हीमोलिटिक अरक्तता। पैथोलॉजी के कारण, लक्षण, निदान और उपचार

हेमोलिटिक एनीमिया है स्वतंत्र रोगरक्त या शरीर की एक रोग संबंधी स्थिति जिसमें रक्त में घूम रही लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश विभिन्न तंत्रों के माध्यम से होता है।

सामान्य कामकाज के दौरान, लाल रक्त कोशिकाओं का प्राकृतिक विघटन उनके जन्म के 3 से 4 महीने बाद देखा जाता है। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, क्षय प्रक्रिया काफी तेज हो जाती है और इसमें केवल 12-14 दिन लगते हैं। इस लेख में हम इस बीमारी के कारणों और इस कठिन बीमारी के इलाज के बारे में बात करेंगे।

हेमोलिटिक एनीमिया क्या है?

हेमोलिटिक एनीमिया एक विकार के कारण होने वाला एनीमिया है जीवन चक्रएरिथ्रोसाइट्स, अर्थात् गठन और परिपक्वता (एरिथ्रोपोइज़िस) पर उनके विनाश (एरिथ्रोसाइटोलिसिस) की प्रक्रियाओं की प्रबलता। लाल रक्त कोशिकाएं मानव रक्त कोशिकाओं का सबसे असंख्य प्रकार हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं का मुख्य कार्य ऑक्सीजन और कार्बन मोनोऑक्साइड का परिवहन है। इन कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, एक प्रोटीन जो चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल होता है।

मानव लाल रक्त कोशिकाएं रक्त में अधिकतम 120 दिनों तक कार्य करती हैं, औसतन 60-90 दिन। एरिथ्रोसाइट्स की उम्र बढ़ना इस रक्त कोशिका में ग्लूकोज के चयापचय के दौरान एरिथ्रोसाइट में एटीपी के गठन में कमी के साथ जुड़ा हुआ है।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश लगातार होता रहता है और इसे हेमोलिसिस कहा जाता है। जारी हीमोग्लोबिन हीम और ग्लोबिन में टूट जाता है। ग्लोबिन एक प्रोटीन है जो लाल अस्थि मज्जा में लौटता है और नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण के लिए सामग्री के रूप में कार्य करता है, और आयरन को हीम (पुन: उपयोग किया जाता है) और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन से अलग किया जाता है।

लाल रक्त कोशिका की गिनती रक्त परीक्षण का उपयोग करके निर्धारित की जा सकती है, जो नियमित चिकित्सा जांच के दौरान किया जाता है।

विश्व आँकड़ों के अनुसार, रक्त विकृति विज्ञान के बीच रुग्णता की संरचना में, हेमोलिटिक स्थितियाँ कम से कम 5% होती हैं, जिनमें से वंशानुगत प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया प्रबल होते हैं।

वर्गीकरण

हेमोलिटिक एनीमिया को जन्मजात और अधिग्रहित में वर्गीकृत किया गया है।

जन्मजात (वंशानुगत)

नकारात्मक प्रभाव के कारण जेनेटिक कारकवंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं पर विकसित होता है।

वर्तमान में रोग के चार उपप्रकार हैं:

• गैर-स्फेरोसाइटिक हीमोलिटिक अरक्तता. इस मामले में, लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का कारण उनके जीवन चक्र के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की दोषपूर्ण गतिविधि है;
• मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड का हेमोलिटिक एनीमिया, या माइक्रोस्फेरोसाइटिक। यह रोग लाल रक्त कोशिकाओं की दीवारों को बनाने वाले प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है।
• एरिथ्रोसाइट मेम्ब्रेनोपैथी - बढ़ा हुआ टूटना उनकी झिल्ली में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष से जुड़ा होता है;
• थैलेसीमिया। हेमोलिटिक एनीमिया का यह समूह हीमोग्लोबिन उत्पादन की प्रक्रिया में व्यवधान के कारण होता है।

खरीदी

किसी भी उम्र में होता है. रोग धीरे-धीरे विकसित होता है, लेकिन कभी-कभी तीव्र हेमोलिटिक संकट से शुरू होता है। रोगियों की शिकायतें आमतौर पर जन्मजात रूप के समान होती हैं और मुख्य रूप से बढ़ते दर्द से जुड़ी होती हैं।

• पीलिया अधिकतर हल्का होता है, कभी-कभी केवल त्वचा और श्वेतपटल की सूक्ष्मता देखी जाती है।
• प्लीहा बढ़ी हुई, अक्सर घनी और दर्दनाक होती है।
• कुछ मामलों में, लीवर बड़ा हो जाता है।

वंशानुगत रक्ताल्पता के विपरीत, अधिग्रहीत हेमोलिटिक रक्ताल्पता विकसित होती है स्वस्थ शरीरकिसी बाहरी कारण से लाल रक्त कोशिकाओं पर प्रभाव के कारण:

हेमोलिटिक एनीमिया जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है, और आधे मामलों में - अज्ञातहेतुक, यानी अस्पष्ट उत्पत्ति होने पर जब डॉक्टर निर्धारित नहीं कर पाते हैं सटीक कारणरोग का विकास.

ऐसे कई कारक हैं जो हेमोलिटिक एनीमिया के विकास को भड़काते हैं:

कुछ मामलों में, अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया के विकास का कारण स्थापित करना संभव नहीं है। इस हेमोलिटिक एनीमिया को इडियोपैथिक कहा जाता है।

वयस्कों में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण

रोग के लक्षण काफी व्यापक हैं और काफी हद तक उस कारण पर निर्भर करते हैं जो इस या उस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बनता है। रोग केवल संकट की अवधि के दौरान ही प्रकट हो सकता है, और तीव्रता के बाहर किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण तभी प्रकट होते हैं जब प्रसार के बीच स्पष्ट असंतुलन होता है रक्त कोशिकाएरिथ्रोसाइट श्रृंखला और परिसंचारी रक्त प्रवाह में लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश, जबकि अस्थि मज्जा का प्रतिपूरक कार्य समाप्त हो जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के क्लासिक लक्षण केवल लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ विकसित होते हैं और एनीमिया, आईक्टेरिक सिंड्रोम और स्प्लेनोमेगाली द्वारा दर्शाए जाते हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया (सिकल-आकार, ऑटोइम्यून, गैर-स्फेरोसाइटिक और अन्य) निम्नलिखित लक्षणों से चिह्नित होते हैं:

• हाइपरथर्मिया सिंड्रोम. बहुधा यह लक्षणयह बच्चों में हेमोलिटिक एनीमिया की प्रगति के साथ प्रकट होता है। तापमान 38 डिग्री तक बढ़ा;
• पीलिया सिंड्रोम. यह लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते टूटने से जुड़ा है, जिसके परिणामस्वरूप यकृत को अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की अतिरिक्त मात्रा को संसाधित करने के लिए मजबूर होना पड़ता है, जो आंतों में बाध्य रूप में प्रवेश करता है, जिससे यूरोबिलिन और स्टर्कोबिलिन के स्तर में वृद्धि होती है। में रंग भरना होता है पीलात्वचा और श्लेष्मा झिल्ली.
• एनीमिया सिंड्रोम. यह एक क्लिनिकल और हेमेटोलॉजिकल सिंड्रोम है जो रक्त की प्रति यूनिट मात्रा में हीमोग्लोबिन सामग्री में कमी की विशेषता है।
• हेपेटोसप्लेनोमेगाली एक काफी सामान्य सिंड्रोम है जो विभिन्न बीमारियों के साथ होता है और यकृत और प्लीहा के आकार में वृद्धि की विशेषता है। पता लगाना,

हेमोलिटिक एनीमिया के अन्य लक्षण:

• पेट और हड्डियों में दर्द;
• हानि के लक्षणों की उपस्थिति अंतर्गर्भाशयी विकासबच्चों में (शरीर के विभिन्न खंडों की असंगत विशेषताएं, विकास संबंधी दोष);
• पतले दस्त;
• गुर्दे के प्रक्षेपण में दर्द;
• में दर्द छाती, रोधगलन की याद ताजा करती है।

हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण:

प्रकार	विवरण एवं लक्षण
नॉनस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया	गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया की नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के वंशानुगत स्फेरोसाइटिक रूप में देखी गई नैदानिक ​​​​तस्वीर के करीब है, यानी, रोगियों में पीलिया, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और एनीमिया कम या ज्यादा स्पष्ट है। अधिकांश रोगियों में हृदय प्रणाली की स्थिति में असामान्यताएं देखी गईं। मूत्र में अक्सर हेमोसाइडरिन क्रिस्टल पाए जाते हैं, जो इसकी उपस्थिति का संकेत देते हैं मिश्रित प्रकारएरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस, इंट्रासेल्युलर और इंट्रावास्कुलर दोनों तरह से होता है।
माइक्रोस्फेरोसाइटिक	यह रोग जन्मजात है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। पुरुषों और महिलाओं में घटना दर समान है। दूसरा नाम मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग या वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस है। लक्षणों का क्रम: पीलिया, स्प्लेनोमेगाली, एनीमिया। लिवर बड़ा हो सकता है, लक्षण पित्ताश्मरता, स्टर्कोबिलिन और यूरोबिलिन के स्तर में वृद्धि।
हंसिया के आकार की कोशिका	सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन की संरचना में एक विकार से जुड़ा होता है जिसमें यह एक विशेष क्रिस्टलीय संरचना प्राप्त करता है - तथाकथित हीमोग्लोबिन एस। एक स्वस्थ व्यक्ति में, इसे प्रकार ए द्वारा दर्शाया जाता है।
थैलेसीमिया	यह सिर्फ एक नहीं, बल्कि वंशानुगत रक्त रोगों का एक पूरा समूह है, जिनमें आवर्ती वंशानुक्रम होता है। अर्थात्, यदि माता-पिता दोनों उसे रोगग्रस्त जीन देते हैं तो बच्चे को यह प्राप्त होगा। इस मामले में उनका कहना है कि होमोजीगस थैलेसीमिया है. इस बीमारी की विशेषता हीमोग्लोबिन के उत्पादन में व्यवधान है, जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन के परिवहन में प्रमुख भूमिका निभाता है। थैलेसीमिया माइनर से पीड़ित कुछ लोगों में मामूली लक्षण दिखाई देते हैं। लक्षण: धीमी वृद्धि और विलंबित यौवन हड्डी की समस्या बढ़ी हुई प्लीहा
स्व-प्रतिरक्षित	ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं के स्व-एंटीजन के प्रति एंटीबॉडी के गठन से जुड़े रोग के रूप शामिल हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार, रोग के दो रूप प्रतिष्ठित हैं: तीव्र और जीर्ण। पहले रूप में, रोगियों को अचानक गंभीर कमजोरी, बुखार, सांस लेने में तकलीफ, घबराहट और पीलिया का अनुभव होता है। दूसरे रूप में, सांस की तकलीफ, कमजोरी और धड़कन अनुपस्थित या हल्की हो सकती है।
विषाक्त हेमोलिटिक एनीमिया	लाल रक्त कोशिकाओं पर रासायनिक या औषधीय एजेंटों की कार्रवाई के कारण होने वाले हेमोलिटिक एनीमिया के समूह से संबंधित है।
झिल्लीविकृति	यह एक पैथोलॉजिकल स्थिति है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली में दोष होते हैं।
अभिघातजन्य रक्ताल्पता	कणों का यांत्रिक विनाश तब होता है जब लाल रक्त कोशिकाएं दुर्गम बाधाओं से टकराती हैं। यह घटना तीव्र ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, रक्त के थक्के जमने के विकार और कृत्रिम हृदय वाल्व के रूप में विदेशी निकायों की उपस्थिति के साथ संभव है।

बच्चों में हेमोलिटिक एनीमिया कैसे होता है?

हेमोलिटिक एनीमिया उनकी प्रकृति के संदर्भ में विभिन्न रोगों के समूह हैं, लेकिन एक ही लक्षण से एकजुट होते हैं - लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस। हेमोलिसिस (क्षति) होती है महत्वपूर्ण अंग: यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा।

एनीमिया के पहले लक्षण विशिष्ट नहीं होते हैं और अक्सर इन्हें नजरअंदाज कर दिया जाता है। एक बच्चे की तीव्र थकान, चिड़चिड़ापन और अशांति को तनाव, अत्यधिक भावुकता या चरित्र लक्षणों के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया से पीड़ित बच्चों में संक्रामक रोगों की प्रवृत्ति होती है; अक्सर ऐसे बच्चों को बार-बार बीमार होने वाले लोगों के समूह में शामिल किया जाता है।

बच्चों में एनीमिया के साथ, पीली त्वचा देखी जाती है, जो अपर्याप्त रक्त भरने पर भी होती है संवहनी बिस्तर, गुर्दे की बीमारियाँ, तपेदिक नशा।

सच्चे एनीमिया और स्यूडोएनेमिया के बीच मुख्य अंतर श्लेष्मा झिल्ली का रंग है: सच्चे एनीमिया के साथ, श्लेष्मा झिल्ली पीली हो जाती है, स्यूडोएनेमिया के साथ वे गुलाबी रहती हैं (कंजंक्टिवा के रंग का आकलन किया जाता है)।

पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान रोग के रूप और गंभीरता, उपचार की समयबद्धता और शुद्धता और प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी की डिग्री पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

हेमोलिटिक एनीमिया एनीमिक कोमा से जटिल हो सकता है। कभी-कभी इसे समग्र नैदानिक ​​चित्र में भी जोड़ा जाता है:

• कम रक्तचाप।
• उत्सर्जित मूत्र की मात्रा कम होना।
• कोलेलिथियसिस।

कुछ रोगियों में, तीव्र गिरावटठंड इस स्थिति का कारण बनती है। साफ है कि ऐसे लोगों को हर समय गर्म रहने की सलाह दी जाती है।

निदान

जब कमजोरी, पीली त्वचा, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन और अन्य दिखाई देते हैं निरर्थक लक्षणआपको एक चिकित्सक से मिलने और सामान्य रक्त परीक्षण कराने की आवश्यकता है। हेमोलिटिक एनीमिया के निदान की पुष्टि और रोगियों का उपचार एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

कारणों, लक्षणों और वस्तुनिष्ठ डेटा के विश्लेषण के आधार पर हेमोलिटिक एनीमिया के रूप का निर्धारण करना एक हेमेटोलॉजिस्ट की जिम्मेदारी है।

• प्रारंभिक बातचीत के दौरान, पारिवारिक इतिहास, हेमोलिटिक संकट की आवृत्ति और गंभीरता को स्पष्ट किया जाता है।
• जांच के दौरान, त्वचा, श्वेतपटल और दृश्यमान श्लेष्म झिल्ली के रंग का मूल्यांकन किया जाता है, और यकृत और प्लीहा के आकार का आकलन करने के लिए पेट को थपथपाया जाता है।
• स्प्लेनोइड और यकृत और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड द्वारा पुष्टि की गई।

कौन से परीक्षण लेने की आवश्यकता है?

