Симптоматично лечение на бас синдром. Амиотрофична латерална склероза (ALS)

Странична (латерална) амиотрофична склерозавсе още носи името ALS заболяване. Известни са и други наименования на това заболяване - болест на моторния неврон, болест на Шарко, болест на моторния неврон, болест на Лу Гериг. Какво е? Това е нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, което прогресира бавно, но засяга както кората на главния мозък, така и гръбначния мозък и ядрата на черепните нерви. Това завършва с увреждане на двигателните неврони, парализа и мускулна атрофия.

В резултат на това от повреда на дихателните мускули или от инфекции на дихателните пътища настъпва фатален изход. Може да се наблюдава и синдром на ALS, но това е съвсем различно заболяване.

Шарко за първи път описва това заболяване през 1869 г.

Причини за заболяването ALS

Причината за ALS е мутация на някои протеини (убиквитин) с появата на вътреклетъчни агрегати. Семейните форми на заболяването се наблюдават в 5% от случаите. По принцип хората на възраст над четиридесет и шестдесет години се разболяват от ALS, от които не повече от 10% са носители на наследствената форма, учените все още не могат да обяснят останалите случаи с влиянието на всякакви външни влияния - екология, наранявания, заболявания и други фактори.

Симптоми на заболяването

Ранните симптоми на заболяването са изтръпване и слабост в крайниците, както и затруднения в говора, но подобни признаци се отнасят за голям брой заболявания. Това го прави много трудно да се диагностицира до последния период, болестта вече преминава в етапа на мускулна атрофия.

Най-известният пациент с ALS: Стивън Хокинг обича черните дупки и телевизията

Първоначалните лезии на ALS могат да се появят в различни части на тялото, като до 75% от пациентите заболяването започва в крайниците, предимно долните. Какво е?Има трудности при ходене, пациентът започва да се препъва, има негъвкавост в глезена. С поражението на горните крайници се губи гъвкавостта на пръстите и силата на ръцете.

ALS може да се представи (булбарна форма) и да прогресира до затруднено преглъщане в следващия етап.

Където и да се появят ранни признаци на ALS, мускулната слабост постепенно се прехвърля в по-големи части на тялото, въпреки че при булбарната форма на ALS пациентите може да не оцелеят до пълна пареза на крайниците поради спиране на дишането.

С течение на времето пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. ALS заболяванене засяга умственото развитие, но най-често започва дълбока депресия - човек очаква смърт. В крайните стадии на заболяването се засягат и мускулите, които изпълняват дихателната функция, животът на пациентите трябва да се поддържа чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. От забелязването на първите признаци на ALS до смъртта са необходими 3-5 години. Въпреки това, случаите са широко известни, когато състоянието на пациенти с недвусмислено разпознато заболяване ALS се стабилизира с течение на времето.

КОЙ ИМА АЛС?

В света има повече от 350 000 пациенти с ALS.

• годишно на 100 000 души с диагноза ALS при 5-7 души. повече от 5600 американци са диагностицирани с ALS всяка година. Това са 15 нови случая на Bass на ден
• ALS може да засегне всеки. Заболеваемост (брой нови) ALS – 100 000 души годишно
• По-малко от 10% от случаите на ALS са наследствени ALS може да засегне както мъжете, така и жените ALS засяга всички етнически и социално-икономически групи
• ALS може да засегне млади или много възрастни възрастни, но най-често се диагностицира в средна и късна възраст.
• Хората с ALS се нуждаят от скъпо оборудване, лечение и постоянна грижа 24/7
• 90% от тежестта на грижите пада върху плещите на членовете на семейството на пациентите с ALS. ALS води до възможно изчерпване на физически, емоционални и финансови ресурси Има повече от 8500 пациенти с ALS в Русия и повече от 600 пациенти с ALS в Москва, въпреки че този брой официално постоянно се подценява. Най-известните руснаци с ALS са Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причините за заболяването са неизвестни. Няма лек за ALS. Имаше забавяне на хода на заболяването. Удължаването на живота е възможно с помощта на домашен вентилатор.

Мистериозно неврологично заболяване е амиотрофична латерална или латерална склероза, чието общоприето съкращение ALS е моторно невронно парично-енергийно заболяване. В местната литература може да се намери под името болест на Шарко (Charcot-Kozhevnikov), англоезичните източници са пълни с друго име - болестта на Лу Геринг. Други синоними за определението на това заболяване:

• Мускулна атрофия (постоянно прогресираща).
• Наследствено заболяване на моторния неврон.
• Булбарна парализа.

Това заболяване се смята за мистериозно не поради изобилието от имена, а защото нито причините са напълно неясни, нито са открити методи за лечение.

Болестта на Шарко се среща във всяка възраст, момчетата и мъжете са по-често засегнати.

Кратко описание

ALS е заболяване на централната нервна система, което прогресира бавно и се развива поради увреждане на моторните неврони. Моторните неврони (в противен случай моторните неврони) са големи нервни клетки, отговорни за доставянето на нервен импулс към мускулите, мускулния тонус и координацията на двигателните действия. Разпределете:

1. α-неврони, които са отговорни за съкращението на скелетните мускули.
2. Ɣ-неврони, инервиращи рецептори за разтягане.

Тези неврони са разположени както в мозъчната кора (горни или централни неврони), така и в гръбначния мозък, а именно неговите предни рога и ядрата на черепните нерви. И те се наричат ​​долни или периферни моторни неврони.

Увреждането на невроните причинява парализа и след това води до атрофия на мускулните влакна и смърт на пациента. Най-често пациентът умира от недостатъчност на дихателните мускули и нарушаване на сърцето. По-рядко - от бактериална инфекция, която се разхожда в дихателните органи.

