Patologia degli organi uditivi nei bambini. Patologie ereditarie dell'udito Cause ereditarie della sordità

L'ipoacusia ereditaria è una forma di ipoacusia congenita che è il risultato di mutazioni genetiche ed è ereditata dai genitori ai figli. La malattia può mostrare sintomi fin dai primi mesi di vita di un bambino. Spesso accompagnato da disturbi del linguaggio secondari.

Classificazione

L'ipoacusia ereditaria, come altre malattie, non ha una sola manifestazione: la malattia è multiforme e quindi deve essere classificata.

Classificazione generale dell'ipoacusia ereditaria

Di tipo la malattia si distingue in:

• . La perdita dell'udito ereditaria si verifica a causa della disfunzione della struttura dell'orecchio interno.
• . La malattia appare a causa di anomalie sia delle ossa dell'orecchio medio che dell'orecchio esterno.
• Misto.È una combinazione di tipi neurosensoriali e conduttivi della malattia.
• Centrale. La compromissione dell'udito in questo caso è una conseguenza della disfunzione o del danno al nervo cranico, alla corteccia cerebrale o al tratto uditivo del tronco cerebrale.

Secondo tempo di accadimento, l'ipoacusia ereditaria è suddivisa in:

• Preverbale (prelingue). In questo caso, l'ipoacusia si manifesta prima dello sviluppo della parola.
• Post-linguistico (post-linguistico). I sintomi concomitanti si verificano dopo che il bambino inizia a parlare.

La perdita dell'udito è misurata in decibel (dB). Per ogni frequenza viene annotata la soglia dell'udito, ovvero 0 dB, relativa al livello al quale i giovani con un udito sano percepiscono un tono che è la metà di quello che è attualmente molto forte. L'udito è considerato all'interno dell'intervallo normale se la soglia uditiva di una determinata persona è compresa tra 0 e 15 dB della soglia uditiva normale. Secondo questo, gradi la perdita dell'udito è suddivisa in:

• leggero– la soglia uditiva è compresa tra 26 e 40 dB;
• moderare– nell'intervallo da 41 a 55 dB;
• moderatamente grave– nell'intervallo da 56 a 70 dB;
• pesante– nell'intervallo da 71 a 90 dB;
• profondo- 90 e oltre dB.

La frequenza dell'ipoacusia congenita determina a quali frequenze (misurate in hertz, Hz) una persona ha l'ipoacusia. A questo proposito, la frequenza della malattia include:

• bassa frequenza- una persona ha difficoltà a sentire suoni la cui frequenza è inferiore a 500 Hz;
• gamma media– nel range da 501 a 2000 Hz;
• alta frequenza– la frequenza dei suoni supera i 2000 Hz.

La malattia è anche classificata in base a combinazione con altri disturbi all'interno di una patologia genetica:

• forma sindromica. In questo caso, la malattia è uno dei componenti di una sindrome generale.
• forma non sindromica. Non fa parte della sindrome.

E da meccanismo ereditario prole, la malattia è divisa in:

• Autosomica dominante. In questo caso, l'ipoacusia ereditaria in un bambino si manifesterà se almeno uno dei suoi genitori ha un gene "difettoso" e non contenuto nei cromosomi sessuali (X e Y).
• Autosomica recessiva. Con una forma autosomica recessiva della malattia, il bambino ha ereditato la perdita dell'udito da entrambi i genitori con geni danneggiati.
• Legato all'X. In questo caso, l'ipoacusia ereditaria è associata a un difetto in uno qualsiasi dei geni situati sul cromosoma X sessuale. Il bambino si manifesterà solo se il bambino non ha un altro cromosoma X con una copia normale dello stesso gene.

ICD-10

Secondo la Classificazione Internazionale delle Malattie della 10a revisione, nota con la sigla ICD-10, l'ipoacusia ereditaria è inclusa nella classe VIII - "Malattie dell'orecchio e del processo mastoideo", caratterizzata dai codici da H60 a H95.

In questa classificazione dell'ipoacusia ereditaria, a seconda del tipo e del tipo, corrispondono i seguenti codici:

• 0 - Ipoacusia trasmissiva, bilaterale;
• 1 - Ipoacusia trasmissiva unilaterale con udito normale nell'orecchio opposto;
• 2 - Ipoacusia conduttiva, non specificata;
• 3 - Ipoacusia neurosensoriale bilaterale;
• 4 - Ipoacusia neurosensoriale unilaterale con udito normale nell'orecchio opposto;
• 5 - Ipoacusia neurosensoriale, non specificata;
• 6 - Ipoacusia mista trasmissiva e neurosensoriale, bilaterale;
• 7 - Ipoacusia mista trasmissiva e neurosensoriale unilaterale con udito normale nell'orecchio opposto;
• 8 - Ipoacusia mista trasmissiva e neurosensoriale, non specificata.

Cause

La perdita dell'udito ereditaria si verifica in un bambino nei casi in cui ci sono già stati casi di perdita dell'udito in famiglia. In altre parole, il fattore principale che causa la malattia è l'ereditarietà. Tuttavia, ci sono una serie di ragioni specifiche che portano allo sviluppo della malattia.

L'ipoacusia ereditaria isolata (forma non sindromica) è la causa più comune di problemi uditivi congeniti. Di norma, è causato da una mutazione in un solo gene (GJB2), che codifica per una proteina coinvolta nella formazione di connessioni tra le cellule nell'apparato neurosensoriale dell'orecchio interno. Tuttavia, in altri casi, la malattia può essere causata da una serie di fattori che hanno una natura sindromica di origine.

Cause autosomiche dominanti

Nei casi di tipo autosomico dominante di ipoacusia ereditaria, una delle quattro sindromi può portare alla malattia:

• Sindrome di Stickler. Questa è una malattia genetica che può causare gravi problemi all'udito, alla vista e alle articolazioni. La malattia è anche nota come artro-oftalmopatia progressiva. Spesso, tale diagnosi viene fatta a bambini di età precoce e più giovane. La sindrome di Stickler è riconoscibile dai suoi tratti caratteristici del viso: naso piccolo, occhi sporgenti, mento sfuggente e tratti del viso grossolani. Questi bambini hanno spesso una palatoschisi alla nascita.
• Sindrome di Waardenburg. Questa è una malattia ereditaria geneticamente eterogenea, caratterizzata da un intero complesso di malformazioni e anomalie dello sviluppo. Questo decorso della malattia è dovuto a una violazione della formazione della struttura della cresta neurale nel periodo embrionale. La sindrome di Waardenburg è riconoscibile dallo spostamento dell'angolo laterale di entrambi gli occhi, un ampio ponte del naso (il cosiddetto "profilo greco"), anomalie pigmentarie dell'iride, della pelle, dei capelli e il sintomo più importante nel contesto - perdita dell'udito.
• Sindrome della branchia. Questa malattia può manifestarsi in vari modi, anche all'interno della stessa famiglia. I pazienti sviluppano archi branchiali (brachio-branchie). Nelle persone che soffrono di sindrome delle branchie, si osservano spesso padiglioni auricolari a forma di coppa e sporgenti. Invariabilmente accompagnato da perdita dell'udito a causa della posizione della malattia.
• Neurofibromatosi di tipo II. Una malattia ereditaria che si verifica e si manifesta spontaneamente. È caratterizzato dalla formazione multipla di tumori benigni che si verificano lungo i nervi periferici e nel sistema nervoso centrale. Le persone con questa malattia sono costrette a sottoporsi a ripetuti e regolari interventi chirurgici per rimuovere i tumori, che alla fine portano a.

Se una qualsiasi delle malattie elencate viene rilevata in un bambino, vale la pena non solo indirizzare tutti gli sforzi al suo trattamento (interruzione), ma anche controllare urgentemente l'udienza con un pediatra o un otorinolaringoiatra.

Cause autosomiche recessive

Nei casi di tipo autosomico recessivo di ipoacusia ereditaria, il seguente elenco di cause può portare alla malattia:

• Sindrome di Usher. Malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva. È una malattia abbastanza rara causata da una mutazione in uno dei 10 geni che portano alla sordità neurosensoriale e alla progressiva perdita della vista. Attualmente, la sindrome di Usher, purtroppo, è una malattia incurabile.
• Sindrome di Pendred. Una malattia genetica in cui i bambini soffrono di perdita dell'udito in tenera età. A volte la malattia colpisce anche la ghiandola tiroidea e, inoltre, può portare a uno squilibrio.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen.È una sorta di sindrome dell'intervallo QT lungo congenito - una violazione dei meccanismi molecolari dell'attività elettrica nella membrana delle cellule del miocardio. La sintomatologia concomitante della sindrome è lo sviluppo della sordità.
• Deficit di biotinidasi. Con un livello ridotto di questo enzima nel corpo, si verifica l'accumulo di substrati, le sostanze iniziali convertite da questi enzimi. Il loro eccesso porta ad effetti tossici sul sistema nervoso centrale e sui tessuti, che possono portare anche alla perdita dell'udito.
• Malattia di Refsum. Una malattia geneticamente determinata che porta all'ossidazione dell'acido fitanico e al suo accumulo nei tessuti corporei. Di conseguenza, si sviluppano disturbi neurologici, compromissione della vista, olfatto, alterazioni cutanee ittiotiche, disturbi cardiaci e perdita dell'udito persistente.

