Какви органи най-често се засягат при амилоидоза. Амилоидоза - симптоми, диагностика и лечение на амилоидоза

- общо, системно заболяване на организма, при което има отлагане на специфичен гликопротеин (амилоид) в органи и тъкани с нарушена функция на последния. При амилоидоза, бъбреците (нефротичен синдром, едематозен синдром), сърцето (сърдечна недостатъчност, аритмии), стомашно-чревния тракт, мускулно-скелетна система, кожа. Възможно развитие на полисерозит, хеморагичен синдром, психични разстройства. Надеждната диагноза на амилоидозата се улеснява от откриването на амилоид в проби от биопсия на засегнатите тъкани. За лечение на амилоидоза се провежда имуносупресивна и симптоматична терапия; по показания - перитонеална диализа, бъбречна и чернодробна трансплантация.

Поражението на стомашно-чревния тракт при амилоидоза се характеризира с амилоидна инфилтрация на езика (макрогласия), хранопровода (ригидност и нарушена перисталтика), стомаха (киселини, гадене), червата (запек, диария, синдром на малабсорбция, чревна обструкция). Стомашно-чревно кървене може да се появи на различни нива. При амилоидна инфилтрация на черния дроб се развива хепатомегалия, холестаза и портална хипертония. Засягането на панкреаса при амилоидоза обикновено се маскира като хроничен панкреатит.

Амилоидозата на кожата протича с появата на множество восъчни плаки (папули, възли) по лицето, шията, естествените кожни гънки. Външно кожните лезии могат да наподобяват склеродермия, невродермит или лихен планус. За амилоидните лезии на опорно-двигателния апарат е типично развитието на симетричен полиартрит, синдром на карпалния тунел, раменно-скапуларен периартрит и миопатия. Отделни форми на амилоидоза протичащи със засягане нервна системаможе да бъде придружено от полиневропатия, парализа долни крайници, главоболие, световъртеж, ортостатична хипотония, изпотяване, деменция и др.

Диагностика

Различни клиницисти могат да се сблъскат с клинични прояви на амилоидоза: ревматолози, уролози, кардиолози, гастроентеролози, невролози, дерматолози, терапевти и др. Цялостната оценка на клиничните и анамнестичните признаци, цялостното лабораторно и инструментално изследване са от първостепенно значение за правилната диагноза.

Окончателната диагноза на амилоидозата е възможна след откриване на амилоидни фибрили в засегнатите тъкани. За целта може да се направи биопсия на бъбрек, лимфни възли, венци, стомашна лигавица, ректум. Установяването на наследствения характер на амилоидозата допринася за задълбочен медицински генетичен анализ на родословието.

Лечение на амилоидоза

Липсата на пълнота на знанията за етиологията и патогенезата на заболяването причинява трудности, свързани с лечението на амилоидоза. С вторична амилоидоза важностима активна терапия фоново заболяване. Препоръките за хранене предполагат ограничаване на приема на сол и протеини, включително суров черен дроб в диетата. Симптоматична терапияамилоидоза зависи от наличието и тежестта на определени клинични прояви. Като патогенетична терапия могат да се предписват лекарства от серията 4-аминохинолин (хлорохин), диметилсулфоксид, унитиол, колхицин. За лечение на първична амилоидоза се използват схеми на лечение с цитостатици и хормони (мелфолан + преднизолон, винкристин + доксорубицин + дексаметазон). При развитие на ХБНе показана хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи се поставя въпросът за трансплантация на бъбрек или черен дроб.

Прогноза

Протичането на амилоидозата е прогресивно, почти необратимо. Заболяването може да се влоши от амилоидни язви на хранопровода и стомаха, кървене, чернодробна недостатъчност, захарен диабет и др. С развитието на хроничен бъбречна недостатъчност средна продължителностживотът на пациентите е около 1 година; с развитието на сърдечна недостатъчност - около 4 месеца. Прогнозата на вторичната амилоидоза се определя от възможността за лечение на основното заболяване. | Повече ▼ тежко протичанеамилоидоза се наблюдава при пациенти в напреднала възраст.

Лечението на първична, вторична и наследствена амилоидоза е необходимо предимно в случаите, когато амилоидните отлагания са генерализирани и прогресията на заболяването води до сериозни нарушенияфункции на бъбреците, сърцето, стомашно-чревния тракт, периферната нервна система. Ако амилоидните отлагания не са широко разпространени, не представляват заплаха за живота и причиняват леки клинични прояви (сенилна амилоидоза, кожна и някои видове локализирани неопластични форми), терапевтичните интервенции са по-малко необходими.

В по-голямата част от случаите лечението на амилоидозата е лечение на нефропатията, която се проявява с нея, която обикновено се открива в стадия на NS. Но ако диагнозата амилоидоза в много случаи вече може да бъде поставена с по-голяма сигурност благодарение на използването на пункционна биопсия на органи и други изследователски методи, базирани на успехите на морфолозите и биохимиците, нейното лечение все още е трудна задача и често остава много ограничено .

Съответствие по време на периода на достатъчна азотоотделяща функция на бъбреците с пълноценна диета с ограничаване на натриев хлорид (трапезна сол) при наличие на оток, парентерално приложениецяла кръв или по-добре червени кръвни клетки при анемия, регулиране на нарушения електролитен баланс, внимателно прилагане на диуретици и антихипертензивни лекарства, и в периода на бъбречна недостатъчност, употребата на лекарства, използвани за уремия - това са методите основно симптоматично лечениепациенти с амилоидоза, не се различава много от лечението на други нефропатии.

Въпреки това, нито рационална диета, нито употребата на съвременни активни диуретични и антихипертензивни лекарства различен механизъмдействията не могат значително да спрат прогресията на амилоидозата с развитието на бъбречна недостатъчност.

Всичко това ни принуждава да търсим нови средства за повлияване на развиващата се амилоидоза и затова представлява интерес. успешно използванеи в редица случаи на "чернодробна" терапия, която с известна условност може да се нарече патогенетична. Това важи особено за лечението на суров черен дроб, чиято продължителна употреба в някои случаи води до известно подобрение на състоянието. Х. Грейзел и М. Якоби. (1938) наблюдава значително подобрение(намаляване на протеинурията, размера на черния дроб и далака, тенденция за нормализиране на параметрите на теста с конго червено) при повече от половината от децата, които са получавали сух чернодробен препарат в продължение на 2-5 години.

Е. М. Тареев (1958) посочва необходимостта от дългосрочна "чернодробна" терапия за амилоидоза. Оптимален трябва да се счита дневният прием на 80-120 g суров черен дроб в продължение на 6-12 месеца, като се има предвид възможността за еозинофилия в кръвта.

Наличните в момента данни за патогенезата на амилоидозата ни позволяват да говорим за някои други активни терапевтични методии очертайте следното начини за патогенетично лечение:

1) елиминиране на факторите, допринасящи за образуването на амилоид;

2) инхибиране на неговото производство;

3) въздействие върху вече утаения амилоид, което води до неговата резорбция.

В тази връзка, в допълнение към премахването на фокуса на хроничната антигенна стимулация, използването на средства, които предотвратяват образуването на амилоиден прекурсор (например, инхибиране на образуването на леки вериги), отстраняването на образуваните амилоидни прекурсори чрез плазмафереза, стимулация на фагоцитоза с антисерум срещу амилоид или неговите съставки и т.н., могат да бъдат обсъдени.

Трябва да се отбележи значението на активното лечение на основното заболяване, при което се развива амилоидозата. Това се отнася главно за вторичната амилоидоза при хронични инфекциии гнойни процеси. По този начин са описани случаи на изчезване на признаци на амилоидна нефроза в резултат на активно лечение на висцерален сифилис.

T. Addis (1948) отбелязва значително намаляване на признаците на бъбречно увреждане под въздействието на лечение с бисмут и йод за масивен гумозен процес в черния дроб. В. М. Тареев (1958) съобщава за наблюдение, при което постоянната антисифилитична терапия (биохинол, новарсенол) в продължение на 3 години води до пълното изчезване на тежката НС (отокът изчезва, достигайки степента на анасарка, общият серумен протеин се повишава от 4,8 до 7 3%, холестеролът в кръвта се нормализира, протеинурията напълно изчезна (до 33‰).

Това може да се постигне при туберкулоза в резултат на продължителна употреба на туберкулостатични средства [Vernardt C. et al., 1959]. Възможността за ремисия при вторична амилоидоза е посочена от J. Lowenstein и E. Gallo (1970), D. Trigger и A. Jockes (1973). страхотна ценапредставя класическата работа на А. И. Абрикосов (1935), който наблюдава в далака „саго” на човек, починал от пневмония, усложнена от бронхиектазия и белодробен абсцес, голям брой „гигантски” клетки. Тези многоядрени клетки бяха разположени до амилоидните маси, които изглеждаха "разединени", узурирани.

