Арменска генетична болест. Симптоми на средиземноморска треска

– генетична патология, характеризираща се с дисрегулация на възпалителни процеси, особено в серозните (перитонеума, плеврата) и синовиални мембрани. Проявите на това заболяване са разнообразни, най-често се записва болка в корема (снимка остър перитонит), нарушения от плеврална кухина, пристъпи на треска, болка и подуване на ставите. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, изследването на наследствената история и молекулярно-генетичните изследвания, спомагателна роля играе определянето на националността на пациента. Лечението на периодичното заболяване е само симптоматично и поддържащо, специфична терапияв момента не съществува.

Диагностика и лечение на периодични заболявания

В някои случаи диагностицирането на периодично заболяване може да бъде свързано със значителни затруднения поради тежестта и в същото време неспецифичността на неговите прояви. Тази особеност на заболяването може да причини диагностични грешки с далечни последици - например с картината „ остър корем» често се извършват ненужни операции на пациенти, предписват се при асептичен плеврит и менингит високи дозиантибиотици. При артралгия и стадиране грешна диагноза(например ревматоиден артрит), на пациент с периодично заболяване могат да бъдат предписани мощни имуносупресивни лекарства. Следователно, при наличие на такива симптоми при пациенти, които са местни жители на средиземноморския регион, трябва да се вземе предвид възможността за наличие на това генетично заболяване.

В процеса на диагностициране на периодично заболяване се използват данни от изучаване на наследствената история на пациентите и молекулярно-генетични тестове. По правило наследствената история при такива пациенти е обременена (спорадичните форми са изключително редки), подобни прояви се откриват при предци или роднини. Генетикът може най-накрая да потвърди или отхвърли наличието на периодично заболяване чрез генетични изследвания. Съществува общ метод за търсене на най-честите MEFV генни мутации при това заболяване - M694V и V726A, които причиняват повече от 75% от всички случаи на тази патология. Въпреки това, по-редки дефекти на MEFV могат да останат неоткрити и се идентифицират чрез секвениране на цялата генна последователност.

Лечението на периодичните заболявания е предимно симптоматично. При силна болка в корема, гърдите, ставите се използват нестероидни противовъзпалителни средства и други аналгетици, при в редки случаи(за придружаваща болка коремна формазаболявания) могат да бъдат предписани наркотични болкоуспокояващи. Хидроторакс с плеврит се елиминира чрез пункция и прилагане на диуретици. За предотвратяване на атаки, намаляване на тежестта на симптомите и общо подобряване на състоянието на пациентите се предписва дългосрочна употреба на колхицин. По време на разработката бъбречна недостатъчностПоради амилоидоза се препоръчва редовна хемодиализа при пациенти с периодични заболявания.

Прогноза и профилактика на периодични заболявания

Прогноза на периодично заболяване при до голяма степензависи от наличието или отсъствието на амилоидоза. Ако той не е там, въпреки тежки атакизаболяване, прогнозата е благоприятна, тъй като в междупристъпен периодпациентите се чувстват задоволителни, продължителността на живота практически не се намалява. В случай на амилоидоза, развиваща се на фона на периодично заболяване, преживяемостта на пациента е рязко намалена поради увреждане на бъбреците. Рискът от амилоидоза намалява с ранна диагностикаСредиземноморска фамилна треска и своевременно започване на лечение с колхицин. Предотвратяването на периодични заболявания е възможно само чрез пренатална диагностика, която се препоръчва в случаите, когато и двамата родители са заподозрени в носители на дефектна форма на гена MEFV.

Периодично боледуванее заболяване, което често се среща сред гърци, евреи, турци и народите от Кавказ. Неговите синоними са средиземноморска треска, рецидивиращ полисерозит.

В Армения тази патология се нарича "Ереванян ивандутюн" ("Ереванска болест"). Досега болестта не е напълно проучена, учените и лекарите се опитват да намерят ефективни методи за лечение.

Това наследствено заболяване, което се проявява с пристъпи на болка в корема и ставите, промени в кръвните тестове. Това е едно от най-мистериозните заболявания. Пациентите с тази патология често се оперират, подозирайки хирургично заболяване V коремна кухинадо установяване на точна диагноза.