Cause legate all'X

Nei casi di ipoacusia ereditaria legata all'X, due sindromi possono portare alla malattia:

• Sindrome di Alport. Una malattia ereditaria in cui la funzione renale è ridotta e c'è sangue nelle urine. Spesso la sindrome è accompagnata non solo da danni agli occhi, ma anche da sordità.
• Sindrome di Mohr-Tranebjerg. Una malattia genetica che causa perdita dell'udito postlinguale, compromissione della vista, distonia, fratture e ritardo mentale.

Sintomi

La perdita dell'udito ereditaria è facile da distinguere da sintomi molto caratteristici:

• significativa perdita dell'udito che tende a peggiorare;
• squillo e ;
• e perdita di equilibrio.

È piuttosto difficile riconoscere i sintomi concomitanti in un bambino, perché in così giovane età non può esprimere verbalmente che ha iniziato a sentire peggio. Pertanto, esiste un elenco di segni che aiutano a determinare che l'udito del bambino è in ordine. Se il genitore può rispondere sì a ciascuno dei punti, allora va tutto bene.

Segni di buon udito in un bambino di età inferiore a 3 mesi:

• si sveglia dai suoni;
• risponde a suoni forti
• spalanca gli occhi o sbatte le palpebre in risposta a forti rumori.

L'età del bambino nell'intervallo da 3 a 4 mesi;

• smette di suonare quando sente nuovi suoni;
• si calma alla voce della madre;
• cerca la fonte di suoni sconosciuti, se sono in vista.

L'età del bambino nella gamma da 6 a 9 mesi:

• dice la parola "mamma";
• gioca con giocattoli musicali.

L'età del bambino nella gamma da 12 a 15 mesi:

• conosce il proprio nome;
• comprende la parola "no";
• utilizza attivamente un vocabolario di almeno tre parole;
• imita certi suoni.

L'età del bambino nella gamma da 18 a 24 mesi:

• utilizza attivamente un dizionario con frasi composte da almeno due parole;
• il bambino conosce almeno venti parole e le applica adeguatamente alla situazione;
• conosce le parti del corpo
• gli estranei possono capire almeno la metà di ciò che il bambino sta dicendo.

Per i bambini sotto i 36 mesi:

• il discorso del bambino è già composto da 4 frasi contenenti almeno 5 parole;
• il vocabolario è di circa 500 parole;
• gli estranei sono in grado di comprendere l'80% del discorso di un bambino;
• il bambino capisce alcuni verbi.

Possibili complicazioni

Lo sviluppo uditivo e mentale generale sono strettamente correlati. Se il bambino non sente, i centri uditivi e vocali del suo cervello non ricevono informazioni e non possono svilupparsi normalmente. Di conseguenza, l'intelletto e la parola soffrono. Ma questo non significa che i bambini con problemi di udito siano meno intelligenti dei loro coetanei con problemi di udito. Devono solo avere l'opportunità di ascoltare i suoni.

La probabilità di complicanze e la prognosi complessiva dipendono direttamente dalla vigilanza e dalla velocità della reazione dei genitori. Prima si rivolgono a uno specialista al minimo sospetto di problemi di udito, più favorevole sarà la prognosi e minore sarà la possibilità di ritardo dello sviluppo, problemi di linguaggio o sviluppo di sordità irreversibile.

Diagnostica

La diagnosi di perdita dell'udito ereditaria inizia con l'ufficio del pediatra. Lì, lo specialista ascolterà preoccupazioni o reclami e, molto probabilmente, indirizzerà ulteriormente i genitori con il bambino a un otorinolaringoiatra pediatrico.

Per confermare o smentire una diagnosi preliminare, il medico può sottoporre il bambino a un esame dell'udito, che comprende:

1. Audiometria di gioco. La procedura è prescritta per testare l'udito nei bambini dai due ai cinque anni. L'essenza della tecnica è fornire un suono udibile noto all'orecchio del bambino. In risposta a un segnale sonoro, il bambino deve rispondere con una determinata azione, ad esempio gettare un cubo in un cestino, mettere un anello su una piramide, ecc. Un piccolo paziente inizia gradualmente a comprendere il significato della diagnosi e la saturazione del suono viene gradualmente ridotta fino ad ottenere una risposta di soglia.

2. Test comportamentali. Il significato della procedura si esprime nel fatto che il bambino deve rispondere a un suono estraneo che agirà da irritante per lui. Audiologi e otorinolaringoiatri affermano che tali test possono essere eseguiti su bambini da sei mesi. Nei bambini più grandi il test viene svolto in modo ludico, per analogia con l'audiometria ludica.

3. Audiometria tonale pura. Una sorta di audiometria, una caratteristica della quale sta testando in un campo sonoro libero. Questa tecnica prevede l'uso di un audiometro, un dispositivo che crea suoni di varie intensità e altezze. I suoni vengono riprodotti fino a quando non vengono rilevati settori problematici: toni o frequenze in cui si verifica una diminuzione dell'udito del bambino. Adatto a bambini più grandi.

4. Audiometria a conduzione aerea. Questo metodo di studio dell'udito è inerente all'uso delle cuffie, in contrasto con l'audiometria del tono puro.

5. Audiometria della conduzione ossea. La procedura è la generazione di suoni specifici percepiti da un giovane paziente attraverso un vibratore situato sull'osso mastoideo o sulla fronte. La tecnica consente al suono di passare attraverso l'orecchio medio ed esterno e il suo scopo è quello di valutare la condizione dell'orecchio interno.

L'audiometria standard viene utilizzata per studiare l'udito dei bambini dai 5 anni in su, in altre parole, quando il bambino stesso può dire se sente o meno il segnale.

6. Prove di simulazione. Un altro tipo di audiometria mira a valutare lo stato dei sistemi uditivi periferici, ad esempio la mobilità del timpano, la pressione dell'orecchio medio, la mobilità degli ossicini dell'orecchio medio, la funzione della tromba di Eustachio, ecc.

7. Test di risposta della parte uditiva del tronco encefalico. La procedura ha lo scopo di registrare e studiare l'attività neuroelettrica che si verifica in risposta a specifici stimoli sonori: tono, impulso, clic, ecc. L'essenza della tecnica è attaccare gli elettrodi alla testa del bambino, attraverso i quali vengono registrate le risposte al suono. Il più delle volte prescritto ai neonati.

8. Emissione otoacustica evocata. Una sonda acustica viene posta nel condotto uditivo esterno, dove viene alimentato un certo segnale sonoro, la cui risposta viene amplificata, passa attraverso un microfono e viene trasmessa a un computer, dove vengono analizzati tutti i dati. I risultati dello studio sono presentati sotto forma di curve di emissione otoacustica e relativi spettri di frequenza. Allo stesso tempo, un gran numero di campioni accumula ed emette dati medi, il che rende possibile sopprimere il rumore e gli artefatti, la cui fonte può essere il condotto uditivo o l'orecchio medio.

Sulla base di tutte le informazioni ricevute, la diagnosi di ipoacusia ereditaria sarà confermata o confutata. Nel caso in cui al bambino venga diagnosticata questa malattia, gli viene prescritto un trattamento su base individuale.

Trattamento

Anche con una terapia tempestiva, la prognosi dell'ipoacusia ereditaria è relativamente sfavorevole: di norma, l'ipoacusia persisterà per tutta la vita. Tuttavia, il trattamento ridurrà almeno la progressione dei sintomi e, al massimo, sopprimerà qualsiasi sviluppo della malattia. Oltre a curare la malattia stessa, il bambino potrebbe aver bisogno di correggere i difetti del linguaggio da un logopedista se è stata diagnosticata una perdita dell'udito ereditaria prelinguale.

Principi generali

La terapia dell'ipoacusia ereditaria è complessa e consiste nell'effettuare misure terapeutiche volte a normalizzare la struttura dell'orecchio e migliorare la circolazione sanguigna nelle strutture dell'analizzatore uditivo. Per raggiungere questi obiettivi, vengono utilizzati vari metodi, come ad esempio:

• terapia farmacologica, il cui scopo è migliorare la circolazione sanguigna delle strutture del cervello e dell'orecchio, per eliminare il fattore causale (ad esempio, con carenza di biotinidasi);
• metodi di fisioterapia utilizzati per migliorare l'udito in generale;
• esercizi uditivi prescritti per mantenere il livello di udito e migliorare le capacità linguistiche;
• apparecchi acustici - l'uso di apparecchi acustici per migliorare l'udito del paziente;
• trattamento chirurgico - operazioni per ripristinare la normale struttura dell'orecchio esterno e medio, nonché per installare un apparecchio acustico o un impianto cocleare.

Farmaci e fisioterapia

Terapia medica- cosa inizia il trattamento dell'ipoacusia ereditaria in un bambino e talvolta in un adulto. L'otorinolaringoiatra può essere nominato:

• medicinali che migliorano la circolazione cerebrale - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine, ecc .;
• farmaci che aumentano l'afflusso di sangue all'orecchio interno - Plental, Pentoxifylline, ecc .;
• neuroprotettori che riducono gli effetti negativi dell'ipossia sulle cellule nervose, ad esempio Preductal;
• medicinali che migliorano il metabolismo nei tessuti cerebrali - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin, ecc.

