Κυρίαρχο γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή. Πώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία νικά την ελονοσία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που είναι κληρονομική. Με αυτό εμφανίζεται ανώμαλη αιμοσφαιρίνη και τροποποιείται το σχήμα και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: αιτίες

Για την κύρια αιτία αυτού του τύπου αναιμίας, συνηθίζεται να λαμβάνεται μια μετάλλαξη στα γονίδια, με αποτέλεσμα να ξεκινά η παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Μετά την απώλεια ενός ατόμου οξυγόνου, το οποίο προσδίδει η αιμοσφαιρίνη, η δομή του μοιάζει με γέλη υψηλής περιεκτικότητας σε πολυμερές. Παραβιάζεται η διαλυτότητά του, για την ακρίβεια μειώνεται κατά περίπου εκατό φορές.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό δεκτικό πρότυπο. Δεδομένου ότι το ελάττωμα κληρονομείται από έναν από τους γονείς τους, τόσο η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη όσο και τα ερυθρά αιμοσφαίρια υπάρχουν συχνά στο αίμα. Η νόσος συνήθως ξεκινά την ανάπτυξή της νωρίς και η πορεία της είναι αρκετά σοβαρή. Στην περίπτωση αυτή, η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται ως ατελώς κυρίαρχο γονίδιο.

Εάν και οι δύο γονείς υπέφεραν από μια τέτοια ασθένεια (η οποία, καταρχήν, είναι αρκετά σπάνια), τότε μόνο τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού θα υπάρχουν στο αίμα του αγέννητου παιδιού.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η μετάλλαξη είναι δύο έννοιες που συνδέονται άρρηκτα. Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι κάτι που μπορεί να κάνει τη ζωή ενός ατόμου πολύ πιο δύσκολη.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: σημάδια

Η ομόζυγη αναιμία αυτής της ποικιλίας συνήθως ανιχνεύεται σε παιδιά από την ηλικία των τεσσάρων έως πέντε μηνών και μιλάμε για ανίχνευση μέσω παρατήρησης συμπτωμάτων που αρχίζουν να εκδηλώνονται. Το ποσοστό των ελεύθερων ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα ημισελήνου μέχρι αυτή τη στιγμή είναι ενενήντα τοις εκατό. Τέτοια παιδιά προφανώς υστερούν σε σωματική και πνευματική ανάπτυξη, εμφανίζουν εκδηλώσεις αιμολυτικής αναιμίας. Ο φυσιολογικός σχηματισμός του σκελετού διαταράσσεται: το κρανίο γίνεται πυργοειδές, τα μετωπιαία κρανιακά ράμματα παίρνουν τη μορφή ακρολοφίας.

Ολόκληρη η περίοδος ανάπτυξης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να χωριστεί σε τρεις περιόδους:

1. Από έξι μήνες έως ότου το παιδί φτάσει τα δύο ή τρία χρόνια.
2. Από τρία έως δέκα χρόνια.
3. Ανάπτυξη αφού το παιδί συμπληρώσει την ηλικία των δέκα ετών.

Τα πρώτα σημάδια που υποδεικνύουν δρεπανοειδή αναιμία μπορούν να θεωρηθούν το συμμετρικό πρήξιμο των άκρων, το κιτρίνισμα του δέρματος, ο πόνος στο στήθος, την πλάτη και την κοιλιά. Μερικές φορές υπάρχει σπληνομεγαλία. Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση είναι πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις από άλλα παιδιά. Τα συμπτώματα θα είναι τόσο πιο έντονα, όσο μεγαλύτερη είναι η συγκέντρωση της μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Εάν ο ασθενής εκτεθεί σε ορισμένους εξωτερικούς παράγοντες, μπορεί περιοδικά να εμφανίσει δρεπανοκυτταρικές κρίσεις. Κάτω από αυτούς τους παράγοντες, συνηθίζεται να κατανοούμε την εγκυμοσύνη, την υποξία, το συνεχές άγχος και την αφυδάτωση του σώματος.

Πώς εκδηλώνεται μια αιμολυτική κρίση;

1. Το δέρμα γίνεται είτε πιο κίτρινο από το συνηθισμένο, είτε αντίστροφα αρχίζει να χλωμό.
2. Το βάδισμα γίνεται εμπύρετο.
3. Εάν γίνει εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, θα καταγραφεί μεγάλη ποσότητα έμμεσης χολερυθρίνης.
4. Η αιμοσφαιρίνη, φυσικά, θα μειωθεί σε σύγκριση με τον κανόνα.

Οι ετερόζυγοι φορείς του γονιδίου αυτού του τύπου αναιμίας, δηλαδή εκείνοι στους οποίους μεταδόθηκε η ασθένεια από έναν από τους γονείς, υπό φυσιολογικές συνθήκες, αισθάνονται ότι οι άνθρωποι είναι αρκετά υγιείς. Η αναιμία σε αυτά και οι μορφολογικές τροποποιήσεις των ερυθροκυττάρων εμφανίζονται μόνο όταν υποβάλλονται σε σοβαρή πείνα με οξυγόνο, για παράδειγμα, όταν πετούν σε αεροπλάνο, ορειβασία και έντονη σωματική άσκηση. Μια τέτοια κρίση μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε θάνατο.

Ανθρώπινη δρεπανοκυτταρική αναιμία: επιπλοκές

Εάν η ασθένεια εισέλθει στο στάδιο της χρονιότητας και στο πλαίσιο της πορείας της, ο ασθενής αντιμετωπίζει περιοδικές κρίσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα και ακόμη και σε θάνατο του ασθενούς. Στο ένα τρίτο των ασθενών, ο σπλήνας μειώνεται σε μέγεθος λόγω της αντικατάστασης του λειτουργικού ουλώδους ιστού. Η σήψη, η πνευμονία και η μηνιγγίτιδα μπορούν εύκολα να εμφανιστούν.

Οι αγγειακές αποφρακτικές κρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανικανότητα, ισχαιμικό εγκεφαλικό στα παιδιά και νεφρική ανεπάρκεια. Στις γυναίκες με αυτή τη διάγνωση, ο έμμηνος κύκλος καθιερώνεται αργότερα, υπάρχει τάση για πρόωρο τοκετό και η πιθανότητα αποβολής αυξάνεται εάν η γυναίκα καταφέρει να μείνει έγκυος. Η μακροχρόνια αιμόλυση, κατά την οποία σχηματίζεται υπερβολική ποσότητα χολερυθρίνης, οδηγεί σε χολολιθίαση και χολοκυστίτιδα. Επίσης, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια τείνουν να υποφέρουν από έλκη στα πόδια και οστεομυελίτιδα.

Δρεπανοειδής αναιμία στον άνθρωπο: διάγνωση

Πώς μπορεί να εντοπιστεί αυτή η ασθένεια σε έναν ασθενή; Αυτή η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο από αιματολόγο, με βάση τις παρατηρήσεις του ασθενούς, τα παράπονά του και τις αιματολογικές αλλαγές στην εξέταση αίματος. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να μελετηθεί ο οικογενειακός-κληρονομικός παράγοντας.

Το γεγονός της μετάδοσης της νόσου στο παιδί από τη μητέρα μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και κατά την περίοδο γέννησης του παιδιού με αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία των χοριακών λαχνών.

Ένα επίχρισμα αίματος κατά τη διάγνωση συνήθως δείχνει δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τη μορφή της πορείας της κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας, η οποία μπορεί να είναι είτε ομόζυγη είτε ετερόζυγη. Η διαφορική διάγνωση έχει σχεδιαστεί για να αποκλείει την εμφάνιση άλλων τύπων αναιμίας, φυματίωσης των οστών και αρθρώσεων, οστεομυελίτιδας, ραχίτιδας και ηπατίτιδας τύπου Α.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία στον άνθρωπο: θεραπεία

Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια συνήθως διαφοροποιείται ως ανίατη ασθένεια του αίματος. Είναι ζωτικής σημασίας οι ασθενείς που υποφέρουν από αυτό να παρακολουθούνται συνεχώς από αιματολόγο, να λαμβάνουν μέτρα που στοχεύουν στην πρόληψη των δρεπανοκυτταρικών κρίσεων. Εάν παρουσιαστούν τέτοιες κρίσεις, θα απαιτηθεί συμπτωματική θεραπεία.

Σε μια κρίση, ο ασθενής πρέπει να νοσηλευτεί. Προκειμένου να ανακουφιστεί μια τέτοια οξεία κατάσταση, χρησιμοποιείται οξυγονοθεραπεία, η εισαγωγή αντιβιοτικών και παυσίπονων. Εάν η πορεία είναι πολύ σοβαρή, θα χρειαστεί να γίνει μετάγγιση της μάζας των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που, ελλείψει υποστηρικτικής θεραπείας, απειλεί να προκαλέσει θανατηφόρες επιπλοκές. Ο υψηλότερος επιπολασμός παθολογίας παρατηρείται στην αφρικανική ήπειρο. Έχει διαπιστωθεί ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια ουσιαστικά δεν παθαίνουν ελονοσία.

Χαρακτηριστικά της νόσου, τα χαρακτηριστικά της

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετικά καθορισμένη αιμοσφαιρινοπάθεια - μια αλλοιωμένη δομή της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι μέρος των ερυθροκυττάρων - κυττάρων του αίματος που εξασφαλίζουν την παροχή οξυγόνου από τους πνεύμονες σε όλους τους ιστούς του σώματος και την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα από αυτούς.