В същото време се установява неравномерна интензивност на оцветяване на амилоидните маси в различни частиорган. А. И. Абрикосов заключава, че в този случай може да се мисли за резорбция на амилоид. По-късно подобни наблюдения са публикувани от Б. И. Мигунов (1936), В. А. Добринина (1959), В. В. Серов и др. (1974), V.V. Suroy et al. (1974), който във всички подробности потвърждава мнението на А. И. Абрикосов.

Стойността на антибиотиците, химиотерапията и хирургичните интервенции като начини за повлияване на огнищата, причиняващи и поддържащи амилоидоза, не намалява в случаите на развитие на бъбречна недостатъчност, причинена от нея. Но не винаги, за съжаление, елиминирането или постигането на стабилна ремисия на основното заболяване може да забави прогресията на амилоидозата.

Досега въпросът за ефекта на CS върху хода на амилоидозата все още не може да се счита за ясен. Експерименталните и клиничните данни в това отношение са противоречиви. Показанията на редица автори показват ускоряване на развитието на амилоидоза под действието на обичайно използвани дози ACTH, кортизон и преднизолон. Това ни позволява да разглеждаме амилоидозата и NS, причинени от нея, по-скоро като противопоказания за стероидна терапия.

Въпросът за ефекта върху хода на амилоидозата цитостатични агентиа антилимфоцитният серум е още по-малко бистър (Teilum G., 1954; Catchpole H. et al., 1958; Cardell V., 1961; Rantov P., 1967). забележима промянапри амилоидоза, имунните реакции, особено клетъчният имунитет, са принудени да бъдат много внимателни по отношение на употребата на имуноактивни агенти. Значителното ускоряване на експерименталната амилоидоза под въздействието на имуран (азатиоприн) и особено антилимфоцитен глобулин, както е показано от редица изследователи, включително Р. Г. Арустамова с наше участие (1972), потвърждава това.

Вярно е, че трябва да се спрем особено на възможността за използване на лекарства, които инхибират функцията на някои клетъчни клонинги, по-специално, синтезиращи леки вериги на имуноглобулини, участващи в образуването на амилоидни фибрили, което е свързано предимно с първичната амилоидоза. По този начин е показано изчезването на протеинурията на Bene-Jones под въздействието на мелфалан, макар и без значителен ефект върху по-нататъшния ход на първичната амилоидоза.

IN последните годиниима съобщения за предполагаемо успешно използване на мелфалан при първична амилоидоза с увреждане на бъбреците (Schwartz R. et al., 1979). В същото време трябва да сте наясно с възможността за развитие на левкемия при продължителна употреба на мелфалан.

Както вече беше споменато, за разлика от имуносупресори, лекарства, които имат имуностимулиращ ефект (тимозин, левамизол), в експеримента изглежда забавят прогресията на амилоидоза [Denisov VN et al., 1977; Хасабов Н. Н., 1978; Scheinberg M. et al., 1976]. Въпреки това, тези досега изолирани съобщения изискват допълнително потвърждение, преди да се говори за възможността за използване на такива агенти при човешка амилоидоза.

Лекарствата с подчертан тропизъм към тъканните клетъчни елементи, включително елементите на ретикулоендотелната система, включват лекарства от 4-аминохинолиновата серия (хингамин, резоквин, хлорохин, делагил, плаквенил). Спектърът на тези антималарийни средствадалеч не се ограничава само до пряко въздействие върху малариен плазмодий. Обобщавайки изследванията, можем да отбележим инхибиторния ефект на 4-аминохинолините върху синтеза на нуклеинови киселини, активността на редица ензими (аденозин трифосфатаза, моноаминооксидаза, холинестераза), образуването на киселинни мукополизахариди и стабилизирането на лизозомните мембрани. .

По този начин тези лекарства могат да повлияят на процесите, които играят важна роля, от една страна, в синтеза на амилоидни фибрили, от друга страна, в създаването на определена среда: основното вещество, в което се намират тези фибрили.

Валидността на употребата на лекарства от 4-аминохинолиновата серия при амилоидоза се подкрепя от резултатите от изследването на тяхното действие при експериментална (казеинова) амилоидоза при зайци [Mukhin N.A., 1966], когато се наблюдава забележимо забавяне на появата и по-малко, отколкото при контролната група, тежестта на биохимичните и морфологични особеностизаболявания под влияние на продължително насищане с делагил. От лекарствата от серията 4-аминохинолин могат да се използват делагил и плаквенил. Ако се открие непоносимост, едно лекарство се заменя с друго.

Лечението обикновено започва с доза от 0,25-0,5 g на ден и се провежда дълго време - много месеци и дори години, особено с известен успех, добра поносимост и не странични ефекти. Като правило, лекарствата от серията 4-аминохинолини се понасят доста задоволително, но редица пациенти изпитват странични ефекти, които обикновено се изразяват в първите седмици на лечение в гадене и повръщане, а по-късно в зрително увреждане с помътняване на роговицата.

Трябва също така да сте наясно с възможността от левкопения, кожни промении побеляване на косата, отклонения от централната нервна система до психоза. Тези промени са обратими при спиране на лекарствата. Опит за лечение с 4-аминохинолини е приемлив при ранни стадииамилоидоза; с напреднал процес (NS и особено стадий на бъбречна недостатъчност), употребата на тези лекарства е неподходяща.

Наскоро бяха получени експериментални данни за инхибиращия ефект върху развитието на амилоидоза на лекарства като колхицин. Несъмнено тези лекарства намаляват честотата на пристъпите на периодично заболяване при хората. Тяхното влияние върху по-нататъшния ход на амилоидозата изисква допълнително проучване. Появяващите се съобщения за употребата на колхицин при амилоидоза, свързана с периодични заболявания, са окуражаващи в това отношение.

Използването на хемодиализа и бъбречна трансплантация при развитие на бъбречна недостатъчност, дължаща се на амилоидоза, доскоро не беше широко използвано. Това се дължи преди всичко на установеното мнение, че това лечение е неподходящо при всяко системно заболяване поради възможността смъртностпоради недостатъчност на друг орган (например сърце).

Окончателният отговор на въпроса дали в присадката се появява амилоид също не е получен. Но въпреки това са направени опити за тези видове лечение на амилоидоза. Така N. Jones (1976) съобщава за използването на редовна хемодиализа при 29 пациенти с максимален сроклечение за 63 месеца и бъбречна трансплантация при 21 пациенти (включително пет бъбрека от живи донори) с максимален период на функциониране на трансплантиран бъбрек повече от 3 години. Въз основа на анализа на тези, макар и малко наблюдения, се стигна до заключението, че само наличието на амилоидоза не трябва да служи като основание за отказ от редовна хемодиализа и бъбречна трансплантация.

По този начин, активно лечениеамилоидозата на бъбреците все още е несъвършена, но текущите проучвания на амилоидогенезата и изследването на ефектите върху отделните епохи връзки могат да направят прогнозата за това заболяване по-оптимистична.

Клинична нефрология

изд. ЯЖТЕ. Тареева

Амилоидозата е заболяване, свързано с нарушен протеинов метаболизъм. В същото време специален протеин, амилоид, се синтезира главно в черния дроб. Този протеин се отлага в тъканите на един или повече органи, причинявайки съответните симптоми.

Най-често амилоидозата се развива при болестта на Бехтерев, по-рядко при други системни заболявания на съединителната тъкан.
Амилоидозата засяга предимно бъбреците, както и тъканите на черния дроб, далака, езика, други части на стомашно-чревния тракт, ставите, сърцето, кожата и др.

Бъбречно увреждане при амилоидоза

Първите 3 етапа на амилоидоза на бъбреците се характеризират главно с промени в анализа на урината.

Бъбречното увреждане е много характерно за амилоидозата.

Етапи на амилоидоза на бъбреците:

• Латентен. Външни симптомине по това време. В урината протеинът се определя непостоянно, в кръвта протеиновият състав се променя, ESR се повишава.
• Протеинурен. Не си личи и отвън. Протеинът постоянно присъства в урината, но работата на бъбреците не страда.
• Нефротичен. В урината в висока концентрацияприсъства протеин. В резултат на това се наблюдава намаляване на съдържанието на протеин в кръвта и промяна в нейния състав. На този етап може да се появи оток.
• Азотемичен. На този етап бъбречната функция е значително засегната. В резултат на това в тялото се натрупват метаболитни продукти, които бъбреците не могат да отстранят. Съдържанието на урея и креатинин в кръвта се повишава (развива се азотемия). Това поражда хронично отравянетези вещества (азотемична интоксикация). Основните симптоми, причинени от азотемия: загуба на апетит, повръщане, диария, изтощение, сънливост, сърбеж по кожата. Развива се анемия, която се проявява с бледност, замаяност, загуба на работоспособност. Нарушаването на филтрацията в бъбреците и уремията причиняват изразен оток. Те са плътни при амилоидоза, кожата над тях е бледа, появата им не зависи от позицията на пациента и от времето на деня. Може да има кръв в урината (хематурия). Когато има постоянно увеличение кръвно налягане, лошо лечимо. С увеличаване на съдържанието на азотни шлаки в кръвта, състоянието на пациента бързо се влошава. Без лечение тежката бъбречна недостатъчност е фатална.

