella percezione alle alte frequenze con una soglia compresa tra 80 dB e 100 dB.

Quando un bambino soffre di perdita dell'udito, questo non è solo un grave problema medico, ma anche sociale. Con la perdita uditiva precoce, soffrono lo sviluppo del linguaggio, le capacità intellettuali e comunicative, che non possono che influenzare la personalità nel suo insieme. La massima attenzione dovrebbe essere prestata ai neonati e ai bambini dei primi anni di vita che soffrono di ipoacusia o sordità.

La patologia dell'udito può esprimersi sia in perdita completa (sordità) che parziale (perdita dell'udito). La perdita assoluta dell'udito è rara. Spesso rimane almeno una minima percezione dei suoni. Allo stesso tempo, le persone considerano sordità qualsiasi problema di udito. Esistono varie classificazioni di questa importantissima capacità del corpo, relative ad uno dei cinque sensi esterni. La perdita dell'udito può essere unilaterale o bilaterale, congenita o acquisita e può anche essere associata a problemi di conduzione o di percezione del suono.

Secondo le statistiche, una grave perdita dell'udito viene diagnosticata in un neonato su mille.

Problemi di conduttività

La sordità di conduzione è intesa come una condizione patologica quando si verifica un ritardo nelle vibrazioni acustiche (suono) a causa del verificarsi di un ostacolo. Elenchiamo le principali situazioni in cui ciò può verificarsi:

• Viene rilevata la presenza di un corpo estraneo o di un tappo di cerume nel canale uditivo esterno.
• Fusione congenita del canale uditivo esterno.
• Un processo infiammatorio acuto localizzato nell'orecchio medio.
• Otosclerosi, caratterizzata dall'immobilità dei principali ossicini uditivi situati nell'orecchio medio.
• Aumento della pressione nell’orecchio interno, ecc.

L'esame clinico rivela che la conduzione ossea è superiore alla conduzione aerea. Se la parte dell'apparecchio acustico che conduce il suono soffre, il paziente percepisce male le frequenze basse, ma percepisce meglio quelle alte. Allo stesso tempo, l'udibilità delle vocali basse, come "o", "u", "y", è molto peggiore, a differenza di quelle alte ("a", "e", "i").

Problemi con la percezione

Se l'organo del Corti e il nervo uditivo a livello del ramo cocleare sono danneggiati, si sviluppa sordità o perdita dell'udito neurosensoriale. Questa condizione patologica presenta il seguente quadro clinico:

• Caratterizzato da perdita uditiva significativa o completa.
• Il paziente non riconosce il parlato o percepisce suoni isolati. Questa condizione è tipica dei bambini piccoli. Perché nella prima infanzia i centri superiori del cervello responsabili della percezione del linguaggio non si sono ancora formati.
• I toni alti non vengono praticamente percepiti.
• I processi degenerativi nell'orecchio interno possono provocare, di regola, danni bilaterali.
• Il processo patologico è spesso irreversibile.
• La conduzione ossea del suono è compromessa.

Se la perdita dell'udito è associata a malattie del sistema uditivo (ad esempio infiammatorie), grazie a una terapia speciale questo difetto può essere corretto. Inoltre, va notato che il ripristino dell'udito è possibile anche in caso di danno al nervo vestibolococleare. Tuttavia, se l'organo del Corti è danneggiato, è quasi impossibile ripristinare l'udito.

Separatamente vorrei menzionare la sordità, che ha un'origine centrale. Per quanto possa essere difficile da indovinare, le malattie del sistema nervoso centrale portano a questa patologia dell'udito, che presenterà i seguenti sintomi:

• Si notano solo lesioni bilaterali.
• Il paziente ha difficoltà a sentire i toni alti e bassi.
• Non c'è perdita di suono insulare.
• Il paziente non è in grado di orientarsi tra le caratteristiche del suono (altezza, intensità, durata, ecc.).
• Può percepire il rumore e i singoli suoni, ma non riconosce il parlato.

In circa l’80% dei bambini affetti da perdita uditiva, la patologia uditiva inizia a svilupparsi nei primi 12 mesi di vita.

Sordità mista

Il tipo più comune di deficit uditivo è la sordità mista o la perdita dell'udito. Inizialmente si determinano cambiamenti di carattere puramente funzionale, ma col tempo diventano più persistenti e portano alla sordità mista. C'è un deterioramento della conduzione aerea e ossea. L'udibilità dei toni alti è quella che soffre di più. Se la malattia colpisce isolatamente solo l'organo del Corti, la diagnosi della patologia del suono sarà relativamente facile.

