Malattia di Perthes o displasia di Mayer. Displasia nei bambini: cause, segni, trattamento, prognosi per il futuro
- un folto gruppo di displasie scheletriche geneticamente eterogenee, che sono unite da una violazione della formazione dell'osso spugnoso encondrale nell'area delle metafisi e delle epifisi delle ossa, nonché (in alcuni casi) dei corpi vertebrali. I sintomi di questa condizione variano a seconda del tipo di malattia, molto spesso c'è una curvatura delle gambe, anomalie delle articolazioni degli arti e una diminuzione della crescita. La diagnosi di displasia epifisaria viene effettuata sulla base di dati a raggi X, uno studio della storia ereditaria del paziente e analisi genetiche molecolari. Non esiste una terapia specifica; è possibile un trattamento palliativo e sintomatico, comprese le misure ortopediche e la correzione chirurgica.
informazioni generali
La displasia epifisaria è una delle forme più comuni di lesione scheletrica congenita, avendo una natura genetica con un diverso modello di ereditarietà e manifestazioni cliniche. Molte varianti di questa patologia sono note da molto tempo, tuttavia, come unità nosologica separata, fu descritta nel 1935 dal medico tedesco T. Feirbank, che fu in grado di determinare correttamente la causa della malattia - una violazione del sviluppo delle epifisi delle ossa. La maggior parte delle forme di displasia epifisaria sono caratterizzate da un modello di ereditarietà autosomica dominante, tuttavia, la penetranza e l'espressività fluttuano su un intervallo molto ampio, che influisce sul decorso clinico della patologia. L'incidenza di una condizione con un modello di ereditarietà autosomica dominante è di circa 1:10.000, la frequenza di una rara forma autosomica recessiva della malattia è sconosciuta. Le displasie epifisarie della maggior parte dei tipi hanno la stessa probabilità di colpire sia uomini che donne, ma alcune varietà sono leggermente più comuni nei maschi (la distribuzione è di circa 3:1).
Cause e classificazione della displasia epifisaria
Le displasie epifisarie sono caratterizzate da una pronunciata eterogeneità genetica; questa è la base per la classificazione di varie varianti di questa malattia. Inoltre, ci sono alcune differenze fenotipiche nel corso della patologia e nella sua prognosi. Secondo i genetisti, più della metà di tutti i casi clinici di displasia epifisaria si basano su disturbi genetici molecolari attualmente sconosciuti, quindi la ricerca su questa malattia continua. In totale, attualmente sono note più di 10 diverse forme di questa patologia, le più comuni sono i tipi 1, 2, 3 e 4.
La displasia epifisaria di tipo 1 (malattia di Fairbank) è una malattia autosomica dominante e il tipo più comune di questa malformazione scheletrica. È causata da mutazioni nel gene COMP, che si trova sul 19° cromosoma e codifica per la proteina oligomerica della matrice cartilaginea, una delle proteine responsabili del metabolismo e dello sviluppo del tessuto osseo e cartilagineo. Oltre alla displasia epifisaria di tipo 1, le mutazioni in questo gene possono portare a un altro noto disturbo muscoloscheletrico, la pseudoacondroplasia. Uno dei motivi dell'insorgenza diffusa di questa patologia è la natura autosomica dominante dell'eredità della displasia epifisaria.
La displasia epifisaria di tipo 2 è causata da una mutazione nel gene COL9A2, che codifica per la catena alfa-2 del collagene di tipo 9, che è la più abbondante nelle ossa e nella cartilagine. Di norma, in questo gene si notano mutazioni missenso, che portano a un cambiamento nella struttura della proteina codificata, che causa cambiamenti patologici.
La displasia epifisaria di tipo 3 è in gran parte simile nella sua eziologia alla precedente variante della malattia, poiché è causata da una mutazione del gene COL9A3 situato sul 20° cromosoma. Codifica un'altra catena di collagene di tipo 9, pertanto i disturbi nella sua struttura portano allo sviluppo di patologie scheletriche e complicano la formazione delle ossa endocondrali.
La displasia epifisaria di tipo 4 è causata da mutazioni nel gene SLC26A2 situato sul 5° cromosoma. È una malattia autosomica recessiva. Il prodotto di espressione di questo gene è considerato una proteina transmembrana di condroblasti e osteoblasti, responsabile del trasporto di ioni solfato, essenziali per la formazione della cartilagine e dei proteoglicani del tessuto osseo. Le caratteristiche strutturali di SLC26A2 portano a un'incidenza relativamente alta di difetti in esso, pertanto le mutazioni in questo gene sono la causa di molte malattie ereditarie del sistema muscolo-scheletrico. Oltre alla displasia epifisaria multipla, i difetti SLC26A2 sono la causa di alcuni tipi di acondrogenesi, atelosteogenesi, displasia diastofica.
Esistono numerosi altri tipi di displasia epifisaria e per alcuni sono stati identificati geni chiave. Ma sono molto meno comuni: ci sono forme di queste malattie descritte solo in poche famiglie. Oltre all'eziologia effettiva, varie forme di displasia epifisaria possono differire nel decorso clinico: diversa età di insorgenza della malattia, presenza o assenza di altri disturbi (perdita dell'udito, sordità, miopia, anomalie della pelle). Tuttavia, la natura dei disturbi scheletrici in diverse forme è molto simile e si riduce ad anomalie nello sviluppo delle articolazioni, in particolare quelle che subiscono il carico maggiore: anca, ginocchio, caviglia. Il ruolo dell'attività fisica nello sviluppo delle anomalie scheletriche nella displasia epifisaria è piuttosto ampio, pertanto vari metodi ortopedici di trattamento possono migliorare significativamente le condizioni dei pazienti.
Sintomi di displasia epifisaria
A causa della pronunciata eterogeneità della displasia epifisaria, l'insorgenza dei sintomi di questa malattia può iniziare in età diverse, a seconda del tipo di patologia. Alcune forme portano ad anomalie scheletriche già registrate alla nascita del paziente, una parte significativa delle varietà è caratterizzata dallo sviluppo di difetti all'età di 2-3 anni, alcuni rari tipi di displasia epifisaria sono diagnosticati in adolescenza o anche l'età adulta. Il motivo per cui questa malattia di solito inizia nella prima infanzia è dovuto all'aumento dello stress sulle ossa e alle articolazioni dopo aver camminato e l'aumento di peso.
Molte forme di displasia epifisaria sono caratterizzate dallo sviluppo della curvatura a forma di X o O delle gambe, dovuta alla deformazione delle epifisi del femore e della tibia. In alcuni casi si nota bassa statura, causata sia da una riduzione della lunghezza degli arti (dovuta all'accorciamento delle lunghe ossa tubolari) sia da una diminuzione del corpo dovuta a deformità della colonna vertebrale. Quasi tutti i tipi di displasia epifisaria portano in misura maggiore o minore all'ipoplasia dei corpi vertebrali e alla formazione ritardata di punti di ossificazione in essi. Ciò può causare una diminuzione della lunghezza della colonna vertebrale e delle sue varie curvature (scoliosi, lordosi), soprattutto in assenza di metodi di correzione ortopedici. Un sintomo comune di molti tipi di displasia epifisaria è anche l'aumento della mobilità di un certo numero di articolazioni.
Le forme separate di displasia epifisaria, oltre ai disturbi scheletrici, sono accompagnate da lesioni di organi interni, occhi, sistemi uditivi ed endocrini. Ad esempio, il tipo Walcott-Ralshson si manifesta con lo sviluppo precoce del diabete mellito insulino-dipendente e della miopia, alcune altre forme sono combinate con la sordità. Vengono descritte varietà di displasia epifisaria, che sono anche caratterizzate da osteoporosi e atrofia cutanea. Lo sviluppo intellettuale nella maggior parte dei tipi di malattia non soffre, ma in alcune forme si può osservare un ritardo mentale di varia gravità. Molto spesso, la displasia epifisaria non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti, ma i disturbi concomitanti caratteristici di alcune forme possono portare a gravi complicanze.
Diagnosi e trattamento della displasia epifisaria
Il ruolo principale nel determinare qualsiasi tipo di displasia epifisaria è svolto da studi a raggi X, esame generale dei pazienti e analisi genetiche molecolari. In alcuni casi, viene inoltre utilizzato lo studio della storia ereditaria - i suoi risultati possono variare a seconda della natura autosomica recessiva o dominante dell'eredità della patologia. Sulle radiografie, a seconda della forma della displasia epifisaria e dell'età dei pazienti, è possibile determinare un rallentamento dei processi di ossificazione delle epifisi, la loro deformazione e l'accorciamento delle lunghe ossa tubolari. I pazienti più anziani mostrano spesso ingrossamento e deformità delle articolazioni del ginocchio e della caviglia. Molte forme di displasia epifisaria portano anche a deformità dei corpi vertebrali, la loro età ossea spesso è in ritardo rispetto a quella effettiva.
La diagnosi genetica molecolare della displasia epifisaria è possibile solo per alcune delle forme più comuni della malattia con eziologia nota in modo affidabile. Di norma, la maggior parte dei laboratori e delle cliniche fornisce questa opzione per i tipi di patologia causati da mutazioni nei geni COMP, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2. Il metodo più comunemente usato è il sequenziamento automatico diretto dei suddetti geni per rilevare le mutazioni. Per diagnosticare forme di displasia epifisaria combinate con altre malformazioni (ad esempio sordità, disturbi oculari ed endocrini), possono essere richiesti altri metodi di ricerca: esame da parte di uno specialista del profilo appropriato, esami del sangue e delle urine.
Al momento, non esiste un trattamento specifico per la displasia epifisaria, vengono utilizzati vari metodi di terapia di supporto e sintomatica. È particolarmente importante prescrivere la correzione ortopedica in modo tempestivo, indossando bende e corsetti per ridurre il carico sulla colonna vertebrale e sulle articolazioni delle gambe. Questo evita gravi deformità e quindi migliora la qualità della vita dei pazienti con displasia epifisaria. Alcune curvature e difetti già sviluppati possono essere corretti mediante intervento chirurgico. Il trattamento sintomatico è indicato anche per i disturbi che accompagnano alcune forme di displasia epifisaria - diabete mellito, miopia, osteoporosi.
Previsione e prevenzione della displasia epifisaria
Di norma, la prognosi della maggior parte delle forme di displasia epifisaria in termini di sopravvivenza del paziente è favorevole: le deformità degli arti e la bassa statura non minacciano la vita e non ne accorciano la durata. Solo alcune forme gravi di curvatura della colonna vertebrale possono portare a violazioni degli organi interni, che aggravano il decorso della malattia. Con il rilevamento tempestivo della displasia epifisaria e l'inizio del trattamento ortopedico, la disabilità dei pazienti è relativamente rara, molti mantengono la mobilità e la capacità di lavorare (sebbene in qualche modo limitata). La presenza di disturbi concomitanti, soprattutto del sistema endocrino (diabete mellito), peggiora la prognosi. La prevenzione della displasia epifisaria è possibile solo nell'ambito della consulenza genetica medica dei genitori prima di concepire un bambino (con ereditarietà aggravata) e diagnosi prenatale mediante metodi genetici molecolari.
Displasia epifisaria delle teste femorali - Displasia di Mayer.
