Σωματικές παραμορφώσεις. Τα πιο περίεργα νεογέννητα

Και εκ γενετής μη κληρονομική.

Συγγενείς κληρονομικές αναπτυξιακές ανωμαλίες

Ως αποτέλεσμα πολλών ετών έρευνας στη Ρωσία και στο εξωτερικό, έχει διαπιστωθεί ότι περίπου το 20% όλων των συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών (δυσπλασίες) είναι κληρονομικές και εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της περιόδου. εμβρυϊκή ανάπτυξηέμβρυο από γονείς με ανωμαλίες στα χρωμοσώματα και τα γονίδια. Περίπου το 10% των ανωμαλιών προκαλούνται από κακές συνήθειες και τη χρήση ορισμένων ουσιών (αλκοόλ, ναρκωτικά και ορισμένα φάρμακα), κακή οικολογία και για το υπόλοιπο 70% των παραμορφώσεων, τα αίτια δεν έχουν τεκμηριωθεί.

Κάθε γυναίκα θέλει να γεννήσει ένα υγιές και όμορφο παιδί. Προκειμένου να αποφευχθούν οι συγγενείς δυσπλασίες, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τα αίτια της εμφάνισής τους.

Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί εκατοντάδες χημικά αντιδραστήρια που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη σε χρωμοσώματα ή γονίδια στους γονείς και να προκαλέσουν ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου.

Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να είναι διαφορετικές: η πλήρης απουσία οποιουδήποτε οργάνου (για παράδειγμα, ο νεφρός), η υπανάπτυξη του οργάνου (το μικρό μέγεθος και η μάζα του), η υπερβολική ανάπτυξη του οργάνου (για παράδειγμα, επίσης μεγάλο μέγεθοςκαι εγκεφαλική μάζα - μακροκεφαλία). Σε όλες τις περιπτώσεις, αυτές οι αποκλίσεις επηρεάζουν δυσμενώς τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη του παιδιού, και συχνά οδηγούν στο θάνατό του.

Επιπλέον, η δομή (στένωση των εντέρων, οισοφάγος, υπανάπτυξη των καρδιακών βαλβίδων κ.λπ.), το σχήμα και ο αριθμός των οργάνων (για παράδειγμα, μείωση ή αύξηση του αριθμού των δακτύλων και των ποδιών, η εμφάνιση επιπλέον εσωτερικών οργάνων , όπως ένας επιπλέον νεφρός κ.λπ.) ή ανεπαρκής αριθμός ζευγαρωμένων οργάνων (για παράδειγμα, ένα μάτι ή ένας νεφρός).

Το αποτέλεσμα αυτών των αποκλίσεων είναι η πρώιμη βρεφική θνησιμότητα (έως και το 20% όλων των βρεφικών θανάτων). Σημειώνεται ότι τα τελευταία χρόνια το ποσοστό ενδομήτριες ανωμαλίεςτο έμβρυο μεγαλώνει σταθερά.

Δεν εμφανίζονται όλες οι αναπτυξιακές ανωμαλίες της παιδικής ηλικίας σε νεαρή ηλικία. Μερικά από αυτά εμφανίζονται μόνο κατά την εφηβεία ή αργότερα.

Επιπλέον, οι ανωμαλίες μπορούν να εκδηλωθούν σε μια μεταβολική διαταραχή του παιδιού - απουσία οποιουδήποτε ενζύμου κ.λπ.

Όλες οι παραβιάσεις προγεννητική ανάπτυξητο παιδί χωρίζεται υπό όρους σε 5 ομάδες: ανατομική, φυσιολογική, λειτουργική, βιοχημική και ψυχική.

Από όλες τις παραβιάσεις της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, οι πιο επικίνδυνες είναι ασθένειες που σχετίζονται με παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων ή του αριθμού τους στα κύτταρα. Οι περισσότερες από αυτές τις ανωμαλίες οδηγούν σε θάνατο του εμβρύου ή στη γέννηση ενός μη βιώσιμου παιδιού.

Σύνδρομο Down

Αυτή είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος (περίπου 1 στα 800 νεογνά). Είναι συνέπεια παραβίασης του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα (αντί για 46 χρωμοσώματα, ένα παιδί έχει 47 χρωμοσώματα στον γονότυπο). Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια.

Τις περισσότερες φορές, ένα παιδί με σύνδρομο Down γεννιέται από μια ηλικιωμένη μητέρα ή πατέρα (άνω των 40 ετών). Αυτό το σύνδρομο εντοπίζεται σε πρώιμα στάδιαεγκυμοσύνη με χρήση υπερήχων και άλλων μεθόδων, αλλά η ακρίβεια της εξέτασης είναι 95% (το υπόλοιπο 5% είναι λανθασμένη διάγνωση). Μέχρι σήμερα, τα περισσότερα ακριβής διάγνωσηαυτή η ασθένεια (έως 99,8%) δίνει μια μελέτη του αμνιακού υγρού. Εάν εντοπιστεί αυτή η παθολογία στο έμβρυο, οι ίδιοι οι γονείς έχουν το δικαίωμα να αποφασίσουν αν θα αφήσουν αυτό το παιδί σε αυτούς ή όχι.

χαρακτηριστικό γνώρισμα εξωτερικά σημάδιαΣύνδρομο Down: πτυχή στην εσωτερική γωνία του ματιού, επίπεδο πρόσωποκαι το πίσω μέρος του κεφαλιού μικρή μύτη, μεγάλη γλώσσα, ανοιχτό στόμα, κοντός λαιμός και δερματική πτυχή στο λαιμό, κοντευμένα άκρα και δάχτυλα, μυϊκή αδυναμία, μπορεί να υπάρχει στραβισμός. Τέτοια παιδιά έχουν επίσης καρδιακά και δωδεκαδακτυλικά ελαττώματα, νοητική υστέρηση.

Οι μέλλουσες μητέρες πρέπει να γνωρίζουν ότι πριν από την έκτρωση όταν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down, πρέπει να σκεφτείτε προσεκτικά. Τέτοια παιδιά είναι πολύ στοργικά, ευγενικά και ο βαθμός της άνοίας τους ποικίλλει πολύ. Προς το παρόν, τέτοια παιδιά, αν και πιο αργά από τα υγιή παιδιά, μπορούν να διδαχθούν με ειδικές μεθόδους. Αρχίζουν να περπατούν, να μιλάνε, να διαβάζουν και να γράφουν. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια παντρεύονται και ζουν μέχρι τα βαθιά γεράματα, αλλά τέτοια άτομα πρέπει να έχουν κατά νου ότι η πιθανότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου στα παιδιά τους αυξάνεται στο 50%.

σύνδρομο Edwards

Αυτή είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομική νόσος μετά τη νόσο Down που σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα. Με αυτή την ασθένεια, το έμβρυο αναπτύσσει πολλαπλά ελαττώματα. Τις περισσότερες φορές, αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε παιδιά που γεννιούνται από ηλικιωμένες μητέρες, κυρίως σε κορίτσια. Ένα τέτοιο παιδί έχει παραβίαση του μεγέθους των οστών του κρανίου, του στέρνου, του ποδιού, των αναλογιών του σώματος. Επιπλέον, μπορεί να μην υπάρχει εξωτερικός ακουστικό κανάλιέχουν καρδιακά ελαττώματα και αιμοφόρα αγγεία, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, της παρεγκεφαλίδας και νοητική υστέρηση. Αυτά τα παιδιά, κατά κανόνα, δεν είναι βιώσιμα και πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 μηνών, σπάνια - πριν από το 1 έτος. Πολύ σπάνια τέτοια παιδιά ζουν περισσότερο, αλλά είναι όλα ολιγοφρενικά (νοητικά καθυστερημένα).

Σύνδρομο Klinefelter

Αυτή είναι μια αρκετά κοινή κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτό το σύνδρομο αναπτύσσεται μόνο σε αγόρια που γεννιούνται από ηλικιωμένες μητέρες. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο κατά την περίοδο της εφηβείας του παιδιού. έχει υποανάπτυξη των όρχεων, δεν υπάρχουν ή είναι μειωμένος αριθμός σπερματοζωαρίων στο σπέρμα, αναπτύσσεται υπογονιμότητα. Η εξωτερική ανάπτυξη του αγοριού σύμφωνα με γυναικείος τύπος: στενοί ώμοι, φαρδιά λεκάνη, μακριά πόδια, διευρυμένοι μαστικοί αδένες. Διανοητικές και διανοητικές αποκλίσεις μπορούν να σημειωθούν. Εάν εντοπιστούν τα πρώτα σημάδια αυτής της ασθένειας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για να ξεκινήσετε τη θεραπεία (τις περισσότερες φορές ορμονική).

Αιμοφιλία

Αυτή η κληρονομική ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί από τη μητέρα. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στα αγόρια. Με την αιμορροφιλία, η πήξη του αίματος είναι εξασθενημένη. Με την κατάλληλη θεραπεία, αυτή η ασθένεια δεν είναι μια πρόταση.