La forma più grave di danno all'apparecchio acustico è considerata sordità di tipo misto in due orecchie. Ci sono problemi piuttosto seri con la percezione dei suoni del parlato. Se la causa della malattia non viene eliminata, col tempo il discorso parlato per i pazienti diventa completamente incomprensibile.

Malattie dell'udito

È del tutto naturale che molte malattie degli organi uditivi possano provocare sordità o perdita dell'udito di varia gravità nei bambini e negli adulti. Ad esempio, possono verificarsi problemi di conduzione del suono se si riscontra che l'orecchio esterno presenta:

• Fenomeni infiammatori.
• Neoplasie ossee.
• Accumulo di cerume nelle orecchie.
• Corpi estranei, ecc.

La chiusura congenita del canale uditivo esterno è spesso combinata con la deformazione dell'orecchio e con anomalie dello sviluppo di altre parti dell'organo uditivo. In tali situazioni si parla di sordità mista. Le malattie infiammatorie e degenerative dell'orecchio medio e interno, come l'otite media, la labirintite, la mastoidite, l'otomicosi, la malattia di Meniere e altre, possono provocare la comparsa di sordità o ipoacusia mista.

Sordità traumatica

Gravi problemi di udito dovuti a lesioni sono abbastanza comuni. Questo tipo di sordità e perdita dell'udito può essere causata da danni meccanici, traumi acustici e sbalzi estremamente improvvisi della pressione atmosferica. Ogni tipo di fattore traumatico ha le sue caratteristiche di impatto sull'apparecchio acustico.

Le fratture longitudinali del cranio danneggeranno le strutture dell'orecchio medio. Se si osserva una frattura trasversale del cranio, il labirinto, che è l'orecchio interno, viene ferito. I principali sintomi di trauma al sistema uditivo e vestibolare sono la comparsa di acufeni, vertigini, problemi di equilibrio e indebolimento graduale o improvviso dell'udito fino alla completa sordità.

Oggi, i traumi acustici degli apparecchi acustici dovuti a suoni o rumori estremamente forti sono un fenomeno molto comune. Di norma, si osserva una perdita dell'udito bilaterale. C'è un disturbo nella percezione del suono. La conduzione ossea si deteriora più della conduzione aerea. Se non vedi un medico in tempo, le condizioni del paziente non faranno altro che peggiorare.

L'audiologo è un medico altamente specializzato che si occupa della patologia dell'udito nei bambini e negli adulti.

Otosclerosi

Secondo la terminologia medica, l'otosclerosi è una malattia cronica in cui si verifica un processo patologico focale nell'orecchio interno, che termina con l'immobilizzazione degli ossicini uditivi e lo sviluppo della sordità. La malattia colpisce tutte le fasce d’età. Tuttavia, si riscontra più spesso nei giovani e nella mezza età. Al momento non è ancora stato possibile stabilire la causa della malattia. Sono stati fatti suggerimenti sull'impatto negativo degli effetti infiammatori e infettivi sull'apparecchio acustico. Principali sintomi e segni clinici di otosclerosi:

• La manifestazione principale della malattia è la progressione rapida o graduale della perdita dell'udito e dell'acufene distinto.
• A volte la condizione si stabilizza, ma col tempo l’udito continua a peggiorare. Il recupero spontaneo o il miglioramento della percezione dei segnali sonori non è tipico sia della perdita dell'udito che della sordità.


• La perdita dell’udito è solitamente bilaterale.
• Il paziente percepisce meglio la lingua parlata nel rumore. Questo è un segno caratteristico della malattia, chiamato anche sintomo di Willis. Viene rilevato in circa il 50% delle persone affette da otosclerosi.
• È anche difficile per il paziente percepire il parlato quando più persone parlano contemporaneamente.
• Il secondo sintomo costante della malattia è la sensazione di acufene, che si osserva nella maggior parte dei pazienti (dal 70 al 95%).
• Il rumore può essere localizzato in una o entrambe le orecchie, meno spesso nella testa.
• Nelle prime fasi della malattia, la sensazione di rumore si nota esclusivamente in silenzio, ma con la progressione della patologia questo sintomo estremamente spiacevole inizia a disturbare in ogni situazione.
• L'apparato vestibolare, di regola, non è interessato.

Per confermare la diagnosi di otosclerosi vengono utilizzati metodi di ricerca audiologica e radiologica. L'esame clinico consente solo di stabilire la presenza di problemi uditivi e di valutare le condizioni del canale uditivo esterno.

