Οι κύριες αιτίες της αιμορροφιλίας. Αιμορροφιλία - αιτίες, σημεία και θεραπεία

4.3

3 κριτικές

Είδος

κατά ημερομηνία

Είναι πολύ ακριβό!

Κατ 'αρχήν, το belanten είναι μια καλή θεραπεία. Αλλά ανακάλυψα για τον εαυτό μου όχι λιγότερο αποτελεσματικό, αλλά φθηνότερο. Αν το δέρμα στα χέρια στεγνώσει, χρησιμοποιώ την αλοιφή που βλέπουμε. Μου έχει μείνει από την εποχή που εμφανίστηκαν ρωγμές στις θηλές κατά τον θηλασμό. Αυτή η αλοιφή που περιέχει βιταμίνη Α έλυσε το πρόβλημα πολύ γρήγορα.

Μυθιστόρημα Καλό αναλγητικό.

Αυτό το αναλγητικό είναι εξαιρετικό για εγκαύματα και μικρά κοψίματα. Κάποτε με συμβούλεψαν σε ένα φαρμακείο και τώρα, αν προκύψει κάποιο πρόβλημα, χρησιμοποιώ πάντα μόνο αυτό το φάρμακο, επειδή το Bepanten Plus συνεισφέρει ταχεία επούλωσηπληγές.

Ζοριάνα Γρήγορη επούλωση αποτελεσματική θεραπεία.

Έκαψα το χέρι μου με βραστό νερό, σχηματίστηκε μια μικρή πληγή. Το φαρμακείο συνέστησε την κρέμα Bepanten Plus. Χρησιμοποίησα την κρέμα μέχρι να επουλωθεί πλήρως η πληγή. Ένα πολύ καλό παυσίπονο που προάγει την ταχεία επούλωση και επίσης προστατεύει από μολύνσεις. αλλεργικές αντιδράσειςδεν είχα.

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια του συστήματος αιμόστασης που κληρονομείται από γενιά σε γενιά, που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της σύνθεσης των παραγόντων πήξης VIII, IX ή XI, η ανεπάρκεια των οποίων προκαλεί επιβράδυνση του χρόνου πήξης του αίματος και αυξάνει τη διάρκεια της αιμορραγίας. Φορέας της αιμορροφιλίας είναι το θηλυκό, ενώ οι άνδρες νοσούν κυρίως από αυτήν. Τα αγόρια που γεννιούνται από μια τέτοια γυναίκα στο 50% των περιπτώσεων κληρονομούν μια τέτοια ασθένεια. Στον ίδιο τον φορέα, συνήθως δεν παρατηρούνται σημάδια της νόσου.

Στην ιατρική, ανάλογα με τον τύπο του παράγοντα πήξης που λείπει στο αίμα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι ασθενειών:

• αιμορροφιλία Α. Εκδηλώνεται με την απουσία ειδικής πρωτεΐνης - αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, η οποία είναι παράγοντας πήξης VIII. Αυτός ο τύποςείναι η πιο κοινή - η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται σε 1 στους 5.000 άνδρες.
• αιμορροφιλία Β. Η εμφάνιση αυτού του τύπου αιμορροφιλίας οφείλεται σε ανεπάρκεια ή απουσία του παράγοντα Χριστουγέννων, ή παράγοντα ΙΧ. Η αιμορροφιλία Β στα νεογέννητα αγόρια καταγράφεται σε 1 στις 30.000 περιπτώσεις.
• Η αιμορροφιλία C είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από την απουσία του παράγοντα πήξης XI. Τα κορίτσια πάσχουν από αυτόν τον τύπο, των οποίων η μητέρα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου και ο πατέρας είναι άρρωστος με αιμορροφιλία. Εμφανίζεται στο 5% των περιπτώσεων.

Η έναρξη της νόσου είναι συνήθως ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ, προκαλώντας εκπαίδευση παθολογική αιμορραγία, οι οποίες είναι μεγαλύτερες από παρόμοιες διαδικασίες σε υγιείς ανθρώπους. Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι μια από τις πιο σημαντικές στη σύγχρονη παιδιατρική.

Αιτίες της νόσου

Η αιτιολογία αυτής της νόσου δεν είναι προς το παρόν πλήρως κατανοητή. Υποτίθεται ότι η αιτία της αιμορροφιλίας οφείλεται σε μετάλλαξη ενός υπολειπόμενου γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Είναι υπεύθυνος για την παραγωγή του αντιαιμοφιλικού παράγοντα, η μετάδοσή του γίνεται κληρονομικά από γυναίκα που είναι φορέας της νόσου (με σύνολο δύο χρωμοσωμάτων Χ) σε άνδρα (με ένα χρωμόσωμα Χ). Λαμβάνοντας ένα συνδεδεμένο με Χ μεταλλαγμένο γονίδιο αιμορροφιλίας από τη μητέρα τους, τα αγόρια γίνονται φορείς της νόσου και μπορούν να τη μεταδώσουν στους μελλοντικούς απογόνους τους.

Η αιμορροφιλία μπορεί να χαρακτηριστεί από μακροχρόνια αιμορραγία που προκαλείται από την απουσία παραγόντων πήξης και ικανού αριθμού αιμοπεταλίων. Η έλλειψή τους προκαθορίζει τη δυσκολία της αιμόστασης.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, έως και το 80% των μητέρων – φορέων αιμορροφιλίας, «χαρίζουν» το μεταλλαγμένο γονίδιο στους γιους τους. Αλλά μεταξύ των αρσενικών παιδιών με αυτή την αλλοίωση της πήξης του αίματος, βρέθηκαν αγόρια των οποίων οι γονείς δεν είναι φορείς της νόσου. Επομένως, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι η αιμορροφιλία εμφανίστηκε σε αυτά κατά τη διαδικασία σχηματισμού των γεννητικών κυττάρων των γονιών τους. Κατά συνέπεια, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί όχι μόνο κληρονομικά, αλλά υπάρχει και μια ορισμένη πιθανότητα ανεξάρτητης εμφάνισής της.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Το πρώτο και κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αιμορραγία, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί σε διαφορετικά ηλικιακές ομάδες. Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι επίσης χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας:

• επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες?
• ανίχνευση στοιχείων αίματος στα ούρα και τα κόπρανα.
• εκτεταμένα αιματώματα που σχηματίζονται μετά από μικροτραυματισμούς.
• επίμονη αιμορραγία που προκύπτει από εξαγωγή δοντιού ή τραυματισμό.
• Η αιμάρθρωση (ενδοαρθρική αιμορραγία) προκαλεί παλινδρόμηση του αίματος στις αρθρώσεις, προκαλώντας περιορισμό της κινητικότητάς του και πρήξιμο.

Συμπτώματα της νόσου στην παιδική ηλικία

Αιμορροφιλία στα παιδιά σοβαρού βαθμούαναπτύσσεται κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα συμπτώματά του είναι τα εξής:

• αιμορραγία από την ομφαλική πληγή.
• αιματώματα, τα οποία, έχοντας αρχικά στικτό χαρακτήρα, εξαπλώθηκαν σε διαφορετικές περιοχέςσώματα και εντοπίζονται τόσο υποδόρια όσο και στους βλεννογόνους.
• αιμορραγία που εμφανίζεται μετά προληπτικούς εμβολιασμούςκαι άλλες ενέσεις.