Chechenova Fatima Valerievna
Displasia epifisaria delle teste femorali - Displasia di Mayer
Tesi di laurea
Candidato di Scienze Mediche
Mosca - 2009
Il lavoro è stato svolto presso l'Istituto di ricerca centrale di traumatologia e ortopedia dell'Istituto statale federale intitolato a A.I. N.N. Priorov Rosmedtechnologii
Consulente scientifico:
Dottore in scienze mediche Mikhailova Lyudmila Konstantinovna
Avversari ufficiali:
Dottore in scienze mediche Kozhevnikov Oleg Vsevolodovich
Dottore in scienze mediche, professor Kuznechikhin Evgeny Petrovich
Organizzazione principale: Istituto statale federale "Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia pediatrica di Mosca di Rosmedtekhnologii".
La discussione avverrà in una riunione del Consiglio per la difesa delle tesi di dottorato e di master D 208.112.01 presso l'Istituto Centrale di Ricerca di Traumatologia e Ortopedia. N.N. Priorov Rosmedtechnologii.
Indirizzo: 127299, Mosca, st. Priorova, 10.
La tesi è reperibile nella biblioteca della FGU CITO.
Segretario scientifico del Consiglio per la difesa delle tesi di dottorato e magistrale S.S. Rodionova
La pertinenza dell'opera.
Nella pratica di una clinica ortopedica per bambini, c'è spesso bisogno di diagnosi e diagnosi differenziale delle malattie della testa del femore nei bambini in età prescolare. A volte il quadro clinico e radiologico della coxalgia viene interpretato come lo stadio iniziale della malattia di Legg-Calve-Perthes e viene eseguito un trattamento appropriato (principalmente immobilizzazione prolungata) che, in caso di diagnosi errata, può portare a gravi complicanze. Allo stesso tempo, nei bambini in età prescolare, un ortopedico incontra una patologia che viene diagnosticata come displasia isolata delle teste femorali - una variante della displasia epifisaria - la displasia di Mayer.
Finora, la displasia isolata delle teste femorali - la displasia di Mayer - non è stata sufficientemente studiata. Il primo a identificare la displasia epifisaria della testa femorale fu S. Pedersen (1960). Nei suoi studi, ha descritto tali pazienti come: "pazienti con un decorso atipico della malattia di Legg-Calve-Perthes".
J. Meyer (1964) riteneva che la displasia delle epifisi delle teste femorali si manifestasse inizialmente e quindi, sullo sfondo, si sviluppasse la malattia di Legg-Calve-Perthes.
P. Maroteaux & Hedon (1981) hanno scritto circa 35 casi di displasia epifisaria isolata di entrambe le articolazioni dell'anca in bambini di età inferiore ai 6 anni.
Nella letteratura nazionale, i dati sistematici sulla displasia di Mayer sono praticamente assenti. Allo stesso tempo, la diagnosi tempestiva e corretta della displasia di Mayer è estremamente importante per un trattamento adeguato ed efficace.
La diagnosi della displasia di Mayer nei bambini è estremamente importante, poiché l'ortopedico deve monitorare lo sviluppo delle epifisi delle teste femorali man mano che il bambino cresce. Carico inadeguato (salto, ipermobilità), mancanza di vitamine, proteine e componenti minerali nella dieta del bambino possono portare a uno sviluppo alterato delle epifisi. Prima di tutto, la displasia di Mayer dovrebbe essere differenziata dalla displasia epifisaria multipla, dalla malattia di Legg-Calve-Perthes e dalla sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca.
Una conoscenza insufficiente della displasia di Mayer porta ad un approccio inadeguato al trattamento di pazienti che sono controindicati nell'immobilizzazione a lungo termine, poiché il trattamento influisce sul grado di ripristino dell'utilità anatomica e funzionale dell'articolazione dell'anca durante la crescita di un bambino con malattia di Mayer displasia. Tutto questo determina rilevanza di questo argomento allo stadio attuale di sviluppo dell'ortopedia pediatrica.
Scopo dello studio - sviluppare caratteristiche cliniche e radiologiche dettagliate e criteri diagnostici differenziali per la displasia di Mayer nell'aspetto dell'età.
Gli obiettivi della ricerca:
1. Formulare un algoritmo per esaminare i bambini con coxalgia e disfunzione dell'articolazione dell'anca di età compresa tra 1 e 7 anni.
2. Studiare le possibilità dei metodi di ricerca clinica, radiologica e di laboratorio nella diagnosi della displasia di Mayer.
3. Sviluppare criteri diagnostici differenziali per la displasia di Mayer con malattia di Legg-Calve-Perthes, con displasia epifisaria multipla, con sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca nei bambini in età prescolare.
4. Sviluppare una serie di misure terapeutiche per la displasia di Mayer. 5. Studiare i risultati immediati del trattamento dei bambini con displasia di Mayer.
Materiali e metodi di ricerca.
Il lavoro si basa sull'analisi dei risultati di un'indagine su 278 pazienti di età compresa tra 1 e 7 anni con sintomi clinici di patologia dell'articolazione dell'anca, che sono stati esaminati e curati nell'ambulatorio della clinica di consultazione pediatrica CITO da gennaio 2000 a luglio 2008 . Di questi, con diagnosi primaria di malattia di Perthes - 106 pazienti, con diagnosi di coxalgia - 55 bambini, con sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca - 84 bambini.
Dopo l'esame e l'analisi dei dati clinici e radiografici di 278 pazienti, è stato identificato un gruppo di bambini con displasia di Mayer: 31 bambini, di cui 23 maschi (74,2%) e 8 femmine (25,8%).
Nel lavoro sono stati utilizzati i seguenti metodi: esame clinico con antropometria e angolometria, radiografia, radiometria, ecografia, tomografia computerizzata, risonanza magnetica, metodi di laboratorio.
Novità scientifica.
Per la prima volta è stato studiato in dettaglio il quadro clinico e radiologico della displasia di Mayer. È stato sviluppato un algoritmo per la diagnosi differenziale della displasia di Mayer con displasia epifisaria multipla, malattia di Legg-Calve-Perthes e sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca nei bambini in età prescolare. È stata sviluppata una tattica terapeutica, i termini di osservazione dispensario per la displasia di Mayer, a seconda della presenza o dell'assenza di complicanze (necrosi asettica della testa del femore).
È stata tracciata l'immagine a raggi X della displasia epifisaria delle teste femorali nei bambini nel processo di crescita. Con la displasia di Mayer, c'era una diminuzione dell'indice dell'epifisi delle teste femorali su entrambi i lati rispetto all'indice dell'epifisi delle teste femorali calcolato in bambini sani in gruppi di età simili utilizzando la radiometria.
È stato dimostrato che durante la crescita di un bambino con displasia di Mayer le epifisi prossimali del femore rimangono ridotte in altezza.
Significato pratico.
La corretta diagnosi e l'osservazione dei pazienti con displasia di Mayer fino alla fine della crescita scheletrica ha permesso di mantenere la normale funzione articolare con un'adeguata attività fisica ed evitare trattamenti non indicati. I bambini con sviluppo ritardato delle epifisi prossimali del femore devono essere osservati fino alla fine della crescita con un'adeguata correzione dell'attività motoria.
Disposizioni della dissertazione depositata per la difesa.
La displasia di Mayer è una malattia scheletrica ereditaria. I bambini con displasia di Mayer dovrebbero essere osservati da un ortopedico durante la crescita scheletrica. Il trattamento conservativo è indicato per i pazienti con displasia epifisaria delle teste femorali solo in caso di necrosi asettica della testa femorale.
Approvazione del lavoro.
Le principali disposizioni del lavoro sono state riportate e discusse all'VIII Congresso dei Traumatologi e Ortopedici della Russia (Samara, 6-8 giugno 2006), all'XI Congresso dei Pediatri russi "Actual Problems of Pediatrics" (Mosca, 5 febbraio- 8, 2007), alla conferenza scientifica e pratica repubblicana con partecipazione internazionale "Problemi reali di traumatologia pediatrica, ortopedia e neurochirurgia" (Tashkent, 24 maggio 2007), alla conferenza scientifica e pratica di traumatologi pediatrici e ortopedici della Russia con internazionale partecipazione "Problemi reali di traumatologia pediatrica e ortopedia" (Ekaterinburg, 19-21 settembre 2007 .), alla conferenza scientifica e pratica con partecipazione internazionale "Problemi reali di patologia ossea nei bambini e negli adulti" (Mosca, 23-24 aprile, 2008), al simposio tutto russo di traumatologi ortopedici pediatrici con partecipazione internazionale "Miglioramento delle cure traumatologiche e ortopediche per i bambini" ( Kazan 16-18 settembre 2008).
Pubblicazioni e informazioni sull'introduzione nella pratica.
Ambito e struttura del lavoro.
Il materiale della tesi è presentato su 126 pagine di testo dattiloscritto, illustrato con 11 tavole, 5 diagrammi, 47 figure. Si compone di un'introduzione, 5 capitoli, una conclusione, conclusioni, un elenco di riferimenti, tra cui 168 fonti, di cui 68 nazionali e 100 straniere.
Questo lavoro si basa su uno studio della clinica, della diagnosi e del trattamento di 278 pazienti della clinica consultiva per bambini della FGU CITO intitolata. N.N. Priorov all'età di 1-7 anni con sintomi clinici di patologia dell'articolazione dell'anca dal gennaio 2000. al luglio 2008 Tutti i bambini erano in trattamento ambulatoriale e sono stati esaminati in un policlinico pediatrico, un reparto di radiologia e un reparto di diagnostica funzionale.
I pazienti sono stati esaminati clinicamente, radiologicamente e di laboratorio, il periodo massimo di follow-up è stato di 9 anni.
L'artrite settica è stata differenziata dalla sinovite transitoria sulla base di 4 indicatori clinici: febbre del bambino superiore a 37,5°C, mancanza di sostegno sulla gamba, VES superiore a 20 mm/ora e leucocitosi superiore a 12.000 cellule/mm3. Se si sospettava l'artrite settica dell'articolazione dell'anca, i bambini venivano ricoverati in reparti specializzati e non venivano inclusi nel nostro studio.
Con sinovite persistente dell'articolazione dell'anca che non ha risposto alla terapia per 2-3 mesi, i pazienti sono stati sottoposti a esame immunologico per escludere un'infezione specifica (citomegalovirus, micoplasma, toxoplasma, clamidia, herpes, ecc.). Nel nostro lavoro, da un gruppo di bambini con sinovite dell'articolazione dell'anca, la sinovite persisteva per 2,5 mesi in 3 pazienti durante la terapia. Dopo un ulteriore esame, l'infezione da clamidia è stata diagnosticata in 1 bambino, l'infezione da micoplasma in combinazione con il virus dell'herpes simplex in 1 ragazza. Un bambino di 6 anni aveva la sinovite di entrambe le articolazioni dell'anca, che era difficile da trattare, e inizialmente la malattia è iniziata sul lato destro, poi, dopo 4 mesi, il processo patologico è stato diagnosticato nell'articolazione dell'anca sinistra. Un esame dettagliato del bambino ha rivelato un'infezione da citomegalovirus nel sangue. Dopo la terapia specifica, in tutti e tre i bambini all'ecografia di controllo non sono stati riscontrati segni di sinovite dell'articolazione dell'anca.
