Porfiria acuta intermittente- una malattia geneticamente determinata causata da lesioni del sistema nervoso centrale, meno spesso - il sistema nervoso periferico, dolore periodico all'addome, aumento della pressione sanguigna e urine rosa a causa della grande quantità di precursore della porfirina in esso contenuto.

Cosa provoca / Cause della porfiria intermittente acuta:

La malattia è geneticamente determinata, trasmessa con modalità autosomica dominante.

Più spesso la malattia colpisce giovani donne, ragazze ed è provocata dalla gravidanza, dal parto. È anche possibile sviluppare la malattia a causa dell'assunzione di numerosi farmaci, come barbiturici, sulfamidici, analgin. Molto spesso, si notano esacerbazioni dopo le operazioni, soprattutto se il tiopentale di sodio è stato utilizzato per la premedicazione.

Patogenesi (cosa succede?) durante la Porfiria Acuta Intermittente:

La malattia si basa su una violazione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno I-sintasi, nonché su un aumento dell'attività dell'acido 6-aminolevulinico sintasi.

Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dall'accumulo della sostanza tossica acido 8-aminolevulinico nella cellula nervosa. Questo composto è concentrato nell'ipotalamo e inibisce l'attività dell'adenosina fosfatasi cerebrale sodio-potassio-dipendente, che porta all'interruzione del trasporto ionico attraverso le membrane e compromette la funzione nervosa.

In futuro si sviluppa la demielinizzazione dei nervi, la neuropatia assonale, che determina tutte le manifestazioni cliniche della malattia.

Sintomi della porfiria acuta intermittente:

Il sintomo più caratteristico della porfiria intermittente acuta è il dolore addominale. A volte il dolore intenso è preceduto da un ritardo delle mestruazioni. Spesso i pazienti vengono operati, ma la causa del dolore non viene trovata.

Nella porfiria acuta, il sistema nervoso è influenzato dal tipo di polineurite grave. Inizia con dolore agli arti, difficoltà di movimento associata sia al dolore che a disturbi del movimento simmetrico, principalmente nei muscoli degli arti. Se i muscoli del polso, della caviglia e della mano sono coinvolti nel processo patologico, possono svilupparsi deformità quasi irreversibili. Con la progressione del processo, la paresi si verifica in quattro arti, in futuro sono possibili la paralisi dei muscoli respiratori e la morte.

Inoltre, il sistema nervoso centrale è coinvolto nel processo, a seguito del quale compaiono convulsioni, convulsioni epilettiformi, delirio, allucinazioni.

Nella maggior parte dei pazienti, la pressione sanguigna aumenta, è possibile una grave ipertensione arteriosa con un aumento della pressione sia sistolica che diastolica.

Il medico dovrebbe interrompere l'assunzione di alcuni farmaci apparentemente innocui, come valocordina, bellaspon, belloide, teofedrina, contenenti fenobarbital, che possono esacerbare la malattia. L'esacerbazione di questa forma di porfiria si verifica anche sotto l'influenza di ormoni sessuali femminili, farmaci antimicotici (griseofulvina).

I disturbi neurologici gravi sono spesso la causa della morte, ma in alcuni casi i sintomi neurologici scompaiono, seguiti da remissione. In connessione con un quadro clinico così caratteristico della malattia, è stata chiamata porfiria intermittente acuta.

Va notato che non tutti i portatori del gene patologico hanno la malattia manifestata clinicamente. Spesso i parenti dei pazienti, in particolare gli uomini, hanno segni biochimici della malattia, ma non ci sono e non ci sono stati sintomi clinici. Questa è una forma latente di porfiria intermittente acuta. In tali persone, se esposte a fattori avversi, può verificarsi una grave esacerbazione.

Diagnosi di porfiria acuta intermittente:

Diagnosi di porfiria intermittente acuta si basa sulla rilevazione nelle urine di pazienti con precursori per la sintesi di porfirine (il cosiddetto porfobilinogeno), nonché acido 6-aminolevulinico.

Diagnosi differenziale della porfiria intermittente acuta effettuato con altre forme più rare di porfiria (coproporfiria ereditaria, porfiria variegata), nonché con avvelenamento da piombo.