Tra metodi di fisioterapia Per il trattamento della perdita uditiva cronica, vengono utilizzati:

• ossigenazione iperbarica;
• fonoelettroforesi endaurale;
• stimolazione mediante correnti fluttuanti;
• irradiazione laser del sangue (laser elio-neon);
• emoterapia quantistica.

Chirurgia

Al momento, vengono eseguiti interventi chirurgici per il trattamento dell'ipoacusia trasmissiva e neurosensoriale e della sordità.

Le operazioni per il trattamento della sordità conduttiva consistono nel ripristinare la normale struttura degli organi dell'orecchio medio ed esterno, grazie al quale una persona ha un miglioramento dell'udito. A seconda della struttura da ripristinare, le operazioni hanno i nomi appropriati:

• timpanoplastica– restauro degli ossicini uditivi dell'orecchio medio (staffa, martello e incudine);
• miringoplastica– restauro del timpano, ecc.

Nonostante non sia sempre possibile ripristinare al 100% l'udito di un bambino o di un adulto, l'intervento chirurgico dà sempre risultati positivi.

Ci sono solo due operazioni per il trattamento della sordità neurosensoriale:

• Installazione apparecchi acustici. Un'operazione relativamente semplice, ma non ripristinerà l'udito a quei pazienti le cui cellule sensibili della coclea dell'orecchio interno sono interessate.
• Installazione di un impianto cocleare. L'operazione per installare un impianto è tecnicamente estremamente complicata, pertanto viene utilizzata in un numero limitato di istituzioni mediche, soprattutto se eseguita su un bambino. A questo proposito, la procedura è piuttosto costosa, per cui non è disponibile per tutti.

L'essenza delle protesi cocleari è la seguente: i mini-elettrodi vengono introdotti nelle strutture dell'orecchio interno, che ricodificano i suoni in impulsi nervosi e li trasmettono al nervo uditivo. Questi elettrodi sono collegati a un mini microfono che capta i suoni, posizionato nell'osso temporale.

Dopo aver installato un tale sistema, il microfono cattura i suoni e li trasmette agli elettrodi, che a loro volta li ricodificano in impulsi nervosi e li trasmettono al nervo uditivo, che trasmette i segnali al cervello, dove i suoni vengono riconosciuti. Cioè, l'impianto cocleare è la formazione di una nuova struttura che svolge le funzioni di tutte le strutture dell'orecchio.

Entrambe le opzioni per l'intervento chirurgico vengono eseguite solo con l'inefficacia della terapia conservativa e con una grave perdita dell'udito ereditaria, quando il paziente non è in grado di percepire il parlato normalmente anche a distanza ravvicinata.

Apparecchi acustici

Oggi ci sono due tipi principali di apparecchi acustici:

1. Analogico. Si tratta di dispositivi familiari a molte persone che possono essere osservati nell'orecchio di una persona anziana. Le unità sono abbastanza maneggevoli, ma allo stesso tempo ingombranti, poco comode e piuttosto scortesi nell'amplificare il segnale audio.

È possibile acquistare un apparecchio acustico analogico e iniziare a usarlo da solo, senza particolari regolazioni da parte di uno specialista. Ha diverse modalità di funzionamento, tra le quali è possibile passare utilizzando una leva speciale. Grazie a questo interruttore, qualsiasi persona, anche un bambino, può determinare autonomamente la modalità operativa ottimale per il dispositivo e utilizzarla in futuro.

Tuttavia, la versione analogica del dispositivo presenta anche degli svantaggi: spesso crea interferenze e rumore, in quanto amplifica frequenze diverse, e non esclusivamente quelle difficilmente udibili da una persona, per cui la comodità di utilizzare un apparecchio acustico analogico l'aiuto resta in discussione.

2. Digitale. L'apparecchio acustico digitale, a differenza del suo predecessore, viene regolato esclusivamente dall'audioprotesista. Di conseguenza, vengono amplificati solo i suoni scarsamente percepiti da una persona e nessun rumore.

La precisione dell'apparecchio acustico digitale consente a una persona di sentire abbastanza bene senza alcuna interferenza. Inoltre, l'impostazione consente di ripristinare la sensibilità allo spettro dei suoni perduto senza influire su tutti gli altri toni, il che è particolarmente importante per un bambino. Pertanto, in termini di praticità, comfort, esigenze individuali e livello di correzione, i dispositivi digitali sono migliori di quelli analogici. Tuttavia, per la selezione e la regolazione, è necessario visitare un centro acustico, che non è accessibile a tutti.

Misure di prevenzione

La prevenzione dell'ipoacusia ereditaria nei futuri bambini è il modo più importante per risolvere il problema. Il ruolo di primo piano nella prevenzione della forma ereditaria di questa malattia è svolto dalle consulenze genetiche mediche, durante le quali i familiari che hanno persone con una patologia uditiva possono ottenere informazioni sulla possibile prole e sul grado di rischio di avere un figlio con problemi di udito.

La perdita dell'udito ereditaria è tutt'altro che una condanna per un bambino. Naturalmente, ci sono rischi e potenziali pericoli causati da questa malattia. Tuttavia, con una maggiore attenzione dei genitori allo stato di salute del bambino, una risposta tempestiva e uno specialista competente, il bambino ha tutte le possibilità per una vita piena.

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I risultati degli studi epidemiologici condotti in Russia negli ultimi anni indicano che circa 1 milione di bambini e adolescenti nel nostro paese hanno una patologia dell'udito e la All-Union Society of the Deaf and Dumb ha più di 1,5 milioni di ipoudenti. I calcoli mostrano che per ogni 1.000 nascite fisiologiche nasce un bambino sordo. Inoltre, durante i primi 2-3 anni di vita, altri 2-3 bambini perdono l'udito. Il 14% delle persone di età compresa tra 45 e 64 anni e il 30% delle persone di età superiore ai 65 anni soffre di ipoacusia. Secondo gli esperti, entro il 2020 oltre il 30% dell'intera popolazione mondiale avrà problemi di udito.

Un buon udito è un prerequisito per il normale sviluppo psico-linguistico del bambino. Un bambino con problemi di udito è spesso in ritardo rispetto ai suoi coetanei nello sviluppo mentale, è difficile per lui studiare a scuola, le difficoltà di comunicazione e la scelta di una futura professione sono inevitabili. La perdita dell'udito nella prima infanzia, prima che il bambino sviluppi la parola, porta al mutismo e alla disabilità.

La compromissione dell'udito nella maggior parte dei casi sotto forma di diminuzione della sua gravità può essere dovuta a varie cause (congenite e acquisite), tra cui ereditarietà, prematurità, ittero neonatale, paralisi cerebrale, effetti collaterali di alcuni farmaci (talidomide), principalmente antibiotici ( streptomicina, kanamicina, monomicina, soprattutto nei primi 3 mesi di gravidanza) e diuretici, avvelenamento da chinino, consumo di alcol durante la gravidanza, malformazioni, malattie infettive (sifilide), comprese malattie virali (rosolia, varicella, morbillo, influenza), lesioni alla testa, rumore esposizione, cambiamenti legati all'età.

La diminuzione dell'acuità uditiva in questi casi può raggiungere una gravità significativa, fino alla sordità. La gravità dei disturbi e la difficoltà (spesso impossibile) di ripristinare la funzione uditiva in questo caso sono principalmente associate a danni alle formazioni percettive del suono (sensoriali) dell'orecchio interno e del nervo uditivo (perdita dell'udito sensoriale).

La sordità assoluta è rara. Di solito ci sono residui di udito che consentono la percezione di suoni molto intensi, compresi alcuni suoni del parlato pronunciati ad alta voce sopra l'orecchio. La percezione leggibile della parola nella sordità non è raggiunta; questo è diverso dalla perdita dell'udito, in cui un'amplificazione sufficiente del suono fornisce la possibilità di comunicazione verbale. Una netta distinzione tra sordità e perdita dell'udito presenta una certa difficoltà, dipende dal metodo di ricerca dell'udito e in una certa misura è condizionale.

Generalmente sordità chiamato una perdita dell'udito persistente pronunciata che impedisce la comunicazione vocale in qualsiasi condizione, anche con l'uso di apparecchiature di amplificazione del suono. Tuttavia, tali pazienti possono sentire alcuni suoni molto forti. L'assoluta impossibilità di percepire qualsiasi suono è estremamente rara.

perdita dell'udito chiamato una diminuzione dell'acuità uditiva di varia gravità, in cui la percezione della parola è difficile, ma ancora possibile quando si creano determinate condizioni (avvicinamento dell'oratore ai sordi, uso di un apparecchio acustico).

La compromissione dell'udito, a seconda della patogenesi, può essere di natura neurosensoriale o conduttiva. Con un disturbo neurosensoriale, c'è una patologia dell'apparato che percepisce il suono (cellule sensibili della coclea del nervo uditivo e delle strutture cerebrali). Con sordità conduttiva (perdita dell'udito), il disturbo copre il sistema di conduzione del suono (orecchio esterno e medio, fluido dell'orecchio medio).