Dalla nostra osservazione, si può vedere che la maggior parte dei pazienti presentava una diagnosi primaria di malattia di Perthes (38%). Tuttavia, dopo un'indagine su 278 pazienti sotto il nostro controllo, la malattia di Perthes è stata confermata nel 28% dei bambini. La sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca è stata diagnosticata nel 32% dei pazienti, la coxalgia transitoria è stata diagnosticata nel 10%. Con coxite tubercolare - 4 bambini e 2 pazienti con artrite reumatoide non sono stati inclusi nel nostro ulteriore studio. Sono stati inviati a istituzioni specializzate per il trattamento e ulteriori osservazioni.
42 pazienti (15%) sono venuti da noi lamentando disturbi della deambulazione, ma non si sono presentati per un secondo appuntamento. Abbiamo contattato telefonicamente i genitori di 11 bambini che hanno fatto domanda una volta, 11-24 mesi dopo la consultazione al CITO, e abbiamo scoperto che non c'erano più disturbi della deambulazione e sono osservati nel policlinico del luogo di residenza.
È interessante notare che il maggior numero di ricorsi unici ricade nella fascia di età da 1 a 3 anni. Si può presumere che questa sia esattamente l'età in cui le prime lamentele del bambino associate a una possibile patologia dell'articolazione dell'anca "scivolano". È molto importante tenere tali pazienti sotto osservazione dinamica fino alla fine della crescita scheletrica.
Per condurre una caratteristica comparativa dell'altezza delle teste del femore nei bambini con displasia di Mayer, rispetto alle dimensioni normali, è stata eseguita la radiometria delle normali articolazioni dell'anca in 68 bambini di età compresa tra 1 e 7 anni e l'indice dell'epifisi della testa del femore è stato calcolato.
INDICE DELL'EPIFISI DELLA TESTA = UN: B,
Dove UN- dimensione longitudinale della testa del femore (altezza), B- la dimensione trasversale della testa.
Fig. 1. Radiografia delle normali articolazioni dell'anca
Tabella numero 1.
La dimensione media dell'epifisi della testa del femore nei bambini sani di età compresa tra 1 e 7 anni.
Dimensione longitudinale (altezza) della testa del femore (mm)
Dimensione della testa trasversale
anca (mm)
Indice dell'epifisi della testa del femore (IE)
Con l'età, questo indice dell'epifisi della testa del femore aumenta, mentre con la displasia di Mayer in ogni fascia di età, l'indice dell'epifisi è inferiore rispetto allo stesso gruppo nei bambini sani.
Per fare ciò, abbiamo selezionato radiografie di bambini i cui genitori si sono recati al policlinico pediatrico per un esame sulla postura scorretta e le articolazioni dell'anca sono state incluse nell'indagine radiografica della colonna vertebrale; ai fini dell'esame preventivo; bambini con lussazioni unilaterali (le misurazioni sono state effettuate sul lato opposto). Le dimensioni longitudinali e trasversali dell'epifisi del femore sono state determinate su radiografie delle articolazioni dell'anca in proiezione diretta e con il corretto posizionamento del bambino. Il confronto dei dati radiografici ottenuti ha permesso di parlare in modo più accurato del grado di diminuzione dell'altezza delle teste femorali nei bambini con displasia di Mayer.
Dopo un esame clinico e radiologico di 278 pazienti, abbiamo identificato un gruppo di bambini con displasia di Mayer - 31 (11,2%) persone, di cui 23 maschi e 8 femmine.
Tutti i bambini con displasia di Mayer sono stati suddivisi in gruppi di età: da 1 a 2 anni - 7 pazienti (22,6%), da 2 a 3 anni - 11 bambini (35,5%), da 3 a 4 anni - 2 bambini ( 6,5%), 4-5 anni - 6 bambini (19,4%), 5-6 anni - 3 pazienti (9,7%), 6-7 anni - 2 pazienti (6,5%).
Va notato che nel gruppo di pazienti con displasia di Mayer, i genitori hanno portato sei bambini a scopo di esame preventivo, al momento dell'esame non sono state presentate denunce. Tuttavia, 2 di loro avevano una storia di episodi di disturbo dell'andatura, 4 avevano displasia dell'anca, manifestata dalla comparsa tardiva dei nuclei di ossificazione delle teste femorali (dopo 8 mesi), che era la ragione per la nomina di ripetute radiografie delle articolazioni dell'anca . I genitori di tre bambini hanno prestato attenzione esclusivamente alla rapida stanchezza del bambino rispetto ai loro coetanei. 20 pazienti si sono lamentati di disturbi dell'andatura, dalla zoppia periodica alla zoppia.
Un'attenta raccolta dell'anamnesi dello sviluppo dell'attività motoria del bambino da parte dei genitori ha rivelato episodi di disturbi dell'andatura o lamentele di sindrome del dolore a breve termine 2-3 mesi prima del trattamento, che i genitori associavano allo "stiramento" dei muscoli.
Durante un esame clinico di bambini con displasia di Mayer, a 11 pazienti è stata diagnosticata un'abduzione limitata dell'anca di 30°-40° e in 7 bambini è stata rilevata ipotrofia dei muscoli glutei e della coscia sul lato della sinovite. La crescita dei bambini era nella norma di età.
Spesso la displasia delle teste femorali è asintomatica e viene rilevata per caso durante l'esame degli organi addominali.
Sulle radiografie delle articolazioni dell'anca nei bambini con displasia di Mayer in diversi gruppi di età, è stata rivelata la comparsa tardiva dei nuclei di ossificazione, dopo 8-10 mesi. La parte cartilaginea dell'epifisi della testa del femore è di dimensioni ridotte, si nota una comparsa ritardata di nuclei di ossificazione singoli o multipli, ad es. è stata rilevata un'ossificazione multicentrica delle epifisi (tipo mora), che spesso viene erroneamente diagnosticata come necrosi asettica delle teste femorali (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Questo tipo di displasia non è associato a versamento articolare e l'ecografia dell'anca mostra una superficie cartilaginea piatta della testa del femore. I bambini con displasia della testa del femore non hanno bisogno di un regime di scarico e di un trattamento speciale, tuttavia sono un "gruppo a rischio" per lo sviluppo della necrosi asettica delle teste del femore ed è necessario un monitoraggio dinamico fino alla fine della crescita scheletrica con raccomandazioni per limitare il salto , corsa a lunga distanza e carichi sportivi .
Spesso, la displasia epifisaria delle teste femorali è complicata dalla necrosi asettica della testa femorale con un quadro clinico corrispondente. Zoppia, dolore all'articolazione dell'anca o del ginocchio, dopo 7-10 giorni compare l'ipotrofia dei muscoli dell'arto interessato. Pertanto, abbiamo condotto una diagnosi differenziale della displasia di Mayer con malattie come la displasia epifisaria multipla, la malattia di Legg-Calve-Perthes, la sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca, principalmente per prescrivere il trattamento corretto e adeguato.
Per escludere la displasia epifisaria multipla, sono state eseguite radiografie delle articolazioni del ginocchio, come le aree più informative in caso di lesioni multiple delle epifisi di altre articolazioni. Nelle radiografie delle articolazioni del ginocchio con displasia epifisaria multipla, le epifisi erano di dimensioni ridotte con contorni irregolari, una struttura irregolare e talvolta con fenomeni di frammentazione lungo la periferia. Mentre con la displasia di Mayer, le articolazioni del ginocchio sono esternamente e radiograficamente prive di alterazioni patologiche. La displasia epifisaria multipla deve essere esclusa, poiché con danno scheletrico sistemico, l'immobilizzazione prolungata anche delle singole articolazioni è controindicata.
Un aspetto da chiarire è se la displasia di Mayer sia una variante della displasia epifisaria multipla o una forma indipendente di displasia. Nell'esaminare famiglie di bambini con displasia di Mayer nel 16%, è stata rivelata solo la patologia delle articolazioni dell'anca e non è mai stata rilevata la sconfitta dell'epifisi distale delle cosce.
Quando si effettua una diagnosi differenziale della displasia di Mayer e della malattia di Perthes, va ricordato che la displasia di Mayer è una malattia della prima età (di solito fino a 4 anni), mentre la malattia di Perthes, secondo diversi autori, viene diagnosticata dopo 4 anni. Nella malattia di Perthes, la testa sul lato opposto è rotonda, di dimensioni normali, e nella displasia di Mayer, entrambe le teste sono ridotte in altezza. Secondo il decorso clinico e l'efficacia del trattamento, la displasia di Mayer e la malattia di Perthes differiscono l'una dall'altra. Con la displasia di Mayer, la clinica è meno pronunciata rispetto alla malattia di Perthes, non è richiesta l'immobilizzazione a lungo termine dell'articolazione (in media da 3 settimane, ma non più di 6 mesi) e si verifica il ripristino della struttura della testa del femore in un tempo più breve.
Un certo numero di autori (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher & Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) hanno notato nei loro lavori che in alcuni bambini con displasia epifisaria del femore teste, è possibile allegare la malattia di Legg-Calve-Perthes, o individuare questi pazienti come "un decorso atipico della malattia di Legg-Calve-Perthes".
Un certo posto nello studio della malattia di Perthes è occupato dalla displasia nel senso ampio di questo termine (O.L. Nechvolodova et al., 1996, I.V. Popov et al., 1998, M.I. Timofeeva et al., 1989, J. Batory 1982 ). AI Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) ha rilevato che la causa principale dei disturbi ischemici nell'osteocondropatia della testa del femore è la displasia neurovascolare generale, probabilmente di origine congenita.
La diagnosi differenziale con sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca si basa sui dati dell'ecografia e della radiografia delle articolazioni dell'anca, la sinovite reattiva richiede un regime parsimonioso per 4-6 settimane e una terapia antinfiammatoria.
Algoritmo per l'esame di bambini con coxalgia
Tabella numero 2
Diagnosi differenziale della displasia di Mayer
Con la malattia di Legg-Calve-Perthes.
Manifestazioni cliniche e radiologiche
Malattia di Perthes
Displasia di Mayer senza necrosi asettica
Displasia di Mayer con necrosi asettica
I primi sintomi della malattia sono di solito
oltre 4 anni
può essere asintomatico
sotto i 4 anni
Disturbo dell'andatura
Dolore all'articolazione dell'anca
Dolore all'articolazione del ginocchio
restrizione dell'abduzione dell'anca
Limitazione della rotazione interna dell'anca
Ipotrofia dei muscoli dell'arto inferiore
Asimmetria della lunghezza delle gambe
USG delle articolazioni dell'anca
Ossificazione multicentrica, cartilagine liscia della testa del femore
Sinovite, necrosi asettica della testa del femore
Radiografia delle articolazioni dell'anca
Cambiamenti nell'area del polo antero-superiore della testa del femore in varie varianti (secondo la stadiazione di S.A. Reinberg).
La testa controlaterale è di struttura uniforme, con altezza normale e contorni lisci.
Comparsa tardiva dei nuclei di ossificazione delle teste femorali, loro asimmetria o ossificazione multicentrica. Ridurre l'altezza delle teste di 1/3.
Necrosi asettica della testa del femore in combinazione con altezza ridotta. La testa del femore controlaterale è ridotta in altezza.
Tutti i pazienti con displasia di Mayer sono stati divisi in 3 gruppi:
gruppo 1 - bambini con necrosi asettica diagnosticata della testa del femore (15 persone);
gruppo 2 - bambini con segni clinici di disturbi dell'andatura e limitazione dell'abduzione e della rotazione interna entro 10º, ma senza segni di necrosi asettica della testa del femore sulle radiografie delle articolazioni dell'anca eseguite in dinamica (9 bambini);
gruppo 3 - bambini con ossificazione multicentrica della testa del femore, diagnosticata mediante radiografia ed ecografia (7 persone).