L'avvelenamento da piombo è caratterizzato da dolore addominale, polineurite. Tuttavia, l'avvelenamento da piombo, in contrasto con la porfiria acuta, è accompagnato da anemia ipocromica con puntura basofila di eritrociti e ferro sierico elevato. L'anemia non è tipica della porfiria acuta. Nelle donne che soffrono di porfiria acuta e menorragia, è possibile un'anemia da carenza di ferro cronica post-emorragica, accompagnata da un basso contenuto di ferro sierico.

Trattamento per la porfiria acuta intermittente:

Prima di tutto, tutti i farmaci che portano a un'esacerbazione della malattia dovrebbero essere esclusi dall'uso. Non prescrivere analgin, tranquillanti ai pazienti. Con forte dolore, sono indicati narcotici, clorpromazina. Con una forte tachicardia, un aumento significativo della pressione sanguigna, è consigliabile utilizzare inderal o obzidan, con grave costipazione - prozerin.

Un certo numero di farmaci (principalmente glucosio) utilizzati nella porfiria intermittente acuta hanno lo scopo di ridurre la produzione di porfirine. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati, le soluzioni di glucosio concentrate vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g / giorno).

Un effetto significativo nei casi più gravi dà l'introduzione dell'ematina, ma il farmaco a volte provoca reazioni pericolose.

Nei casi gravi di porfiria acuta, in caso di insufficienza respiratoria, i pazienti necessitano di una ventilazione controllata a lungo termine dei polmoni.

Nel caso di dinamiche positive, oltre che con un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti, il massaggio e gli esercizi terapeutici vengono utilizzati come terapia riabilitativa.

Nella remissione è necessaria la prevenzione delle esacerbazioni, prima di tutto l'esclusione dei farmaci che causano le esacerbazioni.

La prognosi in caso di danno al sistema nervoso è piuttosto seria, soprattutto quando si utilizza la ventilazione meccanica.

Se la malattia procede senza gravi disturbi, la prognosi è abbastanza buona. Spesso è possibile ottenere la remissione in pazienti con tetraparesi grave, disturbi mentali. È necessario esaminare i parenti dei pazienti per identificare i segni biochimici della porfiria. Tutti i pazienti con porfiria latente dovrebbero evitare farmaci e sostanze chimiche che aggravano la porfiria.

Quali medici dovresti contattare se hai la porfiria acuta intermittente:

Sei preoccupato per qualcosa? Vuoi conoscere informazioni più dettagliate sulla porfiria acuta intermittente, le sue cause, i sintomi, i metodi di trattamento e prevenzione, il decorso della malattia e la dieta successiva? O hai bisogno di un sopralluogo? Puoi prenotare un appuntamento con un medico– clinica Eurolaboratorio sempre al tuo servizio! I migliori medici esaminati, studia segni esterni e aiutare a identificare la malattia in base ai sintomi, consigliarti e fornire aveva bisogno di aiuto e fare una diagnosi. anche tu puoi chiamare un medico a casa. Clinica Eurolaboratorio aperto per te 24 ore su 24.

Come contattare la clinica:
Telefono della nostra clinica a Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanale). La segreteria della clinica selezionerà un giorno e un'ora convenienti per visitare il medico. Le nostre coordinate e direzioni sono indicate. Guarda più in dettaglio su tutti i servizi della clinica su di lei.

(+38 044) 206-20-00

Se hai già effettuato ricerche, assicurati di portare i loro risultati a un consulto con un medico. Se gli studi non sono stati completati, faremo tutto il necessario nella nostra clinica o con i nostri colleghi in altre cliniche.

Voi? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi della malattia e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, purtroppo, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi sintomi specifici, caratteristici manifestazioni esterne- così chiamato sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo più volte all'anno essere esaminato da un medico non solo per prevenire terribile malattia ma anche supporto mente sana nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

Se vuoi fare una domanda a un medico, usa la sezione di consultazione online, forse lì troverai le risposte alle tue domande e leggi consigli per la cura di sé. Se sei interessato a recensioni su cliniche e medici, prova a trovare le informazioni di cui hai bisogno nella sezione. Registrati anche per portale medico Eurolaboratorio per essere costantemente aggiornato ultime notizie e aggiornamenti delle informazioni sul sito, che ti verranno automaticamente inviate per posta.