Per una valutazione approssimativa dello stato dell'udito, è possibile utilizzare il discorso sussurrato e colloquiale (audiometria vocale). Con un lieve grado di perdita dell'udito, il discorso sussurrato viene percepito dal paziente da una distanza di 1 - 3 m, il discorso conversazionale - da una distanza di 4 mo più. Con un grado medio di T., il discorso sussurrato viene percepito da una distanza inferiore a 1 m, il discorso colloquiale - da una distanza di 2-4 m. Con un grave grado di perdita dell'udito, il discorso sussurrato, di regola, non viene affatto percepito, il discorso colloquiale viene percepito da una distanza inferiore a 1 m. Una determinazione più accurata del grado di perdita dell'udito viene effettuata utilizzando l'audiometria del tono. Il grado lieve di perdita dell'udito si riferisce alla perdita dell'udito nei toni della gamma del parlato entro 40 dB, moderata - circa 60 dB, grave - circa 80 dB. La perdita dell'udito grave è indicata come sordità.

Nella diagnosi della perdita dell'udito, i diapason non hanno perso il loro significato. Sono utilizzati principalmente nelle condizioni della clinica, e soprattutto se è necessario esaminare il paziente a casa. Per determinare la soglia uditiva (la minima intensità sonora ancora percepita dall'orecchio del soggetto durante la conduzione aerea), che caratterizza l'acuità uditiva, il diapason viene posto all'ingresso del canale uditivo esterno in modo che l'asse del diapason (la linea trasversale tra le sue diramazioni) è in linea con l'asse del passaggio uditivo nelle immediate vicinanze; mentre il diapason non deve toccare il trago e i capelli.

L'identificazione della perdita dell'udito nei bambini piccoli presenta difficoltà significative, poiché il bambino non può dare una risposta sulla presenza o assenza di sensazione uditiva. Recentemente, lo studio dell'udito nei bambini è stato effettuato utilizzando la tecnologia informatica registrando i potenziali evocati uditivi, che sono una risposta elettrica alla stimolazione sonora, che varia a seconda della posizione del rubinetto potenziale e dei suoi parametri (audiometria computerizzata).

Secondo i potenziali evocati uditivi, si può giudicare la presenza di una reazione uditiva in un bambino di qualsiasi età e, se necessario, nel feto. Inoltre, questo studio consente di trarre una conclusione obiettiva sul grado di perdita dell'udito, sulla posizione della lesione del percorso uditivo e anche di valutare le prospettive di misure riabilitative. Il metodo di valutazione obiettiva dell'udito nei bambini in base alla misurazione della resistenza acustica (impedenza) dell'orecchio medio è diventato più diffuso nella pratica audiologica.

La perdita dell'udito può essere determinata geneticamente. Entrambi i geni dominanti e recessivi sono responsabili della sordità ereditaria. I disordini genetici sono forse la causa principale dell'ipoacusia neurosensoriale nei bambini. Spiegano circa la metà dei casi di sordità profonda nei bambini.

Le malattie genetiche più comuni sono: la sindrome di Usher, che si verifica nel 3-10% dei pazienti con sordità congenita, 1 persona su 70 è portatrice del gene recessivo per la sindrome di Usher; Sindrome di Waardenburg, fissata nell'1-2% dei casi; Sindrome di Elport - 1%. In totale, sono note più di 400 diverse sindromi con diversi tipi di ereditarietà.

A Sindrome di Usher c'è sordità, disturbi vestibolari e retinite pigmentosa, che portano alla cecità. La maggior parte delle persone con la sindrome di Usher nasce con una grave perdita dell'udito. Uno dei primi sintomi evidenti di disabilità visiva è la scarsa visione notturna o in aree scarsamente illuminate, una violazione dell'adattamento al buio (cecità notturna).

La cecità notturna ("notte") nella maggior parte dei casi si manifesta nell'adolescenza. Successivamente, si verifica una graduale perdita della visione laterale (periferica) al cosiddetto "tunnel", sebbene la visione centrale possa essere piuttosto elevata per lungo tempo, praticamente senza sofferenza.

I sintomi della sindrome di Usher di solito progrediscono nel corso degli anni. Molte persone con la sindrome di Usher hanno anche alcuni problemi di equilibrio. La sindrome di Usher è ereditata in modo recessivo classico. Quando due portatori del gene eterozigote si sposano, c'è una probabilità 1:4 che il bambino nato soffra della sindrome di Usher. Attualmente non è possibile riconoscere i portatori del gene.

Sindrome di Waardenburg descritto da Waardenburg nel 1951. Tra i bambini con sordità congenita, i pazienti con sindrome di Waanrenburg costituiscono circa il 3%. L'espressione genica variabile è una ragione importante per l'ampio polimorfismo clinico di questa sindrome. Questa malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Con la sindrome di Waardenburg, c'è:

1) spostamento verso l'esterno degli angoli interni degli occhi e delle aperture lacrimali con una distanza normale tra le pupille e gli angoli esterni degli occhi (99%);

2) canna nasale alta e larga (75%), ipoplasia delle narici e sopracciglia fuse (50%); "profilo di un legionario romano";

3) violazione della pigmentazione, manifestata sotto forma di una ciocca di capelli grigia o pezzata sulla testa, solitamente sopra la fronte (17-45%), eterocromia dell'iride (50%), aree depigmentate sulla pelle e sul fondo;

4) sordità neurosensoriale bilaterale congenita (20%) o ipoacusia per ipoplasia dell'organo del Corti.

Oltre a questi segni, sono comuni ritardo mentale, palato alto, a volte con schisi, piccole anomalie scheletriche e difetti cardiaci. La più grave di tutte le manifestazioni della sindrome di Waardenburg sono i disturbi dell'udito, che si verificano nel 20% dei casi.

Il grado di compromissione dell'udito può variare da sordità subclinica a profonda completa. I disturbi della percezione del suono sono spesso bilaterali, simmetrici. Una caratteristica della malattia è l'ipotrofia dell'apparato vestibolare. Con l'aiuto di test calorici e rotazionali, i disturbi vestibolari vengono rilevati in quasi il 75% dei pazienti, cioè anche più spesso dell'ipoacusia.

I dati patomorfologici suggeriscono che i pazienti con sindrome di Waardenburg possono sperimentare gravi cambiamenti morfologici nell'orecchio interno, come l'aplasia di tipo Scheibe o anche la completa assenza dell'organo spirale e dei neuroni nel nodo spirale. Questi cambiamenti derivano da un processo degenerativo ereditario che inizia in utero e distrugge un orecchio normalmente formato. Apparentemente, il gene dominante che causa questa sindrome causa uno sviluppo difettoso del primordio, da cui successivamente si formano cellule che hanno funzioni diverse, vale a dire cellule dell'epitelio sensoriale dell'organo a spirale, neuroni del nodo a spirale, cellule del pigmento e alcuni gruppi di cellule mesenchimali. La formazione difettosa del rudimento porta all'interruzione dei processi di migrazione e differenziazione delle cellule formate da esso e, in futuro, all'inferiorità dei sistemi corrispondenti.

A Sindrome di Alport la sordità è associata alla glomerulonefrite, che porta all'insufficienza renale. Uno dei sintomi della neurofibromatosi di tipo II è anche la sordità dovuta alla formazione di schwannoma bilaterale del nervo vestibolococleare.

Sindrome di Pendred descritto nel 1896. Pendred. La malattia è caratterizzata da una combinazione di sordità congenita o neurosensoriale rilevata nella prima infanzia con gozzo, che si sviluppa a causa di una violazione della biosintesi degli ormoni tiroidei. Una lesione genetica dell'orecchio interno si verifica con la sindrome di Pendred in utero, dopo la nascita, i cambiamenti degenerativi nella coclea continuano solo a progredire. Hanno una perdita uditiva progressiva nel primo anno di vita. In circa la metà dei casi, i bambini con sindrome di Pendred hanno una sordità completa, il resto ha una perdita dell'udito di II-III grado. La percezione delle alte frequenze è più bruscamente disturbata. La perdita dell'udito è generalmente bilaterale e simmetrica. Quasi tutti i pazienti hanno disturbi vestibolari.

Per diagnosticare la sindrome di Pendred, viene utilizzato un test del perclorato per confermare la disfunzione tiroidea. Nei bambini con sindrome di Pendred, la radioattività della ghiandola tiroidea è ridotta. La terapia ormonale, sebbene non influisca sul difetto dell'udito, interrompe lo sviluppo del gozzo e normalizza la funzione della ghiandola tiroidea.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, quindi i genitori dei bambini affetti sono generalmente sani. La frequenza della sindrome di Pendred, ad esempio, tra la popolazione dell'Inghilterra raggiunge 1: 13.000.

Oltre alle forme sindromiche di sordità ereditaria, si distinguono forme non sindromiche (isolate), di cui diverse sono state scoperte fino ad oggi. Il primo gene per la sordità ereditaria isolata è stato mappato sul braccio lungo del quinto cromosoma in membri di una famiglia del Costa Rica. La modalità di trasmissione era autosomica dominante. Il gene mappato per la sordità autosomica recessiva isolata include il gene GJB2/connexin26, che trasmette la sordità neurosensoriale DFNB1 non sindromica, che si verifica nella popolazione caucasoide.