Други симптоми на амилоидоза

В резултат на отлагането на амилоид в черния дроб се повишава. Това се проявява с постоянна тежест, болка в десния хипохондриум. Налягането във вените може да се увеличи носещи кръвна черния дроб възниква портална хипертония. Характеризира се с натрупване на течност в коремната кухина и увеличаване на корема (асцит), появата на разширени вени по кожата на корема под формата на главата на Медуза Горгона, отклоняваща се от пъпа в различни посоки. Понякога има стагнация на жлъчката вътре в чернодробните канали, което се проявява чрез сърбеж по кожата, пожълтяване на склерата и в тежки случаи кожата.

Увеличаването на далака често не се проявява по никакъв начин, но рискът от разкъсване на този орган се увеличава при леко нараняване на корема.

отлагане на амилоид. Понякога езикът не е увеличен, но губи своята гъвкавост и е силно уплътнен.

Увреждането на хранопровода, стомаха, червата може да причини кървене от стените на тези органи, което се проявява със симптоми на загуба на кръв (бледност, студена пот, слабост, загуба на съзнание). Понякога масивни отлагания на амилоид причиняват феномени чревна непроходимост- Коремна болка, подуване, липса на изпражнения.
Когато амилоидът се отложи в чревната стена, неговата абсорбционна функция се нарушава. Има синдром на малабсорбция, т.е. лошо усвояване. Придружава се от постоянна диария, рязка загуба на тегло.
Амилоидът може да се отложи в ставен хрущяли възниква артрит. Засегнати са карпалните, раменните, коленните стави, често симетрично. Ставите са подути, леко болезнени.

Когато амилоидът се отложи в мускулите, те се удебеляват и увеличават обема си. Развиване мускулна слабост. Може да се дефинира синдром на карпалния тунел - изтръпване и болка в първите три пръста на ръката, разпространяващи се към предмишницата.
Поради образуването на кисти в костите са възможни техните фрактури.
С поражението на дихателната система се появява дрезгав глас, а понякога - (кашлица, задух).
Понякога има увреждане на сърцето. Проявява се чрез увеличаване на този орган, ритъмни нарушения. Постепенно се развива сърдечна недостатъчност - появява се задух при физическо натоварване, а след това и в покой. По-късно се присъединява оток. Ако амилоидът се отложи в стените коронарни съдове, тогава могат да се появят пристъпи, подобни на ангина пекторис: натискане, пареща болка зад гръдната кост по време на тренировка и след това в покой.
Кожните лезии се проявяват чрез образуване на плаки, леко издигащи се над повърхността му - папули. Те не сърбят, имат восъчен вид, разположени са предимно в аксиларната, аналната, ингвиналната област, както и по лицето и шията. Лекото триене на тези папули с пръст може да предизвика подкожен кръвоизлив. Понякога има хеморагичен синдром (повишено кървене) с кръвоизливи около очите („очи на миеща мечка“, „симптом на очила“).
Амилоидозата засяга и нервната система. Има признаци на увреждане на периферните нерви. Чувствителността може да бъде нарушена, болката се появява в различни части на тялото. При поражение двигателни нервиима двигателни нарушения, парализа. Характерно е постепенното разпространение на такива нарушения от отдалечени части на крайника (дистални) към тези, разположени по-близо до тялото (проксимални).
Участието на вегетативната нервна система се проявява с тенденция към рязко понижаване на кръвното налягане по време на прехода от хоризонтално към вертикално положение(ортостатична хипотония). Има и нарушение на движението на червата и диария. Характерни дисфункции тазовите органи, включително еректилна дисфункция.

Лечение на амилоидоза

Основната посока на лечение на амилоидоза е терапията на основното заболяване. Когато ревматичното заболяване е в ремисия, се наблюдава подобрение, а понякога дори и обратно развитие на амилоидоза.
Предписването на големи дози витамин С, яденето на суров черен дроб е неефективно, въпреки че такива методи са били използвани преди това.

Какво можеш да направиш?

В диетата на човек, страдащ от амилоидоза на бъбреците, количеството сол трябва да бъде рязко ограничено.

• При амилоидоза на бъбреците е необходимо да се ограничи дневен приемтрапезна сол до 1-2 г на ден.
• При оток помага носенето на еластични (компресионни) чорапи.
• При амилоидоза на бъбреците е необходимо да се контролира количеството изпита течност на ден и дневната диуреза (количеството отделена урина). Необходимо е да се гарантира, че количеството течност не надвишава обема на урината.
• Кръвното налягане трябва да се измерва редовно.
• Ако пациентът има ортостатична артериална хипотония (спад на кръвното налягане при ставане от леглото), приемът на сол трябва да се увеличи до 5-6 g на ден (като се вземе предвид състоянието на сърцето и бъбреците). Носенето на еластични чорапи също помага в този случай.
• Ако пациентът е загрижен за диария, трябва да намалите консумацията на твърди мазнини (маргарин, масло, свинска мас, агнешко, олио и др.) До 40 g на ден. Трябва да замените тези мазнини растителни масласъдържащи полиненаситени мастни киселини.

Какво може да направи един лекар?

Медикаментозното лечение на амилоидозата е дълъг и труден процес.
На първо място, е необходимо да се лекува основното заболяване, което е причинило амилоидоза.
При лечението на различни форми на амилоидоза се използват комбинации от цитостатични, глюкокортикостероидни средства, мелфалан, колхицин и др.. Лечението често има курсов характер.
Може да се използва терапия с автоложни стволови клетки (собствени недиференцирани клетки на тялото).
При амилоидоза на бъбреците се използва въвеждането на прясно замразена плазма и протеинови препарати за поддържане на нивото на протеин в кръвта. Пациентите в азотемичния стадий на бъбречно увреждане се подлагат на хемодиализни сесии. Показана бъбречна трансплантация; обаче, с прогресирането на основното заболяване, трансплантираният бъбрек също ще претърпи амилоидоза.
При лечение на сърдечна недостатъчност при амилоидоза се използват бримкови диуретици (фуроземид), ниски дози АСЕ инхибитори. Ако се развият нарушения на сърдечния ритъм (атриовентрикуларна блокада и т.н.), се инсталира пейсмейкър.
Лечението на други симптоми на амилоидоза е спорадично, насочено към намаляване на тяхната тежест и подобряване на благосъстоянието на пациента.

Към кой лекар да се обърна

Амилоидозата е системен процес, който възниква главно на фона на ревматични заболявания, така че ревматологът най-често участва в лечението и диагностиката. Тъй като заболяването може да засегне различни органи и системи, в терапията участват специализирани специалисти: за амилоидоза на бъбреците - нефролог, увреждане на черния дроб - хепатолог, стомашно-чревен тракт - гастроентеролог и хирург. Ако амилоидът се отложи в сърцето, е необходимо да се консултирате с кардиолог, в белите дробове - пулмолог, с промени в гласа трябва да се свържете с УНГ лекар. Кожните лезии изискват преглед от дерматолог, с амилоидоза на периферните нерви, невролог ще помогне.

Увреждането на бъбреците може да показва:

• протеинурия ( появата на протеин в урината). Това е първата и най-значима проява на бъбречно увреждане при амилоидоза. Обикновено концентрацията на протеин в урината не надвишава 0,033 g / l, но ако целостта на бъбречния филтър е нарушена, кръвните клетки и големи молекулни протеини започват да се екскретират в урината. Протеинурия над 3 g / l показва изразен нефротичен синдром и тежко увреждане бъбречна тъкан.
• хематурия ( появата на червени кръвни клетки в урината). Обикновено при микроскопско изследване на урината се допускат не повече от 1-3 еритроцита на зрително поле. Кръвта в урината може да означава развитие на нефротичен синдром или да е признак на възпалителна лезия на бъбречната тъкан ( гломерулонефрит).
• Левкоцитурия ( появата на левкоцити в урината). Микроскопското изследване на урината позволява наличието на 3-5 левкоцита в зрителното поле. Левкоцитурията рядко се наблюдава при бъбречна амилоидоза и по-често показва наличието на инфекциозно и възпалително заболяване на бъбреците или други органи. пикочно-половата система.
• Цилиндрурия ( наличието на отливки в урината). Цилиндрите са отливки, които се образуват в бъбречните тубули и имат различна структура. При амилоидоза те обикновено се образуват от десквамирани бъбречни епителни клетки и протеини ( хиалинни отливки), но може да съдържа и еритроцити и левкоцити.
• Намалена плътност на урината.Нормалната плътност на урината варира от 1.010 до 1.022, но с разрушаването на бъбречните нефрони концентрацията на органа значително намалява, в резултат на което плътността на урината ще намалее.