Εκτός από τα παραπάνω σημεία της νόσου, σε παιδιά που ξεκινούν από 2-3 ετών, συμπτώματα όπως αρθρικές, καθώς και μικρές τριχοειδείς αιμορραγίες (πετέχειες), που σχηματίζονται χωρίς λόγο με μικρές σωματική δραστηριότητα. Αιμορροφιλία σε παιδιά ηλικίας 4 ετών και άνω σχολική ηλικίαπαρουσιάζονται συχνά:

• επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες?
• έκκριση από τα ούλα?
• η περιοδική παρουσία αίματος στα ούρα (αιματουρία), ο δείκτης της οποίας είναι πάνω από το φυσιολογικό όριο.
• εκτεταμένοι μώλωπες (αιμάρθρωση), ανάπτυξη και μακρά πορείαπου συμβάλλει στην εμφάνιση χρόνιων συσπάσεων, αρθροπαθειών, καθώς και αρθρίτιδας.
• ανίχνευση στα κόπρανα του παιδιού στοιχείων αίματος, υποδεικνύοντας αρχικό στάδιοπροοδευτική αναιμία?
• εξέλιξη της αιμορραγίας εντοπισμένη σε εσωτερικά όργανα;
• πιθανές αιμορραγίες στο εσωτερικό του εγκεφάλου, απειλητικέςσοβαρή βλάβη του ΚΝΣ. Τα παιδιά με αυτή την επιπλοκή χαρακτηρίζονται από μειωμένη όρεξη, αδύνατη σωματική διάπλαση και απειθαρχία.

Σε τέτοια παιδιά, η ανάπτυξη μη εντατικής, αλλά παρατεταμένης αιμορραγίας, η οποία σχηματίζεται μετά ενδομυϊκή ένεσηενέσεις. Ως εκ τούτου, συνιστάται να εμβολιάζονται και να χορηγούν φάρμακα υποδόρια, χρησιμοποιώντας λεπτή βελόνα.

Ο κίνδυνος της νόσου, εκτός από την εξασθενημένη αιμόσταση, συνίσταται σε πιθανές επιπλοκές:

• λευκοπενία;
• αιμολυτική αναιμία;
• Απενεργοποίηση νεφρικής ανεπάρκειας?
• θρομβοπενία.

Λόγω της χαμηλής ανοσολογικής απόκρισης του οργανισμού, η οποία αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα της αυτή η ασθένεια, τα παιδιά με αιμορροφιλία συχνά αναπτύσσονται με την ηλικία διαφορετικό είδοςεπιπλοκές.

Συμπτώματα της νόσου στις γυναίκες

Αν και η συχνότητα της αιμορροφιλίας σε κορίτσια και γυναίκες είναι εξαιρετικά χαμηλή, δεν αποκλείεται εντελώς. Η πορεία του έχει ελαφριά μορφήκαι τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου είναι τα εξής:

• άφθονη εμμηνορροϊκή ροή?
• αιμορραγία που εμφανίζεται μετά την αφαίρεση των υπερώιμων αμυγδαλών ή του δοντιού.
• ρινορραγίες?
• νόσος von Willebrand, η οποία προκαλεί ανεξήγητη επεισοδιακή αιμορραγία.

Συμπτώματα της νόσου στους άνδρες

Στην ενήλικη ζωή, η ασθένεια εξελίσσεται μόνο. Εκτός από τα σημάδια της νόσου που υπάρχουν ήδη από την παιδική ηλικία, προστίθενται νέα συμπτώματα, προκαλώντας πολύ μεγαλύτερη βλάβη στον οργανισμό:

• οπισθοπεριτοναϊκή αιμορραγία. Η ανάπτυξή τους προκαλεί οξείες ασθένειεςπεριτοναϊκά όργανα, επιλύονται μόνο με χειρουργική επέμβαση.
• ο σχηματισμός μώλωπες, που υποδεικνύουν τόσο υποδόρια όσο και ενδομυϊκή αιμορραγία. Ο κίνδυνος τους έγκειται στη συμπίεση των αγγείων που τροφοδοτούν τους ιστούς, η οποία οδηγεί σε νέκρωση των ιστών. Υπάρχει επίσης κίνδυνος δηλητηρίασης του αίματος λόγω μόλυνσης σε αυτό.
• μετααιμορραγική αναιμία που προκαλείται από ρινική, γαστρεντερική αιμορραγία, αιμορραγία από τα ούλα, καθώς και από τα ουροποιητικά κανάλια.
• αιμορραγίες σε οστικό ιστό, που οδηγεί στη νέκρωση του.
• γάγγραινα και πιθανή παράλυση που προκύπτει από γιγάντια αιματώματα.
• αιμορραγία της βλεννογόνου επένδυσης του λαιμού, καθώς και του λάρυγγα. Μπορεί να εμφανιστεί υπό πίεση φωνητικές χορδέςκαθώς και ο βήχας?
• οι αρθρικές αιμορραγίες συμβάλλουν στην εξέλιξη της οστεοαρθρίτιδας, η οποία τελικά οδηγεί σε αναπηρία. Ο λόγος για αυτό είναι ο περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων και η ατροφία των μυών των άκρων.

Να ξοδέψω χειρουργική επέμβαση, σε τέτοιους ασθενείς χορηγούνται προκαταρκτικά αντιαιμοφιλικά φάρμακα για να αποφευχθεί η μεγάλη απώλεια αίματος.

Διάγνωση της νόσου

Επί του παρόντος, η νόσος διαγιγνώσκεται επιτυχώς με τον προσδιορισμό της φύσης της κληρονομικότητας. Και παρόλο που τα συμπτώματα ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙοι ασθένειες είναι ίδιες, ωστόσο, η αιμορροφιλία Α και Β - στους άνδρες και C - στις γυναίκες διαφοροποιούνται επιτυχώς μέσω του συμπλέγματος εργαστηριακή έρευνα, συμπεριλαμβανομένου:

• προσδιορισμός αριθμητικών δεικτών παραγόντων πήξης του αίματος.
• θρομβοδυναμική, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση τέτοιων διαταραχών της αιμόστασης όπως η υπο- και η υπερπηκτικότητα.
• χρόνος θρομβίνης, που απεικονίζει τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος.
• μικτό - APTT. Μια τέτοια μελέτη επιτρέπει τον εντοπισμό παραβιάσεων της αιμόστασης.
• προσωρινή δοκιμή πήξης του αίματος.
• ανάλυση του δείκτη D-διμερούς για αποκλεισμό θρομβοεμβολής.
• ποσοτικός υπολογισμός του ινωδογόνου στο αίμα.
• θρομβοελαστογραφία για την καταγραφή των διεργασιών αιμόστασης και ινωδόλυσης.
• Η δοκιμή δημιουργίας θρομβίνης απεικονίζει την κατάσταση του συστήματος αιμόστασης.

Τέτοιος Μια σύνθετη προσέγγισηγια να προσδιορίσετε τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου σας επιτρέπει να επιλέξετε τη βέλτιστη θεραπεία που βοηθά στη διευκόλυνση της πορείας της ζωής και στην παράτασή της.

Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια στην εποχή μας είναι ανίατη, είναι δυνατή μόνο η διεξαγωγή θεραπείας συντήρησης και ο έλεγχος περιοδικά εκδηλωμένων συμπτωμάτων. Συνιστάται η θεραπεία της αιμορροφιλίας σε κλινικές που ειδικεύονται σε αυτή τη νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής πρέπει να έχει «Βιβλίο ασθενούς με αιμορροφιλία». Πρέπει απαραίτητα να περιέχει δεδομένα για την ομάδα αίματος του ασθενούς, τον παράγοντα Rh του, τον τύπο της νόσου και τη βαρύτητα.

Η θεραπεία της νόσου πρέπει να ξεκινήσει, πρώτα απ 'όλα, με τον ορισμό του τύπου της. Η περαιτέρω θεραπεία βασίζεται στην εισαγωγή των παραγόντων πήξης που λείπουν στο αίμα. Λαμβάνονται με συλλογή έδωσε αίμα, καθώς και το αίμα ζώων που καλλιεργούνται υπό ορισμένες συνθήκες ειδικά για αυτούς τους σκοπούς. Αλλά εδώ είναι σημαντικό να αποφευχθεί η υπερβολική δόση του παράγοντα, καθώς είναι δυνατό να φέρει τον ασθενή σε αναφυλακτικό σοκ. Ναι, ο υπολογισμός πρέπει να είναι με τον εξής τρόπο: όχι περισσότερο από 25 ml παράγοντα πήξης ανά 1 kg βάρους ασθενούς, χορηγούμενο εντός 24 ωρών.