La frequenza di ipoacusia grave congenita o sordità è di 1:1000 neonati. Almeno la metà di questi casi è geneticamente determinata. Più spesso, i disturbi dell'udito ereditari non sono congeniti, ma si sviluppano durante l'infanzia o anche più tardi. Nell'80% dei casi, questi disturbi sono ereditati in modo autosomico recessivo, nel 15-20% - autosomico dominante e in meno dell'1% - recessivo legato all'X. La sordità autosomica dominante è bilaterale e si divide in 2 tipi: infantile, che si manifesta prima dei 15 anni e adulta, che si sviluppa in età più avanzata. La sordità legata all'X è stata scoperta nel 1965. Fraser Y.R. i ragazzi avevano una forte compromissione della percezione alle alte frequenze con una soglia da 80 dB a 100 dB.

Quando un bambino ha problemi di udito, non è solo un serio problema medico ma anche sociale. Con danni all'udito precoci, ne risentono lo sviluppo del linguaggio, le capacità intellettuali e comunicative, che non possono che influenzare la personalità nel suo insieme. La massima attenzione dovrebbe essere prestata ai neonati e ai bambini dei primi anni di vita che soffrono di ipoacusia o sordità.

La patologia dell'udito può essere espressa sia nella sua completa perdita (sordità), sia in parziale (ipoudenti). L'ipoacusia assoluta è rara. Spesso rimane almeno una minima percezione dei suoni. Allo stesso tempo, nelle persone, eventuali problemi di udito sono considerati sordità. Esistono varie classificazioni di questa importantissima capacità dell'organismo, relative ad uno dei cinque sensi esterni. La compromissione dell'udito può essere unilaterale o bilaterale, congenita o acquisita, ed è anche associata a problemi di conduzione o di percezione del suono.

Secondo le statistiche, un neonato su mille viene diagnosticato un grado pronunciato di perdita dell'udito.

Problemi di conduzione

La sordità della conduzione è intesa come una condizione patologica quando c'è un ritardo nelle vibrazioni acustiche (suono) dovuto al verificarsi di un ostacolo. Elenchiamo le principali situazioni in cui ciò può essere osservato:

• Nel condotto uditivo esterno viene rilevata la presenza di un corpo estraneo o tappo solforico.
• Infezione congenita del condotto uditivo esterno.
• Processo infiammatorio acuto localizzato nell'orecchio medio.
• Otosclerosi, caratterizzata dall'immobilità dei principali ossicini uditivi situati nell'orecchio medio.
• Aumento della pressione nell'orecchio interno, ecc.

All'esame clinico, è determinato che il livello di conduzione ossea è migliore rispetto alla conduzione aerea. Se il reparto di conduzione del suono dell'apparecchio acustico soffre, il paziente non percepisce bene le basse frequenze, ma meglio - quelle alte. Allo stesso tempo, l'udibilità delle vocali basse, come "o", "y", "s", è molto peggiore rispetto a quelle alte ("a", "e", "i").

Problemi di percezione

Se l'organo di Corti e il nervo uditivo a livello del ramo cocleare sono danneggiati, si sviluppa sordità o perdita dell'udito (neurosensoriale). Questa condizione patologica ha il seguente quadro clinico:

• È caratterizzato da perdita dell'udito significativa o completa.
• Il paziente non riconosce il parlato o percepisce singoli suoni. Questa condizione è tipica per i bambini piccoli. Fin dalla prima infanzia i centri superiori del cervello responsabili della percezione della parola non si sono ancora formati.
• I toni alti non vengono praticamente percepiti.
• I processi degenerativi nell'orecchio interno possono provocare, di regola, una lesione bilaterale.
• Il processo patologico è spesso irreversibile.
• La conduzione ossea del suono soffre.

Se l'ipoacusia è associata a malattie dell'apparato uditivo (ad esempio infiammatorie), grazie a una terapia speciale, questo difetto può essere corretto. Inoltre, va notato che il ripristino dell'udito è possibile anche in caso di danno al nervo vestibolococleare. Tuttavia, se l'organo di Corti è danneggiato, è quasi impossibile ripristinare l'udito.

Separatamente, vorrei menzionare la sordità, che ha un'origine centrale. Non importa quanto sia difficile indovinare, le malattie del sistema nervoso centrale portano a questa patologia dell'udito, che avrà i seguenti sintomi:

• Si nota una lesione esclusivamente bilaterale.
• Il paziente ha difficoltà a sentire i toni alti e bassi.
• Non c'è perdita di suono dell'isola.
• Il paziente non è in grado di navigare tra le caratteristiche del suono (la sua altezza, intensità, durata, ecc.).
• Può percepire rumori e suoni individuali, ma non riconosce la lingua parlata.

Circa l'80% dei bambini con perdita dell'udito, la patologia degli organi uditivi inizia a svilupparsi nei primi 12 mesi di vita.

Sordità mista

Il tipo più comune di ipoacusia è la sordità mista o l'ipoacusia. All'inizio si determinano cambiamenti di natura puramente funzionale, ma nel tempo diventano più persistenti e portano alla sordità mista. C'è un deterioramento della conduzione aerea e ossea. L'udibilità dei toni alti ne risente di più. Se la malattia colpisce solo l'organo di Corti in isolamento, allora la diagnosi di patologia del suono sarà relativamente facile.

La forma più grave di perdita dell'udito è considerata la sordità di tipo misto in due orecchie. Ci sono problemi abbastanza seri con la percezione dei suoni del parlato. Se la causa della malattia non viene eliminata, nel tempo il discorso conversazionale per i pazienti diventa completamente illeggibile.

Malattie dell'udito

È del tutto naturale che molte malattie degli organi uditivi possano provocare sordità o perdita dell'udito di varia gravità nei bambini e negli adulti. Ad esempio, possono verificarsi problemi di conduzione del suono se si riscontra che l'orecchio esterno ha:

• fenomeni infiammatori.
• Neoplasie ossee.
• Accumulo di cera nelle orecchie.
• Corpi estranei, ecc.

L'infezione congenita del canale uditivo esterno è spesso combinata con deformità dell'orecchio e anomalie nello sviluppo di altre parti dell'organo uditivo. In tali situazioni si parla quindi di sordità mista. Malattie infiammatorie e degenerative dell'orecchio medio e interno, come otite, labirintite, mastoidite, otomicosi, malattia di Meniere e altre, possono provocare sordità o perdita dell'udito di tipo misto.

Sordità traumatica

Il verificarsi di gravi problemi di udito dovuti a traumi si verifica abbastanza spesso. Questo tipo di sordità e perdita dell'udito può essere causato da danni meccanici, traumi acustici e cambiamenti estremamente improvvisi della pressione atmosferica. Ogni tipo di fattore traumatico ha le sue caratteristiche di impatto sull'apparecchio acustico.

Con fratture longitudinali del cranio, la struttura dell'orecchio medio sarà danneggiata. Se c'è una frattura trasversale del cranio, il labirinto, che è l'orecchio interno, è ferito. I principali sintomi di una lesione dell'apparato uditivo e vestibolare sono la comparsa di tinnito, vertigini, problemi di equilibrio, perdita dell'udito graduale o improvvisa fino alla completa sordità.

Ad oggi, la traumatizzazione acustica dell'apparecchio acustico a seguito di suoni o rumori estremamente forti è un fenomeno molto comune. Di norma, si osserva una perdita dell'udito bilaterale. C'è un disturbo nella percezione del suono. La conduzione ossea peggiora più della conduzione aerea. Se non vedi un medico in tempo, le condizioni del paziente peggioreranno solo.

L'audiologo è un medico altamente specializzato che si occupa della patologia dell'udito nei bambini e negli adulti.

Otosclerosi

Secondo la terminologia medica, l'otosclerosi è una malattia cronica in cui vi è un processo patologico focale nell'orecchio interno, che termina con l'immobilizzazione degli ossicini uditivi e lo sviluppo della sordità. La malattia colpisce tutte le fasce di età. Tuttavia, si trova più spesso nei giovani e nella mezza età. Al momento non è stato possibile stabilire la causa della malattia. Ci sono suggerimenti sull'impatto negativo degli effetti infiammatori-infettivi sull'apparecchio acustico. I principali sintomi e segni clinici di otosclerosi:

• La principale manifestazione della malattia è la progressione rapida o graduale della perdita dell'udito e del tinnito distinto.
• A volte c'è una stabilizzazione della condizione, ma dopo un po' l'udito continua a deteriorarsi. Il recupero spontaneo o il miglioramento della percezione dei segnali sonori non è caratteristico sia della perdita dell'udito che della sordità.


• La perdita dell'udito è solitamente bilaterale.
• Il paziente percepisce meglio il discorso conversazionale in condizioni rumorose. Questo è un segno caratteristico della malattia, che è anche chiamato il sintomo di Willis. Si trova in circa il 50% delle persone con otosclerosi.
• È anche difficile per il paziente percepire il parlato quando più persone parlano contemporaneamente.
• Il secondo sintomo costante della malattia è la sensazione di tinnito, che si osserva nella parte prevalente dei pazienti (dal 70 al 95%).
• Il rumore può essere localizzato in una o entrambe le orecchie, meno spesso nella testa.
• Nei primi stadi della malattia la sensazione di rumore si nota esclusivamente in silenzio, ma con il progredire della patologia questo sintomo estremamente sgradevole inizia a disturbare in ogni situazione.
• L'apparato vestibolare, di regola, non è interessato.