Можем да кажем, че латералната амиотрофична склероза е заболяване, което превръща човешкото тяло в свой затвор, а след това и в убиец. В затвора - защото със загубата на способността да се обслужва, да се движи и да говори, човек не губи яснотата на ума. Деменция се регистрира само в 1-2% от случаите. При убиеца - защото тялото губи способността да прави дихателни движения, съзнанието избледнява от липсата на кислород. Човекът просто се задушава.

В зависимост от това кои неврони започват да умират първи, първоначалната картина на заболяването е малко по-различна.

причини

ALS е последният акорд на цяла поредица от общи патологични реакции, свързани с известни и неизвестни фактори. В пет от сто случая се проследяват наследствени тенденции в развитието на болестта на Шарко. В тази ситуация развитието на патологичния процес е свързано с мутация на специфичен ген, разположен на хромозома 21.

В други случаи причините за развитието на това заболяване са неизвестни (те се наричат ​​спорадични, т.е. единични). В този случай неизвестни фактори водят до работата на невроните в засилен режим, тяхното изчерпване и смърт.

Значителна роля в развитието на заболяването играе системата, отговорна за производството на глутаминова киселина.

Нарича се глутамотергичен и повишената му активност води до излишък на киселина или нейна сол (глутамат). Излишъкът от глутамат кара невроните да се превъзбуждат и умират. В същото време пациентът усеща фибриларни потрепвания (бързи контракции на отделни мускулни влакна). Всяко такова потрепване е знак за смъртта на един двигателен неврон в гръбначния мозък.

Мускулните влакна, които се свиваха активно, загубиха инервацията си след спиране на потрепването. Тоест те никога няма да се свият нормално и накрая да умрат. В резултат на това човек губи способността да се движи и в крайна сметка да диша.

Тъй като етиологията на болестта на Лу Геринг не е напълно проучена, отправните фактори за задействане на механизма на дегенерация днес се считат за:

• Стрес (продължителен или тежък).
• Наранявания.
• Болести (инфекциозни, хиповитаминоза).
• Прекомерни натоварвания (психофизически).
• Работа с токсични предмети, предимно с олово.
• фактори на околната среда.
• Лоши навици (особено тютюнопушене).
• Токов удар.
• Резекция на стомаха.
• Бременност
• Други фактори (например учените откриват корелации между пестицидите и развитието на ALS).

Учените са идентифицирали молекулярен генетичен механизъм, който предизвиква амиотрофична латерална склероза. Свързва се с мутацията на някои протеини. Но как тези мутации влияят на патологичния процес все още не е ясно.

Класификация

Класификационната характеристика за разграничаване на различните форми на патология е локализирането на първичния фокус. В момента е обичайно да се разграничават 4 вида:

• Церебрална форма или висока (първо се засягат невроните на мозъчната кора).
• Булбарна форма (лезията започва с черепните нерви).
• Форма, започваща в цервикалната или гръдната област.
• Форма с дебют в лумбосакралната зона.

Ако заболяването дебютира от цервикалната зона, пациентът се тревожи за слабостта на горните крайници, ръцете престават да се подчиняват, замръзвайки в позиция, наречена „маймунска лапа“. Почти половината от всички случаи на заболяването се срещат в тази форма.

Ако класиката се развие от долната част на гръбначния стълб, краката страдат. Около 20% от случаите са лумбосакрална амиотрофична латерална склероза.

При булбарната форма се появяват първите симптоми на нарушение на говора - "назален". Има и проблем с преглъщането, мускулите на езика атрофират. Около една четвърт от случаите на заболяването дебютират с лезия на глософарингеалния нерв. И само около 2% от случаите "започват от главата", т.е. протичат в церебралната форма. Първите признаци на тази форма са неволен смях или безпричинен плач.

Някои експерти разграничават друга форма - дифузна или полиневротична. Това е най-тежката форма, нейните симптоми отразяват всички лезии на всички предишни групи.

В източниците на информация можете да намерите такова определение като синдром на ALS. Това заболяване не се отнася за поражението на моторните неврони. Клинично подобни прояви могат да бъдат причинени от енцефалит, пренасян от кърлежи (), редица протеинемии или други заболявания.

Клинични проявления

Болестта на Шарко е богата на симптоми, засягащи крайниците, лицевите мускули, артикулационния апарат и пирамидните знаци. Характерна особеност на ALS е асиметрията на лезията на крайниците.

Първите симптоми на тази патология могат да бъдат разделени на три големи групи:

1. Слабост на мускулите на крайниците (ръце или крака с увиснало стъпало), повишени сухожилни рефлекси.
2. Мускулни потрепвания: фибриларни (отделни влакна), фасциални (снопове от влакна).
3. Нарушения на артикулацията, преглъщането, обедняване на изражението на лицето (булбарни симптоми).

Диагнозата на ранен етап от хода на заболяването далеч не винаги се извършва, тъй като конвулсии и мускулни потрепвания, незначителни нарушения на говора са характерни за много други заболявания. Но с течение на времето състоянието на пациента се влошава:

• Развиват се изразени амиотрофии (недохранване на мускулната тъкан, причинено от увреждане на двигателен неврон).
• Такива нарушения преобладават в екстензорните мускули.
• Присъединява се пареза на крайниците.

В такива случаи всички съмнения се разсейват и лекарят е почти 100% сигурен в диагнозата.

В началния етап:

1. Човек бързо се уморява.
2. Значително намалено телесно тегло.
3. Небето пада.
4. Пациентите се оплакват от затруднено дишане.
5. Развива се инспираторна диспнея (затруднено дишане).
6. Появяват се симптоми на депресия.

Най-ярките симптоми на патология на моторните неврони са следните:

• Слабост (обща и мускулна).
• атрофия.
• Укрепване на рефлексите, развитие на патологични рефлекси.
• Мускулни спазми и спастични състояния.
• Висящ крак.
• Дисбаланс на баланса.
• Дизартрия, дисфагия.
• Респираторни нарушения.
• Неудържим смях и плач.
• депресивни разстройства.