κυστική ίνωση

Αυτή είναι η πιο κοινή κληρονομική συστηματική νόσος.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και το ήπαρ, το πάγκρεας και τους σεξουαλικούς αδένες. Στο σώμα μέσα μεγάλες ποσότητεςσυσσωρεύεται βλέννα, εμφανίζεται επώδυνος βήχας, συριγμός στους πνεύμονες, η καρδιά επηρεάζεται, οι παγκρεατικοί πόροι είναι φραγμένοι, η διάρροια αντικαθίσταται από δυσκοιλιότητα, το στομάχι πρήζεται, τα παιδιά αναπτύσσονται άσχημα και παίρνουν βάρος, τα άκρα είναι λεπτά, με χαρακτηριστική μορφήδάχτυλα, παραμορφωμένο στήθος, το δέρμα έχει αλμυρή γεύση (αν γλείφει). Η ψυχική ανάπτυξη τέτοιων ασθενών είναι φυσιολογική, και μερικές φορές ακόμη και πάνω από το μέσο όρο. Είναι βαρύ συγγενής νόσοςΕπί του παρόντος, δεν θεραπεύεται πλήρως, αλλά με την κατάλληλη θεραπεία συντήρησης, τέτοιοι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια μακρά και πλήρη ζωή. Πρέπει να λαμβάνουν ορισμένα φάρμακα εφ' όρου ζωής.

Φαινυλκετονουρία

Αυτή η ασθένεια είναι συνέπεια μιας παραβίασης στο παιδί της ανταλλαγής του αμινοξέος φαινυλαλανίνη, με αποτέλεσμα να υπάρχει καθυστέρηση στη φυσική και νοητική ανάπτυξη. Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού. Δεν είναι κρίση. Όταν διορίστηκε ειδική δίαιταη ανάπτυξη αυτής της ασθένειας μπορεί να προληφθεί.

αχρωματοψία

Αυτή η κληρονομική ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο και εκδηλώνεται στο γεγονός ότι το παιδί δεν διακρίνει κάποια χρώματα (δηλαδή τα έγχρωμη όραση), πιο συχνά - κόκκινο και πράσινο. Αυτή η ασθένεια δεν έχει θεραπεία.

"Χείλος λαγού"

Αυτή η αναπτυξιακή ανωμαλία έγκειται στην αποτυχία του άνω χείλοςπου παρεμποδίζει το θηλασμό του μωρού. Θεραπεία – χειρουργική, τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. Αυτή η παραμόρφωση μπορεί να προκληθεί από την έλλειψη τροφής σε μια έγκυο γυναίκα.

«Σχιστός ουρανίσκος»

Πρόκειται για μη σύντηξη της άνω γνάθου και της σκληρής υπερώας, με αποτέλεσμα να μην διαχωρίζεται η στοματική κοιλότητα από τη ρινική κοιλότητα. Αυτό το ελάττωμα προκαλεί την είσοδο τροφής στην τραχεία και τη ρινική κοιλότητα. Πολύ συχνά, η σχισμή της υπερώας παρατηρείται σε συνδυασμό με τη σχισμή του χείλους. Θεραπεία – χειρουργική. Ο λόγος για αυτήν την ανωμαλία στην ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να είναι η έλλειψη τροφής σε μια έγκυο γυναίκα.

Πολυδακτυλία

Πολυδακτυλία - η παρουσία επιπλέον δακτύλων ή η έλλειψή τους στο χέρι ή το πόδι, σύντηξη των δακτύλων μεταξύ τους, βράχυνση ή απουσία άκρων. Χειρουργική θεραπεία και προσθετική.

Ανεγκεφαλία, μικροκεφαλία, υπερκεφαλία και υδροκεφαλία

Όλα αυτά είναι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτές οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να προκληθούν από ανεπάρκεια στο σώμα μιας γυναίκας ή ερυθρά, ιλαρά και κάποιες άλλες ασθένειες που υπέστη η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ειδικά τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη).

Εάν ανιχνευθεί ανεγκεφαλία (έλλειψη εγκεφαλικών ημισφαιρίων) σε ένα παιδί, η εγκυμοσύνη διακόπτεται ανά πάσα στιγμή.

Σύντηξη διδύμων (τα λεγόμενα σιαμαία δίδυμα)

Αυτή είναι μια από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου. Τα δίδυμα μπορούν να συνδεθούν με κάποιο μέρος του σώματος (λεκάνη, κεφάλι κ.λπ.), το κυκλοφορικό και τα άλλα όργανα οργάνων τους μπορούν να απομονωθούν ή να συνδεθούν, το ένα δίδυμο μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά και το άλλο είναι υπανάπτυκτο. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μέσα Νεαρή ηλικία. Μόνο κατά το μάτισμα απαλά χαρτομάντηλακαι με την ανεξάρτητη λειτουργία κάθε παιδιού η θεραπεία είναι χειρουργική.

Ομφαλοκήλη και σπονδυλική στήλη

Η κήλη του ομφαλού είναι μια έξοδος από την κοιλότητα κάτω από το δέρμα του εντέρου. Τέτοιες κήλες μπορούν να υποχωρήσουν από μόνες τους, σε σοβαρές περιπτώσεις, χειρουργική θεραπεία.

Οι κήλες της σπονδυλικής στήλης είναι οι πιο σοβαρές εμβρυϊκές δυσπλασίες. Τα περισσότερα από τα παιδιά που πάσχουν από αυτές τις δυσπλασίες πεθαίνουν και παρατηρείται παράλυση στους επιζώντες, επομένως, εάν εντοπιστούν τέτοια αναπτυξιακά ελαττώματα του εμβρύου, ενδείκνυται η πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Δυσπλασίες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων

Η αιτία αυτών των δυσπλασιών του εμβρύου μπορεί να είναι μια ιογενής ή βακτηριακή ασθένεια που μεταφέρεται από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και η έλλειψη οξυγόνου.

Αυτά τα καρδιακά ελαττώματα, ανάλογα με τη σοβαρότητά τους, αντιμετωπίζονται ιατρικά ή χειρουργικά.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί πεθαίνει στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Όλες οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρυϊκού σκελετού οφείλονται σε γονίδιο ή χρωμοσωμικές διαταραχέςστα κύτταρα του αγέννητου παιδιού.

Επιπλέον, άλλες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ σπάνιες (νόσος Hirschsprung, νόσος του Huntington, νόσος του Ponter, νόσος του Willebrand, νόσος Tay-Sachs, σύνδρομο Fraser, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Turner, ασθένεια μαρμάρου και πολλές άλλες). Τα αναπτυξιακά ελαττώματα περιλαμβάνουν επίσης διάφορα σημάδια, ορισμένες συγγενείς δερματικές παθήσεις, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, κρανιοεγκεφαλική κήλη και άλλα.

Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 3,5 χιλιάδες κληρονομικές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Έχει διαπιστωθεί ότι πάνω από το 5% όλων των παιδιών που γεννιούνται γεννιούνται με διάφορες παθολογίες.

Όλες οι θεωρούμενες χρωμοσωμικές και γονιδιακές κληρονομικές ασθένειες είναι πρακτικά ανεξάρτητες από εξωτερικό περιβάλλον.

από άλλη ομάδα κληρονομικά νοσήματα είναι εκείνα στα οποία το παιδί έχει κληρονομική προδιάθεση, αλλά κλινικά αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν: Διαβήτης, ψωρίαση, γαστρικό έλκος, υπέρταση, ουρική αρθρίτιδα και κάποια άλλα.

Ορισμένες από τις κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται μόνο σε μεγάλη ηλικία (για παράδειγμα, νόσος Alzheimer, αθηροσκλήρωση, ουρική αρθρίτιδα).

Εάν οι συγγενείς στην οικογένειά σας είχαν διάφορες σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, πρέπει να ολοκληρωθούν ειδικές ιατρικές γενετικές εξετάσεις πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού.

Ο κίνδυνος εμφάνισης κληρονομικής νόσου και διαφόρων παραμορφώσεων του παιδιού σε στενά συγγενείς γάμους αυξάνεται πολλαπλάσια.

Δεν χρειάζεται να φοβάστε: οι θεωρούμενες συγγενείς κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ σπάνιες (τις περισσότερες φορές 1 παιδί σε πολλές χιλιάδες γεννήσεις). Κάθε μέλλουσα μαμά από τις πρώτες μέρες της εγκυμοσύνης μέχρι τον ίδιο τον τοκετό ανησυχεί για το πώς θα γεννηθεί το μωρό της, αν θα είναι υγιές.

Η περιγραφή όλων αυτών των δυσπλασιών δεν δίνεται για να σας εκφοβίσει, αλλά για να σας κάνει να καταλάβετε ότι η υγεία του μωρού σας εξαρτάται σχεδόν πλήρως από εσάς.

Εάν τρώτε σωστά και το αγέννητο μωρό σας λαμβάνει όλες τις απαραίτητες ουσίες για τη ζωή και την ανάπτυξή του (πρωτεΐνες, λίπη, υδατάνθρακες, βιταμίνες, ιδιαίτερα φολικό οξύ και μεταλλικά άλατα), η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί είναι αμελητέα.

Για τη σωστή κυτταρική διαίρεση, συμπεριλαμβανομένου του σταδίου του εμβρύου, είναι απαραίτητος ο σχηματισμός και η ανάπτυξη όλων των εσωτερικών οργάνων, ο μεταβολισμός του εμβρύου, η αιμοποίηση του, το φολικό οξύ. επιπλέον αποτρέπει πρόωρος τοκετόςκαι πετάξτε έξω. Επίσης, αν οδηγείτε σωστή εικόναζωή, μην καπνίζετε, μην χρησιμοποιείτε ναρκωτικά και αλκοόλ, η γενετική σας δεν έχει σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, τότε ο κίνδυνος να γεννήσετε ένα ανθυγιεινό παιδί ουσιαστικά απουσιάζει και μπορείτε να είστε ήρεμοι για το μελλοντικό μωρό σας.