Опасността от заболяването се крие в развитието на бъбречна амилоидоза през годините.

причини

В основата Арменска болестима мутация в гена на пирин протеин, разположен на хромозома 16. Поради нарушеното производство на пирин, тялото на пациента не може адекватно да се бори с възпалителния процес. В резултат на това се появяват неконтролирани огнища на възпаление в коремната кухина, гърдите, ставите и други места.

Разкрита е зависимостта на обострянията на заболяването между сезоните пролет-лято и лято-есен. Средиземноморската треска се влошава от следните фактори: инфекциозни заболявания, изменение на климата, алкохол, отравяне.

Принадлежността на човек към тези етнически групислужи като основен рисков фактор.Освен това мъжете страдат от това заболяване по-често от жените.

Видове и симптоми

Атаката на болестта започва внезапно. Пациентът, като правило, не може точно да опише състоянието си, какво точно го притеснява. Към основното клинични симптомиАрменската болест може да се дължи на:

• болка в корема;
• трескаво състояние;
• възпаление на ставите.

Като се има предвид локализацията на процеса, се разграничават няколко варианта на периодично заболяване:

• коремна;
• гръдни;
• фебрилна;
• ставен

Коремна опциясе проявява като коремна болка, която се разпространява по цялото тяло. Често, когато синдромът на болката е силен, лекарите подозират остри състояния, изискващи хирургична интервенция. Но след няколко дни всички симптоми изчезват напълно. Извършете диференциална диагноза в остър периодпомогне инструментални методиизследвания.

За торакален вариантПоявяват се мигриращи болки в гърдите и картина на сух плеврит. Всички симптоми изчезват след седмица така внезапно, както са се появили.

За фебрилен типТемпературата на пациента се повишава рязко. Продължава от 3 до 7 дни. След това температурните индикатори се нормализират. В същото време симптомите от др вътрешни органии не се наблюдават системи.

Артикулен вариантхарактеризиращ се с рецидивиращ синовит. Среща се под формата на моно- и полиартрит с синдром на болка, понякога без трескава реакция. За ставна формахарактеризиращ се с увреждане на големи стави (коляно, глезен, китка). Болката в ставите може да продължи до 1 месец.

Формата на ставата се определя от такива промени в ставите като:

• подуване;
• зачервяване;
• болезненост;
• локално повишаване на температурата;
• ограничение в движението.

Често заболяването възниква като комбинация от няколко варианта.

Периодичното заболяване при децата се появява за първи път на възраст между 2 и 5 години.Атаките често са придружени от треска и серозит (плеврит, перитонит,).

Продължителността на атаките е кратка (от няколко часа до 1-3 дни). Появата на атаки се предхожда от анамнеза за провокиращи фактори: стрес, операция, травма, ваксинация.

Диагностични методи

Основни диагностични критерии:

1. История: определяне на националността на детето, присъствие подобни симптомис роднини.
2. Клиника: внезапни пристъпи на треска с болка и пълно подобрение на състоянието извън пристъпа.
3. Лабораторните изследвания разкриват неспецифични признаци на възпаление.
4. Генетично изследване за идентифициране на специфични мутации.
5. Ефект от терапията с колхицин.

Лечение

Няма специфично лечение за периодично заболяване. Диета с 50% намаление на животинското съдържание (особено казеин) и растителен протеини увеличаване на храни, съдържащи нишесте.

Диетата трябва да се обогати с плодове, зеленчуци и други отпадъчни продукти.За предпочитане е ежедневно да се дава протеин (100 г черен дроб, суров или варен). Черният дроб се използва от години, в повтарящи се курсове от много месеци. Използвайте хепатотропни лекарства повтарящи се курсове: 2-4 месеца есенциале, липоева киселина.

Синдромът на болката се лекува симптоматично.При увреждане на ставите използвайте местни лекарстваза противовъзпалителна и аналгетична терапия (мехлеми, кремове): , “Ортофен”, “ Найз гел“, „Биструмгел” и др.