• सामान्य रक्त विश्लेषण
• रक्त में कुल बिलीरुबिन
• हीमोग्लोबिन
• लाल रक्त कोशिकाओं

हेमोलिटिक एनीमिया के व्यापक निदान में प्रभावित जीव के निम्नलिखित अध्ययन शामिल होंगे:

• इतिहास डेटा एकत्र करना, नैदानिक ​​रोगी की शिकायतों का अध्ययन करना;
• लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की सांद्रता निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण;
• असंयुग्मित बिलीरुबिन का निर्धारण;
• कॉम्ब्स परीक्षण, खासकर यदि स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं के साथ रक्त आधान आवश्यक हो;
• अस्थि मज्जा पंचर;
• प्रयोगशाला विधि द्वारा सीरम लौह स्तर का निर्धारण;
• पेरिटोनियल अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• लाल रक्त कोशिकाओं के आकार का अध्ययन।

हेमोलिटिक एनीमिया का उपचार

हेमोलिटिक एनीमिया के विभिन्न रूपों की अपनी विशेषताएं और उपचार के दृष्टिकोण हैं।

पैथोलॉजी उपचार योजना में आमतौर पर निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल होती हैं:

1. विटामिन बी12 और फोलिक एसिड युक्त दवाएं लिखना;
2. धुली हुई लाल रक्त कोशिकाओं का रक्त आधान। यदि लाल रक्त कोशिकाओं की सांद्रता गंभीर स्तर तक कम हो जाती है तो इस उपचार पद्धति का उपयोग किया जाता है;
3. प्लाज्मा और मानव इम्युनोग्लोबुलिन का आधान;
4. उन्मूलन के लिए अप्रिय लक्षणऔर यकृत और प्लीहा के आकार को सामान्य करने के लिए ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन का उपयोग करने का संकेत दिया जाता है। डेटा खुराक दवाइयाँरोगी की सामान्य स्थिति के साथ-साथ उसकी बीमारी की गंभीरता के आधार पर केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है;
5. ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के लिए, उपचार योजना साइटोस्टैटिक्स के साथ पूरक है; कभी-कभी डॉक्टर बीमारी के इलाज के लिए सर्जिकल तरीकों का सहारा लेते हैं। सबसे आम प्रक्रिया स्प्लेनेक्टोमी है।

रोग का पूर्वानुमान रोग के कारण और गंभीरता पर निर्भर करता है।

कोई भी हेमोलिटिक एनीमिया, जिसके खिलाफ लड़ाई असामयिक शुरू की गई थी - जटिल समस्या. इससे स्वयं निपटने का प्रयास करना अस्वीकार्य है। उसका उपचार व्यापक और विशेष रूप से निर्धारित होना चाहिए योग्य विशेषज्ञरोगी की गहन जांच के आधार पर।

रोकथाम

हेमोलिटिक एनीमिया की रोकथाम को प्राथमिक और माध्यमिक में विभाजित किया गया है।

1. प्राथमिक रोकथाम में हेमोलिटिक एनीमिया की घटना को रोकने के उपाय शामिल हैं;
2. माध्यमिक - मौजूदा बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में कमी।

केवल संभव तरीकाएनीमिया के विकास को रोकें - एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना, समय पर उपचार और अन्य बीमारियों की रोकथाम।

लाल कोशिका झिल्ली की संरचना में विकारों से जुड़ा वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया
माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)
यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है; विषमयुग्मजी रूप अधिक सामान्य है। लगभग हर जगह, सभी नस्लीय समूहों में वितरित। अक्सर, यह बीमारी 3-15 साल की उम्र में ही प्रकट होती है, लेकिन अक्सर नवजात अवधि में नैदानिक ​​​​संकेत पाए जाते हैं। माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के छिटपुट रूप हो सकते हैं।

रोगजनन. माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में, लाल रक्त कोशिका झिल्ली प्रोटीन की संरचना या कार्य में विभिन्न दोषों का वर्णन किया गया है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक वंशानुगत दोष सोडियम और पानी आयनों के लिए इसकी पारगम्यता को बढ़ाता है, जो अंततः कोशिका के आयतन को बदल देता है। सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख रूप एकिरिन और प्रोटीन 4.2 के साथ स्पेक्ट्रिन की परस्पर क्रिया में दोष, या प्रोटीन 4.2 की कमी, या एकिरिन और स्पेक्ट्रिन की संयुक्त कमी से जुड़ा है।

ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन की कमजोर अंतःक्रिया से झिल्ली विखंडन, झिल्ली सतह क्षेत्र में कमी, इसकी पारगम्यता में वृद्धि और कोशिका में आसमाटिक रूप से सक्रिय पदार्थों की सामग्री में वृद्धि हो सकती है। इस प्रकार, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन के साथ स्पेक्ट्रिन पर गठित आंतरिक साइटोस्केलेटन की ऊर्ध्वाधर बातचीत के गठन में शामिल किसी भी प्रोटीन में दोष का परिणाम है।

साइटोस्केलेटन के उल्लंघन से झिल्ली का आंशिक नुकसान होता है, एरिथ्रोसाइट के सतह क्षेत्र में कमी होती है, जो एरिथ्रोसाइट के आकार में कमी और कोशिका के माइक्रोस्फेरोसाइट में परिवर्तन के साथ होती है। परिसंचारी माइक्रोस्फेरोसाइट्स की जीवन प्रत्याशा कम होती है (12-14 दिनों तक), आसमाटिक और यांत्रिक प्रतिरोध कम होता है। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट मैक्रोफेज (इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस) द्वारा फागोसाइटोसिस से गुजरता है। द्वितीयक स्प्लेनोमेगाली विकसित होती है, जो हेमोलिटिक प्रक्रिया को बढ़ा देती है।

स्प्लेनेक्टोमी के बाद, रक्त में स्फेरोसाइट्स का निवास समय काफी बढ़ जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. रोग का मुख्य लक्षण हेमोलिटिक सिंड्रोम है, जो पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और एनीमिया द्वारा प्रकट होता है। पैथोलॉजी (होमो- या हेटरोज्यगस ट्रांसमिशन) की विरासत के रूप के आधार पर, बीमारी का शीघ्र पता लगाया जा सकता है बचपनया अधिक बाद की अवधिज़िंदगी। जब यह बीमारी बचपन में होती है सामान्य विकासजीव, परिणामस्वरूप, स्पष्ट नैदानिक ​​​​संकेत देखे जाते हैं: कंकाल (विशेष रूप से खोपड़ी) की विकृति, एक बढ़ी हुई प्लीहा प्रारंभिक रूप से नोट की जाती है, सामान्य विकासात्मक मंदता (स्प्लेनोजेनिक शिशुवाद)। रोग के विषमयुग्मजी रूप में, नैदानिक ​​लक्षण हल्के होते हैं, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स (माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) में विशिष्ट रूपात्मक परिवर्तन होते हैं। हेमोलिटिक संकट उत्तेजक कारकों (संक्रमण, हाइपोथर्मिया, अधिक काम, गर्भावस्था, आदि) के प्रभाव में होता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया है क्रोनिक कोर्स, आवधिक हेमोलिटिक संकट और छूट के साथ है।

संकट के दौरान, तापमान बढ़ सकता है, पीलिया प्रकट होता है, प्लीहा का आकार बढ़ जाता है और एनीमिया बढ़ जाता है। छूट की अवधि के दौरान, रोग के लक्षण मामूली होते हैं। उच्च हेमोलिसिस और बार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकट प्लीहा के आकार में तेजी से वृद्धि, रक्त में असंयुग्मित बिलीरुबिन की एकाग्रता में लगातार वृद्धि और श्वेतपटल के इक्टेरस में योगदान करते हैं। यकृत में पित्त के ठहराव की स्थितियाँ निर्मित होती हैं, जो कभी-कभी हेमोलिटिक रोग की जटिलताओं का कारण बनती हैं: पित्ताशय में वर्णक पत्थरों का निर्माण (कोलेलिथियसिस), एंजियोकोलेसिसिटिस, आदि। कभी-कभी वे विकसित होते हैं ट्रॉफिक अल्सरपिंडली, जिसका उपचार स्प्लेनेक्टोमी के बाद ही संभव है।

में परिवर्तन अस्थि मज्जा . अस्थि मज्जा अतिकोशिकीय होती है। हेमटोपोइजिस का एक्स्ट्रामेडुलरी फॉसी प्लीहा और अन्य अंगों में विकसित होता है। एरिथ्रोब्लास्ट प्रबल होते हैं, जिनकी संख्या अस्थि मज्जा कोशिकाओं की 60-70% होती है, ल्यूकोसाइट/एरिथ्रोसाइट अनुपात 1:3 या अधिक होता है। एरिथ्रोब्लास्ट की परिपक्वता और परिधि में लाल रक्त कोशिकाओं की रिहाई त्वरित गति से होती है। गंभीर हेमोलिटिक संकट के बाद तीव्र हेमटोपोइजिस के साथ, अस्थि मज्जा में मेगालोब्लास्ट देखे जा सकते हैं, जाहिर तौर पर विटामिन बी 12 की कमी या बढ़ी हुई खपत के परिणामस्वरूप फोलिक एसिड. बहुत कम ही, एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया का पता स्टर्नल पंचर में लगाया जाता है - तथाकथित एजेनेरेटिव संकट, जो प्रतिवर्ती है।

गंभीर असंतुलित हेमोलिसिस के साथ, एनीमिया नॉरमोक्रोमिक है। उसी समय, एनीमिया लंबे समय तक अनुपस्थित हो सकता है, लेकिन परिधीय रक्त में पॉलीक्रोमैटोफिलिया और रेटिकुलोसाइटोसिस पाए जाते हैं - सक्रिय अस्थि मज्जा एरिथ्रोपोएसिस के लक्षण। लाल रक्त कोशिकाओं (माइक्रोस्फेरोसाइट्स) की विशेषता एक छोटा व्यास (औसतन 5 माइक्रोन), बढ़ी हुई मोटाई और सामान्य मात्रा होती है। औसत मोटाई 2.5-3.0 माइक्रोन तक बढ़ जाती है। गोलाकार सूचकांक - एक एरिथ्रोसाइट के व्यास (डी) और उसकी मोटाई (टी) का अनुपात - औसतन 2.7 तक कम हो जाता है (मानदंड 3.4-3.9 है)। एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन की मात्रा सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ी अधिक है। छूट के दौरान और रोग के अव्यक्त रूप के दौरान माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या अधिक नहीं होती है, जबकि संकट के दौरान, हेमोलिसिस के साथ 30% या उससे अधिक की वृद्धि हो सकती है। रक्त स्मीयरों में माइक्रोस्फेरोसाइट्स छोटे, हाइपरक्रोमैटिक, बिना केंद्रीय समाशोधन के होते हैं। एरिथ्रोसाइट हिस्टोग्राम माइक्रोसाइट्स की ओर बाईं ओर विचलन दिखाता है, आरडीडब्ल्यू सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशेषता लगातार बढ़ा हुआ हेमोलिसिस है, जो रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ होता है। हेमोलिटिक संकट की अवधि के दौरान, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 50-80% या उससे अधिक तक पहुंच जाती है, छूट की अवधि के दौरान - 2-4% से अधिक नहीं होती है। रेटिकुलोसाइट्स का व्यास सामान्य मोटाई के साथ बड़ा होता है। एरिथ्रोकैरियोसाइट्स प्रकट हो सकते हैं। हेमोलिटिक संकट के साथ हल्का न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस भी होता है। प्लेटलेट रोगाणु, एक नियम के रूप में, नहीं बदला जाता है। संकट के दौरान एरिथ्रोसाइट अवसादन दर बढ़ जाती है।

रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक लाल रक्त कोशिकाओं की आसमाटिक स्थिरता में कमी है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में, ऐसे रोगी हैं जिनमें स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य है। इन मामलों में, हाइपोटोनिक के प्रति एरिथ्रोसाइट्स के प्रतिरोध की जांच करना आवश्यक है खारा समाधानदो दिनों तक प्रारंभिक ऊष्मायन के बाद। स्प्लेनेक्टोमी लाल रक्त कोशिकाओं की कम आसमाटिक और यांत्रिक स्थिरता को समाप्त नहीं करती है।

हाइपरस्प्लेनिज्म सिंड्रोम के साथ स्प्लेनोमेगाली का विकास ल्यूकोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया और अक्सर हल्के थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ होता है। हैप्टोग्लोबिन में कमी होती है। उच्च हेमोलिसिस के परिणाम: असंयुग्मित बिलीरुबिन की प्रबलता के साथ बिलीरुबिनमिया, मूत्र में यूरोबिलिनोजेन की मात्रा बढ़ जाती है, इसमें भूरा-लाल रंग होता है, स्टर्कोबिलिनोजेन की बड़ी मात्रा के कारण मल का रंग तेज हो जाता है।

ओवलोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया(अंडाकार कोशिका, वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस, लिप्टोसाइटोसिस)
बीमारी का एक दुर्लभ रूप, जो पश्चिमी अफ़्रीका में आम है (2%), एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। हेटेरो- या समयुग्मजी संचरण के आधार पर, रोग की विभिन्न नैदानिक ​​​​और रुधिर संबंधी अभिव्यक्तियाँ संभव हैं।