Σαν άποτέλεσμα παρόμοια θεραπεία, η νόσος υποχωρεί για μικρό χρονικό διάστημα, καθώς υπάρχει ομαλοποίηση των ποσοτικών δεικτών των στοιχείων που λείπουν για επιτυχή αιμόλυση. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης απώλειας αίματος και ελαχιστοποιεί τις αρνητικές συνέπειες.

Κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας, με βάση τον τύπο της νόσου, οι γιατροί πραγματοποιούν την ακόλουθη θεραπεία:

• σε περίπτωση ασθένειας τύπου Α, μεταγγίζεται ξηρό συμπύκνωμα "Cryopicipitate", αντιαιμοφιλικό, καθώς και φρέσκο ​​πλάσμα, που μεταφέρεται απευθείας από τον δότη.
• με νόσο τύπου Β, χορηγείται στον ασθενή συμπύκνωμα του παράγοντα πήξης που λείπει, καθώς και πρόσφατα κατεψυγμένο δώρισε πλάσμα;
• στη νόσο τύπου C, είναι απαραίτητη η χορήγηση ξηρού, φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος.

Η περαιτέρω θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική:

• σε περίπτωση αρθρικών αιμορραγιών, είναι σημαντικό να ψύχεται η πάσχουσα άρθρωση εφαρμόζοντας κρύα κομπρέσα, καθώς και ακινητοποιήστε το με γύψινο νάρθηκα για έως και 3-4 ημέρες και αφαιρέστε τις συνέπειες χρησιμοποιώντας την τεχνολογία UHF.
• αποκατάσταση του μυοσκελετικού σύστημα κινητήρα, που επηρεάζεται από τη νόσο, παράγεται με τη χρήση φυσιοθεραπείας, καθώς και με αχιλλοπλαστική και τη μέθοδο αρθροεκτομής.
• Η μη επιπλεγμένη αιμορραγία αντιμετωπίζεται καλύτερα με κατάσταση πλήρους ανάπαυσης και παροχή δροσιάς στον ασθενή.
• Τα καψικά αιματώματα αφαιρούνται χειρουργικά με παράλληλη θεραπεία με αντιαιμοφιλικά συμπυκνώματα.
• Η εξωτερική αιμορραγία αντιμετωπίζεται με αναισθησία. Τα τραύματα του ασθενούς καθαρίζονται θρόμβοι αίματος, πλύθηκε με ένα αντιβακτηριακό διάλυμα και στη συνέχεια κάντε έναν επίδεσμο με παράγοντες αναστολής του αίματος.
• με την αιμορροφιλία, η θεραπεία θα πρέπει να περιλαμβάνει μια δίαιτα που αποτελείται από τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνες A, B, C και D, καθώς και ιχνοστοιχεία (ασβέστιο, φώσφορος), μπορούν να καταναλωθούν φιστίκια.

Το πιο σημαντικό πράγμα στην καταπολέμηση της νόσου είναι η πρόληψη. Έτσι, οι οικογένειες στις οποίες βρίσκεται ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε γυναίκες ή άνδρες που έχουν διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια δεν συνιστάται να κάνουν παιδιά με φυσικό τρόπο. Αν ένα υγιής γυναίκαγεννά ένα παιδί από έναν άνδρα φορέα της νόσου, στη συνέχεια για μια περίοδο 8 έως 14-16 εβδομάδων μετά τον προσδιορισμό του φύλου του μωρού, εάν είναι κορίτσι, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης για την πρόληψη της εξάπλωσης αυτής της παθολογίας . Η μόνη διέξοδος εδώ θα είναι η εφαρμογή της διαδικασίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης, που πραγματοποιείται υπό ορισμένες προϋποθέσεις.

Τα άτομα με αιμορροφιλία ενθαρρύνονται να αποφεύγουν τραυματισμούς από νεαρή ηλικία. διάφορα είδη, απαγορεύεται να ασχοληθούν όχι μόνο σωματική εργασία, αλλά και συμμετοχή σε τραυματικά αθλήματα όπως χόκεϊ, πυγμαχία, ποδόσφαιρο κλπ. Από τους αθλητικούς κλάδους επιτρέπεται μόνο η κολύμβηση.

Συνιστάται να κάνετε προφυλακτικές ενέσεις των παραγόντων που λείπουν, αλλά δεν μπορείτε συχνά να χρησιμοποιείτε παυσίπονα, καθώς αναπτύσσεται ο εθισμός και το σώμα δεν θα μπορεί να αντιμετωπίσει μόνο του τον πόνο στο μέλλον.

Με αυτή την ασθένεια, απαγορεύεται αυστηρά η λήψη αντιφλεγμονωδών, αντιπυρετικών και άλλων φαρμάκων που αραιώνουν το αίμα, όπως η ινδομεθακίνη, η ασπιρίνη, η βουταζολιδίνη, το Brufen, η ασπιρίνη κ.λπ.

Μέσω της πρόληψης και της θεραπείας, η αιμορροφιλία μπορεί να εξουδετερωθεί εν μέρει, αλλά εξακολουθεί να είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από τις εκδηλώσεις της. Αλλά τα άτομα με παρόμοια διάγνωση, με την επιφύλαξη των συνταγών ενός αιματολόγου, κατά κανόνα ζουν μέχρι τα βαθιά γεράματα.

Είναι όλα σωστά στο άρθρο με ιατρικό σημείοόραμα?

Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις

η ημερομηνία παγκόσμια ημέρααιμορροφιλία - 17 Απριλίου - αφιερωμένη στα γενέθλια Ο ιδρυτής της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμορροφιλίας Frank Schneibel.

Σύμφωνα με χονδρικούς υπολογισμούς, ο αριθμός των ασθενών με αιμορροφιλία στον κόσμο είναι 400 χιλιάδες άτομα και περίπου 15 χιλιάδες ασθενείς με αιμορροφιλία ζουν στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας. Κανείς όμως δεν γνωρίζει τον ακριβή αριθμό, αφού στη Ρωσία δεν υπάρχει εθνικό μητρώο ασθενών με αιμορροφιλία.

Αναφορά ιστορίας

Επιστημονική έρευναη αιμορροφιλία συνεχίζεται από τον 19ο αιώνα. Ο όρος «αιμορροφιλία» εισήχθη το 1828 από τον Ελβετό γιατρό Hopf. Η πρώτη αναφορά των παιδιών που πέθαναν από απώλεια αίματος είναι στο ιερό βιβλίο των Εβραίων - το Ταλμούδ. Τον 12ο αιώνα, ο Abu al-Qasim, γιατρός στην αυλή ενός από τους Άραβες ηγεμόνες της Ισπανίας, έγραψε για πολλές οικογένειες στις οποίες πέθαναν αρσενικά παιδιά από ελαφρά τραύματα.

30 χρόνια ζωής

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με κακή πήξηαίμα. Η αιτία της πηκτικότητας είναι είτε ανεπάρκεια είτε πλήρης απουσίαορισμένους παράγοντες πήξης. Περισσότερες από δώδεκα ειδικές πρωτεΐνες εμπλέκονται στη διαδικασία της πήξης του αίματος, που υποδηλώνεται με λατινικούς αριθμούς από το I έως το XIII. έλλειμμα παράγοντας VIIΤο I λέγεται αιμορροφιλία Α, ο παράγοντας IX ονομάζεται αιμορροφιλία Β.