Въпреки факта, че интелектът не страда при повечето пациенти, "затварянето" в собственото тяло не може да не се отрази на психиката на пациента.

Ясното осъзнаване на случващото се, неизбежността на края и липсата на ефективна терапия води до депресия, в някои случаи изразена и изискваща медицинска корекция.

Диагностика

ALS е заболяване, което се диагностицира чрез изключване. Това означава, че няма методи, които биха позволили да се определи тази патология.

За да се установи диагнозата, се провеждат редица изследвания (лабораторни и инструментални), които позволяват да се изключат други патологии с подобни симптоми. И едва когато всички заболявания са изключени, се поставя диагнозата "Амиотрофична латерална склероза". Понякога с префикса "муден" или посочващ формата на патология (цервикална, булбарна и др.).

Основните диагностични методи, които са приложими в случай на ALS:

• Събиране на анамнеза.
• Изследване на пациента с разпределяне на водещи симптоми, патологични рефлекси и провеждане на координационни тестове (както статични, така и динамични).
• Лабораторни методи.
• Невропсихологично изследване.
• Иглена ЕМГ (миография), ЯМР, КТ.

Лабораторните методи за диагностициране на ALS включват:

1. Кръвен тест (обща и биохимия на кръвта).
2. Становище на серологичните тестове на Васерман.
3. Определяне на антитела срещу HIV и др.
4. Анализ на алкохол.
5. Молекулярно-генетичен анализ за откриване на мутации в определени гени.

Инструменталните методи и прегледът от специалист позволяват да се изключат патологии с подобни симптоми и да се определи наличието на булбарни симптоми, оценка на мускулния тонус и сила, както и качеството на булбарните функции.

Според правилата, утвърдени от Международната асоциация на невролозите, за да се постави такава диагноза, трябва да се открият няколко групи признаци. Първо, клиничните прояви на увреждане на централния двигателен неврон. На второ място, подобни прояви на увреждане на долните неврони, включително като се вземат предвид електрофизиологичните данни. И трето, наличието на прогресия на лезията в ограничена област или в няколко области на инервация.

Обикновено решението за потвърждаване на такава диагноза се взема колективно.

Лечение

В момента няма адекватна терапия за ALS. Основната цел, преследвана от лекарите днес, е да забавят хода на патологичния процес, да повлияят на симптомите на патологията и да запазят способността на пациентите за минимална физическа активност и самообслужване. В случай на увреждане на лумбалната зона дори е възможно да се поддържа стабилно качество на живот. Останалата част от терапията е симптоматична.

Единственото лекарство, което може надеждно да забави болестта на Лу Геринг, е лекарството Riluzole. Той намалява освобождаването на глутамат и по този начин увеличава продължителността на живота на невроните, но не за дълго. Това лекарство може да удължи живота на пациента с 1-3 месеца. Предписва се за цял живот, но само ако е надеждно потвърдено, че се развива амиотрофична латерална склероза.

Приемането на лекарството Riluzol се извършва под наблюдението на лекар. На всеки десет дни в годината се прави биохимичен кръвен тест за проследяване на чернодробната функция.

Опитах се да лекувам тази патология и други методи:

• С помощта на мускулни релаксанти.
• Имуномодулатори.
• Средства, които се борят с конвулсии.
• Антиоксиданти.
• Лекарства за лечение на паркинсонизъм.

Но за съжаление такова лечение няма убедителни положителни резултати.

облекчение

Палиативната терапия, т.е. лечението, което облекчава състоянието на пациента и подобрява качеството на живот, но не помага за излекуване на заболяването, е насочено към поддържане на метаболизма в атрофиращите мускули. И на първо място се предписват препарати с левокарнитин. За облекчаване на състоянието на пациента могат да бъдат предписани антидепресанти, транквиланти и други лекарства.

В чужбина се използва методът на HAL-терапията (HAL-терапия). Това е специален роботизиран костюм, който се управлява от мозъчни импулси. С негова помощ:

1. Някои двигателни функции се възстановяват до известна степен.
2. Намалена невропатична болка.
3. Качеството на човешкия живот се подобрява.

Но дори тази техника не дава шанс за изцеление на човек. Вярно, забавя развитието на болестта, което не е лошо.

Терапията със стволови клетки се счита за обещаващ метод при лечението на такова ужасно заболяване като амиотрофична латерална склероза. Но тази техника е противоречива по етични причини и днес е само на етапа на изучаване на тези клетки. Така че терапевтичното значение на използването на стволови клетки за лечение на тази патология в момента е неизвестно.

Веднага след като амиотрофичната латерална склероза започне да се развива, пациентите се съветват да преминат към носенето на ортопедични обувки и да получат бастун.

Това е необходимо, за да се улесни движението и да се намали рискът от нараняване, което прави невъзможно свободното движение.

Прогноза

Прогнозата за болестта на Шарко е неблагоприятна. Ако пациентът се нуждае от механична вентилация и трахеостомия, това е знак за непосредствен летален изход. Специалистите не препоръчват свързването на вентилатор поради технически затруднения и възможни усложнения, първото от които е пневмония.

Приблизително колко време се дава на пациента:

1. Продължителността на живота на пациент с церебрална патология е около 2-3 години.
2. Пациентите с булбарна форма живеят малко по-дълго - около 3-4 години.
3. Малко повече време дава цервико-торакална латерална склероза - повече от 5 години.
4. Продължителността на заболяването при дебюта на патологията в лумбалната област е около 2-3 години.

Тези времена са приблизителни и могат да бъдат по-дълги или по-кратки. Това зависи от характеристиките на тялото на пациента и грижите за него. Можете дори да намерите данни за болни столетници, които са живели с тази патология около десетина години.