Altre malattie del gruppo Malattie del sangue, degli organi ematopoietici e disturbi individuali che coinvolgono il meccanismo immunitario:

Le patologie genetiche sono le più complesse e gravi, poiché è impossibile eliminarle completamente. Una di queste malattie è la porfiria intermittente acuta. Questa è una malattia ereditaria in cui aumenta la quantità di porfirine nel sangue. Questo tipo di patologia è considerata una delle più comuni tra tutti i tipi di porfiria genetica.

Durante la malattia si verifica l'accumulo di sostanze tossiche negli organi umani. Molto spesso, la patologia viene diagnosticata nel gentil sesso. Inoltre, può essere provocato dalla gravidanza e dal parto.

I sintomi della malattia

Se un paziente sviluppa porfiria intermittente acuta, i sintomi sono:

• Intorpidimento di alcune zone della pelle.
• Polineurite (lesioni multiple terminazioni nervose).
• Eruzione cutanea.
• Arrossamento e gonfiore della pelle.
• Pigmentazione e vesciche su quelle aree della pelle che di solito sono aperte.
• Microcisti (riduzione del volume Vescia, in cui vi è una persistente violazione delle sue funzioni).
• Psicosi.
• Alterazioni patologiche organiche nel fegato che ne pregiudicano la funzionalità.
• Anemia.
• Coma.
• Dolore all'addome e molto forte. Sono accompagnati da ulteriore nausea e vomito.
• Distruzione delle unghie.
• Pressione crescente.
• Violazione della minzione.
• Confusione, paura, allucinazioni.
• Paralisi dei muscoli respiratori.

Va notato che i primi segni si osservano in un paziente di età compresa tra 20 e 40 anni sotto forma di convulsioni. Inoltre, possono essere ripetuti spesso o accadere solo una volta nella vita. Se si sviluppa un attacco di patologia, possono comparire disturbi da parte del tronco cerebrale, dei nervi del cranio (oculomotore e facciale) e del sistema nervoso autonomo.

Non tutti i portatori mostrano sintomi di porfiria. Ad esempio, l'80% di loro potrebbe non essere affatto a conoscenza del problema. Una caratteristica degli attacchi della malattia è che in tutte le sue forme, l'urina del paziente cambia colore e diventa rosa, marrone o addirittura rossa.

Le forme acute di porfiria sono rare. I sintomi della malattia sono espressi in modi diversi.

Diagnosi di patologia

Nel caso di una malattia come la porfiria intermittente acuta, la diagnosi deve essere approfondita. Utilizzato principalmente test di laboratorio urina e sangue, che dovrebbero rivelare la quantità di porfobilinogeni, il livello di porfirina nel plasma. Se almeno un campione si è rivelato patologico, al paziente può essere prescritto un ulteriore esame.

Ad esempio, è importante eseguire una radiografia cavità addominale che aiuterà a identificare l'ostruzione intestinale. Inoltre, ci sono alcuni criteri diagnostici che aiuteranno a rendere la diagnosi il più accurata possibile:

1. Durante un attacco: PBG e ALA vengono escreti rapidamente nelle urine.
2. Durante la remissione, lo screening può essere effettuato per il grado di diminuzione dell'attività della deaminasi.

In ogni caso, la diagnosi deve essere differenziale affinché la terapia della malattia sia veramente efficace. Se l'esame è stato eseguito in modo errato e il trattamento è stato inefficace, si prevede che il paziente muoia (nel 60% dei casi).

È anche importante che tutti i membri della famiglia del paziente superino i test. Ciò aiuterà in futuro a prevenire lo sviluppo della porfiria nella prole.

Come si sviluppa la malattia?

Il meccanismo di sviluppo della patologia è abbastanza semplice. L'eme - una parte non proteica dell'emoglobina - sotto l'influenza di determinati fattori è in grado di trasformarsi sostanza altamente tossica. Questo, a sua volta, corrode i tessuti sotto la pelle.

Di conseguenza, la copertina inizia a diventare marrone, più sottile. Nel tempo, la pelle del paziente si copre di ferite e ulcere, soprattutto se è sotto l'influenza luce del sole. Il fatto è che l'ultravioletto porta a danni ai tessuti già sottili.

In via di sviluppo, il processo patologico colpisce non solo l'epidermide. Sono anche colpiti tessuti della cartilagine naso, orecchie. Naturalmente, questo li deforma. Cioè, la porfiria intermittente acuta porta non solo sofferenza fisica, ma anche morale, poiché una persona non può guardare il suo riflesso sfigurato allo specchio.