Μια ανεπάρκεια ή ελάττωμα (ανάλογα με τον τύπο και τον υποτύπο) του παράγοντα von Willebrand ονομάζεται νόσος von Willebrand. Υπάρχουν επίσης σπανιότεροι τύποι αιμορροφιλίας, ιδιαίτερα η ανεπάρκεια του παράγοντα VII - υποπροκονβερτιναιμία (παλαιότερα ονομαζόταν αιμορροφιλία C).

Μέχρι πρόσφατα, λίγα άρρωστα παιδιά ζούσαν για να δουν μέση ηλικία, μέση διάρκειαη ζωή δεν ξεπερνούσε τα 30 χρόνια. Αλλά σήμερα η ιατρική μπορεί να καυχηθεί σύγχρονα φάρμακαπου βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών και αυξάνουν τη διάρκειά της. Στο σωστή θεραπείαασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να έχουν γεμάτη ζωή: μελέτη, εργασία, δημιουργία οικογένειας.

Κληρονομική Διάγνωση

Η αιμορροφιλία είναι κληρονομική ασθένεια. Τα γονίδια της αιμορροφιλίας βρίσκονται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ, το οποίο περνά από τον παππού στον εγγονό μέσω μιας υγιούς κόρης που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Δηλαδή, οι άνδρες συνήθως υποφέρουν από τη νόσο, ενώ οι γυναίκες λειτουργούν ως φορείς αιμορροφιλίας και μπορούν να γεννήσουν άρρωστους γιους ή κόρες-φορείς. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του ΠΟΥ, περίπου ένα στα 5000 αρσενικά βρέφη γεννιέται με αιμορροφιλία Α, ανεξαρτήτως εθνικότητας ή φυλής.

Ωστόσο, η αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αν το παιδί της οικογένειας δεν είχε φορείς των γονιδίων της νόσου.

Ο πιο διάσημος φορέας της αιμορροφιλίας στην ιστορία ήταν η Αγγλίδα Βασίλισσα Βικτώρια. Υπάρχει μια εκδοχή ότι η μετάλλαξη συνέβη ακριβώς στον γονότυπο, αφού δεν υπήρχαν άτομα που έπασχαν από αιμορροφιλία στις οικογένειες των γονιών της. Σύμφωνα με μια άλλη εκδοχή, η παρουσία του γονιδίου της αιμορροφιλίας σε Βασίλισσα Βικτώριαμπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι ο πατέρας της δεν ήταν ο Edward Augustus, δούκας του Κεντ, αλλά ένας άλλος άνδρας με αιμορροφιλία. Αλλά δεν υπάρχουν ιστορικά στοιχεία που να υποστηρίζουν αυτή την εκδοχή.

Ζω. Γιατί οι γιατροί έδωσαν στη Βασίλισσα Βικτώρια χλωροφόρμιο;

Η βασίλισσα της Αγγλίας πέρασε αυτή την ασθένεια στην «κληρονομιά» των βασιλικών οικογενειών της Γερμανίας, της Ισπανίας και της Ρωσίας. Ένας από τους γιους της Βικτώριας έπασχε από αιμορροφιλία, πολλά εγγόνια και δισέγγονα, συμπεριλαμβανομένου ενός Ρώσου Τσαρέβιτς Αλεξέι Νικολάεβιτς. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια πήρε τα άτυπα ονόματά της - "βικτοριανή ασθένεια" και "βασιλική ασθένεια".

Εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια αιμορραγίας.

Από τις πρώτες μέρες της ζωής του, το παιδί έχει αιματώματα στο κεφάλι, ενδεχομένως παρατεταμένη αιμορραγίααπό τον ομφάλιο λώρο. Όταν ένα παιδί κάνει τα πρώτα του βήματα, εμφανίζονται οι αναπόφευκτες πτώσεις και μώλωπες, και σαφές σύμπτωμακαθίσταται αδύνατο να σταματήσει η αιμορραγία με τον συνήθη τρόπο.

Στην ηλικία των 1-3 ετών μπορεί να ξεκινήσουν βλάβες των μυών και των αρθρώσεων, με επώδυνο οίδημα, περιορισμό των κινήσεων των χεριών και των ποδιών.

Χαρακτηριστικό σημάδι της αιμορροφιλίας είναι η αιμάρθρωση – αιμορραγία στις αρθρώσεις, η οποία εμφανίζεται αυθόρμητα και χωρίς προφανή λόγο.

Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν υποδόρια και ενδομυϊκά αιματώματα, ρινική, νεφρική, γαστρεντερική εντερική αιμορραγία, σοβαρή αιμορραγίαμετά την εξαγωγή δοντιού. Επιπλέον, κάθε τέτοια αιμορραγία μπορεί να γίνει θανατηφόρα.

Η ακριβής διάγνωση γίνεται μετά από μέτρηση του επιπέδου του αντίστοιχου παράγοντα πήξης. Γίνεται εξέταση αίματος (πηκογραφία) σε εξειδικευμένα εργαστήρια αιματολογικών κέντρων.

Η ασθένεια είναι επί του παρόντος ανίατη, αλλά η αιμορροφιλία μπορεί να ελεγχθεί επιτυχώς με ενέσεις του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει, που απομονώνεται από το αίμα που έχει δοθεί ή λαμβάνεται τεχνητά.

Μύθοι και γεγονότα

Ο ασθενής μπορεί να πεθάνει από μια μικρή γρατσουνιά. Αυτό δεν είναι έτσι, ο κίνδυνος αντιπροσωπεύεται από μεγάλους τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις, εξαγωγή δοντιών, αυθόρμητη εσωτερικές αιμορραγίεςστους μύες και τις αρθρώσεις.

Η αιμορροφιλία επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Αυτό δεν είναι απολύτως αληθές. Οι γυναίκες υποφέρουν επίσης από αιμορροφιλία, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Περίπου 60 περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε κορίτσια έχουν περιγραφεί παγκοσμίως. Σύμφωνα με μια εκδοχή, η σπανιότητα αυτής της ασθένειας μεταξύ των γυναικών οφείλεται στη φυσιολογία. γυναικείο σώμα: η μηνιαία απώλεια αίματος με κακή πήξη του αίματος οδηγεί σε πρόωρο θάνατο.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση. Έτσι είναι, οποιοδήποτε χειρουργικές επεμβάσειςεπιτρέπονται μόνο για λόγους υγείας και με δυνατότητα διοργάνωσης θεραπεία υποκατάστασηςπαρασκευάσματα παράγοντα πήξης. Επιπλέον, οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να ασχολούνται με φυσική αγωγή και αθλητισμό, είναι επίσης επικίνδυνο για αυτούς να κάνουν ένεση φάρμακαενδομυϊκά.

Μια γυναίκα με γονίδια αιμορροφιλίας σίγουρα θα γεννήσει ένα άρρωστο παιδί. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν είναι απολύτως αληθές, επειδή οι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας δεν μπορούν να προγραμματίσουν τη γέννηση ενός ασθενούς ή υγιές παιδί. Η μόνη εξαίρεση είναι η διαδικασία τεχνητή γονιμοποίηση(IVF), αλλά υπόκειται σε ορισμένες προϋποθέσεις. Διαγνώστε την παρουσία αιμορροφιλίας στο έμβρυο από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ήταν γνωστός σε αρχαίος κόσμος. Ωστόσο, εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε ανεξάρτητη ασθένειακαι περιγράφεται λεπτομερώς το 1874 από τον Fordyce. Η αιμορροφιλία είναι μια πολύ σοβαρή και επικίνδυνη ασθένεια.
Αιμοφιλία - Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για αιμορραγία. Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι η παρουσία μιας «κακής» μετάλλαξης στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα συγκεκριμένο τμήμα (γονίδιο) στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο προκαλεί μια τέτοια παθολογία. Αυτό το τροποποιημένο γονίδιο του χρωμοσώματος Χ είναι η πραγματική μετάλλαξη (υπολειπόμενη). Λόγω του ότι η μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα, η αιμορροφιλία κληρονομείται, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά.