Il trattamento dei bambini del 1 ° gruppo comprendeva lo scarico dell'arto, la fisioterapia e il trattamento farmacologico volti ad alleviare il sintomo doloroso, migliorare la circolazione sanguigna nell'area dell'articolazione dell'anca, mantenere la funzione articolare mantenendo il tono fisiologico dei muscoli degli arti inferiori e sono stati eseguiti tono muscolare generale, esercizi terapeutici e corsi di massaggio. È stato prescritto un regime parsimonioso con carico assiale limitato per una media di 6 mesi, con la sua graduale espansione. Dopo aver interrotto la sindrome del dolore, sono stati raccomandati il nuoto e il ciclismo.
Nel secondo gruppo, ai bambini è stato prescritto un regime parsimonioso con l'esclusione del carico assiale sugli arti inferiori per un mese, un ciclo di fisioterapia e trattamento farmacologico. Dopo un mese di scarico dell'articolazione, sono stati consigliati esercizi terapeutici per rafforzare i muscoli della coscia e dei glutei, massaggi, nuoto e ciclismo. I bambini erano sotto osservazione dinamica per non perdere la necrosi asettica della testa del femore e per controllare lo sviluppo delle articolazioni dell'anca.
Per il terzo gruppo di bambini si raccomanda l'osservazione dinamica fino alla fine della crescita scheletrica, specialmente durante i periodi dei cosiddetti "salti" fisiologici nella crescita. Si consiglia di escludere la corsa a lunga distanza, il salto dall'alto, ma le lezioni di allenamento fisico generale sono obbligatorie.
I risultati del trattamento dei bambini con displasia di Mayer sono stati valutati in 22 pazienti su 31. In 9 pazienti non è stato possibile valutare i risultati del trattamento, perché dopo la verifica della diagnosi e la nomina del trattamento per un secondo appuntamento, non sono venuti. Si tratta di 5 bambini del gruppo 2 - bambini senza necrosi asettica della testa femorale, ma con disturbi dell'andatura, limitazione dell'abduzione e rotazione interna dell'anca entro 7º e 4 bambini del gruppo 3 - bambini con ossificazione multicentrica delle teste femorali.
Il periodo di follow-up variava da 6 mesi a 9 anni.
Il compito principale nel trattamento dei bambini con displasia di Mayer era ripristinare la forma anatomica della testa del femore e ripristinare la funzione dell'articolazione dell'anca. Il risultato del trattamento è stato valutato durante un esame completo dello stato funzionale dell'articolazione dell'anca, che comprendeva:
Segni soggettivi che valutano le condizioni del paziente secondo i genitori;
Segni clinici (andatura, funzione dell'anca);
Studi strumentali (ultrasuoni, metodi di ricerca delle radiazioni).
In base ai risultati del trattamento, i pazienti sono stati divisi in gruppi con risultati del trattamento buoni, soddisfacenti e insoddisfacenti.
"Bene" il risultato è stato considerato quando, durante l'esame, i bambini non si sono lamentati, i genitori erano soddisfatti della funzione dell'arto, del movimento delle articolazioni senza restrizioni. L'esame ecografico ripetuto non ha rivelato segni di sinovite dell'articolazione dell'anca (in presenza di sinovite all'inizio della malattia). Le radiografie mostrano segni che indicano gli effetti residui della displasia di Mayer: una diminuzione dell'altezza della testa del femore fino a 2-3 mm rispetto all'altezza della testa del femore nei bambini sani della stessa fascia di età. Il ripristino radiografico delle teste femorali è avvenuto entro 12-20 mesi dall'inizio del trattamento.
Questo gruppo comprendeva 11 bambini (4 bambini del gruppo di bambini con displasia di Mayer con necrosi asettica della testa del femore; 4 bambini del 2° gruppo, senza necrosi asettica, ma con disturbi dell'andatura; e 3 bambini del gruppo con ossificazione multicentrica di le teste femorali).
L'esito del trattamento è stato considerato "soddisfacente" A assenza di lamentele da parte dei genitori (assenza di sindrome dolorosa, ritmica, andatura corretta), movimento completo dell'articolazione dell'anca o limitazione dell'abduzione entro 5°-7°, con diminuzione dell'altezza della testa del femore di 3-5 mm, rispetto all'altezza della testa femorale in bambini sani della stessa fascia di età, la ricostruzione radiografica delle teste femorali è avvenuta più di 24 mesi dopo l'inizio del trattamento.
Un risultato "soddisfacente" è stato osservato in 9 (41%) bambini, tutti bambini del gruppo 1 - displasia di Mayer con necrosi asettica della testa del femore.
3. " Insoddisfacente» è stato considerato il risultato del trattamento con deterioramento periodico della clinica sotto forma di recidiva del dolore entro 1 anno, limitazione dell'abduzione e rotazione interna della coscia. Immagine a raggi X delle articolazioni dell'anca senza dinamica positiva entro 6 mesi. Le ragioni dei risultati insoddisfacenti del trattamento in questo gruppo di pazienti sono il mancato rispetto delle raccomandazioni del medico e una grave violazione del regime.
Un risultato "insoddisfacente" è stato riscontrato in 2 (9%) pazienti del gruppo di bambini con necrosi asettica delle teste femorali. Continua il monitoraggio di tutti i pazienti, i bambini stanno già frequentando la scuola.
Conclusioni.
1. I bambini con aspetto tardivo e dimensioni ridotte dei nuclei di ossificazione delle teste femorali sono a rischio di displasia di Mayer. Hanno bisogno dell'osservazione del dispensario di un ortopedico fino alla fine della crescita scheletrica e dell'osservanza obbligatoria del regime ortopedico, poiché i bambini con displasia di Mayer possono sviluppare un'artrosi precoce delle articolazioni dell'anca.
2. Per l'ammissibilità della diagnosi di "displasia di Mayer" è necessario escludere la forma tipica di displasia epifisaria multipla.
3. La displasia di Mayer, complicata dalla necrosi asettica delle teste femorali, richiede una diagnosi differenziale con la malattia di Legg-Calve-Perthes.
4. Le forme non complicate di displasia di Mayer (senza necrosi asettica e con ossificazione multicentrica delle teste femorali) in realtà non necessitano di trattamento e richiedono un monitoraggio dinamico in conformità con il regime ortopedico.
5. Nella displasia di Mayer con necrosi asettica della testa del femore, a differenza della malattia di Legg-Calve-Perthes, l'immobilizzazione a lungo termine delle articolazioni dell'anca è controindicata.
Con uno sviluppo improprio delle epifisi ossee e la loro compattazione, parlano dello sviluppo di una malattia come la displasia epifisaria. Nelle prime fasi della malattia si osserva l'indurimento delle articolazioni dell'anca. In questo caso, possono unirsi malattie della colonna vertebrale. La gamma sintomatica varia a seconda della forma della malattia, ma nella maggior parte dei pazienti la crescita è ridotta e gli arti sono piegati. Per fare una diagnosi accurata, il paziente viene sottoposto a un esame completo. Inoltre, si distinguono 4 tipi principali della forma episiaria della malattia e anche la displasia di Mayer viene considerata separatamente.
Ragioni per lo sviluppo della malattia
- La malattia è considerata congenita, poiché prima e durante la gravidanza il corpo della madre è influenzato da vari fattori che possono influenzare lo sviluppo del feto.
- La comparsa della displasia epifisaria è associata a una predisposizione genetica, quando la malattia viene trasmessa al bambino a livello genico.
- Con un aumento del livello di progesterone nelle ultime fasi della gravidanza, il processo di formazione muscolare del feto cambia, il che porta alla destabilizzazione dell'apparato legamentoso.
- La malattia si manifesta se più fattori agiscono contemporaneamente sul corpo della madre (mancanza di oligoelementi utili (vitamine, minerali).
- Stretto contatto con il muro dell'utero, limitando la mobilità delle gambe del feto;
- I segni della malattia si osservano quando il bambino è strettamente fasciato.
Varietà
Secondo l'ICD 10, la malattia è suddivisa in sottospecie a seconda del livello del suo sviluppo e della gamma sintomatica. Solo con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico determina il tipo di displasia epifisaria. Allo stesso tempo, tutte le forme di deviazione sono caratterizzate da scarsa mobilità articolare, manifestazioni dolorose costanti e curvatura degli arti. Molto spesso, ai pazienti vengono diagnosticati quattro gradi principali.
Malattia di Fairbank
Con la malattia di Fairbank, il bambino ha arti corti con crescita nana. Il primo stadio è indicato come malattie autosomiche dominanti. È una delle forme più comuni di displasia epifisaria. Si sviluppa a seguito di cambiamenti nel gene COMP. Con la malattia, i pazienti sperimentano nanismo congenito, in cui gli arti e il collo dei fianchi si accorciano, le articolazioni delle dita si muovono fortemente, i corpi vertebrali assumono un aspetto ovale e le ossa del polso si induriscono più a lungo durante lo sviluppo.
Displasia tipo 2
La displasia epifisaria inizia a svilupparsi nei bambini di età compresa tra 2,5 e 6 anni. Allo stesso tempo, i piccoli pazienti soffrono costantemente di manifestazioni dolorose che si diffondono alle articolazioni del ginocchio e della caviglia. Anche le articolazioni delle ginocchia e delle epifisi, situate in tutte le articolazioni del corpo, sono deformate e aumentano di dimensioni. La malattia compare quando il gene COL9A2 cambia.
Displasia di tipo 3
La malattia non è molto diversa dal secondo tipo di displasia. Appare durante l'infanzia o l'adolescenza. I pazienti hanno una bassa statura, arti superiori corti. Nel corso della vita, le loro articolazioni del ginocchio sono deformate, ma non ci sono malattie della colonna vertebrale. Inoltre, le persone con questa forma di displasia epifisaria si muovono dondolando, a volte provando un forte dolore.
Displasia di tipo 4
Nella patologia di tipo 4, ai bambini viene diagnosticato il diabete. È una malattia autosomica recessiva. A causa dei cambiamenti che si verificano nel gene SLC26A2, compaiono malattie ereditarie che colpiscono il sistema muscolo-scheletrico. Allo stesso tempo, il paziente ha diabete mellito, bassa statura, arti corti, dolore alle articolazioni. In alcuni pazienti, la funzione renale è compromessa parallelamente, spesso sono feriti.
Sindrome di Mayer
La malattia non è caratterizzata da sintomi pronunciati, se non ci sono complicazioni nella testa delle articolazioni del bacino o della coscia. Durante l'esame, il piccolo paziente ha un bell'aspetto e gli indicatori di altezza e peso rientrano nell'intervallo normale. Ma quando un piccolo cammina, si nota come possa zoppicare o si manifesti un'andatura anormale, accompagnata da dolore.
Nelle fasi iniziali, lo sviluppo del bambino può essere accompagnato da necrosi della testa del femore. Per questo motivo si osserva zoppia e fanno male gli arti inferiori. La displasia di Mayer richiede una visita medica e un trattamento approfonditi in modo che non compaiano complicazioni.
Sintomi della malattia
Un sintomo di una tale malattia può essere gambe a forma di X. La malattia è caratterizzata da un'elevata mobilità di alcune articolazioni. Alcune specie sono caratterizzate da danni agli organi e ai sistemi del corpo, ad esempio compaiono problemi agli occhi, al sistema endocrino, ecc .. Come complicazione, possono verificarsi osteoporosi o atrofia cutanea e si osservano anche i seguenti sintomi:
- Nei pazienti, le gambe sono piegate, acquisendo una forma a X. Ciò è dovuto alle deformità dell'articolazione dell'anca nei bambini.