Амиотрофичната латерална склероза е хронично бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Характеризира се с увреждане на централния и периферния двигателен неврон - основният участник в съзнателните движения на човек. J. Charcot през 1869 г. е първият, който описва това заболяване. Синоними на заболяването: болест на моторния неврон, болест на моторния неврон, болест на Шарко или болест на Лу Гериг. ALS, като едно от многото други невродегенеративни заболявания, прогресира бавно и е трудно за лечение.

Продължителността на живота след началото на патологичния процес е средно 3 години. Прогнозата за живота зависи от формата: в някои варианти на курса продължителността на живота не надвишава две години. Въпреки това, по-малко от 10% от пациентите живеят повече от 7 години. Има случаи на дълголетие при амиотрофична латерална склероза. И така, известният физик и популяризатор на науката Стивън Хокинг е живял 76 години: той е живял с болестта 50 години. Епидемиология: Боледуват 2-3 души на 1 милион население за една година. Средната възраст на пациента е от 30 до 50 години. Статистически жените боледуват по-често от мъжете.

Заболяването започва тайно. Първите признаци се появяват, когато са засегнати повече от 50% от двигателните неврони. Преди това клиничната картина протича латентно. Това затруднява диагнозата. Пациентите се обръщат към лекарите още на етапа на разгара на заболяването, когато преглъщането или дишането са нарушени.

Амиотрофичната латерална склероза няма добре установена причина за развитие. Изследователите са склонни към фамилната наследственост като основна причина за заболяването. И така, наследствените форми се срещат в 5%. От тези пет процента повече от 20% са свързани с мутация в гена на супероксид дисмутазата, който се намира на хромозома 21. Това също позволи на учените да създадат модели на амиотрофична латерална склероза при експериментални мишки.

Установени са и други причини за заболяването. И така, изследователи от Балтимор са идентифицирали специфични съединения в разлагащи се клетки - четириверижна ДНК и РНК. Генът, в който съществува мутацията, беше известен по-рано, но нямаше информация за неговата функция. В резултат на мутацията патологичните съединения се свързват с протеини, които синтезират рибозоми, което нарушава образуването на нови клетъчни протеини.

Друга теория е свързана с мутацията на гена FUS на хромозома 16. Тази мутация е свързана с наследствени варианти на амиотрофична латерална склероза.

По-малко проучени теории и хипотези:

1. Намален имунитет или нарушаване на работата му. И така, при амиотрофична латерална склероза се откриват антитела към собствените неврони в цереброспиналната течност и кръвната плазма, което показва автоимунна природа.
2. Нарушение на паращитовидните жлези.
3. Нарушаване на метаболизма на невротрансмитерите, по-специално на невротрансмитерите, участващи в глутаматергичната система (прекомерното количество глутамат, възбуждащ невротрансмитер, причинява свръхвъзбуждане на невроните и тяхната смърт).
4. Вирусна инфекция, която избирателно засяга двигателен неврон.

Публикация на Националната медицинска библиотека на САЩ предоставя статистическа връзка между болестта и отравянето с селскостопански пестициди.

Патогенезата се основава на явлението екситотоксичност. Това е патологичен процес, който води до разрушаване на нервните клетки под въздействието на невротрансмитери, които активират NMDA и AMPA системите (глутаматните рецептори, основният възбуждащ медиатор). Поради превъзбуждане калцият се натрупва вътре в клетката. Патогенезата на последното води до увеличаване на окислителните процеси и освобождаване на голямо количество свободни радикали - нестабилни продукти на разпадане на кислород, които имат огромно количество енергия. Това причинява оксидативен стрес, основен фактор за увреждане на невроните.

Патологоанатомично под микроскоп се откриват разрушени клетки на предните рога в гръбначния мозък - оттук минава двигателния път. Най-високата степен на увреждане на нервните клетки може да се отбележи в областта на шията и в долната част на структурите на мозъчния ствол. Разрушаването се наблюдава и в прецентралната извивка на фронталните области. Амиотрофичната латерална склероза, в допълнение към промените в моторните неврони, е придружена от демиелинизация - разрушаване на миелиновата обвивка в аксоните.

Клинична картина

Симптоматологията на група заболявания на моторния неврон зависи от сегментното ниво на дегенерация на нервните клетки и формата. Следните подвидове ALS се разделят в зависимост от локализацията на дегенерацията на моторния неврон:

• Церебрална или висока.
• Шия и гърди.
• Лумбосакрална форма.
• Булбар.

Първоначалните симптоми на цервикална или гръдна форма: силата на мускулите на горните крайници и мускулите на горния раменен пояс намалява. Отбелязва се появата на патологични рефлекси, а физиологичните се засилват (хиперрефлексия). Успоредно с това се развива пареза на мускулите на долните крайници. Следните синдроми също са характерни за амиотрофичната латерална склероза:

Булбар.

Синдромът е придружен от увреждане на черепните нерви на изхода от продълговатия мозък, а именно: засегнати са глософарингеалните, хипоглосалните и вагусните нерви. Името идва от фразата bulbus cerebri.

Този синдром е придружен от нарушение на говора (дизартрия) и акта на преглъщане (дисфагия) на фона на пареза или парализа на мускулите на езика, фаринкса и ларинкса. Това се забелязва, когато хората често се задавят с храна, особено течни храни. При бърза прогресия булбарният синдром е придружен от нарушение на жизнените функции на дишането и сърдечната дейност. Намалена сила на гласа. Той става тих и летаргичен. Гласът може да изчезне напълно (булбарна форма на моторно невронно заболяване).

С течение на времето мускулите атрофират, което не се случва при псевдобулбарна парализа. Това е основната разлика между комплексите от симптоми.

псевдобулбарен синдром.

Този синдром се характеризира с класическата триада: нарушение на преглъщането, нарушение на говора и намалена звучност на гласа. За разлика от предишния синдром, при псевдобулбар има равномерна и симетрична пареза на лицевите мускули. Характерни са и психоневрологичните разстройства: пациентът е измъчван от бурен смях и плач. Проявата на тези емоции не зависи от ситуацията.