रोगजनन. यह रोग एरिथ्रोसाइट झिल्ली की विकृति पर आधारित है। यह आमतौर पर झिल्ली साइटोस्केलेटल प्रोटीन में आणविक दोष के कारण होता है। झिल्ली स्थिरता में कमी का यांत्रिक आधार स्पेक्ट्रिन अणुओं (डाइमरडिमर इंटरैक्शन) के बीच पार्श्व बंधनों का कमजोर होना या स्पेक्ट्रिन-एक्टिन-प्रोटीन 4.1 कॉम्प्लेक्स में दोष है। वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस का सबसे आम कारण (65% मामलों में) एक उत्परिवर्तन है जो ए-स्पेक्ट्रिन के एमिनो-टर्मिनल भाग में अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन की ओर ले जाता है। बी-स्पेक्ट्रिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन लगभग 30% मामलों में होता है; उत्परिवर्तन की विषमयुग्मजी गाड़ी विभिन्न प्रकार की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ होती है। शरीर में ओवलोसाइट्स का जीवनकाल छोटा हो जाता है। इस रोग की विशेषता इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस है जिसमें प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं का प्रमुख विनाश होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. एक विसंगति के रूप में, ज्यादातर मामलों में ओवलोसाइटोसिस नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना एक स्पर्शोन्मुख गाड़ी है, लेकिन लगभग 10% रोगियों में मध्यम या गंभीर एनीमिया विकसित होता है। समयुग्मजी रूप में, ओवलोसाइटिक एनीमिया के नैदानिक ​​लक्षण व्यावहारिक रूप से माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से भिन्न नहीं होते हैं। रोग की विशेषता हेमोलिटिक संकटों के साथ एक दीर्घकालिक, हल्का कोर्स है, जिसमें क्षतिपूर्ति या विघटित हेमोलिसिस, पीलिया और एनीमिया शामिल है, जिसका स्तर एरिथ्रोपोएसिस की प्रतिपूरक क्षमताओं पर निर्भर करता है। मरीजों में स्प्लेनोमेगाली, कंकाल (खोपड़ी) में संवैधानिक परिवर्तन, पैरों के संभावित ट्रॉफिक अल्सर और अन्य लक्षण होते हैं जो माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के साथ देखे जा सकते हैं।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. अस्थि मज्जा में एरिथ्रोब्लास्ट की प्रबलता के साथ पुनर्योजी या अतिपुनर्योजी प्रकार के हेमटोपोइजिस की विशेषता होती है। हेमोलिसिस और अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की गतिविधि के आधार पर, ल्यूकोसाइट/एरिथ्रोसाइट अनुपात 1: 3 या अधिक (एरिथ्रोब्लास्ट के लिए धन्यवाद) है।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ एनीमिया प्रकृति में नॉरमोक्रोमिक है। ओवलोसाइट्स में सामान्य औसत मात्रा और हीमोग्लोबिन सामग्री होती है। एरिथ्रोसाइट्स का सबसे बड़ा व्यास 12 माइक्रोन तक पहुंचता है, सबसे छोटा - 2 माइक्रोन। एरिथ्रोसाइट्स का ओवलोसाइटोसिस विषमयुग्मजी वाहक में 10 से 40-50% कोशिकाओं तक और असामान्य जीन के समयुग्मजी वाहक में 96% एरिथ्रोसाइट्स तक हो सकता है। ओवलोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है, ऑटोहेमोलिसिस बढ़ जाता है, और एरिथ्रोसाइट अवसादन दर बढ़ जाती है।

ओवलोसाइटोसिस एक रोगसूचक रूप के रूप में (ओवलोसाइट्स की एक छोटी संख्या के साथ) विभिन्न रोग स्थितियों में हो सकता है, मुख्य रूप से हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत रोग और मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम में। सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, के साथ ओवलोसाइटोसिस का ज्ञात संयोजन है हानिकारक रक्तहीनता. ऐसे मामलों में, ओवलोसाइटोसिस अस्थायी होता है और अंतर्निहित बीमारी के प्रभावी उपचार के साथ गायब हो जाता है। इसीलिए केवल उन्हीं मामलों में जिनमें कम से कम 10% लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं अंडाकार आकारऔर यह विकृति वंशानुगत है।

डेंटल हेमोलिटिक एनीमिया(स्टोमैटोसाइटोसिस)
बीमारी का एक दुर्लभ रूप, जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

रोगजनन. यह रोग एरिथ्रोसाइट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे कोशिका की मात्रा के नियमन में व्यवधान होता है। एरिथ्रोसाइट की विकृति सतह क्षेत्र और कोशिका आयतन के अनुपात पर निर्भर करती है। डिस्कोइड कोशिका में आकार बदलने और केशिकाओं के संकीर्ण स्थानों को दूर करने की क्षमता होती है, जो फेफड़ों और परिधीय ऊतकों की केशिकाओं में ऑक्सीजन के आदान-प्रदान की सुविधा भी प्रदान करती है। कक्ष गोलाकारव्यावहारिक रूप से आकार बदलने में असमर्थ, इसमें ऊतकों के साथ ऑक्सीजन का आदान-प्रदान करने की क्षमता कम हो जाती है। एक सामान्य लाल रक्त कोशिका का सतह क्षेत्रफल लगभग 140 µm2, आयतन लगभग 90 fl और हीमोग्लोबिन सांद्रता लगभग 330 g/l होती है। बड़े झिल्ली प्रोटीन एरिथ्रोसाइट्स के धनायनित ट्रांसमेम्ब्रेन एक्सचेंज में निर्णायक भूमिका निभाते हैं और इस तरह कोशिका की मात्रा को नियंत्रित करते हैं। इन प्रोटीनों में ट्रांसमेम्ब्रेन Na\K+, सीएल1-सह-ट्रांसपोर्टर, Na+, सीएल-सह-ट्रांसपोर्टर, आयन एक्सचेंज प्रोटीन-3, Na\K+-सह-ट्रांसपोर्टर, Na\K+-ATPase, Ca+2-ATPase आदि शामिल हैं। एरिथ्रोसाइट के अंदर धनायनों के संचय के साथ इन प्रोटीनों के कार्य करने से इसमें पानी का संचय होता है और कोशिका गोलाकारता का अधिग्रहण होता है। लाल रक्त कोशिकाओं की विसंगति बढ़े हुए विनाश के साथ होती है, मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के कारण प्लीहा में।

नैदानिक ​​तस्वीर. इसकी विभिन्न अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं - पैथोलॉजिकल जीन के वाहकों में पूर्ण क्षतिपूर्ति से लेकर गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया तक, माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की याद ताजा करती है। लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ प्लीहा का बढ़ना, पीलिया, पित्त पथरी बनने की प्रवृत्ति और कंकाल में परिवर्तन होता है।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. विस्तारित लाल रेखा के कारण अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर है। अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस के संकेतक हेमोलिसिस की गंभीरता और एरिथ्रोपोएसिस की गतिविधि पर निर्भर करते हैं। एनीमिया के साथ छूट नहीं हो सकती है; किसी संकट के दौरान, एनीमिया आमतौर पर पुनर्योजी या अतिपुनर्योजी प्रकृति का होता है।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. रूपात्मक विशेषतारोग - स्टामाटोसाइटोसिस, जो मुंह के आकार जैसी लम्बी प्रकाश धारी के रूप में एक बिना रंग वाले क्षेत्र की कोशिका के केंद्र में उपस्थिति की विशेषता है, या गोलाकार. एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा और हीमोग्लोबिन की सांद्रता मानक से भिन्न नहीं होती है, एरिथ्रोसाइट्स का प्रतिरोध कम हो सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट के दौरान, कम स्तरहीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी। एनीमिया रेटिकुलोसाइट्स और असंयुग्मित बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ होता है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना के उल्लंघन के कारण होता है(एसेंथोसाइटोसिस)
एक दुर्लभ बीमारी, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया में वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है। रक्त में कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स और फॉस्फोलिपिड्स की सामग्री में कमी एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना में परिलक्षित होती है: उनमें लेसिथिन और फॉस्फेटिडिलकोलाइन की एकाग्रता कम हो जाती है, स्फिंगोमाइलिन की सामग्री बढ़ जाती है, कोलेस्ट्रॉल का स्तर सामान्य होता है या वृद्धि हुई है, फॉस्फोलिपिड सामग्री सामान्य या कम है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में ये सभी गड़बड़ी झिल्ली की तरलता में कमी और उनके आकार में बदलाव में योगदान करती हैं। लाल रक्त कोशिकाएं एकैन्थस की पत्तियों के समान एक दांतेदार रूपरेखा प्राप्त कर लेती हैं, यही कारण है कि उन्हें एकैन्थोसाइट्स कहा जाता है। असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं मुख्य रूप से प्लीहा में इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस द्वारा नष्ट हो जाती हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर. एनीमिया, लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस, लिपिड चयापचय विकारों के लक्षण हैं: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, नेत्र निस्टागमस, हाथ कांपना, गतिभंग।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. एरिथ्रोपोइज़िस के सेलुलर तत्वों का हाइपरप्लासिया।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया मनाया जाता है। मुख्य रूपात्मक विशेषताहेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप में दांतेदार रूपरेखा (एसेंथोसाइट्स) वाले एरिथ्रोसाइट्स होते हैं, जो एरिथ्रोसाइट्स का 40-80% तक हो सकते हैं। रेटिकुलोसाइटोसिस नोट किया गया है। लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य या कम होता है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है।

एरिथ्रोसाइट एंजाइम की कमी के कारण होने वाला वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया
एरिथ्रोसाइट एंजाइम (गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया) की कमी के कारण होने वाले हेमोलिटिक एनीमिया में एक अप्रभावी प्रकार की विरासत होती है। रोग की नैदानिक ​​​​और रुधिर संबंधी अभिव्यक्तियाँ एरिथ्रोसाइट्स में वंशानुगत एंजाइम दोष के स्थान पर निर्भर करती हैं। एरिथ्रोसाइट एंजाइमोपैथी ग्लाइकोलाइसिस (पाइरूवेट काइनेज, हेक्सोकाइनेज, ग्लूकोज फॉस्फेट आइसोमेरेज, ट्रायोज फॉस्फेट आइसोमेरेज), पेंटोस फॉस्फेट मार्ग या ग्लूटाथियोन चयापचय (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, 6-फॉस्फोग्लुकोनेट डिहाइड्रोजनेज और ग्लूटाथियोन रिडक्टेस) के एंजाइमों की कमी से जुड़ी हैं। अक्सर, एंजाइमोपैथी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, पाइरूवेट किनेज या ग्लूटाथियोन रिडक्टेस में दोषों से जुड़ी होती है। अन्य चयापचय मार्गों में दोष वाली एंजाइमोपैथी दुर्लभ है और हेमोलिटिक एनीमिया की घटना में इसका कोई व्यावहारिक महत्व नहीं है। एरिथ्रोसाइट एंजाइमोपैथी की प्रयोगशाला पुष्टि हेमोलिसेट में एंजाइम गतिविधि के जैव रासायनिक निर्धारण पर आधारित है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडी) पेंटोस फॉस्फेट मार्ग का एकमात्र एंजाइम है, जिसकी प्राथमिक कमी से हेमोलिटिक एनीमिया होता है। यह सबसे आम एरिथ्रोसाइट फेरमेंटोपैथी है: दुनिया में लगभग 200 मिलियन लोगों में यह विकृति है। यह भूमध्यसागरीय बेसिन, दक्षिण पूर्व एशिया और भारत के निवासियों में प्रचलित है। जी-6-पीडी संश्लेषण के लिए जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है, इसलिए यह रोग पुरुषों में अधिक बार प्रकट होता है। जी-6-पीडी की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया अक्सर अज़रबैजान, दागिस्तान के निवासियों में और कम बार पाया जाता है मध्य एशिया, रूसियों के बीच यह लगभग 2% है।

हेमोलिटिक संकट के लिए उत्तेजक कारक संक्रामक रोग (इन्फ्लूएंजा, साल्मोनेलोसिस, वायरल हेपेटाइटिस), फैबा बीन्स खाने (फेविज़्म), साँस लेना हो सकते हैं पराग. उत्तरार्द्ध आमतौर पर हल्के हेमोलिटिक संकट के साथ होता है, लेकिन पराग के संपर्क के कुछ ही मिनटों के भीतर होता है। फेविज्म की विशेषताएं तीव्र हेमोलिसिस हैं, जो दवा लेने और अपच संबंधी विकारों की तुलना में तेजी से होती हैं। कुछ दवाएँ लेने से हेमोलिटिक संकट उत्पन्न हो सकता है, अक्सर मलेरिया-रोधी, सल्फोनामाइड, नाइट्रोफ्यूरन, कृमिनाशक और अन्य दवाएं। दवा लेने की शुरुआत से 2-3वें दिन नैदानिक ​​लक्षण दिखाई दे सकते हैं। पहले लक्षण आमतौर पर पीलियायुक्त श्वेतपटल और गहरे रंग का मूत्र होते हैं। दवा बंद करने से गंभीर हेमोलिटिक संकट के विकास को रोका जा सकता है। अन्यथा, 4-5वें दिन लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के परिणामस्वरूप काले या भूरे रंग के मूत्र के निकलने के साथ हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है।

