provoca policitemia. La vera policitemia: che cos'è, trattamento, prognosi, sintomi, stadi, segni

La policitemia (sinonimo della malattia di Wakez) è una malattia cronica del sistema ematopoietico, caratterizzata da un aumento persistente della quantità di sangue totale e da una maggiore produzione nel midollo osseo non solo di eritrociti, ma anche di leucociti e.

La policitemia appartiene al gruppo delle leucemie. L'anatomia patologica rivela una pletora acuta di organi interni, spesso trombi vascolari, infarti, emorragie. Nel midollo osseo, i fenomeni di iperplasia (aumento degli elementi cellulari) di un germe eritroblastico, nella diafisi delle ossa tubolari: la trasformazione del midollo osseo grasso in rosso.

La policitemia si sviluppa gradualmente e ha un decorso progressivo. Clinicamente manifestato da pelle rosso scuro con una tinta cianotica, pletora di mucose con possibile sanguinamento dalle gengive, stomaco, intestino, utero, milza e fegato ingrossati, ipertensione. Nel sangue, il contenuto di eritrociti (6.000.000-10.000.000), l'emoglobina (20-23 g%) aumenta, viene rallentato a 1 mm in 1 o anche 2 ore.

Il corso del processo è lungo, la prognosi peggiora se si sviluppano i vasi degli organi vitali.

Trattamento - in ospedale con salasso ripetuto, farmaci citostatici (mielosan, imifos, mielobromolo).

Policitemia rossa, vera (policitemia, rubra, vera; dal greco poli - molti, kytos - cellula e haima - sangue; sinonimo: eritremia, malattia di Wakez) - una malattia cronica dell'apparato ematopoietico di eziologia sconosciuta, caratterizzata da un aumento persistente di il numero di globuli rossi e il volume totale del sangue con l'espansione del flusso sanguigno, un aumento della milza e una maggiore attività del midollo osseo e il processo iperplastico riguarda non solo l'eritropoiesi, ma anche la leuco e la trombocitopoiesi.

Recentemente è stata stabilita la teoria della patogenesi neoplastica. La policitemia è considerata una malattia indipendente e appartiene al gruppo delle leucemie mieloproliferative, considerandola come eritromielosi cronica (vedi) con un aumento predominante della funzione dell'eritropoiesi.

L'anatomia patologica rivela una pletora acuta di organi interni, spesso trombi vascolari, infarti, emorragie. La milza è ingrossata, dura, rosso-blu scuro. Il fegato è spesso ingrossato e può essere cirrotico. Nella diafisi delle ossa tubolari - la trasformazione del midollo osseo grasso in rosso. L'iperplasia di un germe eritroblastico nel midollo osseo e nei focolai extramidollari dell'emopoiesi mantiene il solito tipo di rigenerazione, l'iperplasia del tessuto mieloide a volte diventa simile alla leucemia. Iperplasia significativa dell'apparato megacariocitico. Questi cambiamenti si rilevano anche in clinica con la puntura sternale e più chiaramente con la trepanobiopsia dell'ileo.

Decorso clinico e sintomi. La policitemia si sviluppa più spesso in età avanzata (40-60 anni), tuttavia sono stati descritti casi di malattia nella giovane e persino nell'infanzia. La malattia di solito si sviluppa lentamente. L'aspettativa di vita dei pazienti dal momento del rilevamento della malattia raggiunge ora una media di 13,3 anni [Lawrence (J. N. Lawrence)] e, in alcuni casi, anche fino a 30 anni o più (ED Dubovy e M. A. Yasinovsky).

Tipica una particolare colorazione del tegumento (eritrosi): rosso scuro intenso con una sfumatura ciliegia, colore della pelle, particolarmente pronunciato sul viso e sulle parti distali degli arti; le mucose sono rosso vivo, spesso cianotiche; si nota l'iniezione di vasi sclerali, le gengive si allentano, spesso sanguinano, viene rilevata una malattia parodontale. Pletora con un aumento della massa del sangue circolante di 2-4 volte, con un aumento della sua viscosità influisce in modo significativo sullo stato del sistema cardiovascolare e sulla circolazione sanguigna, la velocità del flusso sanguigno diminuisce di 2-3 volte o più. L'ipertensione è uno dei sintomi più importanti e frequenti della policitemia. È impossibile escludere la combinazione di policitemia con ipertensione. Di grande importanza sono le lesioni vascolari periferiche con sviluppo di tromboangioite obliterante e talvolta blocco delle arterie con cancrena, trombosi dei vasi cerebrali, arterie coronarie, arterie spleniche e renali con formazione di attacchi di cuore, trombosi della vena porta e dei suoi rami . Ci sono emorragie dal naso, dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero, ecc., Emorragie nel cervello, nella cavità addominale, nella milza.

Le violazioni del sistema nervoso si verificano fin dall'inizio della malattia. Secondo la totalità dei sintomi neurologici, si possono distinguere sindromi separate: insufficienza cerebrovascolare, nevrastenica, diencefalica, vegetativa-vascolare, polineuritica ed eritromelalgia.

La splenomegalia si osserva in 2/3-3/4 di tutti i casi. In 1/3-1/2 pazienti si nota un aumento e un ispessimento del fegato.

Non ci sono cambiamenti marcati nelle condizioni dei reni.

Il numero di eritrociti in 1 ml3 di sangue è solitamente di 6-10 milioni, in alcuni casi - 12 milioni La percentuale di reticolociti è relativamente bassa. Il contenuto di emoglobina raggiunge il 120-140% (20-23 g%), raramente superiore. L'indice di colore è inferiore a uno. Il numero di leucociti è aumentato (in più di 1/2 dei pazienti) e talvolta raggiunge 20.000-25.000 o più per 1 mm 3, principalmente a causa dei neutrofili con uno spostamento a sinistra verso metamielociti e mielociti. Il maggior numero di leucociti e la comparsa di forme più giovani si osserva con lo sviluppo della leucemia mieloide. Per la maggior parte, aumenta anche il numero di piastrine - fino a 600.000 e talvolta anche fino a 1 milione o più in 1 mm 3. Il ROE viene rallentato a 1 mm per 1 e anche 2 ore. Il rapporto tra il volume di massa degli eritrociti e il plasma, determinato utilizzando l'ematocrito, aumenta a 85:15. Abbastanza frequenti sono i dolori alle ossa con un cambiamento nella struttura del loro tessuto, specialmente nelle epimetafisi delle ossa tubolari lunghe.

Nelle prime fasi, la comparsa di disturbi neurovascolari acquisisce valore diagnostico. Con un quadro pronunciato di policitemia, il riconoscimento si basa principalmente sulla triade classica: eritrosi, poliglobulia, splenomegalia. È necessario distinguere la policitemia da una serie di condizioni, caratterizzate anche da un aumento del numero di globuli rossi per unità di volume di sangue - la cosiddetta poliglobulia o eritrocitosi. La falsa poliglobulia non è associata a un reale aumento del numero di globuli rossi nel sangue periferico, ma si verifica a causa dell'ispessimento del sangue, ad esempio con diarrea e vomito significativi (ad esempio con colera), aumento della sudorazione e diuresi abbondante. La poliglobulia sintomatica può essere relativa quando il numero di eritrociti nel sangue periferico aumenta, principalmente a causa della loro ridistribuzione (quando viene rilasciato il sangue depositato), ad esempio durante rapide salite in quota, insufficienza cardiaca e polmonare acuta.