- Le persone hanno bassa statura, arti accorciati. Fin dall'infanzia, una persona ha un busto ridotto.
- C'è zoppia quando si cammina.
Metodi diagnostici
Quando nasce un bambino, i medici lo esaminano. Se si sospetta che la displasia epifisaria si stia sviluppando, un piccolo paziente viene mostrato a un ortopedico. Durante i primi 3 mesi di vita, gli ultrasuoni vengono utilizzati per determinare la malattia. I raggi X vengono eseguiti meno frequentemente, perché durante l'esame il corpo viene irradiato e il metodo a raggi X stesso non può mostrare la condizione della testa cartilaginea del femore. Come ulteriore studio della malattia, il medico può prescrivere un computer o una risonanza magnetica, nonché inviare un consulto con un genetista.
Displasia epifisaria delle teste femorali - Displasia di Mayer.
Chechenova Fatima Valerievna
Displasia epifisaria delle teste femorali - Displasia di Mayer
Tesi di laurea
Candidato di Scienze Mediche
Mosca - 2009
Il lavoro è stato svolto presso l'Istituto di ricerca centrale di traumatologia e ortopedia dell'Istituto statale federale intitolato a A.I. N.N. Priorov Rosmedtechnologii
Consulente scientifico:
Dottore in scienze mediche Mikhailova Lyudmila Konstantinovna
Avversari ufficiali:
Dottore in scienze mediche Kozhevnikov Oleg Vsevolodovich
Dottore in scienze mediche, professor Kuznechikhin Evgeny Petrovich
Organizzazione principale: Istituto statale federale "Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia pediatrica di Mosca di Rosmedtekhnologii".
La discussione avverrà in una riunione del Consiglio per la difesa delle tesi di dottorato e di master D 208.112.01 presso l'Istituto Centrale di Ricerca di Traumatologia e Ortopedia. N.N. Priorov Rosmedtechnologii.
Indirizzo: 127299, Mosca, st. Priorova, 10.
La tesi è reperibile nella biblioteca della FGU CITO.
Segretario scientifico del Consiglio per la difesa delle tesi di dottorato e magistrale S.S. Rodionova
La pertinenza dell'opera.
Nella pratica di una clinica ortopedica per bambini, c'è spesso bisogno di diagnosi e diagnosi differenziale delle malattie della testa del femore nei bambini in età prescolare. A volte il quadro clinico e radiologico della coxalgia viene interpretato come lo stadio iniziale della malattia di Legg-Calve-Perthes e viene eseguito un trattamento appropriato (principalmente immobilizzazione prolungata) che, in caso di diagnosi errata, può portare a gravi complicanze. Allo stesso tempo, nei bambini in età prescolare, un ortopedico incontra una patologia che viene diagnosticata come displasia isolata delle teste femorali - una variante della displasia epifisaria - la displasia di Mayer.
Finora, la displasia isolata delle teste femorali - la displasia di Mayer - non è stata sufficientemente studiata. Il primo a identificare la displasia epifisaria della testa femorale fu S. Pedersen (1960). Nei suoi studi, ha descritto tali pazienti come: "pazienti con un decorso atipico della malattia di Legg-Calve-Perthes".
J. Meyer (1964) riteneva che la displasia delle epifisi delle teste femorali si manifestasse inizialmente e quindi, sullo sfondo, si sviluppasse la malattia di Legg-Calve-Perthes.
P. Maroteaux & Hedon (1981) hanno scritto circa 35 casi di displasia epifisaria isolata di entrambe le articolazioni dell'anca in bambini di età inferiore ai 6 anni.
Nella letteratura nazionale, i dati sistematici sulla displasia di Mayer sono praticamente assenti. Allo stesso tempo, la diagnosi tempestiva e corretta della displasia di Mayer è estremamente importante per un trattamento adeguato ed efficace.
La diagnosi della displasia di Mayer nei bambini è estremamente importante, poiché l'ortopedico deve monitorare lo sviluppo delle epifisi delle teste femorali man mano che il bambino cresce. Carico inadeguato (salto, ipermobilità), mancanza di vitamine, proteine e componenti minerali nella dieta del bambino possono portare a uno sviluppo alterato delle epifisi. Prima di tutto, la displasia di Mayer dovrebbe essere differenziata dalla displasia epifisaria multipla, dalla malattia di Legg-Calve-Perthes e dalla sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca.
Una conoscenza insufficiente della displasia di Mayer porta ad un approccio inadeguato al trattamento di pazienti che sono controindicati nell'immobilizzazione a lungo termine, poiché il trattamento influisce sul grado di ripristino dell'utilità anatomica e funzionale dell'articolazione dell'anca durante la crescita di un bambino con malattia di Mayer displasia. Tutto questo determina rilevanza di questo argomento allo stadio attuale di sviluppo dell'ortopedia pediatrica.
Scopo dello studio - sviluppare caratteristiche cliniche e radiologiche dettagliate e criteri diagnostici differenziali per la displasia di Mayer nell'aspetto dell'età.
Gli obiettivi della ricerca:
1. Formulare un algoritmo per esaminare i bambini con coxalgia e disfunzione dell'articolazione dell'anca di età compresa tra 1 e 7 anni.
2. Studiare le possibilità dei metodi di ricerca clinica, radiologica e di laboratorio nella diagnosi della displasia di Mayer.
3. Sviluppare criteri diagnostici differenziali per la displasia di Mayer con malattia di Legg-Calve-Perthes, con displasia epifisaria multipla, con sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca nei bambini in età prescolare.
4. Sviluppare una serie di misure terapeutiche per la displasia di Mayer. 5. Studiare i risultati immediati del trattamento dei bambini con displasia di Mayer.
Materiali e metodi di ricerca.
Il lavoro si basa sull'analisi dei risultati di un'indagine su 278 pazienti di età compresa tra 1 e 7 anni con sintomi clinici di patologia dell'articolazione dell'anca, che sono stati esaminati e curati nell'ambulatorio della clinica di consultazione pediatrica CITO da gennaio 2000 a luglio 2008 . Di questi, con diagnosi primaria di malattia di Perthes - 106 pazienti, con diagnosi di coxalgia - 55 bambini, con sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca - 84 bambini.
Dopo l'esame e l'analisi dei dati clinici e radiografici di 278 pazienti, è stato identificato un gruppo di bambini con displasia di Mayer: 31 bambini, di cui 23 maschi (74,2%) e 8 femmine (25,8%).
Nel lavoro sono stati utilizzati i seguenti metodi: esame clinico con antropometria e angolometria, radiografia, radiometria, ecografia, tomografia computerizzata, risonanza magnetica, metodi di laboratorio.
Novità scientifica.
Per la prima volta è stato studiato in dettaglio il quadro clinico e radiologico della displasia di Mayer. È stato sviluppato un algoritmo per la diagnosi differenziale della displasia di Mayer con displasia epifisaria multipla, malattia di Legg-Calve-Perthes e sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca nei bambini in età prescolare. È stata sviluppata una tattica terapeutica, i termini di osservazione dispensario per la displasia di Mayer, a seconda della presenza o dell'assenza di complicanze (necrosi asettica della testa del femore).
È stata tracciata l'immagine a raggi X della displasia epifisaria delle teste femorali nei bambini nel processo di crescita. Con la displasia di Mayer, c'era una diminuzione dell'indice dell'epifisi delle teste femorali su entrambi i lati rispetto all'indice dell'epifisi delle teste femorali calcolato in bambini sani in gruppi di età simili utilizzando la radiometria.
È stato dimostrato che durante la crescita di un bambino con displasia di Mayer le epifisi prossimali del femore rimangono ridotte in altezza.
Significato pratico.
La corretta diagnosi e l'osservazione dei pazienti con displasia di Mayer fino alla fine della crescita scheletrica ha permesso di mantenere la normale funzione articolare con un'adeguata attività fisica ed evitare trattamenti non indicati. I bambini con sviluppo ritardato delle epifisi prossimali del femore devono essere osservati fino alla fine della crescita con un'adeguata correzione dell'attività motoria.
Disposizioni della dissertazione depositata per la difesa.
La displasia di Mayer è una malattia scheletrica ereditaria. I bambini con displasia di Mayer dovrebbero essere osservati da un ortopedico durante la crescita scheletrica. Il trattamento conservativo è indicato per i pazienti con displasia epifisaria delle teste femorali solo in caso di necrosi asettica della testa femorale.
Approvazione del lavoro.
Le principali disposizioni del lavoro sono state riportate e discusse all'VIII Congresso dei Traumatologi e Ortopedici della Russia (Samara, 6-8 giugno 2006), all'XI Congresso dei Pediatri russi "Actual Problems of Pediatrics" (Mosca, 5 febbraio- 8, 2007), alla conferenza scientifica e pratica repubblicana con partecipazione internazionale "Problemi reali di traumatologia pediatrica, ortopedia e neurochirurgia" (Tashkent, 24 maggio 2007), alla conferenza scientifica e pratica di traumatologi pediatrici e ortopedici della Russia con internazionale partecipazione "Problemi reali di traumatologia pediatrica e ortopedia" (Ekaterinburg, 19-21 settembre 2007 .), alla conferenza scientifica e pratica con partecipazione internazionale "Problemi reali di patologia ossea nei bambini e negli adulti" (Mosca, 23-24 aprile, 2008), al simposio tutto russo di traumatologi ortopedici pediatrici con partecipazione internazionale "Miglioramento delle cure traumatologiche e ortopediche per i bambini" ( Kazan 16-18 settembre 2008).
Pubblicazioni e informazioni sull'introduzione nella pratica.
Ambito e struttura del lavoro.
Il materiale della tesi è presentato su 126 pagine di testo dattiloscritto, illustrato con 11 tavole, 5 diagrammi, 47 figure. Si compone di un'introduzione, 5 capitoli, una conclusione, conclusioni, un elenco di riferimenti, tra cui 168 fonti, di cui 68 nazionali e 100 straniere.
Questo lavoro si basa su uno studio della clinica, della diagnosi e del trattamento di 278 pazienti della clinica consultiva per bambini della FGU CITO intitolata. N.N. Priorov all'età di 1-7 anni con sintomi clinici di patologia dell'articolazione dell'anca dal gennaio 2000. al luglio 2008 Tutti i bambini erano in trattamento ambulatoriale e sono stati esaminati in un policlinico pediatrico, un reparto di radiologia e un reparto di diagnostica funzionale.
I pazienti sono stati esaminati clinicamente, radiologicamente e di laboratorio, il periodo massimo di follow-up è stato di 9 anni.
L'artrite settica è stata differenziata dalla sinovite transitoria sulla base di 4 indicatori clinici: febbre del bambino superiore a 37,5°C, mancanza di sostegno sulla gamba, VES superiore a 20 mm/ora e leucocitosi superiore a 12.000 cellule/mm3. Se si sospettava l'artrite settica dell'articolazione dell'anca, i bambini venivano ricoverati in reparti specializzati e non venivano inclusi nel nostro studio.