Sordità ereditaria

Come dimostra la pratica clinica, la sordità ereditaria viene diagnosticata molto meno frequentemente rispetto ai disturbi dell'udito congeniti e acquisiti. La natura ereditaria della malattia è confermata solo quando questa patologia viene riscontrata in uno dei parenti stretti. La malattia è caratterizzata da tipi di ereditarietà sia dominanti che recessivi. Nella prima opzione, oltre ai problemi di udito, sono presenti altre anomalie ereditarie, tra cui:

• Dita delle mani e/o dei piedi extra.
• Fusione delle dita.
• Retinite pigmentosa, ecc.

Oltre all'assenza di patologie aggiuntive, il tipo di eredità recessivo differisce anche da quello dominante in quanto la sordità si manifesta dopo due o più generazioni. Ciò causa molte difficoltà nella diagnosi, poiché potrebbero non esserci parenti che confermerebbero o negherebbero la presenza di un'eredità gravata. Di norma, il bambino conserva l'udito residuo, ma molto poco. Pertanto, molto probabilmente non sperimenterà la perdita dell'udito, ma la sordità. In casi estremamente rari, i pazienti con sordità ereditaria sono in grado di percepire il suono del parlato a una distanza molto breve (in media fino a un metro).

Sordità congenita e perdita dell'udito

La quinta settimana di gravidanza è il periodo in cui si formano gli organi uditivi, che continuano a svilupparsi fino alla nascita. Vale la pena notare che la regione temporale della corteccia cerebrale, che è il centro uditivo che analizza i segnali sonori esterni, continua a maturare fino all'età di 6 anni.

Elenchiamo i principali fattori che possono portare allo sviluppo di ipoacusia e sordità congenite:

• Decorso sfavorevole della gravidanza. È stato stabilito che in presenza di tossicosi, anemia, nefropatia, minaccia di aborto spontaneo e conflitto Rh durante il periodo di gravidanza, il rischio di patologia congenita degli organi uditivi aumenta notevolmente.
• Durante la gravidanza, la donna soffriva di malattie infettive di natura virale o batterica. Le malattie più pericolose sono l'infezione da herpes, la rosolia, la toxoplasmosi, ecc.
• Malattie croniche della madre (gravi problemi al cuore, ai reni, al fegato, al pancreas, ecc.).
• La donna, durante la gravidanza, è stata trattata con farmaci che influenzano negativamente lo sviluppo degli organi uditivi del bambino (aminoglicosidi, tetracicline, acido etacrinico, salicilati).
• Radiazione.

Se la perdita dell'udito o la sordità si sviluppano prima del 7° giorno di vita di un bambino, questa è ancora considerata una malattia congenita. Fattori che possono causare lo sviluppo di patologie congenite degli organi uditivi nei bambini:

• Qualsiasi manipolazione durante il parto che abbia portato allo sviluppo dell'asfissia del bambino o del trauma alla nascita.
• Nascita patologica.
• Presentazione e posizione anomale del feto nell'utero (ad esempio, pelvica o facciale).
• L'uso dei presidi chirurgici in ostetricia. Ciò può comportare l'uso di una pinza ostetrica, di una ventosa, ecc.
• Il verificarsi di sanguinamento durante il parto, distacco prematuro della placenta, ecc.

Oggi molte istituzioni mediche sono dotate di moderne attrezzature che consentono di condurre test dell'udito anche nei neonati. Le misure terapeutiche per ripristinare l'udito saranno efficaci se la malattia viene rilevata in modo tempestivo. Il periodo ottimale per diagnosticare i disturbi in un bambino è 3-4 giorni dopo la nascita.

La patologia degli organi uditivi nei bambini è abbastanza difficile da diagnosticare nell'infanzia e nella prima infanzia.

Sordità acquisita e perdita dell'udito

Se la perdita dell'udito dovuta all'esposizione a fattori sfavorevoli si verifica dopo la nascita, si parla di patologia acquisita. La causa potrebbe essere lesioni agli organi dell'apparecchio acustico, nonché malattie infiammatorie, infettive e degenerative di qualsiasi parte dell'orecchio. Inoltre, la perdita dell'udito e la sordità sono spesso una complicazione di una serie di malattie, in particolare:

• Infezioni virali respiratorie acute.
• Parotite.
• Difterite.
• Scarlattina.
• Sepsi.
• Malattie infiammatorie e infettive del cervello e delle sue membrane.

Inoltre, anche le vaccinazioni, l’intossicazione da farmaci e le lesioni cerebrali traumatiche possono portare a problemi di udito. Inoltre, i giovani moderni ascoltano molto spesso musica ad alto volume utilizzando le cuffie, il che influisce negativamente sull'apparecchio acustico e crea i prerequisiti per lo sviluppo della perdita dell'udito.