La vera poliglobulia assoluta con un aumento reattivo dell'eritropoiesi del midollo osseo è di particolare importanza nella diagnosi differenziale. Molto spesso, è associato a uno stato anossico prolungato: nei residenti degli altopiani, con difetti cardiaci congeniti, difetti acquisiti con grave insufficienza circolatoria, sclerosi dei rami dell'arteria polmonare, pneumosclerosi, enfisema pronunciato e altre malattie polmonari. Ciò include la poliglobulia quando esposta a sostanze tossiche sull'ematopoiesi. Diventano importanti in caso di poliglobulia e danni al sistema nervoso centrale (ad esempio la regione subtalamica) da un processo infiammatorio o neoplastico, alcuni disturbi endocrini (sindrome di Itsenko-Cushing), ecc. Nella diagnosi differenziale tra policitemia e poliglobulia , un aumento della milza, leucocitosi con spostamento neutrofilo a sinistra indicano a favore della policitemia , trombocitosi, un aumento significativo della massa totale del sangue e in particolare degli eritrociti con un alto ematocrito, dati sulla trepanobiopsia, un aumento significativo dell'attività di fosfatasi alcalina neutrofila, un alto tasso di assorbimento di Fe69 dal plasma, ecc.

La prognosi, data la natura progressiva del decorso della malattia, l'assenza di remissioni spontanee e di cure spontanee, è generalmente sfavorevole, sebbene con le moderne terapie si conservino più a lungo la vita e la capacità lavorativa. La causa della morte è il più delle volte complicazioni vascolari: trombosi, emorragia, sanguinamento, insufficienza circolatoria o passaggio al quadro della mielosi o, più raramente, all'emocitoblastosi, all'anemia aplastica dovuta allo sviluppo di mielofibrosi e osteomielosclerosi.

Il trattamento è patogenetico. Il salasso (di solito 400-500 ml ripetutamente a intervalli di 2-3-5 giorni fino a una chiara diminuzione della conta dei globuli rossi) è particolarmente indicato per l'ipertensione, il rischio di complicanze cerebrali e l'ematocrito elevato. Questo metodo dà sollievo solo nei prossimi mesi e viene spesso utilizzato in combinazione con la terapia con radiofosforo.

La radioterapia è la più efficace. È più opportuno irradiare l'intero corpo con i raggi X.

Negli ultimi anni è stato ampiamente utilizzato il fosforo radioattivo (P 32), che viene somministrato a stomaco vuoto attraverso la bocca sotto forma di NaHP 32 O 4 in 20-40 ml di una soluzione di glucosio al 40%, e può anche essere utilizzato per via endovenosa. Controindicazioni all'uso di P 32 - malattie del fegato con disfunzione significativa, malattie renali, leucopenia (inferiore a 4000 in 1 mm 3), trombocitopenia (inferiore a 150.000 in 1 mm 3).

La somministrazione frazionata di P 32 è più diffusa (per ricevere 1,5 - 2 microcurie una volta ogni 4-7-10 giorni, in totale per un ciclo di 6-8 microcurie secondo gli indicatori di sangue rosso e il peso del paziente). Prima dell'inizio del trattamento con P 32, si raccomanda di eseguire 2-3 flebotomie da 400-500 ml ad intervalli di 2-3 giorni, soprattutto in pazienti con sintomi gravi di accidente cerebrovascolare, numero di globuli rossi superiore a 7,5 -8 milioni in 1 mm 3 e alti indicatori di ematocrito (65-70).

L'effetto clinico si fa sentire già dopo 2-4 settimane e la remissione ematologica si verifica dopo 2-4 mesi. dopo l'inizio del trattamento e di solito dura 2-3 anni o più.

Nel trattamento della P 32 si possono osservare complicazioni sotto forma di leucopenia, trombocitopenia e meno spesso anemia, che sono transitorie.

Cicli ripetuti di trattamento con P 32 sono prescritti per le ricadute della malattia.

La malattia di Wakez è una malattia cronica, la cui causa è il danno alla cellula, il precursore della mielopoiesi, manifestato da una proliferazione eritroide illimitata e dalla capacità di differenziazione preservata lungo 4 lignaggi ematopoietici. In termini di struttura e tassi di incidenza annui medi, la policitemia è al 4° posto dopo. La policitemia è una malattia prevalentemente degli anziani e degli anziani (età media - 60 anni). I casi della malattia non sono rari nei giovani e nell'infanzia. Nei giovani, la malattia è più sfavorevole.

Sintomi:

La policitemia è caratterizzata da un decorso lungo e relativamente benigno.

Nel decorso clinico si distinguono diverse fasi:

      *stadio iniziale, o asintomatico, di solito della durata di 5 anni, con manifestazioni cliniche minime;
      *stadio IIA - stadio eritremico avanzato, senza metaplasia mieloide della milza, la sua durata può raggiungere i 10-20 anni;
      *stadio IIB - stadio eritremico esteso, con metaplasia mieloide della milza;
      *stadio III - stadio della metaplasia mieloide posteritremica (stadio anemico) con o senza mielofibrosi; possibile esito nella leucemia mieloide acuta e cronica.

Tuttavia, data la consueta insorgenza della malattia negli anziani e negli anziani, non tutti i pazienti attraversano tutte e tre le fasi.

Nella storia di molti pazienti, molto prima del momento della diagnosi, ci sono indicazioni di dopo associato a procedure idriche, "buono", emocromo piuttosto elevato, ulcera duodenale. Un aumento della massa degli eritrociti circolanti porta ad un aumento della viscosità del sangue, stasi nel microcircolo, un aumento della resistenza vascolare periferica, quindi la pelle del viso, le orecchie, la punta del naso, le dita distali e le mucose visibili hanno un colore rosso-cianotico di varia gradazione. L'aumento della viscosità spiega l'elevata frequenza di disturbi vascolari, principalmente cerebrali: insonnia, sensazione di pesantezza alla testa, disabilità visiva. Convulsioni epilettiformi, sono possibili paralisi. I pazienti lamentano una progressiva perdita di memoria. Nella fase iniziale della malattia, l'ipertensione arteriosa si trova nel 35-40% dei pazienti. L'ipercatabolismo cellulare e l'eritropoiesi parzialmente inefficace causano un aumento della sintesi endogena di acido urico e un metabolismo alterato dell'urato. Manifestazioni cliniche della diatesi dell'urato (acido urico) - complicando il decorso dello stadio IIB e III. Le complicanze viscerali comprendono le ulcere gastriche e duodenali, la cui frequenza è, secondo diversi autori, dal 10 al 17%.

Le complicanze vascolari rappresentano il pericolo maggiore per i pazienti con policitemia. Una caratteristica unica di questa malattia è la tendenza simultanea sia alla trombosi che al sanguinamento. I disturbi del microcircolo a seguito della trombofilia si manifestano con eritromelalgia - un forte arrossamento e gonfiore delle parti distali delle dita delle mani e dei piedi, accompagnato da dolore bruciante. L'eritromelalgia persistente può essere un presagio di trombosi di un vaso più grande con lo sviluppo di dita, piedi e gambe. vasi coronarici osservati nel 7-10% dei pazienti. Lo sviluppo della trombosi è facilitato da una serie di fattori: età superiore ai 60 anni, storia di trombosi vascolare, ipertensione arteriosa, qualsiasi localizzazione, esfusione di sangue o piastrinoferesi eseguita senza prescrivere terapia anticoagulante o antiaggregante. Le complicanze trombotiche, in particolare l'infarto del miocardio, sono la causa di morte più comune in questi pazienti.
manifestato da sanguinamento spontaneo delle gengive, epistassi, ecchimosi, caratteristica delle violazioni dell'emostasi piastrinica-vascolare. La patogenesi del sanguinamento microcircolatorio dipende principalmente da una diminuzione dell'aggregazione di origine neoplastica difettosa delle piastrine.