Στο αίμα ενός υγιούς ανθρώπου βρίσκεται περίπου το 90% της αιμοσφαιρίνης του τύπου Hb A και έως το 10% της Hb F. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο πρώτος τύπος πρωτεΐνης αντικαθίσταται από τον παθολογικό τύπο της Hb S.

Ο μετασχηματισμός της αιμοσφαιρίνης συμβαίνει όταν μειώνεται η περιεκτικότητα σε οξυγόνο, όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια φτάνουν σε ιστούς μακριά από τους πνεύμονες. Πολυμερίζοντας και αποκτώντας κρυσταλλική δομή, οι αλυσίδες αιμοσφαιρίνης δίνουν στα αιμοσφαίρια ακαμψία και ένα επίμηκες σχήμα μισοφέγγαρου. Στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης της νόσου, αυτή η διαδικασία είναι αναστρέψιμη - φτάνοντας στους πνεύμονες, τα ερυθροκύτταρα προσθέτουν οξυγόνο και η κανονική τους μορφή αποκαθίσταται.

Σταδιακά όμως, με κάθε επόμενο κύκλο κυκλοφορίας του αίματος, αυξάνεται η διαπερατότητα της κυτταρικής μεμβράνης, αυξάνεται η απώλεια νερού και ιόντων καλίου. Από αυτή την άποψη, η πλαστικότητα των ερυθροκυττάρων μειώνεται και η ικανότητα αποκατάστασης του φυσιολογικού σχήματος χάνεται. Δεν μπορούν πλέον να περάσουν εύκολα από τον στενό αυλό των τριχοειδών αγγείων, εξαιτίας αυτού υπάρχει κίνδυνος απόφραξης των αγγείων. Η αιμοσφαιρίνη, η οποία αποτελεί μέρος των ερυθροκυττάρων σε σχήμα ημισελήνου, είναι σε θέση να δεσμεύσει μικρότερη ποσότητα οξυγόνου, επομένως, η πείνα με οξυγόνο των ιστών αυξάνεται.

Λόγω της ευθραυστότητας της μεμβράνης, τα παθολογικά αλλοιωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρήγορα. Ελλείψει έγκαιρης βοήθειας, όλα αυτά τα φαινόμενα μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές και θάνατο.

Η ιδιαιτερότητα της νόσου είναι ότι κληρονομείται σύμφωνα με την αρχή της ατελούς γονιδιακής κυριαρχίας. Με μια ελαφρά συγκέντρωση στο αίμα μιας παθολογικής ποικιλίας αιμοσφαιρίνης, οι ασθενείς μπορεί να αισθάνονται λιγότερο έντονη υποξία, σε ορισμένες περιπτώσεις εκδηλώνεται μόνο με αυξημένη σωματική άσκηση. Εάν η πλειοψηφία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι τύπου Α, τα συμπτώματα της νόσου θα είναι πιο έντονα και η πορεία θα είναι σοβαρή.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για την ασθένεια και να δείτε ξεκάθαρα την ουσία της παρακολουθώντας αυτό το βίντεο:

Αιτίες της νόσου

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται όταν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό της αλυσίδας της β-σφαιρίνης καταστραφεί από μια μετάλλαξη. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, επομένως, για την ανάπτυξή της, είναι απαραίτητο το γενετικό υλικό που έχει υποστεί αλλαγές να μεταφερθεί στο παιδί και από τους δύο γονείς. Ωστόσο, μπορούν να είναι υγιείς και φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου (ο κίνδυνος να αναπτύξουν τη νόσο στα παιδιά τους είναι 25%). Αυτή η μορφή της νόσου ονομάζεται ομόζυγη.

Όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα κατεστραμμένο γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς, αναπτύσσεται μια ετερόζυγη μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Σε αυτή την περίπτωση, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων με παθολογικό τύπο αιμοσφαιρίνης εξισορροπείται από αιμοσφαίρια που λειτουργούν φυσιολογικά και το άτομο είναι ασυμπτωματικός φορέας χωρίς κλινικές εκδηλώσεις παθολογίας. Ο κίνδυνος να αποκτήσουν ένα γονίδιο προδιάθεσης σε αυτό το είδος αναιμίας για παιδιά, των οποίων ένας από τους γονείς είναι φορέας, φτάνει το 50%.

Η ιατρική δεν έχει ακόμη πληροφορίες για τις ακριβείς αιτίες εμφάνισης μεταλλάξεων λόγω των οποίων εμφανίζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Όπως δείχνουν επιστημονικές μελέτες, οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στη βλάβη σε διάφορα μέρη του DNA και στην ανάπτυξη κληρονομικών ασθενειών:

• Νόσος ελονοσίας. Θεωρείται ότι όταν τα παθογόνα του, το πλασμώδιο, εισέλθουν στο σώμα, μπορεί να συμβεί μια μετάλλαξη ως προστατευτική αντίδραση που εμποδίζει τη διείσδυση της μόλυνσης στα ερυθροκύτταρα.
• Η επίδραση των ιών - η σύνθεση των ιικών νουκλεοπρωτεϊνών περιλαμβάνει RNA ή DNA. Μπαίνοντας στον γενετικό μηχανισμό των ανθρώπινων κυττάρων, τον αναγκάζουν να παράγει νέες ιικές μονάδες. Αυτή η διαδικασία μπορεί επίσης να συνοδεύεται από μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων.
• Ιοντίζουσα ακτινοβολία που λαμβάνεται με αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας του περιβάλλοντος, συχνές ακτινογραφίες.
• Επαφή με επιβλαβείς χημικές ουσίες, ιδιαίτερα με επιχλωροϋδρίνη που χρησιμοποιείται στη φαρμακολογική παραγωγή, στυρόλιο που χρησιμοποιείται για την παρασκευή συνθετικών πολυμερών, εισπνοή καπνού τσιγάρου, κατάποση αλάτων βαρέων μετάλλων. Αυτές οι ουσίες είναι ικανές να προκαλέσουν μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που συμβάλλουν στον κακοήθη μετασχηματισμό των ιστών.
• Φάρμακα που επηρεάζουν τα χρωμοσώματα. Την υψηλότερη μεταλλαξιογόνο δράση κατέχουν τα κυτταροστατικά που χρησιμοποιούνται για την καταστολή της ανάπτυξης όγκων, τα ανοσοκατασταλτικά και οι παράγοντες που περιέχουν υδράργυρο που χρησιμοποιούνται για την καταστολή των παθολογικά λειτουργικών κυττάρων του ανοσοποιητικού.

Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, η πορεία της νόσου

Στην ετερόζυγη μορφή της νόσου, τα κλινικά σημεία μπορεί να απουσιάζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, εμφανιζόμενα με την ανάπτυξη καταστάσεων που οδηγούν σε λιμοκτονία του σώματος με οξυγόνο. Μπορεί να είναι έντονη σωματική δραστηριότητα, απώλεια μεγάλου όγκου αίματος, σε σημαντικό ύψος πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας. Η ομόζυγη μορφή της νόσου εκδηλώνεται πιο σοβαρά, μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία ή θάνατο ενός ατόμου. Κατά την πορεία της νόσου διακρίνονται τρία στάδια: το πρώτο (αρχικό), το δεύτερο και το τρίτο.

Σημάδια του αρχικού σταδίου της νόσου

Το πρώτο στάδιο εκδηλώνεται στην ηλικία των 5 μηνών με οίδημα και πόνο στους ιστούς στις αρθρώσεις, τα χέρια, τα πόδια και τα πόδια λόγω απόφραξης των τριχοειδών αγγείων.

Ο σχηματισμός πολλών δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων, ακολουθούμενος από μαζική καταστροφή σε μικρά αγγεία, στο ήπαρ, στο μυελό των οστών και στον σπλήνα, προκαλεί την ανάπτυξη αιμολυτικών κρίσεων. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να διασκορπίζονται με επεισόδια ύφεσης ή να πηγαίνουν σε μια συνεχή σειρά.

Οι αιμολυτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από πυρετό, αίσθημα ρίγους, δύσπνοια, ζάλη και απόκτηση ικτερικής απόχρωσης από το δέρμα. Ο ίκτερος εξηγείται από την υψηλή συγκέντρωση χολερυθρίνης στο αίμα - το ήπαρ δεν έχει χρόνο να εξουδετερώσει αυτήν την ουσία, η οποία απελευθερώνεται σε μεγάλες ποσότητες κατά τον πολυάριθμο θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στα παιδιά, παρατηρείται ωχρότητα και ξηρό δέρμα, το χρώμα των ούρων σκουραίνει, υστερούν στην ανάπτυξη (σωματική, συμπεριλαμβανομένης της καθυστερημένης εφηβείας και διανοητικής). Η θρόμβωση των τριχοειδών αγγείων μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει στην ανάπτυξη άσηπτης νέκρωσης της μηριαίας κεφαλής.

Κλινικές εκδηλώσεις του δεύτερου σταδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Ο ενεργός θάνατος των δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων προκαλεί ταχεία εξέλιξη της αιμολυτικής αναιμίας. Στον μυελό των οστών, επιδιώκοντας να αντισταθμιστεί η ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, υπάρχει ένας εντατικός σχηματισμός αυτών των κυττάρων. Αυτό οδηγεί στην υπερπλασία του. Οπτικά, η αύξηση του όγκου του μυελού των οστών εκδηλώνεται σε μια αλλαγή στη δομή των οστών του σκελετού - επιμήκυνση των χεριών, των ποδιών, του κρανίου, της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, της εμφάνισης διογκώσεων στο μέτωπο και το στέμμα. Το παιδί είναι λιγότερο σωματικά αναπτυγμένο από τους συνομηλίκους του, το βάρος του μειώνεται, η εφηβεία αργεί.