Химия на кръвта

Това учениепозволява не само да се оцени функционалното състояние на вътрешните органи, но и да се подозира причината за амилоидоза.

Диагностичната стойност при амилоидозата е:

• протеини на общата фаза на възпалението;
• нивото на холестерола;
• нивото на протеини в кръвта;
• нива на креатинин и урея.

Протеини от общата фаза на възпалението
Тези протеини се произвеждат от черния дроб и някои бели кръвни клетки в отговор на развитието на възпалителен процес в тялото. Основната им функция е да поддържат възпалението, както и да предотвратяват увреждането на здравите тъкани.

катерици остра фазавъзпаление

Протеин	Нормални стойности
Серумен протеин амилоид А(SAA)	По-малко от 0,4 mg/l.
Алфа 2 глобулин	М: 1,5 - 3,5 g / l.
	И: 1,75 - 4,2 g / l.
Алфа 1 антитрипсин	0,9 - 2 g / l.
С-реактивен протеин	Не повече от 5 mg/l.
фибриноген	2 - 4 g / l.
лактоферин	150 - 250 ng/ml.
церулоплазмин	0,15 - 0,6 g / l.

Трябва да се отбележи, че често се открива прогресивно повишаване на концентрацията на фибриноген в кръвта наследствени формиамилоидоза, което трябва да се вземе предвид при оценката този показател.

Чернодробни изследвания
IN тази групавключва редица показатели за оценка на функционалното състояние на черния дроб.

Чернодробни тестове за чернодробна амилоидоза

Индекс	Какво прави	норма	Промени в чернодробната амилоидоза
Аланин аминотрансфераза(AlAT)	Тези вещества се съдържат в чернодробните клетки и навлизат в кръвообращението в големи количества само при масивно разрушаване на тъканта на органа.	М: до 41 U / l.	Концентрацията се увеличава с развитието на чернодробна недостатъчност.
		И: до 31 U / l.
Аспартат аминотрансфераза(КАТО В)
Общ билирубин	Когато еритроцитите се разпадат в далака, се образува несвързан билирубин. С кръвния поток той навлиза в черния дроб, където се свързва с глюкуроновата киселина и в тази форма се екскретира от тялото като част от жлъчката.	8,5 - 20,5 µmol/l.	Концентрацията се повишава при масивно отлагане на амилоид в черния дроб.
Билирубин (несвързана фракция)		4,5 - 17,1 µmol / l.	Концентрацията се повишава с чернодробна недостатъчности нарушение на жлъчкообразуващата функция на органа.
Билирубин (свързана фракция)		0,86 - 5,1 µmol / l.	Концентрацията се увеличава с компресия на интрахепаталните или екстрахепаталните жлъчни пътища.

Нивото на холестерола в кръвта
Холестеролът е мастна субстанция, която се образува в черния дроб и играе важна роля за поддържане целостта на мембраните на всички клетки на тялото. Повишаване на концентрацията на холестерол в кръвта с повече от 5,2 mmol / l може да се наблюдава при нефротичен синдром и колкото по-висок е този показател, толкова по-тежко е заболяването.

Нивото на протеини в кръвта
Нормата на общия протеин в кръвта е 65 - 85 g / l. Намаляване на този показател може да се наблюдава с развитието на нефротичен синдром ( поради загуба на протеин в урината), както и при тежка чернодробна недостатъчност, тъй като всички телесни протеини се синтезират в черния дроб.

Нива на креатинин и урея
урея ( норма - 2,5 - 8,3 mmol / l) е страничен продукт от протеиновия метаболизъм, който се екскретира през бъбреците. Креатинин ( нормата е 44 - 80 µmol / l при жените и 74 - 110 µmol / l при мъжете) се образува в мускулната тъкан, след което навлиза в кръвообращението и също се отделя от бъбреците. Увеличаването на концентрацията на тези вещества в кръвта е много чувствителен показател за степента на нарушена бъбречна функция при амилоидоза.

Ултразвуково изследване на вътрешни органи

Това изследване позволява да се оцени структурата и структурата на вътрешните органи, което е необходимо за оценка на степента на нарушение на тяхната функция и определяне на разпространението на патологичния процес.

Ултразвукът при амилоидоза може да разкрие:

• Уплътняване и увеличаване ( или намаляване на азотемичния стадий) бъбреци.
• Наличие на бъбречни кисти какво може да причини вторична амилоидоза).
• Уголемяване и удебеляване на черния дроб и далака, както и нарушено кръвообращение в тези органи.
• Хипертрофия различни отделисърдечен мускул.
• Амилоидни отлагания в стените на големи съдове ( Например, аортата е най-голямата артерия в тялото.).
• Натрупване на течност в телесните кухини асцит, хидроторакс, хидроперикард).

генетични изследвания

При съмнение за наследствена амилоидоза се назначава генетично изследване ( тоест, ако не е възможно да се потвърди вторичният характер на заболяването). Обикновено за това се използва полимеразна верижна реакция, чийто принцип е да се вземе генетичен материал от болен човек ( обикновено кръв, урина, слюнка или друга телесна течност) и изследването на гени на определени хромозоми. Разкриващи генетични мутациив определена област ще бъде сто процента потвърждение на диагнозата.

Ако се открие една от формите на наследствена амилоидоза, се препоръчва генетично изследване за всички членове на семейството и близки роднини на пациента, за да се изключи наличието на това заболяване при тях.

Биопсия

Биопсията е цял живот вземане на малко парче тъкан или орган и изследването му в лаборатория с помощта на специални техники. Това изследване е "златен стандарт" в диагностиката на амилоидоза и ви позволява да потвърдите диагнозата в повече от 90% от случаите.

С амилоидоза за изследване може да се вземе мускул, тъкан на черния дроб, далака, бъбреците, чревната лигавица или друг орган ( в зависимост от клиничната картина на заболяването). Материалът се взема в стерилна операционна зала, обикновено под местна анестезия. С помощта на специална игла с остри ръбове кожата се пробива и се взема малко количество органна тъкан.

В лабораторията част от получения материал се обработва с разтвор на Лугол ( йод във воден разтвор на калиев йодид), последвано от 10% разтвор на сярна киселина. При наличие на голямо количество амилоид, той ще стане синьо-виолетов или зеленикав цвяткоито ще се виждат с просто око.

За микроскопско изследванематериалът е боядисан със специални багрила ( например конго червено, след което амилоидът придобива специфичен червен цвят), и изследвани под микроскоп, с амилоидни фибрили, ясно дефинирани като произволно разположени пръчковидни образувания.

Лечение на амилоидоза

Много е трудно да се идентифицира амилоидозата и да се започне лечение в ранните етапи на нейното развитие, тъй като болестта се проявява клинично десетилетия след началото. В същото време, с тежка бъбречна недостатъчност медицински меркинеефективни и поддържащи.

Необходима ли е хоспитализация за лечение на амилоидоза?

При съмнение за амилоидоза се препоръчва хоспитализация в отделението по нефрология или терапия, за да се извърши задълбочено изследване на пикочно-половата система, тъй като увреждането на бъбреците е най-често и в същото време най-често. опасно усложнениеамилоидоза. Трябва да се включат и специалисти от други области на медицината ( хепатолог, кардиолог, невролог и др) за идентифициране и лечение на увреждане на други органи и системи.

Ако по време на диагностичния процес не са открити сериозни функционални нарушения от страна на някой орган, по-нататъшно лечениеможе да се направи амбулаторно вкъщи) при условие, че пациентът ще спазва стриктно всички предписания на лекаря и ще се явява на контрол поне веднъж месечно.

Основните показания за хоспитализация са:

• наличието на системен възпалителен процес ( лабораторно или клинично потвърдени);
• наличието на гнойно инфекциозно заболяване;
• нефротичен синдром;
• бъбречна недостатъчност;
• чернодробна недостатъчност;
• сърдечна недостатъчност;
• надбъбречна недостатъчност;
• тежка анемия ( концентрация на хемоглобин под 90 g/l);
• хиперспленизъм;
• вътрешен кръвоизлив.