Лекарите развиват способността да предотвратяват атаки през 1972 г., когато е синтезиран колхицин. Използването на колхицин в малки дози помага за предотвратяване на атаки. Обикновено се предписва по 1-2 mg на ден, но дозата може да се промени от лекаря, ако е необходимо.

Същността на действието на лекарството е, че:

• има противовъзпалителен ефект;
• намалява съдовата пропускливост;
• намалява освобождаването на простагландини;
• намалява активността на освобождаване на възпалителни активатори от неутрофилите;
• в състояние да инхибира развитието на амилоидоза.

Колхицинът, освен че облекчава симптомите, има и токсичен ефектвърху тялото, така че приемането на лекарството трябва да започне с определяне на неговата поносимост и проследяване на кръвния тест.

Прогноза

Прогнозата до голяма степен зависи от развитието на амилоидоза, което води до бъбречна недостатъчност. Навременна диагнозаи приемането на колхицин ще помогне да се избегнат усложнения и да се осигури благоприятен изход.

Заключение

Сега знаете какво е Ереванската болест, нейните симптоми и лечение. Това е наследствено заболяване, което не може да се излекува, но може да се държи под контрол. Благодарение на правилно предписаното лечение, качеството на живот на пациентите практически не се намалява: те могат да работят, да спортуват и да създават семейства.

Най-важното е да кандидатствате навреме за квалифициран специалист медицински грижии да получите правилното лечение.

ПЕРИОДИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ(син.: Арменска болест, Janeway - Mosenthal пароксизмален синдром, периодичен перитонит, синдром на Reimann, болест на Segal-Mamou, фамилна средиземноморска треска) е сравнително рядко генетично обусловено заболяване, проявяващо се с периодично повтарящ серозит и сравнително често развитие на амилоидоза.

Първото описание на болестта датира от 17-ти век, но едва през 1949 г. Sh. Siegal описва подробно и систематизира клина, симптомите и обръща внимание на етническата селективност и наследствения характер на патологията. В домашен мед. литература П. б. описан за първи път през 1959 г. Е. М. Тареев и В. А. Насонова. Нозологична форма на P. b. е признат едва през 70-те години. Заболяването се среща главно при представители на етнически групи, чиито предци са живели в басейна Средиземно море, особено сред арменци, евреи (обикновено сефаради), араби и само в 6% от всички случаи сред хора от други националности.

Не е открито влияние географски ширинидо разпространението на болестта. Заболяването започва предимно в детството и юношеството, независимо от пола.

Етиологиянедостатъчно проучени. Установен е автозомно-рецесивен тип наследяване на P. b. Предполага се, че пациентите имат вроден метаболитен и ензимен дефект, който води до нарушение на имунната и ендокринни системи, протеинов синтез, протеолиза.

Патогенезав много отношения все още не е изяснено. В основата на клина, рецидивите на заболяването е доброкачествено повърхностно асептично възпаление серозни мембрани, гл. обр. перитонеум, плевра, синовиална тъкан. Възпалителният отговор започва с клетъчна дегранулация.

Показва нарушение на клетъчния метаболизъм често развитиес P. b. амилоидоза (виж) независимо от тежестта на P. b., което предполага нейната генетична причина. Допуска се наличието на две генотипни прояви. При генотип I се появяват предимно атаки на P. b., а след това може да възникне амилоидоза. При генотип II първо се развива амилоидоза, а след това се появяват атаки на P. b. Наред с това има случаи на P. b. без амилоидоза и случаи, когато амилоидозата е единствената проява на заболяването.

Патологична анатомия. Въпреки хрон, ходът на P. b., груб анатомични променине се формира. В междупристъпния период се откриват малък брой нежни сраствания в областта на рецидивиращо възпаление. По време на остра атакаП. б. има всички признаци на повърхностно асептично възпаление на серозните тъкани. Възможен малък серозен излив, инжекция и повишена съдова пропускливост, неспецифична клетъчна реакция, по-рядко умерена хиперплазия на лимфните възли. Амилоидозата, ако е налице, е генерализирана с първично увреждане на бъбреците. Според хистоимунохимични свойства на амилоидозата при P. b. близо до вторична амилоидоза.

Клинични прояви и протичане. В зависимост от преобладаващите прояви има четири клина, варианти на P. b.: коремна, гръдна, ставна и фебрилна.