Ragioni per lo sviluppo

La porfiria acuta intermittente è una malattia complessa e grave. Le ragioni del suo sviluppo sono le seguenti:

1. Predisposizione genetica: la patologia è ereditaria.
2. Troppa velocità
3. Malattie del fegato. Ciò è particolarmente vero per l'epatite.
4. Grave avvelenamento con sostanze chimiche o sali di metalli pesanti.
5. Siderosi delle cellule di Kupffer.
6. Tanto ferro nel sangue.
7. Uso a lungo termine di farmaci pesanti: barbiturici, ormoni.
8. Alcolismo cronico.

Quali fattori possono aumentare il rischio di sviluppare patologie?

La porfiria (che cos'è - lo sai già) può essere innescata da:

• Dieta ferrea. È anche un grave onere per il fegato, che deve lavorare più del solito.
• Stato stressante.
• Assunzione di un gran numero di farmaci.
• Contatto frequente con sostanze chimiche pericolose.
• Cambiamenti ormonali dovuti alla gravidanza o alle mestruazioni nelle donne.
• complesso patologie infettive tipo di epatite C.
• Bere eccessivo.

Affinché la patologia non ti disturbi ancora e ancora, devi solo escludere tutti i fattori sopra elencati, oltre a uno stile di vita sano vita.

Previsione

Se a un paziente viene diagnosticata una porfiria intermittente acuta, la prognosi dipende in gran parte dal grado di danno alle terminazioni nervose. La terapia tempestiva può eliminare i sintomi entro 2-4 giorni.

Se un paziente ha sviluppato una grave neuropatia motoria, i sintomi potrebbero non scomparire per mesi o anni. Più una persona diventa vecchia, meno è sensibile ai fattori nauseante. Riduce la frequenza delle convulsioni.

Caratteristiche del trattamento

Se a un paziente viene diagnosticata una porfiria intermittente acuta, il trattamento deve essere eseguito da un ematologo ed endocrinologo. Naturalmente, la terapia dovrebbe essere complessa. Include:

• Plasmaferesi (pulizia del sangue dalle tossine con l'aiuto di attrezzature speciali).
• protezione dalla diretta i raggi del sole.
• Splenectomia (asportazione della milza).
• L'uso di antidolorifici.
• Uso di farmaci per abbassare la pressione sanguigna.
• L'uso di soluzione di glucosio per infusione.
• L'uso di droghe come denosina monofosfato e Riboxin.
• L'uso di agenti che promuovono l'escrezione delle porfirine cutanee insieme all'urina.

La porfiria (cos'è - descritta sopra) richiede un approccio integrato al trattamento. Schema approssimativo la terapia può essere:

1. Per cominciare, il paziente dovrebbe essere ricoverato in ospedale. Qui è necessario monitorare costantemente la frequenza cardiaca, pressione sanguigna e altri segni vitali.
2. È importante escludere assolutamente tutti i fattori che provocano un'esacerbazione della malattia.
3. Se una ragione esatta la condizione patologica non è stata ancora determinata, quindi al paziente può essere somministrata un'infusione di glucosio. Tuttavia, questo metodo di trattamento aiuta solo se l'attacco della porfiria non è grave.
4. È anche importante iniziare rapidamente la terapia del paziente con emina. Il miglioramento in questo caso può verificarsi dopo 2-4 procedure.
5. Anche la gestione dei sintomi è una parte importante del processo di trattamento. Necessità di tenere d'occhio regime di bere per evitare che il paziente diventi disidratato. Il paracetamolo è necessario per alleviare il dolore, così come analgesici narcotici(disponibile su prescrizione medica). I beta-bloccanti possono essere usati per trattare i battiti cardiaci irregolari e i problemi di pressione. L'infezione deve essere combattuta con penicillina o cefalosporine.

Classificazione generale

La porfiria acuta intermittente è dei seguenti tipi:

1. Patologia causata da carenza di disidratasi.
2. Coproporfiria ereditaria.
3. Porfiria variegata.

Quali farmaci non devono essere assunti?