Ако в процеса извънболнично лечениесъстоянието на пациента се влошава, той също трябва да бъде хоспитализиран за изясняване на диагнозата и правилното лечение.

При лечението на амилоидоза се използва:

• лечение с лекарства;
• диетична терапия;
• перитонеална диализа;
• трансплантация на органи.

Медицинско лечение

Лечението с лекарства е насочено към забавяне на процеса на образуване на амилоид ( ако е възможно). Добра ефикасност се наблюдава при AL-амилоидоза, докато при други форми на заболяването не винаги е възможно да се постигне положителен резултат. Най-лошото от всичко лечение с лекарстваподатливи на вторична амилоидоза.

Медикаментозно лечение на амилоидоза

Група лекарства	Представители	Механизъм терапевтично действие	Дозировка и приложение
Стероидни противовъзпалителни лекарства	Преднизолон	Инхибират имунните реакции, имат изразен противовъзпалителен ефект. Те намаляват скоростта на образуване на лимфоцити, а също така инхибират миграцията на левкоцитите към фокуса на възпалението, което е причината за положителния ефект при амилоидоза.	Дозировката, продължителността на употреба и начинът на приложение се избират индивидуално във всеки случай в зависимост от тежестта на основните и съпътстващите заболявания.
	Дексаметазон
Противоракови лекарства	Мелфалан	Нарушава процеса на образуване на ДНК ( Дезоксирибонуклеинова киселина), който инхибира протеиновия синтез и клетъчната репродукция. Тъй като амилоидобластите се считат за мутантни до известна степен ( тумор) клетки, тяхното унищожаване може да забави образуването на амилоид ( особено при първичната форма на заболяването).	Вътре, веднъж дневно в доза от 0,12 - 0,15 mg / kg. Продължителността на лечението е 2-3 седмици, след което е необходимо да се направи почивка ( поне 1 месец). Ако е необходимо, курсът на лечение може да се повтори.
Аминохинолинови лекарства	Хлорохин (хингамин)	Антималарийно лекарство, което също инхибира синтеза на ДНК в клетките човешкото тяло, намалявайки скоростта на образуване на левкоцити и амилоидобласти.	Вътре, 500 - 750 mg дневно или през ден. Продължителността на лечението се определя от ефективността и поносимостта на лекарството.
Лекарства против подагра	Колхицин	Той инхибира скоростта на образуване на левкоцити и процеса на синтез на амилоидни фибрили в амилоидобластите. Ефективен при фамилна средиземноморска треска и в по-малка степен при вторична амилоидоза.	Вътре, 1 mg 2-3 пъти на ден. Дългосрочно лечение ( над 5 години).

диетична терапия

Няма специфична диета, която да предотврати развитието на амилоидоза или да забави процеса на образуване на амилоид. Основните усложнения на амилоидозата, изискващи строга диета, са нефротичен синдром и бъбречна недостатъчност. С развитието на тези синдроми се препоръчва диета номер 7, чиято цел е да предпази бъбреците от действието на токсични метаболитни продукти, нормализира водно-солевия баланс и кръвното налягане.

Препоръчително е да се храните на малки порции 5-6 пъти на ден. Основното условие е да се ограничи консумацията на готварска сол ( не повече от 2 грама на ден) и течности ( не повече от 2 литра на ден), което до известна степен предотвратява образуването на отоци и нормализира кръвното налягане. Трудността в този случай се състои в необходимостта да се попълнят загубите на протеини при нефротичен синдром и в същото време да се намали приема им с храна, тъй като бъбречната недостатъчност нарушава процеса на екскреция на страничните продукти от техния метаболизъм.

Диета при амилоидоза

Какво се препоръчва да се използва?	Какво не се препоръчва?
зеленчукови бульони; постни сортовемесо ( говеждо, телешко) не повече от 50 - 100 грама на ден; безсолен хляб и сладкиши; пресни плодове ( ябълки, сливи, круши и др.); свежи зеленчуци (домати, краставици, картофи и др.); ориз ( не повече от 300 - 400 грама на ден); 1 – 2 белтъцина ден ( без сол); мляко и млечни продукти; слаб чай; пресни сокове.	месни и рибни продукти в големи количества; сладки сладкиши; някои плодове ( кайсии, грозде, череши и касис); сушени плодове; продукти от сирене; яйчен жълтък; кафе; минерални и газирани напитки; алкохол.

Перитонеална диализа

Принципът на този метод е подобен на принципа на хемодиализата ( който е описан по-рано), но има някои разлики. При перитонеалната диализа полупропускливата мембрана, през която се извършва отстраняването на страничните метаболитни продукти, е перитонеумът - тънък, добре кръвоснабден. серозаподплата вътрешна повърхности коремни органи. Общата площ на перитонеума е близо до повърхността на човешкото тяло. Специален разтвор се въвежда в коремната кухина чрез катетър ( тръба в стомаха) и влиза в контакт с перитонеума, в резултат на което метаболитните продукти започват да проникват в него от кръвта, тоест тялото се почиства. „Недостатъкът“ на този метод е по-бавното пречистване на кръвта, отколкото при хемодиализата.

Основните предимства на този метод пред хемодиализата са:

• Екскреция на В2-микроглобулин, което може да причини развитие на амилоидоза.
• Константа ( непрекъснато) пречистване на кръвта от метаболитни странични продукти.
• Може да се използва амбулаторно вкъщи).

Техника на изпълнение
Катетърът се поставя в операционната под местно или обща анестезия. Обикновено се инсталира отдолу коремна стена, и излиза само малък сегмент от него. През катетъра в коремната кухина се инжектират около 2 литра специален диализен разтвор, след което катетърът се затваря плътно и течността остава в коремната кухина за период от 4 до 10 часа. През това време пациентът може да се занимава с почти всяка ежедневна дейност.

След определен период от време ( обикновено на всеки 6 до 8 часа) е необходимо да се източи "старият" разтвор от коремната кухина и да се замени с нов. Цялата процедура отнема не повече от 30-40 минути и изисква минимални усилия.

Перитонеалната диализа е противопоказана:

• при наличие на сраствания в коремната кухина;
• с инфекциозни заболявания на кожата в областта на корема;
• с психични заболявания.

Трансплантация на органи

Трансплантацията на донорски органи е единственият начин за спасяване на живота на пациенти с напреднала органна недостатъчност. Въпреки това си струва да запомните това този методлечението е само симптоматично и не елиминира причината за развитието на амилоидоза, следователно при липса на постоянно адекватно лечение е възможен рецидив на заболяването.

При амилоидоза е възможно да се трансплантират:

• бъбрек;
• чернодробна тъкан;
• сърце;
• кожата.

Донорските органи могат да бъдат получени от жив донор ( с изключение на сърцето), както и от труп или от човек с диагноза мозъчна смърт, но функционалната активност на вътрешните органи се поддържа изкуствено. Освен това днес има изкуствено сърце, който е напълно механизиран апарат, който може да изпомпва кръв в тялото.

Ако донорският орган се вкорени ( което не винаги се случва), пациентът се нуждае от доживотна употреба на имуносупресори ( лекарства, инхибиращи активността имунна система ), за да се предотврати отхвърлянето на "чуждата" тъкан от собствената тъкан.

Усложнения на амилоидозата

Последствията от амилоидоза обикновено включват различни остри състоянияразвиващи се на фона на нарушени функции на един или повече органи. Често тези усложнения водят до смъртта на пациента.

Най-опасните усложнения на амилоидозата са:

• Инфаркт на миокарда.С повишаване на системното кръвно налягане ( винаги се наблюдава при нефротичен синдром и бъбречна недостатъчност) натоварването на сърдечния мускул се увеличава няколко пъти. Това състояние се влошава от отлагането на амилоид в тъканта на сърцето, което допълнително нарушава кръвоснабдяването му. В резултат на това при рязко физическо натоварване или емоционален стрес може да се развие несъответствие между нуждата на сърдечния мускул от кислород и нивото на неговата доставка, което може да доведе до смърт на кардиомиоцитите ( мускулни клетки на сърцето). Ако човек не умре веднага ( което се среща доста често), в зоната на инфаркта се образува белег, който допълнително „отслабва“ сърцето ( тъй като тъканта на белег не е в състояние да се свие) и може да доведе до застойна сърдечна недостатъчност.
• Удар.Инсултът е остро прекъсване на кръвоснабдяването на мозъчната тъкан. При амилоидоза състоянието обикновено се развива в резултат на кървене през деформирана стена на кръвоносен съд ( хеморагичен инсулт). В резултат на импрегниране на нервните клетки с кръв, те умират, което в зависимост от зоната на удара може да се прояви в най-много различни симптоми- от нарушена чувствителност и двигателна активност до смърт на пациента.
• Тромбоза на чернодробните вени.Това усложнение може да се развие в резултат на повишаване на концентрацията на фибриноген ( протеин за коагулация на кръвта) в системата на бъбречните вени, което води до образуване на кръвни съсиреци, които запушват лумена на съдовете. В резултат на това се развива остра бъбречна недостатъчност. Механизъм на развитие това усложнениепоради факта, че при нефротичен синдром голямо количество албумин се екскретира през бъбреците ( основни плазмени протеини), докато фибриногенът остава в кръвта и неговата относителна концентрация нараства.
• Инфекциозни заболявания.Изчерпването на защитните системи, загубата на голямо количество протеини с урината и развитието на полиорганна недостатъчност прави тялото на пациента практически беззащитно срещу различни патогенни микроорганизми. Амилоидозата често се свързва с пневмония ( пневмония), пиелонефрит и гломерулонефрит, кожни инфекции ( еризипел ) и меките тъкани, хранително отравяне, вирусни инфекции ( например паротит) и така нататък.