Абдоминалният вариант се среща най-често и с подробна картина се характеризира със симптоми на остър корем (виж) със симптоми на частична чревна непроходимост (виж. Чревна обструкция), което се потвърждава от рентгеново изследване и перитонит (виж) По време на операция при съмнение за остър апендицит, остър холецистит или тънкочревна обструкция показват само признаци на повърхностен серозен перитонит и умерен адхезивен процес. За разлика от острия хирургични заболяваниякоремна кухина, всички симптоми изчезват спонтанно след 2-4 дни. В редки случаи, обикновено след повторно хирургични интервенции, може да се развият механични повреди чревна непроходимост, инвагинация или волвулус, което се улеснява от изразени дискинетични процеси в стомашно-чревния тракт. тракт и жлъчните пътища, причинени от самия П. б. и ясно забележими по време на рентгеново изследване на пациенти, особено тези, извършени по време на остра болкав стомаха. Коремните атаки, след като се появят, придружават пациента през целия му живот и имат тенденция да намаляват с напредване на възрастта и с развитието на амилоидоза.

Гръдна версия на P. b. наблюдава се по-рядко, характеризира се с възпаление на плеврата, което се появява в едната или другата половина гръден кош, рядко и в двете. Оплакванията и данните от изследването на пациента съответстват на клина, картината на плеврит (виж), суха или с лек излив. Всички признаци на обостряне на заболяването спонтанно изчезват след 3 до 7 дни.

Ставният вариант се среща по-рядко от други под формата на рецидивиращ синовит (виж). Проявява се като артралгия, моно- и полиартрит. По-често засегнати големи стави, особено глезените, коленете. Пристъпите на заболяването с неговия ставен вариант се понасят по-лесно, отколкото с други варианти, по-рядко се повтарят и понякога се появяват с нормална температураи само при продължителен артрит, продължаващ повече от 2-3 дни, може да се наблюдава преходна остеопороза.

Трескав вариант на P. b. като независим, трябва да се разграничава от треска (виж), придружаваща всеки вариант на заболяването. В последния случай температурата се повишава скоро или едновременно с появата на болка, понякога придружена от втрисане, достигащо различни ниваи намалява до нормални числа след 6-12, по-рядко 24 часа. С фебрилния вариант на P. b. температурата е водещият симптом на рецидив на заболяването; атаките наподобяват маларийни пароксизми. Срещат се рядко, обикновено в началото на заболяването, след което, за разлика от пристъпите в коремния вариант, както и ставно-гръдните, могат да изчезнат напълно. В някои случаи протичането на заболяването може да включва комбинация от различни негови варианти, които най-често се проявяват в характерния си ритъм.

Протичането на заболяването е хронично, рецидивиращо, обикновено доброкачествено. Екзацербациите протичат по стереотипен начин, като се различават само по тежест и продължителност. Лабораторните показатели за всяка екзацербация отразяват само степента възпалителна реакцияи се нормализира, когато отшуми остра фазазаболявания.

30-40% от пациентите развиват амилоидоза, която може да доведе до бъбречна недостатъчност. Амилоидозата възниква независимо от клина, проявите на P., неговата продължителност, честота и тежест на атаките.

Диагнозаопределени, като се вземат предвид следните критерии: 1) начало на заболяването в детството или юношеството, главно сред определени етнически групи; 2) често откриване на болестта при роднини; 3) периодично възникващи кратки пристъпи на заболяването (коремни, гръдни, ставни, фебрилни), които не са свързани със специфични провокиращи причини, характеризиращи се със стереотипност; 4) често откриване на бъбречна амилоидоза. Лабораторните показатели са предимно неспецифични и отразяват тежестта на възпалителния отговор или степента на бъбречна недостатъчност.