La milza aumenta nello stadio IIA, la ragione di ciò è l'aumento della deposizione e del sequestro delle cellule del sangue. Nello stadio IIB, la splenomegalia è causata da metaplasia mieloide progressiva. È accompagnato da uno spostamento a sinistra nella formula dei leucociti, l'eritrocariocitosi. L'ingrossamento del fegato spesso accompagna la splenomegalia. Caratteristico per entrambi gli stadi. Il decorso della fase posteritremica è variabile. In alcuni pazienti è abbastanza benigno, la milza e il fegato aumentano lentamente, la conta dei globuli rossi rimane a lungo nel range di normalità. Allo stesso tempo, è anche possibile una rapida progressione della splenomegalia, aumento, crescita e sviluppo della trasformazione blastica. La leucemia acuta può svilupparsi sia nella fase eritremica che nella fase della metaplasia mieloide posterythremic.

Cause di accadimento:

L'eritrocitosi come una delle manifestazioni del processo patologico è spesso secondaria, sebbene in alcune regioni vi siano casi di eritrocitosi familiare (policitemia familiare, eritrocitosi primaria), ereditata con modalità autosomica recessiva. Si verifica in varie aree geografiche, i focolai della malattia sono stati identificati per la prima volta tra gli abitanti della Chuvashia.
Le principali cause di eritrocitosi secondaria includono l'ipossia tissutale, sia congenita che acquisita, e un cambiamento nel contenuto di eritropoietina endogena.

Cause di eritrocitosi secondaria:

   A. Congenito:
            1.elevata affinità dell'emoglobina con l'ossigeno;
            2.basso 2,3-difosfoglicerato;
            3. produzione autonoma di eritropoietina.
   D. Acquistato:
            1.ipossiemia arteriosa di natura fisiologica e patologica:
                                 "blu" ;
                                    malattie polmonari croniche;
                                             fumare;
                        adattamento alle condizioni di alta quota.
               2. malattie renali:
                                    tumori;

lesione cistica;
                           malattie diffuse del parenchima renale;
stenosi delle arterie renali.
               3. tumori:
emangioblastoma cerebellare;
                                      carcinoma bronchiale.
               4.Malattie endocrine:
                                       tumori surrenali.
               5.malattie del fegato:
                                 ;
cirrosi;
                                    Sindrome di Budd-Chiari;
epatoma;
                                 .

Trattamento:

Per il trattamento nominare:

Cure urgenti. Con la policitemia, il pericolo principale sono le complicanze vascolari. Si tratta principalmente di emorragie gastrointestinali, pre-infarto, vasi polmonari ripetuti, trombosi arteriosa e venosa ripetuta, ad es. la terapia di emergenza per la policitemia è principalmente finalizzata all'arresto e all'ulteriore prevenzione delle complicanze trombotiche ed emorragiche.

terapia programmata. La moderna terapia dell'eritremia consiste nell'uso di esfusioni di sangue, farmaci citostatici, uso di fosforo radioattivo, a-interferone.

Il salasso, che dà un rapido effetto clinico, può essere un metodo di trattamento indipendente o integrare la terapia citostatica. Nella fase iniziale, procedendo con un aumento del contenuto di eritrociti, si effettuano 2-3 flebotomie da 500 ml ogni 3-5 giorni, seguite dall'introduzione di adeguate quantità di reopoliglucina o soluzione fisiologica. Nei pazienti con malattie cardiovascolari, non vengono rimossi più di 350 ml di sangue per 1 procedura, le esfusioni non sono più di 1 volta a settimana. Il salasso non controlla il numero di leucociti e piastrine, a volte causando reattività. Solitamente prurito, eritromelalgia, ulcere gastriche e duodenali non vengono eliminate con il salasso. Possono essere sostituiti dall'eritrocitoferesi con sostituzione del volume degli eritrociti rimossi con soluzione salina e reopoliglucina. La procedura è ben tollerata dai pazienti e provoca la normalizzazione della conta dei globuli rossi per un periodo da 8 a 12 mesi.

La terapia citostatica ha lo scopo di sopprimere l'aumentata attività proliferativa del midollo osseo, la sua efficacia dovrebbe essere valutata dopo 3 mesi. dopo la fine del trattamento, sebbene la diminuzione del numero di leucociti e piastrine avvenga molto prima.

L'indicazione alla terapia citostatica è l'eritremia che si manifesta con leucocitosi, trombocitosi e splenomegalia, prurito cutaneo, complicanze viscerali e vascolari; effetto insufficiente del precedente salasso, la loro scarsa tolleranza.

Controindicazioni alla terapia citostatica - età pediatrica e giovanile dei pazienti, refrattarietà al trattamento nelle fasi precedenti, terapia citostatica eccessivamente attiva è anche controindicata a causa del rischio di depressione ematopoietica.

I seguenti farmaci sono usati per trattare l'eritremia:

      *agenti alchilanti - mielosan, alcheran, ciclofosfamide.
      *idrossiurea, che è il farmaco di scelta, alla dose di 40-50 mg/kg/giorno. Dopo una diminuzione del numero di leucociti e piastrine, la dose giornaliera viene ridotta a 15 mg/kg per 2-4 settimane, seguita da una dose di mantenimento di 500 mg/die.

Una nuova direzione nel trattamento della policitemia è l'uso di preparati a base di interferone, volti a ridurre la mieloproliferazione, la conta piastrinica e le complicanze vascolari. Il tempo di insorgenza dell'effetto terapeutico è di 3-8 mesi. La normalizzazione di tutti i parametri del sangue è stimata come un effetto ottimale, una diminuzione della necessità di esfusioni di eritrociti del 50% è considerata incompleta. Durante il periodo di raggiungimento dell'effetto, si raccomanda di prescrivere 9 milioni di unità al giorno 3 volte a settimana, con il passaggio a una dose di mantenimento, selezionata individualmente. Il trattamento è generalmente ben tollerato e dovrebbe durare per molti anni. Uno degli indubbi vantaggi del farmaco è l'assenza di azione leucemica.

Per migliorare la qualità della vita, i pazienti vengono sottoposti a terapia sintomatica:

      *La diatesi dell'acido urico (con manifestazioni cliniche, gotta) richiede l'assunzione costante di allopurinolo (milurit) in una dose giornaliera da 200 mg a 1 g;
      *l'eritromelalgia è un'indicazione per la nomina di 500 mg di aspirina o 250 mg di metindolo; nell'eritromelalgia grave è inoltre indicata l'eparina;
      *In caso di trombosi vascolare vengono prescritti antiaggreganti piastrinici, in caso di ipercoagulabilità, secondo il coagulogramma, l'eparina deve essere prescritta in una singola dose di 5000 UI 2-3 volte al giorno. La dose di eparina è determinata dal controllo del sistema di coagulazione. Nella prevenzione delle complicanze trombofile, l'acido acetilsalicilico è più efficace, ma il suo uso minaccia di complicanze emorragiche dose-dipendenti. Per la dose profilattica di base di aspirina, vengono assunti 40 mg del farmaco al giorno;
      *il prurito cutaneo è in qualche modo alleviato dagli antistaminici; L'interferone ha un effetto significativo, ma più lento (non prima di 2 mesi).