Ο ασθενής έχει διευρυμένη σπλήνα και συκώτι, λόγω αγγειακής θρόμβωσης υπάρχει κίνδυνος να αναπτύξει εγκεφαλικό εγκεφαλικό επεισόδιο, σχηματισμό τροφικών ελκών στο δέρμα των άκρων, της κεφαλής, του κορμού. Σημειώνεται αιμοσιδήρωση - υψηλή πυκνότητα σιδήρου στα κύτταρα του αίματος και στους ιστούς των εσωτερικών οργάνων, η οποία απειλεί την ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος, καρδιακής ανεπάρκειας και άλλων επικίνδυνων παθολογιών.

Χαρακτηριστικά του τρίτου σταδίου της νόσου

Η μετάβαση της νόσου στο τρίτο στάδιο συμβαίνει κατά μέσο όρο 5 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Υπάρχει κίνδυνος σύνδεσης με μολυσματικές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της σήψης. Ο ασθενής μπορεί να ενοχληθεί από έντονο πόνο στους ιστούς του σώματος που δεν λαμβάνουν την απαιτούμενη ποσότητα οξυγόνου λόγω απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων. Η ενίσχυση του συνδρόμου του πόνου μπορεί να προκαλέσει τη δράση χαμηλών θερμοκρασιών, υπερκόπωσης, άγχους, μόλυνσης.

Διάγνωση της νόσου, εξετάσεις, εξετάσεις

Για την τελική διάγνωση, οι αιματολόγοι, εκτός από τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά την εξέταση και την ανάκριση ασθενών και των συγγενών τους, μελετούν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος (γενικές και βιοχημικές), ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, υπερηχογράφημα, ακτινογραφία. Το αίμα που λαμβάνεται από ασθενείς τοποθετείται σε αιματολογικό αναλυτή για να προσδιοριστεί η ποσοτική σύνθεση ερυθροκυττάρων, λευκοκυττάρων, αιμοπεταλίων, δικτυοερυθροκυττάρων, ολικής αιμοσφαιρίνης, ESR, τιμές αιματοκρίτη (ποσοστό του αριθμού των κυτταρικών στοιχείων στο πλάσμα).

Η διεξαγωγή βιοχημικής ανάλυσης δείχνει το επίπεδο χολερυθρίνης, ελεύθερου σιδήρου, ηπατικών ενζύμων ALT και AST, επίπεδα απτοσφαιρίνης στο πλάσμα και ελεύθερης αιμοσφαιρίνης. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία στο αίμα διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης (A, A2, F, S). Η υπερηχογραφική εξέταση βοηθά στην ανίχνευση μεγέθυνσης σπλήνας και ήπατος, επιδείνωση της παροχής αίματος σε όργανα και άκρα, αιμορραγίες που προκαλούνται από αγγειακή θρόμβωση. Η μέθοδος ακτίνων Χ καθορίζει την παραμόρφωση του σχήματος των σπονδύλων, την παραμόρφωση του οστικού ιστού (τα οστά είναι στενά και μακριά), τη βλάβη του στην οστεομυελίτιδα (πυώδης φλεγμονή μολυσματικής φύσης).

Επιλογές θεραπείας για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Επί του παρόντος, δεν έχουν αναπτυχθεί φάρμακα ή θεραπείες που να θεραπεύουν πλήρως την ασθένεια. Η ιατρική περίθαλψη παρέχεται στους ασθενείς σε περιόδους παροξύνσεων, τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων των αιμολυτικών κρίσεων, στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς, στην παράταση της ζωής του και στη βελτίωση της ποιότητάς του. Η ανακούφιση των κρίσεων της νόσου περιλαμβάνει την αυστηρή τήρηση της ανάπαυσης στο κρεβάτι.

Για την εξάλειψη των αιμολυτικών κρίσεων, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι θεραπείας:

• Για να αυξηθεί το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης και η περιεκτικότητα των ερυθροκυττάρων επιτρέπει τη μετάγγιση αίματος και μάζας ερυθροκυττάρων.
• Η οξυγονοθεραπεία βοηθά στην πρόληψη του σχηματισμού δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων και των αρνητικών συνεπειών που προκαλούνται από την ταχεία καταστροφή τους. Όταν χρησιμοποιείτε μάσκα οξυγόνου, περίπου 5 λίτρα οξυγόνου ανά λεπτό παρέχονται στους πνεύμονες του ασθενούς.
• Για την εξάλειψη του συνδρόμου πόνου, χρησιμοποιούνται ισχυρά παυσίπονα, ιδίως ναρκωτικά: Promedol, Tramadol, Morphine.
• Για να αυξηθεί η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης Hb F στα ερυθροκύτταρα, η οποία δεν μετασχηματίζεται σε ποικιλία Hb S, συνταγογραφείται το φάρμακο Hydrea. Χρησιμοποιείται όταν οι ασθενείς ενηλικιωθούν σε περίπτωση τουλάχιστον 3 παροξύνσεων της νόσου κατά τη διάρκεια του έτους.
• Για να μειωθεί η περίσσεια περιεκτικότητας σε σίδηρο στο σώμα επιτρέπει το διορισμό των φαρμάκων Desferal και Exjade.
• Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη κρίσης, βοηθάει η ενδοφλέβια έγχυση διαλυμάτων επανυδάτωσης.
• Για να αποφευχθεί η προσθήκη λοίμωξης και η ανάπτυξη επιπλοκών που προκαλούνται από αυτήν, τα νεογνά που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ξεκινώντας από την ηλικία των 2 μηνών, λαμβάνουν αντιβιοτική θεραπεία. Η διάρκειά του μπορεί να είναι 5 ή περισσότερα χρόνια. Για να αυξηθεί η αντίσταση του οργανισμού στους πνευμονιόκοκκους, γίνεται στο παιδί ειδικός εμβολιασμός.
• Εάν ενδείκνυται, πραγματοποιείται αφαίρεση της σπλήνας. Η επέμβαση βελτιώνει την κατάσταση του ασθενούς για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει αρκετά υψηλή αποτελεσματικότητα. Τα μειονεκτήματα αυτής της μεθόδου είναι το σημαντικό κόστος, η ανάγκη επιλογής συμβατού δότη και στη συνέχεια λήψης φαρμάκων που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα για να αποτρέψουν την απόρριψη του ιστού του δότη.

Πρόγνωση, πιθανές επιπλοκές

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί η παρουσία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας όσο το δυνατόν νωρίτερα στην ανάπτυξη της νόσου. Στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού, μπορεί να συμβεί μια απότομη επιδείνωση ως αποτέλεσμα μόλυνσης του σώματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητη η επείγουσα νοσηλεία του ασθενούς. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι 50 χρόνια.

Τα τακτικά θεραπευτικά μέτρα μπορούν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων της νόσου, να βελτιώσουν την ευημερία των ασθενών και να φτάσουν σε μεγάλη ηλικία.

Οι επιπλοκές της νόσου προκαλούνται από θρόμβωση μικρών αγγείων και την προκύπτουσα παραβίαση της παροχής αίματος στα εσωτερικά όργανα και μέρη του σώματος. Εκδηλώνονται με τη μορφή ελκών στο δέρμα και την ανάπτυξη μολυσματικών ασθενειών όταν παθογόνοι μικροοργανισμοί εισέρχονται στο σώμα μέσω των προσβεβλημένων περιοχών. Όταν οι αρτηρίες που παρέχουν αίμα στον αμφιβληστροειδή είναι φραγμένες, μπορεί να συμβεί αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, μερική ή πλήρης απώλεια της όρασης.

Η επικάλυψη των ημιτονοειδών του σπλήνα οδηγεί στην αύξησή του και στην εμφάνιση υπερσπληνισμού, στον οποίο, λόγω της στασιμότητας του αίματος, υπάρχει επιταχυνόμενη καταστροφή όχι μόνο παθολογικών, αλλά και φυσιολογικών στοιχείων αίματος. Η θρόμβωση των στεφανιαίων αγγείων απειλεί την ανάπτυξη εμφράγματος του μυοκαρδίου. Η βλάβη στις φλέβες των νεφρών προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια.

Τα ερυθροκύτταρα σε σχήμα μισοφέγγαρου επικαλύπτουν τα αιμοφόρα αγγεία του ανδρικού γεννητικού οργάνου οδηγώντας στην εμφάνιση πριαπισμού (παρατεταμένο, συνοδευόμενο από πόνο στύσης) και σε ορισμένες περιπτώσεις σε ανικανότητα. Με απόφραξη των αρτηριών σε διάφορα μέρη του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου, υπάρχει παραβίαση ή απώλεια κινητικών λειτουργιών, σε σοβαρές περιπτώσεις - ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές βλάβες στην υγεία του ασθενούς, ιδιαίτερα στην πρώιμη παιδική ηλικία, και μερικές από αυτές να οδηγήσουν ακόμη και σε θάνατο.

Πρόληψη ασθενείας

Λόγω του γεγονότος ότι η γενετική προδιάθεση για δρεπανοκυτταρική αναιμία μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά, είναι σκόπιμο να προειδοποιούνται τα παντρεμένα ζευγάρια πριν τον γάμο για έναν τέτοιο κίνδυνο. Οι κατάλληλες εξετάσεις αίματος θα βοηθήσουν στον εντοπισμό του παθολογικού γονιδίου.