Πώς λειτουργούν τα γονίδια και ποιες είναι οι γενετικές ασθένειες;

Εξετάστε την έννοια των υπολειπόμενων και κυρίαρχων γονιδίων, καθώς αυτό είναι απαραίτητο για την περαιτέρω κατανόηση των χαρακτηριστικών της εκδήλωσης της αιμορροφιλίας. Το γεγονός είναι ότι όλα τα γονίδια χωρίζονται σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Όπως γνωρίζετε, κάθε άτομο λαμβάνει ένα σύνολο γονιδίων και από τους δύο γονείς - μητέρα και πατέρα, δηλαδή έχει δύο παραλλαγές του ίδιου γονιδίου. Για παράδειγμα, δύο γονίδια για το χρώμα των ματιών, δύο για το χρώμα των μαλλιών και ούτω καθεξής. Επιπλέον, κάθε ένα από τα γονίδια μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Εμφανίζεται το κυρίαρχο γονίδιο πάντακαι καταστέλλει το υπολειπόμενο, αλλά το υπολειπόμενο εμφανίζεται -μόνο όταν βρίσκεται και στα δύο χρωμοσώματα- μητρικό και πατρικό. Για παράδειγμα, το γονίδιο για τα καστανά μάτια είναι κυρίαρχο, ενώ το γονίδιο για τα μπλε μάτια είναι υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί λάβει το γονίδιο για τα καστανά μάτια από τη μητέρα και το γονίδιο για τα μπλε μάτια από τον πατέρα, τότε θα γεννηθεί με καφέ μάτια, δηλαδή, το κυρίαρχο γονίδιο των καστανών ματιών θα εμφανιστεί και θα καταστείλει το υπολειπόμενο γονίδιο των γαλανομάτων. Για να γεννηθεί ένα παιδί με μπλε μάτια, είναι απαραίτητο τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας να λάβουν δύο υπολειπόμενα γονίδια μπλε μάτια, μόνο σε αυτή την περίπτωση θα εμφανιστεί ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό - Μπλε μάτια.

Γιατί η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής και μόνο οι άνδρες τη νοσούν;

Ας επιστρέψουμε στην αιμορροφιλία. Η ιδιαιτερότητα της αιμορροφιλίας είναι ότι οι γυναίκες είναι φορείς αυτής της παθολογίας και οι άνδρες είναι άρρωστοι. Γιατί έτσι? Το γονίδιο της αιμορροφιλίας είναι υπολειπόμενο και βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η κληρονομιά του συνδέεται με το φύλο. Δηλαδή για την εκδήλωσή του είναι απαραίτητη η παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ με τέτοια μετάλλαξη. Ωστόσο, μια γυναίκα έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ, ενώ ένας άνδρας έχει χρωμοσώματα Χ και Υ. Επομένως, μια γυναίκα πρέπει να έχει μετάλλαξη και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να εκδηλώσει τη νόσο - αιμορροφιλία. Ωστόσο, ένα τέτοιο γεγονός είναι αδύνατο. Γιατί; Όταν μια γυναίκα μείνει έγκυος με ένα κορίτσι με μεταλλάξεις και στα δύο χρωμοσώματα Χ, την 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν ξεκινά η διαδικασία σχηματισμού του ίδιου του αίματος του εμβρύου, εμφανίζεται αποβολή, αφού ένα τέτοιο έμβρυο δεν είναι βιώσιμο. Επομένως, ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί μόνο με μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα Χ. Και σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού το κυρίαρχο γονίδιο του δεύτερου χρωμοσώματος Χ δεν θα επιτρέψει την εμφάνιση του υπολειπόμενου γονιδίου που οδηγεί σε αιμορροφιλία. Επομένως, οι γυναίκες είναι μόνο φορείς αιμορροφιλίας.

Τα αγόρια έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και το δεύτερο Υ, το οποίο δεν περιέχει το γονίδιο της αιμορροφιλίας. Σε αυτή την περίπτωση, εάν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο αιμορροφιλίας στο χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει άλλο κυρίαρχο γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ για να καταστείλει αυτό το υπολειπόμενο. Επομένως, το αγόρι δείχνει το γονίδιο και πάσχει από αιμορροφιλία.

Η αιμορροφιλία σε μια γυναίκα είναι μια "βικτωριανή ασθένεια"
Μόνο ένα παράδειγμα γυναίκας με αιμορροφιλία είναι γνωστό στην ιστορία - αυτή είναι η βασίλισσα Βικτώρια. Ωστόσο, αυτή η μετάλλαξη συνέβη σε αυτήν μετά τη γέννηση, οπότε αυτή η περίπτωση είναι μοναδική και αποτελεί εξαίρεση, κάτι που επιβεβαιώνει γενικός κανόνας. Σε σχέση με αυτό το εξαιρετικό γεγονός, η αιμορροφιλία ονομάζεται επίσης "νόσος της Βικτώριας" ή " βασιλική ασθένεια».

Ποια είναι τα είδη της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε τρεις τύπους Α, Β και Γ. Στην αιμορροφιλία, και οι τρεις τύποι απουσιάζουν στο αίμα. απαιτούμενο ποσόμια πρωτεΐνη που ονομάζεται παράγοντας πήξης που βοηθά στην πήξη του αίματος και στη διακοπή της αιμορραγίας. Τέτοιοι παράγοντες πήξης υπάρχουν μόνο 12. Στην αιμορροφιλία Α, υπάρχει έλλειψη παράγοντα αριθμού VIII στο αίμα, στην αιμορροφιλία Β, υπάρχει έλλειψη παράγοντα αριθμού IX και στην αιμορροφιλία C, παράγοντας αριθμός XI. Η αιμορροφιλία τύπου Α είναι κλασική και αντιπροσωπεύει το 85% όλων των τύπων αιμορροφιλίας, η αιμορροφιλία Β και C αντιπροσωπεύουν, αντίστοιχα, το 15% των συνολικός αριθμόςόλες οι περιπτώσεις αιμορροφιλίας. Η αιμορροφιλία τύπου C ξεχωρίζει γιατί οι εκδηλώσεις της διαφέρουν σημαντικά από αυτές της αιμορροφιλίας Β και Α. Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας Α και Β είναι ίδιες. Η αιμορροφιλία C είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι και οι γυναίκες μπορούν να αρρωστήσουν, όχι μόνο οι άνδρες. Μέχρι σήμερα, η αιμορροφιλία C γενικά αποκλείεται από την αιμορροφιλία, επομένως θα εξετάσουμε την αιμορροφιλία Α και Β.

Τι είναι επικίνδυνο για ασθενείς με αιμορροφιλία;

Ποια είναι η εκδήλωση της αιμορροφιλίας; Ποια είναι τα σημάδια του; Υπάρχει μια άποψη μεταξύ των ανθρώπων ότι ένας ασθενής με αιμορροφιλία πρέπει να προστατεύεται από τους παραμικρούς μικροτραυματισμούς: κοψίματα, δαγκώματα, γρατσουνιές κ.λπ. Αφού αυτά μικρές ζημιέςμπορεί να οδηγήσει σε θάνατο λόγω απώλειας αίματος. Ωστόσο, αυτό είναι μια ξεκάθαρη υπερβολή. Σοβαροί τραυματισμοί, σοβαρή αιμορραγία, εξαγωγές δοντιών και χειρουργικές επεμβάσεις είναι επικίνδυνοι για τέτοιους ανθρώπους. Φυσικά, δεν πρέπει να παραμελήσετε τα μέτρα ασφαλείας - πρέπει να προσέχετε τους μώλωπες, τους τραυματισμούς, τα κοψίματα κ.λπ. Ιδιαίτερα επικίνδυνα είναι πληγές. Είναι ιδιαίτερα απαραίτητο να εξηγηθούν προσεκτικά οι κανόνες συμπεριφοράς σε παιδιά και εφήβους με αιμορροφιλία, καθώς τα παιδιά και οι έφηβοι έχουν υψηλή σωματική δραστηριότητα, πολλά παιχνίδια επαφής, που μπορεί να οδηγήσουν σε τυχαίους τραυματισμούς.