Εάν οι συγγενείς σας έχουν κάποια ασθένεια που είναι κληρονομική, πρέπει να εξεταστείτε από γιατρό και να ξεκινήσετε έγκαιρη θεραπείαγια την πρόληψη αυτής της ασθένειας ή την έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις. Είναι απαραίτητο να απέχουν από την εγκυμοσύνη για γυναίκες άνω των 40 ετών.

Στο παρόν στάδιοανάπτυξη της ιατρικής, οι περισσότερες από αυτές τις αναπτυξιακές ανωμαλίες εντοπίζονται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Το πιο σημαντικό για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του αγέννητου μωρού είναι να εγγραφείτε στην προγεννητική κλινική όσο το δυνατόν νωρίτερα, να την επισκέπτεστε τακτικά και να ακολουθείτε όλες τις συνταγές του γιατρού σας.

Σε παραβίαση της ανάπτυξης του εμβρύου, εμφανίζονται διάφορες ανωμαλίες των οργάνων και ολόκληρου του οργανισμού. Τα νεογνά με σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες συνήθως πεθαίνουν. Περίπου 13-15 ανά χίλια νεογνά έχουν σοβαρές και εμφανείς παραμορφώσεις.

Αιτίες

Οι αιτίες των συγγενών ανωμαλιών της ανάπτυξης δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι παραμορφώσεις προκαλούνται από εσωτερικούς και εξωτερικούς παράγοντες. Εσωτερικές περιλαμβάνουν: ορμονικές διαταραχές στο σώμα της μητέρας, κατωτερότητα των γεννητικών κυττάρων, εμβρυϊκή υποξία. Οι εξωτερικοί παράγοντες περιλαμβάνουν: χημικές ουσίες, μολύνσεις, ακτινοβολία. Οι παραμορφώσεις μπορεί να είναι κληρονομικές. Για παράδειγμα, η ραιβοποδία ή το συγγενές εξάρθρημα του ισχίου είναι συχνά χαρακτηριστικό των μελών της ίδιας οικογένειας. Άλλες αιτίες ανωμαλιών είναι ασθένειες του εμβρύου στη μήτρα, όπως η ερυθρά και η τοξοπλάσμωση. Οι παραμορφώσεις μπορεί να προκαλέσουν ραδιενέργεια, ακτινογραφίες, διάφορα φάρμακαλαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή βλαβερές ουσίεςκατάποση από έγκυο γυναίκα.

Οι πιο συχνές συγγενείς ανωμαλίες

Οι ανωμαλίες ανάπτυξης υποδιαιρούνται σε μεμονωμένες και πολλαπλές δυσπλασίες. Τα πρώτα περιλαμβάνουν: σχιστία υπερώας, σχιστία χείλους, ελάττωμα του καρδιακού διαφράγματος, μη ανεπτυγμένα άκρα ή όργανα, συμφύσεις, ανώμαλη θέση οργάνων. Ως αποτέλεσμα είναι πιθανές πολλαπλές παραμορφώσεις πολύδυμη εγκυμοσύνημε σύντηξη φρούτων (σιαμέζοι δίδυμοι).

Βλάβη στα εσωτερικά όργανα

Η καρδιοπάθεια ή η νεφρική ανωμαλία μπορεί να διαπιστωθεί αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού μόνο εάν αυτές οι διαταραχές είναι σοβαρές. Περίπου το 1-2% όλων των νεογνών έχουν καρδιακό ελάττωμα.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κεφαλιού

Τα πιο συνηθισμένα είναι το στόμα του λύκου και το σχιστό χείλος. Αυτές οι παραμορφώσεις μπορούν να εξαλειφθούν με τη βοήθεια χειρουργικής επέμβασης. Συχνά ελαττώματα διάφορα σώματα. Η συγγενής υδρωπικία της κεφαλής (υδροκέφαλος) είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη. Σε αυτήν την περίπτωση κανονική παράδοσηαδύνατο. Σπάνια εμφανίζεται εγκεφαλική κήλη. Μια σοβαρή συγγενής δυσπλασία του νευρικού σωλήνα είναι η ανεγκεφαλία. Ένα νεογέννητο γεννιέται χωρίς το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου.

Ανωμαλίες του κορμού, των άκρων

Η πιο συχνή δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης είναι η μη σύντηξη των σπονδυλικών τόξων (spina bifida), όταν ο σπονδυλικός σωλήνας δεν κλείνει κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Τα άκρα μπορεί να απουσιάζουν, να είναι υπανάπτυκτα ή σημαντικά πιο κοντά. Τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών μπορεί να λείπουν ή μπορεί να υπάρχουν περισσότερα.

συγγενή σύνδρομα

Συγγενή Σύνδρομα - Πολλαπλά συγγενείς ανωμαλίεςσε ένα νεογέννητο. Ένα από αυτά τα σύνδρομα είναι η ακροτερίωση. Συμπτώματα - παραμόρφωση του σχήματος του κεφαλιού, επίσης κοντά άκραλείπουν τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών.

Θεραπευτική αγωγή

Ορισμένα ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν λειτουργικό τρόπο, για παράδειγμα, με έξι δάχτυλα. Με σοβαρές παραμορφώσεις, είναι συχνά δυνατό μόνο να σωθεί η ζωή του παιδιού και να μειωθεί η ταλαιπωρία του.

Πώς να αποφύγετε τέτοιες αποκλίσεις;

Σπουδαίος γενετική διαβούλευσηκατά την οποία μπορείτε να μάθετε για την ασθένεια ή την πιθανότητα κληρονομικότητας ενός ελαττώματος, να πραγματοποιήσετε την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών.

Η ανίχνευση μιας αναπτυξιακής απόκλισης δεν σημαίνει ότι το παιδί θα γεννηθεί ψυχικά άρρωστο. Συνήθως το παιδί είναι ψυχικά απόλυτα υγιές και αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Τραυματισμοί του παιδιού κατά τη γέννηση (εξάρθρημα ώμου, αρθρώσεις ισχίου, αιματώματα κ.λπ.) - αυτά είναι τα προβλήματα υγείας του μωρού που προκύπτουν λόγω παθολογικά δύσκολου τοκετού και επίσης - ως αποτέλεσμα λαθών ιατρικού προσωπικού και (ή) ακατάλληλης συμπεριφοράς της μητέρας κατά τον τοκετό κ.λπ.

Οι παθολογίες των νεογνών είναι βαθύτερες, συχνά δεν διαγιγνώσκονται άμεσα προβλήματα υγείας για το μωρό. Οι αιτίες τέτοιων προβλημάτων μπορεί να είναι χρωμοσωμικά ελαττώματαανάπτυξη του εμβρύου, βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, παραβιάσεις στη διαμόρφωση και ανάπτυξη μεμονωμένα σώματακαι συστήματα. Αν εξετάσουμε τις παθολογίες των νεογνών από την άποψη των αιτιών της εμφάνισής τους, τότε μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες: γενετικά καθορισμένες και επίκτητες. Εξετάστε τις πιο χαρακτηριστικές περιπτώσεις από κάθε ομάδα.

Χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου

Σύνδρομο Down- μία από τις πιο κοινές παθολογίες στα νεογνά, η οποία, δυστυχώς, τείνει να αυξάνεται στον αριθμό των περιπτώσεων. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί (και ακόμη περισσότερο - να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη) αυτή η παθολογία των νεογνών. Οι επιστήμονες δεν μπορούν ακόμη να πουν γιατί οι απόλυτα υγιείς γονείς γεννούν ένα παιδί με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αλλά είναι δυνατό να διαγνωστεί το σύνδρομο Down ήδη στο πρώτο μισό της εγκυμοσύνης. Για αυτό, μια έγκυος γυναίκα πρέπει να υποβληθεί έγκαιρα σε γενετικό έλεγχο. Το τι θα γίνει με τις πληροφορίες που ελήφθησαν ότι το αγέννητο παιδί έχει σύνδρομο Down είναι προσωπική απόφαση της κάθε γυναίκας. Αλλά πρέπει να το ξέρετε.

Νόσος Shereshevsky-Turner- ΚΑΘΑΡΟΣ γυναικεία ασθένεια, που συνήθως διαγιγνώσκεται σε ηλικία 10-12 ετών. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια στερούνται ενός χρωμοσώματος Χ. Η υπογονιμότητα και η ήπια νοητική υστέρηση είναι σύντροφοι αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας.

Νόσος Klinefelter- το πρόβλημα των ανδρών, στον καρυότυπο του οποίου βρίσκονται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Η κύρια εκδήλωση αυτής της ασθένειας είναι η πολύ υψηλή ανάπτυξη και η υπογονιμότητα.

Εκτός από αυτές τις ασθένειες, υπάρχουν ολόκληρη γραμμήασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσώματα. Δόξα τω Θεώ δεν συμβαίνουν συχνά.