Възможна ли е бременност с амилоидоза?

Бременност с амилоидоза е възможна само в случаите, когато функционална дейностжизненоважен важни органижените са достатъчни, за да носят и да родят дете. В противен случай бременността може да завърши със смърт както на плода, така и на майката.

Някои локални форми на амилоидоза не представляват опасност за бременността. Ако натрупването на амилоид става само в един орган или тъкан ( например в мускул или в чревната стена) и не достига големи размери, бременността и раждането ще протекат без усложнения и детето ще се роди абсолютно здраво. В същото време, при генерализирани форми на амилоидоза, прогнозата за майката и плода се определя изцяло от продължителността на заболяването и останалите функционални резерви на жизненоважни органи.

Резултатът от бременността и раждането се определя от:

• сърдечни функции;
• бъбречна функция;
• чернодробни функции;
• функции на надбъбречните жлези;
• скорост на образуване на амилоид.

Функции на сърцето
Опасно усложнение на амилоидозата е сърдечната недостатъчност ( CH), който се развива поради отлагането на амилоид в тъканта на сърцето. Това води до смущения контрактилна дейност, в резултат на което се появяват определени симптоми по време на тренировка - слабост, задух ( усещане за недостиг на въздух), сърцебиене, болка в гърдите. Тъй като носенето на дете и раждането са придружени от значително натоварване на сърцето, увреждането на този орган може да причини сериозни усложнения по време на бременност.

В зависимост от тежестта се разграничават 4 функционални класа сърдечна недостатъчност. Първият се характеризира с появата на симптоми само при изключително тежки физически натоварвания, докато четвъртият е изложен на пациенти, които не могат да се грижат за себе си. Жените с функционален клас I - II могат безопасно да износят дете, но за тях се препоръчва изкуствено раждане ( чрез цезарово сечение). При наличие на III - IV функционален клас, бременността и раждането са абсолютно противопоказани, тъй като тялото в този случай няма да може да се справи с нарастващото натоварване. Вероятността от смърт на плода и майката в този случай е изключително висока, поради което се препоръчва изкуствено прекъсване на бременността ( аборт от медицински показания ).

Бъбречни функции
Развиващият се плод се нуждае от постоянно снабдяване с различни хранителни вещества, включително протеини. Въпреки това, с отлагането на амилоид в бъбреците на майката, настъпва разрушаване на бъбречната тъкан, в резултат на което кръвните клетки и големи молекулни протеини започват да се екскретират в урината, което в крайна сметка води до тежък протеинов дефицит, оток и асцит ( натрупване на течност в коремната кухина). На плода също започва да му липсва протеин ( които са основният строителен материал за растящия организъм), в резултат на което може да има забавяне в развитието, а след раждането могат да се отбележат малформации, забавяне на растежа, умствени и умствени аномалии.

Екстремната степен на увреждане на бъбреците при амилоидоза е хронична бъбречна недостатъчност, при която бъбреците не са в състояние да отстранят страничните метаболитни продукти от тялото. В резултат на това те се натрупват в кръвта на майката, упражнявайки токсичен ефект върху всички органи и системи, което може да повлияе и на състоянието на плода ( от леко забавянеразвитие до смърт на плода).

Функции на черния дроб
При отлагане на амилоид в чернодробната тъкан кръвоносните съдове на органа се притискат, което води до повишаване на налягането в т.нар. портална вена, който събира кръв от всички нечифтни органи на коремната кухина ( от стомаха, червата, далака и др). Вените на тези органи се разширяват и стените им изтъняват. При по-нататъшно повишаване на налягането течната част на плазмата започва да напуска съдовото легло и да се натрупва в коремната кухина, т.е. развива се асцит. Ако се натрупа достатъчно, започва да оказва натиск върху растящия плод. Това може да доведе до забавяне на развитието, различни вродени аномалиии с тежък интензивен асцит ( ако количеството течност надвишава 5 - 6 литра) може да настъпи вътрематочна смърт на плода.

Надбъбречните функции
IN нормални условиянадбъбречните жлези секретират определени хормониучастващи в регулирането метаболитни процесив организма. При засягане от амилоидоза броят функционална тъканв тези органи намалява, което води до значително намаляване на производството на хормони.

По време на бременност важна роля играе надбъбречният хормон кортизол, чиято функция е да активира адаптивните механизми в тялото на майката. При неговия дефицит тези механизми са изключително слаби или напълно липсват, в резултат на което всяка физическа или емоционална травма може да доведе до смърт на плода и майката.

Скорост на образуване на амилоид
Обикновено този процес протича доста бавно, поради което от началото на заболяването до развитието на полиорганна недостатъчност минават поне десет години. Въпреки това, в някои случаи ( обикновено с вторична амилоидоза, която се развива на фона на хронична гнойна възпалителни процесив организма) амилоидът се образува много бързо. Това може да доведе до амилоидна инфилтрация на плацентните съдове ( орган, отговорен за метаболизма между майката и плода), което ще доведе до кислородно гладуванеплода, забавяне на развитието или дори вътрематочна смърт.

Среща ли се амилоидоза при деца?

Децата страдат от амилоидоза малко по-рядко, което очевидно е свързано с времето, необходимо за развитие на патологичния процес ( обикновено отнема няколко години). Въпреки това, при някои форми на наследствена амилоидоза, както и при вторична амилоидоза, вътрешните органи могат да бъдат засегнати в ранна детска възраст.

Причината за амилоидоза при деца може да бъде:

• семейство средиземноморска треска. Генетично обусловено заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин, тоест детето ще се роди болно само ако наследи дефектните гени и от двамата родители. Ако детето получи дефектен ген от единия родител и нормален от втория, то ще бъде асимптоматичен носител на болестта и децата му могат да наследят дефектни гени с известна степен на вероятност. Клинично това заболяване се проявява с генерализирана амилоидоза, която се развива през първите 10 години от живота. Предимно се засяга бъбречната тъкан. В допълнение към амилоидозата се наблюдават пристъпи на треска ( треска, втрисане, повишено изпотяване) И психични разстройства.
• английска амилоидоза.Характеризира се с преобладаваща лезия на бъбреците, както и с пристъпи на треска и загуба на слуха.
• португалска амилоидоза.Клиничната картина е доминирана от увреждане на нервите на долните крайници, което се проявява с усещане за пълзене, нарушена чувствителност и двигателни нарушения. Прогнозата за живота е благоприятна, но често се развива парализа ( невъзможност за извършване на произволни движения).
• Американска амилоидоза.Характеризира се с преобладаваща лезия на нервите на горните крайници. Клиничните прояви са същите като при португалската амилоидоза.
• вторична амилоидоза. Тази формазаболяването се развива при наличие на хронични гнойно-възпалителни процеси в тялото ( туберкулоза, остеомиелит, сифилис и др). Ако бебето е било заразено по време на раждането или веднага след раждането, има вероятност след 5 до 10 ( а понякога и по-малко) години, той ще започне да показва първите признаци на генерализирана амилоидоза. Прогнозата в този случай е изключително неблагоприятна - полиорганната недостатъчност се развива доста бързо и настъпва смърт. Предложеното лечение положителни резултатисамо половината от времето и къса педявреме, след което заболяването обикновено рецидивира ( отново ескалира).

Има ли ефективна профилактика на амилоидозата?

Ефективност на първичната превенция ( насочени към предотвратяване на развитието на болестта) зависи от формата на амилоидозата и навременността на превантивните мерки. Вторична профилактика (насочени към предотвратяване на рецидив на заболяването) е неефективен и не дава желаните резултати.