Συγγενή και παιδικά συμπτώματα αιμορροφιλίας

Με την παρουσία αιμορροφιλίας Α ή Β, ένα παιδί από τη γέννηση έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. ο σχηματισμός αιματωμάτων (μώλωπες) στις περισσότερες διάφορα μέρη(κάτω από το δέρμα, στις αρθρώσεις, στα εσωτερικά όργανα). Αυτά τα αιματώματα σχηματίζονται από χτυπήματα, μώλωπες, τραυματισμούς, πτώσεις, κοψίματα κ.λπ.
2. αίμα στα ούρα
3. ακατάσχετη αιμορραγίαλόγω τραύματος (εξαγωγή δοντιών, χειρουργική επέμβαση)

Στα νεογέννητα, κατά κανόνα, υπάρχουν αιματώματα στο κεφάλι, τους γλουτούς, η αιμορραγία αναπτύσσεται από τον δεσμευμένο ομφάλιο λώρο. Τα μωρά επίσης συχνά αιμορραγούν και αιμορραγούν κατά την οδοντοφυΐα. ΣΤΟ Παιδική ηλικίααιμορραγία από τη μύτη και το στόμα εμφανίζεται αρκετά συχνά. Αιτία ρινικής και αιμορραγία από το στόμαχρησιμεύει ως δάγκωμα του μάγουλου, της γλώσσας, μάζας της μύτης και τραυματισμού του ρινικού βλεννογόνου με ένα νύχι κ.λπ. Το τραύμα στο μάτι που ακολουθείται από αιμορραγία στο μάτι μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα έντονα σε Νεαρή ηλικία, και καθώς το άτομο μεγαλώνει, γίνονται λιγότερο έντονα. Ωστόσο, η κύρια ιδιότητα - το κύριο σύμπτωμα - η τάση για αιμορραγία, φυσικά, παραμένει.

Πότε εμφανίζεται αιμορραγία σε ασθενείς με αιμορροφιλία;

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη αιμορραγίας όχι μόνο αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά και μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, την ανάπτυξη επαναιμορραγίας. Μια τέτοια επαναλαμβανόμενη αιμορραγία μπορεί να αναπτυχθεί σε λίγες ώρες και μετά από μερικές ημέρες. Για τους λόγους αυτούς, εάν ένας ασθενής με αιμορροφιλία χρειάζεται χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιού, τότε είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί προσεκτικά το άτομο για χειρουργική επέμβαση και να γίνει μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητο.Η παρατεταμένη αιμορραγία συμβάλλει επίσης στον σχηματισμό μετααιμορραγικής αναιμίας.

Ποιες περιοχές είναι πιο πιθανό να αιμορραγήσουν σε άτομα με αιμορροφιλία;

Η συχνότητα των αιμορραγιών στις αρθρώσεις με αιμορροφιλία φτάνει το 70%, η συχνότητα σχηματισμού υποδόρια αιματώματα(μώλωπες) - 10-20%. Και πιο σπάνια, με την αιμορροφιλία, εμφανίζονται αιμορραγίες στο κέντρο νευρικό σύστημακαι γαστρεντερική αιμορραγία. Τα αιματώματα εντοπίζονται κυρίως σε εκείνα τα μέρη όπου οι μύες βιώνουν το μέγιστο φορτίο - αυτοί είναι οι μύες των μηρών, της πλάτης και του κάτω ποδιού. Εάν ένα άτομο χρησιμοποιεί πατερίτσες, τότε εμφανίζονται αιματώματα και μέσα μασχάλες.

Τα αιματώματα είναι κοινά σε άτομα με αιμορροφιλία.

Τα αιματώματα ασθενών με αιμορροφιλία μοιάζουν με όγκο εμφάνισηκαι υποχωρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, που είναι έως και 2 μήνες. Μερικές φορές, όταν το αιμάτωμα δεν υποχωρεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να χρειαστεί να το ανοίξετε. Με το σχηματισμό εκτεταμένων αιματωμάτων, είναι δυνατή η συμπίεση των γύρω ιστών και των νεύρων, γεγονός που οδηγεί σε εξασθενημένη ευαισθησία και κίνηση.

Η αιμοαρθρίτιδα είναι μια κοινή εκδήλωση αιμορροφιλίας

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι το πιο συγκεκριμένο σύμπτωμα για την αιμορροφιλία. Οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις είναι η αιτία σχηματισμού παθήσεων των αρθρώσεων σε ασθενείς με αιμορροφιλία – αιμοάρθρωση. Αυτή η βλάβη στις αρθρώσεις οδηγεί σε ασθένειες ολόκληρου του μυοσκελετικού συστήματος και, ως εκ τούτου, σε αναπηρία. Η αιμοάρθρωση αναπτύσσεται πιο γρήγορα σε ασθενείς με σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας, με άλλα λόγια, όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο πιο γρήγορα το άτομο αναπτύσσει αιμοαρθρίτιδα. Τα πρώτα σημάδια αιμοάρθρωσης αναπτύσσονται στα 8-10 χρόνια. Στη σοβαρή αιμορροφιλία, αιμορραγίες στις αρθρώσεις συμβαίνουν αυθόρμητα, και με εύκολη πορεία- λόγω τραυματισμού.

Αίμα στα ούρα, νεφρική νόσο στην αιμορροφιλία

Η αιματουρία (αίμα στα ούρα) μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να συνοδεύεται από οξύ πόνο, μια επίθεση νεφρικού κολικού, που εμφανίζεται όταν οι θρόμβοι αίματος περνούν από το ουροποιητικό σύστημα. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να αναπτύξουν νεφρικές παθήσεις όπως πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση και σκλήρυνση των τριχοειδών.

Ποια φάρμακα δεν πρέπει να παίρνουν άτομα με αιμορροφιλία;

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία αντενδείκνυνται αυστηρά φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος, όπως π.χ Ακετυλοσαλυκιλικό οξύ(ασπιρίνη), βουταδιόνη κ.λπ.

Σημάδια αιμορροφιλίας στα νεογνά

Εάν ένα νεογέννητο παιδί δεν σταματήσει να αιμορραγεί από τον ομφάλιο λώρο για μεγάλο χρονικό διάστημα και υπάρχουν αιματώματα στο κεφάλι, τους γλουτούς και το περίνεο, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε έλεγχο για αιμορροφιλία. Δυστυχώς, επί του παρόντος είναι αδύνατο να προβλεφθεί η γέννηση ενός παιδιού με αιμορροφιλία. Υπάρχουν μέθοδοι προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης, αλλά δεν χρησιμοποιούνται ευρέως λόγω της πολυπλοκότητάς τους. Εάν ένα αγόρι έχει αιμορροφιλία στην οικογένεια, τότε οι αδερφές του είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας και μπορεί να έχουν παιδιά με αιμορροφιλία. Επομένως, το οικογενειακό ιστορικό έχει μεγάλη σημασία για την πρόβλεψη της γέννησης παιδιών που μπορεί να πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Οι ακόλουθες εργαστηριακές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας:

1. προσδιορισμός της ποσότητας των παραγόντων πήξης στο αίμα
2. προσδιορισμός του χρόνου πήξης του αίματος
3. την ποσότητα του ινωδογόνου στο αίμα
4. χρόνος θρομβίνης (τηλεόραση)
5. δείκτη προθρομβίνης(PTI)
6. διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία (INR)
7. χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT)
8. μικτό - APTT