Πώς να αποφύγετε τις χρωμοσωμικές παθολογίες στα νεογνά;

Υπάρχουν δύο τρόποι για να γίνει αυτό: η διαβούλευση με έναν γενετιστή πριν την εγκυμοσύνη και η αυστηρή (!) τήρηση του χρόνου του γενετικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θυμήσου: γενετική έρευναΟι έγκυες γυναίκες είναι ενημερωτικές μόνο σε αυστηρά καθορισμένη ηλικία κύησης! Εάν χάσετε αυτές τις προθεσμίες, λαμβάνετε λάθος απαντήσεις.

«Επίκτητες» παθολογίες νεογνών

Οι γιατροί όλων των ειδικοτήτων που παρατηρούν έγκυες γυναίκες δεν κουράζονται να λένε ότι οι γυναίκες για να αποκτήσουν την «ενδιαφέρουσα θέση» τους θα πρέπει:

α) προετοιμαστείτε, δηλαδή τουλάχιστον υποβληθείτε σε εξέταση για την παρουσία στο σώμα διάφορες λοιμώξεις, συμβουλευτείτε έναν γενετιστή, εγκαταλείψτε τις κακές συνήθειες εκ των προτέρων.

β) αντιμετωπίστε την εγκυμοσύνη με κάθε ευθύνη: επισκεφθείτε το γιατρό εγκαίρως και κάντε τα πάντα απαραίτητες εξετάσειςακολουθήστε αυστηρά τις συστάσεις του.

Ποιος είναι ο κίνδυνος παραβίασης αυτών των κανόνων; «Μόνο» η εμφάνιση νεογνικής παθολογίας ποικίλους βαθμούςβαρύτητα. Ας εξετάσουμε τα κύρια.

Παραβίαση στο σχηματισμό μεμονωμένων οργάνων. Αυτή η παθολογία των νεογνών μπορεί να εμφανιστεί κυριολεκτικά οπουδήποτε στο σώμα του παιδιού. Ο «αδύναμος κρίκος» στο σώμα του μωρού μπορεί να είναι η καρδιά, τα νεφρά, οι πνεύμονες, τα όργανα όρασης. Παθολογίες στην ανάπτυξη των άκρων είναι πιθανές (επιπλέον δάχτυλα, για παράδειγμα) κ.λπ. Οι λόγοι για αυτό στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι ο αντίκτυπος στο σώμα μιας γυναίκας από τους επιβλαβείς παράγοντες του «έξω κόσμου». Και η συνήθεια να δείχνουμε το περιβάλλον, πάνω στο οποίο δεν έχουμε κανέναν έλεγχο - είναι πολύ κακή. Δυστυχώς, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, οι μητέρες βάζουν «λεπτές κηλίδες» στην υγεία του παιδιού. Νικοτίνη, αλκοόλ, ανόητη χρήση ναρκωτικών κ.λπ. - κάθε γυναίκα που ονειρεύεται ένα παιδί πρέπει να καταλάβει ξεκάθαρα τι κάνει όταν φέρνει ένα τσιγάρο ή ένα ποτήρι κρασί στο στόμα της.

Συμβαίνει διαφορετικά: μερικές φορές οι παθολογίες των νεογνών οφείλονται σε κληρονομικούς παράγοντες ή πραγματικά απρόβλεπτες «ιδιοτροπίες» της φύσης. Είναι δυνατόν να βοηθήσετε το παιδί σε αυτή την περίπτωση. Ναί. Σίγουρα ναι! Για παράδειγμα, σύγχρονη ιατρικήπραγματοποιεί μοναδικές καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις σε παιδιά κυριολεκτικά τις πρώτες ώρες μετά τη γέννησή τους. Αλλά οι γιατροί πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για τη γέννηση ενός τέτοιου παιδιού. Μην παραλείπετε τις επισκέψεις στο γιατρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης! Αφήστε τους γιατρούς να διαγνώσουν έγκαιρα το πρόβλημα και να σώσουν τη ζωή του παιδιού.

Περιγεννητική εγκεφαλική υποδιέγερση. Οι κύριες αιτίες αυτού του τύπου νεογνικής παθολογίας είναι χρόνιες πείνα οξυγόνουπαιδί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενδομήτρια μόλυνση του εμβρύου, καθώς και τραύμα γέννησης.

Τυπικά συμπτώματα υποδιέγερσης: χαμηλός μυϊκός τόνος του παιδιού, γενικός λήθαργος, υπνηλία, απροθυμία για θηλασμό, έλλειψη κλάματος ή εξαιρετικά χαμηλή σοβαρότητά του. Τέτοια παιδιά κάνουν συνήθως τρομακτική εντύπωση στις μητέρες, αλλά δεν πρέπει να ανησυχείτε εκ των προτέρων: στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτός ο τύπος νεογνικής παθολογίας διορθώνεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής (και μερικές φορές ακόμη και νωρίτερα). Η θεραπεία μπορεί να είναι πολύ διαφορετική: τόσο φαρμακευτική όσο και φυσιοθεραπεία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

Περιγεννητική εγκεφαλική υπερδιέγερση- πρόβλημα, ως ένα βαθμό, το αντίθετο από το προηγούμενο. Τα άκρα των παιδιών που γεννιούνται με αυτή την παθολογία είναι συνήθως πολύ τεντωμένα, παρατηρείται συχνά τρέμουλο στο πηγούνι. Τα παιδιά συχνά κλαίνε για πολύ, αργότερα είναι υπερκινητικά, χαρακτηρίζονται από ασταθή ψυχισμό.

Αυτή η παθολογία των νεογνών στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων δεν είναι επίσης πολύ σοβαρή και εξαλείφεται με επιτυχία στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Υπέρταση-υδροκεφαλικό σύνδρομοεμφανίζεται λόγω αυξημένης ενδοκρανιακή πίεση. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτού του τύπου νεογνικής παθολογίας είναι ο αυξημένος όγκος της κεφαλής, η διόγκωση του fontanel, μια δυσαναλογία μεταξύ του προσώπου και του εγκεφαλικά μέρηκρανία. Η συμπεριφορά των παιδιών που πάσχουν από υπερτασικό-υδροκεφαλικό σύνδρομο είναι πολύ διαφορετική. Τα παιδιά μπορεί να είναι τόσο τρομακτικά ληθαργικά στις εκδηλώσεις της ζωής τους, όσο και οδυνηρά ενεργά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι δυνατή μια έντονη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Πώς να βοηθήσετε ένα παιδί με νεογνικές παθολογίες

Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των προβλημάτων είναι εξαιρετικά σημαντική! Κατά προτίμηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Και είναι απολύτως απαραίτητο - αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού! Εάν παρατηρήσετε ότι κάτι δεν πάει καλά με το παιδί σας, μην το κρύψετε από το γιατρό: όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί το πρόβλημα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχίας.

Το ανθρώπινο σώμα μεγαλώνει και αναπτύσσεται σύμφωνα με το γενετικό πρόγραμμα που είναι ενσωματωμένο στο DNA. Αυτό το μόριο αποτελείται από γονίδια μέσω των οποίων παράγεται πρωτεΐνη. Χρησιμεύει ως δομικό υλικό για όλη τη ζωή στη Γη. Κάθε γονίδιο, για να το θέσω απλά, είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο όργανο. Αυτά είναι η καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, ο εγκέφαλος και ο σκελετός. κλπ. Όλα αρχίζουν να μεγαλώνουν και να αναπτύσσονται ακόμη και στη μήτρα του σώματος της μητέρας. Παράλληλα, η διαδικασία ανάπτυξής τους ακολουθεί ένα καθιερωμένο σχήμα.

Τα γονίδια προσκολλώνται σχολαστικά σε ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα, απευθείας κυτταρική διαίρεση και, στο τέλος, γεννιέται ένα μικρό άτομο. Έχει κεφάλι, χέρια, πόδια, μάτια και άλλα απαραίτητα για κανονική ζωήόργανα. Πολύ συχνά, όμορφοι άνδρες και γυναίκες με ιδανικές αναλογίες σώματος μεγαλώνουν από παιδιά. Τέτοια σώματα είναι ευχάριστα στο μάτι και προκαλούν ένα αίσθημα θαυμασμού. Η ανθρωπότητα τα οφείλει όλα αυτά στο DNA.

Φαίνεται ότι ένα μνημείο σε αυτό το μόριο, που δίνει στους ανθρώπους τις χαρές της ζωής, θα έπρεπε να στηθεί. Αλλά μην υπερεκτιμάτε τον πολύπλοκο βιολογικό σχεδιασμό. Δεν είναι τόσο τέλεια όσο φαίνεται. Μερικές φορές μια αστοχία συστήματος εμφανίζεται σε ένα μόριο, και η ανάπτυξη επιμέρους ενότητεςτο σώμα αποκλίνει από τα δεδομένα προγράμματα. Σε αυτή την περίπτωση, τα πλάσματα εμφανίζονται στο φως του Θεού, απολύτως μη παρόμοια με τους γύρω ανθρώπους. Freak people - έτσι τους έλεγαν από αμνημονεύτων χρόνων. Οι σωματικές αποκλίσεις φέρνουν ανυπολόγιστη ταλαιπωρία στους φρικιασμένους ανθρώπους, αλλά είναι αδύνατο να τους βοηθήσουμε. Η επιστήμη έχει ακόμα πολύ λίγες γνώσεις για να διορθώσει από μόνη της τη δουλειά των γονιδίων.