Диференциална диагнозаизвършва се в зависимост от клина, опция P. b. с пневмония (виж), плеврит с различна етиология (виж Плеврит), остър апендицит (виж), остър холецистит (виж), различни формиартрит (виж), ревматизъм (виж), колагеноза (виж Колагенови заболявания), малария (виж), сепсис (виж), остра инф. заболявания (фебрилен вариант). При първите прояви на P. b. диференциална диагнозаможе да бъде много трудно и се основава на внимателното изключване на всички заболявания със подобни симптоми. В случай на повтарящи се рецидиви на заболяването, горните критерии и фактът, че за P. b. Характеристика уелнеспациенти по време на междупристъпния период и резистентност към каквато и да е терапия, включително антибиотици и глюкокортикоиди по време на клин, екзацербация.

Лечениене е достатъчно развита. До 70-те години. беше само симптоматично. През 1972 г. започва да се появява информация за възможността за предотвратяване на атаки на P. b. перорален прием на колхицин дневна дозаот 0,6 до 2 мг. Впоследствие се потвърждава превантивната ефективност на колхицина, както и липсата странични ефектипри продължителна употребауказаните дози както при възрастни, така и при деца. Механизмът на действие на лекарството все още не е изяснен. Има доказателства за неговия ефект върху фибриларните вътреклетъчни структури, който се състои в предотвратяване на клетъчната дегранулация, което предотвратява развитието на възпаление.

Прогнозаблагоприятни за живота. Наличието на P. b. обикновено не пречи на физическото и умствено развитие, брак. Много чести атакизаболявания могат да причинят увреждане, а развитието на амилоидоза при някои пациенти (обикновено преди 40-годишна възраст) води до бъбречна недостатъчност и увреждане.

Библиография:Виноградова О. М. Периодична болест, М., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis разпространение и амилоидоза при фамилна средиземноморска треска, Path, et Microbiol. (Базел), г. 24, стр. 718, 1961; L ehma n T. J. a. о. Дългосрочна терапия с колхицин на фамилна средиземноморска треска, J. ​​Pediat., v. 93, стр. 876, 1978; Siegal S. Доброкачествен пароксизмален перитонит, Гастроентерология, v. 12, стр. 234, 1949 г.

О. М. Виноградова.

Арменска периодична болест- синоними: пароксизмален синдром на Janeway-Mosenthal, синдром на Reimann, периодичен перитонит, болест на Segal-Mamu, средиземноморска треска. Какво е?

Това е сравнително рядко заболяване, което се проявява периодични рецидивисерозит и развитие на амилоидоза.

Наименованието „арменска болест” вероятно се дължи на факта, че болестта има преобладаващо разпространение сред народите, чиито предци са живели в района на Средиземно море, особено сред евреи, арменци и араби, независимо от мястото им на пребиваване. Заболяването се появява за първи път в детството или юношеството и се наблюдава еднакво често както при мъжете, така и при жените.

Арменска болест- едно от най-мистериозните и трудни за диагностициране заболявания. Като правило, болен човек успява да премине всички тесни специалистинеуспешно лечение, докато не научи за диагнозата си, което причинява непоносимо страдание.

Симптоми

Болестта започва внезапна атака, който свършва също толкова внезапно. Атаката може никога да не се повтори и да изчезне завинаги, но може... дълго времевръщане. Без сериозно лечение арменската болест ще приеме формата на необратимо състояние.

Заболяването дължи многото си имена на различни клинични проявления. За дълго времеСмята се, че средиземноморската треска е генетично обусловена болест. Има и имена - ереванска болест, еврейска болест, стара кръви т.н.

причини

Експертите нарекоха причината за заболяването специална генетична мутациякоято възниква сред старите народи. Такива сложни обяснения бяха удобни - те позволиха на медицината да предложи достойно извинение за медицинска импотентност: болка, която не можеше да бъде облекчена от никакви силни лекарства, мускулна изтръпване, депресия - всичко се приписваше на генетиката. Нищо не може да се направи.

Лечение

Но най-накрая измислиха колхицин - чудодейно лекарство, носещи облекчение по време на пристъп на треска. Оказа се обаче, че това лекарство е безсилно срещу най-страшното усложнениеАрменска болест - амилоидоза. , обикновено в бъбреците.

Но напоследък има надежда за сериозно облекчение и дори пълно излекуване- Голямо впечатление в научните среди направи докторската дисертация на психотерапевта А. Нерсесян. Ненсесян смята, че коренът на арменската болест е в психосоматични разстройства. Точно психотерапия, според лекаря, може да помогне на пациентите, страдащи от арменската болест и нейните последствия.