Профилактика на амилоидоза

Форма на амилоидоза	кратко описание на	Превантивни действия
Първичен(идиопатична амилоидоза)	Причината за тази форма на заболяването е неизвестна.	Нито един.
наследствена амилоидоза	Развитието на амилоидоза в този случай е свързано с наличието на мутантни гени на определени хромозоми ( в човешкия генетичен апарат има само 23 двойки от тях). Тези гени се предават от поколение на поколение, в резултат на което цялото потомство на болен човек може да развие амилоидоза с известна степен на вероятност. Дефектните гени предизвикват образуването на мутантни клетки ( амилоидобласти), синтезиращи фибриларни протеини, които впоследствие се превръщат в амилоид и се отлагат в телесните тъкани.	Тъй като заболяването се проявява дори при зачеването на дете ( при сливането на 23 майчини и 23 бащини хромозоми), постнатална профилактика ( извършва се след раждането на дете) е неефективно. Единствената ефективна мярка е генетичното изследване на плода в ранните етапи на вътрематочно развитие ( до 22 седмица от бременността). При идентифициране на гените, отговорни за развитието на амилоидоза, се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Ако някой от най-близките роднини на човек е имал амилоидоза, той и съпругата му ( съпруг) също се препоръчва да премине генетично изследванеза да се идентифицират скрита формазаболявания ( карета).
Вторична амилоидоза	Развитието на тази форма на заболяването възниква по време на хроничен възпалителен процес в тялото - с гломерулонефрит ( възпаление на бъбречната тъкан), туберкулоза, остеомиелит ( гноен процес в костната тъкан) и други. В този случай концентрацията на специален протеин в кръвта се увеличава - серумният амилоиден прекурсор, който причинява развитието на заболяването.	Профилактиката се състои в навременна и пълно лечениехронични възпалителни и гнойни процесив организма. Това става чрез използване на антибактериални лекарства широк обхватдействия ( пеницилини, цефтриаксон, стрептомицин, изониазид и др) до изчезването на клиничните и лабораторни проявизаболявания, както и за определен период от време след пълно излекуване.

Колко живеят хората с амилоидоза?

При наличие на разширена клинична картина на амилоидоза ( със симптоми на полиорганна недостатъчност) прогнозата като цяло е лоша - повече от половината пациенти умират през първата година след диагностицирането. Въпреки това, по-често е възможно да се диагностицира заболяването в повече ранни дати. В този случай прогнозата за живота се определя от формата на амилоидозата, както и от тежестта на увреждането на жизненоважни органи. Във всяка форма заболяването е по-тежко при възрастните хора.

Преживяемостта на пациенти с амилоидоза се влияе от:

• Функция на бъбреците.С развитието на бъбречна недостатъчност пациентът умира в рамките на няколко месеца. Хемодиализа ( пречистване на кръвта със специално устройство) удължава живота на пациента с 5 или повече години. Трансплантацията на бъбрек може да бъде ефективно лечение, но отлагането на амилоид в донорски органнаблюдавани в повече от половината от случаите.
• Функция на черния дроб.Когато се изрази портална хипертония (повишено налягане в порталната вена) има разширение на вените на вътрешните органи ( черва, хранопровод, стомах). Пациент с такива симптоми може да умре по всяко време в резултат на кървене от спукана вена. Продължителността на живота на тези пациенти радикално лечение (чернодробни трансплантации) не надвишава 1–2 години.
• Функция на сърцето.С развитието на сърдечна недостатъчност VI степен повечето пациенти умират в рамките на 6 месеца. Сърдечната трансплантация може да удължи живота на пациентите ( при условие, че други органи и системи функционират нормално).
• функция на червата.При чревна амилоидоза малабсорбцията може да достигне екстремниизразителност. В отсъствието специфично лечение (пълно венозно хранене) смъртта на пациента може да настъпи в рамките на няколко седмици поради крайната степен на изтощение на тялото ( кахексия).

В зависимост от формата на заболяването има:

• Идиопатична генерализирана амилоидоза.Причината за заболяването е неизвестна. Проявява се в поражението на всички органи и тъкани, бързо развитиеполиорганна недостатъчност и смърт на пациента. Година след диагнозата само 51 души от сто остават живи. Петгодишната преживяемост е 16%, докато десетгодишната преживяемост е не повече от 5%.
• наследствена амилоидоза.Ако заболяването се развие в ранна детска възраст, прогнозата е лоша. Смъртта обикновено настъпва поради бъбречна недостатъчност в рамките на няколко години след диагностицирането.
• вторична амилоидоза.Прогнозата е определена функционално състояниевътрешни органи. Основната причина за смърт при тази форма на заболяването също е хронична бъбречна недостатъчност.

Местен ( местен) формите на амилоидоза обикновено представляват туморни образувания с различни размери ( от 1 - 2 до десетки сантиметра в диаметър). В процеса на растеж те могат да компресират съседни органи, но своевременно операцияви позволява да премахнете болестта. Заплаха за живота практически няма.

Може ли амилоидозата да се излекува с народни средства?

Съществуват народни методикоито се използват от много години при лечението на това заболяване. Все пак трябва да се отбележи, че самолечението с такива сериозно заболяванетъй като амилоидозата може да доведе до най-нежеланите последици, следователно, преди да започнете да използвате алтернативни рецепти, силно се препоръчва да се консултирате с лекар.

За амилоидоза можете да използвате:

• Билкова противовъзпалителна инфузия.Съставът включва свежи цветове от полска лайка ( имат противовъзпалителни и антимикробно действие ), цветя на безсмъртниче ( имат противовъзпалителен ефект, а също така подобряват отделянето на билирубин в жлъчката), жълт кантарион ( повишава физическата и психическа издръжливост) И Брезови пъпки (имат диуретичен ефект). За да приготвите инфузията, поставете 200 грама от всяка съставка в стъклен буркан и залейте с литър вряща вода. След това затворете плътно капака и оставете на тъмно място за 5-6 часа. Приемайте по 200 ml веднъж на ден преди лягане. Продължителността на непрекъснатото лечение е не повече от 3 месеца.
• Инфузия от плодовете на планинска пепел и боровинки.За да приготвите инфузията, трябва да вземете 100 грама от плодовете на всяко зрънце и да ги залеете с литър вряща вода. След половин час прецедете, оставете да изстине и приемайте по 100 ml 3 пъти на ден преди хранене. Инфузията действа противовъзпалително и стягащо действие.
• Инфузия от глуха коприва. Това растениесъдържа танини, аскорбинова киселина, хистамин и много други вещества. Използва се при хронични инфекциозни заболявания на бъбреците. За приготвяне на запарката 3-4 супени лъжици наситнена билка коприва се заливат в термос с 500 мл. топла вода (не вряща вода) и приемайте по 100 милилитра 4 до 5 пъти на ден.
• Инфузия на плодове от хвойна.Има противовъзпалителен, антимикробен, холеретичен и диуретичен ефект. За приготвяне на инфузия 1 супена лъжица сушени горски плодовее необходимо да се излее 1 литър вряща вода и да се настоява на тъмно място за 2 до 4 часа. Приема се по 1 супена лъжица 3-4 пъти дневно преди хранене.
• Тинктура от трева от посевен овес.Има противовъзпалително и общоукрепващо действие. Повишава работоспособността и стресоустойчивостта на организма. За да приготвите тинктурата, залейте 200 mg натрошена билка от овес със 70% алкохол и оставете на тъмно място в продължение на 3 седмици, като бурканът се разклаща ежедневно. След това се прецежда и се приема по 1 чаена лъжичка 3 пъти на ден, разредена в 100 мл топла преварена вода.

Амилоидозата е заболяване, което се основава на нарушения на протеиновия метаболизъм. При това заболяване в тъканна структуравътрешните органи или в цялото тяло започва да се отлага амилоид, протеинова субстанция, образувана по време на дегенерацията на мастните клетки.

Според статистическите данни мъжете на средна възраст и възрастните са по-склонни да страдат от амилоидоза. Амилоидозата на бъбреците се открива при приблизително 1-2 пациенти на 100 000 жители.

Какво е?

Амилоидозата е системно заболяване, характеризиращо се с извънклетъчно отлагане на различни неразтворими протеини. Тези протеини могат да се натрупват локално, причинявайки симптоми, или могат широко използване, включително много органи и тъкани, причинявайки значителни системни нарушения и лезии.

причини

Причините за преобладаващото увреждане на определени органи (бъбреци, черва, кожа) са неизвестни.

Признаците и протичането на заболяването са разнообразни и зависят от локализацията на амилоидните отлагания, степента на тяхното разпространение в органите, продължителността на заболяването и наличието на усложнения.

По-често се наблюдава комплекс от симптоми, свързани с увреждане на няколко органа.