Per confermare la diagnosi di otosclerosi, vengono utilizzati metodi di ricerca audiologici e radiologici. L'esame clinico consente solo di stabilire la presenza di problemi di udito e valutare le condizioni del canale uditivo esterno.

sordità ereditaria

Come dimostra la pratica clinica, la sordità ereditaria viene diagnosticata con un ordine di grandezza meno frequente rispetto ai disturbi dell'udito congeniti e acquisiti. La natura ereditaria della malattia è confermata solo quando questa patologia viene riscontrata in uno dei parenti stretti. La malattia è caratterizzata da ereditarietà sia dominante che recessiva. Nella prima opzione, oltre ai problemi di udito, ci sono altre anomalie ereditarie, tra cui:

• Dita delle mani e/o dei piedi extra.
• Fusione delle dita.
• retinite pigmentosa ecc.

Oltre all'assenza di patologie aggiuntive, il tipo recessivo di ereditarietà differisce anche da quello dominante in quanto la sordità si manifesta dopo due o più generazioni. Ciò causa molte difficoltà nella diagnosi, poiché potrebbero non esserci parenti che confermerebbero o negherebbero la presenza di ereditarietà aggravata. Di norma, il bambino conserva l'udito residuo, ma molto poco. Pertanto, molto probabilmente non avrà perdita dell'udito, ma sordità. In casi estremamente rari, i pazienti con sordità ereditaria sono in grado di percepire il suono del parlato a brevissima distanza (fino a un metro in media).

Sordità congenita e ipoacusia

La quinta settimana di gravidanza è il termine per la deposizione degli organi uditivi, che continuano a svilupparsi fino alla nascita. Vale la pena notare che la regione temporale della corteccia cerebrale, che è il centro uditivo che analizza i segnali sonori dall'esterno, continua a maturare fino all'età di 6 anni.

Elenchiamo i principali fattori che possono portare allo sviluppo di ipoacusia congenita e sordità:

• Corso sfavorevole della gravidanza. È stato stabilito che in presenza di tossicosi, anemia, nefropatia, minaccia di interruzione e conflitto Rhesus durante il periodo di gravidanza, il rischio di patologia congenita degli organi uditivi aumenta notevolmente.
• Durante la gravidanza, la donna soffriva di malattie infettive di natura virale o batterica. È molto pericoloso avere un'infezione da herpes, rosolia, toxoplasmosi, ecc.
• Malattie croniche della madre (gravi problemi al cuore, ai reni, al fegato, al pancreas, ecc.).
• Una donna, mentre era in posizione, è stata curata con farmaci che influiscono negativamente sulla formazione degli organi dell'udito in un bambino (aminoglicosidi, tetracicline, acido etacrinico, salicilati).
• Radiazione.

Se la perdita dell'udito o la sordità si sviluppano prima del 7 ° giorno di vita di un bambino, questa è ancora considerata una malattia congenita. Fattori che possono causare lo sviluppo di patologie congenite degli organi uditivi nei bambini:

• Qualsiasi manipolazione durante il parto che ha portato allo sviluppo di asfissia del bambino o trauma alla nascita.
• parto patologico.
• Presentazione e posizione anormali del feto nell'utero (ad esempio pelvico o facciale).
• L'uso dei presidi chirurgici in ostetricia. Questo può essere l'uso di una pinza ostetrica, un aspiratore a vuoto, ecc.
• Il verificarsi di sanguinamento durante il parto, il distacco prematuro della placenta, ecc.

Oggi molte istituzioni mediche sono dotate di attrezzature moderne che consentono di eseguire un test dell'udito anche nei neonati. Le misure terapeutiche per ripristinare l'udito saranno efficaci se la malattia viene rilevata in modo tempestivo. Il momento ottimale per diagnosticare i disturbi in un bambino è di 3-4 giorni dopo la nascita.

La patologia degli organi uditivi nei bambini è abbastanza difficile da diagnosticare nell'infanzia e nella prima infanzia.

Sordità acquisita e perdita dell'udito

Se l'ipoacusia dovuta all'esposizione a fattori avversi si è verificata dopo la nascita, allora parlano di una patologia acquisita. Le lesioni agli organi dell'apparato uditivo, così come le malattie infiammatorie, infettive e degenerative di qualsiasi parte dell'orecchio possono fungere da causa. Inoltre, spesso la perdita dell'udito e la sordità sono una complicazione di una serie di malattie, in particolare:

• Infezioni virali respiratorie acute.
• Parotite.
• Difterite.
• Scarlattina.
• Sepsi.
• Malattie infiammatorie e infettive del cervello e delle sue membrane.

Inoltre, anche la vaccinazione, l'intossicazione da droghe e le lesioni cerebrali traumatiche possono portare a problemi di udito. Inoltre, i giovani moderni ascoltano molto spesso musica ad alto volume utilizzando le cuffie, il che influisce negativamente sull'apparecchio acustico e crea i prerequisiti per lo sviluppo della perdita dell'udito.

I genitori dovrebbero prestare costantemente attenzione al comportamento di un bambino piccolo. Cosa può indicare un deficit uditivo:

• Il bambino non capisce dove sia la fonte del suono.
• Non c'è reazione al suono del discorso della madre o di altre persone che lo circondano.
• Non c'è assolutamente alcuna reazione ai suoni forti. Molto spesso, questo è evidente quando suona il campanello o quando squilla il telefono.

Ripristino dell'udito

Pochi specialisti ti daranno una risposta inequivocabile che il trattamento che prescrive aiuterà al 100% un bambino che soffre di ipoacusia. Allo stesso tempo, se c'è anche la minima speranza di migliorare la condizione, si dovrebbe sempre sfruttare questa possibilità. Quali fattori determinano il destino dei bambini con patologia degli organi uditivi:

• L'età in cui la perdita dell'udito o la sordità hanno iniziato a svilupparsi.
• quando viene scoperto un difetto.
• La gravità della perdita dell'udito.
• Corretta valutazione dell'udito residuo.
• Trattamento prontamente iniziato. La fattibilità dell'uso di determinati metodi terapeutici e chirurgici per ripristinare l'udito è determinata individualmente in ciascun caso.

In generale, oggi stanno cercando di trattare l'ipoacusia neurosensoriale e l'otosclerosi, nonché le malattie infiammatorie e infettive primarie che hanno portato alla perdita dell'udito.

Vengono utilizzati medicinali che dilatano i vasi sanguigni e migliorano la circolazione sanguigna nel cervello e nell'orecchio interno. Molto spesso ricorrono alla nomina di Complamin e Cavinton. Aminalon ed Encephabol hanno un effetto positivo sul funzionamento del sistema nervoso centrale. Per migliorare la conduzione degli impulsi nervosi, la galantamina viene utilizzata sotto forma di elettroforesi. Prozerin e Dibazol hanno un effetto simile.

Oltre alla terapia farmacologica, vengono utilizzati metodi fisioterapici (laser, magnete, ossigenazione iperbarica, ecc.). Anche la riabilitazione difettologica, pedagogica e motoria dei sordi ha un effetto benefico. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l'unica soluzione giusta per molti bambini con ipoacusia neurosensoriale è l'uso di apparecchi acustici.

L'obiettivo principale del trattamento dell'otosclerosi è ripristinare la conduzione del suono. Per la correzione della perdita dell'udito associata all'otosclerosi, vengono utilizzati moderni apparecchi acustici che migliorano significativamente la qualità della vita del paziente. Molto spesso, la correzione dell'udito elettroacustica viene utilizzata come metodo di trattamento.

Inoltre, in alcuni casi, viene eseguita un'operazione chirurgica, che si chiama stapedoplastica, e consiste nel ripristinare la mobilità dei principali ossicini uditivi. La disabilità dopo l'intervento chirurgico è di circa 30 giorni. Per molti altri mesi, si sconsiglia al paziente operato di muovere bruscamente la testa, saltare, correre, volare su aeroplani o utilizzare la metropolitana. La prognosi per il recupero dell'udito nell'otosclerosi dipenderà principalmente dalla prevalenza del focolaio patologico nell'orecchio interno.

Esistono due gruppi di cause di sordità: congenite e acquisite.

Ipoacusia congenita.