Con sinovite persistente dell'articolazione dell'anca che non ha risposto alla terapia per 2-3 mesi, i pazienti sono stati sottoposti a esame immunologico per escludere un'infezione specifica (citomegalovirus, micoplasma, toxoplasma, clamidia, herpes, ecc.). Nel nostro lavoro, da un gruppo di bambini con sinovite dell'articolazione dell'anca, la sinovite persisteva per 2,5 mesi in 3 pazienti durante la terapia. Dopo un ulteriore esame, l'infezione da clamidia è stata diagnosticata in 1 bambino, l'infezione da micoplasma in combinazione con il virus dell'herpes simplex in 1 ragazza. Un bambino di 6 anni aveva la sinovite di entrambe le articolazioni dell'anca, che era difficile da trattare, e inizialmente la malattia è iniziata sul lato destro, poi, dopo 4 mesi, il processo patologico è stato diagnosticato nell'articolazione dell'anca sinistra. Un esame dettagliato del bambino ha rivelato un'infezione da citomegalovirus nel sangue. Dopo la terapia specifica, in tutti e tre i bambini all'ecografia di controllo non sono stati riscontrati segni di sinovite dell'articolazione dell'anca.
Dalla nostra osservazione, si può vedere che la maggior parte dei pazienti presentava una diagnosi primaria di malattia di Perthes (38%). Tuttavia, dopo un'indagine su 278 pazienti sotto il nostro controllo, la malattia di Perthes è stata confermata nel 28% dei bambini. La sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca è stata diagnosticata nel 32% dei pazienti, la coxalgia transitoria è stata diagnosticata nel 10%. Con coxite tubercolare - 4 bambini e 2 pazienti con artrite reumatoide non sono stati inclusi nel nostro ulteriore studio. Sono stati inviati a istituzioni specializzate per il trattamento e ulteriori osservazioni.
42 pazienti (15%) sono venuti da noi lamentando disturbi della deambulazione, ma non si sono presentati per un secondo appuntamento. Abbiamo contattato telefonicamente i genitori di 11 bambini che hanno fatto domanda una volta, 11-24 mesi dopo la consultazione al CITO, e abbiamo scoperto che non c'erano più disturbi della deambulazione e sono osservati nel policlinico del luogo di residenza.
È interessante notare che il maggior numero di ricorsi unici ricade nella fascia di età da 1 a 3 anni. Si può presumere che questa sia esattamente l'età in cui le prime lamentele del bambino associate a una possibile patologia dell'articolazione dell'anca "scivolano". È molto importante tenere tali pazienti sotto osservazione dinamica fino alla fine della crescita scheletrica.
Per condurre una caratteristica comparativa dell'altezza delle teste del femore nei bambini con displasia di Mayer, rispetto alle dimensioni normali, è stata eseguita la radiometria delle normali articolazioni dell'anca in 68 bambini di età compresa tra 1 e 7 anni e l'indice dell'epifisi della testa del femore è stato calcolato.
INDICE DELL'EPIFISI DELLA TESTA = UN: B,
Dove UN- dimensione longitudinale della testa del femore (altezza), B- la dimensione trasversale della testa.
Fig. 1. Radiografia delle normali articolazioni dell'anca
Tabella numero 1.
La dimensione media dell'epifisi della testa del femore nei bambini sani di età compresa tra 1 e 7 anni.
Dimensione longitudinale (altezza) della testa del femore (mm)
Dimensione della testa trasversale
anca (mm)
Indice dell'epifisi della testa del femore (IE)
Con l'età, questo indice dell'epifisi della testa del femore aumenta, mentre con la displasia di Mayer in ogni fascia di età, l'indice dell'epifisi è inferiore rispetto allo stesso gruppo nei bambini sani.
Per fare ciò, abbiamo selezionato radiografie di bambini i cui genitori si sono recati al policlinico pediatrico per un esame sulla postura scorretta e le articolazioni dell'anca sono state incluse nell'indagine radiografica della colonna vertebrale; ai fini dell'esame preventivo; bambini con lussazioni unilaterali (le misurazioni sono state effettuate sul lato opposto). Le dimensioni longitudinali e trasversali dell'epifisi del femore sono state determinate su radiografie delle articolazioni dell'anca in proiezione diretta e con il corretto posizionamento del bambino. Il confronto dei dati radiografici ottenuti ha permesso di parlare in modo più accurato del grado di diminuzione dell'altezza delle teste femorali nei bambini con displasia di Mayer.
Dopo un esame clinico e radiologico di 278 pazienti, abbiamo identificato un gruppo di bambini con displasia di Mayer - 31 (11,2%) persone, di cui 23 maschi e 8 femmine.
Tutti i bambini con displasia di Mayer sono stati suddivisi in gruppi di età: da 1 a 2 anni - 7 pazienti (22,6%), da 2 a 3 anni - 11 bambini (35,5%), da 3 a 4 anni - 2 bambini ( 6,5%), 4-5 anni - 6 bambini (19,4%), 5-6 anni - 3 pazienti (9,7%), 6-7 anni - 2 pazienti (6,5%).
Va notato che nel gruppo di pazienti con displasia di Mayer, i genitori hanno portato sei bambini a scopo di esame preventivo, al momento dell'esame non sono state presentate denunce. Tuttavia, 2 di loro avevano una storia di episodi di disturbo dell'andatura, 4 avevano displasia dell'anca, manifestata dalla comparsa tardiva dei nuclei di ossificazione delle teste femorali (dopo 8 mesi), che era la ragione per la nomina di ripetute radiografie delle articolazioni dell'anca . I genitori di tre bambini hanno prestato attenzione esclusivamente alla rapida stanchezza del bambino rispetto ai loro coetanei. 20 pazienti si sono lamentati di disturbi dell'andatura, dalla zoppia periodica alla zoppia.
Un'attenta raccolta dell'anamnesi dello sviluppo dell'attività motoria del bambino da parte dei genitori ha rivelato episodi di disturbi dell'andatura o lamentele di sindrome del dolore a breve termine 2-3 mesi prima del trattamento, che i genitori associavano allo "stiramento" dei muscoli.
Durante un esame clinico di bambini con displasia di Mayer, a 11 pazienti è stata diagnosticata un'abduzione limitata dell'anca di 30°-40° e in 7 bambini è stata rilevata ipotrofia dei muscoli glutei e della coscia sul lato della sinovite. La crescita dei bambini era nella norma di età.
Spesso la displasia delle teste femorali è asintomatica e viene rilevata per caso durante l'esame degli organi addominali.
Sulle radiografie delle articolazioni dell'anca nei bambini con displasia di Mayer in diversi gruppi di età, è stata rivelata la comparsa tardiva dei nuclei di ossificazione, dopo 8-10 mesi. La parte cartilaginea dell'epifisi della testa del femore è di dimensioni ridotte, si nota una comparsa ritardata di nuclei di ossificazione singoli o multipli, ad es. è stata rilevata un'ossificazione multicentrica delle epifisi (tipo mora), che spesso viene erroneamente diagnosticata come necrosi asettica delle teste femorali (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Questo tipo di displasia non è associato a versamento articolare e l'ecografia dell'anca mostra una superficie cartilaginea piatta della testa del femore. I bambini con displasia della testa del femore non hanno bisogno di un regime di scarico e di un trattamento speciale, tuttavia sono un "gruppo a rischio" per lo sviluppo della necrosi asettica delle teste del femore ed è necessario un monitoraggio dinamico fino alla fine della crescita scheletrica con raccomandazioni per limitare il salto , corsa a lunga distanza e carichi sportivi .
Spesso, la displasia epifisaria delle teste femorali è complicata dalla necrosi asettica della testa femorale con un quadro clinico corrispondente. Zoppia, dolore all'articolazione dell'anca o del ginocchio, dopo 7-10 giorni compare l'ipotrofia dei muscoli dell'arto interessato. Pertanto, abbiamo condotto una diagnosi differenziale della displasia di Mayer con malattie come la displasia epifisaria multipla, la malattia di Legg-Calve-Perthes, la sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca, principalmente per prescrivere il trattamento corretto e adeguato.
Per escludere la displasia epifisaria multipla, sono state eseguite radiografie delle articolazioni del ginocchio, come le aree più informative in caso di lesioni multiple delle epifisi di altre articolazioni. Nelle radiografie delle articolazioni del ginocchio con displasia epifisaria multipla, le epifisi erano di dimensioni ridotte con contorni irregolari, una struttura irregolare e talvolta con fenomeni di frammentazione lungo la periferia. Mentre con la displasia di Mayer, le articolazioni del ginocchio sono esternamente e radiograficamente prive di alterazioni patologiche. La displasia epifisaria multipla deve essere esclusa, poiché con danno scheletrico sistemico, l'immobilizzazione prolungata anche delle singole articolazioni è controindicata.
Un aspetto da chiarire è se la displasia di Mayer sia una variante della displasia epifisaria multipla o una forma indipendente di displasia. Nell'esaminare famiglie di bambini con displasia di Mayer nel 16%, è stata rivelata solo la patologia delle articolazioni dell'anca e non è mai stata rilevata la sconfitta dell'epifisi distale delle cosce.
Quando si effettua una diagnosi differenziale della displasia di Mayer e della malattia di Perthes, va ricordato che la displasia di Mayer è una malattia della prima età (di solito fino a 4 anni), mentre la malattia di Perthes, secondo diversi autori, viene diagnosticata dopo 4 anni. Nella malattia di Perthes, la testa sul lato opposto è rotonda, di dimensioni normali, e nella displasia di Mayer, entrambe le teste sono ridotte in altezza. Secondo il decorso clinico e l'efficacia del trattamento, la displasia di Mayer e la malattia di Perthes differiscono l'una dall'altra. Con la displasia di Mayer, la clinica è meno pronunciata rispetto alla malattia di Perthes, non è richiesta l'immobilizzazione a lungo termine dell'articolazione (in media da 3 settimane, ma non più di 6 mesi) e si verifica il ripristino della struttura della testa del femore in un tempo più breve.
Un certo numero di autori (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher & Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) hanno notato nei loro lavori che in alcuni bambini con displasia epifisaria del femore teste, è possibile allegare la malattia di Legg-Calve-Perthes, o individuare questi pazienti come "un decorso atipico della malattia di Legg-Calve-Perthes".
Un certo posto nello studio della malattia di Perthes è occupato dalla displasia nel senso ampio di questo termine (O.L. Nechvolodova et al., 1996, I.V. Popov et al., 1998, M.I. Timofeeva et al., 1989, J. Batory 1982 ). AI Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) ha rilevato che la causa principale dei disturbi ischemici nell'osteocondropatia della testa del femore è la displasia neurovascolare generale, probabilmente di origine congenita.
La diagnosi differenziale con sinovite reattiva dell'articolazione dell'anca si basa sui dati dell'ecografia e della radiografia delle articolazioni dell'anca, la sinovite reattiva richiede un regime parsimonioso per 4-6 settimane e una terapia antinfiammatoria.
Algoritmo per l'esame di bambini con coxalgia
Tabella numero 2
Diagnosi differenziale della displasia di Mayer
Con la malattia di Legg-Calve-Perthes.
Manifestazioni cliniche e radiologiche
Malattia di Perthes
Displasia di Mayer senza necrosi asettica
Displasia di Mayer con necrosi asettica
I primi sintomi della malattia sono di solito
oltre 4 anni
può essere asintomatico
sotto i 4 anni
Disturbo dell'andatura
Dolore all'articolazione dell'anca
Dolore all'articolazione del ginocchio
restrizione dell'abduzione dell'anca
Limitazione della rotazione interna dell'anca
Ipotrofia dei muscoli dell'arto inferiore
Asimmetria della lunghezza delle gambe
USG delle articolazioni dell'anca
Ossificazione multicentrica, cartilagine liscia della testa del femore
Sinovite, necrosi asettica della testa del femore
Radiografia delle articolazioni dell'anca
Cambiamenti nell'area del polo antero-superiore della testa del femore in varie varianti (secondo la stadiazione di S.A. Reinberg).