Класификация

Има шест вида амилоидоза:

1. AH-амилоидозата се появява поради хемодиализа, когато определен имуноглобулин не се филтрира, а се натрупва в тъканите на тялото;
2. AE амилоидоза възниква при тумори на щитовидната жлеза;
3. Амилоидозата от финландски тип е рядка генетична мутация.
4. Първичната AL-амилоидоза е следствие от натрупването на анормални вериги от имуноглобулини в кръвта (протеинът се отлага в сърцето, белите дробове, кожата, червата, черния дроб, бъбреците, кръвоносни съдовеи щитовидната жлеза)
5. Вторична амилоидоза (тип АА). По-често срещан тип. Това се случва главно поради възпалителни лезии на органи, хронични деструктивни заболявания,. Вторичната амилоидоза на бъбреците може да бъде резултат от хронични чревни заболявания (улцерозен колит,), както и в резултат на туморен растеж. Амилоид тип АА се образува от протеина алфа-глобулин, синтезиран от черния дроб при продължителен възпалителен процес. Генетично разрушаване на структурата на алфа-глобулин протеин просто води до факта, че вместо обичайния разтворим протеин се произвежда неразтворим амилоид.
6. Наследствената AF-амилоидоза (средиземноморска треска) има автозомно-рецесивен механизъм на предаване и се среща предимно в определени етнически групи (отлагане на протеини в сърцето, кръвоносните съдове, бъбреците и нервите).

Най-често се засягат бъбреците, по-рядко - далака, червата и стомаха. Заболяването има предимно сложен характер с увреждане на няколко органа. Тежестта на заболяването се характеризира с неговата продължителност, наличие на усложнения и локализация.

Симптоми

Клиничната картина на амилоидозата е разнообразна: симптомите се определят от продължителността на заболяването, локализацията на амилоидните отлагания и тяхната интензивност, степента на дисфункция на органа и особеностите на биохимичната структура на амилоида.

В началния (латентния) стадий на амилоидозата няма симптоми. Откриване на наличието на амилоидни отлагания е възможно само с микроскопия. В бъдеще, с увеличаването на отлаганията на патологичния гликопротеин, възниква и прогресира функционалната недостатъчност на засегнатия орган, което определя характеристиките на клиничната картина на заболяването.

С амилоидоза на бъбреците дълго времеотбелязва се умерена протеинурия. Тогава се развива нефротичен синдром. Основните симптоми на амилоидоза на бъбреците са:

• наличието на протеин в урината;
• артериална;
• подуване;
• хронична бъбречна недостатъчност.

При амилоидоза на стомашно-чревния тракт е необходимо да се отбележи увеличение на езика (макроглосия), което е свързано с отлагането на амилоид в дебелината на неговите тъкани. Други прояви:

• гадене;
• киселини в стомаха;
• запек, последван от диария;
• малабсорбция на хранителни вещества от тънките черва (синдром на малабсорбция);
• стомашно-чревно кървене.

Сърдечната амилоидоза се характеризира с триада от симптоми:

• нарушение на сърдечния ритъм;
• кардиомегалия;
• прогресивна хронична сърдечна недостатъчност.

В по-късните стадии на заболяването, дори незначителни физически упражненияводят до появата на силна слабост, задух. На фона на сърдечна недостатъчност може да се развие полисерозит:

• излив перикардит;
• излив плеврит;

Амилоидната лезия на панкреаса обикновено се появява под маската хроничен панкреатит. Отлагането на амилоид в черния дроб причинява портална хипертония, холестаза и хепатомегалия.

При амилоидоза на кожата на шията, лицето и естествените гънки се появяват восъчни възли. Често амилоидозата на кожата в хода си прилича на лихен планус, невродермит или склеродермия.

Амилоидозата на нервната система е тежка, която се характеризира с:

• постоянни главоболия;
• световъртеж;
• ортостатични колапси;
• парализа или пареза на долните крайници;
• полиневропатия.

При амилоидоза на опорно-двигателния апарат пациентът развива:

• миопатия;
• синдром на карпалния тунел;
• полиартрит, засягащ симетрични стави.

Бъбречна амилоидоза

Развитието на това заболяване може да възникне на фона на вече съществуващи хронични заболявания в тялото. Но може да се развие и самостоятелно. Именно този вид патология се счита от клиницистите за най-опасната. Практически във всички клинични случаипациентите се нуждаят от хемодиализа или трансплантация на органи. За съжаление през последните години заболяването прогресира.

Възможна е и вторична бъбречна амилоидоза. Последното възниква на фона на остри възпалителни процеси, хронични заболявания и остри инфекции. Най-често амилоидозата на бъбреците възниква, ако пациентът има белодробна туберкулоза.

Бъбречна амилоидоза

Чернодробна амилоидоза

Това заболяване почти никога не се проявява самостоятелно. Най-често се развива заедно със същите амилоидни лезии на други органи: далак, бъбреци, надбъбречни жлези или черва.

Най-вероятно причината за това са имунологични нарушения или тежки гнойни инфекциозни и възпалителни заболявания. Най-яркият признак при проявата на това заболяване ще бъде увеличаването на черния дроб и далака. Много рядко се придружава от някакви болкови симптоми или жълтеница. Това заболяване се характеризира с изтрита клиника и бавна прогресия. На финални етапизаболявания могат да развият множество прояви на хеморагичен синдром. При такива пациенти защитната функция на имунната система много бързо ще намалее и те ще станат беззащитни срещу всякакъв вид инфекция.

Кожата претърпява и характерни изменения при чернодробна амилоидоза - става бледа и суха. Може да има прояви на портална хипертония и последващи: амилоидозата постепенно убива хепатоцитите и те се заменят със съединителна тъкан.

Най-опасното усложнение за такива пациенти ще бъде развитието на чернодробна недостатъчност и чернодробна енцефалопатия.

Чернодробна амилоидоза

Диагностика

Амилоидозата не се открива лесно, това ще изисква редица изследвания. Вторичната форма на заболяването е по-лесна за откриване от първичната, тъй като има заболяване, което предшества появата му.

Стандартното изследване за това заболяване са амилоидни проби от урина, като се използва метиленово синьо и конгорот. Тези химикали обикновено променят цвета на урината, но пациентите с амилоидоза не го правят.

• При чернодробна амилоидоза се използва биопсия, изследвайки пунктата под микроскоп, диагностикът вижда клетките, засегнати от амилоид, определя степента и етапа на развитие на заболяването.
• При амилоидоза на бъбреците се използва методът на Каковски-Адиса, който позволява откриването на протеини и еритроцити в уринарния седимент в ранните стадии на заболяването; с развитието на нефропатия в урината се открива протеин - албумин, цилиндри и много левкоцити.
• Според изследването на ЕКГ е възможно да се открие амилоидоза на сърцето, характеризираща се с ниско напрежение на зъбите, с ултразвуково изследванеехогенността на сърцето се променя, визуализира се предсърдно удебеляване. Тези инструментални изследванияпозволяват диагностициране на амилоидоза в 50-90% от случаите.

Първичната амилоидоза е изключително трудна за диагностициране, тъй като нейните прояви рядко се откриват чрез лабораторни изследвания, най-често не се наблюдават специфични промени в урината и кръвта. С тежестта на процеса, ESR, броят на тромбоцитите може значително да се увеличи и съдържанието на хемоглобин може да намалее.

Лечение на амилоидоза

Липсата на пълнота на знанията за етиологията и патогенезата на амилоидозата причинява трудности, свързани с нейното лечение. При вторична амилоидоза е важна активната терапия на основното заболяване.

Препоръките за хранене предполагат ограничаване на приема на сол и протеини, включително суров черен дроб в диетата. Симптоматичната терапия при амилоидоза зависи от наличието и тежестта на определени клинични прояви.

Като патогенетична терапия могат да се предписват лекарства от серията 4-аминохинолин (хлорохин), диметилсулфоксид, унитиол, колхицин. За лечение на първична амилоидоза се използват схеми на лечение с цитостатици и хормони (мелфолан + преднизолон, винкристин + доксорубицин + дексаметазон). С развитието на хронична бъбречна недостатъчност е показана хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи се поставя въпросът за трансплантация на бъбрек или черен дроб.

Прогноза

Прогнозата зависи от вида на амилоидозата и засегнатите органи. AL-амилоидозата с мултиплен миелом има най-лоша прогноза, обикновено с летален изход в рамките на една година. Нелекуваната ATTR амилоидоза също е фатална след 10-15 години. При други форми на фамилна амилоидоза прогнозата е различна. Като цяло увреждането на бъбреците и сърцето при пациенти с всякакъв вид амилоидоза е много сериозна патология.

Прогнозата на АА амилоидозата зависи от успеха на лечението на основното заболяване, въпреки че рядко пациентите изпитват спонтанна регресия на амилоидните отлагания без такова лечение.