रोग के गंभीर मामलों में, तापमान बढ़ जाता है, सिरदर्द, उल्टी और कभी-कभी दस्त दिखाई देते हैं। सांस की तकलीफ और बढ़ी हुई प्लीहा होती है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस रक्त जमावट के सक्रियण को उत्तेजित करता है, जिससे गुर्दे में माइक्रोसिरिक्युलेशन की नाकाबंदी हो सकती है और तीव्र हो सकता है वृक्कीय विफलता. अस्थि मज्जा में एरिथ्रोपोइज़िस की तीव्र उत्तेजना होती है। रक्त में एनीमिया है; संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन की मात्रा घटकर 20-30 ग्राम/लीटर हो जाती है, ल्यूकोसाइट सूत्र में बाईं ओर मायलोसाइट्स में बदलाव के साथ रेटिकुलोसाइट्स और ल्यूकोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। प्लेटलेट काउंट आमतौर पर नहीं बदलता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट में, ग्लोबिन श्रृंखलाओं और एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की वर्षा के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में हेंज-एहरलिच निकायों का पता लगाया जा सकता है। अनिसोसाइटोसिस, पोइकिलोसाइटोसिस, पॉलीक्रोमैटोफिलिया, बेसोफिलिक पंक्चर और जॉली बॉडीज नोट किए गए हैं। रक्त सीरम में मुक्त हीमोग्लोबिन की मात्रा बढ़ जाती है (इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस), असंयुग्मित बिलीरुबिन की सांद्रता अक्सर बढ़ जाती है, और हाइपोहैप्टोग्लोबिनेमिया देखा जाता है। मूत्र में - हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया। निदान जी-6-पीडी एंजाइम के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है।

पाइरूवेट काइनेज की कमी
पाइरूवेट किनासे चालू अंतिम चरणग्लाइकोलाइसिस एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट के निर्माण को उत्प्रेरित करता है। पाइरूवेट काइनेज की कमी से लाल रक्त कोशिकाओं में एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट में कमी हो सकती है और पिछले चरणों में बनने वाले ग्लाइकोलाइसिस के मध्यवर्ती उत्पादों का संचय हो सकता है। ग्लाइकोलाइसिस (पाइरूवेट और लैक्टेट) के अंतिम उत्पादों की सामग्री कम हो जाती है। एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट की कमी के साथ एरिथ्रोसाइट एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट पंप की शिथिलता और पोटेशियम आयनों की हानि होती है। एरिथ्रोसाइट में मोनोवैलेंट आयनों की कमी से कोशिका का निर्जलीकरण और संकुचन होता है, जिससे हीमोग्लोबिन द्वारा ऑक्सीजनेशन और ऑक्सीजन जारी करना मुश्किल हो जाता है। इसी समय, ग्लाइकोलाइसिस के मध्यवर्ती उत्पादों का संचय, विशेष रूप से 2,3-डिफोस्फो-ग्लिसरेट, जो ऑक्सीजन के लिए हीमोग्लोबिन की आत्मीयता को कम करता है, ऊतकों को ऑक्सीजन जारी करने की सुविधा प्रदान करता है।

रोग के नैदानिक ​​लक्षण समयुग्मजी वाहकों में देखे जाते हैं। यह रोग इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ मध्यम से गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया की विशेषता है। जन्म से ही बढ़े हुए हेमोलिसिस का पता लगाया जाता है, साथ में बार-बार और गंभीर हेमोलिटिक संकट भी होते हैं। 17-30 वर्ष की आयु में रोग के लक्षणों की उपस्थिति श्वेतपटल और त्वचा के पीलिया के रूप में अल्प नैदानिक ​​​​लक्षणों की विशेषता है। स्प्लेनोमेगाली लगभग लगातार देखी जाती है, कभी-कभी विषमयुग्मजी वाहकों में, हालांकि उनमें आमतौर पर एनीमिया नहीं होता है। हेमोलिटिक संकट संक्रमण से उत्पन्न होता है, गंभीर शारीरिक गतिविधि, गर्भावस्था, मासिक धर्म के दौरान हेमोलिसिस बढ़ जाता है।

अस्थि मज्जा बिंदु में स्पष्ट एरिथ्रोकैरियोसाइटोसिस होता है। सबसे महत्वपूर्ण निदान मानदंड पाइरूवेट कीनेस गतिविधि की कमी है। स्पष्ट नैदानिक ​​प्रभाव उन मामलों में देखे जाते हैं जहां अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि सामान्य से 30% से कम है।

रक्त में, ज्यादातर मामलों में, मामूली अनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉनस्फेरोसाइटिक एनीमिया होता है। हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा सामान्य हो सकती है, कम हो सकती है, गंभीर एनीमिया भी संभव है (एचबी - 40-60 ग्राम/लीटर), एरिथ्रोसाइट सूचकांक सामान्य के करीब पहुंच रहे हैं। स्मीयर अक्सर बेसोफिलिक विराम चिह्न के साथ पॉलीक्रोमैटोफिलिया और एरिथ्रोसाइट्स को प्रकट करते हैं, कभी-कभी लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोकार्योसाइट्स। संकट के दौरान रेटिकुलोसाइटोसिस 70% तक पहुंच सकता है। श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या आमतौर पर सामान्य होती है, हालांकि दुर्लभ मामलों में लाल रक्त कोशिकाओं, श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का एक संयुक्त एंजाइम दोष होता है। गंभीर एनीमिया की अनुपस्थिति के दौरान एरिथ्रोसाइट अवसादन दर सामान्य सीमा के भीतर है। एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध एंजाइम की कमी के रूप से संबंधित नहीं है और, यहां तक ​​कि एक ही एरिथ्रोसाइट दोष के साथ भी भिन्न हो सकता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान रक्त सीरम में, असंयुग्मित (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन बढ़ जाता है।

बिगड़ा हुआ ग्लोबिन संश्लेषण (हीमोग्लोबिनोपैथी) से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया
मात्रात्मक और गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथियाँ हैं। मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी में, सामान्य ग्लोबिन श्रृंखलाओं का अनुपात बाधित हो जाता है। गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी वे रोग हैं जिनमें आनुवंशिक असामान्यतापरिवर्तित ग्लोबिन संरचना के साथ हीमोग्लोबिन के संश्लेषण की ओर ले जाता है। आधार प्रयोगशाला निदानगुणात्मक और मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी सेल्युलोज एसीटेट पर हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है।

थैलेसीमिया
वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह, जो ग्लोबिन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे अन्य श्रृंखलाओं के उत्पादन में वृद्धि होती है और उनके बीच असंतुलन का विकास होता है। थैलेसीमिया को मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया गया है, क्योंकि हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना नहीं बदलती है। β-थैलेसीमिया अधिक आम है। अधिक मात्रा में संश्लेषित शृंखलाएँ अस्थि मज्जा एरिथ्रोकैरियोसाइट्स और परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स में जमा हो जाती हैं, जिससे क्षति होती है कोशिका झिल्लीऔर समय से पहले कोशिका मृत्यु। एरिथ्रोकैरियोसाइट्स प्लीहा और अस्थि मज्जा में मर जाते हैं। एनीमिया के साथ रेटिकुलोसाइट्स में मामूली वृद्धि होती है। ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में असंतुलन अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस, परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस - स्प्लेनोमेगाली और हाइपोक्रोमिक एनीमिया का कारण बनता है। बदलती डिग्रीगुरुत्वाकर्षण।

बी-थैलेसीमिया एक विषम रोग है। वर्तमान में, 100 से अधिक उत्परिवर्तन पी-थैलेसीमिया का कारण माने जाते हैं। आमतौर पर, दोष में दोषपूर्ण बी-ग्लोबिन एमआरएनए का गठन होता है। आणविक दोषों की विविधता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि तथाकथित समयुग्मजी β-थैलेसीमिया अक्सर β-ग्लोबिन संश्लेषण में विभिन्न दोषों के लिए एक दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था का प्रतिनिधित्व करता है। पी-थैलेसीमिया के बीच एक अंतर किया जाता है, जब होमोज़ायगोट्स में ग्लोबिन पी-चेन के संश्लेषण की पूरी तरह से कमी होती है, और पी+-थैलेसीमिया, जब बी-चेन का संश्लेषण आंशिक रूप से संरक्षित होता है। पी+ थैलेसीमिया के दो मुख्य रूप हैं: गंभीर भूमध्यसागरीय रूप, जिसमें सामान्य श्रृंखला का लगभग 10% संश्लेषण होता है (थैलेसीमिया मेजर, कूली एनीमिया), और हल्का, काला रूप, जब लगभग 50% संश्लेषण होता है सामान्य पी-श्रृंखला संरक्षित है। पी-थैलेसीमिया के समूह में 8पी-थैलेसीमिया और एचबी लेपोर भी शामिल हैं। परिणामस्वरूप, थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों की नैदानिक ​​​​तस्वीर में महत्वपूर्ण अंतर हैं, लेकिन सभी β-थैलेसीमिया में सामान्य विशेषताएं हैं: लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस, अस्थि मज्जा में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस और स्प्लेनोमेगाली।

थैलेसीमिया मेजर (कूली एनीमिया, थैलेसीमिया मेजर)। इसे थैलेसीमिया का एक समयुग्मजी रूप माना जाता है, हालांकि कई मामलों में यह रोग दोहरी विषमयुग्मजी स्थिति है विभिन्न रूपपी-थैलेसीमिया। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग बच्चे के जीवन के 1-2 वर्ष के अंत तक स्प्लेनोमेगाली, पीलिया, त्वचा का पीलापन, हड्डियों में परिवर्तन (चौकोर खोपड़ी, नाक का चपटा पुल, उभरी हुई गाल की हड्डियाँ, तालु की दरारों का सिकुड़ना) के साथ प्रकट होता है। बच्चों का शारीरिक विकास ठीक से नहीं हो पाता।

अस्थि मज्जा में, लाल रेखा का हाइपरप्लासिया देखा जाता है, और एक महत्वपूर्ण संख्या में साइडरोब्लास्ट का पता लगाया जाता है। रक्त में - हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया, गंभीर एनिसोसाइटोसिस, बेसोफिलिक विराम के साथ एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोकार्योसाइट्स, पोइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, स्किज़ोसाइट्स होते हैं। गंभीर एनीमिया के साथ भी, रेटिकुलोसाइट गिनती अधिक नहीं होती है, क्योंकि अस्थि मज्जा में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस व्यक्त किया जाता है। एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में वृद्धि हुई है। सापेक्ष लिम्फोसाइटोसिस के साथ ल्यूकोपेनिया विशेषता है; हेमोलिटिक संकट के दौरान - बाईं ओर ल्यूकोसाइट सूत्र में बदलाव के साथ न्युट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस। असंयुग्मित बिलीरुबिन के कारण रक्त सीरम में हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है, और सीरम आयरन की मात्रा बढ़ जाती है। अत्यधिक लौह जमाव से अंग साइडरोसिस हो जाता है। एक विशिष्ट विशेषताथैलेसीमिया मेजर भ्रूण के हीमोग्लोबिन की सांद्रता में उल्लेखनीय वृद्धि है। एचबीए की मात्रा थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। पी-थैलेसीमिया वाले होमोज़ाइट्स में, एचबीए व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है। पी+ थैलेसीमिया (भूमध्यसागरीय प्रकार) के साथ, एचबीए 10 से 25% तक भिन्न होता है; नीग्रो प्रकार के पी+ थैलेसीमिया के साथ, एचबीए सामग्री बहुत अधिक होती है। हालाँकि, रोग की गंभीरता हमेशा भ्रूण के हीमोग्लोबिन की मात्रा से संबंधित नहीं होती है। HbA2 सामग्री भिन्न हो सकती है, अक्सर बढ़ी हुई होती है, लेकिन HbA2/HbA अनुपात हमेशा 1:40 से कम होता है। निदान की पुष्टि हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन (एचबीएफ स्तर - 70% तक) द्वारा की जाती है।

थैलेसीमिया माइनर पी-थैलेसीमिया का एक विषमयुग्मजी रूप है। चिकित्सकीय रूप से, थैलेसीमिया माइनर में थैलेसीमिया मेजर की तुलना में कम स्पष्ट लक्षण होते हैं और यह व्यावहारिक रूप से स्पर्शोन्मुख हो सकता है।

अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड वंश का हाइपरप्लासिया होता है, साइडरोब्लास्ट की संख्या बढ़ जाती है या सामान्य हो जाती है। रक्त में मध्यम हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया देखा जाता है: सामान्य और कभी-कभी लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि के साथ हीमोग्लोबिन में मध्यम कमी, एमसीवी, एमसीएच और एमएसएचसी सूचकांकों में कमी। रक्त स्मीयर में एनिसोसाइटोसिस, पोइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स दिखाई देते हैं, एरिथ्रोसाइट्स का बेसोफिलिक विराम चिह्न हो सकता है, और रेटिकुलोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है। असंयुग्मित बिलीरुबिन रक्त सीरम में मध्यम रूप से बढ़ा हुआ होता है, और लोहे का स्तर आमतौर पर सामान्य या ऊंचा होता है।

हीमोग्लोबिन एचबीए2 और एचबीएफ के छोटे अंशों के निर्धारण के परिणामों के आधार पर निदान स्थापित किया जाता है। पी-थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों में HbA2 अंश की सामग्री में 3.5-8% की वृद्धि और लगभग आधे रोगियों में - HbF से 2.5-7% की वृद्धि होती है।

ए-थैलेसीमिया तब होता है जब गुणसूत्रों की 11वीं जोड़ी में स्थित जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो ए-चेन के संश्लेषण को एन्कोड करता है। ए-चेन की कमी के साथ, टेट्रामर्स नवजात शिशुओं के रक्त में जमा हो जाते हैं, और प्रसवोत्तर अवधि(और वयस्कों में) - एचबीएच (पी4)। ए-थैलेसीमिया के 4 रूप होते हैं।

होमोजीगस ए-थैलेसीमिया ए-चेन के संश्लेषण की पूर्ण नाकाबंदी के परिणामस्वरूप विकसित होता है और सामान्य हीमोग्लोबिन की अनुपस्थिति की विशेषता है (70-100% एचबी बार्ट है)। एचबी बार्ट असामान्य रूप से ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम नहीं है इसके प्रति आकर्षण बढ़ गया, जिसके परिणामस्वरूप ऊतकों में एनोक्सिया हो गया, जिससे जलोदर और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु हो गई।