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза са предимно с лумбална локализация: силата на скелетните мускули на долните крайници е асиметрично отслабена, сухожилните рефлекси изчезват. По-късно клиничната картина се допълва от пареза на мускулите на ръцете. В края на заболяването има нарушение на преглъщането и говора. Телесното тегло постепенно намалява. В по-късните стадии на амиотрофичната латерална склероза се засягат дихателните мускули, което затруднява дишането на пациентите. В крайна сметка механичната вентилация се използва за поддържане на живота.

Заболяването на горния моторен неврон (висока или мозъчна форма) се характеризира с дегенерация на моторните неврони в прецентралната извивка на фронталния лоб, моторните неврони на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт също са увредени. Клиничната картина на нарушението на горния двигателен неврон се характеризира с двойна пареза на ръцете или краката.

Генерализирано заболяване на моторния неврон или дифузен дебют на заболяване на моторния неврон започва с общи неспецифични признаци: загуба на тегло, нарушено дишане и отслабване на мускулите на ръцете или краката от едната страна, например хемипареза (намаляване на мускулната сила в ръката и крак от едната страна на тялото).

Как най-общо започва амиотрофичната латерална склероза:

• конвулсии;
• потрепване;
• развитие на мускулна слабост;
• трудности в произношението.

Прогресивна булбарна парализа

Това е вторично заболяване, което възниква на фона на ALS. Патологията се проявява чрез класически симптоми: нарушено преглъщане, говор и глас. Речта става неясна, пациентите произнасят звуците неясно, появяват се назалност и дрезгав глас.

При физикален преглед пациентите обикновено имат отворена уста, без изражение на лицето, храната може да изпадне от устата при преглъщане и течността навлиза в носната кухина. Мускулите на езика атрофират, той става неравен и сгънат.

прогресивна мускулна атрофия

Тази форма на ALS се проявява първо с мускулни потрепвания, фокални конвулсии и фасцикулации - спонтанни и синхронни контракции на един мускулен сноп, видими за окото. По-късно дегенерацията на долния двигателен неврон води до пареза и атрофия на мускулите на ръцете. Средно пациентите с прогресивна мускулна атрофия живеят до 10 години от момента на поставяне на диагнозата.

Клиничната картина се развива в рамките на 2-3 години. Характеризира се с такива симптоми:

• повишен тонус на мускулите на долните крайници;
• при пациентите се нарушава ходенето: те често се спъват и им е трудно да поддържат равновесие;
• разстроен глас, говор и преглъщане;
• към края на заболяването има затруднения в дишането.

Първичната латерална склероза е една от най-редките форми. От 100% от пациентите с моторни невронни заболявания не повече от 0,5% от хората страдат от латерална склероза. Продължителността на живота зависи от прогресията на заболяването. Така че хората с PLS могат да живеят със средната продължителност на живота на здрави хора, ако PLS не се превърне в амиотрофична латерална склероза.

Как се открива заболяването?

Диагностичният проблем се крие във факта, че много други невродегенеративни патологии имат подобни симптоми. Тоест диагнозата се поставя по метода на изключването чрез диференциална диагноза.

Международна федерация по неврологияразработени критерии за диагностициране на заболяването:

1. Клиничната картина включва признаци на увреждане на централния двигателен неврон.
2. Клиничната картина включва признаци на увреждане на периферния двигателен неврон.
3. Болестта прогресира в няколко области на тялото.

Основният диагностичен метод е електромиографията. Заболяването с този метод е:

• Надежден. Патологията попада под критерия „надеждна“, ако електромиографията показва признаци на увреждане на PMN и CMN, също се наблюдават лезии на нервите на продълговатия мозък и други части на гръбначния мозък.
• клинично вероятно. Това се задава, ако има комбинация от симптоми на увреждане на централните и периферните моторни неврони на не повече от три нива, например на нивото на шията и долната част на гърба.
• Възможен. Патологията попада в тази колона, ако има признаци на увреждане на централните или периферните двигателни неврони на едно от 4-те нива, например само на нивото на цервикалния гръбначен мозък.

Airlie House идентифицира следните миографски критерии за ALS:

1. Има симптоми на хронична или остра дегенерация на моторния неврон. Има функционални нарушения на мускулите, като фасцикулации.
2. Скоростта на нервния импулс е намалена с повече от 10%.

В момента по-често се използва класификацията, разработена от Международната федерация по неврология.

При диагностицирането вторичните инструментални методи на изследване също играят роля:

1. Магнитен резонанс и компютър. MRI признаци на ALS: изображенията слой по слой показват увеличение на сигнала в областта на вътрешната капсула на мозъка. MRI също показва дегенерация на пирамидните пътища.
2. Химия на кръвта. В лабораторните показатели се наблюдава увеличение на креатинфосфокиназата 2-3 пъти. Той също така повишава нивото на чернодробните ензими: аланин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа и аспартат аминотрансфераза.

Как се лекува

Перспективите за лечение са лоши. Самата болест не може да бъде излекувана. Основната връзка е симптоматичната терапия, насочена към облекчаване на състоянието на пациента. Лекарите имат следните цели:

• Забавете развитието и прогресията на заболяването.
• Удължете живота на пациента.
• Запазете способността за самообслужване.
• Намаляване на проявите на клиничната картина.

Обикновено при подозрение или потвърдена диагноза пациентите се хоспитализират. Стандартът за лечение на заболяването е Рилузол. Неговото действие: Riluzole инхибира освобождаването на възбуждащи невротрансмитери в синаптичната цепнатина, което забавя разрушаването на нервните клетки. Това лекарство се препоръчва за употреба от Международната федерация по неврология.