La porfiria acuta intermittente può verificarsi a causa dell'esposizione a determinati farmaci. Pertanto, è necessario sapere quale di loro non può essere preso per non provocare un attacco.

Quindi, se una persona ha la porfiria intermittente acuta, l'elenco delle droghe proibite deve essere conosciuto a memoria:

• Altamente droghe pericolose: Dapsone, Danazolo, Difenilidantone, Diclofenac, Carbamazepina, Meprobamato, Novobiocina, Clorochina.
• Potenzialmente pericoloso: Clonazepam, Ketamina, Clonidina, Nortriptilina, Rifampicina, Teofillina, Eritromicina, Spironolattone.

Prevenzione delle malattie

Sfortunatamente, oggi i medici non possono offrire alcun complesso misure preventive che potrebbe prevenire la malattia. Tuttavia, alcuni suggerimenti possono essere seguiti per il supporto generale del corpo:

1. È meglio smettere di fumare e bere alcolici.
2. È importante mangiare cibi che contengono un ammontare significativo vitamine, in particolare del gruppo B.
3. Proteggi la tua pelle dall'esposizione diretta alla luce solare: occhiali, indumenti chiusi, cappelli o berretti sono d'obbligo quando esci!
4. È meglio evitare tutti quei fattori che possono causare un'esacerbazione.
5. È importante chiedere consiglio a un nutrizionista in modo che possa aiutarti nella scelta modalità ottimale nutrizione.

Queste sono tutte le caratteristiche della patologia presentata. Essere sano!

168 MEDICINA PRATICA

AR Akhmadeev, EV MUSLIMOVA, MA APAKOVA, SN TEREKHOVA

Repubblicano ospedale clinico Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan Università medica statale di Kazan

Porfiria acuta intermittente (case report)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Direttore del Dipartimento di Ematologia

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18 anni, apt. 54, e-mail: [email protetta]

Il caso di porfiria intermittente acuta è presentato in connessione con la rara insorgenza di questa patologia, varia manifestazioni cliniche difficoltà nella diagnosi della malattia.

Parole chiave: porfiria, eme, dolore addominale, sintomi neurologici.

AR AHMADEEV, EV MUSLIMOVA, MA APAKOVA, SN TEREKHOVA

Ospedale Clinico Repubblicano del Ministero della Sanità della Repubblica del Tatarstan Università medica statale di Kazan

Porfiria acuta intermittente (case report)

Il caso di porfiria intermittente acuta è presentato in connessione con la rara insorgenza di questa malattia, una varietà di manifestazioni cliniche, difficoltà nella diagnosi.

Parole chiave: porfiria, eme, dolore addominale, sintomi neurologici.

Le porfirie sono un gruppo di malattie che si basano su una violazione della biosintesi dell'eme, che porta a un eccessivo accumulo di porfirine e dei loro precursori nel corpo. Più comunemente, le porfirie derivano da difetti ereditari nei sistemi enzimatici per la biosintesi dell'eme. La porfiria era più comune nel Medioevo in Svezia e Svizzera e qui, molto probabilmente, ha avuto origine il mito dei vampiri. Questa malattia è ben nota in Europa, soprattutto nelle dinastie reali. Lo storico Andrew Wilson ne scrive nel suo libro The Victorians (2002). La malattia cessò di manifestarsi solo dopo il regno della regina Vittoria (1819-1901). Prima di questo, negli inglesi famiglia reale la porfiria ereditaria era una malattia comune. Fu lei la causa della follia del nonno di Victoria, re Giorgio III. Tra il 1955 e il 1959, circa 4.000 persone dell'Anatolia sudorientale (Turchia) sono descritte come affette da porfiria a causa dell'uso dell'esaclorobenzene, un fungicida che è stato aggiunto al germe di grano. La connessione tra porfiria e vampirismo è stata dichiarata per la prima volta dal Dr. Lee Illis dal Regno Unito. Nel 1963 ha presentato alla Royal Society of Medicine una monografia sulla porfiria e l'eziologia.

gie licantropi", che conteneva molto panoramica dettagliata descrizioni storiche di licantropi-sanguisughe rispetto ai sintomi della porfiria.