La policitemia è una malattia che può essere assunta semplicemente guardando il viso del paziente. E se esegui ancora l'esame del sangue necessario, non ci saranno dubbi. Nei libri di consultazione, può essere trovato anche sotto altri nomi: eritremia e malattia di Wakez.

Il rossore del viso è abbastanza comune e c'è sempre una spiegazione per questo. Inoltre, è a breve termine e non indugia a lungo. Vari motivi possono causare arrossamenti improvvisi del viso: febbre, pressione alta, abbronzatura recente, situazione imbarazzante e persone emotivamente instabili tendono ad arrossire spesso, anche se gli altri non vedono alcun prerequisito per questo.

La policitemia è diversa. Qui il rossore è persistente, non transitorio, distribuito uniformemente su tutto il viso. Il colore di una pletora eccessivamente "sana" è una ciliegia satura e brillante.

Che tipo di malattia è la policitemia?

La vera policitemia (eritremia, malattia di Wakez) appartiene al gruppo delle emoblastosi (eritrocitosi) o croniche con decorso benigno. La malattia è caratterizzata dalla crescita di tutti e tre i germogli ematopoietici con un vantaggio significativo di eritrociti e megacariociti, a causa dei quali si verifica un aumento non solo del numero di globuli rossi - ma anche di altri globuli che originano da questi germogli, dove la fonte del processo tumorale sono le cellule progenitrici della mielopoiesi colpite. Sono loro che iniziano la proliferazione e la differenziazione incontrollate in forme mature di eritrociti.

I più colpiti in tali condizioni sono i globuli rossi immaturi, che sono ipersensibili all'eritropoietina anche a basse dosi. Con policitemia allo stesso tempo si osserva anche un aumento dei leucociti granulociti(principalmente pugnalata e neutrofili)e piastrine. Le cellule della serie linfoide, che comprendono i linfociti, non sono interessate dal processo patologico, poiché provengono da un germe diverso e hanno un diverso modo di riproduzione e maturazione.

Cancro o non cancro?

Eritremia - per non dire che si verifica sempre, tuttavia, ci sono un paio di persone in una città di 25mila persone, mentre per qualche motivo gli uomini di circa 60 anni "amano" di più questa malattia, anche se chiunque può incontrare una tale patologia età. È vero, quindi, per neonati e bambini piccoli, la vera policitemia non è assolutamente tipica se l'eritremia si trova in un bambino, molto probabilmente lo indosserà carattere secondario ed essere sintomo e conseguenza di un'altra malattia (dispepsia tossica, eritrocitosi da stress).

Per molte persone, una malattia classificata come leucemia (acuta o cronica) è principalmente associata al cancro del sangue. Qui è interessante capire: è cancro o no? In questo caso, sarebbe più opportuno, più chiaro e più corretto parlare di malignità o benignità della vera policitemia per determinare il confine tra "bene" e "male". Ma, dal momento che la parola "cancro" si riferisce a tumori da tessuti epiteliali, quindi in questo caso questo termine è inappropriato, perché da questo tumore deriva tessuto ematopoietico.

Si riferisce alla malattia di Wakez tumore maligno , ma allo stesso tempo è caratterizzato da un'elevata differenziazione delle cellule. Il decorso della malattia è lungo e cronico, per il momento qualificato come benigno. Tuttavia, un tale decorso può durare solo fino a un certo punto, e quindi con un trattamento adeguato e tempestivo, ma dopo un certo periodo di tempo, quando si verificano cambiamenti significativi nell'eritropoiesi, la malattia diventa acuta e acquisisce caratteristiche e manifestazioni più "malvagie" . Eccola: la vera policitemia, la cui prognosi dipenderà completamente dalla rapidità con cui si verificherà la sua progressione.

Perché i germogli crescono in modo errato?

Qualsiasi paziente affetto da eritremia prima o poi si pone la domanda: "Perché questa" malattia "è accaduta" a me?". La ricerca della causa di molte condizioni patologiche è solitamente utile e dà determinati risultati, aumenta l'efficacia del trattamento e favorisce il recupero. Ma non nel caso della policitemia.

Le cause della malattia possono solo essere assunte, ma non dichiarate in modo inequivocabile. Solo un indizio può essere per il medico nel determinare l'origine della malattia - anomalie genetiche. Tuttavia, il gene patologico non è stato ancora trovato, quindi l'esatta localizzazione del difetto non è stata ancora determinata. Ci sono, tuttavia, suggerimenti che la malattia di Wakez possa essere associata alla trisomia 8 e 9 coppie (47 cromosomi) o ad altre violazioni dell'apparato cromosomico, ad esempio la perdita di una sezione (delezione) del braccio lungo C5, C20, ma si tratta ancora di congetture, sebbene basate sulle conclusioni della ricerca scientifica.

Reclami e quadro clinico

Se non c'è nulla da dire sulle cause della policitemia, allora possiamo parlare di manifestazioni cliniche per molto tempo e molto. Sono luminosi e vari, poiché già dal 2° grado di sviluppo della malattia, letteralmente tutti gli organi vengono coinvolti nel processo. Le sensazioni soggettive del paziente sono di natura generale:

• Debolezza e costante sensazione di affaticamento;
• Significativo calo delle prestazioni;
• aumento della sudorazione;
• Mal di testa e vertigini;
• Perdita di memoria marcata;
• Disturbi visivi e uditivi (diminuzione).

Reclami caratteristici di questa malattia e da essa caratterizzati:

• Bruciore acuto alle dita delle mani e dei piedi (i vasi sono ostruiti da piastrine e globuli rossi, che lì formano piccoli aggregati);
• Dolore, anche se non così bruciante, agli arti superiori e inferiori;
• Prurito al corpo (conseguenza della trombosi), la cui intensità aumenta notevolmente dopo una doccia e un bagno caldo;
• Comparsa periodica di un'eruzione cutanea come l'orticaria.

È ovvio che causa tutte queste lamentele disturbo del microcircolo.

Con il progredire della malattia, si formano sempre più nuovi sintomi:

1. pelle e mucose dovute all'espansione dei capillari;
2. Dolore nella regione del cuore, simile;
3. Dolore all'ipocondrio sinistro causato da sovraccarico e ingrossamento della milza dovuto all'accumulo e alla distruzione di piastrine e globuli rossi (è una specie di deposito per queste cellule);
4. Ingrossamento del fegato e della milza;
5. Ulcera peptica dello stomaco e 12 ulcere duodenali;
6. Disuria (difficoltà a urinare) e dolore nella regione lombare a causa dello sviluppo della diatesi dell'acido urico, causata da uno spostamento dei sistemi tampone del sangue;
7. Di conseguenza, dolore alle ossa e alle articolazioni iperplasia(crescita eccessiva) midollo osseo;
8. Gotta;
9. Manifestazioni di natura emorragica: emorragie (nasale, gengivale, intestinale) ed emorragie cutanee;
10. Iniezioni dei vasi della congiuntiva, motivo per cui gli occhi di tali pazienti sono chiamati "occhi di coniglio";
11. Tendenza a e arterie;
12. stinchi;
13. Possibile trombosi dei vasi coronarici con sviluppo;
14. Claudicatio intermittente, che può provocare cancrena;
15. (quasi il 50% dei pazienti), generando tendenza a ictus e infarto;
16. Danno respiratorio dovuto a disturbi immunitari, che non possono rispondere adeguatamente agli agenti infettivi che causano l'infiammazione. In questo caso, i globuli rossi iniziano a comportarsi come soppressori e sopprimono la risposta immunologica a virus e tumori. Inoltre, sono nel sangue in quantità anormalmente elevate, il che aggrava ulteriormente lo stato del sistema immunitario;
17. I reni e le vie urinarie soffrono, quindi i pazienti hanno tendenza a pielonefrite, urolitiasi;
18. Il sistema nervoso centrale non rimane distaccato dagli eventi in corso nel corpo, quando è coinvolto nel processo patologico, compaiono sintomi (con trombosi), (meno spesso), insonnia, compromissione della memoria, disturbi mnestici.