एच-हीमोग्लोबिनोपैथी 4 में से 3 जीन की अनुपस्थिति के कारण ए-चेन उत्पादन के महत्वपूर्ण अवरोध के कारण होता है। बी-चेन के अत्यधिक संश्लेषण से उनका संचय होता है और टेट्रामर्स का निर्माण होता है। नवजात शिशुओं में, 20-40% एचबी बार्ट के कारण होता है, जो बाद में एचबीएच में बदल जाता है। एचबीएच कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण है, क्योंकि इसमें ऑक्सीजन के लिए बहुत अधिक आकर्षण है, हैप्टोग्लोबिन से बंधता नहीं है, अस्थिर, अस्थिर, आसानी से ऑक्सीकरण और अवक्षेपित होता है कोशिका में उम्र बढ़ने के साथ-साथ। इस बीमारी में, MetHb का बढ़ा हुआ गठन देखा जाता है। HbH का एकत्रीकरण एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लोच को बदल देता है, कोशिका चयापचय को बाधित करता है, जो हेमोलिसिस के साथ होता है।

चिकित्सकीय रूप से, एच-हीमोग्लोबिनोपैथी थैलेसीमिया इंटरमीडिया के रूप में होती है। यह रोग आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के अंत में क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में प्रकट होता है मध्यम डिग्रीगंभीरता, और कभी-कभी एक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम देखा जाता है। यह रोग अपेक्षाकृत हल्का होता है नैदानिक ​​पाठ्यक्रम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, इक्टेरस, एनीमिया। कंकाल परिवर्तन मामूली हैं. अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड रोगाणु का मध्यम हाइपरप्लासिया, थोड़ा अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस होता है। रक्त में - स्पष्ट हाइपोक्रोमिया और लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, मामूली रेटिकुलोसाइटोसिस। 55 डिग्री सेल्सियस पर क्रिसिल ब्लू के साथ रक्त के ऊष्मायन के बाद, अस्थिर एचबीएच लाल रक्त कोशिकाओं में कई छोटे बैंगनी-नीले समावेशन के रूप में अवक्षेपित होता है, जो इसे α-थैलेसीमिया के अन्य रूपों से अलग करता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद, एचबीएच समावेशन दिखने में हेंज-एहरलिच निकायों जैसा दिखने लगता है। हालाँकि, रासायनिक संरचना में वे हेंज-एहरलिच निकायों से भिन्न होते हैं, जिसमें वे अवक्षेपित बी-चेन से बने होते हैं, जबकि हेंज-एहरलिच शरीर अवक्षेपित एचबीए अणु और कुछ अन्य अस्थिर हीमोग्लोबिन होते हैं। क्षारीय बफर में रक्त सीरम के वैद्युतकणसंचलन के दौरान, एक अतिरिक्त अंश एचबीए (तेजी से बढ़ने वाला अंश) से आगे बढ़ता हुआ देखा जाता है। वयस्कों में, एचबीएच मान 5-30% है, एचबी बार्ट के लिए 18% तक हो सकता है, एचबीए2 कम है (1-2%), एचबीएफ सामान्य है या थोड़ा बढ़ा हुआ है (0.3-3%)।

α-थैलेसीमिया माइनर (a-tht) - α-thr जीन के लिए विषमयुग्मजी स्थिति। α-श्रृंखला का संश्लेषण मामूली रूप से कम हो जाता है। परिधीय रक्त थैलेसीमिया की विशेषताओं के साथ हल्के एनीमिया को दर्शाता है रूपात्मक परिवर्तनलाल रक्त कोशिकाओं नवजात शिशुओं में जो इस जीन के वाहक हैं, गर्भनाल रक्त में एचबी बार्ट की सामग्री 5-6% से अधिक नहीं होती है। एरिथ्रोसाइट्स की जीवन प्रत्याशा सामान्य की निचली सीमा पर है।

दरांती कोशिका अरक्तता
सिकल सेल एनीमिया (हीमोग्लोबिनोपैथी एस) एक गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी है। सिकल सेल एनीमिया में हीमोग्लोबिन की संरचना में एक असामान्यता स्थिति 6 पर वेलिन के साथ ग्लूटामिक एसिड की बी-श्रृंखला का प्रतिस्थापन है, जिससे एक हीमोग्लोबिन अणु का दूसरे के साथ जुड़ाव बढ़ जाता है। हीमोग्लोबिनोपैथी एस अक्सर उन देशों में रहने वाले लोगों में विकसित होती है जहां मलेरिया आम है (भूमध्यसागरीय, अफ्रीका, भारत, मध्य एशिया)। एक अमीनो एसिड के दूसरे के साथ प्रतिस्थापन के साथ हीमोग्लोबिन में गंभीर भौतिक-रासायनिक परिवर्तन होते हैं और एचबीएस का डीपोलाइमरीकरण होता है। डीऑक्सीजनेशन मोनोफिलामेंट्स के रूप में असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के जमाव का कारण बनता है, जो आयताकार आकार के क्रिस्टल में एकत्रित होते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली और सिकल आकार बदल जाता है। औसत अवधिहीमोग्लोबिन एस के लिए समयुग्मजी एनीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल लगभग 17 दिन है। साथ ही, ऐसी विसंगति इन लाल रक्त कोशिकाओं को प्लास्मोडिया के जीवन के लिए अनुपयुक्त बना देती है; हीमोग्लोबिन एस के वाहक मलेरिया से पीड़ित नहीं होते हैं, जो प्राकृतिक चयन के माध्यम से, "देशों में इस हीमोग्लोबिनोपैथी के प्रसार का कारण बना है।" मलेरिया बेल्ट”

समयुग्मजी रूप जन्म के कई महीनों बाद चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। जोड़ों में गंभीर दर्द, हाथ, पैर, टांगों में सूजन, संवहनी घनास्त्रता से संबंधित, हड्डियों में परिवर्तन (लंबा, घुमावदार रीढ़, टॉवर खोपड़ी, परिवर्तित दांत) इसकी विशेषता है। ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन और प्रगंडिका, फुफ्फुसीय रोधगलन, रोड़ा मस्तिष्क वाहिकाएँ. बच्चों में हेपेटोमेगाली और स्प्लेनोमेगाली विकसित हो जाती है। रोग की विशेषता इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के साथ हेमोलिटिक संकट है, इसलिए छोटे और का घनास्त्रता बड़े जहाजविभिन्न अंग. रक्त में - अव्यक्त नॉरमोक्रोमिक एनीमिया। हेमोलिटिक संकट के दौरान - तेज़ गिरावटहीमोग्लोबिन और हेमटोक्रिट, रेटिकुलोसाइटोसिस, नॉर्मोब्लास्टोसिस, जॉली बॉडीज, सिकल एरिथ्रोसाइट्स, बेसोफिलिक पंक्चर, लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स, पोइकिलोसाइटोसिस, ल्यूकोसाइटोसिस, थ्रोम्बोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट अवसादन दर में वृद्धि, असंयुग्मित बिलीरुबिन। हीमोग्लोबिनुरिया के कारण पेशाब का रंग काला हो जाता है, हीमोसाइडरिन पाया जाता है। संक्रमणों के जुड़ने के साथ अप्लास्टिक संकट भी हो सकता है - एरिथ्रोसाइटोपेनिया, रेटिकुलोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बो- और ल्यूकोसाइटोपेनिया। सिकलिंग का पता सोडियम मेटाबाइसल्फाइट के साथ परीक्षण में या जब उंगली के आधार पर एक टूर्निकेट लगाया जाता है (ऑक्सीजन की कम उपलब्धता) में लगाया जा सकता है। अंतिम निदान रक्त वैद्युतकणसंचलन के बाद स्थापित किया जाता है, जहां 90% एचबीएस, 2-10% एचबीएफ और कोई एचबीए नहीं देखा जाता है।

विषमयुग्मजी रूप (सिकल सेल लक्षण का वहन) रोग के सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता है। कुछ रोगियों में, एकमात्र लक्षण वृक्क वाहिकाओं के छोटे रोधगलन से जुड़ा सहज रक्तमेह हो सकता है।

उच्च ऊंचाई पर गंभीर हाइपोक्सिया विकसित होता है। इन मामलों में, थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ हो सकती हैं। संकट के दौरान, रक्त में हीमोग्लोबिन, हंसिया के आकार के एरिथ्रोसाइट्स और एरिथ्रोकार्योसाइट्स का निम्न स्तर देखा जाता है।
हेमोलिटिक एनीमिया असामान्य स्थिर हीमोग्लोबिन सी, डी, ई के परिवहन के कारण होता है
स्थिर हीमोग्लोबिन के सामान्य रूप सी, डी, ई. बी एचबीसी हैं ग्लुटामिक एसिडस्थिति 6 पर इसे लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिससे इसका क्रिस्टलीकरण होता है; एचबीई में, स्थिति 26 पर ग्लूटामिक एसिड को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है; एचबीडी में, स्थिति 121 पर ग्लूटामिक एसिड को ग्लूटामाइन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। विषमयुग्मजी रूप नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना होते हैं।

समयुग्मज में नैदानिक ​​लक्षणएनीमिया के कारण: हल्के हेमोलिटिक एनीमिया, पीलिया, स्प्लेनोमेगाली विशेषता हैं। एनीमिया प्रकृति में नॉर्मोसाइटिक है; रक्त में कई लक्ष्य कोशिकाएं होती हैं। हीमोग्लोबिन अणुओं के क्रिस्टलीकृत होने की प्रवृत्ति होती है। थैलेसीमिया के साथ सभी 3 प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी का संयोजन एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर देता है।

हेमोलिटिक एनीमिया असामान्य अस्थिर हीमोग्लोबिन के परिवहन के कारण होता है
ए- या बी-चेन में एचबीए में अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन असामान्य अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति का कारण बनता है। हीम लगाव स्थल पर विस्थापन आणविक अस्थिरता का कारण बनता है जिससे लाल रक्त कोशिका के भीतर हीमोग्लोबिन का विकृतीकरण और अवक्षेपण होता है। अवक्षेपित हीमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट झिल्ली से जुड़ जाता है, जिससे एरिथ्रोसाइट का विनाश होता है, हेंज-एहरलिच निकायों की उपस्थिति होती है, और कोशिका झिल्ली की लोच और पारगम्यता ख़राब हो जाती है। जैसे ही लाल रक्त कोशिकाएं प्लीहा से गुजरती हैं, वे अपनी झिल्ली का कुछ हिस्सा खो देती हैं और फिर नष्ट हो जाती हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर. हेमोलिटिक एनीमिया बचपन से देखा गया है। संकट दवाओं या संक्रमण के कारण हो सकता है। रक्त में कम हीमोग्लोबिन, लक्ष्य के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं, बेसोफिलिक पंक्चर, पॉलीक्रोमेसिया, रेटिकुलोसाइटोसिस, हेंज-एरलिच बॉडी और एरिथ्रोकार्योसाइट्स की बढ़ी हुई सामग्री दिखाई देती है। लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ होता है। पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना का अध्ययन हमें अस्थिर हीमोग्लोबिन के प्रकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है। असामान्य हीमोग्लोबिन कुल हीमोग्लोबिन का 30-40% होता है।

एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो रक्त में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर में कमी की विशेषता है। उनकी उत्पत्ति के आधार पर उनके कई रूप हैं। इस प्रकार, आयरन की कमी के कारण आयरन की कमी से एनीमिया विकसित होता है।

यह फॉर्म सबसे आम है. किसी गंभीर बीमारी से पीड़ित होने के बाद संक्रामक रोग उत्पन्न होता है। और लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश के परिणामस्वरूप, हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

कारणपैथोलॉजिकल प्रक्रिया

वे मुख्य रूप से ग्लाइकोलाइटिक एंजाइमों के जन्मजात दोष हैं, साथ ही हीमोग्लोबिन की संरचना में गड़बड़ी भी हैं। वे लाल रक्त कोशिकाओं को कम प्रतिरोधी बनाते हैं और त्वरित विनाश की संभावना रखते हैं। संक्रमण, दवाएँ और विषाक्तता भी हेमोलिसिस का प्रत्यक्ष कारण हो सकते हैं। कुछ मामलों में, एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया होती है जिसमें एंटीबॉडी बनती हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं से चिपक जाती हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया के रूप

वे जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं। इन दोनों की कई वैरायटी हैं.

जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया विरासत में मिला है। इसके लक्षण उप-प्रजाति पर निर्भर करते हैं। लेकिन सभी हीमोग्लोबिनोज के लिए एक सामान्य लक्षण दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा का पीलापन है। इस कारण से, वे अक्सर लीवर की बीमारियों से भ्रमित हो जाते हैं। तो, जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया में सबसे आम हैं:

1. थैलेसीमिया। इस बीमारी में, भ्रूण के भ्रूण का हीमोग्लोबिन एफ लाल रक्त कोशिकाओं में प्रबल होता है। यह प्रगतिशील एनीमिया, प्लीहा और यकृत के बढ़ने की विशेषता है। खोपड़ी की हड्डियाँ (पश्चकपाल और पार्श्विका ट्यूबरकल) असमान रूप से बढ़ती हैं, क्योंकि अस्थि मज्जा में एरिथ्रोब्लास्टिक वंश बढ़ता है।

2. हीमोग्लोबिनोसिस सी. अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया, बिलीरुबिनमिया और मध्यम पीलिया के रूप में प्रकट होता है। दर्द संकट (संधिशोथ) मनाया जाता है।

इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया को अपेक्षाकृत माना जाता है सौम्य रूप. यह सौम्य है और गंभीर परिणाम या जटिलताएँ पैदा नहीं करता है।

3. एरिथ्रोसाइटोपैथिस। मुख्य लक्षण - पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और एनीमिया - बचपन में देखे जाते हैं। यह रूपरोग गंभीर है, बार-बार आवर्ती हेमोलिटिक संकट के साथ। वे कई उत्तेजक कारकों (संक्रमण, हाइपोथर्मिया, आदि) के प्रभाव में होते हैं। बढ़ते तापमान के साथ हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होते हैं गंभीर ठंड लगना. कई रोगियों में, यकृत और प्लीहा के बढ़ने से कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस का विकास होता है। अक्सर ऐसे रोगियों के कंकाल में निम्नलिखित विसंगतियाँ होती हैं: काठी नाक, टॉवर खोपड़ी, उच्च मेहराब मुश्किल तालू. हेमोलिटिक एनीमिया न केवल विरासत में मिल सकता है, बल्कि जीवन के दौरान प्राप्त भी हो सकता है।