Τόσο τέλειο ανθρώπινα σώματαγεννιούνται χάρη στην ακριβή εργασία του DNA

Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι ο Ανώτερος Νους, που εφηύρε το DNA κάποτε, δεν διακρίθηκε σε καμία περίπτωση από ευσυνειδησία και υπευθυνότητα. Αυτοί οι τύποι προφανώς απάτησαν και έκαναν μια τόσο υπεύθυνη δουλειά κακοπροαίρετα. Ένα άτομο μπορεί μόνο να δηλώσει τα γεγονότα της ασχήμιας και να κατεδαφίσει με πραότητα το γάμο των αμυχών.

Ηρεμεί μόνο τη σκέψη ότι είναι προς το παρόν. Η γενετική σύντομα θα πάει πολύ μπροστά και οι άνθρωποι θα μάθουν τελικά να διορθώνουν τα ελαττώματα των άλλων. Οι απόγονοί μας μπορεί να φτάσουν ακόμη και στον Ανώτερο Νου. Θα κλωτσήσουν τα αυτιά αυτών των τύπων ή θα βγάλουν τις ζώνες τους και θα τους λύσουν με πατρικό τρόπο σε μαλακά σημεία. Αλλά αυτό είναι θέμα του μέλλοντος, αλλά θα στραφούμε στο παρελθόν και θα μιλήσουμε για την ξεκάθαρα εκφρασμένη ασχήμια, που ανέκαθεν ξυπνούσε στους ανθρώπους ένα αίσθημα μεγάλης περιέργειας ανάμεικτο με συμπόνια.

τριχωτά άτομα

Η κλήση των γιατρών αυξήθηκε λεπτή γραμμήστο σώμα «υπερτρίχωση». Αυτό συμβαίνει όταν ένα άτομο καλύπτεται από το κεφάλι μέχρι τα νύχια με τρίχες. Δεν αναπτύσσονται μόνο στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών. Είναι ιδιαίτερα δυσάρεστο όταν η πλούσια βλάστηση καλύπτει το πρόσωπο. κατά το πολύ διάσημο πρόσωπομε τέτοια ασχήμια ήταν η Τζο-Τζο. Γεννήθηκε στην Αγία Πετρούπολη το 1868. Το όνομά του ήταν Fedor Evtishchev.

Jo-Jo ή Fedor Evtishchev

Χάρη στην τριχωτή, το αγόρι με πρώτα χρόνιαέπαιξε πρώτα στα ρωσικά και μετά στα γαλλικά τσίρκα. Το 1884, ο διάσημος Αμερικανός σόουμαν Phineas Taylor Barnum (1810-1891) τράβηξε την προσοχή πάνω του. Ο νεαρός πήγε στην Αμερική και έλαβε το ψευδώνυμο Jo-Jo. Ταξίδεψε σε όλες τις πολιτείες, λειτουργώντας ως ανθρωποειδές σκυλί. Ο πανούργος σόουμαν είπε σε όλους ότι γεννήθηκε από μια γυναίκα που έμεινε έγκυος από Γερμανικός Ποιμενικός. Ο Fedor πέθανε το 1904 από πνευμονία ενώ βρισκόταν σε περιοδεία στην Ευρώπη.

Οι φρικιασμένοι άνθρωποι δεν είναι μόνο μεταξύ ανδρών. Ένα φοβερό και τρομερό φορτίο πέφτει στους εύθραυστους γυναικείους ώμους. Ένα παράδειγμα αυτού είναι το Πουέρτο Ρίκο Priscilla Loter. Οι ίδιοι οι Λότερ ζούσαν στις Ηνωμένες Πολιτείες. Υιοθέτησαν το κορίτσι το 1911, πληρώνοντας αξιοπρεπή χρήματα στους γονείς της. Όλο το σώμα του παιδιού ήταν καλυμμένο με μακριά μαύρα μαλλιά. Στο πρόσωπο, μόνο η μύτη, τα μάγουλα και το μέτωπο ήταν απαλλαγμένα από βλάστηση. Για τους Λοτέρ, που εργάζονταν στον τομέα των ατραξιόν του τσίρκου, το άσχημο κορίτσι ήταν πραγματικό εύρημα.

Η Priscilla με τον θετό πατέρα της Karl Lauter

Εκτός από τριχόπτωση, η Πρισίλα είχε δύο σειρές δοντιών που φύτρωναν στο στόμα της. Ωστόσο, αυτό δεν την ενόχλησε καθόλου. Η ασχήμια δεν επηρέασε ούτε τη διανόηση. Το παιδί ήταν εξαιρετικά έξυπνο. Είχε μεγάλη επιτυχία με το κοινό. Σεβαστός από κάθε άποψη, ο Karl Loter, πριν από την παράσταση της Priscilla, διαβεβαίωσε ειλικρινά το κοινό ότι γεννήθηκε από μια γυναίκα που μπήκε στο στενή σχέσημε μια μεγάλη μαϊμού. Φυσικά, ο κύριος ήταν λίγο πονηρός, αλλά ήταν απαραίτητο να κεντρίσει με κάποιο τρόπο το ενδιαφέρον του χορτασμένου κοινού. Σε επιβεβαίωση του επινοημένου «θρύλου», η Priscilla εμφανίστηκε στη σκηνή του τσίρκου μόνο με πιθήκους.

Μια πολύ πλούσια και εκκεντρική Αμερικανίδα ήθελε να υιοθετήσει ένα κορίτσι. Αγαπούσε το όνειρο να τη σταυρώσει με μια μαϊμού. Αλλά οι Λότερ δεν δελεάστηκαν από ένα μεγάλο χρηματικό ποσό και αρνήθηκαν τον λάτρη των εξωτικών πειραμάτων. Η Πρισίλα παντρεύτηκε έναν ερμηνευτή τσίρκου που είχε επίσης μια παραμόρφωση. Το δέρμα του νεαρού στο σώμα του ήταν καλυμμένο με μεγάλες κρούστες και απεικόνιζε έναν αλιγάτορα μπροστά στο κοινό. Ο Θεός δεν έδωσε σε αυτό το ζευγάρι παιδιά, αλλά έζησαν μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή μαζί.

Γίγαντες και νάνοι

Η ιστορία γνωρίζει αρκετούς ανθρώπους με πολύ μικρό και μεγάλο ανάστημα. Είναι και αυτοί φρικιασμένοι άνθρωποι, αφού έτσι βγήκαν ως αποτέλεσμα γενετικής αποτυχίας. Τα παλιά χρόνια όλοι οι μονάρχες κρατούσαν νάνους στις αυλές τους. Πιστευόταν ότι τα shorties και τα midgets φέρνουν καλή τύχη. Για περισσότερα από χίλια χρόνια, αυτό το κοινό απολαμβάνει μια ευνοϊκή κατάσταση. Κοντά στο βασιλικό τραπέζι ζούσαν αρκετά καλά. Αν ήξεραν ακόμα να γελάνε, τότε έγιναν αγαπημένα των βασιλέων. Ο πιο διάσημος από όλους τους νάνους είναι ο Geoffrey Hudson.

Το σορτσάκι φαγώθηκε στην αυλή του Άγγλου βασιλιά Καρόλου Α' (1600-1649). Είχε ύψος μόλις 75 εκατοστά. ενηλικιότητα. Ως παιδί, ήταν λιγότερο από 15 εκατοστά, έτσι συχνά τον έβαζαν σε μια μεγάλη τούρτα και τον σέρβιραν στο τραπέζι. Οι καλεσμένοι περικύκλωσαν το θαύμα του ζαχαροπλαστείου και τότε ένας μικροσκοπικός άντρας πήδηξε έξω από αυτό, σαν διάβολος από ταμπακιέρα. Για όσους δεν ήξεραν, είχε τρομερή επίδραση.

Μικροί άνθρωποι σε έναν μεγάλο κόσμο

Ο Τζέφρι αγαπούσε πολύ τη βασίλισσα. Όπως ήταν φυσικό, το παιδί το χάρηκε. Συμπεριφέρθηκε θαρραλέα και προκλητικά στους αυλικούς. Μια μέρα, ο νάνος θεώρησε τον εαυτό του προσβεβλημένο από τον μαρκήσιο και τον προκάλεσε σε μονομαχία. Το παιδί είχε το δικό του σπαθί. Του έγινε με εντολή της βασίλισσας. Με αυτό το μικροσκοπικό όπλο, ο Geoffrey κατάφερε να πληγώσει τον Μαρκήσιο πολλές φορές στον μηρό, πριν φτάσουν έγκαιρα οι στρατιώτες για να χωρίσουν τους καβγατζήδες.

Δεν είναι λιγότερο δημοφιλείς οι φρικιασμένοι άνθρωποι τεράστιου αναστήματος. Οι αρχαίοι ιστορικοί αποκαλούν εκπληκτικές φιγούρες. Για παράδειγμα, ο ίδιος Γολιάθ είχε ύψος 2 μέτρα 90 εκατοστά. Πολλοί ερευνητές που τηρούν την εξωγήινη εκδοχή της ανάπτυξης ανθρώπινος πολιτισμός, πιστεύουν ότι ο Γολιάθ δεν ήταν Φιλισταίος, αλλά εκπρόσωπος μιας εξωγήινης φυλής. Ας είναι έτσι, αλλά εκτός από τον Γολιάθ, υπάρχουν αρκετοί άλλοι γίγαντες που δεν είναι σε καμία περίπτωση κατώτεροι από αυτόν σε μέγεθος.