I genitori dovrebbero prestare costantemente attenzione al comportamento del loro bambino. Cosa può indicare un deficit uditivo:

• Il bambino non capisce dove sia la fonte del suono.
• Non c'è alcuna reazione al suono delle parole di sua madre o delle altre persone che lo circondano.
• Non c'è assolutamente alcuna reazione ai suoni forti. Molto spesso questo è evidente quando suona il campanello o quando squilla il telefono.

Restauro dell'udito

Pochi specialisti ti daranno una risposta definitiva sul fatto che il trattamento che prescrive aiuterà al 100% un bambino che soffre di perdita dell'udito. Allo stesso tempo, se c'è anche la minima speranza di migliorare la condizione, dovresti sempre sfruttare questa possibilità. Quali fattori determinano il destino dei bambini con patologie dell'udito:

• L'età del bambino in cui ha iniziato a svilupparsi la perdita dell'udito o la sordità.
• Quando è stato scoperto un difetto.
• La gravità del danno all'apparecchio acustico.
• Corretta valutazione dell'udito residuo.
• Inizio tempestivo delle misure terapeutiche. La fattibilità dell'utilizzo di determinati metodi terapeutici e chirurgici per ripristinare l'udito è determinata individualmente in ciascun caso specifico.

In generale, oggi stanno cercando di curare la perdita dell'udito neurosensoriale e l'otosclerosi, nonché le malattie infiammatorie e infettive primarie che hanno portato a danni all'udito.

Vengono utilizzati medicinali che dilatano i vasi sanguigni e migliorano la circolazione sanguigna nel cervello e nell'orecchio interno. Molto spesso ricorrono alla nomina di Comlamin e Cavinton. Aminalon ed Encephabol hanno un effetto positivo sul funzionamento del sistema nervoso centrale. Per migliorare la conduzione degli impulsi nervosi, la galantamina viene utilizzata sotto forma di elettroforesi. Prozerin e Dibazol hanno un effetto simile.

Oltre alla terapia farmacologica vengono utilizzate metodiche fisioterapeutiche (laser, magnete, ossigenazione iperbarica, ecc.). Anche la riabilitazione difettologica, pedagogica e motoria ha un effetto benefico. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l’unica soluzione corretta per molti bambini affetti da ipoacusia neurosensoriale è l’uso di apparecchi acustici.

L’obiettivo principale del trattamento per l’otosclerosi è ripristinare la conduzione del suono. Per correggere la perdita dell’udito associata all’otosclerosi vengono utilizzati moderni apparecchi acustici che migliorano notevolmente la qualità della vita del paziente. Molto spesso, la correzione dell'udito elettroacustica viene utilizzata come metodo di trattamento.

Inoltre, in alcuni casi, viene eseguito un intervento chirurgico, chiamato stapedoplastica, che consiste nel ripristinare la mobilità dei principali ossicini uditivi. La invalidità dopo l'intervento è di circa 30 giorni. Per molti altri mesi, al paziente operato non è consigliabile muovere bruscamente la testa, saltare, correre, volare in aereo o utilizzare la metropolitana. La prognosi per il ripristino dell'udito nell'otosclerosi dipenderà principalmente dall'entità della lesione patologica nell'orecchio interno.

Esistono due gruppi di cause di sordità: congenite e acquisite.

Perdita dell'udito congenita.

Tra i neonati, i difetti congeniti dell'udito si verificano con una frequenza di 1:2000 nascite. sordità congenita rappresentato da diversi sottogruppi. Primo sottogruppo combina casi di danno alla funzione uditiva dovuti a mutazioni genetiche. Attualmente sono stati scoperti più di 50 geni responsabili dell’acuità uditiva. Le mutazioni dannose che si verificano inizialmente in questi geni causano disturbi nella percezione del suono.

apparato uditivo, cioè perdita dell'udito neurosensoriale. Ad esempio, le mutazioni nel gene GJB2 portano ad un eccesso di ioni calcio nelle cellule ciliate della coclea, causandone la morte. A volte le mutazioni genetiche, come il gene N-AT2,

può provocare danni all'udito solo sotto l'influenza di qualche fattore esterno, ad esempio l'assunzione di farmaci ototossici da parte di una madre o di un bambino incinta. La frequenza dei disturbi genetici dell'udito varia dal 36 all'85% di tutti i casi di sordità congenita. La mutagenesi dannosa è causata da irradiazioni, influenze chimiche, effetti biologici di batteri e virus.