Le porfirie possono essere ereditarie o acquisite. Tutte le porfirie sono ereditate con modalità autosomica dominante, ad eccezione della porfiria eritropoietica congenita, che si trasmette con modalità autosomica recessiva. Questa malattia è causata dall'accumulo e dall'aumentata escrezione delle porfirine e dei loro precursori (acido aminolevulinico, porfobilinogeno). Alcune porfirie hanno un esordio acuto, come la coproporfiria ereditaria, la porfiria intermittente acuta o la porfiria variegata, e alcune hanno un decorso cronico relativamente stabile (porfiria congenita, porfiria eritropoietica). La porfiria acuta è caratterizzata da attacchi acuti sintomi neuroviscerali, che possono continuare a lungo. Queste porfirie sono caratterizzate dalle seguenti manifestazioni cliniche: dolore addominale, disturbi neurologici, mentali, colorazione delle urine in colore rosa. I pazienti con porfiria cronica hanno maggiori probabilità di farlo

PROBLEMI ATTUALI DELLA MEDICINA

MEDICINA PRATICA 169

ci sono manifestazioni cutanee le malattie, il coinvolgimento del fegato e del sistema nervoso nel processo patologico potrebbero non essere, non sono caratterizzati da attacchi acuti della malattia. Inoltre, le porfirie si dividono in epatiche ed eritropoietiche. Le porfirie eritropoietiche sono piuttosto rare, solitamente accompagnate da emolisi, fotosensibilità, compaiono nell'infanzia e spesso portano a esito letale.

Il tipo più comune di porfiria epatica è la porfiria intermittente acuta (API). La causa della malattia è un difetto enzimatico della porfobilinogeno deaminasi, che determina la transizione del porfobilinogeno in idrossimetilbilano. Di conseguenza, c'è un accumulo di precursori dell'eme acido n-aminolevulinico (n-ALA), che ha un effetto neurotossico, e porfobilinogeno, che conferisce all'urina il suo colore caratteristico. Il fattore provocante può essere l'uso di analgesici, sulfamidici, barbiturici. I seguenti punti sono caratteristici della clinica AKI:

1) Dolore addominale. È il sintomo più comune della malattia e si verifica nel 99% dei casi. Di solito si tratta di coliche localizzate nel basso addome a sinistra e che durano da alcune ore a diversi giorni. Raramente, il dolore addominale è accompagnato da febbre, leucocitosi o segni peritoneali. Spesso si verificano nausea e vomito. C'è una discrepanza molto caratteristica tra i reclami del paziente e i gravi risultati clinici. In alcuni casi, la malattia si manifesta solo con paresi senza dolore addominale.

2) debolezza muscolare e disordini neurologici. Di solito si verifica nelle donne età riproduttiva, caratterizzato da dolore alle estremità e tetraparesi. Alcuni pazienti possono presentarsi con la malattia crisi epilettiche(abbastanza raramente).

3) Disturbi mentali. Tipicamente, i pazienti sperimentano una psicosi che ricorda le psicosi della schizofrenia. Le difficoltà diagnostiche possono portare a una diagnosi errata della psichiatria, che in alcuni casi porta al ricovero di pazienti con AKI in ospedali psichiatrici. Anche l'ansia è una caratteristica comune nell'AKI.

Con attenzione dovrebbe essere studiata l'eredità di un paziente con porfiria. In esame obiettivo possono essere identificati segni peritoneali, ittero, neuropatia periferica, disturbi motori e sensoriali. Durante una crisi è possibile ipertensione arteriosa, tachicardia dovuta all'eccitazione del sistema nervoso simpatico. Diagnostica di laboratorio include analisi generale urina (il colore rosa delle urine è caratteristico), una reazione qualitativa al porfobilinogeno, un esame emocromocitometrico completo (caratteristica la leucocitosi), ricerca biochimica sangue (iponatriemia, ipokaliemia, ipocloremia, aumento degli enzimi epatici).

Nel trattamento della porfiria si distingue la terapia patogenetica e sintomatica. Terapia patogenetica: la nomina di gemma arginate - normosang, che blocca la formazione dei metaboliti della porfirina e allevia i sintomi neurologici, l'introduzione soluzioni ipertoniche glucosio, plasmaferesi per rimuovere l'eccesso di s-ALA, l'introduzione di riboxin (inibisce la sintesi di s-ALA), vitamine del gruppo B. Terapia sintomatica finalizzato all'eliminazione sindrome addominale(morfina, paracetamolo), sindrome ipertensiva e tachicardia (propranololo, atenololo), vengono utilizzati sedativi(clorpromazina, lorazepina), mezzi per stimolare l'intestino (prozerin, senna).