Tra i neonati, i difetti congeniti dell'udito si verificano con una frequenza di 1:2000 nascite. sordità congenita rappresentato da diversi sottogruppi. Primo sottogruppo include i casi di danno alla funzione uditiva dovuto a mutazioni genetiche. Attualmente sono stati scoperti più di 50 geni responsabili dell'acuità uditiva. Mutazioni dannose principalmente emergenti in questi geni causano disturbi nella percezione del suono.

apparato uditivo, cioè perdita dell'udito neurosensoriale. Ad esempio, le mutazioni nel gene GJB2 portano a un eccesso di ioni calcio nelle cellule ciliate cocleari, che ne provoca la morte. A volte le mutazioni nei geni, come il gene N-AT2,

può provocare la perdita dell'udito solo sotto l'influenza di alcuni fattori esterni, ad esempio l'assunzione di farmaci ototossici da parte di una madre o di un bambino incinta. La frequenza dell'ipoacusia genetica varia dal 36 all'85% di tutti i casi di sordità congenita. La mutagenesi dannosa è causata da irradiazione, influenze chimiche, influenze biologiche di batteri e virus.

sordità ereditaria(quando viene ereditato un gene dell'udito geneticamente difettoso) si verifica, di norma, nelle famiglie di genitori sordi. La frequenza dei matrimoni tra i sordi è 4-6 volte superiore a quella della popolazione generale. Ecco perché

le forme familiari sono abbastanza comuni e, secondo vari autori, vanno dal 30 al 50% di tutti i casi di sordità congenita (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Sono noti anche casi di matrimoni consanguinei tra coloro che ascoltano, in cui l'ereditarietà

il gene della sordità si manifesta con forza devastante. Quindi, in Tunisia, tra gli abitanti del villaggio di Bourgek-as-Salhi, la maggior parte degli abitanti - parenti di sangue - sono sordi. Lo stesso fenomeno è tipico delle case reali d'Europa, famose per i matrimoni consanguinei, comprese le case di Spagna e Gran Bretagna.

Al secondo sottogruppo di sordità congenita fare riferimento ipoacusia intrauterina in assenza di carico genetico ed ereditario. Il motivo è:

- malattie infettive della madre nei primi tre mesi di gravidanza: rosolia, influenza, scarlattina, morbillo, herpes, parotite (parotite), varicella, tubercolosi, poliomielite, sifilide, toxoplasmosi;

- madre che assume farmaci ototossici (antibiotici, derivati ​​del chinino, furosemide, aspirina);

- alcolismo e tossicodipendenza della madre;

– infortuni;

- una discrepanza nel fattore Rh del sangue del feto e della madre;

- diabete;

- Grave allergia materna.

Il terzo sottogruppo (lo designeremo condizionatamente come borderline) della sordità congenita è la sordità del neonato dovuta a trauma della nascita. Questi ultimi sono un fattore di rischio significativo per la perdita dell'udito. Questi includono:

- asfissia fetale;

- lesione craniocerebrale in caso di forcipe;

- esecuzione di cure intensive in couveuses per un neonato: ventilazione artificiale dei polmoni con violazione del regime di ossigeno o superamento del periodo di oltre 5 giorni.

Forme sindromiche di ipoacusia congenita. Il difetto dell'udito come difetto sensoriale combinato si verifica in 250 malattie geneticamente determinate e acquisite. L'insegnante dei sordi deve conoscerne almeno alcuni, i più comuni.

Sindrome di Usher.È una malattia ereditaria. Tra i bambini con sordità congenita uscieri costituiscono il 3-10%. La sindrome è caratterizzata da sordità neurosensoriale congenita (perdita dell'udito) e cecità (scarsa visione) che compaiono nella prima o nella seconda decade di vita. Nel 25% dei pazienti possono verificarsi ritardo mentale o psicosi simili alla schizofrenia. Studi recenti hanno dimostrato che i geni responsabili della sindrome di Usher sono localizzati su molti cromosomi: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Il riconoscimento della sindrome è possibile solo dall'insorgenza di sintomi peculiari di disabilità visiva, che compaiono più spesso nell'adolescenza (restringimento dei campi visivi, t e. visione a tunnel, alterato adattamento al buio

zione, andatura ondeggiante "ubriaca", "occhi che si spostano", ecc.). Esiste un'altra variante della manifestazione della sindrome di Usher (adulto): in un individuo nato completamente normale dal punto di vista sensoriale nel tempo, in età adulta si verificano contemporaneamente disturbi dell'udito e della vista.

Poiché i processi patologici in via di sviluppo sono irreversibili, l'essenza dell'aiuto a tali bambini (persone) risiede nelle misure correttive e pedagogiche, compresa la preparazione alla vita in condizioni di cecità, la padronanza del Braille.

Sindrome di Waardenburg avviene con una frequenza di 1:4000 nascite. Tra i bambini con sordità congenita, i bambini con questa sindrome costituiscono il 3%. È una malattia ereditaria. Il gene è localizzato sul cromosoma 2 (2q). Spesso

questi bambini sono classificati come sordi con un'eziologia poco chiara. Tuttavia, possono essere identificati da una serie abbastanza chiara di segni clinici: accorciamento della fessura palpebrale, ponte nasale alto ("profilo legionario romano"), depigmentazione di capelli e pelle, tutto questo in combinazione con sordità o perdita dell'udito. In alcuni bambini con questa sindrome si possono osservare ritardo mentale o ritardo primario, pertanto, il prima possibile, è necessario determinare una traiettoria adeguata per correggere il loro sviluppo.

Prestiamo particolare attenzione alla sindrome Gregg-Swan (triade di Gregg), che si verifica quando la madre si ammala nel primo terzo di gravidanza di rosolia (la probabilità di colpire il feto è molto alta: 50-80% dei casi). Nei bambini con questa sindrome si osserva una combinazione: ritardo mentale, sordità (50% dei casi), compromissione della vista (80%), compromissione della coordinazione dei movimenti, labilità emotiva.

Perdita dell'udito acquisita.

Esiste una chiara relazione tra la prevalenza della sordità acquisita e l'età. Se nel primo anno di vita prevale la sordità congenita, poi con l'età acquisita. Pertanto, studi epidemiologici negli Stati Uniti nel 1999 lo hanno dimostrato tra gli anziani

il 36% di età soffre di problemi di udito che impediscono il normale contatto sociale, mentre tra gli under 25 questa percentuale non supera l'1%. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, è il fattore età che spiega la grande differenza epidemiologica tra la frequenza della sordità infantile (0,18% della popolazione infantile) e la frequenza delle sordità che impediscono il contatto sociale tra la popolazione mondiale (5-6 %). La causa principale delle patologie uditive legate all'età è la neurite, cioè la necrosi del nervo uditivo dovuta al deterioramento senile della circolazione sanguigna.

Le cause della sordità acquisita sono molteplici. Questi includono quanto segue. Otite acuta, cioè infiammazione, solitamente dell'orecchio medio,

in cui il pus accumulato distrugge gli ossicini uditivi o perfora il timpano. La prognosi per il trattamento delle conseguenze dell'otite è favorevole, poiché attualmente vengono eseguite con successo le protesi della membrana timpanica rotta e degli ossicini uditivi.

Malattie infettive: meningite, morbillo, scarlattina, influenza, parotite, in cui si infettano e si infiammano, e quindi colpiscono funzionalmente, di norma, le parti che ricevono il suono dell'analizzatore uditivo nell'orecchio interno: recettori cocleari e nervo uditivo . Previsione

il ripristino della funzione uditiva persa durante le malattie infettive è favorevole nel caso in cui la coclea sia colpita, ma il nervo uditivo è preservato: in questa variante viene in soccorso un tipo speciale di apparecchio acustico: un impianto cocleare impiantabile. In caso di sconfitta

del nervo uditivo, la prognosi è sfavorevole, poiché la medicina moderna non dispone di metodi medici o chirurgici per ripristinare la funzione del nervo e i tentativi di protesizzarlo finora non hanno avuto successo o sono in fase di verifica sperimentale. Ricezione da parte di un bambino di farmaci ototossici: antibiotici, chinino e suoi derivati, aspirina, furosemide; questi farmaci sono tossici per le parti che ricevono il suono dell'analizzatore uditivo nell'orecchio interno. La prognosi per il ripristino della funzione uditiva persa nelle lesioni tossiche è attualmente simile alla precedente.

Otosclerosi, in cui gli ossicini uditivi si calcificano e diventano immobili; di conseguenza perdono la capacità di trasmettere le onde sonore alla parte interna dell'analizzatore uditivo. La prognosi è favorevole, poiché l'intervento chirurgico è attualmente in corso con successo, ovvero le protesi dei componenti indicati dell'analizzatore uditivo. La neurite è la morte legata all'età del nervo uditivo a causa di

indebolimento della circolazione sanguigna, che porta a una carenza nutrizionale delle cellule nervose. La prognosi è sfavorevole per i motivi già menzionati sopra.

Lesioni che portano a disturbi morfologici dell'analizzatore uditivo. Malformazione congenita dell'orecchio: occlusione del condotto uditivo, assenza di padiglioni auricolari. Yu B. Preobrazhensky e L. S. Gordin (1973) hanno identificato la frequenza delle cause delle anomalie dell'udito (in%):

– anomalia congenita dello sviluppo dell'orecchio – 0,8;

– sordità nei parenti stretti – 2.0;

- prematurità - 4.4;

- travaglio prolungato - 1.3;

- asfissia durante il parto - 5.1;

- l'uso di pinze ostetriche o vuoto - 1.6;

– trauma alla nascita -2,1;

- causa non identificata -8.2;

– malattia dell'orecchio medio – 18,0;

– meningite –3.0;

– influenza – 9,5;__

- morbillo - 9.4;

- parotite - 3,7;

- pertosse - 0,7;

– trattamento con antibiotici – 0,8;

- allergia infantile - 0,4;

– lesioni meccaniche – 2.3;

- causa non accertata - 21.1.