Μια σειρά από προληπτικά μέτρα μπορούν να μειώσουν την πιθανότητα αιμολυτικών κρίσεων και επιπλοκών σε ασθενείς:

• Ο τόπος διαμονής του ασθενούς θα πρέπει να είναι πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας όχι μεγαλύτερο από υψόμετρο 1500 m.
• Τα αεροπορικά ταξίδια πρέπει να αποφεύγονται για να αποφευχθεί η είσοδος σπάνιου ατμοσφαιρικού αέρα και πτώσεων πίεσης στην περιοχή, που οδηγούν σε μείωση της παροχής οξυγόνου στους ιστούς του σώματος.
• Είναι επιθυμητό να επικρατούν ήπιες κλιματικές συνθήκες στην περιοχή διαμονής του ασθενούς χωρίς υπερβολικά υψηλές ή χαμηλές τιμές θερμοκρασίας.
• Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί το κάπνισμα και η χρήση αλκοολούχων ποτών.
• Η τακτική πρόσληψη φυλλικού οξέος σας επιτρέπει να αυξήσετε τον σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Για να αποφύγετε την αφυδάτωση, θα πρέπει να πίνετε τουλάχιστον 1,5 λίτρο νερό ή άλλα υγρά όλη την ημέρα.
• Το άγχος και η σωματική καταπόνηση θα πρέπει να αποφεύγονται, θα πρέπει να επιλέγεται ελαφριά εργασία που δεν σχετίζεται με τη διαμονή σε δωμάτια με υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες αέρα.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που δεν αντιμετωπίζεται, αλλά με την έγκαιρη διάγνωση διακόπτεται επιτυχώς. Οι ασθενείς πρέπει να επισκέπτονται τακτικά την ιατρική μονάδα για ιατρικές εξετάσεις και για να ανιχνεύουν αλλαγές στην κατάσταση της υγείας τους. Η συμμόρφωση με τα προληπτικά μέτρα θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο κρίσεων.

Σε σύγκριση με άλλες ασθένειες του αίματος, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι σπάνια και διαγιγνώσκεται σε άτομα στη Μέση Ανατολή και την Αφρική.

Ο αυτόχθονος πληθυσμός αυτών των περιοχών είναι φορέας αιμοσφαιρίνης ανώμαλης δομής. Αλλά είναι ενδιαφέρον ότι αυτό το χαρακτηριστικό του επιτρέπει να προστατεύεται από τη διείσδυση του αιτιολογικού παράγοντα της ελονοσίας στο σώμα.

Πληροφορίες για την ασθένεια

Η ασθένεια αναφέρεται σε ποικιλίες παθολογίας. Το όνομά του οφείλεται στο γεγονός ότι το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ακανόνιστο, που μοιάζει με δρεπάνι. Λόγω ελαττώματος στη δομή τους, οι λειτουργίες του αίματος και η σύνθεσή του αλλάζουν.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να κορεσθούν πλήρως με οξυγόνο και ο κύκλος ζωής τους μειώνεται. Καταστρέφονται όχι μετά από τρεις ή τέσσερις μήνες (σύμφωνα με τον κανόνα), αλλά πολύ νωρίτερα.

Το ίδιο συμβαίνει και με την αιμοσφαιρίνη μέσα στα δρεπανοκύτταρα. Εξ ου και η ανάπτυξη αναιμίας, αφού ο μυελός των οστών δεν έχει χρόνο να παράγει νέα αιμοσφαίρια.

Αιτίες ασθένειας του αίματος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ταξινομείται ως κληρονομική νόσος. Ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης, συντίθεται η αιμοσφαιρίνη S, η δομή της οποίας αλλάζει σε σύγκριση με τη φυσιολογική.

Το γλουταμινικό οξύ στην πεπτιδική αλυσίδα αντικαθίσταται από βαλίνη και η αιμοσφαιρίνη γίνεται μια κακώς διαλυτή γέλη ενός τύπου υψηλού πολυμερούς. Επομένως, τα ερυθροκύτταρα που φέρουν αυτή τη μορφή αιμοσφαιρίνης παίρνουν τη μορφή δρεπανιού. Η αδυναμία πλαστικότητάς τους συμβάλλει στην απόφραξη των μικρών αγγείων από τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ο τύπος της κληρονομικότητας της νόσου είναι υπολειπόμενος. Εάν ένα γονίδιο μεταβιβαστεί σε ένα παιδί από έναν από τους γονείς που φέρει τη μετάλλαξη, τότε το παιδί θα έχει φυσιολογικά κύτταρα μαζί με τα αλλοιωμένα κύτταρα στο αίμα. Σε φορείς του γονιδίου με ετερόζυγη αναιμία, τα συμπτώματα της παθολογίας εκδηλώνονται συχνά σε ήπια μορφή.

Όταν ένα ελάττωμα κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, η ασθένεια παίρνει σοβαρές μορφές και διαγιγνώσκεται σε μικρά παιδιά. Ονομάζεται ομόζυγος.

Ο προκλητής μιας γονιδιακής μετάλλαξης σε ένα άτομο καθορίζεται από:

• ο αιτιολογικός παράγοντας της ελονοσίας·
• ιοί που πολλαπλασιάζονται μέσα στα κύτταρα.
• ιονίζουσα ακτινοβολία που επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• ενώσεις βαρέων μετάλλων που σχετίζονται με επιθετικούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες.
• συστατικά φαρμάκων που περιέχουν υδράργυρο.

Ως αποτέλεσμα αυτών των παραγόντων, τα ερυθροκύτταρα παράγονται σε σχήμα δρεπανιού.

Διαφορά μεταξύ κυρίαρχης και υπολειπόμενης κληρονομικότητας

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια κληρονομείται σε δύο τύπους. Κυρίαρχο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η νόσος θα μεταδοθεί σε έναν εκπρόσωπο κάθε γενιάς, ανεξαρτήτως φύλου.

Ακόμα κι αν ένας από τους γονείς είναι ο φορέας του γονιδίου, τότε το 25 τοις εκατό των απογόνων θα υποφέρει από παθολογία.

Ο υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η γονιδιακή μετάλλαξη βρίσκεται μόνο στους μισούς απογόνους με έναν φορέα. Εάν το γονίδιο της νόσου μεταφέρεται από έναν από τους γονείς, τότε τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά από μια γενιά.

Η γενετική υποστηρίζει ότι η υπολειπόμενη κληρονομικότητα εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες. Τα κορίτσια μπορούν να το κληρονομήσουν από τον πατέρα τους. Από υγιείς γονείς, είναι δυνατός ένας γιος με υπολειπόμενο γονίδιο.

Τι προκαλεί αναιμία

Μπορεί να υπάρχει παθολογία του αίματος για άλλους λόγους. Αυτό περιλαμβάνει την παρουσία σε ενήλικες:

• ερυθηματώδης λύκος;
• ασθένειες αίματος?
• ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος - αμυλοείδωση.
• σήψη;
• χρόνια σπειραματονεφρίτιδα?
• βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα.

Τα συμπτώματα της δρεπανοαναιμίας μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα μετάγγισης αίματος, μετά από μεταμόσχευση οργάνων ή προσθετική.

Αυτές οι αιτίες είναι λιγότερο συχνές από τον κληρονομικό παράγοντα της νόσου.

Κλινική εικόνα και στάδια της νόσου

Ανάλογα με τον αριθμό των ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα ενός ατόμου, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα της νόσου:

1. Η θρόμβωση των αιμοφόρων αγγείων οδηγεί σε οίδημα και πόνο στις αρθρώσεις, στους ιστούς των οστών.
2. Ελλείψει διατροφής και έλλειψης οξυγόνου, αναπτύσσεται οστεομυελίτιδα. Με την ανάπτυξη της νόσου, τα άκρα γίνονται πιο λεπτά, η στήλη της σπονδυλικής στήλης κάμπτεται.
3. Στο δεύτερο στάδιο της νόσου, αναπτύσσεται αναιμία με τη σταδιακή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων - αιμόλυση. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής έχει αύξηση στο ήπαρ ή τη σπλήνα. Η βιοχημεία αντικατοπτρίζει αυτό που συμβαίνει. Με τη μέγιστη ανάπτυξη της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται.
4. Αλλαγή στο χρώμα των ούρων σε κόκκινο-καφέ ή μαύρο. Ανιχνεύεται κιτρίνισμα του δέρματος, των βλεννογόνων.

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται σε ετερόζυγους κληρονόμους που είναι φορείς του γονιδίου, αλλά μόνο σε περιόδους έντονης σωματικής άσκησης, πτήσεων με αεροπλάνα και αναρρίχησης ψηλά στα βουνά. Η υποξία του εγκεφάλου αυτή τη στιγμή προκαλεί την εμφάνιση αιμολυτικής κρίσης.

Πώς εξελίσσεται η ασθένεια στα παιδιά

Και οι δύο γονείς, ως φορείς του γονιδίου, μεταδίδουν τη νόσο του ομόζυγου τύπου στο παιδί τους. Στο αίμα ενός νεογέννητου, στην ηλικία των τεσσάρων έως πέντε μηνών, κυριαρχεί το 90 τοις εκατό της δρεπανοειδής μορφής των ερυθροκυττάρων. Η αναιμία αναπτύσσεται στο φόντο της αιμόλυσης, της ταχείας διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε παιδιά:

• αναπτύσσεται καθυστέρηση ανάπτυξης, μειώνονται οι νοητικές ικανότητες.
• υπάρχουν σημάδια καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης.
• τα μετωπικά ράμματα του κρανίου πυκνώνουν.
• το κρανίο παραμορφώνεται, αποκτώντας την εμφάνιση ενός πύργου.
• πρησμένες αρθρώσεις?
• υπάρχει πόνος στα οστά, στους μύες του στήθους, στην κοιλιά.
• κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.