La testa controlaterale è di struttura uniforme, con altezza normale e contorni lisci.
Comparsa tardiva dei nuclei di ossificazione delle teste femorali, loro asimmetria o ossificazione multicentrica. Ridurre l'altezza delle teste di 1/3.
Necrosi asettica della testa del femore in combinazione con altezza ridotta. La testa del femore controlaterale è ridotta in altezza.
Tutti i pazienti con displasia di Mayer sono stati divisi in 3 gruppi:
gruppo 1 - bambini con necrosi asettica diagnosticata della testa del femore (15 persone);
gruppo 2 - bambini con segni clinici di disturbi dell'andatura e limitazione dell'abduzione e della rotazione interna entro 10º, ma senza segni di necrosi asettica della testa del femore sulle radiografie delle articolazioni dell'anca eseguite in dinamica (9 bambini);
gruppo 3 - bambini con ossificazione multicentrica della testa del femore, diagnosticata mediante radiografia ed ecografia (7 persone).
Il trattamento dei bambini del 1 ° gruppo comprendeva lo scarico dell'arto, la fisioterapia e il trattamento farmacologico volti ad alleviare il sintomo doloroso, migliorare la circolazione sanguigna nell'area dell'articolazione dell'anca, mantenere la funzione articolare mantenendo il tono fisiologico dei muscoli degli arti inferiori e sono stati eseguiti tono muscolare generale, esercizi terapeutici e corsi di massaggio. È stato prescritto un regime parsimonioso con carico assiale limitato per una media di 6 mesi, con la sua graduale espansione. Dopo aver interrotto la sindrome del dolore, sono stati raccomandati il nuoto e il ciclismo.
Nel secondo gruppo, ai bambini è stato prescritto un regime parsimonioso con l'esclusione del carico assiale sugli arti inferiori per un mese, un ciclo di fisioterapia e trattamento farmacologico. Dopo un mese di scarico dell'articolazione, sono stati consigliati esercizi terapeutici per rafforzare i muscoli della coscia e dei glutei, massaggi, nuoto e ciclismo. I bambini erano sotto osservazione dinamica per non perdere la necrosi asettica della testa del femore e per controllare lo sviluppo delle articolazioni dell'anca.
Per il terzo gruppo di bambini si raccomanda l'osservazione dinamica fino alla fine della crescita scheletrica, specialmente durante i periodi dei cosiddetti "salti" fisiologici nella crescita. Si consiglia di escludere la corsa a lunga distanza, il salto dall'alto, ma le lezioni di allenamento fisico generale sono obbligatorie.
I risultati del trattamento dei bambini con displasia di Mayer sono stati valutati in 22 pazienti su 31. In 9 pazienti non è stato possibile valutare i risultati del trattamento, perché dopo la verifica della diagnosi e la nomina del trattamento per un secondo appuntamento, non sono venuti. Si tratta di 5 bambini del gruppo 2 - bambini senza necrosi asettica della testa femorale, ma con disturbi dell'andatura, limitazione dell'abduzione e rotazione interna dell'anca entro 7º e 4 bambini del gruppo 3 - bambini con ossificazione multicentrica delle teste femorali.
Il periodo di follow-up variava da 6 mesi a 9 anni.
Il compito principale nel trattamento dei bambini con displasia di Mayer era ripristinare la forma anatomica della testa del femore e ripristinare la funzione dell'articolazione dell'anca. Il risultato del trattamento è stato valutato durante un esame completo dello stato funzionale dell'articolazione dell'anca, che comprendeva:
Segni soggettivi che valutano le condizioni del paziente secondo i genitori;
Segni clinici (andatura, funzione dell'anca);
Studi strumentali (ultrasuoni, metodi di ricerca delle radiazioni).
In base ai risultati del trattamento, i pazienti sono stati divisi in gruppi con risultati del trattamento buoni, soddisfacenti e insoddisfacenti.
"Bene" il risultato è stato considerato quando, durante l'esame, i bambini non si sono lamentati, i genitori erano soddisfatti della funzione dell'arto, del movimento delle articolazioni senza restrizioni. L'esame ecografico ripetuto non ha rivelato segni di sinovite dell'articolazione dell'anca (in presenza di sinovite all'inizio della malattia). Le radiografie mostrano segni che indicano gli effetti residui della displasia di Mayer: una diminuzione dell'altezza della testa del femore fino a 2-3 mm rispetto all'altezza della testa del femore nei bambini sani della stessa fascia di età. Il ripristino radiografico delle teste femorali è avvenuto entro 12-20 mesi dall'inizio del trattamento.
Questo gruppo comprendeva 11 bambini (4 bambini del gruppo di bambini con displasia di Mayer con necrosi asettica della testa del femore; 4 bambini del 2° gruppo, senza necrosi asettica, ma con disturbi dell'andatura; e 3 bambini del gruppo con ossificazione multicentrica di le teste femorali).
L'esito del trattamento è stato considerato "soddisfacente" A assenza di lamentele da parte dei genitori (assenza di sindrome dolorosa, ritmica, andatura corretta), movimento completo dell'articolazione dell'anca o limitazione dell'abduzione entro 5°-7°, con diminuzione dell'altezza della testa del femore di 3-5 mm, rispetto all'altezza della testa femorale in bambini sani della stessa fascia di età, la ricostruzione radiografica delle teste femorali è avvenuta più di 24 mesi dopo l'inizio del trattamento.
Un risultato "soddisfacente" è stato osservato in 9 (41%) bambini, tutti bambini del gruppo 1 - displasia di Mayer con necrosi asettica della testa del femore.
3. " Insoddisfacente» è stato considerato il risultato del trattamento con deterioramento periodico della clinica sotto forma di recidiva del dolore entro 1 anno, limitazione dell'abduzione e rotazione interna della coscia. Immagine a raggi X delle articolazioni dell'anca senza dinamica positiva entro 6 mesi. Le ragioni dei risultati insoddisfacenti del trattamento in questo gruppo di pazienti sono il mancato rispetto delle raccomandazioni del medico e una grave violazione del regime.
Un risultato "insoddisfacente" è stato riscontrato in 2 (9%) pazienti del gruppo di bambini con necrosi asettica delle teste femorali. Continua il monitoraggio di tutti i pazienti, i bambini stanno già frequentando la scuola.
Conclusioni.
1. I bambini con aspetto tardivo e dimensioni ridotte dei nuclei di ossificazione delle teste femorali sono a rischio di displasia di Mayer. Hanno bisogno dell'osservazione del dispensario di un ortopedico fino alla fine della crescita scheletrica e dell'osservanza obbligatoria del regime ortopedico, poiché i bambini con displasia di Mayer possono sviluppare un'artrosi precoce delle articolazioni dell'anca.
2. Per l'ammissibilità della diagnosi di "displasia di Mayer" è necessario escludere la forma tipica di displasia epifisaria multipla.
3. La displasia di Mayer, complicata dalla necrosi asettica delle teste femorali, richiede una diagnosi differenziale con la malattia di Legg-Calve-Perthes.
4. Le forme non complicate di displasia di Mayer (senza necrosi asettica e con ossificazione multicentrica delle teste femorali) in realtà non necessitano di trattamento e richiedono un monitoraggio dinamico in conformità con il regime ortopedico.
5. Nella displasia di Mayer con necrosi asettica della testa del femore, a differenza della malattia di Legg-Calve-Perthes, l'immobilizzazione a lungo termine delle articolazioni dell'anca è controindicata.
La distrofia del tessuto osseo e cartilagineo durante il periodo dell'embriogenesi provoca lo sviluppo della displasia. Questa è un'anomalia congenita registrata in pazienti di diverse categorie di età. In pediatria, la displasia dell'anca (disgenesia, DTS) è una delle patologie più comuni. Circa il 60% dei casi ha rivelato displasia dell'articolazione dell'anca sinistra. Con cosa è connesso?
Il fatto è che l'arto sinistro del feto, di regola, è premuto contro il muro dell'utero. La disgenesia dell'articolazione destra viene diagnosticata in circa il 20% dei casi. La displasia bilaterale negli adulti è un evento molto raro. Il sesso femminile è più suscettibile allo sviluppo della malattia.
Di norma, la displasia dell'anca è un'anomalia congenita, tuttavia a volte questo disturbo può manifestarsi non solo nei bambini, ma anche negli adulti. Sullo sfondo dello sviluppo della malattia, vi è una limitazione delle funzioni dell'arto colpito.
Se al tuo bambino è stata diagnosticata la displasia dell'anca, non disperare: è ancora possibile cambiare. Ricorda che solo la diagnosi precoce e un trattamento adeguato aiuteranno a evitare complicazioni!
La displasia dei bambini è pericolosa perché, con un trattamento analfabeta o prematuro, si formano sintomi secondari della malattia, vale a dire:
- curvatura della colonna vertebrale (lordosi, cifosi);
- violazione della forma anatomica del bacino;
- osteocondrosi;
- sublussazioni e lussazioni dell'articolazione opposta;
- coxartrosi displastica.
Tutte le complicazioni di cui sopra possono portare il paziente alla disabilità.
La displasia dell'anca è una malformazione comune che minaccia la vita normale di un bambino fin dai primi giorni di vita.
La displasia dell'anca è una patologia che richiede un trattamento immediato, poiché esiste un alto rischio di disabilità del paziente
Classificazione della displasia articolare
Tenendo conto della struttura anatomica dell'organo danneggiato, si distinguono i seguenti tipi di TDS:
- epifisaria (Mayer);
- acetabolare (fossa articolare);
- rotante.
Disgenesia di Mayer
La displasia epifisaria è caratterizzata dall'ossificazione puntiforme dei tessuti cartilaginei. I processi distrofici provocano lo sviluppo di dolore e deformità delle gambe. I cambiamenti patologici sono rilevati nella parte prossimale della coscia. La TDS epifisaria è classificata in diversi tipi:
- tipo I Fairbank;
- multiplo, tipo II;
- multiplo, tipo III;
- multiplo, tipo Walcott-Ralshson;
- multiplo con miopia e ipoacusia trasmissiva;
- tipo epifisario familiare Bakes;
- macroepifisario con osteoporosi;
- emimelica epifisaria.
Disgenesia acetabolare
La displasia dell'anca acetabolare colpisce la cavità articolare. La patologia si manifesta in più fasi. In primo luogo, si sviluppa la pre-lussazione, in cui il femore viene allontanato dalla fossa acetabolare per una piccola distanza. Inoltre, si sviluppa la sublussazione, in questo caso la distanza aumenta e, infine, la lussazione: qui la parte epifisaria della coscia è già completamente fuori dalla fossa glenoidea.
La displasia infantile residua è osservata con l'autoriduzione involontaria di un'articolazione lussata. Questo fenomeno è talvolta registrato in pazienti adulti; nelle donne, la gravidanza o il parto possono fungere da catalizzatore di questo processo.
Disgenesia rotazionale
C'è una deviazione dalla norma nella posizione dell'osso rispetto alla fossa articolare. Tutti i suddetti fattori provocano lo sviluppo del piede torto. Ci sono tre gradi di danno articolare:
- predislocazione (I grado);
- sublussazione (II grado);
- lussazione (III grado).