Asintomatico allo stadio finale

Dal momento che per la policitemia inizialmente asintomatico, le manifestazioni di cui sopra non si verificano in un giorno, ma si accumulano gradualmente e per lungo tempo, è consuetudine distinguere 3 fasi nello sviluppo della malattia.

Stato iniziale. Le condizioni del paziente sono soddisfacenti, i sintomi sono moderatamente gravi, la durata dello stadio è di circa 5 anni.

Stadio di manifestazioni cliniche sviluppate. Si svolge in due fasi:

II A - procede senza metaplasia mieloide della milza, sono presenti sintomi soggettivi e oggettivi di eritremia, la durata del periodo è di 10-15 anni;

II B - appare la metaplasia mieloide della milza. Questa fase è caratterizzata da un quadro chiaro della malattia, i sintomi sono pronunciati, il fegato e la milza sono significativamente ingranditi.

stadio terminale, che ha tutti i segni di un processo maligno. I reclami del paziente sono diversi, "tutto fa male, tutto è sbagliato". In questa fase, le cellule perdono la loro capacità di differenziarsi, creando un substrato per la leucemia, che sostituisce l'eritremia cronica, o meglio, si trasforma in leucemia acuta.

La fase terminale è caratterizzata da un decorso particolarmente grave (sindrome emorragica, rottura della milza, processi infettivi e infiammatori non curabili per immunodeficienza profonda). Di solito finisce con la morte subito dopo.

Pertanto, l'aspettativa di vita per la policitemia è di 15-20 anni, il che potrebbe non essere male, soprattutto considerando che la malattia può superare i 60 anni. E questo significa che c'è una certa prospettiva di vivere fino a 80 anni. Tuttavia, la prognosi della malattia dipende ancora soprattutto dal suo esito, cioè da quale forma di leucemia si trasforma l'eritremia allo stadio III (leucemia mieloide cronica, mielofibrosi, leucemia acuta).

Diagnosi della malattia di Wakez

La diagnosi di policitemia vera si basa principalmente su dati di laboratorio con la determinazione dei seguenti indicatori:

• , in cui è possibile notare un aumento significativo dei globuli rossi (6,0-12,0 x 10 12 / l), (180-220 G / l), (rapporto plasma e sangue rosso). Il numero di piastrine può raggiungere il livello di 500-1000 x 10 9 /l, mentre possono aumentare significativamente le dimensioni e i leucociti - fino a 9,0-15,0 x 10 9 /l (a causa di bastoncelli e neutrofili). con la vera policitemia è sempre ridotta e può arrivare a zero.

Morfologicamente, gli eritrociti non sempre cambiano e spesso rimangono normali, ma in alcuni casi si può osservare eritremia anisocitosi(eritrociti di diverse dimensioni). Le piastrine indicano la gravità e la prognosi della malattia con policitemia nell'analisi del sangue generale (più ce ne sono, più grave è il decorso della malattia);

• BAC (analisi del sangue biochimica) con determinazione del livello e . Per l'eritremia è molto caratteristico l'accumulo di quest'ultima, che indica lo sviluppo della gotta (conseguenza del morbo di Wakez);
• L'esame radiologico con cromo radioattivo aiuta a determinare l'aumento dei globuli rossi circolanti;
• Puntura sternale (prelievo di midollo osseo dallo sterno) seguita da diagnosi citologica. Nella preparazione iperplasia di tutti e tre i germi con una significativa predominanza di rosso e megacariocitico;
• Trepanobiopsia(esame istologico del materiale prelevato dall'ileo) è il metodo più informativo che consente di identificare in modo più affidabile il sintomo principale della malattia - iperplasia a tre accrescimenti.

Oltre ai parametri ematologici, per stabilire la diagnosi di policitemia vera, il paziente viene inviato per un esame ecografico (ecografia) degli organi addominali (ingrossamento del fegato e della milza).

Quindi, la diagnosi è stabilita ... Cosa c'è dopo?

E poi il paziente è in attesa di trattamento nel reparto ematologico, dove le tattiche sono determinate da manifestazioni cliniche, parametri ematologici e stadio della malattia. Le misure terapeutiche per l'eritremia di solito includono:

1. Salasso, che consente di ridurre il numero di globuli rossi a 4,5-5,0 x 10 12 / le Hb (emoglobina) a 150 g / l. Per fare questo, con un intervallo di 1-2 giorni, vengono prelevati 500 ml di sangue fino a quando il numero di eritrociti e Hb scende. Gli ematologi a volte sostituiscono la procedura di salasso con l'eritrocitoferesi, quando, dopo il campionamento mediante centrifugazione o separazione, il sangue rosso viene separato e il plasma viene restituito al paziente;
2. Terapia citostatica (mielosan, imifos, idrossiurea, idrossicarbamide);
3. (aspirina, dipiridamolo), che però richiedono cautela nell'uso. Quindi, l'acido acetilsalicilico può aumentare la manifestazione della sindrome emorragica e causare emorragie interne se il paziente ha un'ulcera allo stomaco o un'ulcera duodenale;
4. Interferone-α2b, che viene utilizzato con successo con i citostatici e ne aumenta l'efficacia.

Il regime di trattamento per l'eritremia è firmato dal medico per ogni caso individualmente, quindi il nostro compito è solo quello di far conoscere brevemente al lettore i farmaci usati per curare la malattia di Wakez.

Alimentazione, dieta e rimedi popolari

Un ruolo significativo nel trattamento della policitemia è assegnato al regime di lavoro (riduzione dell'attività fisica), al riposo e all'alimentazione. Nella fase iniziale della malattia, quando i sintomi non sono ancora espressi o si manifestano debolmente, al paziente viene assegnata la tavola numero 15 (generale), con qualche riserva però. Si sconsiglia al paziente di consumare prodotti che migliorano l'emopoiesi(fegato, per esempio) e si offrono di rivedere la dieta, privilegiando i latticini e i prodotti vegetali.

Nella seconda fase della malattia, al paziente viene assegnato il tavolo numero 6, che corrisponde alla dieta della gotta e limita o esclude completamente piatti di pesce e carne, legumi e acetosa. Dopo essere stato dimesso dall'ospedale, il paziente deve attenersi alle raccomandazioni fornite dal medico durante l'osservazione o il trattamento ambulatoriale.

Domanda: "È possibile trattare i rimedi popolari?" suona con la stessa frequenza per tutte le malattie. L'eritremia non fa eccezione. Tuttavia, come già notato, il decorso della malattia e l'aspettativa di vita del paziente dipendono interamente da un trattamento tempestivo, il cui scopo è ottenere una remissione lunga e stabile e ritardare il terzo stadio il più a lungo possibile.

Durante il periodo di calma del processo patologico, il paziente deve ancora ricordare che la malattia può ripresentarsi in qualsiasi momento, quindi deve discutere della sua vita senza esacerbazione con il medico curante, in cui viene osservato, sottoporsi periodicamente a test e sottoporsi a un esame .