अधिग्रहीत एनीमिया के रूप

1. एक्वायर्ड एक्यूट हेमोलिटिक एनीमिया। रोग की शुरुआत तापमान में 40 डिग्री तक तेज वृद्धि, कमजोरी, त्वचा का पीलापन और आंखों से दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली के साथ होती है। कभी-कभी अपच संबंधी लक्षण प्रकट होते हैं। हृदय की कार्यप्रणाली में महत्वपूर्ण गड़बड़ी होती है: टैचीकार्डिया, हाइपोटेंशन, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट. कुछ मामलों में यह संभव है गंभीर स्थिति, जीवन के लिए खतरापतन की तरह. यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं। इसमें प्रोटीन और मुक्त हीमोग्लोबिन की उपस्थिति के कारण मूत्र गहरा, लगभग काला हो जाता है। शायद ही कभी, गुर्दे की वाहिकाएं लाल रक्त कोशिकाओं के पिगमेंट और टुकड़ों द्वारा अवरुद्ध हो जाती हैं, जिससे गंभीर नेक्रोटिक परिवर्तन होते हैं।

2. एक्वायर्ड क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया। रोग तरंगों में बढ़ता है। नैदानिक ​​सुधार की अवधि के बाद हेमोलिटिक संकट आते हैं। वे पेट, पीठ के निचले हिस्से और यकृत क्षेत्र में दर्द के रूप में प्रकट होते हैं। श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा पीली और पीलियायुक्त होती है। तापमान अक्सर बढ़ जाता है. यकृत और प्लीहा, एक नियम के रूप में, बढ़ते नहीं हैं। गंभीर हेमोलिटिक संकटों में, बाद में परिगलन के साथ गुर्दे की नहरों में रुकावट संभव है।

"हेमोलिटिक एनीमिया" नाम के तहत रक्त रोगों का एक समूह है जो लाल रक्त कोशिकाओं - एरिथ्रोसाइट्स के जीवन चक्र को छोटा करने की विशेषता है। कई वर्षों से, चिकित्सा समुदाय ने ऐसी बीमारियों के संबंध में "एनीमिया" शब्द का उपयोग करने की वैधता पर चर्चा की है: आखिरकार, ऐसे रोगियों में हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य है। हालाँकि, यह नाम वर्तमान में रोग वर्गीकरणकर्ताओं में उपयोग किया जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के प्रकार और कारण

वंशानुगत और अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया हैं।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया

पहले समूह में आनुवंशिक रूप से निर्धारित असामान्यताओं के कारण होने वाला एनीमिया शामिल है: एरिथ्रोसाइट झिल्ली (मेम्ब्रानोपैथी) के संरचनात्मक विकार, एरिथ्रोसाइट्स (एंजाइमोपैथी) की व्यवहार्यता के लिए महत्वपूर्ण एंजाइमों की गतिविधि में कमी, हीमोग्लोबिन (हीमोग्लोबिनोपैथी) की संरचना में गड़बड़ी।

सबसे आम वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया सिकल सेल है, जो "गलत" हीमोग्लोबिन के संश्लेषण से जुड़ा है, जो लाल रक्त कोशिका को एक सिकल आकार देता है, और थैलेसीमिया, जो हीमोग्लोबिन के विकास में मंदी के रूप में प्रकट होता है।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

कौन से पदार्थ लाल रक्त कोशिकाओं पर हानिकारक प्रभाव डाल सकते हैं जो हेमोलिसिस का कारण बनते हैं? उनमें से कुछ यहां हैं:

• आर्सीन (आर्सेनिक हाइड्रोजन)। यह औद्योगिक उत्पादन की परिस्थितियों में बनता है और हवा के माध्यम से शरीर में प्रवेश करता है;
• फेनिलहाइड्रेज़िन। फार्मास्युटिकल उत्पादन में उपयोग किया जाता है;
• टोल्यूनि डायमाइन। इन यौगिकों को रंगों और कई पॉलिमर यौगिकों के उत्पादन के लिए एक कारखाने में जहर दिया जा सकता है;
• क्यूमीन हाइड्रोपरॉक्साइड (हाइपरिज़)। फाइबरग्लास, रबर, एसीटोन, फिनोल, पॉलिएस्टर और एपॉक्सी रेजिन के उत्पादन में उपयोग किया जाता है।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया तब होता है जब मां का रक्त और भ्रूण का रक्त समूह और आरएच कारक (नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक एनीमिया) द्वारा असंगत होता है, साथ ही रक्त आधान के बाद, जब प्रतिरक्षा प्रणाली की अपनी लाल रक्त कोशिकाओं के प्रति प्रतिरोध बाधित हो जाता है, जिससे यह शुरू होता है एंटीजन के रूप में समझें।

हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण

हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल कम हो जाता है। सभी हेमोलिटिक एनीमिया का एक विशिष्ट लक्षण पीलिया है, अर्थात। त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का रंग पीला हो जाना। ऐसा क्यों हो रहा है? हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के दौरान, बड़ी मात्रा में बिलीरुबिन रक्त में छोड़ा जाता है, जो इस तरह के एक हड़ताली लक्षण का कारण बनता है। हेमोलिटिक एनीमिया के अन्य सामान्य लक्षण यहां दिए गए हैं:

• यकृत और प्लीहा के आकार में वृद्धि;
• रक्त में बिलीरुबिन में वृद्धि;
• मल और मूत्र का काला पड़ना (मूत्र में एक विशिष्ट "मांस ढलान" रंग होता है);
• शरीर के तापमान में वृद्धि, बुखार की स्थिति;
• ठंड लगना.

रासायनिक विषाक्तता के कारण होने वाले सभी एनीमिया आम तौर पर बहुत समान होते हैं। सबसे पहले, कमजोरी, मतली और संभावित ठंड लगना नोट किया जाता है। इस स्तर पर, शायद ही कभी किसी को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, जब तक कि यह सामूहिक विषाक्तता न हो। फिर ये सभी लक्षण बढ़ जाते हैं, साथ ही दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम और पेट के गड्ढे में दर्द, बुखार और बैंगनी रंग का पेशाब दिखाई देता है। 2-3 दिन पर पीलिया और गुर्दे की विफलता दिखाई देती है।

थैलेसीमिया

बहुत विशिष्ट लक्षणथैलेसीमिया है, जो एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है: विकृत खोपड़ी और हड्डियाँ, एक संकीर्ण आँख का आकार, मानसिक और शारीरिक अविकसितता, त्वचा का हरा रंग।

नवजात शिशु का हेमोलिटिक एनीमिया उसके अनैच्छिक मालिक में जलोदर (द्रव का संचय) जैसे लक्षण "लाता है" पेट की गुहा), सूजन, उच्च स्तरअपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं और एक तेज़ पतली चीख।

हेमोलिटिक एनीमिया का निदान

हेमोलिटिक एनीमिया के निदान में मुख्य बात रक्त चित्र है। लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन में कमी (मध्यम), माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (लाल रक्त कोशिकाओं के व्यास में कमी और मोटाई), रेटिकुलोसाइटोसिस (अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति), लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी और बिलीरुबिनमिया है। प्रवाहकीय पथों की एक्स-रे जांच के दौरान मेरुदंड(माइलोग्राफी) हेमटोपोइजिस में वृद्धि हुई है। एक अन्य महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत बढ़ी हुई प्लीहा है।

हेमोलिटिक एनीमिया का उपचार

हेमोलिटिक एनीमिया (विशेष रूप से वंशानुगत) का प्रभावी ढंग से केवल स्प्लेनेक्टोमी - प्लीहा को हटाने से इलाज किया जाता है। अन्य उपचार विधियां केवल अस्थायी सुधार लाती हैं और बीमारी को दोबारा होने से नहीं बचाती हैं। रोग के कमजोर होने की अवधि के दौरान सर्जिकल हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। सर्जरी के बाद जटिलताएँ संभव हैं (पोर्टल प्रणाली का घनास्त्रता), लेकिन आवश्यक नहीं।

सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया

हेमोलिटिक एनीमिया (सिकल सेल, थैलेसीमिया) के लिए, लाल रक्त कोशिकाओं के आधान और रक्त के विकल्प का उपयोग किया जाता है। रोगी के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वह हाइपोक्सिया (पतली हवा, कम मात्रा में ऑक्सीजन) के अनुकूल परिस्थितियों में रहकर हेमोलिटिक संकट को भड़काए नहीं।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

ऑटोइम्यून एनीमिया के उपचार में, शरीर के इस ऑटोइम्यूनाइजेशन के लिए अग्रणी कारक को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। दुर्भाग्य से, यह बहुत कम ही संभव है, और इसलिए ऐसी दवाओं का उपयोग सामने आता है जो एंटीबॉडी के उत्पादन को रोकती हैं और परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को रोकती हैं। यह (हाइड्रोकार्टिसोन, प्रेडनिसोलोन, कोर्टिसोन), एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन है, अर्थात। वे पदार्थ जो प्लीहा में एंटीबॉडी के उत्पादन को दबाते हैं। और, ज़ाहिर है, स्प्लेनेक्टोमी, जो अप्रभावी होने की स्थिति में की जाती है रूढ़िवादी उपचार. लेकिन यह भी हमेशा पुनरावृत्ति से रक्षा नहीं करता है, इसलिए सर्जरी के बाद कभी-कभी हार्मोनल एजेंटों का उपयोग करना आवश्यक होता है।

नवजात शिशु का हेमोलिटिक एनीमिया

जहां तक ​​नवजात शिशु के हेमोलिटिक एनीमिया का सवाल है, तो इसे रोकने के लिए मां में एंटीबॉडी की उपस्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है। सभी गर्भवती महिलाओं के साथ नकारात्मक Rh कारकनियमित रूप से रक्त परीक्षण करवाना चाहिए। यदि एंटीबॉडी का पता चलता है, तो महिला को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, जहां उसे एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन दिया जाता है।

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हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जो लाल रक्त कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल रूप से तीव्र विनाश, उनके टूटने वाले उत्पादों के गठन में वृद्धि, साथ ही एरिथ्रोपोएसिस में प्रतिक्रियाशील वृद्धि की विशेषता है। वर्तमान में, सभी हेमोलिटिक एनीमिया को आमतौर पर दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जाता है: वंशानुगत और अधिग्रहित।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया, एटियलजि और रोगजनन के आधार पर, विभाजित हैं:

I. एरिथ्रोसाइट्स की झिल्लीविकृति:

ए) "प्रोटीन-निर्भर": माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस; ओवलोसाइटोसिस; स्टामाटोसाइटोसिस; पायरोपोइकिलोसाइटोसिस; "आरएच-शून्य" रोग;

बी) "लिपिड-निर्भर": एसेंथोसाइटोसिस।

द्वितीय. कमी के कारण होने वाली एरिथ्रोसाइट्स की एंजाइमोपैथी:

ए) पेंटोस फॉस्फेट चक्र के एंजाइम;

बी) ग्लाइकोलाइसिस एंजाइम;

ग) ग्लूटाथियोन;

घ) एटीपी के उपयोग में शामिल एंजाइम;

ई) पोर्फिरिन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम।

तृतीय. हीमोग्लोबिनोपैथी:

क) ग्लोबिन श्रृंखलाओं की प्राथमिक संरचना के उल्लंघन से जुड़ा;

बी) थैलेसीमिया।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया:

I. इम्यूनोहेमोलिटिक एनीमिया:

ए) ऑटोइम्यून;

बी) हेटेरोइम्यून;

ग) आइसोइम्यून;

घ) ट्रांसइम्यून।

द्वितीय. एक्वायर्ड मेम्ब्रेनोपैथिस:

ए) पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग);

बी) स्पर सेल एनीमिया।

तृतीय. एनीमिया से सम्बंधित यांत्रिक क्षतिलाल रक्त कोशिकाओं:

ए) मार्च हीमोग्लोबिनुरिया;

बी) रक्त वाहिकाओं या हृदय वाल्वों के कृत्रिम अंग से उत्पन्न;

सी) मोशकोविच रोग (माइक्रोएंजियोपैथिक हेमोलिटिक एनीमिया)।

चतुर्थ. विभिन्न एटियलजि के विषाक्त हेमोलिटिक एनीमिया।

जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया के विकास के तंत्र और हेमटोलॉजिकल विशेषताएं

हेमोलिटिक एनीमिया का उपरोक्त वर्गीकरण स्पष्ट रूप से इंगित करता है कि एरिथ्रोसाइट हेमोलिसिस के विकास में सबसे महत्वपूर्ण एटियोपैथोजेनेटिक कारक एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना और कार्य, उनके चयापचय, ग्लाइकोलाइटिक प्रतिक्रियाओं की तीव्रता, ग्लूकोज के पेंटोस फॉस्फेट ऑक्सीकरण, साथ ही गुणात्मक में गड़बड़ी हैं। और हीमोग्लोबिन की संरचना में मात्रात्मक परिवर्तन।

I. एरिथ्रोसाइट मेम्ब्रेनोपैथियों के व्यक्तिगत रूपों की विशेषताएं

जैसा कि पहले ही संकेत दिया गया है, पैथोलॉजी या तो प्रोटीन की संरचना में बदलाव या एरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपिड की संरचना में बदलाव से जुड़ी हो सकती है।

सबसे आम प्रोटीन-निर्भर मेम्ब्रेनोपैथियों में निम्नलिखित हेमोलिटिक एनीमिया शामिल हैं: माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग), ओवलोसाइटोसिस, स्टामाटोसाइटोसिस, अधिक दुर्लभ रूप - पिरोपोइकिलोसाइटोसिस, आरएच-नल रोग। लिपिड-निर्भर मेम्ब्रेनोपैथियाँ अन्य मेम्ब्रेनोपैथियों के बीच एक छोटे प्रतिशत में होती हैं। ऐसे हेमोलिटिक एनीमिया का एक उदाहरण एसेंथोसाइटोसिस है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)। यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में गड़बड़ी का आधार एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक्टोमीओसिन जैसे प्रोटीन स्पेक्ट्रिन की कम सामग्री, इसकी संरचना में परिवर्तन और एक्टिन माइक्रोफिलामेंट्स और लिपिड के साथ खराब संचार है। भीतरी सतहएरिथ्रोसाइट झिल्ली.