Τα συμπτώματα είναι πιο έντονα εάν η συγκέντρωση της ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης αυξηθεί.

Η προσθήκη μόλυνσης, υποξίας, στρες, αφυδάτωσης στην κληρονομική μορφή αναιμίας οδηγεί στην ανάπτυξη κρίσεων και η ταχεία διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή χολερυθρίνης και κώμα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Με εξωτερικές εκδηλώσεις, δεν είναι πάντα δυνατό να γίνει σωστή διάγνωση. Ως εκ τούτου, πραγματοποιούν:

1. Γενική ανάλυση αίματος. Θα δείξει μια ακριβή εικόνα του περιφερικού αίματος, θα ενημερώσει για την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων.
2. Βιοχημεία αίματος για την αξιολόγηση της ποιοτικής σύνθεσης αυτού του βιολογικού υγρού. Με την αναιμία, το επίπεδο της χολερυθρίνης θα είναι υψηλότερο από το κανονικό και η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη και σίδηρος θα αυξηθεί επίσης.
3. Ηλεκτροφόρηση. Η διαδικασία θα δείξει τι τύπο αιμοσφαιρίνης έχει ο ασθενής.
4. Διαδικασία υπερήχων. Θα βοηθήσει στον εντοπισμό αύξησης του ήπατος, του σπλήνα, της παρουσίας καρδιακών προσβολών σε αυτά. Τα διαγνωστικά θα δείξουν επίσης παραβίαση της ροής του αίματος στα άκρα.
5. Μια παρακέντηση που λαμβάνεται από τον μυελό των οστών θα αποκαλύψει μια επέκταση του ερυθροβλαστικού μικροβίου που παράγει αιμοσφαίρια.
6. Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, ολόκληρου του ανθρώπινου σκελετού. Η εικόνα θα δείξει παραμορφώσεις οστών, σπονδύλων, πυώδεις διεργασίες σε αυτά.

Στους ετεροζυγώτες, μόνο οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία του γονιδίου της νόσου. Αυτό θα προειδοποιήσει τους φορείς για τη μετάλλαξη κατά των εξανθημάτων όσον αφορά την υγεία και θα τους βοηθήσει να σχεδιάσουν σωστά τη γέννηση των παιδιών.

εικόνα αίματος

Σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η παρουσία:

• μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης σε 50-80 γραμμάρια ανά λίτρο.
• κύτταρα με σώματα Jolly, δακτύλιοι Kabo.
• αυξημένος αριθμός ανώριμων ερυθροκυττάρων - δικτυοερυθροκυττάρων.
• Νορμοχρωμία;
• υψηλά επίπεδα λευκοκυττάρων.

Και σε αυτόν τον τύπο αναιμίας, ο μυελός των οστών παράγει ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, απελευθερώνοντάς τα στο περιφερικό αίμα.

Συντηρητική θεραπεία της νόσου

Τα αίτια και η κλινική της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι τέτοια που δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, αλλά μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος ανεπιθύμητων συνεπειών. Το σύμπλεγμα μέτρων για τη θεραπεία περιλαμβάνει μετάγγιση αίματος δότη.

Χάρη σε αυτή τη διαδικασία, το οξυγόνο θα μεταφέρεται μέσω του σώματος του ασθενούς για κάποιο χρονικό διάστημα. Οι ενδείξεις για μετάγγιση είναι καταστάσεις απειλητικές για τη ζωή, όταν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται απότομα. Αλλά το μειονέκτημα της διαδικασίας είναι πολλές ανεπιθύμητες αντιδράσεις του σώματος..

Από τη χρήση φαρμάκων:

• για την εξάλειψη του συνδρόμου πόνου - το συνθετικό φάρμακο Tramadol.
• φάρμακο με αναλγητικό, αντι-σοκ αποτέλεσμα - Promedol.
• Η περίσσεια σιδήρου στο αίμα αποβάλλεται με το Desferal ή το Exjade.
• γλυκοκορτικοστεροειδή για την ομαλοποίηση του μεγέθους του ήπατος, της σπλήνας.
• για την πρόληψη της προσκόλλησης μιας βακτηριακής λοίμωξης - Αμοξικιλλίνη, για την εξάλειψή της - Κεφουροξίμη, Ερυθρομυκίνη.

Η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει φάρμακα που περιέχουν φολικό οξύ.

Μία από τις αποτελεσματικές μεθόδους διακοπής μιας οξείας κατάστασης στην αναιμία είναι η οξυγονοθεραπεία ή η υπερβαρική οξυγόνωση. Υπό την επίδραση αερίου που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα υπό πίεση, οι οξειδωτικές διεργασίες επανέρχονται στο φυσιολογικό και το επίπεδο δηλητηρίασης μειώνεται.

Για λίγο, μια σπληνεκτομή, μια επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας, βοηθά στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Δεδομένης της παθογένειας της αναιμίας, οι αιματολόγοι μπορούν μόνο να λάβουν μέτρα για την πρόληψη κρίσεων, την ανακούφιση του ασθενούς από τον πόνο και άλλα συμπτώματα της νόσου. Η πλήρης απαλλαγή από την ασθένεια δεν θα λειτουργήσει.

Πιθανές Επιπλοκές

Η μακρά πορεία της δρεπανοαναιμίας είναι γεμάτη με συχνά επαναλαμβανόμενες κρίσεις, γεγονός που προκαλεί μια επιπλοκή μιας σοβαρής κατάστασης στους ασθενείς:

1. Οι αλλαγές στον σπλήνα συμβαίνουν λόγω των διαδικασιών αντικατάστασης των ιστών οργάνων με συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μείωση του μεγέθους του σπλήνα, ρυτίδωσή του.
2. Υπάρχουν παραβιάσεις με τη μορφή νεφρικής ανεπάρκειας, φλεγμονή των πνευμόνων και των μηνίγγων, σήψη.
3. Η συνέπεια της νόσου στις γυναίκες είναι η τάση για αποβολή.
4. Η έλλειψη διατροφής του καρδιακού μυός οδηγεί σε ισχαιμία του μυοκαρδίου.
5. Δεν κάνει χωρίς την ανάπτυξη χολοκυστίτιδας, το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη, που είναι συνέπεια της τοξικής επίδρασης της χολερυθρίνης στο αίμα.

Οι επιπλοκές στην ομόζυγη αναιμία δεν μπορούν να αποφευχθούν. Μόνο η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης του αίματος, η επαναφορά του στο φυσιολογικό θα ανακουφίσει την ταλαιπωρία του ασθενούς.

Μέτρα πρόληψης

Η πρόγνωση για ασθενείς με δρεπανοαναιμία δεν είναι πάντα καλή. Εάν τα παιδιά εμφανίσουν την ομόζυγη μορφή της νόσου, πεθαίνουν από μολύνσεις ή από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων.

Για τους φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, η πρόγνωση είναι πιο καθησυχαστική, αλλά πρέπει να ακολουθούν μια σειρά από κανόνες, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

• επιλέγοντας έναν τόπο διαμονής όπου το κλίμα είναι εύκρατο και το υψόμετρο είναι εντός 1,5 χιλιάδων μέτρων.
• αποκλεισμός αλκοόλ και ναρκωτικών·
• να σταματήσουν το κάπνισμα?
• επιλογή επαγγέλματος που δεν σχετίζεται με βαριά φορτία, επαφή με τοξικές ουσίες και εργασία σε δωμάτια με υψηλή θερμοκρασία αέρα.
• πίνοντας μεγάλη ποσότητα υγρών καθημερινά, τουλάχιστον ενάμιση λίτρο.

Πριν από τη γέννηση ενός παιδιού εξετάζονται και οι δύο γονείς. Μια κληρονομική ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί εάν, μετά τη μελέτη του γονιδιακού υλικού, ανιχνευθεί μετάλλαξη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Ο προσδιορισμός του μεταλλαξογόνου στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου πραγματοποιείται με σύγχρονες μεθόδους.

Ένα θετικό αποτέλεσμα της μελέτης δημιουργεί πρόβλημα για τους μελλοντικούς γονείς. Άλλωστε μόνο αυτοί μπορούν να εκτιμήσουν τη σημασία της απόφασης για έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης ή να ελπίζουν στη γέννηση ενός υγιούς παιδιού, φορέα του γονιδίου χωρίς συμπτώματα αναιμίας.

Μία από τις πιο κοινές εξετάσεις που συνταγογραφούνται από διαφορετικούς γιατρούς και για διάφορες ασθένειες είναι η πλήρης εξέταση αίματος. Κάθε άνθρωπος το νοικιάζει δεκάδες φορές στη ζωή του. Μια εξέταση αίματος είναι πολύ κατατοπιστική: το αίμα κυκλοφορεί σε όλο το σώμα και περιέχει πληροφορίες για όλες τις διεργασίες που συμβαίνουν σε αυτό.

Το αίμα μεταφέρει αυτές τις πληροφορίες με τη βοήθεια διαφόρων δεικτών, για καθέναν από τους οποίους η ιατρική έχει καθορίσει από καιρό τα δικά της όρια του κανόνα. Αλλά το αίμα δεν είναι μόνο πληροφοριοδότης: είναι ένα είδος υγρού οργάνου, πράγμα που σημαίνει ότι, όπως όλα τα όργανα, είναι επιρρεπές σε ασθένειες.