Μπορείτε να καλέσετε τον Ορέστη, του οποίου η ανάπτυξη έφτασε τα 3 μέτρα. Αυτός είναι ο γιος του Αγαμέμνονα και της Κλυταιμνήστρας - της αδερφής της Ελένης της Ωραίας, εξαιτίας της οποίας ξέσπασε ο Τρωικός Πόλεμος. Εδώ η εξωγήινη έκδοση δεν θα σέρνεται πλέον, αφού αδελφήΟ γίγαντας ήταν η Ιφιγένεια. Η ίδια όμορφη κοπέλα που ήθελε να τη σφάξουν για να κατευνάσει την Άρτεμη. Η ανάπτυξη του νεαρού πλάσματος δεν ξεχώριζε μεταξύ άλλων κοριτσιών. Έτσι, αν ο Ορέστης είναι εξωγήινος, τότε γιατί είναι τόσο μικρή η Ιφιγένεια;

Ας αφήσουμε την αρχαία ελληνική μυθολογία στη συνείδηση ​​των ιστορικών και ας στραφούμε στους αρχαίους Ρωμαίους. Θα μπορούσαν επίσης να καυχηθούν για τεράστιους φρικιό ανθρώπους. Κρίνοντας από τα απομνημονεύματα του Ιώσηπου Φλάβιου (37-100), ο οποίος έγραψε το περίφημο έργο «Εβραϊκό Πόλεμος», στη Ρώμη ζούσαν πολύ ψηλοί σκλάβοι. Ανάμεσά τους ξεχώριζε ιδιαίτερα ένας με το όνομα Ελεάζαρ. Το ύψος του έφτασε τα 3 μέτρα 30 εκατοστά. Αλλά αυτός ο γίγαντας δεν διακρινόταν από μεγάλη σωματική δύναμη. Ήταν μακρύς και λεπτός. Αλλά έφαγα για τρεις. Στους διαγωνισμούς των ανυπόφορων φαγητών ο Ελεάζαρ κέρδιζε πάντα τους πάντες.

Πιστεύεται ότι η υψηλή ανάπτυξη εξαρτάται άμεσα από τα οστά των ποδιών. Όσο πιο μακριά είναι τα πόδια, τόσο πιο ψηλό είναι το άτομο. Ταυτόχρονα, το μήκος του σώματός του δεν διαφέρει πολύ από τα τυπικά μεγέθη. Οι γίγαντες σπάνια έχουν μεγάλη σωματική δύναμη. Ο πραγματικός αθλητής ήταν ένας γίγαντας ονόματι Angus MacAskill. Γεννήθηκε στη Σκωτία το 1825. Μέχρι τα 13 του ήταν ένα συνηθισμένο παιδί. Μετά άρχισε να μεγαλώνει γρήγορα. Σε ηλικία 21 ετών, το ύψος του ήταν 235 εκατοστά με βάρος 180 κιλά. Ήταν ένα βουνό μυών χωρίς ούτε μια ουγγιά λίπους.

Όπως ήταν φυσικό, ένας τεράστιος ισχυρός άνδρας εμφανίστηκε στο τσίρκο, ενώ κέρδιζε καλά χρήματα. Σήκωσε βάρη, χτυπώντας το κοινό με απίστευτη δύναμη. Αλλά υπάρχει μια τρύπα και στη γριά. Ο MacAskill έβαλε κάποτε ένα στοίχημα 1.000 $ που θα συγκεντρώσει θαλασσινό νερόάγκυρα πλοίου. Ζύγιζε σχεδόν 900 κιλά, αλλά τα χρήματα ήταν πολύ καλά και ο πανίσχυρος γίγαντας άρχισε να δουλεύει. Ο γίγαντας σήκωσε την άγκυρα, αλλά ταυτόχρονα τραυμάτισε τη σπονδυλική του στήλη. Έπρεπε να σταματήσω το τσίρκο. Ήδη ανάπηρος, ο Mac-Askill πήγε στην πατρίδα του, όπου πέθανε το 1863.

Ο Ρόμπερτ Γουάντλοου με τον μεγαλύτερο αδερφό του

κατά το πολύ ψηλός άντραςστον πλανήτη σε ολόκληρη την ιστορία του πολιτισμού θεωρείται επίσημα ο Robert Wadlow. Πρόκειται για έναν Αμερικανό που ζούσε στο Μισισιπή. Πέθανε σε ηλικία 22 ετών το 1940. Ο νεαρός ζύγιζε 220 κιλά με ύψος 267 εκ. Αιτία θανάτου δεν ήταν καθόλου υψηλή ανάπτυξη, αλλά μια συνηθισμένη δηλητηρίαση αίματος. Ο τύπος έκοψε το πόδι του, κάτι που οδήγησε σε πρόωρο θάνατο.

Οι χοντροί άνθρωποι είναι φρικιά

Οι χοντροί ανήκουν επίσης σε φρικιασμένους ανθρώπους. Όχι όμως απλοί χοντροί άνθρωποι, αλλά απίστευτα χοντρές προσωπικότητες. Για αυτούς, στοιχειώδες σωματικές ενέργειεςφαίνεται να είναι πρόβλημα. Ακόμη και για να περπατήσουν στο δωμάτιο, οι χοντροί άνθρωποι πρέπει να καταβάλουν μεγάλη προσπάθεια. Ο Αμερικανός Robert Earl Hughes ανήκει σε αυτή την εταιρεία. Έζησε στην Ιντιάνα και έφυγε από τον κόσμο των θνητών το 1958. Το βάρος του ήταν 468 κιλά με ύψος 178 εκατοστά.

Αυτός ο άνθρωπος δεν μπορούσε να κουνηθεί. Για να καθίσει, του έφτιαξαν μια ειδική καρέκλα. Κοιμήθηκε σε ένα ειδικό κρεβάτι. Το πλαίσιο του ήταν συγκολλημένο από ατσάλινες γωνίες. Το στρώμα τοποθετήθηκε σε ένα χαλύβδινο φύλλο συγκολλημένο στις γωνίες. Όταν ο Ρόμπερτ μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο, έπρεπε να παραγγείλουν έναν γερανό και έναν φορτωτή. Η αιτία του θανάτου του ήταν το υπερβολικό βάρος, κάτι που δεν προκαλεί καθόλου έκπληξη.

Οι παχύσαρκοι άνθρωποι δεν ήταν ασυνήθιστοι σε άλλες πολιτείες της Αμερικής. Παρόμοια κατάσταση παρατηρήθηκε στον Johnny Ali, ο οποίος ζούσε στη Βόρεια Καρολίνα. Γεννήθηκε το 1853 και στην αρχή δεν διέφερε από τα άλλα παιδιά. Όταν το αγόρι ήταν 11 χρονών, είχε απλώς μια λύκο όρεξη. Το παιδί άρχισε να παίρνει γρήγορα βάρος. Στα 15 του, δεν μπορούσε πλέον να περάσει από την πόρτα για να φύγει από το σπίτι στο δρόμο. Σε ηλικία 16 ετών, ο νεαρός άνδρας μεταπήδησε σε έναν ξαπλωμένο τρόπο ζωής.

Όλη την ώρα περνούσε στο σπίτι, καθισμένος σε μια ειδική καρέκλα. Κοιμήθηκε σε αυτό, γιατί απλά δεν μπορούσε να φτάσει στο κρεβάτι και η οικογένεια δεν ήταν σε θέση να σύρει το τεράστιο σώμα μπρος-πίσω. Το βάρος νέος άνδραςέφτασε τα 509 κιλά. Αυτά τα δεδομένα ελήφθησαν μετά τον θάνατο του Johnny. Όσο ζούσε κανείς δεν τον ζύγιζε, για να μην του δημιουργήσει περιττά προβλήματα.

Ένας νεαρός πέθανε το 1887 σε ηλικία 33 ετών. Ο λόγος για αυτό ήταν το στοιχειώδες ανθρώπινο πείσμα. Ο Τζόνι προσπαθούσε να σηκώνεται από καιρό σε καιρό για να μην αισθάνεται εντελώς ελαττωματικός. Αυτή τη φορά λοιπόν, κατάφερε να σηκώσει το τεράστιο κουφάρι του από την καρέκλα και πήγε στο παράθυρο του δωματίου για να θαυμάσει τον κόσμο γύρω του. Οι σανίδες δαπέδου δεν άντεξαν το τεράστιο βάρος. Οι σανίδες του δαπέδου έσπασαν και ο καημένος έπεσε κάτω. Υπήρχε ένα κελάρι κάτω από το δωμάτιο, αλλά ο Τζόνι δεν έπεσε μέσα σε αυτό. Ήταν κολλημένος στην τρύπα, με τα πόδια να κρέμονται αβοήθητα.

Συγγενείς και γείτονες άρχισαν βιαστικά να χτίζουν μια ξύλινη εξέδρα για να μπορεί ο χοντρός να ακουμπάει πάνω του με τα πόδια του. Ενώ όμως ο κόσμος δούλευε, ο νεαρός δεν άντεξε όλες τις ανατροπές και πέθανε. Ένα τεράστιο σώμα ανασύρθηκε από το υπόγειο με τη βοήθεια αλόγων. Στην κηδεία χρησιμοποιήθηκαν επίσης αρτιοδάκτυλοι και ειδικοί ογκόλιθοι για να κατεβάσουν το φέρετρο με τον νεκρό στον τάφο.