Симптомите се управляват с палиативни грижи. Препоръки:

1. За да се намали тежестта на фасцикулациите, карбамазепин се предписва в доза от 300 mg на ден. Аналози: препарати на базата на магнезий или фенитоин.
2. Мускулните релаксанти могат да помогнат за намаляване на сковаността или мускулния тонус. Представители: Mydocalm, Tizanidin.
3. След като човек научи за диагнозата си, той може да развие депресивен синдром. За отстраняването му се препоръчва флуоксетин или амитриптилин.

Немедикаментозна терапия:

• За да развиете мускулите и да поддържате техния тонус, се показват редовни упражнения и кардио тренировки. Подходящи са тренировки във фитнеса или плуване в топъл басейн.
• При булбарни и псевдобулбарни нарушения в общуването с други хора се препоръчва използването на стегнати речеви конструкции.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Средно пациентите живеят 3-4 години. При по-малко агресивни форми продължителността на живота достига 10 години. Рехабилитацията чрез редовни упражнения помага за поддържане на мускулите силни и тонизирани, поддържа подвижността на ставите и премахва проблемите с дишането.

Профилактика: за заболявания на двигателния неврон, докато причината за заболяването е неизвестна, няма специфична превенция. Неспецифичната профилактика се състои в поддържане на здравословен начин на живот и отказ от лоши навици.

Хранене

Правилното хранене при амиотрофична латерална склероза се дължи на факта, че заболяването нарушава акта на преглъщане. Пациентът трябва да избере диета и храни, които са лесни за смилане и преглъщане.

Храненето при амиотрофична латерална склероза се състои от полутвърди и хомогенни храни. Препоръчително е да включите в диетата картофено пюре, суфле и течни зърнени храни.

амиотрофична латерална склероза(ALS, или „болест на Шарко“, или „болест на Hehrig“, или „болест на двигателния неврон“) е идиопатично невродегенеративно прогресиращо заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рога на гръбначния мозък и моторните ядра на мозъчния ствол, както и кортикалните (централни) моторни неврони и страничните колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно нарастваща пареза (слабост), мускулна атрофия, фасцикулации (бързи, неправилни контракции на снопчетата мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в булбарните мускули и мускулите на крайниците. Преобладаването на булбарната форма на заболяването с атрофия и фасцикулации в мускулите на езика и нарушения в говора и гълтането обикновено води до по-бързо нарастване на симптомите и смърт. В крайниците преобладава атрофичната пареза в дисталните части, по-специално атрофичната пареза на мускулите на ръката е характерна. Слабостта в ръцете се увеличава и разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката, като е характерно развитието както на периферна, така и на централна спастична пареза. В повечето случаи се наблюдава прогресия на заболяването в рамките на 2-3 години със засягане на всички крайници и булбарна мускулатура.

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се основава на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването и се потвърждава от електромиографско изследване.

Няма ефективно лечение на заболяването. Неговата основа е симптоматична терапия.

Прогресията на двигателните нарушения завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога заболяването има остър ход.

Синдромите ALS-plus се разграничават като отделен вариант на ALS, който включва:

• ALS, свързан с фронтотемпорална деменция. Най-често е фамилна и представлява 5-10% от случаите.
• ALS, комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

• Епидемиология

  Амиотрофичната латерална склероза дебютира на възраст 40-60 години. Средната възраст на начало е 56 години. ALS е заболяване на възрастните и не се среща при лица под 16 години. Мъжете боледуват малко по-често (отношението мъж-жена 1,6-3,0:1).

  ALS е спорадично заболяване с честота 1,5-5 случая на 100 000 души от населението. В 5-10% от случаите амиотрофичната латерална склероза има семеен характер (предава се по автозомно-доминантен начин).

• Класификация

  Според преобладаващата локализация на лезията на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:

  • Шийно-гръдна форма (50% от случаите).
  • Булбарна форма (25% от случаите).
  • Лумбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
  • Висока (церебрална) форма (1 - 2%).

• МКБ код G12.2 Болест на моторния неврон.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава предимно на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването. ЕМГ изследване (електромиография) потвърждава диагнозата заболяване на моторния неврон.

• Кога да подозирате ALS
  • Амиотрофичната латерална склероза трябва да се подозира при развитие на слабост и атрофия и евентуално фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката, по-специално, когато тенарните мускули на една от ръцете са изтънени с развитието на слабост на аддукцията ( аддукция) и противопоставяне на палеца (обикновено асиметрично). В същото време има затруднения при хващане с палеца и показалеца, затруднено вземане на малки предмети, закопчаване на копчета и писане.
  • С развитието на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
  • С развитието на пациента дизартрия (нарушения на говора) и дисфагия (нарушения на преглъщането).
  • Когато пациентът развие крампи (болезнени мускулни контракции).

• Критерии за диагностика на ALS на Световната федерация на невролозите (1998)
  • Поражение (дегенерация) на долния двигателен неврон, доказано клинично, електрофизиологично или морфологично.
  • Увреждане (дегенерация) на горния двигателен неврон според клиничната картина.
  • Прогресивното развитие на субективни и обективни признаци на заболяването на едно ниво на увреждане на централната нервна система или тяхното разпространение на други нива, определени въз основа на анамнезата или изследването.

  В същото време е необходимо да се изключат други възможни причини за дегенерация на долните и горните моторни неврони.

• Категории за диагностика на ALS
  • Клинично значима ALS се диагностицира:
    • Ако има клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон (например спастична парапареза) и долния двигателен неврон на булбарното и поне две гръбначни нива (увреждане на ръцете, краката), или
    • При наличие на клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон на две спинални нива и долния двигателен неврон на три спинални нива.
  • Клинично вероятната ALS се диагностицира чрез:
    • Когато горните и долните двигателни неврони са засегнати най-малко на две нива на централната нервна система и
    • Ако има симптоми на лезия на горния моторен неврон над нивата на лезия на долния моторен неврон.
  • Възможен ALS:
    • Симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 1 област на тялото, или
    • Симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен ALS (прояви на ALS в един крайник), прогресивна булбарна парализа.
  • Подозрение за ALS:
    • Ако има симптоми на увреждане на долния двигателен неврон в 2 или 3 региона, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми.