Фамилна средиземноморска треска (FMF) или периодично заболяване (PF)- Това възпалително заболяване, което причинява повтарящи се епизоди на треска, болезнено възпаление на коремните органи, белите дробове и ставите.

Фамилната средиземноморска треска е наследствено заболяване.

Обикновено се среща при хора от средиземноморския и кавказкия регион – евреи, араби, арменци, турци и други народи. Това заболяване понякога се среща при представители на напълно различни етнически групи.

Фамилната средиземноморска треска обикновено се диагностицира в детска възраст. Все още няма лек за това заболяване, можете само да облекчите симптомите или дори да предотвратите появата им.

Причини и рискови фактори на заболяването

Фамилната средиземноморска треска се причинява от аномалия в гена MEFV на хромозома 16. Този ген трябва да кодира протеина пирин, който регулира възпалителните процеси. В този ген може да има повече от 50 различни мутации. В резултат на нарушаване на производството на пирин, тялото на пациента не може да регулира адекватно възпалителен процес, и излиза извън контрол.

Фамилната средиземноморска треска се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че дете, чиито и двамата родители са носители на мутиралия ген MEFV, може да се разболее.

Основният рисков фактор за периодично заболяване е принадлежността към тези етнически групи. Освен това мъжете боледуват от средиземноморска треска малко по-често от жените.

Симптоми на средиземноморска треска

Симптомите на фамилна средиземноморска треска обикновено се появяват при пациенти в детството. Около 90% от всички случаи се диагностицират преди 20-годишна възраст.

Пристъпите на заболяването обикновено продължават няколко дни и могат да включват следните симптоми:

1. Внезапна треска (от 37.8 до 40.2C).
2. Пристъпи на гръдна болка.
3. Болка в корема.
4. Мускулни болки.
5. Възпаление и болки в ставите.
6. Запек, който се заменя с диария.
7. Червен обрив по краката, особено под коленете.
8. При мъжете - подут, възпален скротум.

Пристъпите възникват без очевидна причина. Но някои хора отбелязват, че атаките се появяват след тежки физическа дейностили стрес. Безсимптомните периоди на заболяването могат да продължат от няколко седмици до няколко месеца.

По това време пациентите обикновено се чувстват нормално.

Диагностика на заболяването

Няма специфични тестове за диагностициране на фамилна средиземноморска треска.

След като изключи други заболявания, лекарят може да постави тази диагноза въз основа на комбинация от фактори:

1. Симптоми.

Повечето симптоми на периодично заболяване са необясними. Треска, внезапна болка в корема, гърдите и ставите идват и си отиват, без никакви видими причини. Болката в корема може да наподобява апендицит, което също е изключено. След известно време симптомите се появяват отново.

2. Семейна история.

Наличие на подобни симптоми или дори диагноза фамилна средиземноморска треска при роднини на пациента.

3. Националност на пациента.

Фамилната средиземноморска треска се среща по-често при определени народи – евреи, араби, турци, арменци, мароканци, египтяни, гърци и италианци (средиземноморските народи). Що се отнася до евреите, дори тези, чиито предци са живели векове извън историческата си родина - в Русия, Германия, Канада и др., са податливи на болестта.

4. Кръвни изследвания.

По време на пристъп се вземат кръвни изследвания на пациента, които могат да разкрият повишено нивовъзпалителни маркери, включително повишено съдържаниелевкоцити.

5. Генетичен анализ.

В някои клиники е възможно да се извърши генетичен анализ, което помага да се идентифицира дефект в гена, отговорен за тази болест. Вярно е, че дори на Запад лекарите не използват често този анализ - той все още не идентифицира всички възможни мутации, свързани със средиземноморската треска.

Лечение на фамилна средиземноморска треска

Няма окончателно лечение за това заболяване, но то може да бъде ефективно контролирано. На Запад най-много ефективен методлечение се счита за използване на колхицин. Това лекарство се приема за предотвратяване на симптомите на заболяването, преди то да се влоши.