Sordità ereditaria(quando viene ereditato un gene dell'udito geneticamente difettoso) si verifica, di regola, nelle famiglie di genitori sordi. La frequenza dei matrimoni tra le persone sorde è 4-6 volte superiore a quella della popolazione nel suo insieme. Ecco perché

le forme familiari sono piuttosto frequenti e, secondo vari autori, vanno dal 30 al 50% di tutti i casi di sordità congenita (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Sono noti anche casi di matrimoni consanguinei tra persone udenti, in cui ereditari

il gene della sordità si manifesta con forza devastante. Pertanto, in Tunisia, tra gli abitanti del villaggio di Burjak al-Salkhi, la maggioranza dei residenti - parenti di sangue - sono sordi. Lo stesso fenomeno è tipico delle case reali d'Europa, famose per i loro matrimoni stretti, tra cui le case di Spagna e Gran Bretagna.

Al secondo sottogruppo di sordità congenita includere disturbi dell'udito intrauterino in assenza di carico genetico ed ereditario. I motivi sono:

– malattie infettive della madre nei primi tre mesi di gravidanza: rosolia, influenza, scarlattina, morbillo, herpes, parotite, varicella, tubercolosi, poliomielite, sifilide, toxoplasmosi;

– assunzione materna di farmaci ototossici (antibiotici, derivati ​​del chinino, furosemide, aspirina);

– alcolismo e tossicodipendenza della madre;

– infortuni;

– discrepanza nel fattore Rh del sangue del feto e della madre;

- diabete;

– gravi allergie materne.

Il terzo sottogruppo (lo designeremo condizionatamente come borderline) di sordità congenita è la sordità del neonato dovuta a lesioni alla nascita. Questi ultimi rappresentano un fattore di rischio significativo per i danni all’udito. Questi includono:

– asfissia fetale;

– lesione cerebrale traumatica in caso di applicazione del forcipe;

– esecuzione di terapia intensiva per un neonato in un'incubatrice: ventilazione artificiale dei polmoni con violazione del regime di ossigeno o superamento del periodo di oltre 5 giorni.

Forme sindromiche di ipoacusia congenita. Il difetto dell'udito come difetto sensoriale combinato si verifica in 250 malattie geneticamente determinate e acquisite. Un insegnante di sordi deve conoscerne almeno alcuni, i più comuni.

Sindrome di Usher.È una malattia ereditaria. Tra i bambini con sordità congenita uscieri costituiscono il 3-10%. La sindrome è caratterizzata da sordità neurosensoriale congenita (perdita dell'udito) e cecità (ipovisione) che compaiono nella prima o nella seconda decade di vita. Nel 25% dei pazienti possono verificarsi ritardo mentale o psicosi simili alla schizofrenia. Studi recenti hanno dimostrato che i geni responsabili della sindrome di Usher sono localizzati su molti cromosomi: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Il riconoscimento della sindrome è possibile solo dalla comparsa di sintomi peculiari di deficit visivo, che compaiono più spesso nell'adolescenza (restringimento del campo visivo, cioè visione a tunnel, disturbo dell'adattamento al buio).

zioni, andatura ondeggiante da “ubriaco”, “occhio sfuggente”, ecc.). Esiste un'altra variante della manifestazione della sindrome di Usher (adulto): in un individuo nato completamente normale dal punto di vista sensoriale, nel tempo, in età adulta, si verificano contemporaneamente disturbi dell'udito e della vista.

Poiché lo sviluppo di processi patologici è irreversibile, l'essenza dell'aiuto a tali bambini (individui) risiede nelle misure correttive e pedagogiche, inclusa la preparazione alla vita in condizioni di cecità, la padronanza del carattere Braille.

Sindrome di Waardenburg avviene con una frequenza di 1:4000 nascite. Tra i bambini con sordità congenita, i bambini con questa sindrome rappresentano il 3%. È una malattia ereditaria. Il gene è localizzato sul cromosoma 2 (2q). Spesso

questi bambini sono classificati come sordi di eziologia sconosciuta. Tuttavia, possono essere identificati da un insieme abbastanza chiaro di segni clinici: accorciamento della fessura palpebrale, canna nasale alta (“profilo legionario romano”), depigmentazione dei capelli e della pelle, tutto questo in combinazione con sordità o perdita dell'udito. Alcuni bambini con questa sindrome possono manifestare ritardo mentale o ritardo primario, quindi è necessario determinare una traiettoria adeguata per correggere il loro sviluppo il prima possibile.

Prestiamo particolare attenzione alla sindrome Gregg-Swan (triade Gregg), che si verifica quando la madre si ammala di rosolia nel primo terzo di gravidanza (la probabilità di danno fetale è molto alta: 50–80% dei casi). Nei bambini con questa sindrome si osserva una combinazione: ritardo mentale, sordità (50% dei casi), deficit visivo (80%), coordinazione motoria compromessa, labilità emotiva.