  В този случай областите на тялото се разделят на устно-лицеви, брахиални, крални, гръдни и торсови.

• Диагнозата ALS се потвърждава от признаци (критерии за потвърждение на ALS)
  • Фацикулации в една или повече области.
  • Комбинация от признаци на булбарна и псевдобулбарна парализа.
  • Бърза прогресия с развитие на смърт в рамките на няколко години.
  • Липсата на окуломоторни, тазови, зрителни нарушения, загуба на чувствителност.
  • Немиотомно разпределение на мускулна слабост. Например, едновременното развитие на слабост в бицепса на рамото и делтоидния мускул. И двете се инервират от един и същ гръбначен сегмент, макар и от различни двигателни нерви.
  • Липсата на признаци на едновременно увреждане на горните и долните двигателни неврони в един гръбначен сегмент.
  • Нерегионално разпространение на мускулна слабост. Например, ако първо се развие пареза в дясната ръка, обикновено десният крак или лявата ръка по-късно се включват в процеса, но не и левият крак.
  • Необичаен ход на заболяването във времето. ALS не се характеризира с начало преди 35-годишна възраст, продължителност повече от 5 години, липса на булбарни нарушения след една година заболяване и признаци на ремисия.

• Критерии за изключване на ALS

  За диагностициране на амиотрофична латерална склероза отсъствието на:

  • Сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност. Възможни са парестезия и болка.
  • Тазови нарушения (нарушено уриниране и дефекация). Присъединяването им е възможно в крайните стадии на заболяването.
  • зрителни смущения.
  • Вегетативни разстройства.
  • Болестта на Паркинсон.
  • Деменция от типа на Алцхаймер.
  • ALS-подобни синдроми.

• Електромиографско изследване (ЕМГ)

  ЕМГ помага при потвърждаване на клинични данни и открития. Характерни промени и находки на ЕМГ при ALS:

  • Фибрилации и фасцикулации в мускулите на горните и долните крайници или в областта на крайниците и главата.
  • Намаляване на броя на двигателните единици и увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на двигателните единици.
  • Нормална скорост на проводимост в нервите, инервиращи леко засегнатите мускули, и намаление на скоростта на проводимост в нервите, инервиращи силно засегнатите мускули (скоростта трябва да бъде поне 70% от нормалната стойност).
  • Нормална електрическа възбудимост и скорост на провеждане на импулса по влакната на сетивните нерви.

• Диференциална диагноза (ALS-подобни синдроми)
  • Спондилогенна цервикална миелопатия.
  • Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
  • Краниовертебрални аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
  • Фамилна спастична парапареза на Strümpel.
  • Прогресивни спинални амиотрофии.
  • Синдром след полиомиелит.
  • Интоксикация с олово, живак, манган.
  • Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
  • диабетна амиотрофия.
  • Мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.
  • Болест на Кройцфелд-Якоб.
  • Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
  • ALS синдром с парапротеинемия.
  • Аксонална невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
  • радиационна миопатия.
  • Синдром на Guillain-Barré.
  • миастения.
  • Множествена склероза.
  • ОНМК.
  • Ендокринопатия (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
  • Синдром на малабсорбция.
  • Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, продължаващи с години без признаци на увреждане на двигателната система.
  • Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, кърлежов енцефалит, невросифилис, лаймска болест).
  • Първична латерална склероза.

ALS синдром (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. Според статистиката честотата на патологията е 3 души на 100 хил. Образуването на дегенеративно-дистрофични аномалии се дължи на смъртта на нервните аксони, през които импулсите се предават на мускулните клетки. Анормален процес на разрушаване на неврони възниква в мозъчната кора, рогата (предните) на гръбначния мозък. Поради липсата на инервация мускулната контракция спира, атрофия, пареза се развива.

Жан-Мартин Шарко е първият, който описва заболяването, като дава името "латерална (странична) амиотрофична склероза (ALS)". Въз основа на резултатите от изследването той заключава, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината е наследствена предразположеност. Развива се главно след 45 години, при жените е по-рядко, отколкото при мъжете. Второто име - синдром на Лу Гериг - е често срещано в англоговорящите страни, аномалия е определена в чест на известния бейзболен играч, който приключи кариерата си в инвалидна количка поради заболяване на 35-годишна възраст.

Класификация и характерни черти

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В двигателната активност участват два вида неврони: основният, разположен в мозъчните полукълба, и периферният, разположен на различни нива на гръбначния стълб. Централният изпраща импулс към вторичния, а той от своя страна към клетките на скелетната мускулатура. Появата на ALS ще се различава в зависимост от центъра, където предаването от моторните неврони е блокирано.

В ранен стадий на клиничното протичане признаците са еднакви, независимо от вида: спазми, изтръпване, мускулна хипотония, слабост на ръцете и краката. Общите симптоми включват:

1. Епизодична поява на крампи (болезнени контракции) на засегнатата област.
2. Постепенното разпространение на атрофията във всички части на тялото.
3. Нарушение на двигателната функция.

Видовете заболяване протичат без загуба на чувствителни рефлекси.

лумбосакрална форма

Това е проява на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), причинена от смъртта на периферните неврони, разположени в сакралния гръбначен стълб (предните рога). Синдромът на ALS се придружава от симптоми:

1. Слабост на единия, а след това и на двата долни крайника.
2. Липса на сухожилни рефлекси.
3. Образуването на първоначална мускулна атрофия, визуално определено чрез намаляване на масата ("свиване").
4. Вълнообразни фасцикулации.

Процесът обхваща и горните крайници със същите прояви.