Φρικιασμένοι άνθρωποι με δύο κεφάλια

Παρόμοιοι άνθρωποι-φρικιά εμφανίζονται επίσης περιστασιακά στον κόσμο, παρουσιάζοντας αυτόπτες μάρτυρες αυτό το φαινόμενοσε κατάσταση δεισιδαιμονικού τρόμου. Το 1953, ένα μωρό με δύο κεφάλια γεννήθηκε στην Ιντιάνα. Έζησε αρκετές εβδομάδες. Ένα από τα κεφάλια ήταν απολύτως φυσιολογικό. Η άλλη είχε στόμα, μάτια, αυτιά, αλλά δεν φαινόταν λάμψη ευφυΐας στο πρόσωπό της. Τα κεφάλια μεγάλωσαν από το ένα σώμα, αλλά το καθένα κινούνταν, κοιμόταν και έτρωγε ανεξάρτητα από το άλλο.

Πολύ νωρίτερα, το 1889, επίσης στην πολιτεία της Ιντιάνα, γεννήθηκε ένα πλάσμα που, επίσημη ιατρικήγνωστοί ως δίδυμοι Τζόουνς. Είχαν κοινό σώμα, αλλά τα κεφάλια τους ήταν στραμμένα προς αντίθετες κατευθύνσεις. Τα «δίδυμα» είχαν 4 πόδια, και το καθένα λιωμένο το ένα με το άλλο. Το σώμα είχε δύο χέρια. Φαινόταν ότι το δεξί χέρι υπάκουε στις εντολές ενός εγκεφάλου και το αριστερό - άλλο. Οι δίδυμοι Τζόουνς πέθαναν το 1891.

Μωρό με δύο κεφάλια

Το 1829 γεννήθηκε ένα φρικιό με δύο κεφάλια στο νησί της Σαρδηνίας. Κάθε κεφάλι «κάθισε» σε έναν μακρύ λαιμό. Το σώμα ήταν κοινό με δύο χέρια και πόδια. Οι γονείς έδωσαν στο παιδί το όνομα Ρίτα-Χριστίνα. Η οικογένεια ζούσε πολύ άσχημα, έτσι ο πατέρας και η μητέρα πήραν το πλάσμα με τα δύο κεφάλια μαζί τους στο Παρίσι και άρχισαν να το δείχνουν στο περίεργο κοινό για χρήματα.

Όλα τελείωσαν με το γεγονός ότι οι αρχές απαγόρευσαν ένα τέτοιο ανήθικο γεγονός. Οι γονείς άφησαν τη Ρίτα-Χριστίνα το χειμώνα σε ένα μη θερμαινόμενο δωμάτιο και πήγαν σπίτι. Το παιδί πολύ σύντομα πέθανε από την πείνα και το κρύο. Οι γιατροί άνοιξαν ένα μικρό σώμα και φρόντισαν, εκτός από δύο κεφάλια, να μην υπήρχαν άλλα ζευγαρωμένα όργανα σε αυτό. Στο Παρίσι φυλάσσεται και σήμερα ο σκελετός του άτυχου παιδιού.

Η ιστορία γνωρίζει έναν άνθρωπο με ένα κεφάλι αλλά δύο πρόσωπα. Αυτός είναι ο Edward Mordrake. Έζησε τον 19ο αιώνα και ήταν εκπρόσωπος μιας αριστοκρατικής αγγλικής οικογένειας. Το δεύτερο πρόσωπό του βρισκόταν στο πίσω μέρος του κεφαλιού του. Είχε μύες, έτσι μπορούσε να χαμογελά, να συνοφρυώνεται, ακόμη και να γελάει. Αλλά τις περισσότερες φορές, το πρόσωπο έφερε τη σφραγίδα της ζοφερής καταστροφής. Ο ιδιοκτήτης δύο προσώπων δεν άντεξε τέτοιο βάρος που βάραινε τον ψυχισμό του. Τρελάθηκε και κατέληξε σε ψυχιατρείο.

Φρικιασμένοι άνθρωποι με ένα μάτι

Οι πρώτοι μονόφθαλμοι είναι οι Κύκλωπες. Το μόνο τους μάτι βρισκόταν στο μέτωπό τους. Το γνωρίζουμε από την αρχαία ελληνική μυθολογία. Το αν αυτοί οι φρικιασμένοι άνθρωποι ζούσαν πραγματικά στη γη ή όχι είναι άγνωστο. Αλλά η ιατρική είναι πολύ γνωστή σε έναν Νέγρο που λέγεται Νικόλος. Έζησε στο πρώτο μισό του 20ου αιώνα στο Μισισιπή. Στο κέντρο του μετώπου του είχε το συνηθισμένο μέγεθος ανθρώπινο μάτι. Δεν υπήρχαν οφθαλμικές κόγχες, ως τέτοιες. Αυτά τα μέρη ήταν απολύτως επίπεδα, καλυμμένα με δέρμα. Τα φρύδια μεγάλωσαν, όπως όλοι οι κανονικοί άνθρωποι.

Εκπρόσωποι της επιχείρησης τσίρκου υποσχέθηκαν σε αυτόν τον άνθρωπο υπέροχα χρήματα. Αλλά δεν μπήκε ποτέ στην αρένα του τσίρκου. Ο Νικολός διατηρούσε μια φάρμα και προσπαθούσε να αποφύγει τους ανθρώπους. Ένιωθε άνετα μόνο ανάμεσα σε ζώα. Ο Νικολός αγαπούσε πολύ τα σκυλιά, που ήταν μέχρι το φανάρι που είχε ένα μάτι ο ιδιοκτήτης τους. Ο μονόφθαλμος Αμερικανός δεν έκανε οικογένεια και πέθανε ήσυχα μόνος στη δεκαετία του '60 του περασμένου αιώνα.

συμπέρασμα

Έτσι, είναι ξεκάθαρο ότι το μόριο του DNA κατά καιρούς «βγάζει στο βουνό» εκπληκτικά βιολογικά αριστουργήματα. Οι φρικιασμένοι άνθρωποι εκπλήσσουν την ανθρωπότητα με τα δικά τους εμφάνισηενώ βίωνε ανείπωτη ψυχική οδύνη. Ακόμα κι αν κερδίζουν πολλά χρήματα παίζοντας στο τσίρκο, αυτό δεν είναι για αυτούς μια ηθική παρηγοριά. Πολλοί από αυτούς θα συμφωνούσαν να ζήσουν στη φτώχεια, αλλά έχουν μια κανονική ανθρώπινη εμφάνιση.

Στις μέρες μας, όταν το περιβάλλον αφήνει πολλά περιθώρια, οι μη φυσιολογικές αποκλίσεις στους ανθρώπους γίνονται πιο συχνές. Αυτά δεν είναι πλέον ελαττώματα στο έργο του Ανώτερου Νου, αλλά ανεύθυνη δραστηριότητα. μεμονωμένους εκπροσώπουςείδος ανθρώπου. Επομένως, είναι ακόμα άγνωστο σε ποιον πρέπει να "δοθεί ζώνη" - στα μυστηριώδη ανθρωποειδή που εφηύραν το DNA ή στους ιδιοκτήτες τεράστιων εταιρειών, σταδιακά και σταθερά γυρίζοντας ανθρώπινη φυλήσε ανατριχιαστικά μεταλλαγμένα.

Το άρθρο γράφτηκε από τον Alexey Zibrov

Οι δυσπλασίες (συνώνυμο με τις ανωμαλίες της ανάπτυξης) είναι ένας συλλογικός όρος που υποδηλώνει αποκλίσεις από τη φυσιολογική δομή του σώματος λόγω παραβίασης της ενδομήτριας ή μεταγεννητικής (λιγότερο συχνά) ανάπτυξης.

Οι σημαντικότερες από τις δυσπλασίες είναι οι συγγενείς δυσπλασίες, που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια προγεννητική περίοδο. Ο όρος «συγγενείς δυσπλασίες» πρέπει να νοείται ως επίμονες μορφολογικές αλλαγέςπου υπερβαίνουν τις παραλλαγές στη δομή ενός φυσιολογικού οργανισμού.

Ο όρος "δυσπλασία" είναι ευρύτερος - μια αναπτυξιακή διαταραχή όχι μόνο στη μήτρα, αλλά και μεταγεννητικά (οδοντικά ελαττώματα, ανοιχτός αρτηριακός πόρος).

Η «παραμόρφωση» θα πρέπει να ονομάζεται ένα τέτοιο συγγενές ελάττωμα που παραμορφώνει μέρος ή ολόκληρο το σώμα και ανιχνεύεται κατά την εξωτερική εξέταση. Είναι καλύτερα να μην χρησιμοποιείται αυτός ο όρος σε σχέση με ζωντανούς ανθρώπους.

Ρύζι. 3. Απουσία μεγάλος εγκέφαλος: Ρύζι. τέσσερις. Πλήρης απουσία, άκρα

Με δυσπλασίες που είναι συμβατές με τη ζωή, η έγκαιρη διάγνωσή τους είναι σημαντική, αφού ορισμένες από αυτές μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Η πρόληψη των δυσπλασιών θα πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τις γραμμές προστασίας μιας εγκύου από εξωτερικές επιδράσεις επιβλαβείς για το έμβρυο - βλέπε Προγεννητική προστασία του εμβρύου.