Колхицинът е мощно цитотоксично лекарство, използвано перорално (под формата на таблетки). Някои хора със средиземноморска треска трябва да приемат колхицин ежедневно, докато други се нуждаят от по-рядко дозиране. Дозите на лекарството също варират значително. Пациентите, които могат да почувстват повишаване на температурата, трябва да приемат колхицин при първите признаци, за да помогнат за спиране на пристъпа.

Приемът на Колхицин също намалява риска от развитие на усложнения на заболяването, особено амилоидоза. Вярно е, че това лекарство причинява доста странични ефекти - мускулна слабост, изтръпване на крайниците, кръвни заболявания и др.

Ако симптомите на средиземноморска треска не могат да бъдат облекчени с колхицин, тогава могат да се използват следните опции:

1. Алфа интерферон.
2. Талидомид.
3. Анакинра.
4. Инфликсимаб.
5. Етанерцепт.

Последните варианти са лекарствата нова група, наречени инхибитори на тумор некротизиращ фактор (TNF-алфа или TNF-алфа). Тези лекарства са нови за употреба и не се предлагат във всички страни (можете да закупите всяко от тях в Съединените щати).

Интересно скорошно проучване показа неочакваната ефективност на антидепресантите при обостряне на периодични заболявания. Това е заза известните лекарства от групата на инхибиторите на обратното захващане на серотонина (SSRI). Тези лекарства могат да се използват при пациенти, които не понасят колхицин, но с по-малък успех.

1. Приеми профилактични лекарства(колхицин) стриктно според предписанието на Вашия лекар. Спазването на режима на дозиране е необходимо за постигане на ефект и предотвратяване на усложнения на заболяването. Не използвайте Колхицин на своя глава!

2. Ако сте бременна или планирате да забременеете, непременно се консултирайте с Вашия лекар. Той може да преразгледа режима на лечение и да прекрати лекарствата, които не са безопасни за плода. По време на бременност някои пациенти забелязват, че честотата и тежестта на екзацербациите намаляват. Не е напълно ясно защо това се случва. Може би, хормонални промениповлияват хода на заболяването.

3. Оптимизирайте диетата си. Някои пациенти с фамилна средиземноморска треска отбелязват, че атаките зависят от диетата. Трябва да преминете към диета с ниско съдържаниемазнини за облекчаване на симптомите на заболяването. В допълнение, един от страничните ефекти на Колхицин е непоносимостта към лактоза, така че пациентите трябва да ограничат количеството лактоза в диетата си.

Възможни усложнения на заболяването

Усложненията на фамилната средиземноморска треска обикновено възникват, ако заболяването не се лекува или не се лекува редовно.

Възможните усложнения включват:

1. Амилоидоза.

Това е най често срещано усложнениезаболяване, което не е лекувано навреме. При амилоидоза амилоидният протеин се отлага в органите на пациента, което води до повреда на един орган след друг. Заболяването може да доведе до смърт. Няма радикално лечение на амилоидозата.

2. Нефротичен синдром.

Това тежко усложнениеобикновено се отнася до амилоидоза. При нефротичен синдром филтриращият апарат (гломерулите) на бъбреците е засегнат и не може да изпълнява функциите си. Пациентите развиват излишък на протеин в урината си. Това състояние води до образуване на кръвни съсиреци в бъбреците (тромбоза на бъбречната вена) и бъбречна недостатъчност.

3. Артрит.

Хроничното възпаление на ставите е често срещано при пациенти с фамилна средиземноморска треска. При повечето пациенти се засягат коляното, тазобедрената става, лакътя и някои други малки стави. Артритът обикновено отзвучава, без да причинява разрушаване на ставата.

4. Безплодие.

Неконтролираното възпаление може да причини увреждане репродуктивни органи. Около 30-35% от жените с периодични заболявания страдат от безплодие. Около 25% от тези, които успяват да забременеят, изпитват спонтанни аборти.

5. Общ дискомфорт.

Периодичното заболяване само по себе си може да бъде неприятно, болезнено състояние, което постоянно засяга ежедневието и намалява качеството на живот. Понякога пациентите дори трябва да приемат наркотични аналгетициза облекчаване на ежедневното страдание.

Константин Моканов