इसी समय, कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड्स की मात्रा में कमी होती है, साथ ही एरिथ्रोसाइट झिल्ली में उनके अनुपात में भी बदलाव होता है।

ये उल्लंघन करते हैं कोशिकाद्रव्य की झिल्लीसोडियम आयनों के लिए अत्यधिक पारगम्य। Na, K-ATPase की गतिविधि में प्रतिपूरक वृद्धि कोशिका से सोडियम आयनों के पर्याप्त निष्कासन को सुनिश्चित नहीं करती है। उत्तरार्द्ध लाल रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक जलयोजन की ओर जाता है और उनके आकार में बदलाव में योगदान देता है। लाल रक्त कोशिकाएं स्फेरोसाइट्स बन जाती हैं, अपने प्लास्टिक गुणों को खो देती हैं और, प्लीहा के साइनस और इंटरसाइनस स्थानों से गुजरते हुए, घायल हो जाती हैं, अपनी झिल्ली का हिस्सा खो देती हैं और माइक्रोस्फेरोसाइट्स में बदल जाती हैं।

माइक्रोस्फेरोसाइट्स का जीवनकाल सामान्य एरिथ्रोसाइट्स की तुलना में लगभग 10 गुना कम होता है, यांत्रिक प्रतिरोध 4-8 गुना कम होता है, और माइक्रोस्फेरोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध भी क्षीण होता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया की जन्मजात प्रकृति के बावजूद, इसकी पहली अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर बचपन, किशोरावस्था और वयस्कता में देखी जाती हैं, शायद ही कभी शिशुओं और बुजुर्गों में।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया वाले रोगियों में, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीलापन होता है, प्लीहा का विस्तार होता है, 50% रोगियों में यकृत बड़ा हो जाता है, और पित्ताशय में पथरी बनने की प्रवृत्ति होती है। कुछ रोगियों को अनुभव हो सकता है जन्मजात विसंगतियांकंकाल और आंतरिक अंग: टॉवर खोपड़ी, गॉथिक तालु, ब्रैडी- या पॉलीडेक्टली, स्ट्रैबिस्मस, हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियां (तथाकथित हेमोलिटिक संविधान)।

खून की तस्वीर. अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया। परिधीय रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी। हेमोलिटिक संकट के दौरान हीमोग्लोबिन की मात्रा घटकर 40-50 ग्राम/लीटर हो जाती है, अंतर-संकट अवधि के दौरान यह लगभग 90-110 ग्राम/लीटर हो जाती है। रंग सूचकांक सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।

परिधीय रक्त में माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या भिन्न-भिन्न होती है - एक छोटे प्रतिशत से लेकर लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि तक। रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री लगातार बढ़ रही है और अंतर-संकट अवधि के दौरान 2-5% से लेकर हेमोलिटिक संकट के बाद 20% या अधिक (50-60%) तक होती है। संकट के दौरान, परिधीय रक्त में एकल एरिथ्रोकैरियोसाइट्स का पता लगाया जा सकता है।

अंतर-संकट अवधि के दौरान ल्यूकोसाइट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है, और हेमोलिटिक संकट की पृष्ठभूमि के खिलाफ - बाईं ओर न्यूट्रोफिलिक बदलाव के साथ ल्यूकोसाइटोसिस। प्लेटलेट काउंट आमतौर पर सामान्य रहता है।

अस्थि मज्जा पंचर से मिटोज़ की बढ़ी हुई संख्या और त्वरित परिपक्वता के संकेतों के साथ एरिथ्रोब्लास्टिक वंश के स्पष्ट हाइपरप्लासिया का पता चलता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के साथ, अन्य हेमोलिटिक एनीमिया की तरह, रक्त सीरम में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है, मुख्य रूप से असंयुग्मित अंश के कारण।

ओवलोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (वंशानुगत एलिप्टोसाइटोसिस)। ओवलोसाइट्स लाल रक्त कोशिकाओं का फ़ाइलोजेनेटिक रूप से अधिक प्राचीन रूप है। स्वस्थ लोगों के रक्त में वे एक छोटे प्रतिशत में पाए जाते हैं - 8 से 10 तक। वंशानुगत एलिप्टोसाइटोसिस वाले रोगियों में, उनकी संख्या 25-75% तक पहुंच सकती है।

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली है। रोगजनन एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक दोष के कारण होता है, जिसमें स्पेक्ट्रिन सहित झिल्ली प्रोटीन के कई अंशों की कमी होती है। इसके साथ ओवलोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी, ऑटोहेमोलिसिस में वृद्धि और ओवलोसाइट्स के जीवन काल में कमी आती है।

ओवलोसाइट्स का विनाश प्लीहा में होता है, इसलिए अधिकांश रोगियों को इसके बढ़ने का अनुभव होता है।

खून की तस्वीर. अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया, अक्सर नॉरमोक्रोमिक। परिधीय रक्त में ओवलोसाइट्स की उपस्थिति 10-15% से अधिक है, मध्यम रेटिकुलोसाइटोसिस। रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि। ओवलोसाइटोसिस को अक्सर हेमोलिटिक एनीमिया के अन्य रूपों के साथ जोड़ा जाता है, उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया।

वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। यह एक दुर्लभ विकृति है. निदान रक्त स्मीयर में लाल रक्त कोशिकाओं की एक अजीब उपस्थिति का पता लगाने पर आधारित है: लाल रक्त कोशिका के केंद्र में एक दाग रहित क्षेत्र किनारों से जुड़े रंगीन क्षेत्रों से घिरा होता है, जो एक खुले मुंह (ग्रीक स्टोमा) जैसा दिखता है। . लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन सम्बंधित है आनुवंशिक दोषझिल्ली प्रोटीन की संरचना, जो Na + और K + आयनों के लिए झिल्ली पारगम्यता में वृद्धि का कारण बनती है (कोशिका में सोडियम का निष्क्रिय प्रवेश लगभग 50 गुना बढ़ जाता है और एरिथ्रोसाइट्स से पोटेशियम की रिहाई 5 गुना बढ़ जाती है)। विसंगति के अधिकांश वाहकों में, रोग चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है।

खून की तस्वीर. मरीजों में एनीमिया विकसित हो जाता है, जो अक्सर नॉरमोक्रोमिक होता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान वहाँ है तीव्र गिरावटहीमोग्लोबिन, उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस। रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है।

दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध और जीवनकाल कम हो जाता है।

परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं में सोडियम आयनों की बढ़ी हुई मात्रा का निर्धारण और पोटेशियम आयनों में कमी का नैदानिक ​​महत्व है।

एकेंथोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया। यह रोग लिपिड-निर्भर मेम्ब्रेनोपैथियों से संबंधित है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और बचपन में ही प्रकट होता है। इस विकृति के साथ, रोगियों के रक्त में अजीबोगरीब लाल रक्त कोशिकाएं पाई जाती हैं - एसेंथोसाइट्स (ग्रीक एकांत - कांटा, कांटा)। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर 5 से 10 लंबे स्पाइक जैसे उभार होते हैं।

ऐसा माना जाता है कि एसेंथोसाइट्स की झिल्लियों में फॉस्फोलिपिड अंश में गड़बड़ी होती है - स्फिंगोमाइलिन के स्तर में वृद्धि और फॉस्फेटिडिलकोलाइन में कमी। इन परिवर्तनों के कारण दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण होता है।

साथ ही, ऐसे रोगियों के रक्त सीरम में कोलेस्ट्रॉल, फॉस्फोलिपिड्स, ट्राइग्लिसराइड्स की मात्रा कम हो जाती है और β-प्रोटीन अनुपस्थित होता है। इस बीमारी को वंशानुगत एबेटालिपोप्रोटीनीमिया भी कहा जाता है।

खून की तस्वीर. एनीमिया, अक्सर नॉरमोक्रोमिक, रेटिकुलोसाइटोसिस, विशिष्ट स्पाइक-जैसे अनुमानों के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति।

रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है।

द्वितीय. वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि से जुड़ा हुआ है

पेन्टोज़ फॉस्फेट चक्र एंजाइमों की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया। एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी सेक्स-लिंक्ड प्रकार (एक्स-क्रोमोसोमल प्रकार) में विरासत में मिली है। इसके अनुसार, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से उन पुरुषों में देखी जाती हैं जिन्हें यह विकृति अपनी माँ से उसके एक्स गुणसूत्र के साथ विरासत में मिली है, और उन महिलाओं में जो असामान्य गुणसूत्र के लिए समयुग्मजी हैं। विषमयुग्मजी महिलाओं में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाली लाल रक्त कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करेंगी।

वर्तमान में, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के 250 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है, जिनमें से 23 प्रकार यूएसएसआर में खोजे गए थे।

जी-6-एफडीजी की मुख्य भूमिका एनएडीपी और एनएडीपीएच2 की कमी में इसकी भागीदारी है, जो एरिथ्रोसाइट्स में ग्लूटाथियोन के पुनर्जनन को सुनिश्चित करती है। कम ग्लूटाथियोन ऑक्सीडेंट के संपर्क में आने पर लाल रक्त कोशिकाओं को क्षय से बचाता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले व्यक्तियों में, बहिर्जात और अंतर्जात उत्पत्तिएरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपिड पेरोक्सीडेशन को सक्रिय करें, एरिथ्रोसाइट झिल्ली की पारगम्यता बढ़ाएं, कोशिकाओं में आयनिक संतुलन को बाधित करें और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध को कम करें। तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस होता है।

40 से अधिक विभिन्न प्रजातियाँ ज्ञात हैं औषधीय पदार्थ, जो ऑक्सीकरण एजेंट हैं और लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस को उत्तेजित करते हैं। इनमें मलेरिया-रोधी, कई सल्फा दवाएं और एंटीबायोटिक्स, तपेदिक-रोधी दवाएं, नाइट्रोग्लिसरीन, दर्दनाशक दवाएं, ज्वरनाशक दवाएं, विटामिन सी और के आदि शामिल हैं।

हेमोलिसिस अंतर्जात नशा से प्रेरित हो सकता है, उदाहरण के लिए, मधुमेह एसिडोसिस, गुर्दे की विफलता में एसिडोसिस। गर्भवती महिलाओं के विषाक्तता के दौरान हेमोलिसिस होता है।

खून की तस्वीर. दवा लेने से उत्पन्न हेमोलिटिक संकट नॉरमोक्रोमिक एनीमिया, रेटिकुलोसाइटोसिस, न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस और कभी-कभी ल्यूकेमॉइड प्रतिक्रिया के विकास के साथ होता है। अस्थि मज्जा में प्रतिक्रियाशील एरिथ्रोब्लास्टोसिस नोट किया जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज गतिविधि की गंभीर कमी वाले नवजात शिशुओं में, जन्म के तुरंत बाद हेमोलिटिक संकट होता है। यह नवजात शिशुओं की एक हेमोलिटिक बीमारी है, जो प्रतिरक्षात्मक संघर्ष से जुड़ी नहीं है। यह रोग गंभीर तंत्रिका संबंधी लक्षणों के साथ होता है। इन संकटों के रोगजनन का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है; यह माना जाता है कि हेमोलिसिस गर्भवती या नर्सिंग मां द्वारा हेमोलिटिक प्रभाव वाली दवाएं लेने से शुरू होता है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट पाइरूवेट कीनेस गतिविधि की कमी के कारण होता है। जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों में होता है। विषमयुग्मजी वाहक व्यावहारिक रूप से स्वस्थ होते हैं। एंजाइम पाइरूवेट काइनेज ग्लाइकोलाइसिस के अंतिम एंजाइमों में से एक है जो एटीपी के गठन को सुनिश्चित करता है। पाइरूवेट किनेज़ की कमी वाले रोगियों में, एरिथ्रोसाइट्स में एटीपी की मात्रा कम हो जाती है और पिछले चरण के ग्लाइकोलाइसिस के उत्पाद - फ़ॉस्फ़ोफेनोलपाइरूवेट, 3-फ़ॉस्फ़ोग्लिसरेट, 2,3-डिफ़ॉस्फ़ोग्लिसरेट - जमा हो जाते हैं, और पाइरूवेट और लैक्टेट की सामग्री कम हो जाती है।

एटीपी स्तर में कमी के परिणामस्वरूप, सभी ऊर्जा-निर्भर प्रक्रियाएं बाधित हो जाती हैं, और मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट झिल्ली के Na+, K+-ATPase का काम बाधित हो जाता है। Na+, K+-ATPase की गतिविधि में कमी से कोशिका द्वारा पोटेशियम आयनों की हानि होती है, मोनोवैलेंट आयनों की सामग्री में कमी होती है और लाल रक्त कोशिकाओं का निर्जलीकरण होता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के निर्जलीकरण से हीमोग्लोबिन को ऑक्सीजन देना और हीमोग्लोबिन से ऊतकों तक ऑक्सीजन छोड़ना मुश्किल हो जाता है। एरिथ्रोसाइट्स में 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट में वृद्धि आंशिक रूप से इस दोष की भरपाई करती है, क्योंकि ऑक्सीजन के लिए हीमोग्लोबिन की आत्मीयता कम हो जाती है जब यह 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट के साथ बातचीत करती है, और, परिणामस्वरूप, ऊतकों को ऑक्सीजन की रिहाई की सुविधा मिलती है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विषम हैं और हेमोलिटिक और अप्लास्टिक संकट के रूप में प्रकट हो सकती हैं, और कुछ रोगियों में - हल्के एनीमिया या स्पर्शोन्मुख के रूप में भी।

खून की तस्वीर. मध्यम एनीमिया, अक्सर नॉरमोक्रोमिक। कभी-कभी मैक्रोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है; एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध कम या अपरिवर्तित होता है; संकट के दौरान, प्लाज्मा में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सामग्री बढ़ जाती है। संकट के दौरान परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या तेजी से बढ़ जाती है, और कुछ रोगियों में रक्त में एरिथ्रोकार्योसाइट्स दिखाई देते हैं।