Il trattamento delle malattie del sangue con i rimedi popolari non dovrebbe essere generalizzato e se ci sono molte ricette per aumentare i livelli di emoglobina o per, ciò non significa affatto che siano adatte per il trattamento della policitemia, da cui, in generale, erbe medicinali non ancora trovate. La malattia di Wakez è una questione delicata e per controllare la funzione del midollo osseo e quindi influenzare il sistema ematopoietico, è necessario disporre di dati oggettivi che possano essere valutati da una persona con determinate conoscenze, ovvero il medico curante.

In conclusione, vorrei dire ai lettori alcune parole sull'eritremia relativa, che non può essere confusa con quella vera, poiché l'eritrocitosi relativa può verificarsi sullo sfondo di molte malattie somatiche e terminare con successo con la cura della malattia. Inoltre, l'eritrocitosi come sintomo può accompagnare vomito prolungato, diarrea, ustioni e iperidrosi. In questi casi, l'eritrocitosi è un fenomeno temporaneo ed è associata principalmente alla disidratazione del corpo, quando la quantità di plasma circolante, che consiste per il 90% di acqua, diminuisce.

La policitemia (malattia di Wakez) è una malattia cronica del sistema ematopoietico, in cui il sangue del paziente aumenta: il numero di globuli rossi, il volume del sangue circolante, il livello di emoglobina e l'ematocrito.

Questa malattia appartiene al gruppo delle leucemie croniche.

L'anatomia patologica rivela una pletora acuta di organi interni, spesso trombi vascolari, infarti, emorragie. Nel midollo osseo, i fenomeni di iperplasia (aumento degli elementi cellulari) di un germe eritroblastico, nella diafisi delle ossa tubolari: la trasformazione del midollo osseo grasso in rosso.

Cause della policitemia : come numerosi disturbi congeniti o acquisiti della produzione dei globuli rossi (questo è chiamato policitemia primaria). Se la policitemia è causata da qualche altra malattia originale, è la policitemia secondaria. La maggior parte dei casi di policitemia sono secondari, cioè causati da altre malattie.

La policitemia nei neonati (policitemia neonatale) è spesso causata dal trasferimento di sangue materno dalla placenta. Anche il prolungato apporto di ossigeno al feto (ipossia intrauterina) a causa di problemi con la placenta porta alla policitemia neonatale.

La policitemia primaria è rara.

La policitemia ha due forme:

- policitemia relativa (falso, stress, pseudocitemia, sindrome di Gaisbeck) - la massa totale degli eritrociti mantiene un livello normale e un aumento del ROE è una conseguenza di una diminuzione del volume plasmatico.

- vera policitemia (policitemia rossa) - è caratterizzato da un aumento persistente della massa dei globuli rossi, un aumento della milza e una maggiore attività del midollo osseo e il processo iperplastico riguarda non solo l'eritropoiesi, ma anche la leucopoiesi e la trombopoiesi.

Ci sono tre fasi della vera policitemia.

Primo stadio della policitemia(iniziale) - caratterizzato da moderata eritrocitosi nel sangue, panmielosi nel midollo osseo rosso. Le complicanze vascolari e viscerali sono rare. La milza è alquanto ingrossata, ma di solito non può essere palpata (l'ingrossamento della milza è dovuto all'aumento del sequestro delle piastrine e degli eritrociti in essa contenuti). La durata della prima fase può superare i 5 anni.

Secondo stadio della policitemia. Lo stadio espanso (proliferativo) è caratterizzato da una pletora pronunciata, epatosplenomegalia dovuta alla metaplasia mieloide di questi organi, la trombosi si ripresenta, i pazienti diventano emaciati. Nel sangue, eritrocitosi, eritrocitosi e trombocitosi o panmielosi, neutrofilia con uno spostamento della formula dei leucociti a sinistra, viene rilevato un aumento del contenuto di basofili. Nel midollo osseo rosso viene rilevata l'iperplasia totale di tre germogli ematopoietici con megacariocitosi pronunciata; è possibile la reticolina e la mielofibrosi focale del collagene. Nel siero del sangue, la concentrazione di acido urico è aumentata.

Terzo stadio della policitemia- anemico (esaurimento). Il fegato e la milza sono ingrossati e mostrano metaplasia mieloide. La pancitopenia aumenta nel sangue, la mielofibrosi progredisce nel midollo osseo rosso.

Sintomi di policitemia : arrossamento della pelle del viso, pesantezza alla testa, ipertensione arteriosa, aumento delle dimensioni della milza, prurito che si intensifica dopo il bagno. Inoltre, la malattia è caratterizzata da: mal di testa, acufene, vertigini, distrazione, diminuzione della vista, irritabilità.

A volte i primi sintomi della malattia possono essere trombosi periferica, infarto del miocardio.

Possibile sanguinamento dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero; la milza e il fegato sono ingrossati; rivelato ipertensione arteriosa, una tendenza alla trombosi.

Come risultato di lesioni del sistema cardiovascolare, si verificano mancanza di respiro, angina pectoris e talvolta infarto del miocardio. Il danno ai vasi periferici si manifesta con trombosi venosa e arteriosa, eritromelalgia, fenomeno di Raynaud. Quando l'afflusso di sangue è disturbato nel tratto gastrointestinale, si verificano flatulenza e ulcere peptiche.

Con relativa policitemia: vomito grave, diarrea, sudorazione.

L'ipertensione è uno dei sintomi più importanti e frequenti della policitemia.

Di grande importanza sono le lesioni vascolari periferiche con sviluppo di tromboangioite obliterante e talvolta blocco delle arterie con cancrena, trombosi dei vasi cerebrali, arterie coronarie, arterie spleniche e renali con formazione di attacchi di cuore, trombosi della vena porta e dei suoi rami .

Ci sono emorragie dal naso, dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero, ecc., Emorragie nel cervello, nella cavità addominale, nella milza.

Le violazioni del sistema nervoso si verificano fin dall'inizio della malattia. Secondo la totalità dei sintomi neurologici, si possono distinguere sindromi separate: insufficienza cerebrovascolare, nevrastenica, diencefalica, vegetativa-vascolare, polineuritica ed eritromelalgia.

La splenomegalia si osserva in 2/3-¾ di tutti i casi. L'allargamento e l'ispessimento del fegato si notano in 1/3-½ pazienti.

Non ci sono cambiamenti marcati nelle condizioni dei reni.

Nel sangue, il contenuto di eritrociti è aumentato a 6 -8 × 109 g / l (6 - 8 milioni in 1 μl di sangue), l'emoglobina (180-200 g / l), la VES è ridotta a 1 - 3 mm / h.

Fattori di rischio per la policitemia:

- ipossia cronica.

- ipertensione polmonare.

- fumo prolungato.

- sindrome da ipoventilazione.

- predisposizione familiare.

- insufficienza cardiaca congestizia.

- vivere in alta montagna.

vivere in una città inquinata.

- BPCO (enfisema, bronchite cronica).

- violazione del flusso sanguigno nei reni.

La policitemia si verifica a seguito della mutazione di una cellula pluripotente staminale. L'esame del midollo osseo nelle donne con policitemia vera dimostra la presenza di due tipi di cellule eritroidi in questa malattia. Le cellule di una popolazione sono autonome e crescono anche in assenza di eritropoietina, mentre la seconda popolazione si comporta in modo assolutamente normale, pur rimanendo eritropoietina dipendente. E così, come risultato della ricerca, si è scoperto che la prima popolazione è una specie di clone mutato autonomo.

Il livello di eritropoietina nel plasma e nelle urine dei pazienti con vera policitemia oscilla costantemente da valori accettabili a zero, aumentando di conseguenza a causa del salasso. Il basso livello di eritropoietina è spiegato dall'inibizione della sua produzione a somiglianza del feedback, a causa di un aumento della massa degli eritrociti.

La policitemia si sviluppa più spesso in età avanzata (40-60 anni), tuttavia sono stati descritti casi di malattia nella giovane e persino nell'infanzia. La malattia di solito si sviluppa lentamente. L'aspettativa di vita dei pazienti dal momento del rilevamento della malattia raggiunge ora una media di 13,3 anni [Lawrence (J. N. Lawrence)] e, in alcuni casi, anche fino a 30 anni o più (ED Dubovy e M. A. Yasinovsky).

La prognosi, data la natura progressiva del decorso della malattia, l'assenza di remissioni spontanee e di cure spontanee, è generalmente sfavorevole, sebbene con le moderne terapie si conservino più a lungo la vita e la capacità lavorativa. La causa della morte è il più delle volte complicazioni vascolari: trombosi, emorragia, sanguinamento, insufficienza circolatoria o passaggio al quadro della mielosi o, più raramente, all'emocitoblastosi, all'anemia aplastica dovuta allo sviluppo di mielofibrosi e osteomielosclerosi.

Trattamento della policitemia.

Il trattamento si svolge in ospedale e comprende: eritrocitaferesi, salasso ripetuto, nomina di farmaci citostatici (mielosan, imifos, mielobromolo).

L'obiettivo del trattamento è ridurre la probabilità di complicanze vascolari abbassando il ROE e mantenendolo a un livello accettabile, oltre a combattere la trombocitosi concomitante.

I trattamenti esistenti sono controversi. Il rapido miglioramento si verifica a causa del salasso. Questa procedura negli anziani dovrebbe essere eseguita con molta attenzione, senza dimenticare che questi pazienti spesso soffrono di malattie cardiovascolari.

Si consiglia di rimuovere 250-300 ml di sangue settimanalmente fino a quando il ROE non diminuisce al livello desiderato. Nel caso in cui non sia possibile una diminuzione del volume del sangue, è possibile introdurre un volume equivalente di destrano ad alto peso molecolare al posto del sangue prelevato. Effettuando il ciclo di trattamento primario, è necessario monitorare la crescita di BOE. Va ricordato che il salasso porta alla comparsa di anemia da carenza di ferro.

Non è sempre possibile mantenere il numero di globuli rossi a un livello accettabile mediante salasso, poiché non sopprimono la produzione di queste cellule nel midollo osseo. In questo caso, è necessario utilizzare la terapia mielodepressiva.

Il sangue umano ha una composizione non molto complessa, grazie alla quale il corpo umano funziona. Se almeno qualcosa cambia, molti organi soffrono e funzioni importanti si perdono.

Ad esempio, se il numero di globuli rossi aumenta, significa che si sta sviluppando la policitemia.

Questa parola è un gruppo di patologie, le cui caratteristiche sono riportate nella frase precedente. Inoltre, questa parola non si applica principalmente alla descrizione del numero di piastrine e leucociti, perché questa, come si suol dire, è una storia completamente diversa, più precisamente, altre malattie.

Questa malattia ha un altro nome: la malattia di Wakez. Il fatto è che fu descritto per la prima volta dal clinico francese Vakez, e ciò avvenne nel 1892. È considerata una malattia della seconda metà della vita, poiché colpisce principalmente persone di età compresa tra 40 e 50 anni. Sono stati segnalati casi rari in pazienti giovani di età superiore ai 25 anni. Gli uomini sono più suscettibili a questa condizione rispetto alle donne. Ci sono casi in cui la malattia ha colpito più membri della stessa famiglia.

Le ragioni

Come abbiamo scoperto, il problema principale è l'aumento del numero di globuli rossi. Ci sono spiegazioni per questo. Il numero di globuli rossi di solito aumenta se l'emopoiesi è normale e il grado di emorragia diminuisce. Tuttavia, con la malattia di Wakez, la distruzione del sangue non diminuisce, ma aumenta. Allora perché ci sono più globuli rossi? Un tale stato si osserva con una vita prolungata di ciascun eritrocita, ma anche questa teoria non regge per la malattia che ci interessa.

Forse c'è un altro motivo per la modifica del numero di celle? C'è. Può essere descritto come un aumento della produzione di globuli rossi che supera la loro distruzione, anche se è aumentata.

Questo è esattamente ciò che accade nella malattia di Wakez. Poi sorge un'altra domanda: perché i globuli rossi vengono prodotti in quantità enormi? È impossibile nominare la causa esatta di questa condizione. Per diversi anni, gli esperti hanno scoperto che vari fattori possono influenzare questo, ad esempio:

• ingrossamento della milza;
• alta pressione sanguigna;
• predisposizione ereditaria.

La massa dei globuli rossi aumenta solo con una forma della malattia: la policitemia vera, di cui parleremo di seguito. Inoltre, questa condizione è caratterizzata da policitemia sia primaria che secondaria.

È stata fatta un'altra scoperta interessante. In un paziente morto a causa di sintomi di policitemia, è stato trovato un gran numero di megacariociti nei capillari polmonari. Il ricercatore che lo ha scoperto ha suggerito che l'aumentata riproduzione di queste particelle nel midollo osseo provoca uno stimolo sconosciuto, così come il loro maggiore dilavamento. Loro, bloccati nei capillari polmonari, portano a un metabolismo dell'ossigeno alterato, anossiemia e un aumento persistente dei globuli rossi. Tuttavia, finora questa osservazione rimane isolata.

Esistono due forme principali di malattia di Wakez:

• forma relativa;
• vera policitemia.

Quest'ultima forma è considerata una malattia cronica già progressiva di tipo mieloproliferativo. È caratterizzato da un aumento assoluto della massa dei globuli rossi. La forma relativa può anche essere definita falsa e stressata.

La vera policitemia è considerata una malattia abbastanza rara. Scienziati americani hanno scoperto che ogni anno vengono registrati da tre a cinque casi per milione di persone. La malattia, come dicevamo all'inizio, si sviluppa principalmente nelle persone di mezza età e negli anziani, e l'età media è in progressivo aumento. Inoltre, gli studi hanno dimostrato che gli ebrei si ammalano più spesso e gli africani meno spesso, sebbene queste osservazioni non siano ancora state scientificamente provate.

È importante suddividere le cause della malattia in due gruppi.

1. ragioni primarie. Questi sono disturbi acquisiti o congeniti associati alla produzione di globuli rossi e portano alla malattia di Wakez. Ci sono due stati principali in questo gruppo. Il primo di questi è la malattia di Wakez vera, che è associata a una mutazione nel gene JAK2, che aumenta la sensibilità nell'EPO delle cellule del midollo osseo. Questo porta solo ad un aumento del numero di globuli rossi. Questa condizione è spesso caratterizzata da un aumento di altre cellule, come le piastrine. La seconda è una condizione congenita o familiare primaria. In questo caso, la mutazione si verifica nel gene EPOR. In risposta all'EPO, si verifica un aumento dei globuli rossi.
2. ragioni secondarie. Si basano sulla formazione di una quantità eccessiva di globuli rossi a causa dell'alto livello di EPO che circola nel flusso sanguigno. In questo caso, le cause specifiche sono ipossia cronica, scarso apporto di ossigeno e tumori che producono troppa EPO. Esistono diverse condizioni che portano ad un aumento dell'eritropoietina a causa di insufficiente apporto di ossigeno o ipossia: ipertensione polmonare, bronchite cronica, enfisema, BPCO, sindrome da ipoventilazione, vita in alta montagna, apnea notturna, insufficienza cardiaca congestizia, scarso flusso sanguigno ai reni .