Forma leggera
La predisposizione congenita è caratterizzata dal sottosviluppo della cartilagine e del tessuto osseo. Va notato che l'apparato muscolo-legamentoso non è coinvolto nel processo patologico. Ciò gli consente di fissare saldamente l'epifisi femorale in una posizione anatomicamente corretta, cioè nella cavità articolare.
Forma media
In questa fase, la capsula sinoviale viene allungata, il che contribuisce allo spostamento della testa dell'articolazione dell'anca. Pertanto, l'epifisi del femore esce dalla fossa glenoidea.
Forma grave
Una grave patologia caratterizzata dal completo prolasso dell'epifisi femorale dalla cavità articolare. Senza un'adeguata terapia, la patologia progredisce, il che porta a un significativo allungamento della capsula articolare, la cavità della fossa acetabolare si riempie gradualmente di tessuto adiposo e connettivo. Pertanto, si forma la cosiddetta pseudo o falsa articolazione.
Le cause principali che provocano lo sviluppo della malattia
C'è un'opinione tra la gente che la displasia sia il risultato della negligenza degli operatori sanitari che partoriscono (ginecologi, ostetrici, inservienti), durante i quali potrebbero ferire gli arti di un neonato. Questa non è un'opinione corretta, perché la displasia articolare è una patologia congenita polietiologica, quindi il suo sviluppo può essere provocato da vari fattori endo ed esogeni. I principali includono quanto segue:
- parto in età avanzata;
- patologie infettive della madre durante la gravidanza;
- predisposizione genetica;
- disfunzione delle ghiandole endocrine nella madre;
- parto e traumi postpartum;
- condizioni di lavoro dannose della madre;
- parto prolungato;
- grandi dimensioni del feto;
- zona tecnologica (situazione ecologica sfavorevole);
- conservazione medica del bambino con minaccia di aborto spontaneo;
- parto rapido;
- assumere determinati farmaci durante il periodo di gravidanza;
- intreccio intrauterino con il cordone ombelicale e presentazione podalica del feto;
- livelli elevati dell'ormone progesterone nel terzo trimestre di gravidanza;
- patologie ginecologiche in una donna incinta;
- il peso del bambino nato è fino a 2500 g;
- nascite multiple;
- sottosviluppo del midollo spinale e della colonna vertebrale;
- forte "estrazione" del bambino durante il taglio cesareo;
- gestosi della prima metà della gravidanza.
Esistono numerosi fattori predeterminanti che provocano lo sviluppo della malattia:
- mancanza di elementi minerali (fosforo, selenio, magnesio, calcio, ferro, iodio, zinco, cobalto, manganese) e vitamine (tocoferolo, retinolo, tiamina, riboflavina) nella dieta della madre;
- oligoidramnios e ipertonicità del miometrio;
- bambina femmina.
In alcuni casi, la disgenesia infantile è associata ad altre patologie dello sviluppo embrionale (mielodisplasia, idrocefalo, ecc.).
Sintomi
La displasia nei bambini viene rilevata nel periodo perinatale. Il primo segno di disgenesia infantile è la restrizione dell'abduzione dell'anca. Questa patologia può essere diagnosticata solo da uno specialista altamente qualificato. Se il bambino è sano, il rapimento delle articolazioni sarà completo. L'asimmetria delle pieghe sui fianchi del bambino è il secondo sintomo della malattia, a cui devi prestare attenzione. Manifestazioni evidenti della malattia possono anche includere un sintomo di accorciamento di un arto del bambino rispetto all'altro.
Quando si esamina un bambino, può anche essere rilevato un sintomo di "clic", quando la parte epifisaria della coscia fuoriesce dalla cavità articolare. La displasia nei neonati dovrebbe essere diagnosticata nelle prime fasi del suo sviluppo. Con una terapia tempestiva, questa malattia scompare entro 6-8 mesi. Ulteriori sintomi di TDS includono:
- torcicollo;
- i riflessi incondizionati sono debolmente espressi;
- morbidezza delle ossa del cranio;
- posizione in varo o valgismo del piede.
I segni caratteristici della malattia nei bambini di età superiore a un anno sono:
- zoppia su una gamba dolorante;
- andatura "anatra";
- aumento della lordosi lombare;
- le manifestazioni cliniche identificate nel periodo postembrionale sono più pronunciate.
Se vengono rilevati i sintomi di cui sopra, il bambino deve essere mostrato a un medico qualificato.
Metodi diagnostici
Sulla base delle sole manifestazioni cliniche di cui sopra, è impossibile effettuare una diagnosi accurata della displasia dell'anca. Per questo, è necessario condurre ulteriori metodi di ricerca: radiografia, ecografia, computer, risonanza magnetica. È un po 'più difficile diagnosticare la patologia presentata sopra nei bambini di età superiore ai tre mesi, poiché l'unico sintomo evidente può essere solo una minore mobilità dell'articolazione interessata.
L'ecografia è il metodo di base per diagnosticare la disgenesia infantile. La diagnostica a raggi X viene utilizzata meno frequentemente. Utilizzando gli ultrasuoni, è possibile monitorare l'efficacia del trattamento. La risonanza magnetica o la tomografia computerizzata viene utilizzata quando c'è una domanda sull'operazione. Fornisce un quadro più completo e strutturato. L'artrografia e l'artroscopia sono metodi diagnostici invasivi, quindi non sono così popolari in questi giorni.
Come differenziare la disgenesia
La TDS deve essere differenziata dalle seguenti patologie:
- malattia inglese (rachitismo);
- lesioni e fratture;
- deformità virale congenita dei colli femorali;
- lussazione patologica e paralitica dell'anca dopo la paralisi;
- artrogriposi;
- tumori del collo del femore;
- condrodistrofia;
- osteomielite;
- ipertonicità fisiologica e spastica dei muscoli della coscia;
- condrodisplasia ed epifisiolisi della testa del femore di varie eziologie;
- deformità dopo la malattia di Perthes;
- osteodisplasia epifisaria.
Conseguenze pericolose della patologia
Una displasia dell'anca non diagnosticata o non trattata in un neonato può causare molti problemi al paziente in età adulta. Di norma, i pazienti con tale patologia sviluppano la coxartrosi dell'articolazione dell'anca. Questa malattia è accompagnata dallo sviluppo di processi necrotici nell'epifisi della coscia, atrofia articolare, dolore insopportabile, localizzato nelle articolazioni. In definitiva, la malattia per il paziente spesso finisce con la disabilità.
Metodi terapeutici per eliminare la malattia
Se il medico conferma la diagnosi di disgenesia dell'anca infantile, il trattamento viene avviato immediatamente. Con l'insufficienza delle misure terapeutiche con la crescita del bambino, si osserva la progressione della malattia. Nel tempo, una forma lieve di displasia è complicata da sublussazione e lussazione. I genitori dovranno essere pazienti, poiché il trattamento della disgenesia infantile è un processo piuttosto lungo ed estenuante. L'efficacia della terapia dipende in gran parte dal grado di danno all'organo e, naturalmente, dall'età del paziente stesso.
Metodi conservativi di terapia
Nelle prime fasi dello sviluppo della malattia, i medici prescrivono ampi esercizi di fasciatura, fisioterapia e fisioterapia. Il complesso della ginnastica ricreativa contribuisce alla graduale formazione della fossa articolare. Come puoi vedere, la terapia ha lo scopo di fissare le articolazioni in una posizione anatomicamente corretta. Inoltre, i pediatri raccomandano anche la terapia fisica. Nuoto benefico. L'esercizio non dovrebbe essere eseguito in una culla, ma su una superficie dura.
Buoni risultati si ottengono quando si prescrive a un bambino:
- fangoterapia;
- terapia con amplipulse;
- ossigenazione iperbarica;
- ultrasuoni;
- agopuntura;
- terapia manuale;
- massaggio;
- elettroforesi;
- terapia laser magnetica.
In precedenza, i calchi in gesso venivano utilizzati per correggere la displasia, così come le strutture ortopediche rigide. Nel trattamento dei bambini nei primi mesi di vita vengono utilizzate solo costruzioni elastiche morbide. La medicina moderna per il trattamento della disgenesia infantile raccomanda l'uso di una varietà di tecniche e dispositivi ortopedici: le mutandine di Becker, quelle di Volkov, le stecche di abduzione di Vilensky, i cuscini di Freik, le staffe di Pavlik.
Le tattiche scelte correttamente per il trattamento funzionale della displasia nel neonato e nell'infanzia possono ridurre significativamente il tempo di trattamento, evitare possibili complicazioni e adattare il bambino al carico assiale precoce.
Metodi operativi di cura di patologia
La chirurgia è indicata nei seguenti casi:
- trattamento conservativo inefficace;
- diagnosi tardiva della malattia (in questo caso, è improbabile che i metodi di trattamento minimamente invasivi siano utili).
La scelta della chirurgia dipende da molti fattori. Eseguire la riduzione aperta della lussazione, la ricostruzione dell'acetabolo, la tenotomia, l'osteotomia del bacino. Più tardi viene eseguito l'intervento chirurgico, maggiore è il rischio di disabilità e minore è la probabilità di guarigione al 100%.
Previsione
Con una terapia prescritta tempestivamente (bambini sotto i 3 mesi), la prognosi è condizionatamente favorevole. Nella maggior parte dei casi è possibile ottenere un recupero del 100% senza intervento chirurgico.
Tenere correttamente un neonato tra le braccia è un punto molto importante. Il bambino dovrebbe stringere le gambe di un adulto. Gli operatori sanitari non raccomandano di portare il bambino di lato. Per garantire la corretta posizione del bambino, puoi acquistare un dispositivo speciale: un marsupio.
Nel processo di cambio d'abito, il bambino deve eseguire brevi sessioni di educazione fisica ricreativa. Prima e dopo l'esercizio, è necessario eseguire un leggero massaggio rilassante.
Puoi fare i seguenti esercizi a casa:
- allevamento degli arti inferiori in posizione prona;
- rotazione dei fianchi del bambino con leggera pressione sulle ginocchia;
- abduzione delle gambe piegate.
Prevenzione della displasia
La prevenzione della disgenesia articolare ha lo scopo di prevenire le gravidanze gravi, poiché le lesioni associate a disturbi del primo sviluppo intrauterino sono le meno suscettibili agli effetti terapeutici. A questo proposito, la futura mamma durante il periodo di gravidanza dovrebbe monitorare la dieta e prestare maggiore attenzione alla sua salute. È molto importante ascoltare i consigli e le raccomandazioni del ginecologo che gestirà la gravidanza e pianificherà il parto.
Durante la gravidanza, la futura mamma dovrebbe includere nella sua dieta cibi ricchi di minerali e vitamine (frutta, verdura, carne dietetica, noci, ricotta, cavolo, formaggio, uova, pesce).
Si raccomanda alle donne con patologia congenita delle articolazioni di sottoporsi a un taglio cesareo, cioè il parto dovrebbe avvenire nella modalità più delicata.
Per uno sviluppo ottimale del sistema muscolo-scheletrico, gli ortopedici sconsigliano di fasciare i neonati. Nei paesi (Germania, Stati Uniti d'America, Francia, Africa, Gran Bretagna, Italia, ecc.), In cui non è consuetudine fare fasce strette, le anomalie congenite delle articolazioni non sono praticamente registrate.