Compromissione uditiva acquisita.

Esiste una chiara dipendenza della prevalenza della sordità acquisita dall’età. Se nel primo anno di vita prevale la sordità congenita, con l'età prevale la sordità acquisita. Pertanto, studi epidemiologici condotti negli Stati Uniti nel 1999 hanno dimostrato questo tra gli anziani

Il 36% delle persone di età compresa tra il 36% soffre di disturbi dell'udito che interferiscono con i normali contatti sociali, mentre tra le persone sotto i 25 anni questa percentuale non supera l'1%. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, è il fattore età a spiegare la grande differenza epidemiologica tra la frequenza della sordità infantile (0,18% della popolazione infantile) e la frequenza dei disturbi dell’udito, che impediscono i contatti sociali tra la popolazione mondiale (5– 6%). La causa principale delle patologie uditive legate all'età è la neurite, cioè la necrosi del nervo uditivo dovuta al deterioramento della circolazione sanguigna correlato all'età.

Le cause della sordità acquisita sono molteplici. Questi includono quanto segue. Otite acuta, cioè infiammazione, solitamente dell'orecchio medio,

in cui l'accumulo di pus distrugge gli ossicini uditivi o perfora il timpano. La prognosi per il trattamento delle conseguenze dell'otite media è favorevole, poiché attualmente vengono eseguite con successo protesi di timpani e ossicini uditivi danneggiati.

Malattie infettive: meningite, morbillo, scarlattina, influenza, parotite, in cui, di regola, le parti dell'analizzatore uditivo nell'orecchio interno che ricevono il suono si infettano e si infiammano, e quindi vengono colpite funzionalmente: i recettori della coclea e il nervo uditivo. Previsione

il ripristino della funzione uditiva persa a causa di malattie infettive è favorevole nel caso in cui la coclea sia danneggiata, ma il nervo uditivo è preservato: in questo caso viene in soccorso un tipo speciale di apparecchio acustico: un impianto cocleare impiantabile. In caso di sconfitta

Per il nervo uditivo la prognosi è sfavorevole, poiché la medicina moderna non dispone di metodi medicinali o chirurgici per ripristinare la funzione del nervo e i tentativi di protesizzarlo finora non hanno avuto successo o sono in fase di test sperimentale. Assunzione di farmaci ototossici da parte del bambino: antibiotici, chinino e suoi derivati, aspirina, furosemide; Questi farmaci hanno un effetto tossico sulle parti dell'analizzatore uditivo nell'orecchio interno che ricevono il suono. La prognosi per il ripristino della funzione uditiva perduta a causa di lesioni tossiche è attualmente simile alla precedente.

Otosclerosi, in cui gli ossicini uditivi calcificano e diventano immobili; Di conseguenza, perdono la capacità di trasmettere le onde sonore alla parte interna dell'analizzatore uditivo. La prognosi è favorevole, poiché attualmente viene eseguito con successo l'intervento chirurgico, ovvero la protesizzazione dei componenti indicati dell'analizzatore uditivo. La neurite è la morte del nervo uditivo legata all'età dovuta a

indebolimento della circolazione sanguigna, che porta ad una mancanza di nutrizione delle cellule nervose. La prognosi è sfavorevole per i motivi già menzionati sopra.

Lesioni che portano a disturbi morfologici dell'analizzatore uditivo. Malformazione congenita dell'orecchio: fusione del condotto uditivo, assenza dei padiglioni auricolari. Yu. B. Preobrazhensky e L. S. Gordin (1973) hanno identificato la frequenza delle cause delle anomalie dell'udito (in%):

– anomalia congenita dello sviluppo dell’orecchio – 0,8;

– sordità nei parenti stretti – 2,0;

– prematurità – 4,4;

– travaglio prolungato – 1,3;

– asfissia durante il parto – 5.1;

– uso di pinze ostetriche o aspiratore – 1,6;

– trauma alla nascita –2.1;

– causa sconosciuta –8.2;

– malattia dell’orecchio medio – 18,0;

– meningite –3,0;

– influenza – 9,5;__

– morbillo – 9,4;

– parotite – 3,7;

– pertosse – 0,7;

– trattamento con antibiotici – 0,8;

– allergie del bambino – 0,4;

– lesioni meccaniche – 2,3;

– il motivo non è stato accertato – 21.1.

Un leggero aumento della percentuale di bambini con problemi di udito si spiega con una serie di ragioni che continueranno ad operare con crescente forza:

– miglioramento delle cure mediche, cure ostetriche (quando, invece di morire, ad esempio, per meningite, il bambino sopravvive, ma rimane con problemi di udito);

– i risultati della diagnosi precoce, i cui metodi stanno diventando sempre più efficaci, e la diagnosi precoce stessa sta diventando una politica medica e pedagogica obbligatoria dei paesi sviluppati;

– deterioramento della salute materna;

– deterioramento dell’habitat.

Patologia ereditaria degli organi uditivi La sordità è pronunciata persistente
perdita dell'udito che interferisce con
comunicazione verbale in qualsiasi condizione.
La perdita dell'udito è una diminuzione dell'udito di vario tipo
grado di espressione al quale
la percezione del parlato è difficile, ma comunque
possibile durante la creazione di determinati
condizioni

La sindrome di Meniere

una malattia caratterizzata da danni alle strutture interne
orecchio, manifestato con ronzio nelle orecchie, vertigini e transitori
disturbo dell'udito.
L'età media dei pazienti varia dai 20 ai 50 anni, ma la malattia può
si verificano anche nei bambini. La malattia è un po’ più comune nelle persone
lavoro intellettuale e tra i residenti delle grandi città.
non è stata identificata alcuna associazione con un gene specifico, familiare
predisposizione allo sviluppo della malattia

La teoria più comune sull'insorgenza della malattia è un cambiamento nella pressione del fluido nell'orecchio interno. membrane,

Cause e sintomi
La teoria più comune sull'insorgenza della malattia è un cambiamento
pressione del fluido nell'orecchio interno. Membrane situate nel labirinto
si allungano gradualmente all'aumentare della pressione, portando alla rottura
coordinazione, udito e altri disturbi.
I fattori di rischio includono anche:
Malattie vascolari
Conseguenze della testa, dell'orecchio,
Malattie infiammatorie dell'orecchio interno,
Processi infettivi.
Sintomi principali:
Attacchi periodici di vertigini sistemiche;
Disturbo dell'equilibrio (il paziente non può camminare, stare in piedi o addirittura sedersi);
Nausea;
Aumento della sudorazione;
Diminuzione della pressione sanguigna, pelle pallida;
Squillo, rumore nelle orecchie.

Otosclerosi

L'otosclerosi è una crescita patologica del tessuto osseo
nell'orecchio interno e in altri componenti del sistema uditivo
persona, in cui si verifica un cambiamento nella composizione dell'osso
tessuti. Con l'otosclerosi, la mobilità delle orecchie uditive è compromessa.
compaiono gli ossicini, trasmissione coordinata dei suoni
sensazione di ronzio nelle orecchie, a seguito della quale si verifica
progressiva perdita dell'udito.

Cause

Attualmente, le cause dell'otosclerosi non lo sono
studiato. La malattia si verifica più spesso nelle donne, in
pubertà, mestruazioni,
gravidanza, allattamento e menopausa.
Tratti genetici:
ereditato con modalità autosomica dominante
tipo
I gemelli monozigoti hanno quasi
Concordanza del 100% per l'otosclerosi.
Virus del morbillo (possibile causa) (dopo indagine)
campioni archivistici e recenti di placche della staffa
è stato rilevato l'RNA del virus)

Sintomi

vertigini, soprattutto con improvviso
inclinando o girando la testa,
attacchi di vomito e nausea,
congestione del condotto uditivo,
mal di testa,
disturbi del sonno,
diminuzione dell'attenzione e della memoria.

Sindrome di Waardenburg

malattia ereditaria. Presenta i seguenti segni clinici:
telecanto (spostamento laterale dell'angolo interno dell'occhio),
eterocromia dell'iride,
filo grigio sopra la fronte
perdita dell'udito congenita di vario grado.
La patologia delle estremità include anomalie come
ipoplasia delle mani e dei muscoli,
mobilità limitata del gomito, del polso e dei muscoli interfalangei
articolazioni,
fusione delle singole ossa del carpo e del metatarso.
La perdita dell'udito in questa malattia è congenita, di tipo percettivo,
associata ad atrofia dell'organo vestibolococleare (organo del Corti). Sordità
causata da disturbi dell'organo spirale (corti) con atrofia
cambiamenti nel ganglio spirale e nel nervo uditivo.
La sindrome di Waardenburg si verifica con una frequenza di 1:40.000.
Tra i bambini con sordità congenita è del 3%. La sindrome è definita
un gene autosomico dominante a penetranza incompleta e
espressività variabile

La sindrome di Pendred

malattia geneticamente determinata, caratterizzata da congenita
perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale combinata con
disturbi vestibolari e gozzo (ghiandola tiroidea ingrossata)
ghiandole), in alcuni casi combinato con ipotiroidismo
(ridotta funzionalità tiroidea).
Eziologia
una malattia con un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Gene,
responsabile dello sviluppo della sindrome è localizzato
cromosoma 7q31 ed è espresso principalmente nella tiroide
ghiandola
Questo gene codifica per la sintesi della proteina pendrina, fisiologica
la cui funzione è quella di trasportare cloro e iodio
membrana dei tirociti

La perdita dell'udito nella sindrome di Pendred si sviluppa solitamente durante il primo anno di vita e può essere graduale e provocata.

lieve trauma cranico. Se sordità
è innato, quindi rappresenta la padronanza della parola
un problema serio (sordità) - vertigini possono
verificarsi anche con lievi ferite alla testa. Gozzo
presente nel 75% dei casi.

Patologia ereditaria degli organi della vista

Cataratta
condizione patologica associata all'opacizzazione del cristallino dell'occhio e
causando vari gradi di disabilità visiva fino al completo
la sua perdita.
Sintomi:
gli oggetti sono visti indistintamente, con contorni sfocati.
L'immagine potrebbe raddoppiare.
La pupilla, che normalmente appare nera, può diventare grigiastra
o tinta giallastra.
Con una cataratta gonfia, la pupilla diventa bianca.
aumento o diminuzione della fotosensibilità.
Una cataratta congenita in un bambino può manifestarsi con strabismo,
la presenza di una pupilla bianca, diminuzione della vista, che viene rilevata da
nessuna reazione ai giocattoli silenziosi.

Infezioni prenatali
1. La rosolia congenita è accompagnata da cataratta in circa il 15%
casi. Dopo 6 settimane di gravidanza, la capsula del cristallino è impenetrabile
per il virus. Opacità delle lenti (che possono essere
unilaterale e bilaterale) il più delle volte si verificano già con
nascita, ma può svilupparsi dopo poche settimane o addirittura
mesi. Opacità perlescenti dense possono coinvolgere il nucleo
o localizzati diffusamente in tutta la lente. Il virus è capace
persistono nel cristallino per 3 anni dopo la nascita.
2. Altre infezioni intrauterine che possono essere accompagnate
le cataratte sono la toxoplasmosi, il citomegalovirus, il virus simplex
herpes e varicella
Disturbi cromosomici
1. Sindrome di Down
2. Altri disturbi cromosomici,
accompagnato da cataratta: sindrome di Patau e
Edoardo

Glaucoma

Glaucoma (altro greco γλαύκωμα "annebbiamento azzurro dell'occhio"; da γλαυκός "azzurro,
blu" + -ομα "tumore") - un ampio gruppo di malattie degli occhi,
caratterizzato da un aumento costante o periodico della intraoculare
pressione con conseguente diminuzione dell'acuità visiva e atrofia del nervo ottico
Causa genetica:
Una storia familiare positiva è un fattore di rischio per il glaucoma.
Rischio relativo di sviluppare glaucoma primario ad angolo aperto (POAG)
aumenta di circa due o quattro volte per le persone che hanno la sorella
glaucoma. Il glaucoma, in particolare il glaucoma primario ad angolo aperto, è associato a mutazioni in
diversi geni diversi
Sintomi:
dolore all'occhio,
mal di testa,
la comparsa di aloni attorno alle sorgenti luminose,
dilatazione della pupilla,
diminuzione della vista,
arrossamento degli occhi,
nausea e vomito.
Queste manifestazioni possono durare un'ora o fino alla diminuzione della IOP.

Miopia (miopia)

questa è una frequente patologia della rifrazione dell'occhio in cui l'immagine degli oggetti
formato davanti alla retina. Nelle persone con miopia, entrambi sono aumentati
lunghezza dell'occhio - miopia assiale, o la cornea ha un grande
potere rifrattivo, che si traduce in una piccola lunghezza focale, miopia rifrattiva
i fattori ereditari determinano una serie di difetti nella sintesi proteica
tessuto connettivo (collagene), necessario per la struttura del guscio dell'occhio
sclera. Carenze alimentari di vari microelementi (come
Zn, Mn, Cu, Cr, ecc.), necessari per la sintesi della sclera, possono contribuire
progressione della miopia.

Prevenzione e trattamento

MODALITÀ ILLUMINAZIONE
Correzione della vista corretta
MODALITÀ VISIVA E
ATTIVITÀ FISICA -
ALLENAMENTO MUSCOLARE
GINNASTICA PER GLI OCCHI
Attività di potenziamento generale, nuoto, massaggio del colletto
zone, doccia a contrasto
NUTRIZIONE COMPLETA –
equilibrato in proteine,
vitamine e microelementi
come Zn, Mn, Cu, Cr, ecc.