Previsione. Nel caso dell'AKI, il rischio di attacchi ricorrenti della malattia durante la remissione è correlato all'escrezione urinaria di protoporfilinogeno, con una bassa escrezione corrispondente a una minore frequenza di esacerbazioni.

La porfiria acuta intermittente è stata diagnosticata in un paziente che è stato curato presso l'Ospedale Clinico Repubblicano del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan.

Il paziente Ya., 33 anni, è stato trasferito al dipartimento di ematologia dal dipartimento di neurologia dell'RCH. Reclami di forte dolore addominale, più pronunciato vicino all'ombelico, crampi ai muscoli degli arti inferiori, difficoltà di estensione in articolazioni del ginocchio e mani, perdita di peso di 10 kg in 2-3 mesi, labilità emotiva, allucinazioni periodiche. Dall'anamnesi: il 25 settembre 2010 ha subito un grave acuto fisico e trauma mentale con perdita di coscienza. Dal 30/09/10 al 07/10/10 era attivo trattamento ospedaliero nel reparto di neurochirurgia dell'ospedale di emergenza N 1 con diagnosi di commozione cerebrale, ematomi facciali. Dopo la dimissione, la condizione non è migliorata, è stata notata la comparsa di "urina rossa", aumento del dolore addominale, mal di testa, tachicardia infastidita. Dal 13 ottobre 2010 al 19 ottobre 2010 è stata ricoverata presso il City Clinical Hospital n. 7 con una diagnosi di: Pancreatite cronica con pronunciato sindrome del dolore, esacerbazione. Anemia grado lieve. Esofagite. commozione cerebrale. ipertensione arteriosa. Nonostante la terapia in corso, le condizioni del paziente hanno continuato a peggiorare e 28.10.10. lei va a reparto di chirurgia RCH con diagnosi di pancreatite acuta. In connessione con le lamentele del paziente di convulsioni, intorpidimento, debolezza arti inferiori dopo aver consultato un neurologo, viene fatta una diagnosi: poliradicoloneuropatia motoria sotto forma di tetraparesi flaccida, prevalentemente prossimale. Il 2 novembre 2010 è stata trasferita al reparto neurologico dell'RCH con una diagnosi di sindrome di Guillain-Barré. 03.11.10 viene effettuato un test qualitativo per il porfobilinogeno, che dà risultato positivo(normalmente il risultato è negativo). Lo stesso giorno, il paziente viene consultato da un ematologo. Considerando l'anamnesi del paziente, arrossamento delle urine, sintomi neurologici, modifiche di laboratorio, al paziente viene diagnosticata una porfiria intermittente acuta. Viene prescritta una terapia appropriata: infusione di glucosio, sandostatina, vitamine del gruppo B, programma di plasmaferesi. Durante il trattamento, il paziente nota un miglioramento benessere generale, la normalizzazione del colore delle urine, i parametri di laboratorio, i sintomi neurologici sono ridotti. Il paziente viene dimesso in condizioni soddisfacenti con raccomandazioni sull'aderenza al regime, sulla dieta, sull'esame della famiglia e dei parenti per la porfiria.

LETTERATURA

1. Idelson LI Patogenesi, clinica e trattamento delle porfirie. -Ter. archivio, 1987. - N. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters HA, Cripps DJ, Bryan GT, Morris C.R. Episodio di esaclorobenzene in Turchia. Ambiente biomedico Sci. marzo 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik AV, Podberezin MM, Pustovoit Ya.S. Porfiria acuta intermittente: clinica, diagnosi, trattamento. - Problemi di ematologia e trasfusione sanguigna, 1998. - N. 1. - S. 36-42.

4. Karpova IV, Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolismo della porfirina in pazienti con porfiria intermittente acuta diverse fasi il decorso della malattia. - Ematolo. e transfusiol., 2004. - T. 49, n. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Clinica, diagnosi e trattamento della porfiria. - Una guida per i medici. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Raccomandazioni per il diagnosi e trattamento delle porfirie acute. Anna Stagista Med. 15 marzo 2005; 142(6):933-8.

PROBLEMI ATTUALI DELLA MEDICINA