цервико-торакална форма

Синдромът се характеризира със смъртта на аксоните на вторичните неврони, разположени в горната част на гръбначния стълб, което води до проява на признаци:

• намаляване на тонуса на едната ръка, след известно време патологичният процес се разпространява във втората;
• отбелязва се мускулна атрофия, придружена от пареза, фасцикулация;
• фалангите се деформират, придобивайки вид на "маймунска четка";
• се проявяват признаци на стъпалото, характеризиращи се с промяна в двигателната функция, мускулна атрофия липсва.

Симптом на лезия на цервикалната област е постоянно наклонена напред глава.

булбарна форма

Този тип синдром се характеризира с тежко клинично протичане, мотоневроните умират в мозъчната кора. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

• нарушение на артикулационната функция, говорния апарат;
• фиксиране на езика в определена позиция, за тях е трудно да се движат, отбелязват се ритмични потрепвания;
• неволни спазми на мимическите мускули;
• дисфункция на преглъщането поради спазми в хранопровода.

Прогресията на амиотрофичната латерална склероза от булбарния тип формира пълна атрофия на мускулите на лицето и шията. Пациентът не може самостоятелно да отвори устата си за хранене, загубени са способности за комуникация, способността за ясно произнасяне на думи. Повишен рефлекс на повръщане и челюст. Често заболяването възниква на фона на неволен смях или сълзене.

висока форма

Този тип ALS започва с увреждане на централните неврони, в процеса на развитие обхваща периферните. Пациентите с висока форма на синдрома не живеят до етапа на парализа, тъй като мускулите на сърцето и дихателните органи бързо умират и в засегнатите области се образуват абсцеси. Човек не може да се движи самостоятелно, атрофията обхваща цялата скелетна мускулатура. Парезата води до неконтролирана дефекация и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в крайната фаза дихателният акт е невъзможен, необходима е вентилация на белите дробове с помощта на специален апарат.

причини

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза в повечето случаи протича с неясен генезис. При 10% от пациентите с тази диагноза причината за развитието е предаването на мутирал ген от предишното поколение по автозомно доминантен начин. Етиологията на образуването на заболяването може да бъде редица фактори:

1. Инфекциозна лезия на мозъка, гръбначния мозък със стабилен малко проучен невротропен вирус.
2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
3. Бременността може да провокира ALS синдром при жените.
4. Растеж на ракови клетки в белите дробове.
5. Стомашен байпас.
6. Хронична форма на остеохондроза на цервикалната област.

Рисковата група включва хора, които са в постоянен контакт с концентрирани химикали, тежки метали (олово, живак).

Диагностични изследвания

Изследването дава възможност за разграничаване на синдрома на ALS от болестта на ALS. Независимата патология протича без нарушение на вътрешните органи, умствените способности, чувствителните рефлекси. За адекватно лечение е необходимо да се изключат заболявания с подобни симптоми чрез диагностика:

• гръбначни краниовертебрални амиотрофии;
• остатъчни ефекти от полиомиелит;
• злокачествен лимфом;
• парапротеинемия;
• ендокринопатия;
• цервикална миелопатия със синдром на ALS.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

• рентгенова снимка на гръдния кош;
• ядрено-магнитен резонанс на гръбначния мозък, мозъка;
• електрокардиограми;
• електроневрография;
• изследвания на нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
• цереброспинална, лумбална пункция;
• генетичен анализ за откриване на мутации;
• спирограми;
• лабораторно изследване на кръвта на протеин, ESR, креатинфосфокиназа, урея.

Ефективни лечения

Невъзможно е напълно да се отървем от болестта, в Русия няма патентовано лекарство, което да спре клиничното развитие. В европейските страни Riluzole се използва за забавяне на разпространението на мускулна атрофия. Задачата на лекарството е да инхибира производството на глутамат, чиято висока концентрация уврежда мозъчните неврони. Тестовете показват, че пациентите, приемащи лекарството, живеят малко по-дълго, но въпреки това умират от дихателна недостатъчност.

Лечението е симптоматично, основната задача на терапията е да поддържа качеството на живот, да удължи способността за самообслужване. В процеса на развитие на синдрома постепенно се засягат мускулите на органите, отговорни за дихателния акт. Дефицитът на кислород се компенсира от апарата BIPAP, IPPV, използван през нощта. Оборудването улеснява състоянието на пациента, лесно се използва и използва в домашни условия. След пълна атрофия на дихателната система пациентът се прехвърля на стационарен апарат за белодробна вентилация (НИВЛ).

Консервативното лечение на симптомите допринася за:

1. Облекчаване на гърчове "Карбамазепин", "Тизанил", "Фенитоин", "Изоптин", "Баклофен", инжектиране на хинин сулфат.
2. Нормализиране на метаболитните процеси в мускулната маса с антихолинестеразни средства ("Берлитион", "Еспа-Липон", "Глутоксим", Липоева киселина, "Кортексин", "Елкар", "Левокарнитин", "Прозерин", "Калимин", " Пиридостигмин", "Милгамма", "Тиогамма", Витамини от група В А, Е, С).
3. Премахване на фасцикулации (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Подобряване на функцията за преглъщане ("Прозерин", "Галантамин").
5. Елиминиране на синдрома на болката с аналгетика "флуоксетин" с последващо прехвърляне на пациента на морфин.
6. Нормализиране на количеството слюнка, отделена от Бускопан.
7. Увеличете мускулната маса "Retabolil".
8. Премахване на психични разстройства с антидепресанти (паксил, сертралин, амитриптилин, флуоксетин).

При необходимост се предписва антибиотична терапия с антибиотиците Fluoroquinol, Cephalosporin, Carbapenem. Също така курсът на лечение включва ноотропни лекарства: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Пациентите със синдром на ALS се нуждаят от специални устройства, за да улеснят живота си, включително: