Zatvoreni prijelom falange nokta nožnog prsta. Znakovi i liječenje slomljenog nožnog palca

Fenilketonurija– nasljedna bolest povezana s oštećenjem određenih gena u strukturi ljudske DNA, zbog čega je poremećena ispravna obrada enzima u tijelu.

Pročitajte više o fenilketonuriji.

Pročitajte kako se fenilketonurija nasljeđuje.

U ovom članku ćemo govoriti o prehrana za fenilketonuriju, kao i o dijeti, zašto je potrebna, kako je se pridržavati, a navest ćemo koje formule za djecu mlađu od godinu dana s fenilketonurijom postoje na našem tržištu dječje hrane.

Dijeta za fenilketonuriju

Danas se apsolutno svim bebama radi pretraga na fenilketonuriju u sklopu pretrage u rodilištu u prvom tjednu djetetova života. Ovo je vrlo važno jer, ako se bolest otkrije na vrijeme i odmah propisati bebu strogu dijetu, a zatim u budućnosti može živjeti punim životom.

Da bismo razumjeli koja je dijeta propisana djetetu s fenilketonurijom i zašto, ukratko ćemo opisati kako funkcionira tijelo takvog djeteta.

Nepravilan rad enzima u tijelu pacijenta dovodi do nakupljanja kiseline fenilalanina, koja bi se tijekom normalnog procesa razgradnje trebala pretvoriti u aminokiselinu tirozin. U ljudskom tijelu dolazi do viška fenilalanina. Odakle dolazi u tijelu?

Fenilalanin je aminokiselina koja se nalazi u svim proteinima. A Proteini su bitan dio prehrane sva živa bića na planeti. Oni su neophodni za život i razvoj tijela, osim fenilalanina, proteini sadrže mnoge druge aminokiseline potrebne tijelu, na primjer, glicin, triptofan, alanin i druge. Prema tome, osoba ne može potpuno prestati jesti proteine, ali bolesnik s fenilketonurijom neće preživjeti ako se hrani kao zdrava osoba.

Stoga prehrana bolesnika s fenilketonurijom treba uključivati ​​onu hranu koja sadrži proteine, ali je smanjena količina fenilalanina.

Količina fenilalanina u tijelu koja je sigurna za zdravlje svake pojedine osobe vrlo je individualna. Ovaj pokazatelj se zove "tolerancija na fenilalanin". 2-4 mg% je pokazatelj za dojenčad u prvoj godini života.

Dakle, kako bi pokazatelj tolerancije uvijek ostao unutar sigurne norme, pacijentima s fenilketonurijom propisana je dijeta s niskim sadržajem proteina. Manje proteina znači manje fenilalanina.

Tijekom prve godine života, tolerancija na fenilalanin u dojenčeta s dijagnozom fenilketonurije mjeri se vrlo često, obično jednom svaka dva tjedna. Na temelju rezultata prilagođava se i bebina prehrana.

Odrasli se ponekad pridržavaju doživotno stroga dijeta, u kojem je previše proizvoda u stupcu “Ne može”, a premalo u stupcu “Može”. Za bebe su razvijeni i još uvijek se razvijaju posebni. smjese bez fenilalanina.

Smjese za fenilketonuriju

PKU formule za dojenčad su zamjena majčino mlijeko bez fenilalanina u sastavu.

U drugoj godini života bebu treba prijeći na prehranu s povećanom količinom proteina i opet smanjenom količinom fenilalanina. Dijete raste i razvija se - trebaju mu proteini. Za takvu djecu pripremaju se mliječne formule na hidroliziranom proteinu bez fenilalanina.

Vrijedno je reći da terapeutsku prehranu za fenilketonuriju i dijetu propisuje samo liječnik, još jednom - ovdje puno ovisi o specifičnim pokazateljima tolerancije na fenilalanin.

PKU ljekovite mješavine nisu jedini izvor prehrane, uključeni su u dječji jelovnik uz glavne obroke koje propisuje liječnik.

Za djecu mlađu od godinu dana postoje mješavine kao što su "Phenyl Don", "Aphenilak", "Lufenalak", 2MD Mil PKU 0". U suštini, to su zamjene za majčino mlijeko koje ne sadrže fenilalanin, obogaćene su drugim aminokiselinama, ugljikohidratima i mastima, vitaminima i mineralima.

Neka novorođenčad s dijagnosticiranom fenilketonurijom imaju stabilnu razinu fenilalanina u krvi, takve se bebe mogu hraniti majčinim mlijekom i ne trebaju nutritivnu terapiju.

Vrlo je važno da se dnevna doza adaptiranog mlijeka za djecu s fenilketonurijom ne smije dati djetetu odjednom, hrana mora biti raspoređena tijekom dana. Osim toga, važno je znati da djetetovo tijelo možda neće prihvatiti terapijsku prehranu - može početi povraćati ili imati proljev. U tom slučaju, najbolje rješenje bi bilo smanjiti dozu hrane dva do tri dana. A najispravniji izlaz je obratite se stručnjaku.

Dodatna prehrana za fenilketonuriju

Naravno, komplementarna hrana se uvodi izuzetno pažljivo. Prvo možete ponuditi bebu sokovi od voća i bobica– prikladne su šljiva, kruška, jabuka. Djetetu možete početi davati sokove od tri mjeseca, postupno povećavajući dnevnu dozu.

U 4 mjeseca dijete se može dati voćni pire, sa 5 mjeseci – pire od povrća. Ovdje možete slijediti redoslijed "hranjenja" povrća, kao za zdravo dijete.

Prehrana za djecu s fenilketonurijom uključuje odbijanje mesne kaše a pire s mlijekom.

Počevši od pet mjeseci, možete ponuditi svoje dijete žele i kašice od žitarica bez proteina, sago Možete i pokušati kašice bez mliječnih proizvoda, kao i za djecu s

Fenilketonurija (PKU) je genetska bolest koju karakteriziraju poremećaji metabolizma fenilalanina. Javlja se s učestalošću od 1 na 8 000-15 000 novorođenčadi. Postoje četiri oblika PKU; Postoji više od 400 različitih mutacija i nekoliko metaboličkih fenotipova PKU.

Definicija, patogeneza, klasifikacija

Fenilketonurija je nasljedna aminoacidopatija povezana s poremećenim metabolizmom fenilalanina, što rezultira mutacijskom blokadom enzima što dovodi do trajne kronične intoksikacije i oštećenja središnjeg živčanog sustava s izraženim smanjenjem inteligencije i neurološkim deficitom.

Od primarne važnosti u patogenezi klasične PKU je nesposobnost fenilalanin hidroksilaze da pretvori fenilalanin u tirozin. Kao rezultat toga, fenilalanin i proizvodi njegovog abnormalnog metabolizma (fenilpirogrožđana, feniloctena, fenillaktična kiselina) se nakupljaju u tijelu.

Drugi patogenetski čimbenici uključuju poremećaje u transportu aminokiselina kroz krvno-moždanu barijeru, poremećaje u cerebralnom fondu aminokiselina s naknadnim poremećajem sinteze proteolipidnih proteina, poremećaje mijelinizacije i niske razine neurotransmitera (serotonin i dr.).

Fenilketonurija I (klasična ili teška) je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena za fenilalanin hidroksilazu (dugi krak 12. kromosoma); Identificirano je 12 različitih haplotipova, od kojih je oko 90% PKU povezano s četiri haplotipa. Najčešće mutacije u genu za fenilalanin hidroksilazu: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Bolest se temelji na nedostatku fenilalanin 4-hidroksilaze, koja osigurava pretvorbu fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina i njegovih metabolita u tkivima i fiziološkim tekućinama.

Posebnu skupinu čine atipične varijante PKU, u kojima klinička slika nalikuje klasičnom obliku bolesti, ali u pogledu pokazatelja razvoja, unatoč dijetnoj terapiji, nema pozitivne dinamike. Ove varijante PKU povezane su s nedostatkom tetrahidropterina, dehidropterin reduktaze, 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze, gvanozin 5-trifosfat ciklohidrolaze itd.

Fenilketonurija II (atipična) je autosomno recesivna bolest u kojoj je defekt gena lokaliziran u kratkom kraku kromosoma 4 (odjeljak 4p15.3), karakteriziran nedostatkom dehidropterin reduktaze, što dovodi do poremećene obnove aktivnog oblika tetrahidrobiopterina (kofaktora). u hidroksilaciji fenilalanina, tirozina i triptofana) u kombinaciji sa smanjenjem krvnog seruma i cerebrospinalna tekućina folati Rezultat su metabolički blokovi u mehanizmima pretvorbe fenilalanina u tirozin, kao i prekursora neurotransmitera serije kateholamina i serotonina (L-dopa, 5-hidroksitriptofan). Bolest je opisana 1974. godine.

Fenilketonurija III (atipična) je autosomno recesivna bolest povezana s nedostatkom 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze, koja je uključena u sintezu tetrahidrobiopterina iz dihidronopterin trifosfata (opisan 1978.). Nedostatak tetrahidrobiopterina rezultira poremećajima sličnim onima u PKU II.

Primapterinurija je atipična PKU u djece s blagom hiperfenilalaninemijom, čiji urin sadrži velike količine Primapterin i neki njegovi derivati ​​prisutni su u prisutnosti normalnih koncentracija metabolita neurotransmitera (homovanilne i 5-hidroksiindoloctene kiseline) u cerebrospinalnoj tekućini. Enzimski defekt još nije identificiran.

PKU majke je bolest praćena smanjenjem razine inteligencije (do točke mentalne retardacije) među potomcima žena koje boluju od PKU i ne primaju specijaliziranu prehranu u odrasloj dobi. Patogeneza PKU majke nije detaljno proučavana, ali se pretpostavlja da vodeću ulogu ima kronična intoksikacija fetusa fenilalaninom i produktima njegovog abnormalnog metabolizma.

R. Koch i sur. (2008.) tijekom obdukcije mozga djeteta čija je majka imala PKU (bez odgovarajuće kontrole nad razinom fenilalanina u krvi), pronašli su niz patološke promjene: male težine mozak, ventikulomegalija, hipoplazija bijela tvar i odgođena mijelinizacija (bez znakova astrocitoze); kronične promjene V siva tvar mozak nije pronađen. Pretpostavlja se da su poremećaji u razvoju bijele tvari mozga odgovorni za nastanak neuroloških deficita u PKU majke.

U praktične svrhe u medicinskim genetskim centrima Ruske Federacije koristi se uvjetna klasifikacija PKU, koja se temelji na razinama fenilalanina u krvnom serumu: klasična (teška ili tipična) - razina fenilalanina iznad 20 mg% (1200 µmol / l); prosječno - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol / l), kao i razina fenilalanina 8,1-10 mg%, ako je stabilna u odnosu na pozadinu fiziološka norma unos proteina u prehrani; blaga (hiperfenilalaninemija koja ne zahtijeva liječenje) - razina fenilalanina do 8 mg% (480 µmol/l).

Kliničke manifestacije i dijagnostiku

Pri rođenju djeca s PKU I izgledaju zdrava, iako češće imaju specifičan habitus ( plava kosa, plave oči, suha koža). U nedostatku pravodobnog otkrivanja i liječenja bolesti tijekom prva dva mjeseca života razvija se često i intenzivno povraćanje i povećana razdražljivost. Između 4. i 9. mjeseca dolazi do izražaja izraženo zaostajanje u psihomotornom razvoju.

Pacijenti se razlikuju po specifičnom ("mišjem") mirisu koža. Rijetki su kod njih teški neurološki poremećaji, ali su karakteristična obilježja hiperaktivnosti i poremećaja iz spektra autizma. S odsutnošću pravodobno liječenje Razina IQ-a je< 50. Napadaji, karakteristični za djecu s teškim intelektualnim nedostatkom, često se pojavljuju prije navršenih 18 mjeseci (mogu spontano nestati). U ranoj dobi napadaji često poprimaju oblik infantilnih grčeva, a kasnije se pretvaraju u toničko-kloničke napadaje.

Iz dijagnostičke metode(uz određivanje razine fenilalanina i tirozina u krvi) koriste se Felling test, Guthrie test, kromatografija, fluorimetrija i traženje mutantnog gena. EEG i MRI studije se naširoko koriste.

EEG otkriva abnormalnosti, uglavnom u obliku uzorka hipsartimije (čak i u odsutnosti napadaja); Tipična su pojedinačna i višestruka žarišta spike i polyspike iscjetka.

MRI nalazi obično su abnormalni bez obzira na liječenje/neliječenu PKU: T2-ponderirana slika pokazuje povećani intenzitet signala u periventrikularnoj i subkortikalnoj bijeloj tvari stražnji dijelovi hemisfere. Iako djeca mogu imati kortikalnu atrofiju, nema vidljivih signalnih promjena u moždanom deblu, malom mozgu ili korteksu. Opisane promjene u MRI studijama ne koreliraju s razinom IQ-a, već ovise o razini fenilalanina u krvi.

S fenilketonurijom II klinički se simptomi javljaju u bolesnika početkom druge godine života. Unatoč dijetnoj terapiji propisanoj nakon otkrivanja viša razina razine fenilalanina u krvi tijekom neonatalnog razdoblja, bilježi se progresivni tijek bolesti. Postoji izražena mentalna retardacija, znakovi povećane ekscitabilnosti, konvulzije, mišićna distonija, hiperrefleksija (tetive) i spastična tetrapareza. Često se javlja u dobi od 2-3 godine smrt.

Klinička slika fenilketonurije III nalikuje PKU II; uključuje sljedeći trijas simptoma: duboka mentalna retardacija, mikrocefalija, spastična tetrapareza.

Prevencija

Neophodno pravovremeno otkrivanje PKU korištenjem odgovarajućih testova probira u rodilištima, kao i genetsko savjetovanje. Kako bi se spriječilo oštećenje fetusa, budućim majkama s PKU savjetuje se da se strogo pridržavaju dijete s niskim sadržajem fenilalanina kako bi održale razinu fenilalanina prije začeća i tijekom trudnoće.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Novi tretmani

Trenutačno se intenzivno razvija nekoliko vrsta alternativne terapije za PKU. Među njima: takozvana metoda “velikih neutralnih aminokiselina” ( velike neutralne aminokiseline), enzimska terapija fenilalanin hidroksilazom, fenilalanin amonijak liazom; liječenje tetrahidrobiopterinom (Sapropterin).

Postoje dokazi o uspješnom liječenju bolesnika s umjerenom ili blagom PKU tetrahidrobiopterinom (10-20 mg/kg/dan).

D. M. Ney i sur. (2008.) pokazali su da uporaba dijetetskih glikomakropeptida u PKU (uz ograničenu subvenciju) esencijalne kiseline) smanjuje koncentraciju fenilalanina u krvnoj plazmi i mozgu, a također potiče odgovarajući tjelesni razvoj. Eksperimentalni tretman za PKU je ubrizgavanje gena fenilalanin hidroksilaze izravno u zahvaćene stanice jetre. U Ruskoj Federaciji ove se metode trenutno ne koriste.

Dijetoterapija

Upravo je terapijska dijeta najučinkovitija u prevenciji intelektualnih deficita kod teške (klasične) PKU. Najveća vrijednost ima dob pacijenta u trenutku početka dijetoterapije (IQ se smanjuje za otprilike 4 boda za svaki mjesec od rođenja do početka liječenja). Pristupi dijetetskoj terapiji PKU u različite zemlje donekle se razlikuju, ali su sama njihova načela dosljedna.

Dijetetska ograničenja nisu indicirana za dojenčad čije su razine fenilalanina u krvi između 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Osnova prehrane za PKU je propisivanje dijete s niskim sadržajem fenilalanina, čiji je izvor proteinska hrana. Ova dijeta se propisuje svim pacijentima u prvoj godini života. Trebalo bi ga propisati djeci s dijagnosticiranom PKU prije 8. tjedna starosti; njegova je primjena u kasnijoj dobi mnogo manje učinkovita.

Opće karakteristike dijete za PKU. Terapijska dijeta za PKU sastoji se od tri glavne komponente: medicinski proizvodi (mješavine aminokiselina bez fenilalanina), prirodna hrana (odabrana), niskoproteinski proizvodi na bazi škroba.

Proizvodi životinjskog podrijetla s visokim udjelom bjelančevina (meso, perad, riba, mliječni proizvodi itd.) isključeni su iz prehrane za PKU. Majčino mlijeko je ograničeno u prvoj godini života (ranije je bilo potpuno ukinuto). Među formulama (nadomjescima za majčino mlijeko) prednost imaju one koje sadrže manje bjelančevina.

Dijetoterapija u prvoj godini života. Ekvivalentna zamjena za bjelančevine i fenilalanin vrši se metodom izračuna “porcije”: 50 mg fenilalanina je jednako 1 g bjelančevina (za odgovarajuću zamjenu proizvoda za bjelančevine i fenilalanin). Budući da je fenilalanin esencijalna aminokiselina, osigurati normalan razvoj dijete s PKU mora zadovoljiti minimalne potrebe za njim. Tijekom prve godine života dopuštena količina fenilalanin se kreće od 90 do 35 mg/kg djeteta.

Za djecu s PKU mlađu od 12 mjeseci u Ruskoj Federaciji trenutno su dostupni sljedeći lijekovi strane i domaće proizvodnje: Aphenilac (Ruska Federacija), MD mil PKU-0 (Španjolska) i HR Analogue LCP (Nizozemska-UK). ).

Dijetoterapija počinje kada je razina fenil-alanina u krvi od 360-480 mmol/l i više. To je pokazatelj njegovog sadržaja u krvi koji se smatra glavnim kriterijem za dijagnozu i ocjenu učinkovitosti liječenja.

Uvođenje komplementarne hrane i dodatne proizvode prehrana. Nakon tri mjeseca dijeta se počinje širiti upotrebom sokova (voća i bobica), propisujući ih s 3-5 kapi, uz postupno povećanje volumena na 30-50 ml, a do kraja prve godine života. - do 100 ml. Osnovni sokovi: jabuka, kruška, šljiva i dr. Propisuju se voćne kaše, povećavajući njihovu količinu u ishrani na isti način kao i količinu primijenjenog soka.

U razdoblju od 4-4,5 mjeseca u prehranu se uvode prve dohrane u obliku samostalno pripremljenog pirea od povrća (ili konzerviranog voća i povrća za prehranu dojenčadi - potonje bez dodatka mlijeka). Zatim se uzastopno propisuje druga komplementarna hrana - kaša (10%) od mljevene sage ili žitarica bez proteina. Mogu se koristiti žitarice bez mlijeka industrijska proizvodnja na bazi kukuruznog i/ili rižinog brašna, ne sadrži više od 1 g proteina na 100 ml gotovog proizvoda.

Nakon 6 mjeseci možete uvesti žele i/ili mousse (bez proteina) koji se pripremaju od škroba koji bubri amilopektin i voćnog soka, bezproteinski napitak s okusom mlijeka Nutrigen ili niskoproteinski mliječni napitak PKU “Loprofin”. dijeta.

Od 7 mjeseci, dijete s PKU može dobiti proizvode Loprofin s niskim sadržajem proteina, na primjer, spirale, špagete, rižu ili rezanci bez proteina, a od 8 mjeseci - poseban kruh bez proteina.

Dijetoterapija u djece starije od godinu dana. Značajke pripreme terapijske dijete za bolesnike starije od 12 mjeseci su primjena proizvoda na bazi mješavina aminokiselina bez fenilalanina i/ili proteinskih hidrolizata s malom količinom (većom od one u proizvodima za djecu s PKU u prvoj godini). života), koji sadrže komplekse vitamina, makro i mikroelemenata. Udio proteinskog ekvivalenta postupno se povećava kako djeca rastu, a kvota komponenti masti i ugljikohidrata, naprotiv, smanjuje se (kasnije potpuno eliminira), što naknadno omogućuje značajno proširenje pacijentove prehrane zbog odabranih prirodni proizvodi.

Količina fenilalanina koju djeca raznih godišta dopušteno je dobiti putem prehrane nakon terapijske dijete, postupno smanjene s 35 na 10 mg/kg/dan.

U dijetoterapiji djece starije od godinu dana uobičajeno je koristiti specijalizirane lijekove (na bazi mješavina aminokiselina bez fenilalanina): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Španjolska).

Proizvodi “Nutrition” (Nizozemska-Velika Britanija) odlikuju se posebnom raznolikošću i godinama dokazanom kvalitetom: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (proizvod spreman za upotrebu), kao i XP Maxamade i XP Maxamum s neutralnim okusom i okusom naranče.

Preporuča se postupan prijelaz sa specijalizirane formule (za dojenčad) na proizvode za stariju djecu (tijekom 1-2 tjedna). U tom slučaju, volumen prethodne smjese se smanjuje za 1/4-1/5 dijela i dodaje se količina ekvivalenta novog proizvoda u proteinima. Poželjno je dati djetetu novi lijek (čija se količina izračunava ovisno o tjelesnoj težini i dobnim količinama fenilalanina) u frakcijama, 3-4 puta dnevno, nudeći da ga ispere sokovima, vodom ili druga pića.

Raspon proizvoda za djecu s PKU je značajno ograničen. U razdoblju maksimalnog strogog pridržavanja dijete (dojenčad i rano djetinjstvo) obvezna je primjena specijaliziranih lijekova. Svrha njihove primjene u PKU je nadomjestak izvora proteina uz potpuno poštivanje standarda za unos osnovnih hranjivih tvari kod djece (uzimajući u obzir dob i specifičnu kliničku situaciju). Neki lijekovi sadrže višestruko nezasićene kiseline masna kiselina(omega-6 i omega-3) u omjeru 5:1-10:1; takvi izvori hrane imaju prednost.

Iz posebni proizvodi koriste se suhe smjese aminokiselina, bez fenilalanina, uz subvenciju proteinskog ekvivalenta - njegovog umjetnog analoga (u količinama koje odgovaraju dobi bolesnika s PKU).

Ostala niskoproteinska hrana dostupna u Ruskoj Federaciji za dijetalnu terapiju PKU uključuje sago, poseban kruh, vermicelli i druge vrste terapeutske hrane. Ovi lijekovi (amilofeni) temelje se na škrobu koji ne sadrži neprobavljive ugljikohidrate i minerali. Predstavljeni su tjesteninom, žitaricama, sagom, specijalnim brašnom, pekarskim proizvodima, instant proizvodima za pravljenje želea, moussea itd. Vitaminski dodaci povećavaju hranjiva vrijednost nisko proteinska hrana.

Tu su i niskoproteinski proizvodi inozemne proizvodnje, Loprofin (Nizozemska-Velika Britanija), na bazi škroba (pšenica, riža, krumpir, kukuruz itd.), uključujući tjesteninu, žitarice za pripremu kaša, posebne vrste kruha (tapioka, pšenični i rižin škrob), kolačići, krekeri, krekeri, kao i brašno, razni deserti, začini i umaci atraktivnog okusa, značajan izbor pića (uključujući mlijeko, vrhnje i zamjene za kavu) itd.

Izračun i priprema prehrane. Koristi se sljedeća formula: A = B + C, gdje je A ukupna potreba za proteinima, B je protein prirodna hrana, C - protein kojeg osigurava ljekovita hrana.

Obogaćivanje prehrane tirozinom. Neki istraživači predlažu obogaćivanje prehrane s malo fenilalanina tirozinom, iako nema statistički značajnih dokaza za bolje intelektualni razvoj kada slijedite PKU dijetu.

Organoleptička svojstva dijete. Okusna svojstva gotovo svih umjetnih lijekova za bolesnike s PKU su specifična. Za prikrivanje organoleptički neugodnih svojstava terapijska dijeta za PKU se koriste različiti aditivi za okus (bez proteina) i posebne formulacije. Zaslađivač aspartam se ne smije koristiti jer se razgrađuje na fenilalanin, metanol i aspartat.

Praćenje učinkovitosti dijetoterapije. Temelji se na redovitom praćenju sadržaja fenilalanina u krvi (trebao bi biti u prosječnom rasponu od 3-4 mg% ili 180-240 µmol/l).

U Ruskoj Federaciji koristi se sljedeća shema za praćenje sadržaja fenil-alanina u krvi bolesnika s PKU: do 3 mjeseca starosti - jednom tjedno (do postizanja stabilnih rezultata), a zatim najmanje 2 puta dnevno mjesec; od 3 mjeseca do 1 godine - 1 puta mjesečno (ako je potrebno - 2 puta mjesečno); od 1 godine do 3 godine - najmanje 1 put svaka 2 mjeseca; nakon 3 godine - jednom svaka 3 mjeseca.

Uhranjenost bolesnika, njegov fizički i intelektualni, emocionalni i razvoj govora. Po potrebi se u pregled pacijenta uključuju stručnjaci medicine, provode se psihološka i defektološka ispitivanja te niz studija (ultrazvuk unutarnji organi, EKG, EEG, MRI mozga, opća analiza krvi i urina, proteinogram krvi, prema indikacijama - glukoza, kolesterol, kreatinin, feritin, željezo u serumu itd.). Opća analiza krv se provodi s učestalošću 1 puta mjesečno, biokemijska istraživanja krv - prema indikacijama.

Prehrana kod zaraznih bolesti. U slučaju interkurentnih bolesti s hipertermijom, intoksikacijom i/ili dispeptičkim simptomima, moguće je privremeno prekinuti dijetoterapiju (na nekoliko dana) uz zamjenu lijekova prirodnim (s niskim sadržajem proteina). Po završetku akutno razdoblje bolesti, lijek se ponovno uvodi u prehranu, ali u kraćem razdoblju nego na početku dijetoterapije.

Prekid dijetoterapije. Dob u kojoj se dijeta može prekinuti u bolesnika s PKU i dalje je kontroverzna.

Postoje dokazi da kada je dijetna terapija prekinuta u dobi od 5 godina, kod jedne trećine djece s PKU došlo je do smanjenja razine IQ-a za 10 bodova ili više tijekom sljedećih 5 godina. U bolesnika starijih od 15 godina, pauze u dijetoterapiji često su popraćene progresivnim promjenama u bijeloj tvari mozga (prema MRI).

Dijetoterapija za bolesnike s klasičnom PKU trebala bi biti doživotna.

U Ruskoj Federaciji, u skladu sa zakonom, pacijentu se mora pružiti besplatna posebna dijetna terapija, bez obzira na stupanj invaliditeta i dob pacijenta. Strogo, obavezno dijetetski tretman PKU se obično provodi do 18. godine života, nakon čega slijedi proširenje prehrane. Odraslim pacijentima savjetuje se prestanak uzimanja visoko proteinska hranaživotinjskog podrijetla (ukupna količina proteina ne smije prelaziti 0,8-1,0 g/kg/dan).

Književnost

1. Blau N. et al. Fenilketonurija // Lancet. 2010. br. 376. str. 1417-1427.
2. Medicinska prehrana za nasljedni poremećaji razmjena (E70.0-E74.2). U knjizi: Klinička dijetetika djetinjstvo/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: “MIA”. 2008. str. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Napredak i izazovi u fenilketonuriji // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Lord B. et al. Implikacije rješavanja dijagnoze PKU za roditelje i djecu // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologija 4-mjesečnog djeteta koje je rodila žena s fenilketonurijom // Dev. Med. Dijete. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F. J. et al. Velike neutralne aminokiseline u liječenju PKU: od teorije do prakse // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. Nova era u liječenju fenilketonurije: farmakološka terapija sapropterin dihidrokloridom // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D. M. et al. Dijetetski glikomakropeptid podupire rast i smanjuje koncentracije fenilalanina u plazmi i mozgu u mišjem modelu fenilketonurije // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapija BH4 utječe na stanje uhranjenosti i unos u djece s fenilketonurijom: 2-godišnje praćenje // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F. K. et al. Sapropterin dihidroklorid: novi lijek i novi koncept u liječenju fenilketonurije // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Dodatak tirozina za fenilketonuriju // Cochrane Database Syst. vlč. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doktor medicinskih znanosti, prof
T. V. Bushueva, Kandidat medicinskih znanosti

SCCD RAMS, Moskva

Fenilketonurija je rijetka nasljedna bolest povezana s poremećajem metabolizma aminokiselina. PKU prvenstveno utječe živčani sustav, što utječe na mentalni razvoj.

Osnova bolesti je nesposobnost organizma bolesnika da razgradi enzim fenilalanin, koji dobivamo unosom proteinske hrane.

Kao rezultat toga, spojevi se nakupljaju u tkivima, oštećujući ne samo živčani sustav, već i mozak.

Ali od svih nasljednih bolesti, fenilketonurija je jedina koja se može potpuno spriječiti. Ako se PKU primjenjuje djetetu od rođenja posebna dijeta. Životni vijek i njegova kvaliteta ni po čemu se neće razlikovati od ostalih zdravi ljudi. Ali ako dijete razvije mentalne nedostatke, njegov životni vijek se znatno smanjuje.

U ovom ćemo članku analizirati simptome i etiologiju bolesti.

Fenilketonurija se prema ICD 10 E70.0 klasificira u dvije vrste:

1. I (klasična);
2. II i III (smatra se patologijom).

Uzrok razvoja bolesti može biti da dijete naslijedi jednu kopiju defektnog gena od roditelja koji su njegovi nositelji. Često je rezultat mutacije gena kodiranje enzima fenilanin-4-hidroksilaze i nalazi se na dugo rame 12 kromosoma. To je svojstveno fenilketonuriji tipa I, koja se najčešće javlja u 98% slučajeva.

S fenilketonurijom tipa II i III isti su kao i kod prvog, ali za razliku od njega ne može se ispraviti dijetom.

Povećana je vjerojatnost bolesti u brakovima između zatvorenika i bliskih srodnika.

Teško je dijagnosticirati fenilketonuriju pri rođenju djeteta, budući da su glavne manifestacije vidljive kasnije. No, ako su prisutni odgovarajući simptomi, liječnici ovu dijagnozu mogu postaviti već u rodilištu. Ali često se prvi znakovi bolesti pojavljuju dva ili šest mjeseci nakon rođenja.

Simptomi fenilketonurije: beba postaje letargična, nezainteresirana za svoju okolinu, postoji kršenje tonus mišića, dijete . Pojavljuju se konvulzije, teške kožni osip, povratiti. Ovi se simptomi mogu povući neko vrijeme, nakon čega se ponovno pojave.

Sa šest mjeseci dijete već može imati kašnjenja u razvoju. Javlja se nemogućnost fokusiranja pogleda na određene predmete, dijete više ne prepoznaje roditelje i ne reagira na igračke u boji. Potrebno je odmah započeti liječenje, inače će retardacija samo napredovati.

Tjelesni razvoj nije tako teško oštećen kao mentalni razvoj. Bebina glava može biti nešto manja od normalne. U stojećem položaju djeca rašire noge šire nego inače, glava i ramena su im spušteni. U hodu se lagano njišu, radeći male korake. U sjedećem položaju podvijte noge ispod sebe, što je tipično za tonus mišića.

Izvana se razlikuju po plavoj kosi i potpuno bijeloj koži s plavim očima. Visoka osjetljivost utjecati ultraljubičaste zrake, pa djeca često budu prekrivena osipom.

Među glavnim izraženim manifestacijama su "mišji" miris, ponekad, ali s godinama mogu nestati. Ostali simptomi: pojačano znojenje, modrilo nogu i ruku, prisutnost dermatitisa, drhtanje, arterijska hipotenzija, poremećena koordinacija pokreta.

Beba od godinu dana svoje emocije izražava glasom, mimika mu je poremećena, ne razumije roditelje. Nakon što navršite tri godine ili više, PKU simptomi se samo povećavaju. Postoji povećanje razdražljivosti, umora, oštećenja mentalni poremećaj, mentalna retardacija. Stanje bolesnika samo će se pogoršati ako se ne pruži odgovarajuće liječenje.

Dijagnostika

Dijagnoza fenilketonurije u medicinski centri Pregledom se utvrđuje jesu li roditelji nositelji PKU gena.

Prehrana

Vrlo je važno pridržavati se dijete do 16-18 godine. Ubuduće također pratite količinu proteina koju konzumirate.

Prije nego što ostane trudna, žena kojoj je prethodno dijagnosticiran PKU trebala bi ponovno iz prehrane izbaciti hranu koja sadrži fenilanin. Ograničenja se treba pridržavati do kraja dojenja.

svi potrebno za tijelo aminokiseline sadržane su u specijaliziranim proizvodima za ljekovite svrhe, a to su suha mješavina u prahu bez laktoze.

Nutrijenti koji zamjenjuju proteinsku hranu trebaju uključivati:

• slobodne aminokiseline (na primjer cistin, triptofan, taurin, tirozin);
• peptidi (proteini mlijeka probavljeni enzimima).

Najčešće mješavine su: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Proizvode se u obliku praha, koji se mora razrijediti izdojenim majčinim mlijekom, u omjerima navedenim u uputama. Dohrana se dodaje postupno, pod nadzorom liječnika, u razdoblju od 2 do 5 dana.

Za djecu, bez obzira na dob, isključena je sva hrana koja sadrži proteine. Proizvodi kao što su: povrće, voće, ulja biljnog porijekla a proizvodi od škroba dopušteni su za konzumaciju. Tijelo koje raste treba pravilnu prehranu.

Po kilogramu težine dnevno potrebno je 120 mg tirozina. Stoga djeca s dijagnozom PKU moraju dobiti aminokiseline koje nedostaju iz dodatnih izvora. Organizmu je neophodan veliki unos vitamina B1 i B6, C, željeza, folne kiseline, magnezija i kalcija. Broj kalorija mora se povećati za 30% u odnosu na uobičajenu normu za zdravo dijete.

Roditelji bolesnika s sindromom moraju ozbiljno pratiti njihovu prehranu i točno izračunati količinu konzumiranog fenilanina. Bolje je to učiniti uz pomoć vaga.

Prirodni proizvodi se dijele u 3 skupine, prema količini fenilanina koji sadrže:

1. Crveno – proizvodi zabranjeni za konzumaciju;
2. Narančasta – ima ograničenja;
3. Zeleno – dopušteni proizvodi.

Osim ovih popisa, postoje proizvodi koji se proizvode u industriji, ali su također dijeta za fenilketonuriju:

• umjetno - sa niska razina vjeverica;
• gotove voćne kašice.

Invaliditet

Dana 9. kolovoza 2016. godine stupila je na snagu naredba Ministarstva rada Ruske Federacije kojom su napravljene prilagodbe kriterija i klasifikacija koje se koriste pri testiranju djece s fenilketonurijom. liječnički pregled. Zahvaljujući tome, dodjela invaliditeta postala je dostupnija.

Ove izmjene su napravljene uzimajući u obzir praćenje odluka medicinske ustanove o utvrđivanju invaliditeta 2015.g. Osnova nije samo oblik i težina bolesti, već i dob djeteta. Do 14. godine ne može samostalno održavati dijetu i kontrolirati bolest.

Uz izvršene prilagodbe popis je prečišćen kronične patologije kod djece, kod kojih i ako se bolesnik oporavlja. Država pak mora ispunjavati određene obveze, poput lijekova.

Video

Nažalost, stranica koju ste tražili nije pronađena.

“Ne znam najbolji lijek za astmu…” Nicholas Culpeper, 1653. Orlovi nokti penjači (L. periclymenum) nekoć su se naširoko koristili u Europi za liječenje bronhijalne astme, poremećaja mokrenja i tijekom poroda. Plinije ga preporučuje dodati vinu kod bolesti slezene. Od naljeva cvjetova orlovih noktiju (L. periclymenum) tradicionalno se radi sirup koji se uzima kao ekspektorans kod jakog kašlja […]

Do sredine ljeta cvjeta vatrena trava, prekrivajući je ružičastim tepihom velike površinešumska zgarišta i čistine. Cvjetovi i listovi beru se za vrijeme cvatnje, suše u hladu i spremaju u dobro zatvorene staklenke i kutije. Fireweed angustifolia, fireweed ili Koporye čaj poznata je zeljasta biljka s raširenim grozdom ružičastih cvjetova. Ovo je jedna od rijetkih samoniklih biljaka koje se koriste kao hrana [...]

„Ovo je jedan od naj nevjerojatno bilje za rane, visoko cijenjen i skup, korišten kao unutarnji i vanjski lijek.” Nicholas Culpeper, 1653 Vlastito rusko ime Biljka je dobila svoje nazubljene listove koji podsjećaju na ukrase srednjovjekovnih haljina, a latinski naziv dolazi od riječi "alkemija", što ukazuje čudotvorna svojstva bilje. Trava se skuplja za vrijeme cvatnje. Karakter: hladan, suh; okus […]

“Priroda ove biljke je toliko nevjerojatna da sam dodir s njom zaustavlja krvarenje.” Plinije, 77. godina nove ere. Preslica je botanički relikt, blizak drveću koje je raslo na Zemlji prije 270 milijuna godina, u razdoblju karbona. U SSSR-u je raslo 15 vrsta preslice. Preslica (E. arvense) je od najvećeg praktičnog interesa. Preslica (E. arvense) je višegodišnja sporonosna zeljasta biljka […]

Biljka efedra (Ma Huang, na kineskom) sadrži alkaloide efedrin, norefedrin i pseudoefedrin. Alkaloidi od 0,5 do 3%. Preslica i alga efedra sadrže više efedrina, a ephedra media više pseudoefedrina. U jesenskim i zimskim mjesecima sadržaj alkaloida je maksimalan. Osim alkaloida, efedra sadrži do 10% tanina i eteričnih ulja.

Efedrin, norefedrin i pseudoefedrin slični su adrenalinu – stimuliraju alfa i beta adrenergičke receptore.

Ova je knjiga namijenjena uzgajivačima ginsenga početnicima koji biljku uzgajaju na vlastitim parcelama i uzgajivačima ginsenga koji prvi put počinju raditi na industrijskim plantažama. Iskustvo uzgoja i sve preporuke daju se uzimajući u obzir klimatske značajke necrnozemskog područja. Pripremajući se da opišem svoje iskustvo u uzgoju ginsenga, dugo sam razmišljao odakle krenuti s iznošenjem prikupljenih informacija i došao do zaključka da ima smisla ukratko i dosljedno govoriti o cijelom putu uzgajivača ginsenga koji sam prošao. , kako bi čitatelj mogao odmjeriti svoje snage i mogućnosti u ovoj napornoj stvari.

Dr Popov o narodnim lijekovima protiv Crohnove bolesti i nespecifičnim ulcerozni kolitis(NYAK): Kronični kolitis Vrlo se lako liječi ako se ujutro na prazan želudac uzme žličica sjemenki trputca, a navečer žličica sjemenki konjske kiselice.

Vrijeme je da se riješite krvarenja desni i ojačate svoje desni. U proljeće raste jedinstvena trava sverbiga. Ako ga jedete barem tjedan dana, krvarenje desni će nestati zauvijek.

Noge mi se znoje! Užas! Što uraditi? A rješenje je vrlo jednostavno. Svi recepti koje dajemo testirani su prvenstveno na nama i imaju 100% jamstvo učinkovitosti. Dakle, riješimo se znojnih stopala.

U životnoj priči pacijenta ima mnogo više korisnih informacija nego u svim enciklopedijama svijeta. Ljudi trebaju vaše iskustvo - "sin teških pogrešaka." Molim sve, šaljite recepte, ne žalite za savjete, oni su tračak svjetlosti za pacijenta!

OKO ljekovita svojstva bundeva Urastao nokat Imam 73 godine. Pojavljuju se ranice za koje nisam ni znala da postoje. Na primjer, nokat vam je odjednom počeo urastati na nožnom palcu. Bolovi su mi smetali da hodam. Predložili su operaciju. U “Zdravom načinu života” čitala sam o bučinoj masti. Očistila sam pulpu od sjemenki, nanijela je na nokat i zavila najlonom da sok […]

Gljivice na stopalima Gljivice na stopalima Ulijte vruću vodu u lavor (što toplije to bolje) i trljajte krpom u vodi sapun za pranje rublja. Držite noge u njoj 10-15 minuta kako biste ih dobro naparili. Potom plovućcem očistite tabane i pete, a nokte obavezno podrežite. Obrišite noge suhom, osušite i namažite ih hranjivom kremom. Sada uzmite farmaceutsku brezu […]

Stopala me ne muče već 15 godina.Kurje oči na stopalu. Dugo vremena Mučio me kurje oko na lijevom stopalu. Izliječila sam to za 7 noći, riješila se bolova i počela normalno hodati. Potrebno je naribati komadić crne rotkve, staviti kašu na krpu, čvrsto privezati za bolno mjesto, umotati u celofan i obuti čarapu. Preporučljivo je napraviti oblog noću. Meni […]

Mladi doktor prepisao bakin recept za giht, petni trn Šaljem vam recept za liječenje petnog trna i kvrge u blizini nožnog palca. Dao mi ga je mladi liječnik prije 15-ak godina. Rekao je: “Ne mogu napisati bolovanje za ovo, to nije dopušteno. Ali moja baka se ovako liječila od tih nevolja...” Poslušao sam savjet […]

Počnimo s gihtom, koji je uglavnom uzrokovan poremećajem metabolički procesi. Poslušajmo što o padagre kaže liječnik iz Vinnice D.V. NAUMOV. Giht liječimo prema Naumov Giht “Zdrav način života”: Postoji mnogo pitanja o otapanju soli u zglobovima. Vi to tvrdite stolna sol, koji konzumiramo interno, nema nikakve veze s netopivim solima kao što su urati, fosfati i oksalati. A što ima […]

Po savjetu Antonine Khlobystine Osteomijelitis U dobi od 12 godina razboljela sam se od osteomijelitisa i skoro izgubila nogu. U bolnicu sam primljena u u teškom stanju i operiran je isti dan. Liječio se cijeli mjesec, no odjavljen je tek nakon 12 godina. Ipak sam se izliječila jednostavnim narodnim lijekom koji mi je predložila Antonina Hlobistina iz Čeljabinska-70 (sada [...]

Fenilketonurija (fenilpirogrožđana oligofrenija) - Nasljedna bolest skupina enzimopatija povezanih s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Popraćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih proizvoda, što dovodi do teškog oštećenja središnjeg živčanog sustava, koje se očituje u obliku poremećaja mentalnog razvoja.

Vrste fenilketonurije

Postoje tipovi I, II i III fenilketonurije, koji se razlikuju po manifestacijama i metodama liječenja.

• Fenilketonurija tip I je najčešći klasični oblik bolesti (98% slučajeva). Pojava ovog oblika fenilketonurije temelji se na nedostatku enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, koji osigurava pretvorbu aminokiseline fenilalanina u tirozin.
• Fenilketonurija tipa II mnogo je rjeđa (1-2%), a karakterizirana je nedostatkom enzima dihidropteridin reduktaze. U ovom obliku bolesti prevladavaju teška mentalna retardacija i konvulzije. Fenilketonurija tipa II napreduje vrlo brzo i dovodi do smrti djeteta u dobi od 2-3 godine.
• Fenilketonurija tipa III uzrokovana je nedostatkom tetrahidrobiopterina. Tijek ove vrste fenilketonurije nalikuje tijeku bolesti tipa II, a uključuje i smanjenje volumena mozga (mikrocefalija).

Uzroci fenilketonurije

Glavni uzroci fenilketonurije su sljedeći:

• Krvni brakovi povećavaju vjerojatnost rađanja djeteta s fenilketonurijom;
• Promjena (mutacija) gena lokaliziranog na 12. kromosomu;

Simptomi i znakovi fenilketonurije.

Bebe rođene s fenilketonurijom ne razlikuju se od zdrave novorođenčadi. Njihovo izgled tijekom prvih nekoliko tjedana života potpuno je normalno. Recimo više, sva djeca s ovom bolešću rođena su na vrijeme. Pritom napominju normalna težina tijela, kao i rast koji odgovara njihovoj dobi. Njihova jedina razlika je vrlo svijetla koža, plava kosa i plave oči. Slažem se, djeca s plavim očima i svijetlom kožom mogu biti potpuno zdrava.
Prvi simptomi ove patologije mogu se osjetiti samo nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta. Sve počinje povraćanjem, koje se u većini slučajeva pogrešno smatra simptomom stenoze pilorusa, odnosno stanja u kojem dolazi do suženja izlaznog otvora želuca. Očigledni znakovi fenilketonurije pojavljuju se u većini slučajeva tek nakon dva do šest mjeseci. Upravo u ovoj dobi roditelji počinju primjećivati ​​bebinu očitu retardaciju ne samo fizički, već i u mentalni razvoj.
Još jedna manifestacija ove bolesti je prekomjerno znojenje, zbog čega iz djeteta izlazi poseban specifičan miris. Najčešće se uspoređuje s mirisom miša ili mirisom plijesni. Postoje i drugi znakovi ove bolesti koji se osjećaju malo kasnije. To uključuje pretjeranu razdražljivost i letargiju, pospanost, stalnu plačljivost, nedostatak interesa za cijeli svijet oko nas i bezrazložnu tjeskobu. Vrlo često takva djeca imaju napadaji, odgođeno nicanje zuba, smanjenje veličine glave. Kod djece koja boluju od fenilketonurije često se javljaju razne promjene na koži poput dermatitisa, ekcema i sl.
Što duže ovu patologiju prolazi nezapaženo, što se više mijenja fizička struktura tijela. Tako, primjerice, nakon nekoliko mjeseci dijete može razviti specifično držanje tijela. Jedna od tih poza je poza "krojača". S njim su gornji udovi djeteta stalno savijeni u laktovima, ali Donji udovi Beba ga drži ušuškanog. Stalni znak ove bolesti je drhtanje ruku.
Da dijete zaostaje i u mentalnom razvoju može se primijetiti nakon šest mjeseci života. Takva djeca ne mogu proizvoditi zvukove, vrlo kasno počinju držati glavu, sjediti, puzati i stajati na vlastitim nogama.

Dijagnoza fenilketonurije

Za dijagnosticiranje fenilketonurije određuje se razina fenilalanina i njegovih derivata u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tekućini, kao i razina fenilalanin hidroksilaze, dihidropteridin reduktaze ili tetrahidrobiopterin sintetaze.
Posljednjih godina, kako bi se rana dijagnoza Pacijenti s fenilketonurijom provode masovni pregled (screening) novorođenčadi. Za postavljanje dijagnoze fenilketonurije svim novorođenčadima u rodilištima (iz pete, 1 sat nakon hranjenja) uzima se krv za pregled: rođenoj bebi 4. dana života, nedonoščadi na 7. dan. Ako je koncentracija fenilalanina u krvi veća od 2,2 mg%, roditelji i dijete se pozivaju u genetski centar radi pregleda i ponovne analize krvi djeteta.
Mogući su slučajevi kada sadržaj fenilalanina u krvi ne prelazi visoke razine, ali malo premašuje normu (4-5 mg%). Takva se djeca prate tijekom prvog mjeseca života i ponavljaju se provjere razine fenilalanina u krvi.
U djeteta s fenilketonurijom, razina fenilalanina u krvi može doseći 20-30 mg%.
Postoje i genetske metode za dijagnosticiranje defekta gena u fenilketonuriji, kojima se ispituju krvne stanice (limfociti), stanice fetalne amnionske tekućine (amniociti) ili stanice vanjske germinativne membrane (horion). Ove metode ispitivanja omogućuju prepoznavanje mutiranog gena i točno određivanje oblika fenilketonurije.

Osnovna načela dijete za fenilketonuriju

Glavna i jedina metoda liječenja fenilketonurije danas je dijetoterapija. Specifična dijeta za fenilketonuriju treba se pridržavati dulje vrijeme (više od 10 godina od datuma potvrde dijagnoze). Liječenje dijetom započinje kada je razina fenilalanina u krvi 15 mg% ili više.
Fenilalanin (PA) je egzogena esencijalna aminokiselina neophodna za normalna visina i razvoj, koji ulazi u tijelo s hranom. U bolesnika s PKU doza fenilalanina ograničena je na količinu koja ovisi o individualnoj toleranciji na PA.
Niskoproteinska dijeta omogućuje vam održavanje koncentracije FA u krvnom serumu pacijenta na razini koja je sigurna za središnji živčani sustav. Ova razina je određena za svaku dobnu skupinu. Za dojenačku dob FA treba biti na razini od 2-4 mg%; razina koncentracije FA u krvnom serumu bolesnika provjerava se jednom tjedno do 6. mjeseca života.
Fenilalanin se nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine. Stoga hranu s visokim sadržajem proteina treba isključiti iz prehrane bolesnika s fenilketonurijom. Međutim, nemoguće je potpuno eliminirati ulazak fenilalanina u organizam zbog njegove značajne uloge u procesu rasta i razvoja.
Kako bi razina fenilalanina bila na određenoj "sigurnoj" razini, prehrana se mora sastojati od lijekova s ​​niskim ili nikakvim udjelom fenilalanina (koji zadovoljavaju potrebe za proteinima za 70-80%), te dovoljno prirodne hrane da zadovolji tjelesne proteine. potrebe, mineralne komponente, vitamine i fenilalanin, vodeći računa o osnovnim dobnim potrebama djeteta.
Jedini učinkovita metoda Liječenje bolesnika s PKU je specijalizirana dijetoterapija od trenutka postavljanja dijagnoze. Dijeta za PKU je:

• Smanjenje doze fenilalanina prema individualnoj toleranciji na fenilalanin, što znači smanjenje doze prirodnih proteina u dnevnoj prehrani
• Osiguravanje odgovarajuće doze proteina za normalan razvoj (dodatni protein bez fenilalanina) iz PKU medicinskih prehrambenih proizvoda
• Osiguravanje odgovarajuće doze energije korištenjem posebne hrane s niskim udjelom bjelančevina
• Osigurati odgovarajuće doze vitamina, makro i mikroelemenata – uglavnom iz PKU pripravaka i drugih izvora.

Dijeta s ograničenim (smanjenim) sadržajem fenilalanina u u Velikoj mjeri ograničava izbor prirodnih prehrambenih proizvoda:

Zabranjeno	Dopušteno u strogo ograničenim količinama	Dopušteno
Meso i mesnih proizvoda(mesni i kobasički proizvodi) Perad i proizvodi od peradi Proizvodi od žitarica: pekarski proizvodi, brašno, kaše, žitarice, tjestenina, slastice Mahunarke: grah, grašak, soja Sjemenke: kukuruz, mak, laneno sjeme orasi Čokolada Mliječni proizvodi: sir, jogurt, svježi sir, kiselo vrhnje, sladoled Mlijeko - izuzetak je mala količina, koja je dodatak prehrani u prvim mjesecima života Želatina aspartam	Povrće Krumpir Voće Džemovi, džemovi Ulje Margarin Šerbeti Peciva s malo proteina Proizvodi od tjestenine i brašna od brašna s niskim sadržajem fenilalanina Tapioka Sago krupica	Šećer Biljna ulja Mineralna voda Voćni bomboni Lizalice Zgušnjivači (karagenan, pektin, guar guma, guma od rogača, agar, arapska guma)

U bolesnika s PKU, količina proteina konzumiranih iz prirodne hrane ne smije prijeći utvrđena norma. S tim u vezi, kod male djece i starijih ljudi, pretežni dio potreba za proteinima, tj. oko 80% treba otplaćivati ​​smjesama koje ne sadrže fenilalanin, obogaćene mineralnim sastojcima.
Dijeta dječji s PKU temelji se na mješavinama (preparatima) bez fenilalanina, koji su glavni izvori proteina, vitamina, mikro i makroelemenata. Majčino mlijeko i formula za dojenčad nadopunjuju ovu prehranu fenilalaninom, koji je neophodan za rast.
Količinu PKU lijeka, majčinog mlijeka ili formule potrebno je sustavno prilagođavati ovisno o individualnoj toleranciji na fenilalanin, kao i potrebama organizma u razvoju. Tijekom prve godine života tolerancija na fenilalanin se brzo mijenja, stalno opada, pa se u određenim intervalima mora pratiti koncentracija fenilalanina u krvi i modificirati prehrana.
Počevši od druge godine života, terapijska smjesa aminokiselina PKU bez fenilalanina postupno se zamjenjuje smjesama bez fenilalanina s povećanim sadržajem proteina. Sastav ovih smjesa dizajniran je uzimajući u obzir potrebe osnovnih hranjivim tvarima zdrava djeca u odgovarajućem dobne skupine, s izuzetkom fenilalanina: samo mješavina aminokiselina ("proteinski ekvivalent") u kombinaciji s vitaminima i mineralima.
Potrebna količina proteina bez fenilalanina ulazi u tijelo iz niskoenergetskih pića: voćnih sokova, sokovi od voća i povrća. Takva promjena prehrane i režima može utjecati na metabolizam aminokiselina. Optimalno korištenje slobodnih aminokiselina iz smjese za sintezu vlastitih bjelančevina moguće je samo jednokratnim unosom odgovarajuće količine kalorija u dnevnoj prehrani, budući da se svaki proces sinteze u ljudskom tijelu odvija uz korištenje energije.
Zbog činjenice da mješavine bez fenilalanina sadrže malo kalorija, prehrana mora biti uravnotežena, tj. zadovoljiti određene omjere masti i ugljikohidrata (glavnih izvora energije) na način da u potpunosti zadovolji dnevne potrebe tijelo u energiji, postaje preporučljivo obogatiti dnevni obrok druge visokoenergetske prehrambene proizvode. To je omogućeno zahvaljujući prisutnosti na tržištu velika količina specijalizirani proizvodi s niskim udjelom proteina i djelomično bez fenilalanina.
Dnevna doza PKU mješavine ovisi o dobi djeteta, tjelesnoj težini, opće stanje zdravlje i individualna dnevna tolerancija na fenilalanin. Vrlo je važno da se preporučena dnevna količina mješavine ne daje u jednoj dozi, npr. ujutro. Ova metoda isporuke mješavine može dovesti do fluktuacija u ravnoteži aminokiselina ili simptoma nepodnošenja lijeka. Dnevnu dozu mješavine treba podijeliti u 3-4 doze tijekom dana. Lijek treba uzimati uz obroke.
Dnevni unos fenilalanina iz hrane treba ograničiti na toliku količinu da kontrolirana razina koncentracija fenilalanina u krvnom serumu nije premašila razinu "sigurnu za središnji živčani sustav", tj. 2-4 mg/dl, to je individualna dnevna tolerancija na fenilalanin. Kako bi se u potpunosti zadovoljile potrebe djeteta s fenilketonurijom, te održala prihvatljiva razina prirodnih proteina i fenilalanina unesenih iz hrane, sve bi trebalo biti prehrambeni proizvodi mjeriti i vagati te birati hranu s najmanjim udjelom fenilalanina.
S obzirom da prehrana bolesnika s PKU treba uključivati ​​ograničavanje doze fenilalanina na količinu sigurnu za središnji živčani sustav, vrlo je važno istovremeno osigurati opskrbu glavnim nutritivnim sastojcima: bjelančevinama, ugljikohidratima, mastima, kao i kao što su vitamini, mikro i makroelementi, energija i volumen tekućine prema preporukama za pojedine dobne skupine.

Razlozi za povećanje razine koncentracije fenilalanina u krvnom serumu djeteta

Vrlo često povećanje koncentracije fenilalanina u krvnom serumu djeteta znači da količina fenilalanina koju dijete konzumira značajno premašuje preporučenu dnevnu dozu. To također može biti posljedica problema s korištenjem PKU droga. Kronični nedostatak energije, kao i nedostatak proteina, ubrzavaju proces razaranja vlastitih proteina u tijelu (katabolički procesi).
Razaranje proteina i povećanje koncentracije fenilalanina može biti uzrokovano infekcijskim procesom koji se javlja povećanjem tjelesne temperature, povraćanjem, proljevom, smanjenim apetitom, kirurške operacije(pojačavanje kataboličkih procesa, povećane energetske potrebe). U takvim slučajevima treba povećati količinu energije koja ulazi u tijelo.
Tijekom bolesti djeteta treba obratiti pozornost na količinu unesenih kalorija, budući da je nedostatak energije glavni razlog za ubrzanje katabolizma proteina, a kao rezultat toga, povećava se razina fenilalanina. Za infekcije, energetski unos treba povećati za 20-30%. Na visoka temperatura potrebno je povećati količinu energije za 12% za svaki 1 stupanj temperature. Ako imate proljev ili povraćanje, trebali biste napustiti PKU dijetu 1-2 dana, a nakon oporavka postupno joj se vratiti.
Ako dijete brzo dobije na težini, može postojati potreba za dodatnom porcijom hrane ili lijekova. Nepažnja prema ovim potrebama i nepoštivanje osnovnih prehrambenih zahtjeva može negativno utjecati na razinu fenilalanina u krvi pacijenta.
Roditelji bi trebali stalno ažurirati svoje znanje o PKU i koristiti ga u svakodnevnoj prehrani. Učenje djeteta pravilima pravilna prehrana, roditelji bi trebali naglasiti važnost sustavnih obroka i prehrane samo odobrenom hranom. Djetetu je potrebno sustavno objasniti u pristupačan oblik potreba za izbjegavanjem visokoproteinske hrane. Također je važno da dijete može odbiti poslastice od vršnjaka i znati prepoznati sličnosti i razlike u odabiru hrane.
Na temelju materijala web stranice.