Μια ομάδα τέτοιων ασθενειών στον άνθρωπο είναι αναιμίες ποικίλης προέλευσης και σχεδόν όλες ανταποκρίνονται αρκετά καλά στη θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν αναιμίες που ένα άτομο δεν μπορεί να προλάβει ή να θεραπεύσει. Μια τέτοια σοβαρή ασθένεια είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

δρεπανοειδής αναιμία και ερυθρά αιμοσφαίρια

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν, είναι ερυθρά αιμοσφαίρια γεμάτα με αιμοσφαιρίνη. Υπάρχουν πολλά ερυθροκύτταρα, αποτελούν περίπου το ένα τέταρτο όλων των κυττάρων του σώματος και είναι όλα απελευθερωτές.

Το έργο μεταφοράς των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται από δύο συστατικά: τη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα και τη μεταφορά διοξειδίου του άνθρακα από τα όργανα στους πνεύμονες. Έτσι εξασφαλίζεται η αναπνοή του σώματος.

Τα ερυθροκύτταρα έχουν στρογγυλό σχήμα και έχουν υψηλή πλαστικότητα, και ως εκ τούτου μπορούν να περάσουν από πολύ μικρότερα τριχοειδή αγγεία χωρίς καμία δυσκολία. Ωστόσο, με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, σχεδιασμένη από τη φύση, το στρογγυλό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων αλλάζει σε στενό μισοφέγγαρο, που έδωσε το όνομα στην ασθένεια.

Τα αλλοιωμένα ερυθροκύτταρα αδυνατούν να αντεπεξέλθουν στο έργο τους ποιοτικά. Το οξυγόνο που τους παρέχεται δεν επαρκεί για να παρέχει το απαραίτητο επίπεδο οξυγόνου στα κύτταρα του σώματος. Επιπλέον, τα ερυθροκύτταρα στην αναιμία είναι καταστροφικά μικρά, αφού το προσδόκιμο ζωής τους είναι μια τάξη μεγέθους μικρότερο από αυτό των φυσιολογικών. Και κολλάνε στα τριχοειδή αγγεία, διαταράσσοντας την παροχή αίματος στους ιστούς και τα όργανα.

Τύποι και αιτίες της νόσου

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που κληρονομείται και τίποτα άλλο. Εάν ένας άνδρας και μια γυναίκα που προγραμματίζουν ένα παιδί είναι οι ιδιοκτήτες αυτής της ασθένειας, τότε το παιδί μπορεί να πάρει ένα ελαττωματικό γονίδιο από καθένα από αυτά.

Δύο ελαττωματικά γονίδια είναι μια ξεκάθαρη μορφή ασθένειας, συχνά με σοβαρά συμπτώματα και μερικές φορές οδηγεί σε αναπηρία και ακόμη και θάνατο.

Αλλά μια άλλη επιλογή είναι επίσης δυνατή: εάν το παιδί πάρει το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς και ο δεύτερος έχει ένα φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια θα είναι ασυμπτωματική. Αυτή είναι η λεγόμενη μεταφορά, η οποία μπορεί να μην επηρεάζει την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Θα πρέπει μόνο να ληφθεί υπόψη ότι η απουσία συμπτωμάτων δεν θα κάνει το ελαττωματικό γονίδιο πιο φυσιολογικό. Και αν δύο φορείς ενός τέτοιου γονιδίου αποφασίσουν να κάνουν παιδί, μπορεί κάλλιστα να έχουν την πρώτη επιλογή, με μια ζωντανή κλινική εικόνα.

Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα υγιές παιδί είναι, γενικά, ίση με μηδέν εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς πάσχει από ανοιχτή μορφή της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, το πιο ευνοϊκό αποτέλεσμα που μπορούμε να ελπίζουμε είναι η γέννηση ενός παιδιού με φορέα. Ωστόσο, ακόμη και αυτή η επιλογή αποκλείεται εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια σε ανοιχτή μορφή - το παιδί θα μοιραστεί τη μοίρα του.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας ασυμπτωματικής μορφής της νόσου, τότε έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν ένα υγιές παιδί που δεν θα επηρεαστεί καθόλου από την ασθένειά τους: η πιθανότητα αυτό είναι 25%.

Ωστόσο, συνέβη ότι τα ερυθροκύτταρα, που απέκτησαν σχήμα ημισελήνου κατά τη διάρκεια της νόσου, δεν συμπαθούν το πλασμώδιο της ελονοσίας. Αυτό δύσκολα μπορεί να ονομαστεί σύμπτωση. Υπάρχει μάλιστα μια εκδοχή ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η προστασία από την ελονοσία.

Φυσικά, στον σύγχρονο ελεύθερο κόσμο, όπου ένα άτομο έχει πάψει να είναι συνδεδεμένο με τον τόπο γέννησής του, αυτή η ασθένεια μπορεί να βρεθεί σχεδόν σε οποιαδήποτε γωνιά της Γης.

Συμπτώματα αναιμίας

Η ανάπτυξη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να χωριστεί σε τρεις περιόδους:

• βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία·
• Παιδική ηλικία;
• εφηβεία και μεγαλύτερα.

Το πρώτο στάδιο της αναιμίας εμφανίζεται από τους 3-4 μήνες, μέχρι που αυτή τη φορά το παιδί δεν διαφέρει από τα άλλα μωρά. Τα συμπτώματα της πρώτης περιόδου αναιμίας είναι οίδημα και πόνος στα άκρα ως αποτέλεσμα διαταραχών του κυκλοφορικού. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει στο γεγονός ότι το παιδί δεν θέλει να μάθει να περπατά: ο πόνος και η ταλαιπωρία του περπατήματος θα είναι ισχυροί απωθητικοί παράγοντες.

Ένα άλλο σύμπτωμα της αναιμίας είναι η κατάσταση του δέρματος: ο λήθαργος και η ωχρότητά του, καθώς και η παρουσία κιτρινωπής απόχρωσης. Αυτό ισχύει και για τους βλεννογόνους: δεν έχουν χαρακτηριστικό ροζ χρώμα, αλλά μπορεί να έχουν κίτρινη απόχρωση.

Το δεύτερο στάδιο - η παιδική ηλικία - αποκαλύπτει ακόμη περισσότερα συμπτώματα (εκτός από αυτά που είναι ήδη διαθέσιμα):

• έλλειψη δραστηριότητας χαρακτηριστική της παιδικής ηλικίας. Λόγω της έλλειψης οξυγόνου, το σώμα καθίσταται ανίκανο για ενεργές ενέργειες, προκαλούν ταχεία κόπωση και αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές ως ανεπιθύμητες.
• ζάλη - που προκαλείται από την ίδια έλλειψη οξυγόνου.
• διεύρυνση της σπλήνας, η οποία καθιστά το σώμα αδύναμο πριν από μολύνσεις.
• υστερούν στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη: όλες οι δεξιότητες (ομιλία, κινητικές και γνωστικές) αναπτύσσονται πιο αργά από εκείνες των συνομηλίκων τους.

Το τελευταίο στάδιο της αναιμίας ακολουθεί ομαλά από το δεύτερο: η αναπτυξιακή καθυστέρηση καταλαμβάνει τώρα τη σεξουαλική σφαίρα. Ωστόσο, η εφηβεία σε ένα παιδί, έστω και καθυστερημένα, εμφανίζεται.

Άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ατροφία και θάνατος ιστών ή οργάνων.
• δερματικές ασθένειες;
• προβλήματα όρασης ποικίλης σοβαρότητας (από μειωμένη οπτική οξύτητα έως πλήρη τύφλωση).
• καρδιακά προβλήματα ποικίλης σοβαρότητας·
• αίμα στα ούρα?
• ακούσια στύση, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από οδυνηρές αισθήσεις.
• ευθραυστότητα και παραμόρφωση των οστών.
• βλάβη των αρθρώσεων?
• παραβίαση της ευαισθησίας και των κινητικών λειτουργιών των άκρων, μέχρι την απώλειά τους.

Αξίζει να αναφέρουμε ότι κάθε παιδί μπορεί να εμφανίζει διαφορετικά συμπτώματα, αλλά ολόκληρη η λίστα ταυτόχρονα σε ένα άτομο είναι μάλλον εξαίρεση και σπάνια.

Εκτός από όλα τα παραπάνω, σε οποιοδήποτε στάδιο αναιμίας, είναι πιθανές αιμολυτικές κρίσεις, οι οποίες προκαλούνται από παράγοντες όπως μόλυνση, σοβαρή σωματική καταπόνηση, υποθερμία, υπερθέρμανση ή άνοδο σε μεγάλο υψόμετρο (πάνω από 2 χλμ. πάνω από τη θάλασσα επίπεδο). Η αιμολυτική κρίση εκφράζεται με:

• μείωση της αρτηριακής πίεσης?
• εμετός?
• αδυναμία;
• αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος?
• απώλεια συνείδησης.

Επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Υπάρχουν πολλές επιπλοκές της νόσου και όλες αποτελούν απειλή για τη ζωή.

Στα βρέφη και τα νήπια, η μόλυνση είναι μια σοβαρή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Σοβαρό γιατί μπορεί να οδηγήσει σε δηλητηρίαση αίματος.

Είναι απαραίτητο να ασκήσετε εξαιρετική επαγρύπνηση και στην παραμικρή υποψία μόλυνσης σε ένα παιδί (απώλεια όρεξης, πυρετός και ιδιότροπο), αναζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.