Οι δυσπλασίες (συνώνυμο: αναπτυξιακές ανωμαλίες, παραμορφώσεις) είναι παραβιάσεις της ενδομήτριας ανάπτυξης, αποκλίσεις από τη φυσιολογική δομή του σώματος.

Η επιστήμη που μελετά τις παραμορφώσεις ονομάζεται τερατολογία (από το ελληνικό teras, teratos - freak, deformity). Οι όροι "δυσπλασίες" και "δυσπλασίες" χρησιμοποιούνται ως συνώνυμοι, αλλά μερικές φορές οι πιο ήπιοι βαθμοί δυσπλασιών ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες και οι πιο σοβαροί (συνήθως συνοδεύονται από παραμόρφωση) εμφάνιση) - παραμορφώσεις. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι δυσπλασίες είναι συνέπεια εμβρυοπάθειας (βλ.), περιστασιακά εμβρυοπάθειας (βλ.). Σύγχρονη διδασκαλίασχετικά με την αιτιολογία και την παθογένεια των δυσπλασιών προέκυψαν με βάση την επιτυχία της εμβρυολογίας, της γενετικής και της πειραματικής τερατολογίας.

Για κάθε χίλιες γεννήσεις, υπάρχουν κατά μέσο όρο περίπου 10 παιδιά με δυσπλασίες. Στους περιγεννητικά νεκρούς, σύμφωνα με τα παθοανατομικά δεδομένα, δυσπλασίες καταγράφονται στο 8,5 - 14% των περιπτώσεων.

Οι δυσπλασίες μπορεί να εκδηλωθούν με την απουσία οργάνου (αγένεση, απλασία), την υπανάπτυξή του (υπογένεση, υποπλασία) ή την υπερανάπτυξη (υπεργένεση, υπερπλασία), το κλείσιμο ενός καναλιού ή το άνοιγμα (ατρησία, όπως η ατρησία πρωκτός), σύντηξη οργάνων ή μελών (συνδακτυλία, πεταλοειδής νεφρός), διατήρηση εμβρυϊκών δομών (εκκόλπωμα Meckel, ανοιχτό αρτηριακός πόρος, πολλές μορφές γενετικές ανωμαλίεςκαρδιά), μη σύγκλειση εμβρυϊκών ρωγμών (σχιστό χείλος, σπονδυλική στήλη), μετατόπιση οργάνων ή ιστών κ.λπ.
στα δίδυμα μπορεί να λείπει μια καρδιά, το κεφάλι ή τα άκρα.

Εμφανίζονται ενωμένες διπλές παραμορφώσεις σε πανομοιότυπα δίδυμακατά την πρώιμη γαστρίωση με διχασμό του άκρου του εμβρύου ή με σύντηξη δύο εμβρύων. Κάθε δυσπλασία μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε μια ορισμένη (τη λεγόμενη κρίσιμη) περίοδο εμβρυογένεσης, όταν σχηματίζεται το αντίστοιχο όργανο (Εικ. 5). Όταν εκτίθεται σε οποιουσδήποτε κινδύνους για το έμβρυο, μια τέτοια περίοδος, σύμφωνα με τον E. Schwalbe, μπορεί να γίνει τερατογενετική περίοδος τερματισμού.

Η αιτιολογία των δυσπλασιών είναι ποικίλη. Υπάρχουν δύο κύριες ομάδες αιτιολογικών παραγόντων.

ΑΛΛΑ. Γενετικοί παράγοντες(επιβαρυμένη κληρονομικότητα, υπερωρίμανση των γεννητικών κυττάρων των γονέων, διαταραχές του χρωμοσωμικού μηχανισμού των γεννητικών κυττάρων λόγω ηλικίας των γονέων κ.λπ.). Στον πυρήνα κληρονομικά ελαττώματαανάπτυξη βρίσκεται μετάλλαξη (βλ.) γεννητικά κύτταρα των προγόνων. μπορεί να προκληθεί από ιονίζουσα ακτινοβολία και χημικές επιδράσεις. Η υπερωρίμανση των σεξουαλικών σημαδιών είναι μια μακροχρόνια (έως δύο ημέρες) παρουσία ωαρίου ή σπέρματος στο γεννητικό σύστημα μιας γυναίκας, όπου αυτά τα κύτταρα μπορεί να καταστραφούν. Υπάρχουν ενδείξεις ότι οι μεγαλύτεροι γονείς είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με δυσπλασίες. αυτό καθορίζεται από παραβιάσεις της χρωμοσωμικής συσκευής των γεννητικών κυττάρων των γονέων.

Β. Παράγοντες που επηρεάζουν άμεσα αναπτυσσόμενο έμβρυο(έμβρυο); φυσική (ακτινοβολία, μηχανική, θερμική), χημική (υποξία, ορμονικές διαταραχές, υποσιτισμός, τερατογόνα δηλητήρια) και βιολογικά (ιοί, βακτήρια, πρωτόζωα), καθώς και ψυχικό τραύμαμητέρες, προκαλώντας έμμεσα βλάβη στο έμβρυο (έμβρυο).

Από φυσικούς παράγοντεςη ιονίζουσα ακτινοβολία έχει τη μεγαλύτερη τερατογονική αξία. Ακόμη και μικρές δόσεις ακτινοβολίας μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν τερατογένεση. Η μηχανική βλάβη στο έμβρυο (έμβρυο) παρατηρείται συχνότερα κατά τις αμνιακές συμφύσεις. Οι θερμικές επιδράσεις στο πείραμα, ακόμη και βραχυπρόθεσμες, έχουν επίσης τερατογόνο δράση.

Από χημικές επιρροές υψηλότερη τιμήέχει υποξία που προκύπτει από διαφορετικούς λόγους. Από τις ορμονικές διαταραχές που οδηγούν σε δυσπλασίες, ο διαβήτης είναι η πιο μελετημένη. Ορμονικά φάρμακα, που λαμβάνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο υποσιτισμός (έλλειψη βιταμινών, απαραίτητων αμινοξέων, ιχνοστοιχείων) μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασίες. Στο πείραμα, το μπλε του τρυπανίου αποδείχθηκε ότι είναι ένας σταθερός τερατογόνος παράγοντας. Πρόσφατα εγκαταστάθηκε το ίδιο εφέ καταπραϋντικότολιδαμίδη. Η τερατογόνος δράση πολλών άλλων χημικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων (ιδιαίτερα, ορισμένων αντιβιοτικών), έχει επίσης περιγραφεί.

Διάφοροι βιολογικοί παράγοντες μπορούν επίσης να προκαλέσουν δυσπλασίες. Ο Tperr (N.M. Gregg, 1941) και άλλοι συγγραφείς περιέγραψαν δυσπλασίες που σχετίζονται με μητρικές ασθένειες σε πρώιμες φάσειςεγκυμοσύνη με ιογενείς λοιμώξεις (ερυθρά, ιλαρά, παρωτίτιδα). Τα βακτήρια και οι τοξίνες τους, προφανώς, μπορούν να προκαλέσουν μόνο δυσπλασίες έμμεσαπροκαλώντας αλλαγές στο σώμα της μητέρας. Η τερατογόνος δράση των πρωτόζωων, ιδιαίτερα της τοξοπλάσμωσης, είναι αμφισβητήσιμη.

Το ψυχικό τραύμα μιας μητέρας μπορεί να της προκαλέσει ορμονικές αλλαγές, και αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε δυσμορφία. Σε αυτή την περίπτωση, η παθογενετική «αλυσίδα» μπορεί να είναι η εξής: τρόμος (ή παρατεταμένα αρνητικά συναισθήματα) → υπεραδρεναλιναιμία → εμβρυϊκή ισχαιμία → δυσπλασίες.

Οι ίδιες δυσπλασίες μπορεί να προκληθούν τόσο γενετικά όσο και από την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος στο έμβρυο (έμβρυο).

Θεραπευτική αγωγή. Σε ορισμένες δυσπλασίες (ατρησία, στένωση, συμφύσεις, διατήρηση εμβρυϊκών δομών κ.λπ.), η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι αποτελεσματική.

Πρόληψη. Οι κοινωνικοί μετασχηματισμοί της κοινωνίας, διαγράφοντας τις ταξικές, περιουσιακές, φυλετικές και θρησκευτικές διαφορές, διευρύνουν τον κύκλο των ανθρώπων που συνάπτουν γάμο, γεγονός που συμβάλλει στη μείωση του αριθμού των κληρονομικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των δυσμορφιών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να παίξει μεγάλο ρόλο στην πρόληψη τέτοιων ασθενειών. Μια έγκυος πρέπει να προστατεύεται με κάθε δυνατό τρόπο από πιθανές τερατογόνες επιδράσεις, ιδιαίτερα τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης, και να της παρέχει καλή διατροφή. Δεν πρέπει να διεξάγονται μελέτες ακτίνων Χ κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. θα πρέπει να προσέχετε τα φάρμακα που μπορούν να βλάψουν το έμβρυο και την επαφή με ασθενείς, ειδικά τις ιογενείς λοιμώξεις.

Δυσπλασίες μεμονωμένων οργάνων - δείτε άρθρα σχετικά με αυτά τα όργανα.