Un leggero aumento della percentuale di bambini con problemi di udito è dovuto a una serie di motivi che continueranno ad operare con forza crescente:

- migliorare l'assistenza medica, l'assistenza ostetrica (quando invece di morire, ad esempio per meningite, il bambino sopravvive, ma rimane sordo);

– i progressi nella diagnosi precoce, i cui metodi stanno diventando sempre più efficaci, e la stessa diagnosi precoce è una politica medica e pedagogica obbligatoria nei paesi sviluppati;

- deterioramento della salute materna;

- deterioramento dell'ambiente.

Patologia ereditaria degli organi uditivi La sordità è pronunciata persistente
perdita dell'udito che impedisce
comunicazione verbale in tutte le condizioni.
La perdita dell'udito è una diminuzione dell'udito
grado di espressione in cui
la comprensione del parlato è difficile, ma comunque
possibile durante la creazione di determinati
condizioni

Sindrome di Ménière

una malattia caratterizzata da danni alle strutture dell'interno
orecchio, manifestato da ronzio nelle orecchie, vertigini e transitorio
disturbo dell'udito.
L'età media dei pazienti varia da 20 a 50 anni, ma la malattia può
verificarsi nei bambini. La malattia è in qualche modo più comune negli individui
lavoro intellettuale e tra i residenti delle grandi città.
non è stata identificata alcuna associazione con un gene specifico, familiare
predisposizione a sviluppare la malattia

La teoria più comune sull'insorgenza della malattia è un cambiamento nella pressione del fluido nell'orecchio interno. membrane,

Cause e sintomi
La teoria più comune sull'origine della malattia è un cambiamento
pressione del fluido nell'orecchio interno. membrane nel labirinto
allungarsi gradualmente all'aumentare della pressione, il che porta a una violazione
coordinazione, udito e altri disturbi.
Altri fattori di rischio includono:
malattia vascolare,
Sequele di traumi alla testa, all'orecchio,
Malattie infiammatorie dell'orecchio interno
processi infettivi.
Sintomi principali:
Attacchi periodici di vertigini sistemiche;
Disturbo dell'equilibrio (il paziente non può camminare, stare in piedi e nemmeno sedersi);
Nausea;
Aumento della sudorazione;
Diminuzione della pressione sanguigna, sbiancamento della pelle;
Ronzio, ronzio nelle orecchie.

Otosclerosi

L'otosclerosi è una crescita anormale del tessuto osseo
nell'orecchio interno e in altri componenti del sistema uditivo
una persona in cui c'è un cambiamento nella composizione dell'osso
tessuti. Con l'otosclerosi, la mobilità dell'udito
ossa, trasmissione coordinata di suoni, appare
sensazione di tinnito risultante in
progressiva perdita dell'udito.

Cause

Attualmente, le cause dell'otosclerosi non lo sono
studiato. La malattia è più comune nelle donne
pubertà, mestruazioni,
gravidanza, allattamento e menopausa.
Caratteristiche genetiche:
ereditato con modalità autosomica dominante
tipo
I gemelli monozigoti hanno quasi
Concordanza al 100% per l'otosclerosi.
Virus del morbillo (possibile causa) (Durante l'esame
campioni d'archivio e freschi di piatti staffa
è stato trovato l'RNA del virus

Sintomi

vertigini, soprattutto con improvviso
inclinare o girare la testa
attacchi di vomito e nausea,
congestione dell'orecchio,
mal di testa,
disturbi del sonno,
diminuzione dell'attenzione e della memoria.

Sindrome di Waardenburg

malattia ereditaria. Presenta le seguenti caratteristiche cliniche:
telekant (spostamento laterale dell'angolo interno dell'occhio),
eterocromia dell'iride,
una ciocca grigia sulla fronte
ipoacusia congenita di vario grado.
La patologia delle estremità include tali anomalie come
ipoplasia delle mani e dei muscoli,
limitazione della mobilità del gomito, del polso e interfalangea
articolazioni,
fusione di singole ossa del carpo e del metatarso.
La perdita dell'udito in questa malattia è congenita, tipo percettivo,
associata ad atrofia dell'organo vestibolococleare (organo del Corti). Sordità
causato da disturbi dell'organo spirale (Corti) con atrofia
cambiamenti nel nodo a spirale e nel nervo uditivo.
La sindrome di Waardenburg si verifica con una frequenza di 1:40.000.
Tra i bambini con sordità congenita è del 3%. La sindrome è definita
gene autosomico dominante a penetranza incompleta e
espressività variabile

Il sidro di Pendred

malattia geneticamente determinata caratterizzata da congenita
perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale associata a
disturbi vestibolari e gozzo (ingrossamento della tiroide
ghiandole), in alcuni casi combinato con ipotiroidismo
(diminuzione della funzione tiroidea).
Eziologia
malattia a trasmissione autosomica recessiva. Gene,
responsabile dello sviluppo della sindrome è localizzato su
7q31 ed è espresso principalmente nella tiroide
ghiandola
Il gene specificato codifica la sintesi della proteina pendrina, fisiologica
la cui funzione è quella di trasportare cloro e iodio
membrana dei tireociti

La perdita dell'udito nella sindrome di Pendred di solito si sviluppa durante il primo anno di vita, può essere graduale e provocata

lieve trauma cranico. Se sordità
è innato, allora lo è l'acquisizione della parola
un problema serio (sordità) - le vertigini possono
verificarsi anche con lievi ferite alla testa. Gozzo
presente nel 75% dei casi.

Patologia ereditaria degli organi della vista

Cataratta
condizione patologica associata all'opacità del cristallino e
causando vari gradi di disabilità visiva fino al completo
la sua perdita.
Sintomi:
gli oggetti sono visti indistintamente, con contorni sfumati.
L'immagine potrebbe raddoppiare.
La pupilla, che normalmente appare nera, può diventare grigiastra
o sfumatura giallastra.
Con una cataratta gonfia, la pupilla diventa bianca.
aumento o diminuzione della fotosensibilità.
La cataratta congenita in un bambino può manifestarsi con strabismo,
la presenza di una pupilla bianca, visione ridotta, che viene rilevata da
nessuna reazione ai giocattoli silenziosi.

Infezioni prenatali
1. La rosolia congenita è accompagnata da cataratta in circa il 15%
casi. Dopo 6 settimane di gravidanza, la capsula del cristallino è impenetrabile
per il virus. Opacità del cristallino (che possono essere
unilaterale e bilaterale) sono più spesso già con
nascita, ma può svilupparsi dopo alcune settimane o addirittura
mesi. Dense opacità perlescenti possono ricoprire il nucleo
o localizzato diffusamente in tutto il cristallino. Il virus è capace
persistono nel cristallino per 3 anni dopo la nascita.
2. Altre infezioni intrauterine che possono essere accompagnate
la cataratta è toxoplasmosi, citomegalovirus, virus simplex
herpes e varicella
Disturbi cromosomici
1. Sindrome di Down
2. Altri disturbi cromosomici,
accompagnato da cataratta: sindrome di Patau e
Edoardo

Glaucoma

Glaucoma (altro greco γλαύκωμα "annebbiamento blu dell'occhio"; da γλαυκός "azzurro,
blu "+ -ομα" tumore ") - un folto gruppo di malattie degli occhi,
caratterizzato da un aumento costante o intermittente intraoculare
pressione con conseguente diminuzione dell'acuità visiva e atrofia del nervo ottico
Motivo genetico:
Una storia familiare positiva è un fattore di rischio per il glaucoma.
Rischio relativo di sviluppare glaucoma primario ad angolo aperto (POAG)
aumenta di circa due o quattro volte per le persone che hanno la sorella con
glaucoma. Il glaucoma, in particolare il glaucoma primario ad angolo aperto, è associato a mutazioni in
diversi geni diversi
Sintomi:
dolore agli occhi
mal di testa,
la comparsa di aloni intorno alle sorgenti luminose,
dilatazione della pupilla,
diminuzione della vista,
arrossamento degli occhi,
nausea e vomito.
Queste manifestazioni possono durare per un'ora o fino a quando la pressione intraoculare diminuisce.

Miopia (miopia)

questa è una frequente patologia della rifrazione dell'occhio in cui l'immagine degli oggetti
formata davanti alla retina. Nelle persone con miopia, entrambi sono aumentati
lunghezza degli occhi - miopia assiale, o la cornea ha un grande
potere di rifrazione, che provoca una miopia refrattiva di piccola lunghezza focale
i fattori ereditari determinano una serie di difetti nella sintesi proteica
tessuto connettivo (collagene), necessario per la struttura del guscio dell'occhio
sclera. Carenza nella dieta di vari micronutrienti (come ad es
Zn, Mn, Cu, Cr, ecc.), necessari per la sintesi della sclera, possono contribuire
progressione della miopia.

Prevenzione e cura

MODALITÀ LUCE
Corretta correzione della vista
VISIVO E
ATTIVITÀ FISICHE -
ALLENAMENTO MUSCOLARE
GINNASTICA PER GLI OCCHI
Attività rigeneranti nuoto, massaggio cervicale
zone, doccia di contrasto
NUTRIZIONE COMPLETA -
proteine ​​bilanciate,
vitamine e microelementi
come Zn, Mn, Cu, Cr, ecc.