Παρουσία αιμορροφιλίας, υπάρχει αύξηση πάνω από τις φυσιολογικές τιμές των ακόλουθων δεικτών: χρόνος πήξης αίματος, χρόνος ενεργοποιημένου μερικού θρομβοπλαστίνης (APTT), χρόνος θρομβίνης (TV), διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία (INR). Υπάρχει επίσης μείωση κάτω από τις φυσιολογικές τιμές του δείκτη προθρομβίνης (PTI), αλλά κανονικές τιμέςμικτή - APTT και η ποσότητα του ινωδογόνου. Ο κύριος δείκτης που χαρακτηρίζει την αιμορροφιλία Α και Β είναι η μείωση της συγκέντρωσης ή της δραστηριότητας των παραγόντων πήξης στο αίμα, VIII στην αιμορροφιλία Α και IX στην αιμορροφιλία Β.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη, μπορεί να ελεγχθεί και να πραγματοποιηθεί μόνο υποστηρικτική θεραπεία. Για αυτό σε άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία δίνονται διαλύματα ενός παράγοντα πήξης, που δεν έχουν αρκετό στο αίμα τους. Επί του παρόντος, αυτοί οι παράγοντες πήξης λαμβάνονται από το αίμα των δοτών ή το αίμα ειδικών εκτρεφόμενων ζώων. Με την κατάλληλη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία δεν διαφέρει από το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που δεν πάσχουν από αυτή την παθολογία. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας παράγονται από το αίμα των δοτών, οι ασθενείς με αιμορροφιλία διατρέχουν κίνδυνο για τέτοια επικίνδυνες ασθένειεςπως

Εκδηλώσεις αιμορροφιλίας έχουν περιγραφεί σε γραπτά γιατρών και ιστορικών ιατρικής της αρχαιότητας. Στους μακρινούς εκείνους αιώνες, οι γιατροί αντιμετώπισαν το πρόβλημα της αυξημένης αιμορραγίας και θάνατοιαπο αυτη. Αλλά η αιτία αυτής της ασθένειας ήταν ελάχιστα κατανοητή και η θεραπεία ήταν επίσης αναποτελεσματική.

Αυτή η ασθένεια έλαβε την επίσημη ονομασία και τον ορισμό της τον 19ο αιώνα.

Αιτιολογία

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει παραβίαση της διαδικασίας πήξης του αίματος (πηξία). Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής έχει αιμορραγία στις κοιλότητες των αρθρώσεων, μυϊκούς ιστούςσε όλα τα όργανα του σώματος.

Η αιμορροφιλία είναι μια παθολογία στην οποία υπάρχει αυξημένη αιμορραγία. ιατρική ταξινόμησηαναφέρεται αυτή η ασθένεια στην ομάδα της αιμορραγικής διάθεσης, της κληρονομικής πήξης, των καταστάσεων στις οποίες η πήξη του αίματος είναι εξασθενημένη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς γίνονται ανάπηροι.

Οι εκπρόσωποι των βασιλικών δυναστειών υπέφεραν συχνά από αυτή την ασθένεια, γι' αυτό η αιμορροφιλία ονομαζόταν βασιλική ή βικτωριανή ασθένεια (προς τιμή της βασίλισσας Βικτώριας, της μοναδικής γυναίκας αντιπροσώπου που έπασχε από αυτή την ασθένεια).

Πώς να ζήσετε με την αιμορροφιλία; Θα βρείτε την απάντηση σε αυτήν την ερώτηση παρακολουθώντας την κριτική βίντεο:

Λόγοι για την ανάπτυξη αιμορροφιλίας

Όλες οι πληροφορίες για ένα άτομο αποθηκεύονται στα χρωμοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Κάθε χαρακτηριστικό που παρέχει ομοιότητα με τους γονείς κωδικοποιείται από ένα τμήμα του χρωμοσώματος - το γονίδιο.

Παθολογικές αλλαγές στα γονίδια (μεταλλάξεις) οδηγούν σε μια σειρά από ασθένειες.

Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το τελευταίο ζεύγος είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, συμβολίζονται με τα γράμματα Χ και Υ. Στις γυναίκες, αυτό το ζεύγος αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ (ΧΧ), στους άνδρες, Χ και Υ (ΧΥ).

Το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι ένα άρρωστο παιδί θα γεννηθεί από έναν γονέα με αυτή την ασθένεια; Οχι. Εδώ είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε την έννοια του «κυρίαρχου» και του «υπολειπόμενου» γονιδίου.

Το σχήμα μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών

Ένα γεννημένο παιδί λαμβάνει δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για ένα χαρακτηριστικό, ας πούμε, το χρώμα των μαλλιών. Το πρώτο γονίδιο είναι από τη μητέρα, το δεύτερο από τον πατέρα. Τα γονίδια είναι κυρίαρχα (κυρίαρχα) και υπολειπόμενα (ελάσσονα). Αν ένα παιδί κληρονομήσει από τη μητέρα και τον πατέρα δύο κυρίαρχο γονίδιο, τότε θα εμφανιστεί αυτό το σύμβολο. Εάν δύο είναι υπολειπόμενα, τότε, επίσης, είναι αυτός που θα εμφανιστεί. Εάν ένα κυρίαρχο γονίδιο κληρονομηθεί από τον έναν γονέα και ένα υπολειπόμενο από τον δεύτερο, τότε το σημάδι του κυρίαρχου γονιδίου θα εμφανιστεί στο μωρό.

Το γονίδιο που μεταφέρει την αιμορροφιλία είναι υπολειπόμενο. Μεταδίδεται μόνο με το χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι σε ένα θηλυκό παιδί, για να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια, είναι απαραίτητο να υπάρχουν υπολειπόμενα γονίδια και στα δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν συμβεί αυτό, τότε το παιδί πεθαίνει μετά το σχηματισμό του δικού του αιμοποιητικό σύστημα. Αυτό συμβαίνει στην 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν το σημάδι της αιμορροφιλίας βρίσκεται μόνο σε ένα χρωμόσωμα Χ και το δεύτερο φέρει ένα υγιές γονίδιο, τότε η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού το κυρίαρχο υγιές γονίδιο θα καταστείλει το υπολειπόμενο. Επομένως, μια γυναίκα μπορεί να είναι φορέας της νόσου, αλλά δεν αρρωσταίνει με αυτήν.

Ποικιλίες αιμορροφιλίας

Η αυξημένη αιμορραγία σε αυτή την ασθένεια οφείλεται σε παραβίαση της διαδικασίας πήξης του αίματος, επιμηκύνοντας το χρόνο της. Το πρόβλημα προκαλείται από μια αλλαγή στους παράγοντες πήξης του αίματος, από τους οποίους υπάρχουν 12.

Η πρακτική ιατρική αντιμετωπίζει τρεις τύπους ασθενειών:

• Αιμορροφιλία Α. Προκαλείται από ανεπαρκές περιεχόμενο Παράγοντας VIII(αντιαιμοφιλική σφαιρίνη). Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ο κύριος (κλασικός), αφού περίπου το 85% των ασθενών με αιμορροφιλία πάσχει από αυτό. Αυτή η παραλλαγή της νόσου συνοδεύεται από την πιο σοβαρή αιμορραγία.
• Αιμορροφιλία Β. Αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας του παράγοντα IX στο πλάσμα (Χριστούγεννα). Με αυτόν τον τύπο παθολογίας, ο σχηματισμός ενός βύσματος πήξης του δευτερογενούς επιπέδου διαταράσσεται. Εμφανίζεται στο 10% των περιπτώσεων.
• Αιμορροφιλία Γ. Αυτή η παραλλαγή προκαλεί έλλειψη παράγοντα πήξης XI. Μέχρι σήμερα, εξαιρείται από τις ταξινομήσεις της αιμορροφιλίας και επισημαίνεται σε ατομική ασθένεια, αφού διαφέρει σε κλινικά σημείααπό αληθινή αιμορροφιλία. Είναι κοινό μεταξύ των Εβραίων Ασκενάζι, οι άνδρες και οι γυναίκες είναι άρρωστοι.