La malattia può verificarsi a causa del monossido di carbonio cronico. L'emoglobina ha una maggiore capacità di attaccare le molecole di monossido di carbonio, piuttosto che le molecole di ossigeno. L'eritrocitosi può verificarsi come reazione all'aggiunta di molecole di monossido di carbonio all'emoglobina. Si scopre che c'è una compensazione per la mancanza di ossigeno da parte dell'emoglobina esistente, più precisamente, dalle sue molecole.

A proposito, un quadro simile si osserva con il biossido di ossigeno quando una persona ha una cattiva abitudine come fumare. Ci sono anche le cosiddette condizioni lievi che possono portare a una grande secrezione di EPO: si tratta di ostruzione renale e cisti renali. Tutti i motivi di cui sopra si riferiscono principalmente a persone mature in termini di età.

La policitemia nei neonati può verificarsi a causa del trasferimento di sangue alla madre dalla placenta e durante la trasfusione. Se si verifica ipossia intrauterina a causa di insufficienza placentare, può svilupparsi anche la malattia di Wakez.

Sintomi

La malattia inizia a svilupparsi gradualmente. All'inizio è difficile identificare sintomi specifici. Ci sono sintomi come:

• disabilità;
• affaticamento crescente;
• pesantezza alla testa;
• rossore alla testa;
• vertigini;
• mancanza di respiro con movimenti forti;
• crampi ai polpacci;
• pelle d'oca alle gambe;
• carnagione insolitamente sana;
• epistassi;
• freddezza.

Un esame obiettivo rivela una colorazione insolita della pelle, che diventa rosso porpora e rosso scuro. È simile alla carnagione quando si inala il nitrito di amile, quando si è fortemente intossicati, dopo aver fatto un bagno di vapore e così via. Tuttavia, questo non deve essere confuso con la cianosi.

La pelle diventa rosso porpora e rosso scuro

Una colorazione particolare è particolarmente visibile sulle mani, sul collo e sul viso, ma i gusci delle orecchie sono più colorati. Le labbra sono blu-rosso, la faringe e la lingua sono rosso scuro. Se presti attenzione alla parte inferiore dell'occhio, puoi vedere che i vasi al suo interno sono notevolmente ingranditi, quindi ce ne sono più e traboccano di sangue.

Dal lato dei vasi sanguigni e del cuore, c'è un'espansione dei confini cardiaci e dell'edema. Tuttavia, i fenomeni di queste parti del corpo appaiono tardivi o sono del tutto assenti, perché il sistema circolatorio è in grado di adattarsi in modo sorprendente ai cambiamenti che si sviluppano lentamente nel sangue.

Da parte della digestione, ci sono frequenti costipazione, sensazione di pesantezza e dolore all'addome. Ciò è dovuto all'ingrossamento della milza. A volte vengono descritti disturbi mentali. Ad esempio, potrebbero esserci dimenticanza o cambiamenti più profondi come uno stato di stupore o eccitazione. Il paziente può lamentare cecità transitoria e visione offuscata, nonché acufene. Quando viene applicata la pressione, le ossa sono doloranti. La temperatura rientra nei limiti normali.

Diagnostica

Molto spesso, la policitemia vera viene scoperta per caso, quando si esaminano campioni di sangue, i cui test il medico prescrive per vari motivi medici.

Una volta che gli esami del sangue hanno rivelato anomalie associate alla malattia di Wakez, è necessario eseguire ulteriori indagini.

È importante diagnosticare i polmoni e il cuore. Una caratteristica della malattia è un aumento della milza, quindi è necessario esaminare attentamente le condizioni della cavità addominale.

Le componenti principali delle prove effettuate in laboratorio sono:

• esame del sangue clinico;
• analisi della composizione metabolica del sangue;
• test di coagulazione del sangue.

Ha tenuto anche:

• radiografia del torace;
• ecocardiografia;
• analisi per valutare il livello di monossido di carbonio;
• analisi dell'emoglobina.

A volte è necessario esaminare il midollo osseo, quindi viene eseguita una biopsia o un'aspirazione del midollo osseo. Si raccomanda inoltre di controllare il gene JAK2. Non è necessario controllare il livello di EPO, anche se questo a volte può aiutare a fare una diagnosi. Tipicamente, la forma primaria della malattia è caratterizzata da un basso livello di EPO, tuttavia, nei tumori che secernono EPO, il livello, al contrario, può essere più alto.

È necessario prestare attenzione nell'interpretazione dei risultati, poiché livelli elevati di EPO possono essere una risposta all'ipossia cronica se questo fattore è la causa principale della malattia di Wakez.

Trattamento

Il trattamento per la forma secondaria della malattia di Wakez dipende dalla causa. Se il paziente ha un'ipossia cronica, può essere somministrato ossigeno supplementare. Altri trattamenti sono solitamente diretti alla causa della malattia.

Per coloro a cui è stata diagnosticata la forma primaria della malattia, è importante adottare alcuni semplici passaggi per alleviare la loro condizione a casa. Ad esempio, dovresti mantenere un sufficiente equilibrio di acqua nel corpo, in quanto ciò aiuterà a evitare la disidratazione e l'aumento della concentrazione di sangue.

Non ci sono restrizioni sull'attività fisica. Con una milza ingrossata, è importante evitare attività di contatto e sport, poiché non sono consentite rotture o danni alla milza. È anche importante non mangiare cibi che contengono ferro.

La terapia principale è il salasso, il cui scopo è mantenere un ematocrito accettabile, nelle donne dovrebbe essere del 42%, negli uomini del 45%. Inizialmente, il salasso viene eseguito ogni due o tre giorni, rimuovendo 250-500 millilitri di sangue, ovvero ogni procedura. Se l'obiettivo viene raggiunto, la procedura viene eseguita meno frequentemente per mantenere solo il livello raggiunto.

Il trattamento utilizza anche l'aspirina, che riduce il rischio di coagulazione del sangue e, quindi, la formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, questo farmaco non deve essere utilizzato da persone che hanno avuto una storia di sanguinamento.

Effetti

Il decorso della malattia è diviso in tre fasi.

1. La fase iniziale dura diversi anni. In questo momento, i sintomi della policitemia sono lievi o assenti.
2. fase eritremica. In questo periodo si sviluppano non solo i segni classici, ma anche le principali complicazioni. Questa fase può richiedere diversi anni e la maggior parte dei pazienti muore in essa.
3. Il verificarsi di mielosclerosi e talvolta leucemia.

Possiamo dire che il periodo di sopravvivenza è aumentato, questo vale soprattutto per i pazienti più giovani. L'aspettativa di vita media, se conteggiata dal momento della diagnosi, è di 13 anni. La principale causa di morte sono le complicanze vascolari.

Prevenzione

La vera policitemia è una malattia pericolosa. Alcune cause non possono essere prevenute, sebbene ci siano diverse potenziali misure preventive:

• gestione delle malattie polmonari, delle apnee notturne e delle malattie cardiache;
• evitare l'esposizione prolungata al monossido di carbonio;
• smettere di fumare.

Certo, se la malattia si basa su una mutazione genetica, è impossibile prevenirne le conseguenze, ma è necessario fare ogni sforzo per mantenere un atteggiamento positivo e cercare di vivere qualsiasi durata della vita, compiacendo te stesso e i tuoi cari.