तृतीय. hemoglobinopathies

यह हीमोग्लोबिन की संरचना या संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया का एक समूह है।

हीमोग्लोबिनोपैथी, हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना में एक विसंगति के कारण होती है, गुणात्मक (सिकल सेल एनीमिया), और हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण के उल्लंघन, या मात्रात्मक (थैलेसीमिया) के कारण होती है।

दरांती कोशिका अरक्तता। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1910 में हेरिक द्वारा किया गया था। 1956 में, इटानो और इनग्राम ने स्थापित किया कि यह बीमारी एक परिणाम है जीन उत्परिवर्तन, जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन की β-पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की स्थिति VI में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है ग्लुटामिक एसिडतटस्थ वेलिन और असामान्य हीमोग्लोबिन एस का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जो गंभीर पोइकिलोसाइटोसिस के विकास और एरिथ्रोसाइट्स के सिकल सेल रूपों की उपस्थिति के साथ होता है।

दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के प्रकट होने का कारण यह है कि डीऑक्सीजनेटेड अवस्था में हीमोग्लोबिन एस में हीमोग्लोबिन ए की तुलना में 100 गुना कम घुलनशीलता होती है, और उच्च क्षमतापोलीमराइजेशन के लिए. परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिका के अंदर आयताकार क्रिस्टल बनते हैं, जो लाल रक्त कोशिका को एक दरांती का आकार देते हैं। ऐसी लाल रक्त कोशिकाएं कठोर हो जाती हैं, अपने प्लास्टिक गुण खो देती हैं और आसानी से हेमोलाइज्ड हो जाती हैं।

समयुग्मजी संचरण के मामले में हम सिकल सेल एनीमिया की बात करते हैं, और विषमयुग्मजी संचरण के मामले में हम सिकल सेल विसंगति की बात करते हैं। यह बीमारी दुनिया के "मलेरिया बेल्ट" के देशों (भूमध्यसागरीय, निकट और मध्य पूर्व, उत्तर और पश्चिम अफ्रीका, भारत, जॉर्जिया, अजरबैजान, आदि) के देशों में आम है। विषमयुग्मजी वाहकों में हीमोग्लोबिन एस की उपस्थिति उन्हें सुरक्षा प्रदान करती है उष्णकटिबंधीय मलेरिया. इन देशों के निवासियों में, हीमोग्लोबिन एस 40% आबादी में होता है।

रोग का समयुग्मजी रूप मध्यम नॉरमोक्रोमिक एनीमिया की विशेषता है, कुल हीमोग्लोबिन सामग्री 60-80 ग्राम/लीटर है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है - 10% या अधिक। लाल रक्त कोशिकाओं का औसत जीवनकाल लगभग 17 दिन का होता है। एक विशिष्ट विशेषता दागदार स्मीयर में बेसोफिलिक विराम चिह्न के साथ दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं और लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति है।

लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के विकास में योगदान देता है। प्लीहा, फेफड़े, जोड़ों, यकृत और मेनिन्जेस के जहाजों में एकाधिक घनास्त्रता हो सकती है, जिसके बाद इन ऊतकों में रोधगलन का विकास हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया में घनास्त्रता के स्थानीयकरण के आधार पर, कई सिंड्रोम प्रतिष्ठित हैं - वक्ष, मस्कुलोस्केलेटल, पेट, मस्तिष्क, आदि। एनीमिया का बिगड़ना हाइपोप्लास्टिक संकट से जुड़ा हो सकता है, जो अक्सर संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ बच्चों में होता है। इस मामले में, अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस का निषेध नोट किया जाता है और परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स गायब हो जाते हैं, लाल रक्त कोशिकाओं, न्यूट्रोफिल और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है।

सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में संक्रामक रोगों, तनाव और हाइपोक्सिया द्वारा हेमोलिटिक संकट उत्पन्न हो सकता है। इन अवधियों के दौरान, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या तेजी से कम हो जाती है, हीमोग्लोबिन का स्तर गिर जाता है, काला मूत्र दिखाई देता है, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीला रंग दिखाई देता है, और रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ जाता है।

सिकल सेल एनीमिया में अप्लास्टिक और हेमोलिटिक संकटों के अलावा, ज़ब्ती संकट भी देखे जाते हैं, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा जमा हो जाता है। आंतरिक अंग, विशेष रूप से तिल्ली में। जब लाल रक्त कोशिकाएं आंतरिक अंगों में जमा हो जाती हैं, तो वे जमाव स्थलों पर नष्ट हो सकती हैं, हालांकि कुछ मामलों में लाल रक्त कोशिकाएं जमा होने के दौरान नष्ट नहीं होती हैं।

हीमोग्लोबिनोपैथी एस (सिकल सेल विसंगति) का विषमयुग्मजी रूप अधिकांश रोगियों में स्पर्शोन्मुख है, क्योंकि लाल रक्त कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन की मात्रा कम होती है। हाइपोक्सिक स्थितियों (निमोनिया, ऊंचाई में वृद्धि) के दौरान असामान्य हीमोग्लोबिन के विषमयुग्मजी वाहकों का एक छोटा सा प्रतिशत हो सकता है गहरे रंग का मूत्रऔर विभिन्न थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ।

थैलेसीमिया. यह बीमारियों का एक समूह है वंशानुगत विकारग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक का संश्लेषण, हेमोलिसिस, हाइपोक्रोमिया और अप्रभावी एरिथ्रोसाइटोपोइज़िस।

थैलेसीमिया भूमध्यसागरीय, मध्य एशिया, ट्रांसकेशिया आदि देशों में आम है। पर्यावरणीय और जातीय कारक, सजातीय विवाह और किसी दिए गए क्षेत्र में मलेरिया की घटनाएँ इसके प्रसार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1925 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञों कूली और ली द्वारा किया गया था (संभवतः α-थैलेसीमिया का एक समरूप रूप)।

थैलेसीमिया में एटियलॉजिकल कारक नियामक जीन का उत्परिवर्तन, असामान्य रूप से अस्थिर या गैर-कार्यशील मैसेंजर आरएनए का संश्लेषण है, जो हीमोग्लोबिन के α-, β-, γ- और δ-श्रृंखला के गठन में व्यवधान की ओर जाता है। यह संभव है कि थैलेसीमिया का विकास विलोपन जैसे संरचनात्मक जीन के कठिन उत्परिवर्तन पर आधारित हो, जो संबंधित ग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के साथ भी हो सकता है। हीमोग्लोबिन की कुछ पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में गड़बड़ी के आधार पर, α-, β-, δ- और βδ-थैलेसीमिया को प्रतिष्ठित किया जाता है, हालांकि, प्रत्येक रूप हीमोग्लोबिन के मुख्य अंश - एचबीए की कमी पर आधारित होता है।

आम तौर पर, हीमोग्लोबिन की विभिन्न पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण संतुलित होता है। पैथोलॉजी में, ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण में कमी के मामले में, अन्य पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का अत्यधिक उत्पादन होता है, जिससे अस्थिर असामान्य हीमोग्लोबिन की अत्यधिक सांद्रता का निर्माण होता है। विभिन्न प्रकार के. उत्तरार्द्ध में "समावेशन निकायों" के रूप में एरिथ्रोसाइट में अवक्षेपित होने और बाहर गिरने की क्षमता होती है, जिससे उन्हें लक्ष्य का आकार मिलता है।

थैलेसीमिया का वर्गीकरण:

1. थैलेसीमिया α-ग्लोबिन श्रृंखला के बिगड़ा संश्लेषण के कारण होता है (α-थैलेसीमिया और हीमोग्लोबिन एच और ब्रैट्स के संश्लेषण के कारण होने वाले रोग)।

2. थैलेसीमिया ग्लोबिन की β- और δ-श्रृंखलाओं (β-थैलेसीमिया और β-, δ-थैलेसीमिया) के बिगड़ा संश्लेषण के कारण होता है।

3. भ्रूण के हीमोग्लोबिन की वंशानुगत दृढ़ता, यानी वयस्कों में हीमोग्लोबिन एफ में आनुवंशिक रूप से निर्धारित वृद्धि।

4. मिश्रित समूह - थैलेसीमिया जीन के लिए दोहरी विषमयुग्मजी अवस्थाएँ और "गुणात्मक" हीमोग्लोबिनापैथियों में से एक के लिए जीन।

α-थैलेसीमिया। α श्रृंखला के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन 11वें गुणसूत्र पर स्थित जीन के दो जोड़े द्वारा एन्कोड किया गया है। जोड़ियों में से एक प्रकट है, दूसरी गौण है। α-थैलेसीमिया के विकास के मामले में, जीन विलोपन होता है। सभी 4 जीनों की समयुग्मजी शिथिलता के साथ, ग्लोबिन α-श्रृंखला पूरी तरह से अनुपस्थित है। हीमोग्लोबिन ब्रैट्स द्वारा संश्लेषित किया जाता है, जिसमें चार γ-चेन होते हैं जो ऑक्सीजन ले जाने में असमर्थ होते हैं।

समयुग्मजी α-थैलेसीमिया के वाहक व्यवहार्य नहीं हैं - जलोदर के कारण भ्रूण गर्भाशय में मर जाता है।

α-थैलेसीमिया के रूपों में से एक हीमोग्लोबिनोपैथी एच है। इस विकृति के साथ, हीमोग्लोबिन α-श्रृंखला के संश्लेषण को एन्कोड करने वाले तीन जीन का विलोपन होता है। α-चेन की कमी के कारण, असामान्य हीमोग्लोबिन H संश्लेषित होता है, जिसमें 4 β-चेन होते हैं। रोग की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में कमी, हीमोग्लोबिन (70-80 ग्राम/लीटर), एरिथ्रोसाइट्स की गंभीर हाइपोक्रोमिया, उनकी लक्षित उपस्थिति और बेसोफिलिक विराम की विशेषता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में मामूली वृद्धि हुई है।

α श्रृंखला को एन्कोडिंग करने वाले एक या दो जीनों में विलोपन से हीमोग्लोबिन ए की थोड़ी कमी होती है और यह हल्के हाइपोक्रोमिक एनीमिया, बेसोफिलिक पंक्टा और लक्ष्य लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति और रेटिकुलोसाइट गिनती में मामूली वृद्धि से प्रकट होता है। हेमोलिटिक एनीमिया के अन्य रूपों की तरह, विषमयुग्मजी α-थैलेसीमिया के साथ, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का प्रतिष्ठित मलिनकिरण और रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि नोट की जाती है।

β-थैलेसीमिया। यह α-थैलेसीमिया से अधिक सामान्य है और समयुग्मजी और विषमयुग्मजी रूपों में पाया जा सकता है। β श्रृंखला के संश्लेषण को एन्कोड करने वाला जीन गुणसूत्र 16 पर स्थित होता है। पास में ग्लोबिन γ- और δ-श्रृंखलाओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन हैं। β-थैलेसीमिया के रोगजनन में, जीन विलोपन के अलावा, स्प्लिसिंग का उल्लंघन होता है, जिससे एमआरएनए स्थिरता में कमी आती है।

समयुग्मक β-थैलेसीमिया (कूली रोग)। यह बीमारी सबसे अधिक 2 से 8 वर्ष की आयु के बच्चों में पाई जाती है। पीलिया के कारण त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का मलिनकिरण, प्लीहा का बढ़ना, खोपड़ी और कंकाल की विकृति और विकास में रुकावट दिखाई देती है। समयुग्मजी β-थैलेसीमिया के गंभीर रूपों में, ये लक्षण बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही दिखाई देने लगते हैं। पूर्वानुमान प्रतिकूल है.

रक्त की ओर से, गंभीर हाइपोक्रोमिक एनीमिया (सीपी लगभग 0.5) के लक्षण पाए जाते हैं, हीमोग्लोबिन में 20-50 ग्राम/लीटर की कमी होती है, परिधीय रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या 1-2 मिलियन प्रति दिन होती है।

विषमयुग्मजी β-थैलेसीमिया। अधिक सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता के कारण, रोग के लक्षण अधिक उन्नत रूप में प्रकट होते हैं देर से उम्रऔर कम स्पष्ट हैं. एनीमिया मध्यम है। लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री 1 माइक्रोन में लगभग 3 मिलियन है, हीमोग्लोबिन 70-100 ग्राम/लीटर है। परिधीय रक्त में रेटिकुलोसिन की मात्रा 2-5% होती है। अनिसो- और पोइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स अक्सर पाए जाते हैं; बेसोफिलिक पंचर एरिथ्रोसाइट्स विशिष्ट हैं। सीरम में लौह सामग्री आमतौर पर सामान्य होती है, कम अक्सर - थोड़ी बढ़ी हुई। कुछ रोगियों में, अप्रत्यक्ष सीरम बिलीरुबिन थोड़ा बढ़ सकता है।

समयुग्मजी रूप के विपरीत, विषमयुग्मजी β-थैलेसीमिया के साथ कोई कंकाल विकृति नहीं होती है और कोई विकास मंदता नहीं होती है।

β-थैलेसीमिया (होमो- और विषमयुग्मजी रूप) के निदान की पुष्टि एरिथ्रोसाइट्स में भ्रूण के हीमोग्लोबिन (एचबीएफ) और एचबीए2 की सामग्री में वृद्धि से होती है।

ग्रंथ सूची लिंक

चेसनोकोवा एन.पी., मॉरिसन वी.वी., नेव्वाझाय टी.ए. व्याख्यान 5. हेमोलिटिक एनीमिया, वर्गीकरण। जन्मजात और वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के विकासात्मक तंत्र और हेमेटोलॉजिकल लक्षण // एप्लाइड और इंटरनेशनल जर्नल बुनियादी अनुसंधान. – 2015. – नंबर 6-1. - पृ. 162-167;
यूआरएल: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (पहुंच तिथि: 03/20/2019)। हम आपके ध्यान में प्रकाशन गृह "प्राकृतिक विज्ञान अकादमी" द्वारा प्रकाशित पत्रिकाएँ लाते हैं।