Πώς εκδηλώνεται η αιμορροφιλία; Παράπονα και συμπτώματα

Η αιμορροφιλία εκδηλώνεται:

Στα μικρά παιδιά, τα αιματώματα εμφανίζονται συχνά στο κεφάλι, στους γλουτούς και στις ωμοπλάτες. Η φυσιολογική οδοντοφυΐα συνοδεύεται από συνεχή αιμορραγία. Επίσης, συχνά παρατηρείται αιμορραγία από τον βλεννογόνο της μύτης και του στόματος όταν δαγκώνετε τη γλώσσα και τα μάγουλα.

Ο τραυματισμός στα μάτια είναι μια ιδιαίτερη ανησυχία. Η αιμορραγία σε αυτή την περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.

Με την ηλικία, οι εκδηλώσεις γίνονται πιο μέτριες, η αιμορραγία εξομαλύνεται, ο κίνδυνος τους δεν είναι πλέον τόσο μεγάλος.

Στην καθημερινότητα υπάρχει ένας μύθος για περιπτώσεις αιμορραγίας ασθενών με αιμορροφιλία από το παραμικρό κόψιμο ή μηδέν. Στην πραγματικότητα δεν είναι. Επικίνδυνες είναι οι μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις και εσωτερική αιμοραγίαάγνωστης προέλευσης. Πιθανότατα, ένας συνδυασμός μηχανισμών αιμορραγίας στη νόσο και ευθραυστότητα, διαπερατότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.

Σημείωση: Οι ασθενείς με αιμορροφιλία έχουν επαναλαμβανόμενη (υποτροπιάζουσα) αιμορραγία μετά από τραυματισμό. Στο πλαίσιο μιας στάσης, μετά από μερικές ώρες ή ημέρες, η διαδικασία μπορεί να επαναληφθεί.

Επομένως, είναι απαραίτητη η προσεκτική παρακολούθηση τέτοιων ασθενών. Η συχνή αιμορραγία προκαλεί αναιμία με την πάροδο του χρόνου.

Στο 70% όλων των περιπτώσεων παρατηρείται ενδαρθρική αιμορραγία. Το υποδόριο αντιπροσωπεύει περίπου το 20%, πιο συχνά στην περιοχή του μέγιστου μυϊκά φορτία. Περίπου το 5-7% της αιμορραγίας εμφανίζεται στα γαστρεντερικά και εγκεφαλικά αγγεία.

Τα ανεπτυγμένα αιματώματα μπορούν να διαρκέσουν έως και 2 μήνες. Σε περίπτωση επιπλοκών (εξόγκωση) είναι απαραίτητο να ανοίξει και να αφαιρεθούν νεκρωτικές μάζες.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις (αιμάρθρωση) μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία.

Επιπλοκή αιμορραγίας από νεφρικού ιστούΜπορω να ειμαι:

• σύνδρομο πόνου?
• νεφρικός κολικός (μηχανικός ερεθισμός ουροποιητικού συστήματοςθρόμβος αίματος)
• φλεγμονή της νεφρικής πυέλου ();
• υδρωπικία των νεφρών (υδρονέφρωση).
• καταστροφή και σκληρωτικές αλλαγές στα τριχοειδή αγγεία των νεφρών.

Πώς να υποψιαστείτε την αιμορροφιλία σε ένα νεογέννητο

Ασταμάτητη, παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, μώλωπες και μώλωπες στο κεφάλι, κυρτά μέρη του σώματος του μωρού απαιτούν άμεση εξέταση αίματος για την ανίχνευση αιμορροφιλίας. Αυτές οι μελέτες θα πρέπει να συμπληρώνονται από μια διεξοδική συνέντευξη με συγγενή προκειμένου να εντοπιστούν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης της αιμορροφιλίας από εργαστηριακά δεδομένα

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας χαρακτηρίζεται τους παρακάτω δείκτεςαίμα:

• μείωση της συγκέντρωσης ( κύριο χαρακτηριστικό) και η δραστηριότητα των παραγόντων πήξης (VII στη μορφή Α, IX στη μορφή Β) κάτω από 50%.
• αύξηση του χρόνου πήξης του αίματος για περισσότερο από 10 λεπτά.
• αμετάβλητη ποσότητα ινωδογόνου.
• αυξημένος κανόνας χρόνου θρομβίνης.
• μείωση του δείκτη προθρομβίνης (PTI).

Πώς να αντιμετωπίσετε την αιμορροφιλία και τις επιπλοκές

Δεν υπάρχουν ριζικοί τρόποι επηρεασμού της αιτίας της νόσου. Πραγματοποιείται συμπτωματική, διευκολυντική θεραπεία με υποστηρικτικά φάρμακα.

Για αυτό, χορηγούνται στους ασθενείς:

• διαλύματα συμπυκνωμάτων παραγόντων πήξης που λείπουν (από 4 έως 8 δόσεις την ημέρα με ηπαρίνη 1500 μονάδες), φάρμακα που παρασκευάζονται από αίμα δότη, επίσης από αιματικά συστατικά ζωικού ιστού.
• φρέσκα σκευάσματα πλάσματος, κρυοϊζήματα (ανάλογα με τη βαρύτητα, από 10 έως 30 μονάδες ανά 1 kg βάρους, 1 φορά την ημέρα), αντιαιμοφιλικά (από 300 έως 500 ml μετά από 8-12 ώρες) και πλάσμα δότη (10-20 ml ανά κιλά την ημέρα). Οι ενέσεις μπορούν να γίνονται κάθε μέρα ή κάθε δεύτερη μέρα.
• με σοβαρή αναιμία - μετάγγιση αίματος, μάζα ερυθροκυττάρων.
• στάγδην διάλυμα γλυκόζης, πολυγλυκίνη, ρεαμβιρίνη κ.λπ.
• πλασμαφαίρεση (για την αφαίρεση αντισωμάτων στους παράγοντες πήξης), πρεδνιζολόνη.

Οι αιμάρθροι σε συνδυασμό με τις παραπάνω μεθόδους συμπληρώνονται με παρακέντηση κοινή τσάνταγια αναρρόφηση (επιλογή) αιματηρού περιεχομένου με επακόλουθη χορήγηση ορμονικά φάρμακα. Το άρρωστο μέλος απαιτεί μέγιστη ακινησία, μέχρι και ακινητοποίηση. Η αποκατάσταση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ασκήσεις φυσιοθεραπείαςκαι μεθόδους φυσιοθεραπείας.

Πολύπλοκες περιπτώσεις με εμφάνιση συσπάσεων, οστεοαρθρίτιδα, παθολογικά κατάγματαμπορεί να συμπληρωθεί χειρουργική θεραπείασε ορθοπεδικά τμήματα.

Σημείωση: ο διορισμός μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων για ασθενείς με αιμορροφιλία αντενδείκνυται αυστηρά λόγω του κινδύνου πιθανή ανάπτυξηΑιμορραγία.

Προληπτικές ενέργειες

Ξεκινούν με την ανάγκη για συμβουλευτική σε μια ιατρική γενετική διαβούλευση, τον προσδιορισμό του γονιδίου της αιμορροφιλίας στο χρωμόσωμα Χ.

Με μια υπάρχουσα ασθένεια, είναι απαραίτητη η εγγραφή στο ιατρείο, διατηρώντας ένα καθημερινό σχήμα και έναν τρόπο ζωής που αποκλείει τη σωματική υπερφόρτωση και το τραύμα. Προτείνονται μαθήματα κολύμβησης γυμναστήριομε βλήματα που δεν προκαλούν τραυματισμό.