Εάν ηχήσετε έγκαιρα τον συναγερμό και ξεκινήσετε έγκαιρα τη θεραπεία της αναιμίας με αντιβιοτικά, τότε η απειλή για τη ζωή του παιδιού μπορεί να αποφευχθεί. Περίπου μετά την ηλικία των 5 ετών, ο κίνδυνος θανάτου μειώνεται σημαντικά (αλλά, δυστυχώς, δεν εξαφανίζεται).

Στους ενήλικες, ως αποτέλεσμα παρατεταμένης απόφραξης των τριχοειδών αγγείων των πνευμόνων ή των νεφρών, μπορεί να αναπτυχθεί πνευμονική ή νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο.

Απόφραξη των τριχοειδών αγγείων μπορεί επίσης να συμβεί στους πνεύμονες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο δυσφορίας, το οποίο επίσης συχνά καταλήγει σε θάνατο.

Μια άλλη επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι το εγκεφαλικό επεισόδιο. Επίσης θανατηφόρα. Δεν είναι πολύ συχνό σύμπτωμα της νόσου, αλλά επηρεάζει ενήλικες και παιδιά.

Όσο για την ικανότητα να φέρουν και να γεννήσουν ένα παιδί, οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να το κάνουν αυτό. Χρειάζονται όμως συνεχή παρακολούθηση από έμπειρο γυναικολόγο, αφού η ασθένεια αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποβολής ή πρόωρου τοκετού.

Επιπλέον, ένα επιπλέον φορτίο πέφτει στο σώμα της γυναίκας, το οποίο μπορεί να γίνει αυτό το κρίσιμο όριο, μετά το οποίο θα ξεκινήσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Διάγνωση της νόσου

Οποιαδήποτε ασθένεια του αίματος είναι η σφαίρα ενός αιματολόγου. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία με βάση την εξέταση και την κλινική εικόνα, ο γιατρός μπορεί μόνο να υποθέσει, αλλά όχι να διαγνώσει με ακρίβεια.

Για να επιτευχθεί επιβεβαίωση ή διάψευση της νόσου, απαιτούνται εξετάσεις. Φυσικά, πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για εξετάσεις αίματος: γενικές και βιοχημικές. Διαβάζοντας και συγκρίνοντας τα αποτελέσματα, ο γιατρός θα έχει μια πιο ακριβή εικόνα του τι συμβαίνει.

Μια άλλη σημαντική εξέταση για τη διάγνωση της αναιμίας είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτή είναι μια εργαστηριακή μέθοδος για τον ποσοτικό προσδιορισμό φυσιολογικών και μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών. Φυσικά, με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η ποσότητα των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών θα είναι πολύ μειωμένη, και μη φυσιολογική, αντίθετα, πολύ υψηλή.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή να διευκρινιστεί η βλάβη που προκαλεί η ασθένεια στο σώμα, μπορεί να συνταγογραφηθεί υπερηχογράφημα. Θα δείξει μεγέθυνση σπλήνας (αν υπάρχει) και κυκλοφορικές διαταραχές στα όργανα και τα άκρα (και πάλι, εάν υπάρχουν).

Τα οστά μπορεί επίσης να υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, να γίνουν εύθραυστα, να λεπτύνουν ή να παραμορφωθούν. Οι ακτινογραφίες θα βοηθήσουν στον εντοπισμό αυτών των αλλαγών, επομένως οι ακτινογραφίες αποτελούν επίσης σημαντικό μέρος της διάγνωσης της αναιμίας.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Δεν υπάρχει τρόπος να απαλλαγείτε από αυτή την ασθένεια, επομένως η θεραπεία γενικά είναι να εμφανιστούν όσο το δυνατόν λιγότερα συμπτώματα και να διατηρηθούν όσο το δυνατόν πιο ήπια. Ακολουθούν ορισμένοι τομείς στους οποίους μπορεί να γίνει δουλειά στη θεραπεία της αναιμίας:

• αποκλεισμός προκλητικών παραγόντων (έντονη σωματική καταπόνηση, υποθερμία, υπερθέρμανση, αναρρίχηση σε ύψη).
• διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής (διακοπή καπνίσματος και αλκοόλ, κατανάλωση άφθονο νερό).
• αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων με μετάγγιση αίματος.
• αύξηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης με τη βοήθεια φαρμάκων.
• η χρήση οξυγονοθεραπείας.
• λήψη παυσίπονων?
• λήψη φαρμάκων που μειώνουν το επίπεδο σιδήρου στο αίμα.
• πρόληψη και θεραπεία λοιμώξεων.

Πώς να προλάβετε την ασθένεια;

Εδώ το ερώτημα μπορεί να τεθεί διαφορετικά: πώς να αποτρέψετε τη γέννηση ενός παιδιού με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Δεν κάνουν όλοι οι γονείς που κινδυνεύουν αυτό το ερώτημα: κάποιοι θα προτιμήσουν να γεννήσουν ένα παιδί που θα παλεύει με την ασθένεια όλη του τη ζωή παρά να διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Ωστόσο, υπάρχουν και γονείς που επιλέγουν τη δεύτερη επιλογή. Για να τα βοηθήσουν να αποφασίσουν τι θα κάνουν στη συνέχεια, η έρευνα μπορεί να καθορίσει σε πρώιμο στάδιο στην ανάπτυξη του εμβρύου εάν έχει ελαττωματικά γονίδια.

Γύρω στην ενδέκατη εβδομάδα, μπορείτε να κάνετε μια μελέτη του αμνιακού υγρού, η ακρίβεια της οποίας είναι 99%. Μια άλλη μελέτη υψηλής ακρίβειας είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (μελλοντικός πλακούντας).

Με αυτές τις μελέτες, η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν θα είναι τραγική έκπληξη, επιτρέποντάς σας να πάρετε έγκαιρα την κατάλληλη απόφαση ή να προετοιμαστείτε διανοητικά για την επερχόμενη. Και επίσης να ηρεμήσετε και να απολαύσετε τη ζωή, αν αποδειχθεί ότι όλα είναι εντάξει με τα γονίδια του παιδιού.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που δεν σε αφήνει να ξεχάσεις τον εαυτό σου. Αξίζει να το αφήσουμε να πάρει την πορεία του - και θα αρχίσει να καταστρέφει το σώμα μέχρι να πετύχει τον θάνατό του. Το να προσέχετε το σώμα σας είναι ο κύριος κανόνας των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Ένας κανόνας που πρέπει ιδανικά να τηρείται από κάθε άτομο.

Παρά το μειωμένο προσδόκιμο ζωής (κατά μέσο όρο, όχι περισσότερο από 60 χρόνια), ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί κάλλιστα να ζήσει μια ευτυχισμένη ζωή στον κύκλο των αγαπημένων προσώπων, αποκρούοντας με επιτυχία τις κρίσεις της νόσου.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια του αιμοποιητικού συστήματος που είναι κληρονομική. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από παραβίαση του σχηματισμού αλυσίδων αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα.

Σύμφωνα με το ICD-10, η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει τον κωδικό D57 και σύμφωνα με το ICD-9 έχει τον κωδικό 282.6.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία - τι είναι;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία θεωρείται ότι είναι η πιο σύνθετη μορφή ασθένειας του αίματος, κληρονομική. Σε αυτή την περίπτωση, αντί για αιμοσφαιρίνη Α, παράγεται αιμοσφαιρίνη S στο σώμα του ασθενούς.

Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη έχει ακανόνιστη δομή, η οποία της δίνει χαρακτηριστικά που κανονικά δεν θα έπρεπε να έχει. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που φέρουν την αιμοσφαιρίνη S αλλάζουν το σχήμα τους από αμφίκοιλο δίσκο σε σχήμα δρεπανιού, επιμηκύνοντας το μέγεθος. Τέτοια ερυθροκύτταρα δεν είναι ιδιαίτερα σταθερά και καταστρέφονται γρήγορα στα αγγεία.

Τις περισσότερες φορές, η παθολογία εμφανίζεται στην Αφρική, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες δεν επηρεάζονται εξίσου. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία (τόσο συμπτωματική όσο και λανθάνουσα) δεν είναι ευαίσθητα στην ελονοσία.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια που κληρονομείται. Σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο HBB, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, υποφέρει. Ως αποτέλεσμα, στο σώμα ενός άρρωστου ατόμου σχηματίζεται μια πρωτεΐνη με λάθος θέση της βήτα αλυσίδας (το γλουταμικό οξύ σε αυτή την αλυσίδα αντικαθίσταται από βαλίνη).

Ταυτόχρονα, η αιμοσφαιρίνη συνεχίζει να παράγεται, αλλά παραβιάζονται οι ηλεκτρικές της ιδιότητες. Εάν το σώμα υποφέρει από έλλειψη οξυγόνου, τότε η πρωτεΐνη αλλάζει τη δομή της - κρυσταλλώνεται και τεντώνεται σε μακριές αλυσίδες, δηλαδή μετατρέπεται σε αιμοσφαιρίνη S (HbS). Τα ερυθροκύτταρα αντιδρούν σε μια τέτοια παραμόρφωση αλλάζοντας το σχήμα τους. Επιμηκύνονται επίσης, γεγονός που οδηγεί σε αραίωση των τοίχων τους και καταστροφή.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Για να γίνει αισθητή η παθολογία, το αλλοιωμένο γονίδιο πρέπει να ληφθεί τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Αυτή είναι η λεγόμενη ομόζυγη μορφή, στην οποία μόρια αιμοσφαιρίνης S και κανένα άλλο δεν θα υπάρχουν στο ανθρώπινο αίμα.

Εάν μόνο ένας από τους γονείς έχει μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε η παθολογία θα είναι επίσης κληρονομική, αλλά η μορφή του πολυμορφισμού θα είναι ετερόζυγη. Ταυτόχρονα, το ίδιο το παιδί δεν θα υποφέρει από αναιμία, αλλά θα γίνει ασυμπτωματικός φορέας του παθολογικού γονιδίου. Στο αίμα του, η αιμοσφαιρίνη Α και η αιμοσφαιρίνη S θα κυκλοφορούν σε διαφορετικές αναλογίες. Αν κάποιος είναι υγιής, τότε η αναιμία δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο, αφού η αιμοσφαιρίνη Α είναι αρκετή για να καλύψει όλες τις ανάγκες του οργανισμού. Με σοβαρή αφυδάτωση ή με αναιμία, θα γίνει αισθητό. Ένα άτομο που είναι ασυμπτωματικός φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου HBB μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Τα ερυθροκύτταρα στη δρεπανοκυτταρική αναιμία παύουν να εκτελούν τις λειτουργίες τους. Τα τοιχώματά τους γίνονται λεπτά και εύθραυστα. Επιπλέον, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν την αιμοσφαιρίνη S δεν είναι σε θέση να μεταφέρουν την απαιτούμενη ποσότητα οξυγόνου. Οι ίδιοι δεν μπορούν να αλλάξουν σχήμα και να διεισδύσουν στα μικρότερα τριχοειδή αγγεία.

Όλες αυτές οι παθολογικές αλλαγές στη δομή των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης οδηγούν στην ανάπτυξη των ακόλουθων διαταραχών:

Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται. Πεθαίνουν γρήγορα και μαζικά στη σπλήνα.

Τα τροποποιημένα ερυθρά αιμοσφαίρια καθιζάνουν και συσσωρεύονται στα τριχοειδή αγγεία, κλείνοντας τα κενά τους.

Η ανεπάρκεια των ερυθροκυττάρων οδηγεί στον αυξημένο σχηματισμό τους στα νεφρά και το ερυθροκυτταρικό μικρόβιο του ίδιου του μυελού των οστών ξαναγεννιέται.

Σε ένα άτομο, τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα είναι πιο έντονα, όσο φτωχότερη είναι η υγεία. Επίσης, οι κλινικές εκδηλώσεις της αναιμίας επηρεάζονται από την ηλικία του ασθενούς, τις συνθήκες διαβίωσής του και την παρουσία συνοδών νοσημάτων. Είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση μεταξύ πολλών ομάδων συμπτωμάτων, όπως:

Συμπτώματα αναιμίας λόγω της επιταχυνόμενης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Συμπτώματα αναιμίας λόγω φραγμένων αιμοφόρων αγγείων.

Συμπτώματα αναιμίας που προκαλούνται από αιμολυτική κρίση.

Η ασθένεια δεν γίνεται αισθητή σε παιδιά κάτω των 3 μηνών. Μερικές φορές εκδηλώνεται για πρώτη φορά σε ηλικία 6 μηνών.

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι τα εξής:

Η δομή των οστών αλλάζει.

Οι αρθρώσεις αρχίζουν να πονάνε, διογκώνονται πολύ.

Η ευαισθησία των άκρων επιδεινώνεται, η πάρεση είναι ενοχλητική.

Η αιμολυτική κρίση είναι μια επικίνδυνη κατάσταση για ένα άτομο. Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορεί να προκληθεί από αφυδάτωση, σοβαρή υποθερμία, υπερβολική σωματική καταπόνηση, ασθένεια υψομέτρου.

Τα ακόλουθα συμπτώματα υποδεικνύουν μια εξελισσόμενη κρίση:

Μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης σε κρίσιμα επίπεδα.

Λιποθυμικές καταστάσεις.

Υψηλή θερμοκρασία σώματος.

Τα ούρα αποκτούν σκούρο χρώμα.

Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ξεκινά με μια έρευνα για τα παράπονα και το ιστορικό του ασθενούς. Τα συμπτώματα που δίνει η νόσος είναι χαρακτηριστικά πολλών παθολογιών, γι' αυτό απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις.

Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

Αιμοληψία για κλινική ανάλυση. Σε αυτή την περίπτωση, θα ανιχνευθεί μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα σε επίπεδα μικρότερα από 3,5-4,0 * 10 12 / l και 120 g / l, αντίστοιχα.

Μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να διαγνώσετε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης και του ελεύθερου σιδήρου στο αίμα.

Οι πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες περιλαμβάνουν:

Εκτέλεση εξέτασης αίματος με μεταδιθειώδες νάτριο. Όταν αλληλεπιδρούν με αυτή την ουσία, τα ερυθροκύτταρα απελευθερώνουν οξυγόνο, μετά από το οποίο μπορεί να απεικονιστεί το σχήμα μισοφέγγαρου τους.

Θεραπεία αίματος με ρυθμιστικές ενώσεις. Το HbS είναι ελάχιστα διαλυτό σε αυτά.

Εκτέλεση ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης, η οποία καθιστά δυνατή την οπτικοποίηση των μεταλλαγμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επίσης, αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή τη διάκριση μιας ετερόζυγης μετάλλαξης από μια ομόζυγη.

Άλλες μέθοδοι εξέτασης που μπορεί να απαιτηθούν:

Υπερηχογραφική εξέταση του ήπατος και της σπλήνας, καθώς και άλλων εσωτερικών οργάνων για την ανίχνευση παθολογικών αλλαγών σε αυτά.

Ακτινογραφία των οστών του σκελετού και της σπονδυλικής στήλης.

Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνει τον αντίκτυπο στα συμπτώματα της νόσου και έχει επίσης σχεδιαστεί για την πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών.

Επομένως, κατά τη διεξαγωγή θεραπείας, πρέπει να εστιάσετε στις ακόλουθες αρχές:

Αναπληρώστε την έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης.

Αφαιρέστε τον πόνο.

Απομακρύνετε την περίσσεια σιδήρου από το σώμα.

Εξαλείψτε τις συνέπειες μιας αιμολυτικής κρίσης.

Μπορεί να απαιτείται μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων για την ομαλοποίηση του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης. Εναλλακτικά, ο ασθενής ενίεται με κυτταροστατικά (υδροξυουρία), τα οποία μπορούν να αυξήσουν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Για την ανακούφιση του πόνου στον ασθενή, του συνταγογραφούνται αναλγητικά φάρμακα (Morphine, Tramadol, Promedol). Όταν η νόσος είναι οξεία, είναι απαραίτητη η ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων. Μετά την αφαίρεση της έξαρσης, χρησιμοποιούνται από το στόμα.

Είναι δυνατό να αφαιρέσετε την περίσσεια σιδήρου από το σώμα χρησιμοποιώντας ορισμένα φάρμακα, για παράδειγμα, με τη βοήθεια της δεφεροξαμίνης.

Με αιμολυτική κρίση, ο ασθενής υποβάλλεται σε οξυγονοθεραπεία, επαρκή αναπλήρωση αποθεμάτων υγρών, αναλγητικά, φάρμακα για την ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων κ.λπ.

Όταν μια λοίμωξη εισέλθει στο σώμα, ο ασθενής συνταγογραφείται αντιβιοτικά, τα οποία μπορούν να αποτρέψουν τη σήψη. Αυτά μπορεί να είναι φάρμακα όπως η Κεφουροξίμη, η Αμοξικιλλίνη, η Ερυθρομυκίνη.

Βεβαιωθείτε ότι όλοι οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία πρέπει να τηρούν τις ακόλουθες ιατρικές συστάσεις:

Ακολουθήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και εγκαταλείψτε εντελώς τις κακές συνήθειες.

Αποφύγετε την αναρρίχηση.

Αποφύγετε την υπερβολική σωματική δραστηριότητα.

Πίνετε αρκετό νερό.

Αποφύγετε την υπερθέρμανση και την υποθερμία.

Τρώτε υγιεινές τροφές.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, εάν ο ασθενής τηρήσει όλες τις ιατρικές συστάσεις, τότε μπορεί να ζήσει έως και 50 χρόνια ή και περισσότερο.

Οι επιπλοκές της αναιμίας που μπορεί να προκαλέσουν το θάνατο του ασθενούς περιλαμβάνουν:

Βακτηριακές λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.

Εγκεφαλική αιμορραγία.

Παραβιάσεις στη λειτουργία του ουροποιητικού, του καρδιαγγειακού και του ηπατοχολικού συστήματος.

Όσον αφορά τα προληπτικά μέτρα, αυτά απουσιάζουν. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων, τις οποίες η επιστήμη δεν είναι ακόμη σε θέση να αποτρέψει. Εάν ένα συγκεκριμένο άτομο στην οικογένεια είχε περιπτώσεις δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, τότε θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη. Ο γιατρός εξετάζει τον άνδρα και τη γυναίκα και καθορίζει την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Εκπαίδευση:Το 2013 αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Κουρσκ και πήρε δίπλωμα Γενικής Ιατρικής. Μετά από 2 χρόνια ολοκληρώθηκε η ειδικότητα στην ειδικότητα «Ογκολογία». Το 2016 ολοκλήρωσε τις μεταπτυχιακές της σπουδές στο Εθνικό Ιατρικό και Χειρουργικό Κέντρο Pirogov.